遗传学课堂重点名词解释

遗传学课堂重点名词解释

By 俊祺

1. 交叉遗传

遗传学上将这种男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他的女儿的现象称为（criss-cross inheritance）。

2. 假显性

pseudo-dominance，又称拟显性。一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。

3. 缺失与点突变的区别

往往不会发生回复突变。

4.罗伯逊易位(Robertsonian translocation)

发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）。

5.易位的细胞学和遗传学效应

•细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。

•遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2 ，称为“半不育” 。

6.四分子分析（tetrad analysis）

脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个子囊孢子叫四分子（tetrad），对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析（tetrad analysis）。

7.人类基因定位的基本方法（不是很全）

家系分析法（pedigree method）

•通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法叫家系分析法，其中连锁分析法（linkage analysis）是最常用的方法之一。

•家系分析法是最古老也是比较成熟的遗传学研究方法，通过这种方法已经把红绿色盲、血友病A、G6PD等遗传病基因定位在X染色体上。

遗传标记的多态性（polymorphism）

•所谓多态性，是指在一个（个体、细胞或分子）群体中，某一遗传特性存在若干种类型。

•如果某个基因特别是致病基因与某个标记非常接近，通过家系的连锁分析，即可确定该基因在某一染色体上甚至某一点。

•目前已经发展了RFLP、小卫星和微卫星、SNP等新型遗传标记。

体细胞杂交定位

•体细胞杂交定位是运用体细胞遗传学（somatic cell genetics）原理和体细胞杂交（somatic cell hybridization）技术，在离体条件下，把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。

•细胞融合（cell fusion）技术是应用体细胞遗传学进行基因定位的基础技术。

核酸杂交技术

•用于基因在染色体上的精细定位，主要包括：克隆基因定位法、原位杂交法和原位PCR法等。

8.SNPs

单核苷酸多态性（SNPs）基因组内某一特定核苷酸位置上的核苷酸差异。在人基因组中，平均每1000个核苷酸中有一个差别，数目多，覆盖密度大。

9.体细胞杂交定位

•体细胞杂交定位是运用体细胞遗传学（somatic cell genetics）原理和体细胞杂交（somatic cell hybridization）技术，在离体条件下，把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。

•细胞融合（cell fusion）技术是应用体细胞遗传学进行基因定位的基础技术。

10.荧光原位杂交技术（fluoresence in situ hybridization, FISH）

•它是近年来细胞遗传学最重要的进展。其原理如下：首先将生物素、地高辛配基或其他方法修饰的核苷酸，用切口平移法或PCR技术渗入到DNA模板（靶基因）中，以用作探针，将含有人体中期染色体的标准显微制片放入RNase（RNA酶）液中1小时以除去RNA，并将染色体DNA变性，然后将变性探针加到染色体制片上，37℃保温过夜后，洗去过量的未结合的DNA，最后显色观察，统计荧光标记在第几号染色体及哪一区，荧光原位杂交结果显示的荧光亮点处即表示探针与染色体上的相应的结合处，即靶基因的位置。

•FISH技术可直接确定空间位置紧密连锁的探针顺序，已成为一种最直接分析DNA 序列在染色体或DNA分子上排列的分子细胞学技术，已被广泛地应用于基因组结构的研究和DNA分子物理图谱的构建。

11. 转化，接合，转导的区别

•转化（transformation）是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。转化可分为自然转化（natural transformation）（即细菌能自然地吸收DNA及遗传转化）和工程转化（engineered transformation）(即通过遗传改变使细菌能吸收DNA及进行遗传转化)。

•结合（conjugation）是指由供体菌（donor）和受体菌（recipient）之间的直接接触而导致的遗传物质的单向转移。

•转导（transduction）是指由噬菌体所介导的DNA从供体菌到受体菌的转移。

12.基因家族（Gene family）

是指真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。一个基因家族的成员在特殊的染色体区域上可以成簇存在，中间常以中度重复序列相间隔；同一基因家族的成员在整个染色体上可广泛分布甚至可存在于不同的染色体上。根据家族成员的分布形式，可把不同的基因家族分为成簇存在的基因家族（clustered gene family）或基因簇以及散布的基因家族（interspersed gene family）。

13.VNTR

由11-60个核苷酸对的串联重复序列组成，总长度可达数百至数千碱基对，不同个体间串联重复的数目是有差异的，当用某种限制性内切酶对某基因组进行切割时，如果在重复序列中没有切点，而在重复序列的两侧有切点的话，则从不同个体中切割下来的片断将由于所包含重复序列的数目不同而出现长度的变化，因此由小卫星DNA组成的染色体座位具有丰富的多态性，这种多态性亦称为VNTR序列（variable number of tandem repeats）。

14.DNA指纹（DNA fingerprints）

当将人类的总DNA用限制性酶切成不同长度的片断（各种VNTR上都没有酶切位点）后，以VNTRs中的特异序列为探针进行Southern杂交，即可发现阳性片断的长度各不相同。这是由于不同个体的这种串联重复的数目和位置都不相同，所以VNTR的Southern 杂交带谱就具有高度的个体特异性，这就是人们常说的DNA指纹，它可用于亲子鉴定，法医鉴定等。

15. Heritability (遗传力,遗传率)

课件上的解释：

•One property of interest is “heritability”, the proportion of a trait’s variation that is due to genetics (with the rest of it due to “environmental”factors). This seems like a simple concept, but it is loaded with problems.

•The broad-sense heritability, symbolized as H (sometimes H2 to indicate that the units of variance are squared). H is a simple translation of the statement from above into mathematics:

H = VG / VT

•This measure, the broad-sense heritability, is fairly easy to measure, especially in human populations where identical twins are available. However, different studies show wide variations in H values for the same traits, and plant breeders have found that it doesn’t accurately reflect the results of selection experiments. Thus, H is generally only used in social science work.

书P296上的解释：

指亲代传递其遗传特性的能力，可用遗传率来表示，通常指遗传变异占总变异的百分数，它介于0和1之间，为0时表明表型变异完全由环境造成，为1时表明表型变异完全由遗传因素决定。根据遗传力估值中所包含的成份不同，遗传力可分为广义遗传力和狭义遗传力。

16.Hardy-Weinberg Law

•Assumptions:

•Infinitely large population

•Random mating

•No mutation, migration, selection

•In an ideal population the allele and genotype frequencies do not change from generation to generation.

•The genotype frequencies can be described by the equation:

p2 + 2pq + q2 = 1