遗传学课堂重点名词解释

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医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。

以下是医学遗传学中常见的一些名词解释:1. 基因:基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。

基因决定了个体的性状和特征。

2. 染色体:染色体是细胞核内的结构,其中包含了基因。

人类细胞中有23对染色体,其中一半来自父亲,一半来自母亲。

3. 遗传物质:遗传物质是指传递遗传信息的物质,包括DNA和RNA。

DNA是双螺旋结构的分子,它包含了基因的编码信息。

RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。

4. 突变:突变是指基因序列发生改变,导致新的遗传变异。

突变可以是正面的,如使个体对疾病有抵抗力;也可以是负面的,如引起遗传病。

5. 遗传病:遗传病是由基因突变引起的疾病,可以通过遗传方式传递给后代。

遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。

常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。

6. 单基因遗传病:单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。

这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传,决定了个体是否表现出疾病。

7. 复杂遗传病:复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。

这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。

8. 表型:表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。

表型可以受到基因的影响,同时也受到环境因素的影响。

9. 基因表达:基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。

基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。

10. 遗传咨询:遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。

遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险,制定合理的生殖决策和健康管理措施。

总之,医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科,它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。

了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。

遗传学名词解释

遗传学名词解释

遗传学名词解释1. 基因:生物体遗传信息的基本单位,位于染色体上。

基因决定了生物体的遗传特征。

基因:生物体遗传信息的基本单位,位于染色体上。

基因决定了生物体的遗传特征。

2. 染色体:细胞核中的细长结构,携带着遗传物质。

人类有23对染色体,其中一对性染色体决定了个体的性别。

染色体:细胞核中的细长结构,携带着遗传物质。

人类有23对染色体,其中一对性染色体决定了个体的性别。

3. 等位基因:存在于同一基因位点上的不同基因形式。

个体可以携带两个等位基因中的一种。

等位基因:存在于同一基因位点上的不同基因形式。

个体可以携带两个等位基因中的一种。

4. 显性和隐性:显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。

只有当个体携带两个隐性基因时,该特征才会显现出来。

显性和隐性:显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。

只有当个体携带两个隐性基因时,该特征才会显现出来。

5. 杂合子和纯合子:杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体,而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。

杂合子和纯合子:杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体,而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。

6. 基因型和表型:基因型是指个体在其基因中的特定基因组合,而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。

基因型和表型:基因型是指个体在其基因中的特定基因组合,而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。

7. 遗传变异:由基因突变引起的遗传信息的变化。

遗传变异是生物进化的基础。

遗传变异:由基因突变引起的遗传信息的变化。

遗传变异是生物进化的基础。

8. 杂交:不同种类或不同个体之间的繁殖,导致遗传物质的重新组合。

杂交有助于增加遗传多样性。

杂交:不同种类或不同个体之间的繁殖,导致遗传物质的重新组合。

杂交有助于增加遗传多样性。

9. 基因工程:利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。

基因工程可以创造具有特定遗传特征的生物体。

基因工程:利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。

遗传学的名词解释整理

遗传学的名词解释整理

遗传学的名词解释整理遗传学是研究物种遗传性状和遗传规律的科学,通过研究遗传信息的传递和变异,可以更好地理解生物的进化和发展。

本文将对一些与遗传学密切相关的重要名词进行解释整理,帮助读者更好地了解遗传学的基本概念和原理。

1. 遗传物质(Genetic Material):指生物体内传递遗传信息的物质。

在大多数生物中,遗传物质主要是DNA(脱氧核糖核酸),也有少数生物使用RNA(核糖核酸)作为其遗传物质。

DNA由四种碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞嘌呤)组成,通过这些碱基的不同排列顺序,决定了生物体内各种遗传信息的编码。

2. 基因(Gene):是DNA上一个可以编码功能蛋白质的片段,是遗传物质的基本单位。

每个基因对应一个特定的蛋白质,在细胞内发挥不同的功能。

基因通过转录和翻译过程,将DNA的信息转化为蛋白质的结构和功能。

3. 基因型(Genotype):指一个个体的基因组成或某个特定基因的表达方式。

基因型是由个体所遗传的基因决定的,对个体的遗传性状和疾病易感性起到重要的影响。

基因型由于基因的互相作用和表达调控的差异,会导致个体间的遗传差异。

4. 表型(Phenotype):指基因型在表现上呈现出来的个体性状。

表型是由基因型与环境因素之间的相互作用决定的。

个体的表型可以是外在的形态特征,也可以是生理功能、代谢能力等方面的表现。

5. 编码(Encoding):指基因中信息转化为蛋白质结构和功能的过程。

基因通过转录,将其DNA序列转化为RNA分子,然后通过翻译,将RNA翻译为蛋白质。

这一过程中,遵循着特定的遗传密码和相应的翻译机制。

6. 突变(Mutation):是指基因或染色体上的遗传信息发生突然变化的现象。

突变可以是点突变(单个碱基改变)、插入突变(添加额外的碱基)或缺失突变(缺失部分碱基)。

突变是遗传多样性产生的重要原因,有时可以导致新的遗传性状的出现。

7. 同源染色体(Homologous Chromosomes):指在有丝分裂过程中,一对由父母遗传而来的相对应的染色体。

遗传学---名词解释

遗传学---名词解释

1、同源染色体:指形态、结构、功能相似的一对染色体,一条来自父方,一条来自母方2、性染色体:与性别决定有关的染色体常染色体:性染色体之外的其他染色体统称为常染色体3、细胞周期:一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束,构成一个细胞周期4、二价体:减数分裂偶线期,每对联会的同源染色体5、交换(互换):联会复合体形成后,非姐妹染色单体之间相应的部位发生断裂、重接的现象6、交叉端化:双线期,同源染色体分开,交换部位形成交叉,且向两极移动的现象7、基因组:细胞或生物体的遗传物质的总量8、配子发生:产生成熟配子或孢子的整个过程9、孢子体世代(无性世代):在植物界,一个合子(2n)发育成一个二倍体个体的过程配子体世代(有性世代):孢子体进一步进行生殖形成一个配子体,并产生配子的过程10、世代交替:植物生活史中,产生孢子的时代(2n)与产生配子的世代(n)相互交替的现象11、性状:生物体所表现出来的形态特征和生理特性12、性对性状:不同品种之间表现出相对差异的一对性状13、杂交:不同遗传型的个体进行有性交配14、显性性状与隐性性状:具有一对相对性状的两亲本杂交,F1所表现出的其中一个亲本的性状为显性性状;未表现出来的另一亲本的性状为隐形性状15、等位基因:控制相对性状的同一基因的两种不同形式的基因16、基因型:生物体的遗传组成,是肉眼看不到的,通过杂交试验测定表现型:生物所表现的性状,肉眼可见,可以用物理、化学方法测定17、纯合体:体细胞所含控制某一性状的两个基因(等位基因)是相同的个体杂合体:体细胞所含控制某一性状的两个基因(等位基因)是不同的个体18、纯系:具有相同基因型的一群个体19、完全显性:两个纯合亲本杂交,F1表现出其亲本之一的性状不完全显性:两个纯合亲本杂交,F1表现的性状介于两亲本之间的表型20、测交:被测验的个体与基因型为隐性纯合的个体进行杂交回交:F1个体与亲本之一进行杂交21、携带者:携带有害性基因,但其表现被正常显性等位基因掩盖的杂合体22、多因一效:指某性状在代谢上由很多基因决定一因多效:指一个基因可影响若干性状的现象23、表现度:基因表达的变异方式之一,是指个体间基因表达的变化程度外显率:基因表达的另一变异方式之一,是指某一基因型个体显示预期表型的比例24、致死基因:生物体中具有致死作用的基因25、隐性致死:基因的致死作用只在纯合体时表现显性致死:基因的致死作用在杂合体时就能表现26、配子致死:发生在配子期的致死作用,称为配子致死合子致死:发生在胚胎期或成体阶段的致死作用,称为合子致死条件致死:有些基因在某一环境中致死,在另一环境中具有正常的生活力的现象27、复等位基因:一个基因座位存在两个以上的等位形式的现象28、完全显性:指控制某一性状的等位基因在杂合体(Aa)的表型和显性纯合体(AA)的表型相同不完全显性:指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系,杂合体的表型介于两亲本之间并显性:指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系,杂合体的表型与两纯合亲本都不同,但每一等位基因效应在杂合状态下都可以观察到镶嵌显性:两纯合亲本杂交,杂合体的表型与亲本都不同,而在各自的不同部位分别表现出显性29、互作作用:两对非等位基因相互作用决定一个性状抑制作用:一对基因本身不表现性状,但当其处于显性纯合或杂合状态时,能够使另一对显性基因不发挥作用的现象叠加作用:两队非等位基因的作用相同,本身为完全显性,非等位基因间互为完全显性互加作用:两队非等位基因的显性状态具有同等效应,且同时存在时又具有叠加效应上位作用:某对等位基因的表现,因受另一对非等位基因的影响而改变的现象30、同配性别:性母细胞通过减数分裂只产生一种类型的配子的性别异配性别:性母细胞通过减数分裂产生两种不同类型的配子的性别31、性指数:性别取决于性染色体(X)与常染色体组数(A)的比值,即为性指数32、伴性遗传:性染色体上基因所控制的性状在遗传方式上通常与性别相联系的遗传方式33、从性遗传:其所涉及的性状由位于常染色体上的基因控制,由于内分泌等因素的影响,基因在不同性别中表达不同,在一性别中为显性,而另一性别中为隐性的遗传现象34、限性遗传(限制遗传):指只在某一性别中表现性状的遗传,即该基因在另一个性别中外显率为035、剂量补偿效应:使具有两份活两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应36、嵌合体:非整倍体出现是由于配子形成时染色体不分开造成,若出现在卵裂期或以后,就有可能形成由不同基因型细胞所组成的个体,即为嵌合体37、巴氏小体:又称性染色质体,是一种在间期细胞核内贴近核膜边缘着色较深的染色小体,是由一条失活的X染色体形成的38、连锁基因:当两个或两个以上基因位于同一染色体上时,其形成配子的过程中较少分离39、相引相:两个连锁的基因,若两个显性等位基因在一条染色体上,而相应两隐性等位基因在其同源染色体上(AB/ab)的连锁关系相斥相:当一位点等位基因和另一位点的隐性基因在同一染色体上时(Ab/aB)的连锁关系40、图距:指两个基因在染色体图上距离的数量单位,常用两相关基因间的交换率表示41、完全连锁:连锁的基因间不发生交换,即交换值=0不完全连锁:连锁的基因间能发生交换,0<交换值<50%42、两点测交:利用两个连锁基因进行的测交分析三点实验:利用三个连锁基因进行测交的分析43、干涉:某同源染色体形成一个交叉,结果减少其邻近区域第二个交叉形成的概率的现象正干涉:以及交换抑制了另一次交换的发生负干涉:一次交换促进了另一次交换的发生44、连锁群:位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群45、四分子:真菌类减数分裂的4个产物停留在一起,构成四分子46、有序四分子分析:对具特定排列顺序的四分子的遗传分析无序四分子分析:对无特定排列顺序的四分子的遗传分析47、细菌染色体:位于细菌细胞内拟核区域中的一个裸露的环状DNA分子,其不进行减数分裂48、质粒:一些细菌细胞除其细菌染色体外,还具有小的可自主复制的环状DNA分子49、附加体:指除染色体外的遗传因子,其能够以自主复制的环状DNA分子的形式存在,又能成为整合到宿主染色体上的DNA序列50、转化:一个细菌品系的裸露DNA分子或其片段,进入另一细菌品系的细胞内,而使该细菌产生新的(重组)表现型的方式51、接合:供体菌(雄性)通过性菌毛与受体菌(雌性)直接接触,把F质粒或其携带的不同长度的宿主DNA片段传递给后者,使后者获得新遗传性状的现象52、转导:以缺陷型噬菌体为媒介,把供体细胞的小片段DNA携带到受体细胞中,通过交换与整合,使后者获得前者部分遗传性状的现象53、转导子:由转导作用而获得部分新性状的重组细胞54、高频重组子(Hfr):染色体上整合有F质粒的细胞,具有高效转移其他遗传物质的潜在能力55、外基因子与内基因子:在细菌接合中,进入受体的染色体片段称为外基因子;受体染色体为内基因子56、部分二倍体:由于外基因子伟染色体片段,其与受体染色体形成的二倍体57、性导:Hfr通过交换,可形成带有部分细菌染色体的F'因子,通过F'因子进行的细菌重组称为性导58、重组作图:根据基因间的重组率进行基因定位并确定基因间的相对距离的方法扩增片段长度多态性(AFLP):通过多聚酶链式反应(PCR)扩增基因组DNA产生的多态性DNA片段随机扩增多态DNA(RAPD):其用于PCR扩增的引物是随机的,是利用一些列碱基顺序随机排列的寡聚核苷酸单链引物,对所研究的基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物DNA片段的多态性反映出基因组相应区域的DNA多态性59、缺失:染色体丢失了某一区段顶端缺失:指缺失的区段为某臂的外端中间缺失:指缺失的区段为某臂的内段60、缺失杂合体:某个体的体细胞内有正常染色体及其缺失染色体缺失纯合体:某个体的缺失染色体是成对的61、重复:指细胞的染色体组中,存在两段或两段以上相同的染色体片段,即染色体多了自己的某一区段62、顺接重复:某区段按照自己在染色体上正常直线顺序重复反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序63、剂量效应:指细胞内某基因出现的次数越多,表型效应就越显著64、位置效应:重复基因所在染色体上的位置不同,其表现型效应也不同65、倒位:指染色体某一区段的正常直线顺序颠倒66、臂内倒位:即一侧倒位,倒位区段在染色体的某一个臂的范围内臂间倒位:即两侧倒位,倒位区段内有着丝粒,亦即倒位区段涉及染色体的两个臂67、易位:指非同源染色体间发生节段转移的现象,即某染色体的一个区段移接在非同源的另一条染色体上68、相互易位:两条非同源染色体都折断,而且这两条折断的染色体及其片段交换重接,较为常见简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段,嵌入非同源染色体的一个臂内,较为少见69、四重体:相互易位杂合体的两对同源染色体由于发生节段互换不能正常联会成两个二价体,而是4条染色体联会成一个配对的构型70、罗伯逊易位:一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体染色体的易位类型71、平衡易位:凡发生罗伯逊易位后,主要遗传物质没有丢失,个体表现仍是正常的类型不平衡易位:易位后,个体遗传物质的缺失影响个体的发育的易位类型72、C1B测定:利用C1B//X雌蝇测定X染色体上基因的隐性突变频率73、染色体组:二倍体生物中配子所具有的全部染色体74、整倍体:染色体数在正常染色体数2n的基础上,以染色体组的染色体基数为单位成倍性增加或减少,形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍非整倍体:染色体数在正常个体染色体数2n的基础上增加或减少一条至数条的个体75、单倍体:含有性细胞的染色体数的个体76、同源多倍体:指所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体异源多倍体:指体细胞中染色体组来自不同物种,一般由不同种、属的杂交种染色体加倍形成77、同源异源多倍体:指体细胞中有不同的染色体组,且至少有一类染色体组的数目在3个或3个以上的变异类型节段异源多倍体:指异源多倍体中不同染色体组间具有同源性的变异类型78、基因突变:是染色体上一个座位内的遗传物质的变化,使一个基因突变为它的等位基因79、形态突变型:突变主要影响生物外型的突变型,外观可见,故又称为可见突变生化突变型:突变主要影响生物的代谢过程,导致一个特定的生化功能的改变或丧失致死突变型:突变主要影响生活力,造成个体死亡或生活力明显下降⑴显性致死:杂合态即有致死效应⑵隐性致死:纯合态时才有致死效应80、条件致死突变型:某些条件下能成活,另一些条件下是致死的突变81、碱基替换(碱基置换):因碱基被替换所引起的突变,一个碱基对被另一个碱基对代替,分颠换和转换82、移码突变:增加或减少一个或几个碱基造成的突变,造成编码框的移动83、同义突变:碱基发生变化后,编码的氨基酸未发生变化错义突变:碱基发生变化后,编码的氨基酸发生了变化无义突变:碱基发生变化后,导致了蛋白质合成的终止(终止密码子的出现)抑制突变:由于tRNA基因突变引起了反密码子的改变,当它参与进行转译某些无义突变或错义突变的改变了的信息时,有时却“以错就错”地转译出某种氨基酸,表现出抑制突变的效应84、启动子上升突变:基因突变位点存在于负责基因调控的DNA序列中时,如启动子区域中,能够增强启动子对于转录的发动作用的突变类型启动子下降突变:启动子区域中,能够降低启动子对于转录的效能的突变类型85、组成性突变:若突变位点在操纵基因,其位点不能被阻遏蛋白所识别,或由于调节基因发生突变,不能产生阻遏蛋白,使结构基因失去了负向控制,产生不依赖于需要而在细胞中产生固定数量的蛋白质的基因突变86、突变的重演性:同种生物种同一基因突变可在不同个体间重复出现的性质87、突变的平行性:亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似,往往发生相似基因突变88、自发突变:生物体在无人工干预下自然发生的低频率突变诱发突变:指通过人为的方法,利用物理、化学或生物因素显著提高基因自发突变频率的手段89、照射强度(剂量率):指被照射物质在单位时间内接受射线能量的多少90、增变基因:某些基因的唯一效应是增加其他基因的突变频率,具有这种效应的基因称增变基因91、母性影响:个体的表型受其母亲的核基因组中基因控制的现象92、核外遗传(细胞质遗传):染色体外的遗传因子所决定的遗传现象93、三套遗传系统:即细胞核、叶绿体和线粒体遗传系统94、核不育型:由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型95、核-质互作不育:由细胞质和细胞核基因共同控制的不育类型96、细胞质雄性不育(CMS):受到质基因控制的雄性不育97、异胞质体:菌丝体接合导致两个有区别的胞质系统混合98、异核体:细胞含有来自两亲本的细胞核99、二倍体菌株:少数细胞单倍体细胞核融合成为二倍体细胞核,含有这样细胞核的菌株100、分离子:是重组体和非整倍体或单倍体的总称101、单倍体化:产生非整倍体或单倍体的过程102、体细胞交换:有丝分裂过程中,同源染色体间发生染色体交换产生重组体的过程103、培养细胞突变型的建立:利用体外培养单个哺乳动物细胞的技术,在体外培养和克隆特定的突变型细胞,保证细胞在遗传背景上的均一性,为进一步在体外对这些动物细胞进行体细胞杂交、基因定位等遗传学研究奠定基础104、正向选择:利用HGPRT与嘌呤类似物之间的特殊关系,通过嘌呤类似物来筛选HGPRT-细胞的选择方法105、染色体定位:将某个基因定位于某一条染色体上106、区域定位:将某个基因定位于某一染色体的具体位置上107、同线分析:连锁分析的原理用于体细胞杂种染色体分析的方法108、最小重叠区(SRO):将有关基因区域定位的资料汇集起来,得出一个定位一致的区域109、动物克隆技术(核移植技术):将动物早起胚胎或体细胞的细胞核移植到去核的受精卵中,重新构建新的胚胎,使重构胚发育为与供核细胞基因型相同的后代的技术过程110、连续细胞核移植:早期胚胎细胞为核供体,经核移植获得的早期胚胎再作为供核体进行多代克隆111、胚胎分割:通过对胚胎的显微操作,人工制造同卵双胞胎或多胞胎的技术112、细胞克隆:指由单个细胞通过有丝分裂增殖(无性繁殖)形成的一个细胞群体113、克隆化:分离单一细胞并使其繁殖成为细胞群体的方法114、单克隆抗体技术:是通过克隆单个分泌抗体的B淋巴细胞,使之分泌大量的均一抗体115、单克隆抗体:是单一的B淋巴细胞的产物,是由一群同样的抗体分子组成的,每个抗体分子带116、“级联”反应:指一些基因的产物可激活另一些基因的活性,这些被激活的基因的产物,又调控另外一些基因的表达的反应117、基因的差异表达:在生物个体发育的不同阶段,或是在不同的组织或细胞中发生的不同基因按时间、空间进行有序的表达方式118、细胞全能性:指个体的体细胞中都含有该个体的全部遗传信息,即具有一套完整的基因组119、巴氏小体:根据Lyon假说,在女人的体细胞中,成对的X染色体中有一个是失活的,此失活的X染色体因固缩而可被染深,在非分裂细胞核内缘被辨认出来的结构120、质量性状:在相对性状间具有界限分明的差异,呈非连续变异状态,能进行分类的性状121、数量性状:许多性状的表现为连续的变异,界限不分明的性状122、微效基因:控制数量性状作用微小的基因123、有效基因(A):控制同一数量性状的非等位基因之间的效应相等,而等位基因之间的效应不同,故把作用大的称为有效基因124、无效基因(a):相对,把作用小的基因或无作用的称为无效基因125、方差:变数与平均数的偏差的平均平方和,其意义在于反映某一群体的离散程度,值越大,离散程度越大126、标准差:方差的平方根127、标准误:平均数方差的平方根,表示平均数可能的变异范围128、变异系数(CV):标准差除以平均数所得到的与测量单位无关的数值129、遗传率(遗传力):遗传方差在总的表型方差中所占的比例,是遗传方差与总方差(表型方差)的比值130、显性方差(V D):由等位基因之间的显隐性造成的方差(不完全显性或有部分显性)131、加性方差(V A):群体里不同个体所含有有效基因多少不同而造成的方差132、互作方差(V I):非等位基因之间的相互作用不同造成的不同个体表现不同所造成的方差133、近交(近亲繁殖):有亲缘关系的个体之间相互交配、繁殖后代,其结果会增加纯合体的比例134、近交系数(F):指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率135、同合子:在一近交个体中某位点有两个相同的等位基因,其可能在血缘上是相同的,即它们是由一祖先的单个等位基因复制出来的,这时的近交个体为同合子136、异合子:两个等位基因也能能在血缘上是不相同的,即它们不是一个等位基因的复制品,这时的近交个体为异合子137、回交:指后代与某一亲本交配138、轮回亲本:用于回交的亲本称为轮回亲本,另一亲本则称非轮回亲本139、基因代换:通过连续回交,其后代细胞核内基因将逐渐被轮回亲本的核内基因所取代,后代性状的表现将趋于轮回亲本140、定向纯合:在回交中,后代基因的纯合是定向的,逐渐趋于轮回亲本的基因型141、杂种优势:广义的杂种优势定义为杂交产生的后代在抗逆性、繁殖力、生长势等方面优于纯种亲本的现象,同时也指近交系间杂交时,因近交导致的适合度和生活力的丧失可因杂交而得到恢复的现象142、正杂种优势:杂种优势超过亲本均值143、负杂种优势:杂种优势低于亲本均值144、“显性学说”:杂种优势是由于双亲的显性基因集中在杂种中所引起的互补作用145、“超显性学说”:杂合性本身是产生杂种优势的原因146、尽余值:不含有有效基因个体的表现值147、累进值:一个有效基因的效应值148、群体:指彼此有交配可能的有性繁殖个体群,特称为孟德尔式群体149、基因库:指在一定时间内,群体中能进行有性繁殖个体内全部基因的总和150、等位基因频率:指给定群体内某种等位基因占该位点全部等位基因数量的比例151、基因型频率:指群体中某基因型个体数占全部个体数的比例152、随机交配:指在一有性繁殖群体中,某一性别个体同异性任何个体有相等的交配的机会153、遗传平衡定律:用于描述随机交配群体中,等位基因频率和基因型频率之间的定量关系154、Hardy-Weinberg遗传平衡法则:以亲代基因库的配子(等位基因)频率表达子代的基因型频率期望值155、适合度(适应度):某种基因型的相对成活率,用ω表示156、选择系数(s):某基因型的相对淘汰率,是淘汰强度的量度157、遗传漂变:由于抽样误差引起等位基因频率随机波动的现象158、迁移(基因流动):一个物种若不是一个大的随机交配群体,一般可分为几个隔离的群体,隔离不完全时,一个物种的个体从一群体进入另一个群体导致等位基因频率的改变的现象159、迁移率(m):从乙群体迁移到甲群体的个体占新构成的甲群体的比例160、作图:人类基因组计划(HGP)把基因组分成易于操作的小的结构区域的过程161、cSNP:当SNP(单个碱基多态性)位于基因的编码序列中,即称为cSNP162、基因工程:把来自不同生物的外源DNA插入到载体分子上,形成“杂种”分子,然后将之引入宿主细胞,实现目的基因的表达163、限制性内切核酸酶(限制酶):一类能识别双链DNA分子中特异核苷酸序列并由此切割DNA双。

遗传学重点名词解释

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状(character): 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。

单位性状(unit character):一个基因或一组基因所决定的一个性状,作为一个遗传单位进行传导。

相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。

真实遗传(true-breeding)自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。

纯系(pure line):能够进行真是遗传的品种。

三个假说:(1)遗传因子成对存在(颗粒遗传因子)(2)显隐性(3)分离表型(phenotype):个体形状的外在表现。

基因型(genotype):决定个体表型的基因形式。

等位基因(allele):一个基因的不同形式,是由突变形成的。

纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞成为纯合体。

杂合体(heterozygote):基因座上有两个不同的等位基因。

侧交:杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。

自由组合定律:配子形成后,同一基因的等位基因分离,非等位基因自由组合。

染色体(chromosome)常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物,是生物主要遗传物质的载体。

染色质(euchromatin):用碱性染料染色时着色浅的部位,是构成染色体DNA 的主体,在间期呈高度分散状态。

异染色质(heterochromatin):用碱性染色质染色时着色深的部位,又分为组成型染色质.组成型染色质(constitutive heterochromatin): 在染色体上的大小和位置恒定,在间期时,仍保持螺旋化。

如着丝粒。

兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质,在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。

如x染色体失活。

着丝粒(centromeres):每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。

核型分析(karyotype):是指某一物种染色体的组成,通常用中期染色体的照片,铵长臂的大小或总的长度排列,用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。

医学遗传学名词解释重点

医学遗传学名词解释重点

医学遗传学名词解释考点1.常染色质:间期核内处于松散状态、染色浅、着色均匀、位于核中央的具有转录活性的染色质为常染色质。

2.异染色质:间期核内处于凝缩状态、染色深、多分布于核边缘的无转录活性的染色质为异染色质。

3.同源染色体:在形态结构、遗传上基本相同的一对染色体,其中一条来自父方,一条来自母方,称为同源染色体。

4.联会:同源染色体在偶线期从某一点开始相互靠拢在一起,在各相同的位点上准确地配对,这个过程称为联会。

5.等位基因:是指在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因,它们影响同一类表型,但产生不同的表型效应。

6.复等位基因:在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时称为复等位基因。

7.外显率:指在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。

8.交叉遗传:男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给自己的女儿,称为交叉遗传。

9.易感性:在多基因传病中,由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

10.易患性:在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素的共同作用,决定了一个个体患病可能性的大小称为易患性。

11.阈值:当一个个体的易患性达到一定的限度后,个体将患病,这个易患性的限度称为阈值。

12.遗传率:在多基因遗传病中,易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

13.核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排练、进行识别和判定的分析过程称为核型分析。

14.染色体畸变:染色体在数目或结构上的改变称为染色体畸变。

15.三体型:在二倍体的基础上某号染色体增加一条,这种染色体共有三条,所以称为三体型。

16.单体型:在二倍体的基础上某号染色体减少一条,这种染色体只有一条,所以称为单体型。

17.分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病,称为分子病。

18.血红蛋白病:由于基因突变导致珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。

遗传学名词解释

遗传学名词解释

遗传学名词解释遗传学名词解释1、遗传:生物通过各种生殖方式保证生命在世代间的延续,并使子代和亲代相似,这种世代间相似的现象称为遗传2、变异:亲代与子代各个体之间总是存在不同程度的差异,有时子代产生于亲代完全不同的性状,这种现象称变异3、遗传学:研究生物的遗传变异现象以及规律的科学4、显性基因:在杂核状态能表现其表型效应的基因,称显性基因,用大写字母表示5、隐性基因:在杂核状态不能表现其表性效应的基因,称隐性基因用小写字母表示6、纯合体:有两个同是显性或同是隐性的基因结合而成的基因型个体7、杂合体:由一个显性基因和一个隐性基因结合而成的基因个体8、基因型(遗传型):是生物体的基因组成或遗传组合9、表型:生物体某种特定基因型所表现出的性状10、分离定律:一对等位基因在杂核状态互不沾染,保持其独立性,在配子形成时又按原样分离到不同配子中去11、测交:基因型未知的显性个体与隐性纯合体杂交,用来鉴定显性个体基因型的方法称测交12、亲组合:后代出现的亲本所具有的形状组合13、重组合:后代出现的亲本所没有的性状组合14、自由组合:一对基因在杂合状态时,独立遗传,互不混合,形成配子时,同一对基因各自独立分离,不同对基因则自由组合15、概率:在无数次反复实验中,某种实验结果可能出现的百分率16、适合度:实验结果和理论结果值适合的程度17、同源染色体:细胞中形态结构相似,遗传功能相同的染色体,一个来自父本一个来自母本18、联会:同源染色体的配对过程称为联会,它保证的同源染色体的正常分开19、交换:同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段的互换称为交换20、反应规范:某种基因型个体在所有环境条件下所能形成的所有表型,称该个体的反应规范21、基因的多效现象:一个基因可以影响多个表型性状,如鸡的翻羽基因22、表型模写:有时环境条件改变所引起的表型效应与基因突变所引起的表型改变很相似,成为表型模写,phenocopy23、表现度:个体之间基因表达的变化程度称为表现度24、外显率:一定基因的个体在特定的环境中形成预期表现型的比例25、基因座:基因在染色体上所处的位置26、等位基因:在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,等位基因之间的相互作用是最基本的基因间相互作用27、完全显性:杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同,无法区分,杂合体体内虽然有两个不同的基因,但是只有显性基因的表型效应得以完全表现,隐性基因的作用则被完全掩盖28、不完全显性:杂合体(Aa)的表型是(AA)和(aa)个体的中间性,杂合子表现(AA)的特征,但达不到显性纯合子程度,显性作用不完全,不能完全掩盖隐性基因的作用。

高一生物知识点:遗传学名词解释

高一生物知识点:遗传学名词解释

高一生物知识点:遗传学名词解释基因定位:确定基因在染色体上的位置。

主要是确定基因之间的距离和顺序。

干扰(interference):一个单交换发生后,在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少的现象。

符合系数:指理论交换值与实际交换值的比值,符合系数经常变动于0—1之间。

连锁遗传图(遗传图谱):将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来,并绘制成图的叫做连锁遗传图。

连锁群(linkagegroup):存在于同一染色体上的基因群。

性染色体(sex-chromosome):与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色体。

常染色体(autosome):性染色体以外其他的染色体称为常染色体。

性连锁(sexlinkage):指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象,又称伴性遗传(sex-linkedinheritance)。

交叉遗传:父亲的性状随着X染色体传给女儿的现象。

限性遗传(sex-limitedinheritance):是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。

从性遗传(sex-influencedinheritance):常染色体上基因所控制的性状,在表现型上受个体性别的影响,只出现于雌方或雄方;或在一方为显性,另一方为隐性的现象。

缺失(deletion或deficiency):是指染色体本身丢失了一段。

重复:染色体上增加了相同的某个区段因而引起变异的现象。

位置效应:基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。

剂量效应:即细胞内某基因出现的次数越多,表型效应就越显著的现象。

倒位:指染色体发生断裂后,某一区段发生颠倒,而后又愈合的一类染色体变异。

易位(translocation):是指非同源染色体之间发生节段转移的现象。

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遗传学重点名词解释

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状( character) : 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。

单位性状( unit character):一个基因或一组基因所决定的一个性状,作为一个遗传单位进行传导。

相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。

真实遗传( true-breeding)自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。

纯系( pure line):能够进行真是遗传的品种。

三个假说:(1)遗传因子成对存在(颗粒遗传因子)( 2)显隐性 ( 3)分离表型( phenotype) :个体形状的外在表现。

基因型( genotype) :决定个体表型的基因形式。

等位基因( allele):一个基因的不同形式,是由突变形成的。

纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞成为纯合体。

杂合体( heterozygote):基因座上有两个不同的等位基因。

侧交:杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。

自由组合定律:配子形成后,同一基因的等位基因分离,非等位基因自由组合。

染色体( chromosome) 常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物,是生物主要遗传物质的载体。

染色质( euchromatin):用碱性染料染色时着色浅的部位,是构成染色体DNA 的主体,在间期呈高度分散状态。

异染色质( heterochromatin) :用碱性染色质染色时着色深的部位,又分为组成型染色质.组成型染色质( constitutive heterochromatin) : 在染色体上的大小和位置恒定,在间期时,仍保持螺旋化。

如着丝粒。

兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质,在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。

如x 染色体失活。

着丝粒( centromeres):每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。

医学 遗传学 名词解释 重点

医学 遗传学 名词解释  重点

医学遗传学2010级泰山医学院1、遗传病:是遗传物质改变所导致的疾病。

2、基因:DNA分子中具有特定功能的(或具有一定遗传效应)核苷酸序列。

3、基因组:一个生物体遗传物质的总和。

4、单一序列:某一特定序列在一个基因组内只有一个或几个拷贝。

5、高度重复DNA:人的基因组中一些只有2、4、6、8等几个碱基对,最长的也只有300碱基对的DNA序列。

重复频率高的DNA序列。

6、微卫星DNA:1-4个氨基酸的串连重复序列具有多态性7、多基因家族:由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

他们的来源相同、结构相似、功能相关。

8、外显子:结构基因中的编码序列。

9、嵌合体:体内同时存在两种或两种以上数目不同的细胞群的个体称为~。

10、核小体:由DNA和组蛋白构成,是构成染色质的基本结构单位。

组蛋白八聚体H2A、H2B、H3、H4各2个核心颗粒DNA缠绕八聚体1、75圈核小体连接部DNAPH1组蛋白11、X染色质:一个异固缩的或凝集的X染色体。

12、Lyon假说:无论细胞内有几条X染色体,都只有1条保持活性,其余的都形成X染色质,即X染色质数=X染色体数-1.要点:1、X染色体失活与剂量补偿效应(女性有有两条染色体,一条有转录活性,另一条无转录活性)2、失活随即性(X染色质既可以是父源,也可以是母源)3、失活早期性(人胚16天出现异固缩)4、失活永久性13、基因突变:一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性,但在一定内外因素的影响下,遗传物质就可能发生变化,这种遗传物质的变化及其引起的表型改变称基因突变。

13、错义突变:碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。

14、终止密码突变:基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突变。

15、移码突变:指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个(非3或3的倍数)碱基对时,造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。

遗传学名词解释

遗传学名词解释

一、名词解释1、同源染色体:生物体中,形态和结构相同的一对染色体。

2、异源染色体:生物体中,形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。

3、染色体组型分析:对生物细胞内全部染色体形态特征进行的分析。

4、胚乳直感:如果在3n胚乳的形状上,由于精核的影响而直接表现父本的某些性状的现象。

5、无融合生殖:雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。

6、半保留复制:DNA复制时,亲代DNA双链解开,每条链作为新链的模板,形成两个子代DNA分子,每个子代DNA分子包含一条亲代链和一条新合成的链,这种复制方式称半保留复制。

7、简并现象:一个氨基酸由一个以上的三联体密码锁决定的现象。

8、中心法则:遗传信息由DNA传到mRNA再到蛋白质的转录和翻译过程以及遗传信息由DNA到DNA的复制过程。

9、性状:生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。

10、单位性状:把植株所表现的性状总体区分为各单位作为研究对象,这些被区分开的每一个具体性状即单位性状。

11、相对性状:同一单位性状在不同个体间所表现出来的差异。

12、基因型:个体基因组成。

13、表现型:生物体所表现出来的性状14、自交、同株花朵间或同一朵花内雄雌配子的受精结合。

15、测交:指被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。

16、完全显性:F1表现出的所有性状都与亲本的完全一样,这样的显性性状成为完全显性。

17、不完全显性:F1所表现出的性状是双亲性状的中间型。

18、共显性:一对相对性状在同一个体的同一部位同时表现的现象称为共显性,或并显性。

19、等位基因:位于同源染色体的同一位臵上控制相对性状的一对基因。

20、复等位基因:同源染色体的相同位点上存在三个或三个以上的等位基因。

21、显性上位作用:显性基因起遮盖作用的现象(两对独立遗传的基因共同对一性状发生作用,其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用的情形称为上位性)22、隐性上位作用:隐性基因起遮盖作用的现象23、抑制作用:两对独立基因中,其中一对显性基因,本身并不控制性状的表现,但对另一对基因的表现有抑制作用,称为抑制基因。

遗传学名词解释

遗传学名词解释

遗传学名词解释遗传学是研究物种遗传变异和遗传传递规律的科学领域。

遗传学术语和概念的理解对于了解生物学的基本原理和人类疾病的发生机制至关重要。

以下是对一些常见遗传学名词的解释:1. 基因(Gene)基因是DNA中的一个特定部分,它包含了编码特定蛋白质或者非编码RNA的遗传信息。

基因在遗传传递中起着重要的作用,可以决定个体的性状和特征。

2. 突变(Mutation)突变是指基因序列发生突然而非正常的改变。

突变可以是通过基因突变、染色体畸变、染色体缺失或重复等方式引起的。

突变是遗传变异的基础,可能导致个体性状的改变。

3. 染色体(Chromosome)染色体是在有丝分裂或减数分裂过程中能够便于染色和观察的染色质结构,在带有遗传信息的DNA丝中包含了基因。

人类体细胞一般具有46条染色体,分为23对。

4. 遗传变异(Genetic Variation)遗传变异指基因型和表型之间的差异。

这些变异可以是个体之间的遗传差异,也可以是同一个个体在不同生活阶段或环境中的遗传变化。

遗传变异是自然选择和进化的基础。

5. 有性生殖(Sexual Reproduction)有性生殖是通过两个亲本的遗传物质的组合来产生后代的生殖方式。

有性生殖将来自父母的DNA重新组合,产生与父母不完全相同的基因组合,从而增加了遗传变异。

6. 无性生殖(Asexual Reproduction)无性生殖是一种不依靠泛性细胞的生殖方式,通常只有一个亲本参与。

在无性生殖中,后代的基因组与亲本几乎完全相同,所以无性生殖的遗传多样性较低。

7. 个体(Person)个体比喻原始生物通过自身不断变异,进而发展壮大。

个体的基因型决定了其表型,包括其外部形态和内部特征。

8. 表型(Phenotype)表型是个体基因型在某种环境中所表现出来的外在形态和内在特征。

表型是基因型与环境相互作用的结果,它可以通过基因的转录和翻译产生特定的蛋白质,以及细胞和组织的发育过程来体现。

遗传学名词解释(答案)

遗传学名词解释(答案)

名词解释第一章绪论遗传学:是研究生物遗传和变异的科学,是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和进化的机理。

同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础;并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传:是指亲代与子代相似的现象。

如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株,一卵双生的兄弟也不可能完全一样。

第二章遗传的细胞学基础染色质:是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态,呈纤细的丝状结构,含有许多基因的自主复制核酸分子。

染色体:在细胞分裂时期,在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。

(染色体:指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。

)染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起,由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。

姐妹染色单体:二价体中的同一各染色体的两个染色单体,互称姐妹染色单体,它们是间期同一染色体复制所得。

非姐妹染色单体:单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体,它们是同源染色体这些间期各自复制所得。

联会:减数分裂中,同源染色体的配对过程。

同源染色体:大小,形态和结构相同,功能相似的一对染色体。

非同源染色体:形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。

有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂。

即细胞分裂为二,各含有一个核。

分裂过程包括四个时期:前期、中期、后期、末期。

在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂,而且在分裂中有纺锤丝的出现,故称有丝分裂。

减数分裂:又称成熟分裂,是在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

它使体细胞染色体数目减半。

它含两次分裂,第一次是减数的,第二次是等数的。

双受精:授粉后,一个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。

同时另一精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳。

遗传学名词解释完全版免费

遗传学名词解释完全版免费

遗传学名词解释完全版免费遗传学名词解释完全版免费1、遗传(heredity):一种生物只能繁衍同种生物,世代间相似的现象就是遗传。

2、变异(variation):亲代和子代之间、子代和子代之间相似而不完全相同,这种生物个体间的差异叫变异。

3、遗传学(Genetics):是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学;是研究遗传信息传递与表达的一门生物学分支科学。

4、基因(gene):孟德尔遗传分析中指的遗传因子。

基因位于染色体上,是具有特定核苷酸顺序的片段,是储存遗传信息的功能单位。

5、基因座(locus):基因在染色体上所处的位置。

6、等位基因(alleles):在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,是由突变所造成的许多可能的状态之一。

7、显性基因(dominant):在杂合状态中,能够表现其表型效应的基因,一般以大写字母表示。

8、隐性基因(recessive):在杂合状态中,不表现其表型效应的基因,一般以小写字母表示。

9、基因型(genotype):个体或细胞的特定基因的组成。

10、表型(phenotype):生物体某特定基因所表现的性状(可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等)。

11、纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体。

12、杂合体(hoterozygote):基因座上有两个不同的等位基因。

13、真实遗传(true breeding):子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。

14、回交(backcross):杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。

15、测交(testcross):杂交产生的子一代个体再与其隐性(或双隐性)亲本进行交配的方式,用以测验子代个体的基因型的一种回交。

16、性状:在遗传学研究中通常把生物个体的形态、结构、生理生化等特性统称为~。

17、单位性状:在研究性状遗传时,把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为~。

遗传学名词解释及重点

遗传学名词解释及重点

名词解释遗传:亲代与子代同一性状相似的现象。

变异:亲代与子代或子代之间岀现性状差异的现象。

遗传学:是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学,同时也是一门密切联系生产实际的基础科学。

数量遗传学:研究生物体数量性状即由多基因控制的性状的遗传规律。

群体遗传学:研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化。

染色体:在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色,并具有一定形态、结构特征的物体。

主缢痕:着丝粒所在的区域是染色体的缢缩部分,称为主缢痕。

次缢痕:在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位,染色较淡,称为次缢痕。

随体:某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突岀体,称为随体。

次缢痕与核仁的形成有关,故称为核仁组织者区。

端粒:染色体臂末端的特化部分,可将染色体末端封闭,使染色体之间不能彼此相连。

着丝粒:是染色体的缩缢部位,是细胞分裂过程中纺锤丝(spindle fiber) 结合的区域。

染色质:间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构,易被碱性染料染色。

常染色质:在间期细胞核内,对碱性染料着色浅、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质。

主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA构成。

染色质:在间期细胞核内,对碱性染料着色较深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质。

同源染色体:形态和结构相同的一对染色体称之同源染色体。

非同源染色体:形态结构不同的染色体对之间的互称非同源染色体。

姊妹染色单体:有丝分裂中期观察到的染色体由相同的2个染色单体构成,它们彼此以着丝粒相连,互称为姊妹染色单体。

细胞周期:细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程。

减数分裂:又称为成熟分裂(maturation division),是在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

因为它使体细胞染色体数目减半,故称为减数分裂。

生殖:生物繁衍后代的过程。

有性生殖:通过产生两性配子和两性配子而产生后代的生殖方式。

遗传学名词解释

遗传学名词解释

遗传学名词解释遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学学科,通过研究遗传物质的传递、变异和表现方式,揭示生物的遗传机制和演化过程。

以下是对一些遗传学相关名词的解释。

1. 基因(Gene):位于染色体上的一段DNA序列,指导生物体的发育、功能和特征。

基因是遗传信息的基本单位。

2. 染色体(Chromosome):细胞核中包含遗传信息的结构,由DNA和蛋白质组成。

染色体通过细胞分裂进行遗传。

3. 遗传物质(Heredity Material):指传递给后代的基因和染色体,包括DNA和RNA。

遗传物质携带了生物体的遗传信息。

4. 突变(Mutation):指遗传物质中的变异现象,可以是基因序列的改变、插入或缺失。

突变是遗传多样性产生的重要原因。

5. 表型(Phenotype):生物体在特定环境下呈现的形态、结构和功能,在遗传学研究中用于描述个体的可观察性状。

6. 基因型(Genotype):生物体在遗传物质中基因的组合情况,决定了个体的遗传特征。

7. 显性(Dominant):指在基因型中表现为显著性状的基因。

显性基因会掩盖同一位点上的隐性基因的表现。

8. 隐性(Recessive):指在基因型中只有在纯合状态(两个隐性基因)下才会表现的基因。

9. 纯合子(Homozygous):指在基因型中,同一位点上两个基因均相同的情况,可以是两个显性基因或两个隐性基因。

10. 杂合子(Heterozygous):指在基因型中,同一位点上两个基因不同的情况,一个为显性基因,一个为隐性基因。

11. 遗传图谱(Genetic Map):用于指示染色体上基因相对位置和距离的图谱。

遗传图谱基于遗传重组频率的测定。

12. 遗传多样性(Genetic Diversity):指种群或物种内的遗传变异程度。

遗传多样性对于生物体的适应性和进化具有重要作用。

13. 回交(Backcross):指将杂种的后代与其一个纯种亲本进行交配。

通过回交可以回到纯种亲本,并筛选出特定的遗传特征。

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遗传学课堂重点名词解释By 俊祺1. 交叉遗传遗传学上将这种男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他的女儿的现象称为(criss-cross inheritance)。

2. 假显性pseudo-dominance,又称拟显性。

一条染色体上的显性基因缺失,导致同源染色体上的隐性等位基因(非致死)表现效应。

3. 缺失与点突变的区别往往不会发生回复突变。

4.罗伯逊易位(Robertsonian translocation)发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。

断点位于着丝粒附近,两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体,短臂粘接成一条小染色体(往往丢失)。

5.易位的细胞学和遗传学效应•细胞学效应:易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时,形成十字型结构。

•遗传学效应:形成不可育和可育配子,各占1/2 ,称为“半不育” 。

6.四分子分析(tetrad analysis)脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个子囊孢子叫四分子(tetrad),对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析(tetrad analysis)。

7.人类基因定位的基本方法(不是很全)家系分析法(pedigree method)•通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法叫家系分析法,其中连锁分析法(linkage analysis)是最常用的方法之一。

•家系分析法是最古老也是比较成熟的遗传学研究方法,通过这种方法已经把红绿色盲、血友病A、G6PD等遗传病基因定位在X染色体上。

遗传标记的多态性(polymorphism)•所谓多态性,是指在一个(个体、细胞或分子)群体中,某一遗传特性存在若干种类型。

•如果某个基因特别是致病基因与某个标记非常接近,通过家系的连锁分析,即可确定该基因在某一染色体上甚至某一点。

•目前已经发展了RFLP、小卫星和微卫星、SNP等新型遗传标记。

体细胞杂交定位•体细胞杂交定位是运用体细胞遗传学(somatic cell genetics)原理和体细胞杂交(somatic cell hybridization)技术,在离体条件下,把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。

•细胞融合(cell fusion)技术是应用体细胞遗传学进行基因定位的基础技术。

核酸杂交技术•用于基因在染色体上的精细定位,主要包括:克隆基因定位法、原位杂交法和原位PCR法等。

8.SNPs单核苷酸多态性(SNPs)基因组内某一特定核苷酸位置上的核苷酸差异。

在人基因组中,平均每1000个核苷酸中有一个差别,数目多,覆盖密度大。

9.体细胞杂交定位•体细胞杂交定位是运用体细胞遗传学(somatic cell genetics)原理和体细胞杂交(somatic cell hybridization)技术,在离体条件下,把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。

•细胞融合(cell fusion)技术是应用体细胞遗传学进行基因定位的基础技术。

10.荧光原位杂交技术(fluoresence in situ hybridization, FISH)•它是近年来细胞遗传学最重要的进展。

其原理如下:首先将生物素、地高辛配基或其他方法修饰的核苷酸,用切口平移法或PCR技术渗入到DNA模板(靶基因)中,以用作探针,将含有人体中期染色体的标准显微制片放入RNase(RNA酶)液中1小时以除去RNA,并将染色体DNA变性,然后将变性探针加到染色体制片上,37℃保温过夜后,洗去过量的未结合的DNA,最后显色观察,统计荧光标记在第几号染色体及哪一区,荧光原位杂交结果显示的荧光亮点处即表示探针与染色体上的相应的结合处,即靶基因的位置。

•FISH技术可直接确定空间位置紧密连锁的探针顺序,已成为一种最直接分析DNA 序列在染色体或DNA分子上排列的分子细胞学技术,已被广泛地应用于基因组结构的研究和DNA分子物理图谱的构建。

11. 转化,接合,转导的区别•转化(transformation)是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。

转化可分为自然转化(natural transformation)(即细菌能自然地吸收DNA及遗传转化)和工程转化(engineered transformation)(即通过遗传改变使细菌能吸收DNA及进行遗传转化)。

•结合(conjugation)是指由供体菌(donor)和受体菌(recipient)之间的直接接触而导致的遗传物质的单向转移。

•转导(transduction)是指由噬菌体所介导的DNA从供体菌到受体菌的转移。

12.基因家族(Gene family)是指真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。

一个基因家族的成员在特殊的染色体区域上可以成簇存在,中间常以中度重复序列相间隔;同一基因家族的成员在整个染色体上可广泛分布甚至可存在于不同的染色体上。

根据家族成员的分布形式,可把不同的基因家族分为成簇存在的基因家族(clustered gene family)或基因簇以及散布的基因家族(interspersed gene family)。

13.VNTR由11-60个核苷酸对的串联重复序列组成,总长度可达数百至数千碱基对,不同个体间串联重复的数目是有差异的,当用某种限制性内切酶对某基因组进行切割时,如果在重复序列中没有切点,而在重复序列的两侧有切点的话,则从不同个体中切割下来的片断将由于所包含重复序列的数目不同而出现长度的变化,因此由小卫星DNA组成的染色体座位具有丰富的多态性,这种多态性亦称为VNTR序列(variable number of tandem repeats)。

14.DNA指纹(DNA fingerprints)当将人类的总DNA用限制性酶切成不同长度的片断(各种VNTR上都没有酶切位点)后,以VNTRs中的特异序列为探针进行Southern杂交,即可发现阳性片断的长度各不相同。

这是由于不同个体的这种串联重复的数目和位置都不相同,所以VNTR的Southern 杂交带谱就具有高度的个体特异性,这就是人们常说的DNA指纹,它可用于亲子鉴定,法医鉴定等。

15. Heritability (遗传力,遗传率)课件上的解释:•One property of interest is “heritability”, the proportion of a trait’s variation that is due to genetics (with the rest of it due to “environmental”factors). This seems like a simple concept, but it is loaded with problems.•The broad-sense heritability, symbolized as H (sometimes H2 to indicate that the units of variance are squared). H is a simple translation of the statement from above into mathematics:H = VG / VT•This measure, the broad-sense heritability, is fairly easy to measure, especially in human populations where identical twins are available. However, different studies show wide variations in H values for the same traits, and plant breeders have found that it doesn’t accurately reflect the results of selection experiments. Thus, H is generally only used in social science work.书P296上的解释:指亲代传递其遗传特性的能力,可用遗传率来表示,通常指遗传变异占总变异的百分数,它介于0和1之间,为0时表明表型变异完全由环境造成,为1时表明表型变异完全由遗传因素决定。

根据遗传力估值中所包含的成份不同,遗传力可分为广义遗传力和狭义遗传力。

16.Hardy-Weinberg Law•Assumptions:•Infinitely large population•Random mating•No mutation, migration, selection•In an ideal population the allele and genotype frequencies do not change from generation to generation.•The genotype frequencies can be described by the equation:p2 + 2pq + q2 = 117.分子进化的中性学说研究发现,哺乳动物的碱基替换速率为大约每两年发生一个核苷酸替换,如此高的替换速率不可能是由于自然选择所引起的。

另外,蛋白质分子中氨基酸替换率和DNA分子中核苷酸的替换率是相对恒定的,这种恒定性也不可能由自然选择所引起,因为选择学说认为替换速度是随选择压力的变化而改变的。

根据上述原因,1968年日本学者木村等人根据蛋白质中氨基酸和核酸中核苷酸的置换速率,以及这样的置换造成核酸、蛋白质的改变并不影响生物大分子功能的事实,提出了分子进化的中性突变随机漂变学说(neutral mutation-random drift theory)。

这个学说的要点如下:(1)突变大多数是“中性”的。

这种突变不影响核酸、蛋白质的功能,对个体生存和生殖并不重要,选择对它们没有作用,只是随物种而随机漂移着,然后在群体中固定下来。

(2)分子进化的主角是中性突变而不是有利突变。

中性突变率即核苷酸和氨基酸的替换率是恒定的,所以蛋白质的进化表现与时间呈直线关系,这样,可根据不同物种同一蛋白质分子的差别来估计物种进化的历史,推测生物的系统发育。

(3)分子进化是由分子本身的突变率决定的,随机漂变在进化中起主导作用。

18.PCR反应的七种基本成份1.热稳定DNA聚合酶。

2.一对特异的引导DNA合成的寡核苷酸引物。

3.dNTP(混合液:标准PCR反应包含4种等摩尔浓度的脱氧核苷三磷酸,即dATP、dTTP、dCTP和dGTP。

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