遗传学名词解释和简答题
遗传学复习题整理
遗传学复习题整理第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
遗传学考试题库(汇总)(含答案)
第一章绪论一、名词解释遗传学：研究生物遗传与变异的科学。
变异（variation）:指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象.遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。
二、填空题在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的;孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说.沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。
遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。
三、选择题1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：（D）A.相对较短的生命周期B.种群中的各个个体的遗传差异较大C.每次交配产生大量的子代D.以上均是理想的特征2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( )A James D. WatsonB Barbara McClintockC AristotleD Gregor Mendel3、以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括:( ）A 酵母B 果蝇C 玉米D 以上选项均是4、根据红色面包霉的研究,提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（）A Avery O. TB Barbara McClintockC Beadle G。
WD Gregor Mendel三、简答题如何辩证的理解遗传和变异的关系？遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
医学遗传学名词解释及问答题
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomicimprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
diagnosis基因诊断——基因诊断又称诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
therapy基因治疗——运用重组技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
遗传学名词解释及问答题
医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。
2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。
3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。
5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。
6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。
8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。
9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
如人类的结构基因。
10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。
11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。
17：染色质：是一种核蛋白复合体。
呈细丝状。
为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。
18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。
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第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
遗传学名词解释
遗传学名词解释1.遗传：亲代与子代同一性状相似的现象。
2.变异：亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。
3.遗传学：是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学。
4.数量遗传学：研究生物体数量性状即由多基因控制的性状的遗传规律。
5.群体遗传学：研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化。
6.染色体：在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。
7.主缢痕：着丝粒所在的区域是染色体的缢缩部分，称为主缢痕。
8.次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。
9.随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体。
次缢痕与核仁的形成有关，故称为核仁组织者区。
10.端粒：染色体臂末端的特化部分，可将染色体末端封闭，使染色体之间不能彼此相连。
11.着丝粒：是染色体的缩缢部位，是细胞分裂过程中纺锤丝(spindle fiber)结合的区域。
12.染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，易被碱性染料染色。
13.常染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色浅、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质。
主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA构成。
14.染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色较深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质。
15.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称之同源染色体。
16.非同源染色体：形态结构不同的染色体对之间的互称非同源染色体。
17.姊妹染色单体：有丝分裂中期观察到的染色体由相同的2个染色单体构成，它们彼此以着丝粒相连，互称为姊妹染色单体。
18.细胞周期：细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程。
19.减数分裂：又称为成熟分裂(maturation division)，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
遗传学名词解释和问答题
一、名词解释遗传与变异：遗传（heredity）：是指亲子间的相似现象；所谓“种瓜得瓜、种豆得豆”。
变异（variation）：是指个体之间的差异。
在生物繁殖的过程中，亲代与子代、子代与子代个体之间总是存在不同程度的差异。
所谓“母生九子，九子各别”。
遗传和变异是一对矛盾。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：遗传+变异+自然选择⇒形成物种，遗传+变异+人工选择⇒动、植物品种，遗传和变异的表现与环境不可分割。
同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
遗传学名词解释和简答题
名词解释1、染色质或染色体(chromosome)：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。
当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。
2. 染色单体(Chromatids)：复制时产生的染色体拷贝。
此名字通常用来形容处于随后的细胞分裂期它们分开的之前的染色体。
3、姊妹染色单体（sister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中,，由一个着丝粒相连的两条染色单体。
4、非姐妹染色单体（nonsister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中,，由不同着丝点相连的染色单体就叫非姐妹染色单体.5、同源染色体（homologous chromosomes）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
6.常染色质（euchromatin）：指染色体上螺旋化程度较低，染色较浅的区域，称常染色质区域。
异染色质（heterochromatin）相反。
7、染色体组（genome）：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
8、单倍体（haploid）：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
9、二倍体(diploid)：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类。
10.单价体（univalent）：指真核生物的减数分裂前期没有联会配对的，成单的染色体11、二价体（bivalent）：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。
12、联会(synapsis)：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
13、性状(traits)：生物体所表现的形态特征和生理特性。
医学遗传学名词解释与简答题
医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
2. 临床遗传学：侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。
3. 关联：是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。
4. 遗传性疾病：简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
5. 家族性疾病：具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。
6. 发病的一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。
7. 染色体病：染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
8. 单基因病：主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。
9. 微效基因：多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。
10. 体细胞遗传病：在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
遗传学名词解释及简答题答案
遗传：指亲代与子代之间相似的现象。
变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
细胞：生物有机体结构和生命活动的基本单位。
原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。
如：细菌、蓝藻等。
真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞生物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
染色质：指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构，因其易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
常染色质：指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。
异染色质：指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色质。
姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
同源染色体：指形态、结构相同，功能相似的一对染色体。
核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
核小体：是染色质的基本结构单位，包括约200bp的DNA超螺旋、由H2A/H2B/H3/H4各2分子构成的蛋白质八聚体。
受精：也称作配子融合，指生殖细胞（配子）结合的过程。
双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将发育成种子的胚。
而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。
花粉直感（胚乳直感）：指胚乳（3n）性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。
果实直感（种皮直感）：是指种皮或果皮组织爱（2n）在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。
胚乳直感和果实直感在表现方式上相似，但两者却有本质上的区别。
胚乳直感是受精的结果，而果实直感却不是受精的结果。
生活周期：个体发育全过程或称生活史。
医学遗传学期末复习资料
医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。
3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。
5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。
6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。
7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。
8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。
9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。
当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。
10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。
11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。
12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。
13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。
14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。
15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。
16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。
17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
遗传学简答题论述题汇总
遗传学简答题论述题汇总1. 遗传学的定义遗传学是研究遗传现象和规律的学科，涉及基因的传递、表达和变异等各种遗传现象。
它是生物学的一个重要分支，通过研究遗传原理和方法，揭示生物体内遗传信息的传递和转化过程，对生物进化、遗传变异和遗传病等问题进行探索和解答。
2. DNA的结构和功能DNA（脱氧核糖核酸）是生物体内储存遗传信息的主要分子。
其结构由两股螺旋状的链组成，每条链上的碱基以氢键相连，形成一个双螺旋结构。
DNA的主要功能包括遗传信息的传递和复制，以及遗传信息的转录和翻译，从而实现基因的表达和蛋白质的合成。
3. 遗传物质传递的方式遗传物质的传递方式主要有两种：垂直遗传和横向遗传。
- 垂直遗传是指遗传物质从父母传递给下一代的传递方式，如人类的父母传递给子女的遗传物质。
- 横向遗传是指遗传物质通过非直系血缘关系的个体之间进行传递的方式，如细菌的质粒传递。
4. 遗传变异的原因和类型遗传变异是指基因或染色体的序列发生改变所造成的遗传差异。
其原因主要包括突变、重组和基因流等。
遗传变异的类型可分为点突变、插入突变、删除突变、倒位突变和染色体重排等。
- 点突变是指基因序列中单个碱基的改变，如碱基替代、插入或删除等。
- 插入突变是指新的DNA片段插入到基因序列中。
- 删除突变是指基因序列中的DNA片段被删除。
- 倒位突变是指基因序列中的某一段DNA发生反向排列。
- 染色体重排是指染色体上的基因发生位置重排，如染色体互换等。
5. 自然选择和遗传进化自然选择是指环境选择对个体遗传特征的筛选和影响，导致种群遗传结构的改变。
自然选择是进化过程的主要驱动力之一，有助于种群适应环境的变化，并促进物种的进化。
通过自然选择，适应性强的个体能够生存下来并繁殖后代，而适应性差的个体则会被淘汰。
遗传进化是指物种在长时间的自然选择下，基因组和遗传特征发生变化的过程。
遗传进化是生物种群适应环境变化、适应资源利用和遭遇新生态位的基础，是生物多样性的产生和维持的重要机制。
遗传学名词解释
遗传学名词解释68599 遗传学（Genetics）是生物学的一个分支，研究生物体遗传信息的传递、变异和表达的学科。
遗传学是建立在生物学、化学、统计学等多学科基础上的一门学科，它的应用范围非常广泛，涉及到人类、动植物、微生物等多种生物类型。
1.基因（Gene）：遗传学中，基因是携带生物遗传信息的基本单位。
基因通过DNA序列的方式存在于细胞核中的染色体上。
基因可以是编码蛋白质的基因，也可以是非编码基因，其功能多种多样，包括控制代谢、结构、功能等。
2.DNA：全称为脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid），是生物体内主要的遗传物质。
DNA由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）构成，以序列的方式存储着遗传信息。
DNA的主要功能是储存和传递遗传信息，通过复制和转录形成RNA，进而指导蛋白质的合成。
3.染色体（Chromosome）：染色体是DNA的主要载体，是遗传信息在细胞核内的重要组织形式。
在细胞分裂过程中，染色体会发生特定的形态变化，并通过DNA的复制和重组实现遗传信息的传递和变异。
4.遗传变异（Genetic Variation）：遗传变异是指生物群体中存在的遗传信息的差异。
这种差异可以通过基因突变、基因重组和染色体变异等方式产生，是生物进化的重要驱动力。
5.遗传密码（Genetic Code）：遗传密码是DNA序列和蛋白质序列之间的对应关系。
每一种氨基酸由一种或多种三联体密码子（由三个相邻的DNA碱基组成）所决定。
在翻译过程中，每一种密码子只能对应一种氨基酸，这种一一对应的关系就是遗传密码。
6.转录（Transcription）：转录是指由DNA的一条链为模板合成RNA的过程。
转录过程中，以DNA的一条链为模板合成单链RNA分子的过程称为初级转录，再经过剪切和修饰形成成熟的RNA分子。
7.翻译（Translation）：翻译是指以mRNA为模板合成蛋白质的过程。
翻译开始于mRNA的起始密码子，终止于其终止密码子。
遗传学基本名词和简答.
1. 外显子：断裂基因中编码顺序称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。
2. 内含子：断裂基因中非编码的间隔顺序成为内含子。
3. 基因突变：在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括遗传重组。
4. 伴性遗传：又称性连锁遗传，即某些性状的传递和性别有一定联系的一种遗传方式。
5. 连锁遗传：在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
6. 母体效应：又称为母体影响，是一种由母体的基因型决定后代表型的现象。
造成遗传方式的改变。
7. 等位基因：在同源染色体的相同位置，控制同一性状的成对异质基因。
RFLP：限制性片段长度多态性。
SNP：单核苷酸多态性标记。
10. 基因定位：就是把已发现的某一突变基因用各种不同的方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上。
11. 孟德尔群体：是指具有共同的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体。
12. 动物转基因技术：就是将外源DNA导入性细胞或胚胎细胞并产生出带有外源DNA片段动物的一种技术。
13. 一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物称一倍体x。
14. 单倍体：含有配子染色体数的生物称为单倍体n，它具有正常体细胞染色体数的一半。
15. 巴氏小体：将xx个体中失活的那条x染色体称为巴氏小体。
16. 共显性：指双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现，这样的显性称共显性。
17. 同源染色体：二倍体中染色体两两配对，配对的染色体大小、着丝点位置都是一样的，这样的染色体称为同源染色体，它们大小相同，形状相似，分别来自父本，母本。
18. 母系遗传：后代表型与母体一致，而与父本无关，这种遗传方式称为母系遗传。
19. 基因库：指一个群体中全部个体所共有的全部基因。
20. 基因工程：是一种DNA重组技术，它是在分子水平上进行的遗传操作，即把供体细胞中的基因或基因组提取出来按照预先设计的蓝图，经过体外加工重组，或者把人工合成的基因转移到受体细胞并获得新的遗传特性的技术。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
遗传学复习要点
第一章绪论主要内容一、什么是遗传学1．基本概念：遗传学、遗传、变异、基因2．遗传学的任务二、遗传学的发展1．遗传学诞生之前的阶段：Mendel的贡献，分离定律和自由组合定律2．经典遗传学阶段：Morgan的贡献——连锁交换定律3．分子遗传学阶段：Watson和Crick 的DNA双螺旋模型，顺反子学说，乳糖操纵子学说，遗传工程，基因克隆等。
三、遗传学与国民经济的关系：农业、工业、医学、环境、国防等。
目的要求1．重点掌握遗传学的一些基本概念（如遗传学、遗传、变异、基因）以及遗传学的任务2．熟悉遗传学发展的各个阶段中，做出重大贡献的科学家。
3．一般了解遗传学在国民经济中的地位。
复习思考一、名词解释遗传学、遗传、变异、基因二、简答题遗传学的任务有哪些？三、填空题1．遗传学诞生于________________（1900年）2．提出遗传学最基本的两大定律的科学家是________________(Mendel)3．提出连锁交换定律的科学家是__________________(Morgan)4．1953年，最早提出DNA双螺旋模型的科学家是______和_______（Crick Watson）5．1958年，提出顺反子学说的科学家是___________(Benzer)6．1962年，提出乳糖操纵子的科学家是___________和________(Monod Jacob)第二章孟德尔定律主要内容一、分离定律1．分离现象：杂交、自交、测交2．分离定律内容：基因型、表现型、等位基因3．分离比实现的条件二、自由组合定律1．两对性状的自由组合2．自由组合定律的内容3．多对基因的自由组合4．自由组合定律的应用三、遗传学数据的统计处理1．概率及计算2．二项式展开公式：P(A)=C m n p n q(m-n)3．X2测验：步骤（4）；公式：X2=Σ[(实得数-预期数)2/预期数]注：X2(0.05,1)=3.84 X2(0.05,2)=5.99 X2(0.05,3)=7.82目的要求1．必须熟悉双亲形成的配子种类及比例的计算方法。
遗传学 名词解释
1.遗传学：是研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传：亲代与子代之间相似的现象。
3.变异：亲代与子代之间，子代与子代之间，存在不同程度差异的现象。
4.染色质：间期细胞核内由DNA，组蛋白，非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构。
5.染色体：细胞分裂时期，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
6.中期染色体：由着丝粒，染色体臂，次缢痕，随体，端粒组成。
7.同源染色体：大小，形态和结构相同的一对染色体。
8.非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。
9.核型分析：可根据染色体的长度，着丝点的位置，长短臂之比，次缢痕的位置，随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
10.核小体：染色质的基本结构单位，包括200bp的DNA超螺旋，由H2A，H2B，H3，H4各2 分子构成的蛋白质八聚体。
11.姊妹染色单体：在二价体中一个染色体的两条染色单体，互成为姊妹染色单体。
12.非姊妹染色单体：不同染色体的染色单体，互成为非姊妹染色单体。
13.细胞周期：细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时期。
14.无性生殖：不经两性细胞的结合，而由母体的一部分直接产生子代的繁殖方式。
15.有性生殖：经雌，雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂，分化和发育而产生后代。
16.自花授粉：同一朵花内或同株上花朵间的授粉叫自花授粉17.异花授粉：不同株的花朵间授粉叫异花授粉18.双受精：两个精核中的1个与卵细胞（n）受精结合为合子（2n）将发育成种子的胚。
而另1个与2个极核受精结合为胚乳核（3n）将发育成种子的胚乳。
被子植物所特有的这两种精核参与受精的过程。
19.胚乳直感：胚乳3n性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状的现象。
20.果实直感：种皮或果皮组织2n在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状的现象。
21.孤雌生殖：由卵细胞未经受精而发育成胚的生殖方式。
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名词解释1、染色质或染色体(chromosome)：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。
当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。
2. 染色单体(Chromatids)：复制时产生的染色体拷贝。
此名字通常用来形容处于随后的细胞分裂期它们分开的之前的染色体。
3、姊妹染色单体（sister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中,，由一个着丝粒相连的两条染色单体。
4、非姐妹染色单体（nonsister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中,，由不同着丝点相连的染色单体就叫非姐妹染色单体.5、同源染色体（homologous chromosomes）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
6.常染色质（euchromatin）：指染色体上螺旋化程度较低，染色较浅的区域，称常染色质区域。
异染色质（heterochromatin）相反。
7、染色体组（genome）：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
8、单倍体（haploid）：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
9、二倍体(diploid)：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类。
10.单价体（univalent）：指真核生物的减数分裂前期没有联会配对的，成单的染色体11、二价体（bivalent）：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。
12、联会(synapsis)：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
13、性状(traits)：生物体所表现的形态特征和生理特性。
14、单位性状(unit traits)：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。
15.相对性状(contrasting trait):不同的个体在每个单位性状上具有各种不同的表现。
16、显性性状(dominant trait)：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。
17、隐性性状(recessive traits)：子一代未出现的另一个亲本的性状，即子一代处于隐蔽状态的性状。
18、基因位点(locus)：基因在染色体上的位臵。
19、等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。
20、纯合体(homozygote) ：同源染色体上相同位点上的两基因成员完全一致(双显或双隐) ，具这种基因型的个体为纯合体。
如：CC。
21、杂合体(heterozygote)：等位基因中的两个成员又一致的个体称为杂合体。
22、完全显性(complete dominance)：一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交后，F1的表现和亲本之一完全一样，这样的显性表现，称作完全显性。
23、不完全显性(imcomplete dominance)：是指F1表现为两个亲本的中间类型。
24、共显性(co-dominance)：是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。
如人类的ABO血型和MN血型。
25、基因型(genotype)：也称遗传型，生物体全部遗传物质的组成，是性状发育的内因。
26、表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。
27、互补作用(complementary effect)：当两对基因中都有显性基因存在时，个体表现为一种性状，当两对基因中只有一对基因为显性或两对基因均为纯合隐性时，个体表现为另一种性状的基因互作类型。
28、积加作用(additive effect)：指当两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。
例如，南瓜果形遗传。
29、重叠作用(duplicate effect)：两对或两对以上等位基因同时控制一个单位性状，只要其中一对等位基因中存在显性基因，个体便表现显性性状，两对基因均为纯合隐性时，个体表现隐性性状的基因互作类型。
30、上位作用(epistatic effect)：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用。
31、显性上位(dominant epistasis)：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，起遮盖作用的是显性基因称为显性上位。
32、隐性上位(recessive epistasis)：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，起遮盖作用的基因是隐性基因，则称为隐性上位。
33、抑制作用(inhibiting effect)：指一对基因本身不表现性状，当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不起作用。
34、干扰(interference)：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少的现象。
35.正干扰（positive interference）：符合系数小于1，即一次交换的发生使第二次发生交换的频率减少。
36.负干扰（negative interference）：符合系数大于1，即一次交换的发生使第二次发生交换的频率增加了。
37、符合系数(coefficient of coincidence)：指理论交换值与实际交换值的比值，符合系数经常变动于0—1之间。
38、性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色体。
39. 常染色体(autosome)：性染色体以外其他的染色体称为常染色体。
40、限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现。
41、从性遗传(sex-influenced inheritance)：常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别的影响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
42、缺失(deletion或deficiency)：是指染色体本身丢失了一段。
43、重复（duplication）：染色体上增加了相同的某个区段因而引起变异的现象。
44、倒位(inversion)：指染色体发生断裂后，某一区段发生颠倒，而后又愈合的一类染色体变异。
45、易位(translocation)：是指非同源染色体之间发生节段转移的现象。
46、整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
47、同源多倍体(autopolyploids)：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
48、异源多倍体（Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
49、非整倍体(aneuploid)：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
50、超倍体(hyperploid)；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
51、亚倍体(hypaploid)：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
52、缺体(nullosomic)：缺掉一对或一对以上同源染色体的个体，2n-2或（n-1）”表示。
53、单体(monosomic)：缺失掉一条染色体的个体。
表示为：2n－1。
54、三体(trisomy)：指二倍体的染色体组中多一条染色体的个体。
表示为：2n＋1。
55、四体（tetrasomic）：比正常个体多一对同源染色体的个体。
表示为：2n+2。
56.双单体（double monosomic）：比正常个体少两条染色体。
表示为：2n－1－1。
57.双三体（double trisomy）：比正常个体多两条染色体。
表示为：2n+1+1。
58、接合(coniugation)：指遗传物质从供体—“雄性”转移到受体—“雌性”的过程。
59、性导(sexduction)：细菌细胞在接合时，携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。
60、F因子（Fertility factor）：即致育因子，能使细菌在接合中作为基因传递供体。
61、F’因子（F prime factor）：整合到染色体上F因子，在切除中分离出携带部分染色体片段，这种带有染色体基因的附加体称为F’。
62、转导（transduction）：以噬菌体为媒介，把一个细菌的基因导入另一个细菌的过程。
即细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一受体菌中。
63、普遍性转导(generalized transduction)：能够转导细菌染色体上的任何基因。
64.特殊性转导(specialized transduction)：这类噬菌体只转移细菌染色体的特定部分。
65、F＋菌株（F+ cell）：带有F因子的菌株作供体，提供遗传物质。
66、F－菌株(F-cell)：不带有F因子的菌株，只能作为受体，接受遗传物质。
67、Hfr菌株（high frequency recombination）：高频重组菌株，F因子通过配对交换，整合到细菌染色体上。
68、基因突变（gene mutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对应关系。
69、复等位基因( multiple alleles )：由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因称为复等位基因。
一个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等位基因。
复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。
70、质量性状(qualitative character)：生物的性状表现不连续变异的称为。
71、数量性状(quantitative character)：表现连续变异的性状称为数量性状。
72、杂种优势（heterosis）：指两个遗传组成不同的品种(或品系)杂交，F1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高的现象。
73、数量性状基因座(quantitative trait locus，QTL)：控制数量性状的基因在基因组中的位臵称数量性状基因座。
74、遗传率（遗传力heritability）：指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率。
即：遗传方差/总方差的比值。
75、广义遗传率（broad-sense heritability）：h2B = 遗传方差/ 总方差（表现型方差）×100％76、狭义遗传率（narrow-sense heritability）：h2N= 基因加性方差/总方差×100％77、现实遗传力（realized hertability）：选择反应与选择差的比值。