CMA在产前诊断中的应用ppt课件
产前诊断相关知识PPT课件
为什么要进行孕期唐氏筛查
疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可 能. 无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生. 预防疾病的经济因素：DS发病率低,并非每位孕 妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性 检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产.所以先 进行筛查,阳性者进行产前诊断.
唐氏筛查的遗传咨询
若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议
筛查阳性结果者接受超声诊断.超声诊断既可排 除诸如结构性畸形等病理情况,又可进一步确定 孕周的正确与否. 若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危 之列. 若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算 风险率.
唐氏筛查的遗传咨询
对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇,医生 应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断,行胎儿染 色体核型分析以排除染色体病. 对于NTD高风险孕妇 AFP ↑ ,应建议超声检查排除胎儿 结构异常.
疫治疗。）
无创产前基因检测的优势：
所所有 非早非侵期母影磁侵入诊亲像共袭性断血学振性,,清：减1n2B与o轻孕n超尿-孕i周、n液妇v即Xa成准心s线可i分v确理起、e检成检性负的C测的测高T担并；、伤于,发减无害9症少流9；；%妊产；娠风侵晚险袭羊绒脐期以性毛 带膜引及i取 穿穿n产v产样 刺刺a对s前法 术法iv孕诊e 妇断造引 可以同时检测其它染色体异胎常儿镜检查 所需样本量少,只需5毫升母体外周血.
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症.
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
产前诊断相关技术及其临床应用简介ppt课件
小）、单脐动脉、脐疝、
301
多趾畸形
核型分析13-三体
14
性染色体异常
Turner综合征：45，X
1/2500，女婴特征： FGR 颈部水囊瘤 原发 性闭经、不孕，短颈、 颈蹼、发迹低、身材 矮小、肘外翻，1550%合并心血管畸形
15
性染色体异常 克氏征（klinefelter syndrome):47,XXY
／)
39
NIPT
1997年发现孕妇血浆中存在游离DNA 2008年发明通过生物计算的方法筛查21三体 2012年中国专家共识
40
NIPT
开展了无创检测胎儿非整倍体的研究
共检测 5300余例 发现染色体异常39例，其中包括21三体34例
（其中28例行羊穿），18三体6例（其中5例 行羊穿），均符合 缓解了羊水穿刺的压力，提高了穿刺的阳性率 羊水穿刺21三体阳性率约为3.03%，21三体和 18三体的总阳性率约为3.83%
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Williams-beuren(7q11.23)
临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常 和一过性婴儿期高钙血症 特征性面容：张嘴凸唇，鼻梁扁平，鼻孔朝天，长人 中，小下颌，星状虹膜和斜视，牙齿缺失，牙釉质缺 陷，牙齿稀疏，咬合不正。 非凡的音乐才能 spanning 1.5 million to 1.8 million base pairs and containing 26 to 28 genes. 20
产前CMA检测前和检测后，进行恰当的遗传咨询十分重要
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SNP-array
1号染色体
2号染色体
3号染色体
32
SNP-array 21-三体
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染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的应用ppt课件
8
CMA检测前的遗传咨询
3. 检出疾病的遗传异质性：所检出的某些遗传性疾病由于外显率和表现度的差异， 在不同患者间临床表现可能存在很大的变异。 4. 可能检出与临床表型不相关的CNV：通过CMA 技术检测可能发现非亲生父亲、 近亲婚配、迟发性的遗传病或成人期发病的遗传病（如肿瘤），这些结果应该让孕 妇及家属选择是否被告知。
CMA检出数据
12
参考DGV、ISCA、DECIPHER、 Pubmed、实验室内部数据库等
对出的CNV进行注释
致病性CNV
良性CNV
临床意义不确 定CNV
报告对应的遗传综合 征/临床上高度相关的
致病基因
.
建议父母双方行CMA 检测以确定该CNV为
遗传或新发变异
13
THANK YOU!
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1
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2 主要内容
➢ CMA在产前诊断中的应用概况 ➢ CMA芯片平台选择 ➢ CMA应用于产前诊断的临床指征 ➢ CMA检测前后的遗传咨询及结果解释
.
CMA在产前诊断中的应用概况
3
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CMA在产前诊断中的应用概况
4 2013 年Hillman 等的meta 分析共涉及25 篇文献共18 113 例个体:
.
3. VOUS：应建议父母行CMA 检测，通过家系综合分析以协助对胎儿检测结 11 果的判断。
（1）新发CNV：若有证据表明该区域内有疾病表型相关的功能基因，通常 认为是可能致病性；若该区域内无基因，通常认为是可能良性，也有可能目 前未发现其临床意义。 （2） 遗传性CNV： ①若胎儿父母有临床表型，且该区域内有疾病表型相关的功能基因，通常认 为该CNV 为可能致病性。 ②若胎儿父母无临床表型，通常情况下，可判断该CNV 为家族性良性CNV； 若胎儿CNV与亲代CNV 大小不同，且缺失或重复的范围扩大了，则应考虑 为可能致病性。此外，还需考虑不完全外显、临床表型差异（父母可能有亚 临床表现. ）的可能。
最新开展产前诊断技术ppt课件
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的网络和 职责
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的基本准 入
• 从事产前诊断技术卫生技术人员的基本准 入标准
• 遗传咨询技术规范 • ２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查技
术规范 • 超声产前技术规范 • 胎儿染色体核型分析技术规范
开展产前诊断技术医疗保健机构的
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• 实验室技术人员
2名（中级以上）
（六）设备配置基本标准
• B超室 • 细胞遗传室 • 分子遗传宝 • 生化室 • 其它
二、产前诊断技术服务单位 的基本准入标准
医疗保健机构可以根据自身的 技术配备和能力，向省级卫生行政 部门申请开展产前诊断单项技术： 遗传咨询、超声检查。生化检查、 细胞遗传分析等。经卫生行政部门 认证开展产前诊断单项技术的医疗 保健机构，称产前诊断技术服务单 位，在许可的范围内提供产前诊断 单项技术服务。
一、省级开展产前诊断技术 医疗保健机构的基本准入标准
（－）组织设置
• 诊疗组织 主任1名
办公室 资料室
负责产前诊断的临床 技术服务。 负责具体的管理工作 信息档案管理工作。
遗传咨询、 影像诊断（B超） 生化、 细胞遗传、 分子遗传等
具有相应的妇产科、儿科、病理 科、临床遗传专业的技术力量，并和 开展遗传病诊断的机构保持密切联系。
产前诊断PPT专业课件
遗传咨询的步骤
• 明确诊断 • 确定遗传方式 • 提出医学建议
第一节 遗传咨询
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近亲结婚与遗传
第一节 遗传咨询
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第一节 遗传咨询
遗传咨询的医学建议
• 暂缓结婚 • 可以结婚，但禁止
生育
• 限制生育 • 不能结婚
• 领养孩子 • 人工授精 • 捐卵者卵子体外授精，
子宫内植入
• 植入前诊断
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遗传咨询
Genetic Counseling
1
遗传咨询
• 目的：
– 先证者和相关人员共同参与，让患 者和家属了解病情及可能发生的情 况，提供医学建议，让先证者做出 正确的选择，从而达到优生优育的 目的。
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遗传方式
• 遗传方式 • 染色体疾病 • 单基因遗传病
第一节 遗传咨询
• 多基因遗传病 • 体细胞遗传病 • 线粒体遗传病
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筛查方案的要求
第二节 产前筛查
• 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 • 筛查出后有治疗或预防的方法 • 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格
便宜
• 筛查方法应统一，易推广
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唐氏综合征
第二节 产前筛查
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唐氏综合征筛查
第二节 产前筛查
妊娠中期筛查 血清学筛查
妊娠早期筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
3
染色体疾病
第一节 遗传咨询
整倍体 三倍体、四倍体
数目异常
非整倍体
三体：21三体、18三体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等
染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的应用
基因组印记异常的案例分析
总结词
基因组印记异常是指基因组中某些基因的印记表达异 常，可能导致胎儿发育异常或疾病，CMA技术有助于 发现基因组印记异常。
原理
通过微阵列芯片与待测样本DNA进行 杂交，检测基因组中碱基序列的变异， 并将变异结果进行高分辨率的定位和 识别。
CMA技术的优势和局限性
优势
高分辨率、高灵敏度、高特异性、快速检测、可检测多种染色体异常和基因组变异。
局限性
无法检测染色体结构异常、无法检测单基因遗传病、无法检测线粒体基因组变异、存在假阳性或假阴性的可能。
印记异常研究
CMA技术能够用于印记异常 的深入研究，为疾病发病机 制和遗传学研究提供有力支 持。
03
CMA技术在产前诊断中的临床 价值
提高产前诊断的准确性和可靠性
CMA技术通过高分辨率的微阵列芯 片，能够检测到染色体的微小变异， 包括拷贝数变异和单核苷酸变异，从 而提高了产前诊断的准确性。
与传统的染色体核型分析相比，CMA 技术具有更高的灵敏度和特异性，能 够更准确地检测出染色体异常，避免 了漏诊和误诊的情况。
降低假阳性率和假阴性率
CMA技术能够更准确地检测出染色体 异常，从而降低了假阳性率和假阴性 率，避免了不必要的侵入性产前诊断 和终止妊娠。
CMA技术可以检测到染色体的微小变 异，而传统的染色体核型分析可能无 法检测到这些变异，因此CMA技术能 够更全面地评估胎儿的染色体异常风 险。
为遗传咨询和生育建议提供依据
CMA技术能够检测出罕见疾病， 如肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌 萎缩症等。
产前诊断PPT课件
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
CMA应用
多重连接探针扩增技术 (MLPA)
初步总结
植入前诊断病例
6例病人，共32个胚胎进行了array CGH检测 其中2例患者的所有胚胎检测结果异常，未获得可移植的正 常胚胎
4例患者得到可移植的胚胎，2例获得成功妊娠，目前已孕
30周，继续妊娠中。
产前诊断病例
核型含衍生染色体的羊水标本全部检出染色体的异常来源
PGD Structural Chromosomal Abnormalities
Array-CGH results
BlueFuse Multi
Aneuploidy Screening (PGS)
Normal Embryos
Transfer (Fresh Cycle)
检测主要试剂
用QIAamp DNA Mini Kit (QIAGEN)提取纯化DNA
遗传因素
出生缺陷
单基因突变（多为孟德尔遗传，少 数为新发）
环境因素（理、化、生物因素、生活方式） 遗传+环境因素
出生缺陷干预----关注生殖全程
精子
+
卵子
胚胎
胎儿
新生儿、儿童
孕前诊断
产前诊断
产后先天性疾病诊断
不孕人群
高危人群 目标人群
孕前诊断-----植入前遗传学诊断技术
(preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)
CMA芯片技术应用于辅助生殖植入前/产前/产后 先天性疾病诊断的初步应用
徐晨明 浙江大学医学院附属妇产科医院
出生缺陷
出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常 我国出生缺陷率达5.6% 每年新增出生缺陷约90万例 日益成为突出的公共卫生问题和社会问题
产前筛查与产前诊断PPT幻灯片PPT文档39页
13、遵守纪律的风气的培养，只有领 导者本 身在这 方面以 身作则 才能收 到成效 。—— 马卡连 柯 14、劳动者的组织性、纪律性、坚毅 精神以 及同全 世界劳 动者的 团结一 致，是 取得最 后胜利 的保证 。—— 列宁 摘自名言网
15、机会是不守纪律的。——雨果
1、最灵繁的人也看不见自己的背脊。——非洲 2、最困难的事情就是认识自己。——希腊 3、有勇气承担命运这才是英雄好汉。——黑塞 4、与肝胆人共事，无字句处读书。——周恩来 5、阅读使人充实，会谈使人敏捷，写作使人精确。——培根
CMA在产前诊断中应用
Affymetrix基因芯片技术平台
人基因组：3×109bp
基因：2×109
Affymetrix芯片：750K
每4kb一个探针，100%覆盖国 际细胞遗传学学会认可的基因， 93%覆盖X染色体基因，83%覆 盖OMIM疾病相关基因
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Affymetrix基因芯片技术平台
优势： Gain Loss GainMosaic LossMosaic UPD
CMA在产前诊断中应 用
染色体分析方法的不断进步
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染色体分析方法的不断进步
原位杂交(FISH)
染色体核型分析
定量荧光PCR(QF-PCR)
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染色体微阵列分析(CMA) a-CGH+SNP
Microarray： 通过把标准的全基因组核苷酸序列或者靶向核苷 酸序列固定在一块面积很小的硅片、玻片或尼龙 膜上而构成微阵列。 CMA: 应用微阵列技术对整套染色体核型进行分析成为 染色体微阵列分析。
已经进行基因芯片检测发现问题，再次妊娠时
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CMA的临床应用
取材要求： 4℃保存，尽快送检
❖ 羊水：6-8ml，无菌，2管(备用，培养) ❖ 胎儿肌肉：三角肌，1cm3 ❖ 绒毛组织 ❖ 全血(EDTA抗凝)
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CMA结果解释 先症者:
智力低下 小头畸形
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CMA结果解释 胎儿:
父母:
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谢谢
ห้องสมุดไป่ตู้
不足： 点突变 多倍体 平衡性改变 单基因病 遗传代谢性疾病
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常见的微缺失/微重复综合征
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CMA的临床应用
超声异常: 染色体核型检测异常率9-35% CMA可将检出率提高5.2-6.5%
CMA芯片技术应用于辅助生殖植入前产前产后先天性疾病诊断的初步应用PPT课件
CMA植入前胚胎遗传学筛查/诊断适应人群
高龄产妇 复植入失败 复发性早期流产 严重的男性不育症 父母为平衡易位、倒位携带者 非整倍体是辅助生殖低妊娠率和高流产率的主要因素，PGS的 目的是识别整倍体的正常胚胎转移，以实现增加怀孕的机会
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CMA产前诊断适应人群
希望更全面、更准确的了解胎儿染色体情况，以排除出生缺陷的可能性 （生长发育迟缓，智力低下、自闭症等原因） 胎儿B超检查发现结构异常，但染色体核型分析正常者 羊水染色体核型分析已发现异常，但无法确定异常染色体的确切位置或 来源者 胎儿发现新发的染色体相互易位，需进一步排除微缺失者
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The American Journal of Human Genetics 86, 749–764, May 14, 2010
发育障碍和智力低下等先天疾病首选CMA
21698例不明原因发育迟缓、低智，孤独症，多发畸形 芯片（CMA)检测：诊断率15%-20% 核型分析：诊断率仅3%
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截止2011年，智力低下的array CGH研究论文就达4370篇
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1. 用于检测CNV的染色体芯片（CMA)在 下列情况应作为一线检测手段 非已知综合症的多发畸形 非综合症型的发育迟缓/智力低下 孤独症谱系疾病
2. 进一步明确发育迟缓、语言发育落后和 其他尚不明确遗传学病因的症状
3. 对于一些CMA检出不平衡的病例，建议 用细胞遗传/FISH进行确认，同时对父 母进行临床遗传评估和咨询
单基因突变（多为孟德尔遗传，少 数为新发）
环境因素（理、化、生物因素、生活方式）
遗传+环境因素
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出生缺陷干预----关注生殖全程
精子
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羊水细胞染色体核型分析结合cma在孕妇产前诊断中的应用分析
羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析曾研章广东省阳江市妇幼保健院，广东阳江 529500[摘要] 目的 探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析（CMA）在孕妇产前诊断中的应用价值。
方法 纳入2018年4月～2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象，所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析，同时接受CMA分析，比较两种方法的检出结果。
结果 胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致，作出了DNA水平的精细分析；经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同，并且更加精确的作出异常定位，显示亚显微水平的微缺失与微重复。
1例低水平嵌合，CMA检无法完全检出，另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致，并且CMA 检测显示出更为精确的异常位点；羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性，CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%（3/126）。
结论 CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高，临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率。
[关键词] 产前诊断；羊水细胞染色体核型分析；染色体微阵列分析；不平衡变异；微缺失；微重复；检出率[中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2019）24-96-04Analysis on application of amniotic fluid cell chromosome karyotype analysis combined with CMA in prenatal diagnosis of pregnant womenZENG YanzhangYangjiang Maternal and Child Health Hospital,Guangdong,Yangjiang 529500,China[Abstract] Objective To explore the application value of amniotic fluid cell chromosome karyotype analysis combined with chromosome microarray analysis(CMA)in prenatal diagnosis of pregnant women.Methods126 pregnant women who underwent prenatal diagnosis in our hospital from April 2018 to March 2019 were selected as research objects.All pregnant women received amniotic fluid cell chromosome karyotype analysis and CMA analysis. The detection results of the two methods were compared. Results The detection of fetal chromosome aneuploidy abnormalities showed that CMA detection was consistent with the results of chromosome karyotype analysis of amniotic fluid cells,and detailed analysis of DNA level was made.The chromosome imbalance variation detected by CMA was the same as the result of karyotype analysis,and the abnormal location was more accurate,showing microdeletion and microduplication at the sub-microscopic level.There was 1 case of low level chimerism,which could not be completely detected by CMA test.Another karyotype analysis result was consistent with CMA detection,and CMA detection showed more accurate abnormal sites.Amniotic fluid cell karyotype analysis was normal,but abnormal fetal copy number of CMA was pathogenic.The detection rate of CMA technology was 2.38%(3/126),higher than that of amniotic fluid cell karyotype analysis. Conclusion CMA technology is more effective and accurate in prenatal diagnosis of pregnant women.Clinically,two detection methods can be combined to improve the detection rate of fetal birth defects.[Key words]Prenatal diagnosis;Amniotic fluid cell chromosome karyotype analysis;Chromosome microarray analysis;Unbalanced variation;Microdeletion;Microduplication;Detection rate产前诊断在预防出生缺陷胎儿中是一条主要的途径，羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析是用于产前诊断染色体异常的“金标准”，对于非整倍体的检出率较高，对于10Mb及以上的缺失或重复、胎儿染色体数目异常和结构异常均可作出全面的分析[1]。
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CMA的临床应用
我中心CMA检查指针：
❖ 孕期超声检查提示胎儿超声异常(28-34周) ❖ 智力低下/自闭症/发育迟滞 ❖ 习惯性流产/死胎 ❖ 染色体核型分析发现Marker染色体 ❖ 既往头胎因智力低下、自闭症、胎儿多发畸形等
已经进行基因芯片检测发现问题，再次妊娠时
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CMA的临床应用
Microarray： 通过把标准的全基因组核苷酸 序列或者靶向核苷酸序列固定 在一块面积很小的硅片、玻片 或尼龙膜上而构成微阵列。
CMA: 应用微阵列技术对整套染色体 核型进行分析成为染色体微阵 列分析。
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Affymetrix基因芯片技术平台
人基因组：3×109bp
基因：2×109
Affymetrix芯片：750K
每4kb一个探针，100%覆盖国际细胞遗 传学学会认可的基因，93%覆盖X染色体 基因，83%覆盖OMIM疾病相关基因
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Affymetrix基因芯片技术平台
优势：
Gain Loss GainMosaic LossMosaic UPD
不足：
点突变 多倍体 平衡性改变 单基因病 遗传代谢性疾病
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常见的微缺失/微重复综合征
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CMA的临床应用
超声异常:
染色体核型检测异常率9-35% CMA可将检出率提高5.2-6.5%
多发畸形 9.5% 单系统畸形 5.6%
(骨骼系统、神经系统)
软指标 2.6%
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CMA的临床应用
ACOG推荐用CMA取代核型检测超声结构异常胎儿
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CMA的临床应用
DiGeorge(22q11.2)综合征
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CMA的临床应用
发育迟滞/智力低下/自闭症(DD/ID/Autism):
染色体核型检查未见异常 CMA可发现pCNVs 19-29.7%
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CMA的临床应用
ACMG推荐CMA取代核型作为DD/ID一线遗传学诊断方法
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CMA的临床应用
Angelman综合征(快乐木偶综合征)
CMA在产前诊断中的应用
(Chromosome microarray analysis)
产前诊断中心 胡婷
LOGO 2014.12.12
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染色体分析方法的不断进步
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染色体分析方法的不断进步
原位杂交(FISH)
染色体核型分析
定量荧光PCR(QF-PCR)
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染色体微阵列分析(CMA)
a-CGH+SNP
取材要求： 4℃保存，尽快送检
❖ 羊水：6-8ml，无菌，2管(备用，培养) ❖ 胎儿肌肉：三角肌，1cm3 ❖ 绒毛组织 ❖ 全血(EDTA抗凝)
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CMA结果解释
先症者:
智力低下 小头畸形
16
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CMA结果解释
胎儿:
父母:
17.Biblioteka LOGO18.