心肌病的最新分型及治疗
2024暴发性心肌炎诊断和治疗要点(全文)
2024暴发性心肌炎诊断和治疗要点（全文）暴发性心肌炎是致病源感染或免疫检测点抑制剂所致的严重的心脏炎症性疾病，起病急、进展快，死亡风险极高。
至今为止，西方国家除了使用机械循环支持外，没有其他有效的治疗措施，患者在住院期间病死率高达50%。
我国学者在实践和研究的基础上千2017年提出了“以生命支持为依托＂的综合救治方案，即“中国方案”，其核心内容包括机械循环支持替代强心和升血压药物；用足够剂量的糖皮质激素和免疫球蛋白进行免疫调节治疗，而非免疫抑制治疗，并且采取一切可行措施减轻心脏负担。
6年多来，＂中国方案”在全国推广和应用，提高了医务人员对暴发性心肌炎的认识和诊断水平，同时也验证了“中国方案”救治暴发性心肌炎的安全性和有效性，将我国暴发性心肌炎病死率由过去的50％以上降低到5%左右，领先千国际水平，患者长期预后明显优千西方国家。
随着我国临床研究和救治经验的累积，特别是一些多中心临床研究及原创性基础研究成果的发表，证据链已充分建立，中华医学会心血管病学分会决定将2017年成人暴发性心肌炎诊断与治疗中国专家共识升级为指南——«中国成人暴发性心肌炎诊断和治疗指南〉〉，并千2024年1月在«中华心血管病杂志〉〉发表。
该指南提出了明确的暴发性心肌炎诊断标准和行之有效的治疗方案，也获准英文全文发表。
指南的推广应用将能帮助挽救更多患者的生命。
指南秉承了2017年专家共识，也有非常明确的创新和亮点，主要包括以下几个方面。
l．指南介绍了暴发性心肌炎流行病学特点：长期以来，暴发性心肌炎被认为非常罕见，各级医疗机构和卫生管理部门重视不够，缺少流行病学调查和数据。
基千世界范围内现有的流行病学数据，全球暴发性心肌炎的平均发病率为0.92~2.32/10万人年。
结合我国的统计资料和人口占比，推算年龄＞14岁的成年人中暴发性心肌炎每年发病人数为3万～5万，如果加上儿童，这个数字则可能加倍。
2指南拓宽了暴发性心肌炎病因的认知：既往所认识的暴发性心肌炎病因包括感染性因素和非感染性因素。
对非扩张型左心室心肌病诊治的认识
对非扩张型左心室心肌病诊治的认识《2023年欧洲心脏病学会心肌病管理指南》对心肌病分类进行了修订,首次提出非扩张型左心室心肌病(NDLVC)表型。
NDLVC是指正常心肌出现非缺血性瘢痕或者脂肪组织替代(伴或不伴整体或局部室壁运动异常),或者原发性孤立性左心室运动减弱而不伴有瘢痕形成。
本文就NDLVC的定义、分类、诊断流程、治疗进行综述并对这一疾病提出作者的观点。
心肌病是指在排除冠状动脉疾病、高血压、心脏瓣膜病及先天性心脏病等疾病后,导致心肌结构和功能异常的一大类心肌疾病,据估计我国心肌病患者超过700万。
近日由国家心血管病中心心肌病专科联盟发布的一项全国性调查研究显示,从2017年～2021年,我国心肌病患者疾病负担显著增加,门诊及住院数呈上升趋势,但由于不同医院诊治能力及地区经济水平不同,对于心肌病的管理能力存在显著差异[1]。
2023年欧洲心脏病学会(ESC)心肌病管理工作组发布了《2023年欧洲心脏病学会心肌病管理指南》[2](以下简称2023 ESC指南),其为国际上第一部针对所有心肌病的诊治指南,对心肌病的表型分类、临床诊治路径、遗传学检测及筛查、全生命周期管理、心源性猝死危险分层及多学科管理等方面均提出了具体的证据分类及指导意见。
2023 ESC指南根据心脏结构、功能和心肌组织学特征对心肌病做出了全新的表型分类和定义,首次提出非扩张型左心室心肌病(NDLVC)这一心脏表型,弥补了扩张型心肌病定义的局限,并且研究发现NDLVC患者预后与传统扩张型心肌病比较差异并未有统计学意义[3],对于此类疾病的早期识别、诊断及治疗具有重要价值。
一、对象与方法心肌病分类发展概要及NDLVC的定义1957年,英国心脏病学家Wallace Brigden首次提出了心肌病(cardiomyopathy)的概念,他提出将一大类描述心肌异常的术语,如原发性、特异性、非特异性,或急性、亚急性、慢性,或嗜酸性、过敏性、肉芽肿性等,统一称为心肌病,定义为“非冠状动脉疾病相关的心肌疾病”[4]。
心肌病的诊断及治疗
心肌病的诊断及治疗在人们的生活中，常常会受到诸多疾病的影响，而心肌病就是一种比较常见的疾病类型，它主要是伴随心功能的障碍的一种心肌疾病类型，是因为心脏的结构改变以及心肌壁的功能受损而造成心脏功能出现进行性的障碍。
此疾病会对患者是身体健康和生命安全造成很大的影响，因此一定要对患者及时诊断和治疗。
心肌病的常见症状心肌病患者常见症状有呼吸困难、头晕、心律不齐、胸痛等。
呼吸困难的情况发生是十分常见的，特别是在体育运动后；头晕是心肌病一种常见的征兆，患者除了会感到头晕外，甚至还可能会出现晕倒，特别是体育运动后；心肌病往往会造成心律不齐情况的发生，且心律不齐会持续有几秒钟甚至几分钟的时间；患者可能会出现胸痛的情况，特别是在进餐、运动后，胸痛往往是大多数的心脏疾病症状表现，也是心脏出现虚弱的主要迹象；另外心肌病还可能会导致腹胀、疲劳、高血压、全身无力等情况发生。
心肌病的诊断在对心肌病的诊断中，主要通过症状、体检来完成，有时心电图上也可能表现有特征性异常的情况，借助超声的心动图以及磁共振，可对此病诊断证实，若仍然不能实现确诊，就可以对心导管进行检查，导管检查期间还可对心内膜的心肌进行活检，来获取确实诊断以及明确的病因。
（一）心电图的检查。
在扩张型的心肌病中，心电图的检查主要呈现出ST 段的压低、T波的低平或者倒置情况，少数的存在病理性的Q波；在肥厚型的心肌病中，心电图内常显示出左室的肥厚、ST-T的改变，且部分存在Q波，束支传导的阻滞和房室传导的阻滞情况也比较常见；在限制型的心肌病中，心电图显示出低电压，束支的传导出现阻滞，心房与心室呈现肥大，ST-T发生改变，心房出现颤动等一些心律失常现象。
（二）体格检查。
在肥厚型的心肌病中，心界会向左发生扩大，对于心前区可听到2级或者3级的收缩性杂音，对晚期可以听到喷射性的杂音，其第二心音经常呈现分裂。
在限制型的心肌病中，心脏的搏动比较弱，心音较纯，其肺动脉瓣的区域第二心音较为亢进，可以听到舒张期的奔马律和心律不齐等声音。
心肌病的三种治疗方法
心肌病的三种治疗方法心肌病是一种心肌结构、功能异常，导致心脏收缩、舒张功能受损的疾病。
它包括遗传性心肌病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病等多种类型。
心肌病严重影响了患者的生活质量，甚至危及生命。
因此，对心肌病的治疗至关重要。
目前，针对心肌病的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗和心脏移植。
接下来，我们将详细介绍这三种治疗方法。
首先，药物治疗是治疗心肌病的常见方法之一。
在药物治疗中，常用的药物包括β受体阻滞剂、抗凝药物、利尿剂等。
β受体阻滞剂可以减轻心脏负担，改善心脏功能，预防心律失常。
抗凝药物可以预防血栓形成，减少栓塞风险。
利尿剂可以减轻心脏负担，减少水肿。
此外，针对不同类型的心肌病，还可以选用钙通道阻滞剂、洋地黄类药物等进行治疗。
药物治疗通常需要长期进行，能够有效控制心肌病的发展，提高患者的生活质量。
其次，手术治疗是治疗心肌病的重要手段之一。
对于一些严重的心肌病患者，如肥厚型心肌病患者，可以考虑进行心脏手术。
心脏手术包括心脏解剖重塑术、心脏瓣膜置换术等。
通过手术治疗，可以改善心脏结构，恢复心脏功能，减轻心脏负担，提高心肌病患者的生存率和生活质量。
此外，对于一些心律失常严重的心肌病患者，还可以考虑进行心脏起搏器植入术或心脏消融术等。
最后，对于一些晚期心肌病患者，心脏移植是一种有效的治疗方法。
心脏移植是指将健康的心脏移植到患者体内，取代病变的心脏。
这种治疗方法适用于心肌病晚期，其他治疗方法无效的患者。
心脏移植可以彻底解决心肌病患者的心脏问题，但手术风险较大，术后需要长期抗排异治疗，且供体心脏来源有限。
综上所述，心肌病的治疗方法包括药物治疗、手术治疗和心脏移植。
在选择治疗方法时，应根据患者的具体情况和病情严重程度进行综合考虑，制定个性化的治疗方案。
同时，心肌病患者在接受治疗的过程中，还需要积极调整生活方式，保持良好的心态，合理饮食，适当锻炼，避免诱发因素，以提高治疗效果，延缓病情进展，提高生活质量。
希望本文对心肌病患者及其家人有所帮助，祝愿患者早日康复。
心肌病
扩张型心肌病治疗
原则：病因治疗，控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞。 1、限制体力活动，低盐饮食。 2、早期:仅仅是心脏结构的改变，B超示心脏扩大、收缩功能损害但无心力 衰竭的临床表现。β 阻剂、ACEI，可减少心肌损伤和延缓病变发展。 中期:B超示心脏扩大、LVEF降低并有心衰表现。（1）液体潴留:利尿剂。 （2）积极使用ACEI或ARB）。（3）β 阻剂：卡维地洛、美托洛尔和比索洛 尔。（4）螺内酯20mg／d。（5）地高辛0．125 mg／d。 晚期：B超示心脏扩大、LVEF明显降低并有顽固性终末期心衰的表现。此 阶段在上述利尿剂、ACEI／ARB、地高辛等基础上，可短期多巴胺;多巴酚 丁胺;米力农。 3、改善心肌代谢：辅酶Q10,维生素,曲美他嗪等。 4、中医药疗法:生脉饮、真武汤等中药可以明显改善DCM患者心功能。黄芪 具有抗病毒、调节免疫和正性肌力的功效。 7、心脏移植术。
心肌病的定义和分类
1、1995年世界卫生组织（WHO）／国际心脏病学会联合会ISFC）将心肌病定 义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类。 2、原发性心肌病分： （1）扩张型心肌病（DCM）：左心室或双心室扩张，有收缩障碍。 （2）肥厚型心肌病（HCM）：左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性中隔肥 厚。 （3）限制型心肌病（RCM）：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张期低下及 扩张容积减小。 （4 ）致心律失常型右室心肌病（ARVD/C ）：以右室心肌被纤维脂肪组织进行 性替代为特征，多为常染色体显性遗传，心律失常和猝死多见，尤其是年轻 患者。临床表现为右心室进行性扩大，难治性右心衰和/或室性心动过速。 (5)未定型心肌病:是指不适合归类为上述类型的心肌病，例如弹力纤维增生症， 非致密性心肌病、心室扩张不明显的收缩功能减退、线粒体损害。 3、继发性心肌病 : 心肌病变是全身多器官病变一部分
心肌病的分类及诊治课件
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肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌 病、限制型心肌病、未定型心肌病
一、肥厚型心肌病
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诊断
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1、超声心动图是极为重要的无创性检查方法
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治疗药物治疗、双腔起搏器治疗、经皮腔内室间隔心肌消融治疗、自动除颤起搏器的植入治疗和外科手术治疗
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60次/min≤20mmHg
若根据致病的基因缺陷来分类将不符合于临床实践，因为临床医师极少以确认其致病基因突变才开始进行诊断和治疗的肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、限制型心肌病、未定型心肌病
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多种分类观点如何认识
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欧洲心脏病学会提出的基于心室的形态和功能表型的分类更适于临床应用
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心肌病的诊治
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存在严重流出道梗阻者不推荐用维拉帕米。
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胺碘酮丙吡胺
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二、扩张型心肌病
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1、致心律失常性右心室心肌病
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致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是临床上最常见的可致猝死的器质性心脏病。该病曾被误认为是心肌发育不良而被称为致心律失常性右心室发育不良 （ARVD）。随后的临床研究证实是右心室肌进行性非缺血性萎缩，以部分心肌被纤维指肪组织替代、右室扩大、室壁变薄、室壁瘤为主要表现50%一70%的病例是家族性的，主要为常染色体显性遗传，外显率不一。
心肌
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1980年
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1995年世界卫生组织和国际心脏病学联合会工作组对心肌病重新定义和分类:
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几点不同
最新心肌病新的定义和分类PPT课件
２、致心律失常型右室发育不良 心肌病（ARVC/D）
人群发病率： 0.02%-0.1%
常染色体显性遗传性心脏病，常呈不完全 外显，8号染色体4个基因突变所致
主要特征：右室心肌被纤维脂肪组织进行 性置换，导致右室局部或全部受累，约 75%患者左室亦可受累 临床表现：室性心律失常、猝死及右室大
ARVC主要心电图特征
家族性肥厚型心肌病（５）
FHCM占HCM病例65%以上，有报道认为达到85%。 FHCM诊断依据如下：
（1）依据临床表现、超声诊断的HCM患者，除本人以外， 三代直系亲属中有两个或以上被确定为HCM或HCM致猝死患 者。 （2）HCM 患者家族中，两个或以上的成员发现同一基因， 同一位点突变，室间隔或左室壁超过13mm，青少年成员 11-14mm。 (3)HCM患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位点， 伴或不伴心电图、超声心动图异常者。 符合三条中任何一条均诊断为FHCM，该家族为FHCM家系。
（2）次要危险因素：非持续性室性心动过速，心 房颤动；FHCM恶性基因型。
肥厚型心肌病（４）
心尖HCM的诊断：肥厚病变集中在室间隔 和左室近心尖部，心电图Ⅰ，aVL，V4-6 深对称性倒置T波提供重要诊断依据，确定 诊断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共 振等影像检查。
梗阻性HCM 应该包括在HCM大类中，其特 点为左室与主动脉流出道压差超过 30mmHg。该类患者呼吸困难、胸痛明显， 是发生晕厥和猝死的HCM高危人群。
2、应激性心肌病(Tako-Tsubo)
首先是由日本人报道的一种心肌病，由于心尖部 呈气球样隆起，心底部运动增强，整体形态与章 鱼篓相似而得名 常见于老年妇女，多由精神、情绪或身体应激状 态诱发 表现为一过性的左室收缩功能障碍，心尖部收缩 减弱，基底部运动增强，无明显的冠脉病变，临 床表现类似ST抬高性心肌梗死 治疗得当，预后良好
心肌病如何治疗
心肌病如何治疗心肌病的种类一般分为四种，分别是扩张性心肌病、缺血性心肌病、肥厚性心肌病和限制性心肌病。
心肌疾病一般是很难完全治愈的，现阶段只能通过药物治疗和手术治疗缓解这种症状。
但其中缺血性心肌病，可以通过改善心肌的缺血，使患者慢慢治愈，这类型疾病是比较容易治愈的。
所以心肌疾病能否治好，主要需要看患病的类型和其病情严重的程度，以及发现患病后是否得到及时的治疗。
一、心肌病的危害心肌病会破坏心肌的主要功能--收缩，它会削弱心肌的收缩作用。
在这种情况下，心室会扩散（在所有方向上）。
据统计，扩张型心肌病占所有心力衰竭病例的9％。
这种类型的心肌病的原因尚不完全清楚。
该疾病的遗传性质被认为是可能的，因为该疾病的几种病例通常在近亲中发现。
免疫系统中的疾病可能导致心肌病，但并未有研究表明。
这种疾病通常会逐渐发展。
有时患者几年都不会注意到心肌病的存在。
只有在X射线检查期间会偶然检测到左心室的扩展轮廓。
心肌病的最初迹象，并不具体，难以立即发现是心肌病。
患上心肌病后，我们运动时会特别容易感到疲劳，心脏难以负荷，增加呼吸的难度，之后会出现呼吸短促，并且在疾病严重时，会出现心脏哮喘。
在不同性质的心脏中经常会有疼痛、绞痛，刺痛，收缩。
但心绞痛很少见。
因为心脏的内腔是扩张的，所以通常在心腔和大静脉中发生血栓。
这些血凝块可以脱落并由血液流入肺部。
然后出现一个危险的并发症肺血栓栓塞。
在33％的猝死病例中，肺血栓栓塞是罪魁祸首。
500名成年人中仅有1人可能会患有心肌病，许多人甚至不知道他们患有这种疾病。
心力衰竭的致病原因便是心肌病，也是需要心脏移植的最常见原因。
心肌病是相对危险的疾病，因为它常常难以发现，而且治疗起来相当困难。
此外，它与其他心脏问题不同，因为它也会影响到年轻人。
每天我们的心脏会泵送相当于7570升的血液，产生的能量来驱动卡车行驶32公里，所以说心肌是体内最重要的肌肉。
但是某些条件会影响它的工作效果，例如心肌病。
二、不同类型的心肌病治疗方式不同（1）扩张型心肌病由于病因不明，没有专门的防治方法。
心肌病患者诊疗要点
心肌病患者诊疗要点（一）概述心肌病是由遗传、感染等不同原因引起的以心肌结构及功能异常为主的一组心肌疾病。
类型包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病及致心律失常型右室心肌病四种类型。
扩张型心肌病指多种原因导致以左室、右室或双心腔扩大和心肌收缩功能减退为主要病理特征，常并发心力衰竭、心律失常的心肌病。
好发于青中年男性，是临床心肌病最常见的一种类型。
肥厚型心肌病是一类由常染色体显性遗传造成的原发性心肌病，以心室壁非对称性肥厚、心室腔缩小、左心室血液充盈受阻为主要病理特征，临床主要表现为劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、心律失常，严重者并发心力衰竭、心脏性猝死。
好发于男性，是青年人猝死的常见原因之一。
（二）临床特点1.扩张型心肌病：起病缓慢，早期患者无明显症状。
当患者出现气急甚至端坐呼吸、水肿等心力衰竭的表现时始被诊断。
常出现各种心律失常，部分患者可发生栓塞或猝死。
主要体征为心脏明显扩大、奔马律、肺循环和体循环淤血的表现。
2.肥厚型心肌病：部分患者可无自觉症状，因猝死或体检中被发现，较多患者出现心悸、劳力性呼吸困难、乏力、眩晕及晕厥甚至意识丧失，部分患者因肥厚心肌耗氧增多而致心绞痛。
主要体征有心脏轻度扩大，收缩期杂音。
凡能影响心肌收缩力，改变左心室容量及射血速度的因素均可使杂音的响度有明显变化，如使用β受体阻滞剂，取下蹲位或举腿，使心肌收缩力下降或使左心室容量增加，杂音可减轻；相反，如含服硝酸甘油片、应用强心药、运动或取站立位，使左心室容量减少或增加心肌收缩力，杂音可增强。
（三）治疗要点1.扩张型心肌病：目前治疗原则是防治基础病因介导的心肌损害，控制心力衰竭和心律失常，预防栓塞和猝死，提高患者生活质量。
（1）对症治疗：强心，及时纠正各类心律失常。
可用辅酶Q等药物改善心肌代谢。
（2）针对心力衰竭和心律失常：除药物治疗外，可根据病情安置CRT-D、DDD、ICD等类型起搏器。
（3）手术治疗：心脏移植。
2.肥厚型心肌病：治疗目的为减慢心率，降低心肌收缩力；减轻流出道梗阻。
心肌病
心肌疾病定义：心肌疾病指以心肌病变为主要表现的一组疾病（排除瓣膜病、冠心病、高心病、肺心病等），包括：心肌病（原因不明）、特发性心肌病、心肌炎第一节：心肌病（原发性）【心肌病的定义和分类】：WHO/ISFC 1980年WHO/ISFC 1995年定义：原因不明的心肌病伴心功能不全的心肌病分类：扩张型心肌病扩张型心肌病肥厚性心肌病肥厚性心肌病限制性心肌病限制性心肌病未定型心肌病致心律失常型右室心肌病注：未定型心肌病仍保留，快速性心律失常引发的“心动过速性心肌病“已引起重视，但不在分类中。
一.扩张型心肌病：特征：单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期功能减退，伴或不伴有充血性心力衰竭。
病因：持续病毒感染是主要原因，此外，围生期、酒精中毒、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱、神经激素受体异常等亦可引起本病。
病理：心室扩大，室壁变薄，纤维瘢痕形成，附壁血栓形成。
临床表现：起病缓慢，充血性心力衰竭，栓塞和猝死，心脏扩大，奔马律，各种心律失常。
辅助检查：·X线：心影明显扩大，心胸比﹥50%，肺淤血·心电图：各种各样的心律失常，如房颤、室早、房室传导阻滞等，ST-T 改变、异常Q波、R波减低。
·心脏超声: 大－心腔扩大薄－室壁变薄弱－心肌弥漫性运动减弱小－二尖办开口相对变小排除其它心脏病·放射性核素检查：核素血池扫描可见舒张末期和收缩末期，左心室容积增大，EF ↓.核素心肌显影为灶性散在性放射性减低。
·心导管和心血管造影：早期正常，有心衰时，可见左右心室舒张末期压、左房压、肺毛压、心搏量、心脏指数减低。
心室造影：心室扩大，室壁运动减弱，EF↓·心内膜心肌活检：心肌细胞肥大，变性，间质纤维化诊断和鉴别诊断：心脏扩大，心律失常，充血性心力衰竭，超声示心室扩大，弥漫性室壁运动减弱，应考虑本病可能。
与心肌炎，风心病，高心病，冠心病相鉴别。
治疗和预后：治疗：·限制体力活动，低盐饮食·利尿剂、洋地黄、ACEI、β－阻滞剂、免疫调节剂、营养心肌的药物。
2023 ESC心肌病管理指南解读
2023ESC心肌病管理指南解读2023年欧洲心脏病学会（ESC）心肌病管理指南发布，并同步发表于《欧洲心脏杂志》。
这是首部包括所有心肌病亚型的国际指南，也是首部针对肥厚型心肌病（HCM）以外的心肌病提出具体建议的指导性文件。
一、心肌病的诊断1•心肌病的新分类，提出非扩张型左心室心肌病（NDLVC）概念：该指南首次对心肌病进行精准分类和明确定义，包括HCM、扩张型心肌病（DCM X NDLV C、致心律失常性右心室心肌病（ARVC1限制型心肌病（RCMX详细阐述了心肌病的临床特征及诊断流程，首先根据心脏形态和功能学特征明确分型，然后利用基因检测、家系分析、心肌活检等技术明确心肌病病因，并强调心肌病可能是其他常见心脏病（如心力衰竭、心律失常）的潜在病因。
2.强调心脏影像学检查的重要价值：指南提出超声心动图、心脏磁共振（CMR）等多种影像技术在心肌病诊疗中起关键作用。
CMR或病理检查发现存在非缺血性心室瘢痕或脂肪替代，伴或不伴心室扩张和（或）收缩功能障碍，有时可能是诊断心肌病的唯一线索，具有一定的预后价值，是心肌病组织特征之一。
3•强调基因检测在心肌病诊治中的重要性：对心肌病先证者家族成员应进行临床表型筛直和基因检测评估，并制定定期随访流程。
该指南首次纳入儿童心肌病，在遗传筛查与咨询、诊断与治疗方面均提出重要的建议。
该指南强调应对不同类型心肌病患者进行猝死风险评估，并更新相关治疗建议，尤其关注基因型在心肌病猝死危险分层和治疗中的重要指导意义。
二、心肌病的治疗指南强调包括心肌病专家、心脏病专家、遗传学专家、病理学专家在内的团队综合管理，将危险因素和伴随疾病的识别和管理作为心肌病患者治疗的组成部分，关注存在猝死风险的个体，综合制定治疗方案，包括药物、植入型心律转复除颤器（ICDX心脏移植等。
1•左心室流出道梗阻的医疗建议：首次将心脏肌球蛋白ATP酶抑制剂mavacamten写入指南建议通过超声心动图监测左心室射血分数LVEF）情况下逐渐将mavacamten加量至最大耐受剂量,可同时使用B受体阻滞剂或维拉帕米/地尔硫革,或作为替代治疗方案。
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左室心肌致密化不全
➢左室心内膜呈海绵状增厚,主要累及左室心尖部, 肌小梁 间存在深的陷窝
➢是胚胎发育过程中心内膜致密化终止所致
心脏传导系统疾病
➢家族性Lenegre病和病态窦房结综合征被均为常染色体 显性遗传 ➢部分与SCN5A基因突变有关
胞性心肌炎、抗生素等引起超敏反应等 ➢病理表现为心肌炎症细胞的浸润、间质水肿、局灶的
心肌坏死和纤维化
应激性心肌病(Tako-Tsudo)
➢因心尖部呈气球样扩张,基底部收缩增强,形态类似章 鱼篓而称Tako-Tsudo(日本捕章鱼的篓子)
➢常见于老年女性,由精神、情绪应激诱发 ➢表现一过性左室收缩功能减低,心电图出现ST段抬高,
➢根➢分据包型心括脏心形脏态的和机功械能活的动异异常常分和成(或肥)电厚活型动、异扩常张型、致
心➢律失通常右表室现心为肌心病室、肥限厚制或型扩和张，未但定也型可心以肌正病常五;大类型。 在分➢五为种家可分族单型性独中/局遗结限传合于性疾心心病脏肌是,病也否和可有非是遗家全传身族性疾性/病家/非的族遗一性传部这性分一两;特大征类再。 非➢家族最性终/导非致基心因源型性中死无亡明或确进病行因性者心归力为衰特竭发。性。
线粒体疾病
➢是编码线粒体DNA或蛋白质的基因突变所致 ➢表现为ATP能量代谢链缺陷,线粒体形态异常 ➢这种疾病主要累及心脏
离子通道病
➢是一组编码钠、钾离子通道蛋白的基因突变导致蛋白质 或其构件功能异常的遗传性疾病
➢包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、 儿茶酚胺性多形室速等
混合性心肌病
制，基于遗传基础进行临床分型难 以实现；
②忽视了病理生理分型对于临床 诊断和治疗的指导作用；
③离子通道心肌病引入可能过于 泛化而带来现有心肌病分型混乱。
2008年ESC心肌病定义、分型
定义
➢非➢ 冠由状各动种脉病疾因病(主、要高是血遗压传、因瓣素膜)引病起和的先一天组性非心均脏质缺陷 导致的心肌结疾构病和功能异常的心肌疾病
原发性限制性心肌病
➢以心室腔容积正常或减小、心房扩大为特征 ➢表现为限制性心室舒张功能异常,收缩功能多数正常 ➢有报道显示本病可能与肌钙蛋白I基因突变有关
获
炎性反应性心肌病
得
应激性心肌病
型 心
围生期心肌病
肌 病
心动过速心肌病
乙醇性心肌病
心肌炎
➢又称炎性反应性心肌病 ➢病因广泛, 包括毒素、药物、病毒等病原感染、巨细
主要由非遗传因素引起
扩张型心肌病 原发限制型心肌病
扩张型心肌病
➢以心室扩大、心功能下降为特征 ➢病因广泛，主要为感染因素，包括病毒、细菌、真菌、 立克次体、寄生虫等。其他如毒素、酗酒、化疗药物、自 身免疫性和系统性疾病、内分泌代谢性和营养性疾病 ➢当其他系统疾病伴随扩张型心肌病的改变时,属于继发性 心肌病的范围 ➢20～35%扩张型心肌病呈家族性,报道显示其与20个以上 基因突变位点有关,主要表现为常染色体显性遗传
传
左室心肌致密化不全
型 心
原发心肌糖原累积病
肌
心脏传导系统疾病
病
线粒体疾病
离子通道病
肥厚型心肌病
➢形态特征是心肌肥厚, 左室腔不大 ➢呈常染色体显性遗传 ➢新定义认为：只要DNA分析证实存在肥厚型心肌 病的基因突变,不论左室壁增厚程度,即可诊断本病 ➢此病是多种编码心肌肌小节收缩蛋白基因突变引起的,11 种基因突变与其有关, 最常见是β肌球蛋白重链和肌球 蛋白结合蛋白C基因突变
➢浸润性疾病:指心肌细胞间有异常物质沉积,如心肌淀粉样变性、高雪病 ➢蓄积性疾病:指心肌细胞内蓄积异常物质,如血色素沉着病、尼曼匹克病 ➢中毒性疾病:如药物、重金属中毒 ➢心内膜疾病:如心内膜纤维化、吕佛心内膜炎 ➢炎症性疾病:如心肌肉瘤样病 ➢内分泌系统疾病:如糖尿病、甲状腺功能亢进或减退 ➢心面综合征:Noonan综合征、着色斑病 ➢神经肌肉疾病:如进行性肌营养不良、结节性硬化症 ➢营养缺乏性疾病:如维生素B1缺乏、坏血病、恶性营养不良 ➢自身免疫性疾病:系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿关节炎、硬
心肌病的最新分型 及治疗
WHO1995
AHA2006 ESC2008
2006年AHA心肌病定义
➢ 由各定种义病因(主要是遗传因素)引起的一组非均质
➢的由心各肌种疾病病因(主要是遗传因素)引起的一组非均质 ➢ 包的括心心肌脏疾的病机械活动异常和(或)电活动异常
➢包括心脏的机械活动异常和(或)电活动异常 ➢ ➢通通常常表表现现为为心心室室肥肥厚厚或或扩扩张张，，但但也也可可以以正正常常; ➢ ➢可可单单独独局局限限于于心心脏脏,也,也可可是是全全身身疾疾病病的的一一部部分分;
但冠状动脉造影正常,治疗得当,预后良好
其他获得型心肌病
➢快速心律失常致心肌病可由室上性或室性心动过速引 起,随心律失常纠正或心室率减慢,心室扩张和心功能 减低均可完全恢复
➢扩张型心肌病在成人还见于产后心肌病、乙醇中毒性 心肌病,后二者如治疗及时均可恢复。
继发型心肌病 指心肌病变是全身多器官疾病一部分 常见病因如下:
致心律失常右室心肌病/右室发育不良
➢属常染色体显性异常 ➢临床表现为右室心肌病变及室性心律失常 ➢主要结构异常为心肌桥粒的蛋白质固定中间丝异常,其心 律失常也与心肌细胞离子通道功能异常有关 ➢其基因突变位于第8号染色体上
原发心肌糖原累积病
➢多数于儿童起病 ➢表现为心肌肥厚和预激综合征 ➢ 有2个与心肌代谢有关的基因突变:AMP激活的蛋白激
➢最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭 ➢ 最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭。
心肌病 按疾病累及 的器官不同
原发型心肌病
病变仅局限在心肌
继发型心肌病
心肌病变是全身多器官疾病一部分
原发型心肌病
按遗传因素占致病原因的程度
遗
混
获
传
合
得
型
型
型
心
心
心
肌
肌
肌
病
病
病
肥厚型心肌病
遗
致心律失常右室心肌病/右室发育不良
皮病、结节性动脉炎
➢电解质平衡紊乱 ➢肿瘤化疗并发症
AHA心肌病分型的特点、不足
特点
①以基因和分子水平的发病机制作 为分型依据，明显强调了遗传机制 的重要性; ②首次将离子通道病列入原发性心 肌病的范畴; ③在继发性心肌病中排除了高血压、 瓣膜病、冠心病和先心病等因素
不足
①受分子遗传检测手段和技术限