青年卒中病例分析及病因汇总

—临床特点
本病发病年龄范围3-40岁，5-15岁间起病最为常见。 卒中样发作时最重要表现，可由感染和运动所诱发，发作
最初可表现为持续数天的呕吐和头痛，以后出现偏瘫、视 觉障碍、失语、癫痫、精神行为异常甚至意识模糊等。可 持续数天或数周消失，也可遗留永久体征。
—临床特点
此外，四肢无力、共济失调、震颤、肌阵挛、肌张力异常、 皮质盲、眼肌麻痹、听力丧失等也可见到。
入院观察
空腹血糖 6.8，糖化血红蛋白 6.3%，甲状旁腺激素 1Fra Baidu bibliotek 雌二醇、黄体生成素、卵泡雌激素、泌乳素和均在正常范
围内。血清、均正常。血静止乳酸水平正常，但乳酸运动 试验阳性。血细胞3243突变位点检测阴性。肌电图未见明 显异常。 肌肉活检：肌源性损害，染色见肌纤维大小不一，部分有 萎缩；见I、型纤维棋盘镶嵌样分布；改良三色法可见部 分破碎红边纤维
病毒性脑炎：从起病方式和临床表现看极为相似，脑炎一 般有脑膜刺激征和各种程度意识障碍，伴有视物模糊、听 力障碍、运动不耐受和(或)内分泌及代谢异常(如糖尿病、 甲状腺功能低下等)、身材瘦小的表现及家族史，且常反 复发。可行腰穿鉴别。
：数周前有感染或疫苗接种史，起病急，进行性加重，可 以高级皮层功能受损为主要表现，但多伴有明显局灶性定 位体征，此病例虽有前驱呼吸道感染史，但神经系统症状 很快出现，时间不符，且无明显局灶性运动感觉定位体征， 结合头,可鉴别
由于患者有内分泌紊乱的征象（月经初潮晚、乳房发育小） 和母系糖尿病家族史，其兄有类似病史和卒中史，可能与 母系遗传有关，首先考虑某种特殊卒中样发作，综合考虑， 高度怀疑伴乳酸血症和卒中样发作线粒体脑肌病
进一步辅助检查：肌电图、血清乳酸、血细胞3243突变位 点检测和肌肉活检明确诊断
鉴别诊断
部分患者有视神经萎缩造成的视力下降和视网膜色素变性 造成的夜盲。
可伴有内分泌障碍，如合并糖尿病、身材矮小、甲低等。 可伴有预激综合症等心脏传导异常和肥厚性心肌病，表现
为胸闷气短。 大多数患者表现为反复发作，疾病后期患者智能明显减退
—辅助检查
血清正常或轻度增高，发作期或发作后短期内增高明显。 血清或／和脑脊液的乳酸水平在急性卒中样发作时和发作 后短期内明显增高；部分患者以及发作间歇期需要做乳酸 运动诱发试验才能检出。
入院总结
经过患者院内观察和辅助检查，发现患者主要存在以下异 常：血糖、甲状旁腺激素水平异常；血清乳酸运动试验异 常；头颅示颞枕顶叶跨不同血管分布区的近皮层病灶；肌 肉病例示破碎红边纤维。尽管未查到3243位点突变，但完 全可以诊断
由于血细胞为快速分裂细胞，3243突变水平较低，最好采 用活检肌肉或脑组织进行分析
核心症状：精神、行为紊乱，易怒暴躁，伴幻听，属阳性 症状
查体：感觉性失语和命名性失语 根据症状定位：颞叶 结合查体定位：左侧优势半球颞上回后部和颞枕结合区，
大脑皮层
入院定性分析
患者起病急，短期内逐渐进展，约2周左右达到高峰：感染、 炎性脱髓鞘、血管性疾病（卒中和卒中样发作）和急性中 毒等
青年卒中病例分享及病因汇总
神经内科 2016-10-20
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病史简介
患者女，30岁，右利手 主诉：头痛22天，胡言乱语16天，行为紊乱7天 病史：患者22天前出现头痛，主要为右侧顶部头痛，呈阵
发性胀痛，并有咳嗽、低热，无其他伴随症状。当地医院 就诊，考虑为“血管性头痛”，给予对症处理后患者头痛 缓解，体温正常。16天前患者又出现性质相同的头痛，行 颅脑：左侧颞叶楔形低密度灶。检查后患者出现胡言乱语， 与人交流困难，脾气暴躁易怒。11天前家人发现其持物不 稳，7天前患者出现幻听，大喊大叫，无目的外出行走5小 时，家人询问不知所云，今为进一步诊治收入院。
是最常见的母系遗传线粒体疾病，临床上以线粒体脑肌病、 酸中毒、卒中样发作为主要表现。病程多为进展性，部分 患者可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变，在临床上有 较大的异质性
为非孟德尔母系遗传，大多数患者为3243位点上的A为G 所替换
的卒中样发作推测与一过性氧化磷酸化障碍有关，而非真 性血管病变。血管内皮细胞和平滑肌细胞线粒体功能障碍 导致血管舒张功能障碍，引起线粒体性缺血性脑血管病， 此过程为可逆性，这可以解释患者症状和临床表现反复出 现和消失的现象
头颅可见基底节对称性钙化；提示后循环跨不同血管分布 区的皮质层状病灶，尤其是顶枕区最常受累；检测乳酸和 乙酰天门冬氨酸浓度，可见乳酸峰值明显增高，天门冬氨 酸峰值降低，
—辅助检查
肌肉病理：肌源性损害。 染色：肌纤维大小不一，部分有萎缩，见散在分布的嗜碱性
纤维； 细胞色素C氧化酶染色：酶活性缺失纤维 改良三色染色：破碎红纤维； 琥珀酸脱氢酶染色：破碎红纤维及数条强阳性血管； 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸染色：I、型纤维棋盘镶嵌样分
病史简介
家族史和个人史：患者月经初潮晚。其母有糖尿病伴听力 减退家族史，其兄现年35岁，2001年底有类似胡言乱语、 性格改变发作，有癫痫大发作一次，“脑梗死”2次。
定位？
病史简介—辅助检查
脑电图示“两半球基本电活动为8－9α 波，
Ø定性？ Ø鉴别诊断 Ø需要完善的辅助检查
入院定位分析
病史简介
神经科查体：查体欠合作，答非所问，部分感觉性失语和命 名性失语，双瞳孔等大等圆3,对光灵敏，眼球各向活动好， 四肢轻瘫试验阴性，颈部和双上肢肌张力增高，双肱二、三 头肌腱反射（＋＋），双膝反射（＋＋），双踝反射（＋）， 双侧病理征未引出，步态正常，征（－）。
既往史：否认糖尿病、精神病史。
鉴别诊断
边缘系统脑炎：表现为亚急性的记忆力障碍、意识、认知改 变，常伴有痫性发作和颞叶高信号。感染原因、细胞膜自身 抗体相关（、）、细胞内抗原相关（经典的副肿瘤边缘系统 脑炎）、结缔组织病和血管炎相关的（狼疮、白塞病等）
中枢神经系统血管炎：在肌电图上多有肌源性损害的证据， 病灶往往不符合的血管分布；病程中有复发一缓解的过程， 大部分患者对激素治疗效果好，和是两个重要的检查手段