运动神经元病最新消息
SOD1基因p.H44R罕见位点突变致肌萎缩侧索硬化症1例报告并文献复习
SOD1基因p.H44R罕见位点突变致肌萎缩侧索硬化症1例报告并文献复习王雅欢，杨偲，刘洪雨，何金婷，王姣琦摘要：目的探讨SOD1基因常见突变位点的临床特点，为肌萎缩侧索硬化症（ALS）的早期识别、诊断及病程评估提供帮助。
方法回顾性分析1例SOD1基因第二外显子c.131A>G:p.H44R突变致ALS患者的临床资料及基因检测结果，并结合文献讨论。
结果本例患者以右下肢疼痛、无力伴肌肉萎缩起病，感觉系统无阳性体征，肌电图提示未受累肢体出现亚临床的神经源性改变，经全外显子测序发现SOD1基因第二外显子c.131A>G:p.H44R突变，该变异为罕见变异。
结论ALS早期诊断困难，不同基因位点突变致ALS的临床表现存在差异。
基因检测可辅助诊断，在疾病早期具有一定鉴别意义。
关键词：肌萎缩侧索硬化；运动神经元病；临床分型；基因型中图分类号：R744.8 文献标识码：AAmyotrophic lateral sclerosis caused by a rare mutation in the SOD1 gene at p. H44R locus： a case report and lit⁃erature review WANG Yahuan，YANG Si，LIU Hongyu，et al.（Fourth Inpatient Area of Department of Neurology，China-Japan Union Hospital of Jilin University， Changchun 130033， China）Abstract：Objective This study aims to explore the clinical characteristics of common mutation sites in the SOD1 gene and provide assistance for the early identification, diagnosis, and course evaluation of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Methods The clinical data and genetic testing results of a patient with ALS caused by the c.131A>G:p.H44R muta⁃tion in the second exon of the SOD1 gene were retrospectively analyzed and discussed in conjunction with the literature. Results The patient presented with pain and weakness in the right lower limb accompanied by muscle atrophy. No posi⁃tive signs were observed in the sensory system. The electromyogram revealed subclinical neurogenic changes in the unaf⁃fected limbs. Whole-exome sequencing identified a rare mutation in exon c.131A>G:p.H44R of the SOD1gene. Conclusion Early diagnosis of ALS is challenging, and the clinical manifestations vary depending on the gene site muta⁃tions. Genetic testing can assist in diagnosis and has significant identification value in the early stages of the disease.Key words：Amyotrophic lateral sclerosis；Motor neuron disease；Clinical classification；Genotype运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一组起病隐匿的慢性进行性神经系统变性疾病，病因尚不十分清楚，可能与遗传或环境因素相关。
运动神经元病的定义及表现症状和治疗措施
运动神经元病的定义运动神经元病(MND)是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。
临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。
运动神经元病与癌症、艾滋病齐名。
只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。
所以这种病人也叫“渐冻人”。
【运动神经元病的临床表现】起病缓慢，病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。
由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化；若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。
临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见。
本病主要表现，最早症状多见于手部分，患者感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。
四肢远端呈进行性肌萎缩，约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩，肌肉萎缩肢体无力，肌张力高(牵拉感觉)，肌束颤动，行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。
如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。
运动神经元疾病有哪些表现及如何诊断？根据受损最严重的神经系统部位而定，临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下：1. 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）：最常见。
发病年龄在40～50岁，男性多于女性。
起病方式隐匿，缓慢进展。
临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩、无力，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展；萎缩肌肉有明显的肌束颤动；此时下肢则呈上运动神经元瘫痪，医学教`育网搜集整理表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。
症状通常自一侧发展到另一侧。
基本对称性损害。
随疾病发展，可逐渐出现延髓、桥脑路神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊；晚期影响抬头肌力和呼吸肌。
运动神经元病诊断标准
运动神经元病诊断标准运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组以运动神经元损害为特征的进行性神经系统疾病。
其临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
运动神经元病的诊断标准对于及早诊断和治疗该疾病至关重要。
本文将介绍运动神经元病的诊断标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。
一、临床表现。
运动神经元病的临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
患者常表现为进行性肌无力，特别是肢体肌群，导致肌肉萎缩和无力。
肌肉痉挛和病理反射也是该疾病的常见表现，患者还可能出现肌张力异常，如肌肉僵硬和肌张力增高。
二、神经电生理检查。
神经电生理检查是诊断运动神经元病的重要手段。
通过神经传导速度检查和肌电图检查，可以发现运动神经元的损害和肌肉萎缩情况。
在运动神经元病患者中，常见的神经电生理表现包括运动神经元损害、肌电图异常和肌电图幅值减低等。
三、影像学检查。
影像学检查对于运动神经元病的诊断也具有重要意义。
神经影像学检查可以发现运动神经元的变化和肌肉萎缩情况。
常用的影像学检查包括核磁共振成像（MRI）和CT扫描，这些检查可以帮助医生了解患者的神经系统情况，对运动神经元病的诊断具有重要意义。
四、生物标志物检测。
近年来，一些生物标志物的检测也被应用于运动神经元病的诊断。
例如，血清神经元特异性烯醇化酶（neurospecific enolase, NSE）和神经元特异性磷酸二酯酶（neuron-specific phosphatase, NSP）等生物标志物的检测可以帮助医生判断患者的神经系统损害情况，对于运动神经元病的早期诊断具有一定的参考价值。
五、遗传学检查。
一些运动神经元病具有家族遗传倾向，因此遗传学检查对于该疾病的诊断也具有重要意义。
通过遗传学检查，可以发现患者是否存在相关遗传基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。
六、临床诊断标准。
运动神经元病
80年代末期，应用不同的实验技术发 现10%-75%的ALS病人神经节苷酯 （GM1）抗体滴度增高。但许多周围神 经病如AIDP、CIDP、多灶性运动神经病
等均可见该抗体滴度增高。现在的观点认 为GM1抗体与ALS的关系不大。
4. 神经营养因子与ALS
神经营养因子（NTF)是一类由靶细 胞 提供的特殊多肽或蛋白质。主要的 NTF包括神经生长因子（NGF）、睫状 神经细胞营养因子（CNTF）、脑源性神 经细胞营养因子（BDNF）、胰岛素样生 长因子（IGF）、及成纤维细胞生长因子 （FGFs）、GDNF等。
患者一年前无明显诱因出现右踝关节发僵， 活动不灵，未予注意。半年前参加冬泳比 赛后，感右下肢无力，下楼明显。4个月前， 右臂抬举力弱，就诊于某大学附院，考虑 颈椎病，予按摩等治疗，未改善。
2个月前患者又相继出现左下肢、右手力弱， 表现为行走不便，写字、持筷笨拙。曾摔 倒一次。患者经常有四肢及躯干的肉跳感。 不伴有肢体的麻木、疼痛，无吞咽困难、 饮水呛咳、呼吸困难、二便障碍。
病理：
大脑皮层双侧中央前回巨大锥体细胞呈现 部分或完全消失，锥体细胞深染固缩，核与核 仁不易辨认，呈三角形。大脑及脑干小血管壁 内或血管周围可有淋巴细胞 浸润。皮质延髓束 及皮质脊髓束变性。锥体束的变性最早在脊髓 低位，以后可向高位或脑干内发展。
脑干运动神经核的变性，以舌下神经、迷 走神经、面神经、副神经、三叉神经多见。细 胞多呈固缩、变性脱失，胶原细胞增生。
Laugh, I Thought I'd Die
- My Life With ALS Dennis Kay, 1993
发病机制：
1. 兴奋性氨基酸毒性作用学说：
兴奋性氨基酸主要指谷氨酸（Glu）， Glu是哺乳动物中枢神经系统最主要的兴 奋性递质。
“渐冻症”
“渐冻症”作者：来源：《晚晴》2018年第04期林先生年过60，他最近几个月时常感觉到身上的肌肉时不时地会有“跳动”。
起初他并没有在意，直到他发现上肢远端的肌肉出现萎缩，双手变得无力和笨拙，还有明显的饮水呛咳和吞咽困难。
通过一系列的检查，林先生被确诊为肌萎缩侧索硬化症，即“渐冻症”。
“渐冻症”是一种运动神经元疾病。
在您的脊髓中，有“专职”控制和调节您随意运动的神经元，医学上称之为“运动神经元”。
当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”，就会导致运动乏力、肌肉萎缩。
有时也会影响您的语言、吞咽和呼吸功能。
这就是运动神经元疾病，也被称为“渐冻症”。
“渐冻症”也并非新的疾病，这种疾病迄今已有140余年历史。
早在1865年，著名的神经病学家Charcot教授即描绘了“渐冻人”患者最初的印象——“一位肌肉痉挛的患者，在其死后的病理检查中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块”。
在此后的100余年时间里，“渐冻人”的临床和病理特征逐步被阐明，但我们似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制，更没有找到有效的药物来阻断疾病的发展。
如何识别早期“渐冻人”？“渐冻人”最早期的表现，可能就是不经意间发现肢体的肌肉萎缩。
很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。
随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。
大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。
中晚期的患者可以出现呼吸困难。
早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。
肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。
区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。
而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。
在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。
需要注意的是，一部分“渐冻人”可能有遗传倾向。
迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。
所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。
渐冻症 病情说明指导书
渐冻症病情说明指导书一、渐冻症概述渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS），是运动神经元病的一种，是累及上、下运动神经元的一种慢性进行性神经系统变性疾病。
临床常见表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征，通常感觉系统和括约肌功能不受累。
肌电图是诊断本病的主要方法。
本病预后较差，病情常呈持续性进展。
尽管该病目前是一种无法治愈的疾病，但临床上医生会根据患者的实际情况采取多种治疗方法，以争取改善患者的生活质量。
英文名称：amyotrophic lateral sclerosis，ALS其它名称：肌萎缩侧索硬化相关中医疾病：痿证ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关，5%～10%患者有家族史，遗产方式主要为常染色体显性遗传。
发病部位：全身常见症状：进行性加重的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征主要病因：遗传因素、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫因素、病毒感染、环境因素检查项目：肌电图、脑脊液检查、血常规、免疫功能检查、脊髓电子计算机断层摄影（CT）及磁共振成像（MRI）、肌肉活检重要提醒：累及呼吸肌可出现呼吸肌麻痹，患者呼吸道防御功能下降，常危及生命，因此要格外关注患者的呼吸道健康状况管理，防患于未然。
临床分类：1、临床确诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
2、临床拟诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
3、临床可能ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2或以上区域仅有上运动神经元受累的证据。
二、渐冻症的发病特点三、渐冻症的病因病因总述：本病病因目前尚不完全清楚。
当代著名物理学家霍金轶事
当代著名物理学家霍金轶事霍金揭开宇宙真实形状：难以置信的超几何体我们的宇宙正在加速膨胀，由一种人们还完全不了解的神秘“暗能量”所驱动。
霍金的新宇宙图景是重复排列的形状，正如埃舍尔的画作“圆形极限IV”中的嵌套的蝙蝠和天使一样。
虽然这些是平面图，但是它是作为双曲面空间物体的投影图像，很像地图是地球仪的平面投影一样。
斯蒂芬·霍金据国外媒体报道，我们的宇宙或许有着让超现实主义画家最难以置信的画作一样的几何结构。
这是当今世界上最著名的理论物理学家，来自英国剑桥大学的霍金所得出的最新研究结论。
该发现或许使荷兰画家M.C.埃舍尔（M. C. Escher）的粉丝们感到高兴。
霍金的研究团队声称他们的研究为超弦理论（superstring theory）所需要的空间几何结构提供了道路。
超弦理论是仍旧停留在假设阶段的最有希望的“万有理论”候选者。
他们的计算基于一种数学扭曲（mathematical twist）理论，之前认为是不可能的。
如果该结论成立，那么它将能解释宇宙是如何从大爆炸中产生的，同时也能使广义相对论和量子力学得到统一（引力量子化）。
霍金的一位同事托马斯·赫托格（Thomas Hertog）说：“我们已经有了通向建立超弦理论的新途径。
”霍金的新宇宙图景是重复排列的形状，正如埃舍尔的画作“圆形极限IV”中的嵌套的蝙蝠和天使一样。
虽然这些是平面图，但是它是作为双曲面空间物体的投影图像，很像地图是地球仪的平面投影一样。
例如，虽然蝙蝠在平面投影中好像在边缘区域以指数速率在收缩，但是在超空间中它们都还是相同的大小。
这些在投影中显得扭曲了的图像是由于双曲空间不能放置在平面中的缘故，因此它们看起来像是扭曲了的马鞍形山地地形图。
这些不是我们的宇宙看起来的样子。
科学家通过对宇宙大爆炸的回声—“宇宙背景微波辐射”的测量以及对超新星距离的测定，得出了我们宇宙是平坦的而非扭曲的结论。
我们的宇宙正在加速膨胀，由一种人们还完全不了解的神秘“暗能量”所驱动。
肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022
肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy，PMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）和原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）4种临床类型。
ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病。
临床以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，部分ALS患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额颞叶受累的表现。
约10%的ALS患者为家族性，目前已发现多个基因与之关联。
ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。
在临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现症状、体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域。
详细的病史询问、细致的体格检查和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有重要价值。
一、临床检查通过详细的病史询问和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中寻找上、下运动神经元受累的证据，是诊断ALS的基础。
（一）病史病史是证实疾病进行性发展的主要依据。
ALS早期临床表现通常不对称，多从某一部位开始发病，之后逐步在该区域内扩展，逐渐扩展到其他区域。
病史询问时，应从首发无力的部位开始，追问症状由一个区域扩展至另一个区域的时间过程。
注意询问吞咽情况、构音障碍、呼吸功能以及有无认知和（或）行为障碍、感觉障碍、大小便障碍等。
（二）体格检查在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。
运动性神经元病的症状有哪些
运动性神经元病的症状有哪些运动性神经元病属于一种神经内科疾病，主要病情会发展为以肌肉萎缩、肌无力等症状。
虽然运动神经元病的发病率不是很高，但是大家要多了解一些运动神经元病的症状是非常必要的，若不幸有身边的家人或朋友出现这种症状时，我们可以及时提醒患者到医院就医，避免病情持续延误，造成可怕的后果。
我们一起来了解一下运动性神经元病的症状有哪些。
运动神经元疾病的症状有很多，首发症状有75%的病人在四肢，而25%表现为球部症状。
最早表现的症状为一个肢体的非对称性无力，或构音不清，上肢发病者多从肩部无力开始，有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显，表现为持物无力，大约35%的患者首先在上肢，大约40%的患者从脊髓腰段开始，这些病人由于单侧足下垂跛行或由于无力难以站立。
一旦发病约有50%的运动神经元疾病患者具有明显的疼痛症状。
而10%的患者通常会出现远端的感觉异常和麻木等症状。
按照运动神经元疾病的症状划分，主要以上级运动神经元为主，被人们称作为原发性侧索硬化;若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩;若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩性侧索硬化症。
一、上、下运动运动神经元病混合型这一类型的运动神经元病的症状通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。
病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。
本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。
二、上运运动神经元病其中上运动神经元病的症状表现为肢体无力、发紧、动作不灵。
症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。
肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。
若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。
三、下运运动神经元病下运动神经元病也属于运动神经元病的类型之一，多于30岁左右发病。
免疫介导性运动神经元病健康宣教
免疫介导性运动神经元病健康宣教免疫介导性运动神经元病（Immune-Mediated Motor Neuron Disease）是一种罕见的神经系统疾病，会导致运动神经元损坏和功能缺失。
该病具有不可逆转和进行性的特点，严重影响患者的生活质量。
为了提高人们对这种疾病的认识和了解，以下是关于免疫介导性运动神经元病的健康宣教。
一、免疫介导性运动神经元病的概述免疫介导性运动神经元病是一类免疫系统介导的神经系统疾病，主要攻击运动神经元。
该病可包括多种亚型，如肌无力性运动神经元病（Myasthenia Gravis，MG）、多发性神经根炎（Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy，CIDP）等。
这些疾病的共同特点是免疫系统错误地攻击和破坏神经元，导致神经信号传导受阻，肌肉功能丧失。
二、病因和发病机制三、临床表现免疫介导性运动神经元病的临床表现因不同亚型而异。
肌无力性运动神经元病患者常常表现为肌肉无力、易疲劳、肌肉萎缩等症状。
多发性神经根炎患者则表现为四肢无力、麻木和感觉异常。
其他免疫介导性运动神经元病的表现可能还包括共济失调、肌阵挛和肌张力异常等。
四、诊断和治疗治疗免疫介导性运动神经元病的方法主要包括药物治疗和康复治疗。
药物治疗主要针对免疫系统进行抑制，以减少自身攻击神经元的免疫反应。
常用的药物包括免疫抑制剂、皮质激素等。
康复治疗主要包括物理治疗、言语治疗和职业治疗等，帮助患者尽可能地恢复和保持肌肉功能。
五、生活注意事项对于患有免疫介导性运动神经元病的患者，需要注意以下几个方面的生活：1.定期接受医生的随访和治疗，根据医生的指导调整药物剂量和治疗方案。
2.避免受寒、感染等刺激，注意保持良好的个人卫生习惯。
3.保持适度的锻炼，根据自身情况选择适合的运动方式，注意避免长时间的重负荷运动。
4.形成良好的饮食习惯，尽量选择新鲜、健康的食物，保证蛋白质和维生素等的摄入。
黄仲夏：别把骨髓瘤当成骨癌
:
时也将给肿瘤的口服药物治疗模式带来一些改变。
出现“M蛋白”一定是骨髓
瘤吗恶性浆细胞病（如骨髓瘤）进展。
由于MGUS向MM转化的机制未明，也没有明确MGUS的预后因素，因此强调对MGUS患者的长期随诊，定期检查有关指标。
建议
其他的表现，比如感染。
为什么多发性骨髓瘤会导致感染呢？前面提到了，多发性骨髓瘤患者的骨髓里会产生大量的异常浆细胞，生成大量免疫球蛋白。
可能很多人会问：“免疫球蛋白不是抗体吗？多了不是好事吗？”但是，多发性骨髓瘤患者体内的异常免疫球蛋白是恶性的，它不但没有免疫作用，还会抑制正常的免疫球蛋白产生，使患者的免疫功能下降，容易发生感染。
其次，骨髓里产生了高比例异常浆细胞，会抑制正常的红细胞、白细胞产生，红细胞减少了会引起贫血，白细胞减少了会影响免疫功能，患者容易发生感染。
最常见的感染部位是肺部，常会出现、反反复复的呼吸道感染。
女性因为尿道比较短，本来就容易发生泌尿系统感染，免疫力低下之后就更容易出现反复的泌尿系统感染。
除此之外，血液中产生大量异。
运动神经元病的种类
运动神经元病的种类运动神经元病是一类罕见的神经系统疾病，它主要影响运动神经元，导致肌肉无法正常运动。
根据病因和症状的不同，运动神经元病可以分为多种不同的类型。
1. 肌萎缩侧索硬化症（ALS）肌萎缩侧索硬化症是最为常见的一种运动神经元病，它主要累及中枢神经系统的上运动神经元和周围神经系统的下运动神经元。
患者会出现进行性肌肉无力和萎缩，以及进行性运动功能障碍。
ALS病因复杂，可能与遗传、环境和代谢因素有关。
2. 亨廷顿舞蹈症亨廷顿舞蹈症是一种遗传性运动神经元病，它由基因突变引起。
患者会出现进行性的舞蹈样动作和不自主运动，伴随认知功能下降和行为异常。
亨廷顿舞蹈症的病程较长，通常在成年后才会出现症状。
3. 脊髓性肌萎缩症（SMA）脊髓性肌萎缩症是一种由基因突变引起的运动神经元病，它主要累及脊髓前角的下运动神经元。
患者会出现进行性的肌肉无力和萎缩，可能导致呼吸和吞咽困难。
SMA的严重程度和病程因基因突变的不同而有所差异。
4. 多发性硬化症（MS）多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，它主要累及中枢神经系统的髓鞘，导致神经传导障碍。
患者会出现多样化的症状，包括肌肉无力、痉挛、平衡障碍和运动协调障碍。
MS的严重程度和病程因个体差异而有所不同。
5. 肌阵挛性侧索硬化症（PLS）肌阵挛性侧索硬化症是一种罕见的运动神经元病，它主要累及中枢神经系统的上运动神经元。
患者会出现进行性的肌肉僵硬和痉挛，但无肌肉萎缩。
PLS病程较长，但进展缓慢。
6. 神经肌肉病神经肌肉病是一类运动神经元病的总称，包括多种不同的亚型。
这些疾病主要累及周围神经系统的下运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。
神经肌肉病的病因和症状多样，常见的亚型包括家族性周期性瘫痪、家族性高血钾性瘫痪和肌营养不良等。
以上是运动神经元病的一些常见种类，每种病都有其特定的病因和临床表现。
虽然这些疾病目前尚无特效治疗方法，但针对不同种类的运动神经元病，可以采取支持性治疗和康复治疗，以提高患者的生活质量和功能恢复。
“渐冻人”起病隐秘
“渐冻人”起病隐秘全称为“ALS冰桶挑战赛”，在短短两周内已经风靡全美国。
这项起源于美国的公益活动，要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，然后该参与者便可以要求其他人来参与这一活动，旨在让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病。
首都医科大学宣武医院神经内科主任医师王锁彬教授告我们，渐冻人是一种运动神经元病，起病隐秘，切尚无法治愈。
“渐冻人”是运动神经元病渐冻人就是肌萎缩侧索硬化症（英文简称ALS）的俗称，也叫做运动神经元病。
该病是一种侵犯脊髓、脑干、大脑运动神经元的慢性进行性发展的疾病。
由于运动神经元的损害，患者表现为骨骼肌萎缩、无力，以至完全瘫痪，丧失肢体活动能力、语言表达功能，吞咽不能、丧失进食功能，甚至呼吸肌麻痹而死亡。
疾病逐渐进展，这些功能逐渐丧失，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。
在神经系统变性疾病中，渐冻人的发生率仅次于老年性痴呆和帕金森病，排在第三位。
世界范围运动神经元病的患病率约为0.8～8.5/10万，属少见病。
我国缺乏大规模的流行病学调查，大约患病率为4.5～7.9/10万。
发病高峰在40～50岁。
男性发病占优势，男女比例约为2：1。
发病率随年龄增大而增高。
“渐冻人”起病隐秘运动神经元病（MND）往往隐袭起病，早期症状不明显，而被忽视。
疾病进展也很缓慢，到就诊时常常已经出现明显的肌肉萎缩、无力，并产生功能障碍。
MND早期症状包括说话含混不清，上肢举起重物力量减弱，用手捏持物品无力，下肢单足站立力弱，足下垂而易绊倒，肌肉跳动，腿抽筋。
症状发展开始常不对称，从一个区域发展至另一个区域。
也就是说要注意肌肉无力、萎缩，肌肉跳动、肌肉痉挛；舌肌萎缩、构音障碍，咀嚼肌无力、面肌无力、吞咽困难、饮水呛咳、颈肌无力等征象。
只有5%～10%为家族性，有明确的遗传背景；约90%～95%的患者没有家族史，为散发性。
但有家族史的患者和部分没有家族史的患者都与基因的突变有关。
目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等；对渐冻人患者进行基因检测有利于遗传学诊断及亲属的遗传咨询。
脊髓疾病和运动神经元疾病
左侧肱二头肌腱反射较右侧活跃， 左侧Hoffmann征（+） 双膝、跟腱反射亢进，左侧明显，肛门反射消失 双侧病理征（+），左侧明显 左下肢关节位置觉、运动觉消失 双侧T4平面以下痛觉减退，右侧明显 颈6、7棘突压痛（+）
• 临床上兼有上和/或下运动神经元受损的 体征，感觉和括约肌不受累
[病因]
• 遗传：SOD1基因突变 • 免疫：抗甲状腺素抗体 • 中毒：兴奋毒性神经递质、木薯、铝，
锰、铜、硅 • 慢性病毒感染：脊髓灰质炎病毒
[病理]
• 锥体细胞、脑干下部运动神经核（后组 最常见）、前角细胞变性、减少
• 颈髓最明显并最早受累
[临床表现]
二、急性上升性脊髓炎
• 起病急骤，数小时或1-2天内病变节段上 升至高颈髓、延髓
• 四肢瘫，球麻痹，呼吸肌麻痹 • 可死于呼吸肌麻痹
[临床表现]
三、脱髓鞘性脊髓炎（急性MS脊髓型） • 进展缓慢，达1-3周 • 无感染史 • 不完全横贯性损伤
• 诱发电位、MRI可发现其他CNS白质损害
• 皮质脊髓束和皮质延髓束脱髓鞘、变细
[临床表现]
• 中年，男 > 女 • 起病隐袭，持续进展，数年病程 • 死于呼吸肌麻痹或呼吸道感染
1、肌萎缩性侧索硬化（ALS） • 最常见 • 病变部位：前角细胞、脑干运动神经核、锥体束受累
• 症状： 1）运动障碍：首发手指运动不灵，肌萎缩，束颤，向 近端发展，并出现下肢运动不灵 查体： 1）下运动神经元瘫：双上肢肌力↓，肌萎缩，束 颤，肱二三头肌腱反射↓/2）上运动神经元瘫：双下肢肌张力↑，腱反射亢 进，病理征（+） 2）可有感觉异常主述，但无体征。 3）尿便功能正常 4）晚期延髓麻痹 5）死于呼吸肌麻痹
肌萎缩侧索硬化疾病
肌萎缩侧索硬化疾病肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。
我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。
它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉渐渐无力和萎缩。
病因肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。
20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。
另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。
产生运动神经元损害的缘由，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸积累在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
症状早期症状稍微，易与其他疾病混淆。
患者可能只是感到有一些无力、肉跳、简单疲惫等一些症状，慢慢进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。
最终产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最终才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型在四肢运动还好之时，就已经消失吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。
检查要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特别抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。
鉴别1.病史采集和神经系统检查诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。
进行包括具体的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。
接诊过程中，神经科医生将查找肌萎缩侧索硬化的典型表现：（1）患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如模糊不清或言语迟缓。
检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力气，包括口腔、舌及咽喉肌。
（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩状况，肌肉力气或肌肉跳动（称为肌束震颤）。
（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧急和僵直的程度）（4）心情反应失去掌握，如哭或笑的心情变化。
运动神经元病最新治疗方案
运动神经元病最新治疗方案运动神经元病（Motor Neuron Disease，简称MND）是一种罕见的进行性神经系统退行性疾病，通常会导致肌肉无力、肌肉萎缩和进行性肌肉无力。
目前，尽管尚无法治愈MND，但医学界对于治疗这一疾病的方法已经取得了一定的进展。
下面我们将介绍一些最新的MND治疗方案。
首先，针对MND的治疗方案主要包括药物治疗、物理治疗和支持性治疗。
药物治疗方面，目前广泛应用的药物包括利舍平（Riluzole）和二甲双胍（Metformin）。
利舍平是目前唯一被FDA批准用于治疗MND的药物，其机制是通过减少谷氨酸释放，从而减缓神经元的退化。
而二甲双胍则是一种口服降糖药，研究表明它可能对MND的治疗具有一定的益处。
此外，物理治疗方面，针对MND患者的康复训练、理疗和运动疗法也被广泛应用。
这些治疗方法可以帮助患者维持肌肉功能和关节活动性，减缓病情的进展。
最后，支持性治疗包括营养支持、呼吸支持和心理支持等，可以帮助患者维持身体功能和心理健康。
其次，除了传统的药物和物理治疗，一些新的治疗方法也在不断涌现。
例如，干细胞治疗被认为有望成为MND治疗的新方向。
干细胞具有自我更新和分化为多种细胞类型的能力，因此可以用于修复和替代受损的神经元。
目前已有一些临床试验表明干细胞治疗对MND患者的症状有一定的改善作用。
此外，基因治疗也是一个备受关注的领域。
研究人员正在尝试利用基因编辑技术修复MND患者体内的受损基因，以期达到治疗的效果。
这些新的治疗方法为MND患者带来了新的希望。
最后，除了治疗方案的不断更新，对于MND的早期诊断和综合管理也至关重要。
早期诊断可以帮助医生及时采取治疗措施，减缓病情的进展。
而综合管理则需要多学科的专业团队共同合作，包括神经科医生、康复医生、营养师、心理医生等。
他们可以根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案，全面关注患者的身体和心理健康。
总之，MND的治疗方案正在不断丰富和完善，尽管目前尚无法根治这一疾病，但通过药物治疗、物理治疗、支持性治疗以及新的治疗方法，可以帮助患者减缓病情的进展，提高生活质量。
运动神经元病的并发症有哪些
运动神经元病的并发症有哪些
1.肺部感染：运动神经元病患者的症状就会出现呼吸困难，吃饭喝水呛咳，吞咽困难，家属在护理患者时一定要注意了，在喂患患者吃东西的时候不能太快，因为患者本来就有舌肌萎缩，吃的比较慢，如果喂的太快很容易发生呛咳。
特别是对于痰多的患者，一定要注意保持呼吸道通常，有些患者咳痰无力，对于这种家属一定要注意清洁口腔，可以给患者多喝水勤拍背，避免坠积性肺炎。
2.气切感染：对于一些呼吸困难的患者可能已经做了气切，对于这种患者一定要注意定时护理气切口避免感染加重病情。
3.呼吸道衰竭：若是运动神经元病引起的呼吸衰竭，病人会有呼吸困难、呼吸不畅、胸闷等其他症状，需要进行吸氧治疗，或者是可以使用呼吸机辅助呼吸，要保持呼吸道通畅。
4.褥疮的医学名称叫“压力性溃疡”，因为造成溃疡的主要原因就是压力。
这个压力不是普通的压力，而是长期的持续性的压力。
也就是说如果对身体某个部位施加持续性压力达两个小时，虽然表面上看不出什么，但其实皮肤内部的细胞和血管己经开始损毁，这就是褥疮的开始。
褥疮总共分为四期，从现象观察最初只是红斑显现，接着可能溃烂成孔.随后不断变大、腐烂，最后发展到骨头坏死。
褥疮常伴发细菌感染，特别是绿脓杆菌感染可诱发骨膜、骨髄炎乃至败血症，可引起死亡。
5.便秘及腹胀：患者长期卧床消化功能也会减弱，对于这种运动神经元病患者，这时候可以通过多喝开水、多吃水果、蔬菜，进行纤维素和粗纤维的补充来预防便秘。
还可以通过早晚进行腹部按摩，促进肠胃的蠕动来预防便秘。
运动神经元病诊断标准指南2023
运动神经元病诊断标准指南20231.运动神经元病是一种进展性的神经系统疾病，通常导致肌肉无力和肌肉萎缩。
Motor neuron disease is a progressive neurological disease, typically resulting in muscle weakness and muscle atrophy.2.运动神经元病包括多种类型，最常见的是肌萎缩侧索硬化症和遗传性运动神经元病。
Motor neuron disease encompasses several types, with the most common being amyotrophic lateral sclerosis and inherited motor neuron diseases.3.临床上，运动神经元病患者常出现进行性肌无力、肌肉萎缩和肌肉痉挛。
Clinically, patients with motor neuron disease often present with progressive muscle weakness, muscle atrophy, and muscle spasticity.4.运动神经元病也可能伴随有运动神经元退行性病变，并可能导致呼吸肌无力。
Motor neuron disease may also be associated with degenerative changes in motor neurons and can result in respiratory muscle weakness.5.早期诊断对于运动神经元病患者的康复和治疗至关重要。
Early diagnosis is crucial for the rehabilitation and treatment of patients with motor neuron disease.6.临床医生可以通过临床症状和体征来判断患者是否可能患有运动神经元病。
神经退行性疾病新药
神经退行性疾病新药神经退行性疾病是一类以神经细胞的死亡和功能丧失为特征的疾病，包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿舞蹈病等。
这些疾病给患者和家庭带来了巨大的负担，也对社会健康产生了重大影响。
目前，尽管已有一些治疗手段，但仍然缺乏有效的治愈方法。
因此，寻找新的药物治疗策略成为了当前神经退行性疾病领域的重要课题。
神经退行性疾病的发生机制神经退行性疾病的发生机制十分复杂，涉及多个因素的相互作用。
其中，蛋白质异常聚集、氧化应激、线粒体功能障碍、神经元突触损伤等被认为是常见的发生机制。
在阿尔茨海默病中，β-淀粉样蛋白在大脑中异常聚集，形成老年斑和神经纤维缠结，导致神经元死亡和认知功能丧失。
帕金森病则主要由于多巴胺能神经元的丧失，导致运动障碍和非运动症状的出现。
亨廷顿舞蹈病则是由于HTT基因突变引起的蛋白质聚集，导致神经元死亡和运动、认知功能的损害。
神经退行性疾病新药的研发策略针对神经退行性疾病的新药研发，需要从多个方面入手，以期找到更有效的治疗策略。
1. 抑制异常蛋白质聚集针对阿尔茨海默病等神经退行性疾病中异常蛋白质聚集的特点，可以通过开发抑制蛋白质聚集的药物来减少其对神经细胞的损害。
目前已有一些药物在临床试验中显示出一定的抑制效果，但仍需进一步验证其安全性和有效性。
2. 促进线粒体功能恢复线粒体功能障碍是神经退行性疾病发生的重要因素之一。
因此，开发能够促进线粒体功能恢复的药物具有重要意义。
一些研究表明，通过调节线粒体生物合成、清除异常线粒体等途径，可以改善神经退行性疾病的病理过程。
3. 保护神经元突触神经元突触是神经退行性疾病中重要的结构，其损伤与认知和运动功能的丧失密切相关。
因此，保护神经元突触的药物也是新药研发的重要方向之一。
一些研究表明，通过促进突触形成和稳定、抑制突触损伤等途径，可以减轻神经退行性疾病的病理变化。
神经退行性疾病新药的临床前研究在新药开发过程中，临床前研究是必不可少的环节。
针对神经退行性疾病新药的临床前研究主要包括以下几个方面：1. 药物的药理学研究通过体外实验和动物模型，评估新药对神经退行性疾病相关分子靶点的作用，确定其药理学特性。
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运动神经元病最新消息
运动神经元疾病是指患者大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞受损，导致肌肉逐渐萎缩和衰弱，最终导致瘫痪，除肢体瘫痪外，还可能出现延髓瘫痪，如吞咽困难、大小便失禁。
但是病人的感觉、智力等不受影响，发病群体大多数是40岁以上的中老年人，并且这种疾病的发作缓慢而渐进。
患渐冻症后的几种表现类型：
肌肉萎缩侧索硬化症症状表现为：四肢无力、肌肉萎缩、吞咽障碍、语言障碍。
被困在轮椅上动也不能动的霍金，就是典型的渐冻人。
进行性脊肌萎缩症状表现为：四肢无力、萎缩、肉跳。
原发性侧索硬化症状表现为吞咽障碍、肢体无力。
进行性延髓麻痹症状表现为累及呼吸、吞咽、吞咽、咀嚼能力。
段先生，46岁，运动神经元病一年。
疑似家族遗传引起。
以往治疗：依达拉奉、利鲁唑、中草药治疗。
主要症状：腿部肌肉萎缩、跳动，浑身肌肉酸疼，胸部不适、心慌心悸、上不来气、手脚心发热、大小便频繁、双耳耳鸣。
采用益元健肌方剂加减：龙胆草、黄芩、山栀、柴胡、车前、泽泻、炙甘草、当归、赤芍、桂枝、桃仁、红花、炒白芍、炒白术、茯苓、人参、瓜蒌、陈皮、知母、乌药、鸡血藤、伸筋草、竹茹、全蝎、紫河车、地龙、郁金治疗三个月后，大小便次数减少、胸闷好转、吃饭正常、睡眠正常、肌肉跳动频率减轻、耳鸣消失。