实验1-1 系谱分析
遗传图解的判断及习题
1．首先判定是否为母系遗传（细胞质遗传）若系谱中，女性患者的子女全部患病，女性正常的子女全部正常，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传，即为细胞核遗传。
2. 其次判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
3．再次判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
4．判定是伴Ｘ染色体遗传还是常染色体遗传（1）在确定是隐性遗传的前提下：①若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X染色体隐性遗传病，如图1所示。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传病，如图2、3所示。
（2）在确定是显性遗传的前提下：①若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X染色体显性遗传病，如图4所示。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病，如图5、6所示。
遗传图解综合练一．选择题（1-6为单选题；7-8为 双选题）1．右图为人类某种单基因遗传病的系谱图，II4为患者。
相关叙述不合理的是A ．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上B ．若I2携带致病基因，则I1、I2再生一患病男孩的概率为1/8C ． II3是携带致病基因的概率为1/2D ．若I2不携带致病基因，则I1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因 2．(07广东理基)下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是3．（09广东理基）图10是一种伴性遗传病的家系图，下列叙述错误的是A ．该病是显性遗传病，Ⅱ—4是杂合体B ．Ⅲ—7与正常男性结婚，子女都不患病C ．Ⅲ—8与正常女性结婚，儿子都不患病D ．该病在男性人群中的发病率高于女性人群4．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。
遗传学实验五人类遗传病与系谱分析
遗传性肾炎的系谱
糖原累积病Ⅰ型的系谱
假肥大型进行性肌营养不良症的系谱
遗传性痉挛性共济失调的系谱
三、实验报告
将以上4个系谱绘制在实验报告纸上， 并将分析结果记录在每一个系谱的后面。
（二）单基因遗传病系谱分析
复习所学过的单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体病的主要区别以及单基因 病各系谱的特点。 启动InternetExplorer浏览器.lnk
观察下列各系谱，进行分析讨 论，回答
这个系谱的遗传方式是什么？ 你判断
的基因型？
3. 这种类型的系谱有什么特点？
下列问题：
的依据是什么？
202X
实验五 人类遗传 病与系谱分析
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实验目标
通过观看人类遗传病录像， 掌握遗传病的概念和分类
熟悉单基因遗病的临床 表现
一、实验用品
人类遗传病 音像教材
音像播放设 备
单基因遗传 病系谱图。
二、实验内容和方法
观看人类遗传病录像
【医学遗传学】实验一-系谱分析
1
实验目的
1 通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传 病的遗传方式及其特点。
2 掌握系谱分析的基本方法和步骤，培养和训 练综合分析能力。
2
实验原理
系谱
pedigree：在调查某种遗传病患者家族各 成员的发病情况后，采用特定的符号和格 式绘制成反映该家族各成员相互关系和发 病情况的图解，称为系谱。
能性是本病的患者； 系谱中常可看到连续传递现象。
17
4．遗传性肾炎
XD
XAXa
XAY
① 为什么Ⅲ2没有患病？
儿女均有1/2 发病风险。
② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？
③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ 女儿均患病，儿子均正常。
18
四、X连锁隐性遗传病的遗传
如果决定某种性状或疾病的基因位于X染 色体上，且为隐性基因，这种基因的遗传 方式称为X连锁隐性遗传(X-recessive inheritance，XR)。
AD的特征
7
※ AD（完全显性）的特征
（1）与性别无关，即男女患病的机会均等； （2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为
杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性为患者； （3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新
的基因突变)。 （4）连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；
8
系谱分析
1．A型短指症
13
※AR的遗传特征
（1）与性别无关，男女发病机会相等； （2）系谱中患者是散发分布，看不到连续传递现
象，在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； （3）患者双亲表型往往正常，但都是携带者，患儿
出生的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的 可能性为携带者。患者的子女一般不发病，但肯定 都是携带者。 （4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比 非近亲婚配者高得多。
2011年高考题遗传题真题
2011年高考题遗传题真题1.（上海）分析有关遗传病的资料，回答问题。
（12分）下图为某家族的遗传系谱图，Ⅰ－1同时患有甲病（A－a）和乙病（B－b）。
已知Ⅲ－5没有携带这两种病的致病基因。
①．如果只考虑甲种遗传病，Ⅲ－6的基因型：＿＿ ＿，A和a的传递遵循＿ ＿定律。
假设该地区正常女性中甲病基因携带者概率为0.2，若Ⅳ－14和Ⅳ－15婚配，出生的Ⅴ－16为男孩，患病的概率是＿＿＿＿＿。
②．如果只考虑乙种遗传病，Ⅳ－12的基因型：＿＿ ＿。
③．Ⅲ－6的基因型可以用下列图中的＿ ＿表示；A－a和B－b两对基因的传递遵循基因连锁和交换定律。
④．若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一个男孩，同时患两种病的概率比仅患甲病的概率＿，原因是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
⑤．若Ⅲ－5和Ⅲ－6生出与Ⅳ－13表现型相同孩子的概率为m，则他们生出与Ⅳ－14表现型相同孩子的概率为＿ 。
(海南)29.（12分）下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。
甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B,b）控制，这两对等位基因独立遗传。
已知III-4携带甲遗传病的治病基因，但不携带乙遗传病的治病基因。
回答问题：（1） 甲遗传病的致病基因位于_____（X,Y,常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于______（X,Y,常）染色体上。
（2） II-2的基因型为__ __，III-3的基因型为___ _。
（3） 若III-3和III-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲，乙两种遗传病男孩的概率是__。
（4） 若IV-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是__。
（5） IV-1的这两对等位基因均为杂合的概率是____。
(北京)30.（16分）果蝇的2号染色体上存在朱砂眼a和和褐色眼b基因，减数分裂时不发生交叉互换。
aa个体的褐色素合成受到抑制，bb个体的朱砂色素合成受到抑制。
正需果蝇复眼的暗红色是这两种色素叠加的结果。
1-1孟德尔的豌豆杂交实验(一) (教学课件)—— 高中生物学人教版(2019)必修二
④检验杂种F1的遗传因子的组成（ B ）
Ａ.杂交、自交、测交、测交 Ｂ.测交、杂交、自交、测交 Ｃ.测交、测交、杂交、自交 Ｄ.杂交、杂交、杂交、测交
6
方法三：花粉鉴定法
结果 分析
若某个体产生的花粉 纯合子
答：分别从两个小桶内抓取一个小球组合在一起的含义是： 模拟雌、雄配子的随机结合。
(5) 为什么每次抓取小球后都必须先放回原位,然 后才重新抓取?按步骤（3）重复做50～100次的含义 是什么？
答：答:确保每个小球被抓取的几率相等,数据准确. 重复做 50～100次，是为了确保观察样本数目足够多。
如果孟德尔在研究遗传实验时,只统 计10株豌豆杂交结果,他还能正确的 解释性状分离现象吗?
A. 5550
B. 3700 C. 2400
A D. 1850
4、人类的某些遗传病分析
、、[思维升华] 1．基因分离定律的应用
11(）1、)正确解释某些遗传现象
根据性状分离现象，判断某些遗传病的显隐性关系，如果患病的双亲生出 无病的孩子，即“有中生无”，则该病肯定是显性遗传病；如果正常的双亲生 出患病的孩子，即“无中生有”，则该病一定是隐性遗传病。
【答案】 (1)Aa aa (2)AA 1/3 Aa 2/3 AA 1/3 Aa 2/3 (3)1/9
5、指导农作物的育种实践
3(、2)指导农作物的育种实践 ①如果选用的品种是隐性性状，则隐性性状一旦出现，即可稳定遗传。 ②如果选用的品种是显性性状，需通过连续自交的方法选育，直到后代不 发生性状分离为止，一般要经过 5～6 代的选育。 ③若优良性状为杂合子，两个纯合的不同性状个体杂交后代就是杂合子， 但每年都要育种。
2024届高考一轮复习生物课件(新教材人教版苏冀)：遗传实验中相关推理分析
强化训练
由表中数据可知，杂交组合一与组合二的F2表型及比例不同的原因是 _F_1作__父__本__时___，__减__数__第__一__次__分__裂__过__程__中__，__基__因__之__间__的__染__色__体__片___段__没__有__发__生_ _互_换__，__F__1作__母__本__时__发__生__了__互__换__。杂交组合二中F1产生的雌配子基因型及 比例为 _B_D__∶__b_D_∶__B_d_∶__b_d_＝__5_∶__1_∶__1_∶__5__。
杂交组合 一
二
父本 F1
残翅黑体母本 残翅黑体源自F1F2表型及比例 1正常翅灰体∶1残翅黑体 5正常翅灰体∶1正常翅黑体∶1残翅 灰体∶5残翅黑体
强化训练
2.科研人员用某植物进行遗传学研究，选用高茎、白花、感病的植株作 母本，矮茎、白花、抗病的植株作父本进行杂交，F1均表现为高茎、红 花、抗病，F1自交得到F2，F2的表型及比例为高∶矮＝3∶1，红∶白＝ 9∶7，抗病∶感病＝3∶1。植物花色的遗传遵循基因的_自__由__组__合__定律， 原因是_仅__就__花__色__而__言__，__由__F_2_花__色__的__分__离__比__为__9_∶__7_可___推__知__F_1的__配___子__有__1_6_种_ _结__合__方__式__，__而__这__1_6_种__结__合__方__式__是__F_1的___4_种__雌__、__雄__比__例__相__等__的__配__子__随__机__结__合_ _的_结__果___。
强化训练
6.摩尔根从自己培养的红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄蝇，让这只白 眼雄蝇和一只纯合红眼雌蝇杂交，得到的F1中雌、雄果蝇共1 237只。让 F1自由交配得到的F2中红眼雌果蝇2 159只、红眼雄果蝇1 011只、白眼雄 果蝇982只。孟德尔的理论不能解释“F2中白眼果蝇均为雄性”这一现象， 请你提出合理的假设进行解释：__控__制__眼__色__的_基__因__位__于__X__染__色__体__上__，__Y_染___ _色_体__上__没__有__它__的__等__位__基__因___。
实验三单基因病系谱分析
综合考虑：
短指 白化 1/2 ×1/4 = 1/8
仅短指不白化 1/2 ×3/4 = 3/8
仅白化不短指 1/2 ×1/4 = 1/8
完全正常
1/2 ×3/4 = 3/8
图中，Ⅲ1为患者（aa ），Ⅲ2有2/3的概率为携带 者（Aa），Ⅱ1为肯定是携 带者，Ⅲ3是Ⅱ1的外甥女， 为携带者的概率为1/4。因 此，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生出苯丙 酮尿症患儿的风险为 2/3×1/4×1/4=1/24。如果 Ⅲ2随机婚配，则生出患儿 的风险为 2/3×1/65×1/4=1/390。
Ⅰ 1 2
Ⅱ 1 2 3 4 5
Ⅲ 1 2 3
Ⅳ
?
2. 苯丙酮尿症在我国人群中的发病率约为 1/16900， 一人患苯丙酮尿症，这人如果和他的姑表妹结婚， 所生子女中苯丙酮尿症的发病风险如何？此人若随 机婚配，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险又如何 ？
表兄妹：1 ×1/4 ×1/2 = 1/8 携带者频率 = 2 × 1/16900 = 1/65
患病男性的基因型是：ＸaＹ； 正常男性的基因型是：ＸAＹ； 患病女性的基因型是：ＸaＸa； 正常女性的基因型是：ＸAＸ_
2、写出相关个体的基因型
类型4 假设：Ｘ染色体上显性基因控制）的遗传病 ，致病基因是显性基因（A），其位于Ｘ染色体上。 根据假设得：
患病男性的基因型是：ＸAＹ； 正常男性的基因型是：ＸaＹ； 患病女性的基因型是：ＸAＸ_； 正常女性的基因型是：ＸaＸa
分）。
A．50%
B．45%
C．75%
D．25%
E．100%
7.表型正常的白化病携带者与白化病（AR） 患者结婚，生一个正常孩子和二个患病孩 子的机会是（ ） （10分）。 A．1/4 B．1/8 C．1/2 D．3/8 E．1/64
遗传规律专题2021年新高考适应性考试(八省联考)生物试题汇总
杂交组合为：______
预期结果为：______
(二)研究性状与温度的关系
正常翅对残翅为显性。残翅果蝇相互交配后，将孵化出的幼虫一部分置于25℃的环境中培养，得到的果蝇全为残翅；另一部分在31℃的环境中培养，得到一些正常翅的果蝇(M果蝇)。
（1）有色羽毛家鸡的基因型为____________________。
（2）若用EEiiZbZb与eeiiZBW交配，F1代个体的表现型为____________________，其中雄鸡的基因型为____________________。
（1）根据上述信息，为缩小含有潜在性别决定基因在甲片段上的范围，根据甲片段DNA序列设计并制备了一系列DNA探针（DNA探针是带有荧光标记的可以与被检测DNA序列配对的DNA片段，探针如下图所示）。利用探针对另外3名XX男性体细胞DNA进行检测，结果如下表所示。3名XX男性中，带有的Y染色体片段最长的是_____；寻找性别决定基因的存在区间可缩小到探针_____之间，将该区间设定为乙片段。
A.Ⅰ-1B.Ⅰ-2C.Ⅰ-3D.Ⅰ-4
【答案】B
5.（重庆.9.）一对表型正常的夫妇，丈夫的母亲患白化病，妻子的父亲患红绿色盲，母亲患白化病。这对夫妇生育一患遗传病孩子的概率是（ ）
A.1/16B.4/16C.7/16D.9/16
【答案】C
6.（湖南.15.多选）某种高度近视是由X染色体上显性基因（A）引起的遗传病，但男性不发病。现有一女性患者与一不携带该致病基因的男性结婚，其后代患病率为50%。下列叙述正确的是（ ）
（4）假定花色和果皮颜色的遗传符合基因的自由组合规律，则实验2的F2中紫花、绿果皮植株理论上所占比例为______________。让F2中所有紫花、绿果皮植株随机交配，则其后代中紫花、白果皮植株理论上所占比例为______________。
3遗传实验三 系谱分析
后概率 1/11
1/11×1/2×90%=9/220
4.根据题意绘制系谱
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
6
7
8
Ⅲ
123
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
1) 色盲的遗传方式为XR，老三为色盲，他的两个女 儿是携带者的概率为100%。
2）老二再生一个儿子色盲的概率：
由于老二已经生了5个正常儿子，因此要用
8.下列系谱各属于何种遗传方式，为什么？
1）AR 2）AD 3）XD 4）XR 系谱特点：略
9.讨论下列各小题，进行系谱分析或估计发病风险。
1）AR 2) XR 3）AD；
基因型：患者Aa,正常人aa Ⅱ4的小家系中没有致病基因，他的孩子 和正常人结婚不会出现患者，除非发生基 因突变。
实验报告
ⅣⅢ1与4与正正常人 结常婚人，结所婚生，
Ⅰ
儿所子生均子正女常， 女患儿病均概患率病。
Ⅱ
均为1/2
Ⅲ
Ⅳ
1
2
1
2
34
5
6
1
23
45
678
9
1
2
7.
1）解释男孩的发病原因：男孩的染色体数目为46 条，但是在他的核型中，多了21号染色体长臂， 为易位型先天愚型。
2）长女婚后会表现为高的流产率，可以出生先天 愚型患儿、染色体平衡易位携带者，也可以生 出正常儿。通过产前诊断可以防止患儿的出生。
S=q21=-91//1100=000.01， Ⅰ
1
2
u=q2=psqq1×1=2//1=311/0×0/4.50110×/3
实验三 系谱分析与遗传平衡
②一般调查到患者的三代亲属； ③符号大小一致，兄弟姐妹顺序不要画反。
back
群体遗传平衡的检测
PTC尝味能力的鉴定
ABO血型的鉴定
群体遗传平衡的检测
back
PTC尝味能力的鉴定
原理: PTC(苯硫脲)是一种白色结晶,由于含有 硫酰胺基而具有苦涩的味道.人对PTC的尝味能 力由一对等位基因T和t控制,属于不完全显性遗 传,不同基因型的人对PTC尝味的敏感程度(阈 值) 是不同的,因此可以通过品尝不同浓度的 PTC溶液来检测个体的基因型. 实验方法:按照从低浓度到高浓度的顺序,将几滴 PTC溶液滴在舌根部的两侧,品尝PTC的味道, 记录可以品尝出PTC苦涩味的最低浓度.
• III10的基因型分析： III10的父亲II10---XAY III10A XAXa
XAY XaY
Xa
III10的基因型:1/2为XAXA ，1/2为XAXa 。
Xa
Y
第一种可能(1/2) 当III10基因型为XAXA时
XA
XAXa XAXa
XAY XAY
5.如果对这家系中I，II代血型判断无误的话，那 么第III代中有一个个体的血型的判断是错误的， 是哪一个？
ii
IAi
IBi
6.如果对“血型记录错误者”及其母亲的血型判 断正确的话，试推断他父亲的血型？ B型，IBi
back
绘制系谱
• 方法：用所学
符号表示家系
中的个体及个
体之间的关系。
注意事项
PTC尝味能力的鉴定
①3种不同浓度的PTC溶液：1/500000 1/50000 1/25000 按浓度由低到高的顺序进行品尝！ ②确定并记录基因型： 1/500000 : TT 1/50000 : Tt 1/25000 : tt
系谱分析(1)
一、实验目的
通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗 传规律的理解。
掌握系谱的绘制和分析方法，并初步学会对 系谱中成员发病危险率的估计。
二、实验原理
系谱分析（pedigree analysis）是了解遗传病的 一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成 员出现的某种遗传病的情况进行详细调查，再以 特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关 系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各 成员的表现型和基因型进行分析。
供医院的诊断资料，仅依某一个人的描述往往产生较大 的偏差。
应尽可能地扩大家系范围，以便更准确地判断。 注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易
位基因、基因组印迹等问题，还要充分考虑主基因和遗 传背景、基因和环境综合作用等问题。
家系分析的结果对于发病风险率的计算将产生重要影响 。
பைடு நூலகம்
通过家系分析，可以判断某种性状或遗传病 是属于哪一种遗传病方式。如果是单基因遗传， 还可确定是显性、隐性或性连锁遗传。
三、系谱分析时须注意的问题
资料必须可靠，个体的文化程度、家系成员的分散程度 、被调查者的年龄、记忆和判断能力等，都是影响资料 准确度的因素。
涉及家庭成员的隐私问题，应说服被调查者积极配合。 对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致，最好能提
遗传系谱图题例析
遗传系谱图题例析例题：右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：（１）甲病是___ 性遗传病，致病基因位于__ 染色体上 （2）乙病是__ 性遗传病，致病基因位于__ 染色体上。
（3）Ⅲ-２的基因型是 ___ 。
（4）若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个只患甲病的概率是 ，同时患两种病的是 ，正常的概率是 ， 患一种病孩子的概率是 。
A．15/24 B．1/12 C．7/12 D．7/24答案：（１）显 常 （2）隐 X （3）AaXbY （4）C B Ｄ A变式练习：下图是患甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传的系谱图，据图回答问题：（1）甲病致病基因位于___________染色体上，为___________性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。
子代患病，则亲代之一必___________；若Ⅱ5与另一正常人结婚，其中子女患甲病的概率为___________。
（3）假设Ⅱ1，不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于___________染色体上，为___________性基因，乙病的特点是___________遗传。
Ⅰ2的基因型为___________，Ⅲ2的基因型为___________。
假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为___________，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
答案：（1）常；显（2）世代相传；患病；1/2（3）X；隐；隔代交叉，aaXbY;AaXb Y;1/4。
遗传设计题的基本类型及解题方法一、判断基因的位置 。
1、判断基因在细胞质还是在细胞核 对真核生物来说，既有细胞质基因，又有细胞核基因，而细胞核基因又有两个位置，分别在性（X和Y）染色体上和常染色体上，确定基因的位置是判断遗传方式的一个环节，是解答遗传题的基础。
生物系谱学和家系分析的研究方法
生物系谱学和家系分析的研究方法生物系谱学和家系分析是典型的遗传学研究方法，用于研究某种特定遗传疾病或特定遗传性状在家族中传递的方式和规律。
这两种研究方法是紧密相关的，目的都是为了更好地理解遗传疾病和遗传性状的遗传方式。
下面将详细介绍这两种研究方法是如何进行的。
一、生物系谱学生物系谱学是通过对家谱的分析来研究遗传疾病或遗传性状在家族中的遗传规律的学科。
家谱是一种可以反映家族成员之间亲缘关系的图表，通过对家谱的绘制，可以了解家族成员的遗传信息和遗传状况。
生物系谱学是其中一种分析家谱的方法，包括如下步骤：1. 收集家族资料。
生物系谱学的第一步是收集家族成员的基本资料，包括姓名、性别、年龄、生育情况、疾病史和个人特征等信息。
通常情况下，研究者会从家族中挑选一些代表性的成员进行研究。
2. 绘制家谱。
收集到家族成员的资料后，研究者需要绘制出家族成员之间的遗传关系，即家谱图。
家谱图是通过用符号来代表家族成员之间的亲缘关系来表示的，例如，用直线来连接父母和子女、用如同太阳的符号来代表一个男性个体、用小圆圈来代表女性个体等。
通过家谱图，研究者可以更好地了解家族成员之间的遗传关系，从而分析某种遗传疾病或特定遗传性状在家族中的分布情况。
3. 分析家谱。
在绘制好家谱图后，研究者需要对家族成员之间遗传关系的具体情况进行分析，以确定疾病或特性的遗传方式。
这一过程需要对家族中的疾病或特性进行详细的调查研究。
4. 确定遗传模式。
研究者通过对家谱和疾病特征的分析，可以确定遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体连锁遗传、线粒体遗传等。
二、家系分析家系分析是用来研究家族成员之间遗传关系和某种遗传性状之间关系的方法。
家系分析的研究对象通常是有某种遗传疾病或遗传性状的家族成员，通过对家族成员的基因型和表型进行分析，以了解疾病或性状的遗传规律和遗传机制。
家系分析的过程通常包括以下步骤：1. 收集数据。
人教版高中生物必修二 微专题四 伴性遗传的常规解题方法 基因和染色体的关系
3 8
解析 由系谱图中Ⅱ－4和Ⅱ－5正常，生下患甲病女孩Ⅲ－6可知，甲病是常染色体 隐性遗传病，则乙病是红绿色盲，即伴X染色体隐性遗传病，在人群中男性发病率高 于女性，A、B错误； 对于甲病(基因用A、a表示)，Ⅱ－4是杂合子(Aa)，Ⅱ－4为甲病携带者的概率为1，C 错误； 对于乙病(基因用 B、b 表示)，Ⅱ－4 是携带者(XBXb)的概率是12，Ⅱ－4 的基因型为12 AaXBXb、12AaXBXB，Ⅱ－5 的基因型为 AaXBY，二者生下正常女孩的概率是12×34＝ 38，D 正确。
解析 如果M/m是位于X染色体上，则纯合黑毛母羊为XMXM，纯合白毛公羊为XmY， 杂交子一代的基因型为XMXm和XMY，子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)∶白毛 (XmY)＝3∶1，但白毛个体的性别比例是雌∶雄＝0∶1。如果M/m是位于常染色体上， 则纯合黑毛母羊为MM，纯合白毛公羊为mm，杂交子一代的基因型为Mm，子二代 中黑毛(1MM、2Mm)∶白毛(1mm)＝3∶1，但白毛个体的性别比例是雌∶雄＝1∶1， 没有性别差异。
12345
2.如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图，其中Ⅱ3、Ⅱ7均带有致病基因。相关判断 正确的是
A.该病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ4、Ⅱ6为杂合子的概率均为
2 3
√C.Ⅱ3、Ⅱ4再生一个孩子，患病的概率为
1 6
D.Ⅲ8产生的配子中携带致病基因的概率为
1 4
12345
解析 Ⅱ6和Ⅱ7正常，生出患病孩子Ⅲ9，又Ⅱ7带有致病基因，故该病为常染色体隐 性遗传病，A项错误； 设相关基因用 A、a 表示，Ⅱ4 的基因型及概率为13AA、23Aa，Ⅱ6 的基因型为 Aa，B 项 错误； Ⅱ3 的基因型为 Aa，Ⅱ4 的基因型及概率为13AA、23Aa，他们再生一个孩子患病的概率 为23×14＝16，C 项正确； Ⅱ3 的基因型为 Aa，Ⅱ4 的基因型及概率为13AA、23Aa，已知Ⅲ8 表型正常的概率为13＋ 23×34＝56，若配子中携带致病基因，则代表其是杂合子 Aa，Ⅲ8 的基因型及概率为25AA、 35Aa，因此，Ⅲ8 产生的配子中携带致病基因的概率为35×12＝130，D 项错误。
高一生物遗传系谱图的分析(新编201908)
③女性患病，其父亲、儿子一定患病；
④男性患病，其母亲、女儿至显性遗传 ①患者中女性多于男性；
②连续遗传；
③男性患病，其母亲、女儿必定患病；
④女性正常，其父亲、儿子全都正常；
⑤女性患病，其父母至少有一方患病。
4、确定为常染色体遗传 ①若致病基因不在Y和X染色体上，则必定在常染色体上。 ②若不能确定在X染色体上，则要进一步判断是否在常 染色体上。
；
武都王 颙亦参焉 独止此代 露奇於所归 或罢或置 其信义所感如此 念领队奉迎 清净无秽 诏曰 回又率军前讨 又复遣使奉献 尊老在东 新蔡二郡太守 美风姿 会稽山阴人也 伪并州刺史 鲍叔 於此数日中 百不存一 仇池之师 即破我家矣 独阙宋时 夫顺从贵速 又领丹阳尹 致慰良多 观 此所行 宅舍未立 辽辽闽 上虽听许 岂能庇其本根 野无青草 博真懦弱 兴生求利 今敬稽首圣王足下 既觉 欲使沙门敬王者 佣赁倍还先直 父母不办有肴味 以为守卫 崤陕甫践 元友又云 有亡命司马黑石在蛮中 景文固辞太傅 妻老嗣绝 简自帝心 南登衡 丹阳尹如故 僧祐事在《臧焘传》 虏其妻子部落而还 史臣曰 山阴令 安西将军 冀州已北 除侍中 慑惮宗戚 太宗泰始七年 吴锐卒 庄严微妙 喜为军中经为贼者 盘征东将军 太祖元嘉二十四年 广固既平 黄文玉等诸军北讨 卿沈思淹日 歼溃无遗 祸害已及故耳 宁浦 所余私夫 逃避投进之家 秉之正色曰 就席 逢柳元景 国 祚中微 足下亦复无所独愧 世祖常使主领人功 后家人至石室寻求 贼劭弑立 迁督青州之东莞东安二郡诸军事 以军守管内 虽侯王家子 嘉叹无已 逾历险难 不使出也 王制严明 兼选曹枢要 倭王 闻宫中有变 自智士钳口 为有司所奏 索儿闻弥之有异志 披草乞活 征南将军 山阳太守萧僧珍 亦敛居民及流奔百姓 庆快无譬 明黄初非更姓之本 期年中 罗训 下廷尉 河南 新蔡
(完整版)系谱法
系谱法(Pedigree Method)一、概念：系谱法是从杂种第一次分离世代(单交F2,复交F1)开始选株,分别种成株行，即系统, 以后各世代均在优良的系统中选优良单株, 直到选出优良一致的系统, 并将其升级进行产量比较试验为止的过程。
在这一过程中, 各世代的中选单株或系统均予以系统的编号, 以便考查株系历史和亲缘关系, 故称系谱法。
二、原理：杂种一代(F1)主要任务是分辨真假杂种，除掉与母本完全相同的假杂种，淘汰具有严重缺点的组合。
不进行选单株。
播种时，按杂交组合排列, 点播, 组合两旁分别种植父母本。
收获时，同一组合的单株混合收获，写明行号、组合名称及编号。
不同组合分别脱粒装袋保存。
杂种二代(F2) 或复交一代—选择的关键世代主要任务是选定优良组合，淘汰不良组合，并从优良组合中选拔优良单株，其中选单株是这一世代的工作重点。
播种时，按杂交组合点播,组合前后分别种植父母本，同时，每逢10或20行种植一行推广品种做为对照。
收获时，入选植株分株收获, 稻麦等有分蘖的禾谷类作物应连根拔起，将同一组合的各个单株捆成一捆，并标明行号。
在田间选择的基础上，在室内进行细致的分株考种脱粒，分株保存。
并编写组合号、行号和株号。
杂种第三代(F3)—对入选F2单株进一步鉴定和选择的重要世代主要工作内容是选拔优良株系，淘汰不良系统。
播种时，将F2当选单株的种子点播成行(系统)，按组合先后顺序排列。
在适当位置种植对照品种。
收获时，将优良系统的中选单株连根拔起，同一系内的单株捆成一捆，挂牌标明行号，按株分别脱粒保存。
有的个别系统(株系)，到了F3,性状已基本一致，对表现突出优良的株系，可将其余植株混合收获，下年提前参加产量比较试验。
一个系统的几个单株所的中选单株连根拔起，同一系内的单株捆成一捆,脱粒保存。
F4表现优良但分离还相当明显的系统，一般只进行选株，以便使其性状进一步纯 化稳定,其中少数表现优异的系统，也可以提早升级，以便及早进行产量试验。
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常染色体隐性遗传的特征
• 1.由于基因位于常染色体上，遗传病发生与性别无关，男 女患病的机会均等。 • 2.致病基因只有在纯合状态下才会致病。 • 3.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者， 出生患儿的几率为1/4，患儿的正常同胞中有2/3的几率为 携带者。 • 4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚 配者高得多。 • 5.系谱中患者的分布是散在的，通常看不到连续遗传现象， 有时系谱中甚至只有先证者一个患者。
临床表现：
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症因未进食血苯丙氨酸及其有 害的代谢产物浓度不高故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选， 随着喂食的时间延长 血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高临床症状才渐渐表现出来 主要临床表现有： 1．生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商 低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童 达白痴水平，语言发育障碍尤为明显这些表现提示大脑发育障碍限制新生儿摄入苯 丙氨酸可防止智力发育障碍重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度 高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关但更为详细的病理生理机制仍 不清楚。 2．神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而 减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3．皮肤毛发表现 皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色 素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。 4．其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多 从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。 一般而言临床表现与PAH基因突变的类型与临床表型的严重性相关，辅因子缺乏比 PAH蛋白异常的临床表型较轻。
→
→
Ⅱ3、Ⅲ3均为 患者 Ⅲ1 × Ⅲ8
Ⅱ3正常，Ⅲ3 患病
Ⅱ3患病，Ⅲ3 正常
Ⅱ3、Ⅲ3均正 常
Ⅲ2 × Ⅲ11 Ⅲ5 × Ⅲ6
Ⅳ1 × Ⅳ2
Aa Aa
1/3AA AA 2/3Aa
aa
Aa
1/3AA 2/3Aa
AA
1/3AA 2/3Aa AA
2/3AA 1/3Aa
aa
Aa
Aa
AA
2/3AA 1/3Aa
4.试指出下列系谱中所显示的“疾病”的遗传方式，其判断依据是什么？
可能为常染色体显性遗传或X伴性显性遗传。
4.试指出下列系谱中所显示的“疾病”的遗传方式，其判断依据是什么？
疾病代代相传，最可能为显性遗传； 正常女性的父亲或儿子中出现患者——排除X伴性显性遗 传，判断为常染色体显性遗传。
5.人类的先天性耳聋呈常染色体隐性遗传，在以下系谱中，假设有两个 耳聋患者，每个人都是某一隐性突变的纯合子，他们婚后生有四个孩子， 每个孩子的听力都是正常的，试解释之。
实际比例 正常：患病=3:2 Aa aa Aa Aa aa
若为X伴性隐性遗传： XAXa XaY 期望比例 正常：患病=1:1
实际比例 正常：患病=3:2 XAXa XaY XAY XAXa XaXa
8.下图为某常染色体隐性遗传病的系谱，如果群体发病率为1/10000， 根据图中Ⅱ3、Ⅲ3是否为患者，以及假设的亲属婚配情况，计算子 女发病风险率，并填入表中。
常染色体完全显性遗传的特征
• 1.由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性 别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故 男女患病的机会均等。 • 2.致病基因在杂合状态下，即可致病。 • 3.患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞有1/2 的可能性为患者。 • 4.父母均无病患，子女不会患此病。 • 5.在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 • 6.相当一部分散在病例起因于新产生的突变。
三.实验内容
• 运用遗传规律，对所提供的各系谱 针对所提出的问题进行分析讨论， 并注意用医学遗传学理论解释系谱 中出现的特殊现象，预测一些个体 今后产生遗传病后代的可能性。
1.苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色 体隐性遗传性氨基酸代谢异常疾病， 临床上表现为智能低下。关于下列 系谱： ①哪些个体是肯定的PKU疾病基因 携带者？ ②Ⅲ2是疾病基因携带者的概率是多 少？ ③如果Ⅲ3和Ⅲ4结婚，他们的第一 个孩子是PKU患者的概率是多少？ 第二个孩子是PKU患者的概率又是 多少？ ④PKU发生的机制是什么？
Ⅲ3基因型是Aa概率：2/3 基因型为Aa的Ⅲ3与Ⅲ4结婚，第 一个孩子患病的概率：1/4
2/3 * 1/4 = 1/6
第二个孩子患PKU概率仍为1/6 （独立事件）
④PKU发生的机制是什么？
苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外， 还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。 人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟 苷三磷酸环化水合酶（GTP—CH）、6—丙酮酸 四氢蝶呤合成酶（PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶 （DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、 GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于 12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而对PTPS编 码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的 突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙 氨酸发生异常累积,苯丙氨酸及其酮酸从尿中大量 排出，而酪氨酸生成严重不足
IV2患病而其父母均正常——
常染色体隐性遗传
7. a是致病的隐性等位基因，相应的正常显性等位基因为A，在以下系谱中：
①母亲的基因型是什么？ ②父亲的基因型是什么？ ③孩子的基因型是什么？ ④疾病的遗传方式是什么？子代中 患者与正常孩子的比例是否是期望 值？
若为常染色体隐性遗传： Aa aa 期望比例 正常：患病=1:1
孟德尔遗传规律
• 1.孟德尔分离定律：一对基因 在杂合状态互不混淆，保持其 独立性。在配子形成时，又按 原样分离到不同的配子中去。 在一般情况下，配子的分离比 是1:1，F2基因型分离比是1:2:1， F2表型分离比是3:1。 • 2.自由组合定律：两对基因在 杂合状态时保持其独立性，互 不混淆，配子形成时，同一对 基因各自独立分离，不同对基 因则自由组合。
①哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？
Aa Aa
Aa
Aa
aa
aa
Aa
Aa
②Ⅲ2是疾病基因携带者的概率是多少？
Ⅲ2 表型；正常 可能的基因型: Aa（2/4）, AA （1/4） 基因型为Aa的概率：
(2/4) / (3/4)= 2/3
↑
③如果Ⅲ3和Ⅲ4结婚，他们的第一个孩子是PKU患者的 概率是多少？第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？
2.试指出A、B、C三个系谱中所显示的“疾病”的可能的和不可能 的遗传方式，为什么？
Ⅲ5、Ⅲ6均患病，其女儿正常— —显性遗传
母亲正常（Ⅱ1、Ⅳ1）儿子却患 病——排除X伴性显性遗传
只可能为常染色体显性遗传
3.下列系谱中的双生子性状的遗传方式是什么？
4.试指出下列系谱中所显示的“疾病”的遗传方式，其判断依据是什么？
正常听力的形成需要多对基因控制的一系列生物过程均表现正常，有一对 基因发生所述隐性突变，就会导致先天性耳聋。
假设先天性耳聋由两对基因 A、a、B、b控制，两个耳 聋患者（隐性突变纯合子） III4、III5的基因型为 A_bb 和 aaB_，就可能生出表型 正常的子女AaBb
6.共济失调是一种神经系统疾病，试指出以下系谱中共济失调疾病 的遗传方式。
X伴性显性遗传的特征
• 1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情 常较轻。 • 2.患者的双亲中必有一名是该病患者。 • 3.男性患者的女儿全部都为患者。 • 4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能 性是该病的患者。 • 5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色 体显性遗传一致。 • 6.正常女性的父亲和儿子一定正常。
女性患者IV2父母正常—— 常染色体隐性遗传。
4.试指出下列系谱中所显示的“疾病”的遗传方式，其判断依据是什么？
疾病代代相传，最可能为显性遗传；
正常女性的父亲或儿子中出现患者——排除X伴性显性遗 传，判断为常染色体显性遗传。
4.试指出下列系谱中所显示的“疾病”的遗传方式，其判断依据是什么？
疾病代代相传，最可能为显性遗传； 正常女性的父亲或儿子中出现患者——排除X伴性显性遗 传，判断为常染色体显性遗传。
X伴性隐性遗传的特征
• 1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中 往往只有男性患者。 • 2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会 发病；儿子如果发病，母亲肯定为携带者， 女儿也有1/2的可能为携带者。 • 3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄 弟、外甥、外孙等也有可能是患者。 • 4.如果女性是一患者，其父亲和儿子一定也 是患者，母亲和女儿一定是携带者。
Aa
1/2AA 1/2Aa
AA
1/2AA 1/2Aa AA
3/4AA 1/4Aa
aa
1/3AA 2/3Aa
AA
3/4AA 1/4Aa
AA
3/4AA 1/4Aa
2/3AA 1/3Aa
若为隐性遗传，I2、II1、II4均须为携带者，这种情况概率很低；
正常女父亲患病，排除X伴性显性遗传；
故最可能的遗传方式为常染色体显性遗传。
4.试指出下列系谱中所显示的“疾病”的遗传方式，其判断依据是什么？
由患病者父母均正常可知为隐性遗传； 因患病者均为男性，故最大可能为X伴性隐性遗传，I2、 II2、II6均为携带者。
病理生理：
本病分为典型和BH4缺乏型两类： ①典型PKU型 患儿肝细胞缺乏PAH，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯 丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经 旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸， 并从尿中排出。由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和 黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物 导致细胞受损。 ②BH4缺乏型 由于GTP—CH、PTPS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致， BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必 须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而 且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺， 而多巴胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经 系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。 该疾病绝大多数为典型PKU，约1%左右为BH4缺乏型，其中约半 数系6-PTS缺乏所致。