全基因组的变异检测

利用全基因组重测序技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析，可获得SNP、InDel、SV、CNV、PAV、转座子等大量的遗传多态性信息，建立遗传多态性数据库，为后续揭示进化关系、功能基因挖掘等奠定基础。基于全基因组重测序技术进行变异检测，可在全基因组范围内精确检测多种变异，与传统的分子标记和芯片相比，具有周期短、密度高、检测全面、性价比高等技术优势。诺禾致源使用的检测软件及参数为国际高影响因子文章通用标准，对获

得的变异进行全方位评估以确保变异准确、验证率高。技术参数SNP检测、注释及统计

InDel检测、注释及统计

SV检测、注释及统计

CNV检测、注释及统计

转座子检测、注释及统计

样品要求

文库类型测序策略分析内容项目周期

变异检测（基于全基因组重测序）SNP检测周期为30天；全部变异检测周期为40天，个性化分析时间需根据项目实际情况进行评估

HiSeq PE150SNP、InDel（≥10X），SV（≥20X），CNV（≥30X），转座子（≥20X）

DNA文库

DNA样品总量: ≥3 μg 参考文献

[1] Cheng Z, Lin J, Lin T, et al . Genome-wide analysis of radiation-induced mutations in rice (Oryza sativa L. ssp. indica) [J]. Molecular BioSystems, 2014, 10(4): 795-805.

[2] Jansen S, Aigner B, Pausch H, et al . Assessment of the genomic variation in a cattle population by re-sequencing of key animals at low to medium coverage [J]. BMC genomics, 2013, 14(1): 446.案例解析

［案例一］ 水稻辐射诱导突变体的全基因组变异分析[1]

辐射是进行水稻种质资源创新的一种有效手段。然而，通过辐射诱发突

变的分子机制尚不清楚。该研究对由9311 经γ-射线诱变而来，富含对人

体有益成分的突变体Red-1进行全基因组测序（20X），并与参考基因组

比对，全面揭示辐射诱导水稻突变体的序列情况。结果显示，9.19%的

基因组序列发生改变，突变位于14,493个基因中，其中点突变是主要的

变异类型。与结合功能、催化活性、代谢过程的相关的基因更易被γ-射

线诱变。该研究首次将全基因组测序技术应用于辐射诱变机理研究，为

诱变育种研究提供了新的思路。

［案例二］ 牛种群关键个体中低深度测序评估基因组多态性[2]

该研究对43个牛关键个体（代表Fleckvieh种群68％多态性）进行二代

测序，测序深度为4.17-24.98X，平均深度7.46X。与参考基因组比对，

检测出1700万个多态性位点，91,733个变异在18,444个基因编码区

中，且46％为非同义突变。非同义突变中，575个变异可能与转录提前

终止相关，3个变异出现在OMIA数据库中并与特定表型相关。结果表

明，通过对能代表种群主要多态性的关键个体进行低、中深度测序，能

够高效、准确地获得该物种大量多态性信息。

图1 Red-1水稻基因组的变异特征

图2 变异注释