第十章 基因表达与调控

把控制性状的因子称为遗传因子。 如豌豆红花（C）、白花（c）、植株高（H）、矮（h）。
②．约翰生：
提出基因（gene） 取代遗传因子。
③．摩尔根：
对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和
染色体为主体的经典遗传学。 基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。
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基因共性（按照经典遗传学关于基因的概念）：
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㈡、分子遗传学关于基因的概念：
⑴.揭示遗传密码的秘密：基因 具体物质。
一个基因 DNA分子上一定区段，携带有特殊遗传
信息 转录成RNA 翻译成多肽链，或对其它基因的 活动起调控作用（如调节基因、启动基因、操纵基因）。 ⑵.基因不是最小遗传单位 更复杂的遗传和变异单位：
例如：在一个基因区域内，仍可以划分出若干起作用
即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。
实质：能够转移位置的DNA片断。
功能：在同一染色体内或不同染色体之间移动 引起 插入突变、DNA结构变异（如重复、缺失、畸变） 通过 表现型变异得到鉴别。 遗传工程：转座子标签法。
玉米转座子现象
浙江大学 遗传学第十章 13
Ac转座酶活性没有被激活，无转座发生
第十章 基因表达与调控
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本章重点
* 1．基因概念及其发展。 2．原核生物基因调控：操纵元模型。 3．真核生物基因调控： DNA、转录和翻译三个水平。
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第一节
基因的概念
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一、基因的概念及其发展： ㈠、经典遗传学关于基因的概念：
①．孟德尔：
1.3
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1.0
1.6
遗传学第十章
1.9
1.6
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②. rⅡ突变体类型： rⅡA、 rⅡB：
两个rⅡA 突变体混合
K12
无噬菌体繁殖
两个rⅡB 突变体混合 rⅡA ＋ rⅡB突变体
K12 K12
无噬菌体繁殖 噬菌体繁殖
∴ rⅡA与rⅡB区段可以互补，分属于不同基因座位。
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lac 调控基因ຫໍສະໝຸດ 浙江大学遗传学第十章
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⑶．重叠基因（overlapping gene）：
指在同一段DNA顺序上，由于 阅读框架不同或终止早晚不同，同 时编码两个以上基因的现象。 在一些细菌和动物病毒中有重 叠基因，最早由Sanger于1977年发 现了ΦΧ174单链DNA病毒中有6个 基因是重叠的。 A B C D
基因具有染色体的主要特性：自我复制和相对稳定性，
在分裂时有规律地进行分配。
交换单位：基因间能进重组，而且是交换的最小单位。 突变单位：一个基因能突变为另一个基因。 功能单位：控制有机体的性状。 ∴ 经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；
既是结构单位，又是功能单位。
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当既有大量半乳糖又有葡萄糖时，基因表达将会怎样？
基因不表达，存在新的调节因子来控制乳糖操纵子开启，这
个因子的活性与葡萄糖有关。 葡萄糖可使腺苷酸环化酶活性降低； 而腺苷酸环化酶能将ATP转变成cAmP。
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cAmP 又与代谢激活蛋 白 （ catabolite activating protein, CAP）结合 形成 cAmP-CAP复合物，作为lac 操纵子正调控因子。当 cAmP-CAP 复合物二聚体插 入到lac特异启动子序列时 使 DNA 构 型 发 生 变 化 ， 而 RNA聚酶与该新构型的DNA 结合紧密，转录效率高。
产生贫血症的原因：
单个碱基的突变引起氨基酸的改变导致蛋白质性质发生 变化，直接产生性状变化。
正常碟形红血球转变为镰刀形红血球缺氧时表现贫血症。
S Hb
HbA
HbS
HbC
2. 酶蛋白： 例如：豌豆： 圆粒（RR）× 皱粒（rr） F1 圆粒（Rr） F21/4皱粒。 R 基 因 r 基 因
通常所述基因的大小或略小。所包括的一段 DNA与 一个多肽链合成相对应；平均为500~1500个碱基对。
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⑷．现代遗传学的基因概念：
①.可转录一条完整的RNA分子或编码一个多肽链； ②.功能上被顺反测验或互补测验所规定。分子遗传学 保留功能单位的解释，而抛弃最小结构单位说法。 基因：相当于一个顺反子， 包含许多突变子和 重组子。
三、顺式与反式调控
1. 顺式调控： 如基因启动子发生突变，使调控蛋白不能识别启动子
结构，基因不能表达，这种只影响基因本身表达、不影响
其它等位基因调控的突变称顺式调控。 2. 反式调控： 调控蛋白发生突变，不能与这个基因的启动子结合，
将可影响到与该调控蛋白结合有关的所有等位基因位点
表达这种突变称为反式调控。
2 r r 噬菌体数 重组值 100% 总噬菌体数 2 K 12 ( )株上生长的噬菌斑数 100% B株上生长的噬菌斑总数
可以获得小到0.001％，即十万分之一的重组值。 利用大量rⅡ区内二点杂交结果，绘制出rⅡ区座位间 微细的遗传图： r47 r104 r101 r106 r31 r107
酶蛋白
淀粉 分枝酶 缺少一 种淀粉 分枝酶
正常合 成淀粉
积累蔗糖 和大量的 水分
不合成酶 无功能酶
产生多肽，有表型；
∴基因
产生tRNA、rRNA，无表型；
不转录mRNA，但对其它基因起调控作用。
第二节
基因的调控
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遗传学第十章
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一种生物的整套遗传密码可以比作一本密码字典 该种生物的每个细胞中都有这本字典。 为什么基因只有在它应该发挥作用的细胞内和应该 发挥作用的时间才能呈现活化状态?
大量乳糖时：大肠杆菌三种酶的数量急剧增加，几分钟
即可达到千倍以上，这三种酶能够成比例地增加； 乳糖消耗完：这三种酶的合成也即同时停止。
浙江大学 遗传学第十章 36
2. 乳糖操纵元的负调控： ①. 乳糖操纵元组成部分； ②. 野生型基因型（I+O+Z+Y+A+）,
阻遏蛋白 RNA聚合酶 乳糖
无乳糖时，基因不表达；
特性，表现出不同遗传性状。 例如人的镰形红血球贫血症。 红血球碟形 HbA
突变
HbS HbC 红血球镰刀形
血红蛋白分子有四条多肽链：
两条α链（141个氨基酸/条）； 两条β链（146个氨基酸/条）。 HbA、Hbs、Hbc氨基酸组成的差 异在于β链上第6位上氨基酸： HbA第6位为谷氨酸（GAA、GAG）； HbS第6位为缬氨酸（GUA、GUG）； HbC第6位为赖氨酸（AAA、AAG）。
Ac转座酶活性被激活，转座发生性状发生改变
玉米转座子系统
* 金鱼草转座子系统：
金鱼草中最少含有四种转座子（Tam），含有12或13bp 的插入重复顺序。其中Tam1、Tam2和Tam3转座子分别为 15kb、 5kb和3.6kb长度。 Tam转座子用于控制花的生物合成基因研究。 ∵突变结果很容易通过表现型变异加以鉴定。
紫外灯下的 DNA
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㈢、分子遗传学对基因概念的新发展：
⑴．结构基因（structural gene）：
指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。其RNA/
蛋白质或直接具有功能或参加某些功能。
rRNA基因
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⑵．调控基因（regulator gene）：
指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。
3．有互补作用：
突变来自不同的基因，则每个突变的相对位点上都有一
个正常野生型基因最终可产生正常mRNA，其个体表现型 为野生型。
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㈡、基因的微细结构：
本泽尔利用经典的噬菌体突变和重组技术 分析T4 噬菌体rⅡ区基因的微细结构。
⑴．原理：
r+ 野生型T4噬菌体：侵染E.coli B株和K12株； rⅡ突变型T4噬菌体：只侵染B株，不能侵染K12（λ）株。 利用上述特点: 让两个rⅡ突变型杂交 侵染K12（λ） 株，选择重组体r+ 计算出两个r+ 突变 座位间的重组频率。
的小单位。
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⑶. 现代遗传学认为：
①．突变子（muton）：性状突变时产生突变的最小单位。 一个突变子可以小到只有一个碱基对；如移码突变。 ②．重组子（recon）：性状重组时，可交换的最小单位。 一个交换子可以只包含一个碱基对。
③．顺反子（cistron）：表示一个作用的单位，基本符合
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⑹. 假基因（pseudogene）:
同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变
而不能转录或翻译，是没有功能的基因。
真核生物中的血红素蛋白基因
家族中就存在假基因现象。
血红蛋白分 子 的四条多 肽链
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二、基因的微细结构：
㈠、互补作用：
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。 判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因突变？ 即判断是否属于等位基因？ ①．建立双突变杂合二倍体； ②．测定突变间有无互补作用。
关闭状态； 正调控：经诱导物诱导转录的调控机制。 诱导物通常与蛋白质 结合 形成一种激活子
复合物 与基因启动子
DNA 序列结合 激活基 因起始转录 使基因处 于表达的状态。
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正调控与负调控并非互相排斥的两种机制，而是生物体 适应环境的需要，有的系统既有正调控又有负调控； 原核生物以负调控为主，真核生物以正调控为主； 降解代谢途径中既有正调控又有负调控；合成代谢途径 中一般以负调控来控制产物自身的合成。