白细胞血型

DRB4*0101102
末 尾 加 英 文 字 母N 表 示 无 效 等 位 基 因 或 不 表 达 基 因。 DRB4*0101102 N
在 不 能 区 分 等 位 基 因 时 ， 可 允 许 取 最 前 面 的2 位
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和4 位 数 字 表 示 该HLA 的 特 异 性。 22
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二、HLA-I、II类抗原结构
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二、HLA-I、II类抗原结构
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二、HLA-I、II类抗原结构
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HLAⅠ类分子结构示意图
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二、HLA-I、II类抗原结构
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HLA Ⅱ类分子结构示意图
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三、HLA命名
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如 果 出 现 的第五 位 数 字 则 代 表 “ 沉 默 取 代 ” ， 及 该基因中虽发生了个别碱基的替换，新密码子与
原 密 码 子 属 简 并 密 码 子， 不 影 响 编 码 的 氨 基 酸 序
列。A*31011与A*310112
第6 、7 位 数 字 代 表 相 应 的 启 动 子 序 列 多 态 性。
性编号不重复。 为 与补 体 成 分 区 分 ，C 抗 原 特 异 性 用Cw 为 首 命 名。 HLA 基 因 命 名 一 般 以 四 位 数 字 表 示， 其 中 前 两 位
数 字 表 示 对 应 最 相 近 的HLA 抗 原 特 异 性 ， 后 两 位 数 字 则 表 示 用 于 表 示 亚 型 的 等 位 基 因。
主
要
内
容
确定了92种HLA抗原，分别位于HLA-A.B.C.D和
DR等5个座位，开始接受单克隆HLA抗体
确定了124种HLA抗原，及HLA-DP.DQ座位 确定了135种HLA抗原，开始建立HLAⅡ类的分子生
物学分型技术
确定了146种HLA抗原，建立了HLAII类的PCR-SSCP
分型标准，并明确今后凡确定新的血清学特异性，
HLA-II类:作为一种分化抗原在不同细胞上表 达，大多数骨髓分化细胞具有HLAII类抗原。T 细胞不表达II类抗原。肿瘤细胞可以表达II类 抗原，但其对应的正常细胞却没有
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HLA区域基因多态性图谱
红色表示高度多态的位点，紫、绿、蓝色依次降低，黄色为假基因
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四、HLA-I、II类抗原分布
HLA抗原主要存在于细胞膜上，不同细胞上的 抗原分子多寡不同。血浆中有可溶性HLAI类抗 原
HLA-I类:分布广泛，存在于所有有核细胞，以 淋巴细胞上的密度最高。
均需有DNA序列分析及氨基酸序列分析的资料
研究HLA在DNA水平的变异及其免疫学功能，建立了
HLAI类分子生物学分型方法
进一步研究HLA在DNA水平的变异及其生物学功能，
建立了标准化HLA DNA测序的分型方法
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三、HLA的生物学功能
HLA基因参考序列全长3.6Mb，占整个人 类基因组30亿碱基的0.12%。 HLA及其侧 翼区域共8Mb大小的基因组片段，覆盖了 300多个基因，其中的许多基因（75%） 被证明在免疫系统的生物学中发挥重要 作用。在经典的HLA区域已经鉴别出224 个基因，其中128个是表达基因，93个基 因仅在HLA区域发现。
HLA是迄今发现的最复杂的人类遗传标记， 1991 年WHO 命名的HLA特异性有 146个。 1968年第三届国际组织相容性抗原专题 讨论会上WHO提出了统一的HLA分类和命 名方法。
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以 大 写 字 母A、B、C、D….. 表 是HLA 遗 传 区 域 的座 位。 HLA 抗 原 特 异 性 用 数 字 表 示。A、B座位上的抗原特异
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四、HLA的法医学意义
由于HLA系统具有高度多态性，因此 用它作为个体识别及亲子鉴定是非常 有用的。
应用于移植配型。
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第二节 HLA的分类与结构
一、HLA的分类
传统分类标准：
I类：HLA-A.B.C
II类：HLA-DR.DQ.DP
III类：补体基因 C2、C4、Bf等
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MHC与HLA的概念
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白细胞抗原
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HLA的发现历史
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HLA的发现历史
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HLA的发现历史
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HLA的发现历史
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二、HLA研究简史
届数 年份
主
要
内
容
1 1964 世界各国实验室互相交换试剂，统一方法与命名，
Terasaki建立微量淋巴细胞毒试验分型技术 2 1965 确认了HLA是人类组织相容性抗原；开始研究白细胞
配型与皮肤、肾移植的关系 3 1967 检出了6个白细胞抗原，开始了HLA与疾病的关联性研
究；WHO正式使用HLA命名；临床证明HLA配型能改善 移植器官的存活
4 1970 证实了HLA-A、B座位的存在，检出21种HLA特异性 5 1972 研究了HLA的群体遗传学，确定HLA由两条多肽链组成
HLA复合物，位于人类第6号染色体上
6 1975 确定了HLA-C和HLA-D座位，用血清学方法检出B细胞
抗原
7 1977 确定了HLA-DR座位
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二、HLA研究简史
届数 年份 8 1980
9 1984 10 1987
11 1991
12 19wk.baidu.com6
13 2002
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• 新标准：
第1类:由原有的I类和II类基因组成。
第2类:为免疫功能相关基因（immune function
related gene），包括原有III类基因、TNF基
因，肽链转运基因、蛋白酶体相关基因和热休
克蛋白70 （HS70）基因等。
第3类:与免疫学无关，有些功能已知，如21羟化酶基
因，多数功能不明。
白细胞血型
第一节 概 述
HLA 是目前所知人类最复杂的显性遗传多 态性系统，是法医学个体识别和亲权鉴定 理想的遗传标记。
众多科学工作者的共同努力以及国际间的 密切协作。
HLA 在遗传学、免疫学、临床医学、人类 学、法医学等领域的应用。
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HLA的功能
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3
HLA的学习内容