胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究

作者：张吉红孙江莲张玉琼龙微

来源：《中国实用医药》2019年第36期

【摘要】目的探究胎儿唇裂与唇腭裂的产前超声诊断价值。方法回顾性分析30例经临床随访证实的唇裂与唇腭裂胎儿的产前超声检查结果。观察超声诊断与产后检查结果的差异、超声声像图特征、临床结局。结果超声诊断检出29例，漏诊1例，超声诊断与产后检查的符合率为96.67%（29/30），漏诊1例，漏诊率为3.33%（1/30）。自然分娩并存活11例，终止妊娠19例。结论产前超声检查能准确检出胎儿唇裂与唇腭裂，检查一旦发现唇裂、唇腭裂需要采用多切面扫查进行相互印证从而避免误诊，未见唇腭裂时不能排除唇腭裂隐蔽状态下存在或者单纯腭裂。

【关键词】产前超声检查;唇裂;唇腭裂

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2019.36.024

胎儿颜面部畸形类型以唇腭裂与唇裂居多，其不仅对新生儿的容貌造成负面影响，对患儿的发音、吸乳以及吞咽功能也不利，患儿容易合并呼吸道感染、营养不良以及中耳炎等。产前检查是优生优育的重要措施，超声检查的优点在于安全、无创，其受到孕妇的广泛认可。影像技术发展的当前，胎儿面部畸形的检出率越来越高，其出生率不断降低，对优生优育具有重要作用，超声影像技术在产前筛查的价值无法被其他影像学检查方法所代替[1]。本次研究主要探讨产前超声诊断胎儿唇裂与唇腭裂的价值，现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料回顾性分析2014年5月～2019年5月经临床随访证实的唇裂与唇腭裂胎儿30例的临床资料，孕妇年龄18～35岁、平均年龄（24.8±4.4）岁，产前超声检查的时间为孕21～36周，平均（28.6±4.2）周。

1. 2 方法设备为SimensAcuson2000， GEvolusonS8型彩色超声诊断仪，探头频率为

2.5～5.0 MHz;经腹部三维容积探头，频率为

3.0～5.0 MHz[2]。检查时先常规检查胎儿各系统，之后进行颜面部二维与三维超声检查。检查时，先取仰卧位，判断胎儿的位置与姿势后，寻找

冠状切面以观察胎儿上下唇、眼、鼻，之后分别从矢状切面、横切面、经口裂斜冠状切面、斜切面等切面进行二维超声观察[3， 4]。启动三维超声检查模式，对X、Y、Z轴进行旋转、调整，获取多方位的正面、侧面图像。当胎儿颜面朝向母体脊柱方向或面部前方无羊水时，采用其他体位、探头加压、适当下床活动等方式，待满足检查条件时检查。将超声检查图像存储于超声工作站或者检查仪中[5]。

1. 3 观察指标观察超声诊断与产后检查结果的差异、超声声像图特征、临床结局。根据唇腭裂的裂口形态、部位分型，包括：①单纯唇裂：不完全唇裂，完全唇裂;②完全腭裂或者完全唇裂伴牙槽突裂;③不规则唇裂;④正中唇腭裂;

⑤单纯腭裂[6]。

2 结果

2. 1 超声诊断與产后检查结果超声诊断检出29例，漏诊1例，超声诊断与产后检查的符合率为96.67%（29/30），漏诊

1例，漏诊率为3.33%（1/30）。见表1。

2. 2 超声声像图特征

2. 2. 1 单纯唇裂单纯唇裂均经超声检出，二维超声检查显示单侧或者双侧上唇弓出现连续性中断，以鼻孔中央直下方居多，呈现出裂隙样无回声，断裂区的两端显示不均匀，回声增强，胎儿张口时表现尤为明显，斜切面、冠状切面以及横切面均清楚显示。纵横切面以及斜切面显示乳牙排列整齐，牙槽嵴完整且连续。不完全唇裂的两侧鼻孔大致对称，缺口深度多不超过上唇皮肤，或达到上唇皮肤，但未到鼻孔;完全唇裂的两侧鼻孔不对称，缺口深度达到鼻孔，伴有或不伴有患侧鼻翼内陷、外形失常。

三维超声检查能直观地观察到胎儿的面部形态，唇裂部位显示“入”或“”型，鼻外表正常或不正常，上唇断端的薄厚不一，鼻孔或对称、同等大小或不对称，大小不一。

2. 2. 2 完全腭裂其唇裂宽度均在0.60 cm左右，可见软硬腭存在宽大缺口，上牙槽弓连续性中断，缺损区域呈现出“决堤样”或者“裂隙样”无回声，冠状切面、纵、横、斜切面均可见缺口，胎儿张口时显示更为明显。单侧发生的程度较轻时，难以观察口腔内活动，患侧的鼻翼缺陷较为轻微，鼻部变形也轻微;三维超声征象与单纯唇裂的征象相同。

2. 3 临床结局自然分娩并存活11例，终止妊娠19例。

3 讨论

据报道[7]，近年来我国唇腭裂发病率上升，但是由于产前超声筛查技术的运用，畸形儿的出生率降低。当前对唇腭裂进行诊断时，主要依靠临床分型方法进行诊断，但是临床分型是根据出生后的活体形态显示的直观异常征象进行分型，通过超声检查无法显示部分诊断指标，因此超声检查难免存在一定局限性。

超声检查唇腭裂时，胎儿颜面部的显像效果受到切面、胎龄以及检查时胎位的影响：①超声诊断时，只有发现裂口才能进行诊断，常用超声检查切面共5个，各切面均存在不同价值：a.冠状切面获得难度较低，能同时显示上唇与嘴，该切面的张口位、闭口位对判断唇裂程度、部位作用重大;b.横切面容易获取，能同时显示上牙槽突与上唇，在诊断硬腭缺、牙槽弓裂具有重要作用;c.斜切面能将裂口程度、范围、整体与局部关系显示出来;d.经口裂斜冠状切面能显示出软硬腭，仅用于孕周25～35周，能帮助发现单纯腭裂;e.矢状切面亦可显示裂口，但是清晰程度不如横切面与冠状切面，其应用价值并不高，基本切面为横切面、冠状切面与经口裂斜冠状切面，补充切面为矢状切面与斜切面。②a.胎龄<21周时，除非唇裂非常明显或者唇裂合并其他畸形能检查出来，否则均难以通过超声检查显示出来;b.胎龄>35周时，此时检查难度较大，成像效果也受到影响，可能无法诊断部分唇腭裂;c.22周<胎龄<34周为检查最佳时段，这一期间的胎儿颜面部发育良好，羊水量适当，硬腭骨趋化完全，因此特别适合二维、三维超声检查。③胎儿面部朝向母体前腹壁时，颜面部极少受到脐带、肢体等干扰，因此这一状态最为理想，其他体位下或多或少地存在一定干扰，因此需要调整声束方向、探头方向、改变体位、探头适当加压以及嘱孕妇适当运动以改变胎儿体位至理想切面进行检查，但是仍然有部分情况下显像效果不理想，这是造成漏诊的客观原因的一种。

产前超声检查能帮助早期发现并早期诊断胎儿唇腭裂，这对优生优育、临床遗传学的现实意义重大。当前随着超声检查技能的提高、对唇腭裂认识水平的提高，绝大多数胎儿唇裂、唇腭裂都能采用二维超声准确诊断，因此超声检查在产前检查中的作用是不可替代的;三维超声检查技术的采用是对二维显像的补充，其能更为直观地显像，弥补了二维超声的不足。从本次研究的结果上看来，产前超声检查胎儿唇腭裂的检查准确性极高，但是需要认识到，仍然有众多不确定因素造成漏诊、误诊发生，包括：①母体肥胖、腹壁水肿明显、腹壁严重瘢痕等都将造成声束的穿透深度不足而影响颜面显示效果;②检查过晚或过早;③牙槽弓裂、唇裂极为浅小，或者单纯腭裂;④仪器分辨力不高;⑤检查者切面选取不标准、误将正常口裂认为唇裂;⑥检查者缺乏经验[8]。

必须意识到，产前超声检查唇腭裂是高风险、高技术的工作，因此检查过程中必须高度慎重与认真，避免医患纠纷，通常情况下，产前超声检查胎儿唇腭裂不会出现假阳性，但是单纯腭裂或者完全性唇腭裂难以通过超声检查发现[9， 10]。因此，条件许可时，产前超声检查（Ⅰ级与Ⅱ级）都尽可能观察颜面部，发现异常即可建议进行Ⅲ级检查或者转诊，从而尽可能减少基因综合征儿或者严重腭裂儿出生。