全县出生缺陷综合防控实施方案

全县出生缺陷综合防控实施方案

为加强我县出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》、《XX省“十三五”出生缺陷综合防治策略》（XX卫发〔XX）135号）和有关法律法规规定，结合我县实际，特制定本实施方案。

一、总体目标

覆盖城乡居民出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗服务体系进一步完善，出生缺陷综合防治能力明显提高。涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期、儿童期各阶段的出生缺陷综合防治服务制度基本建立，三级预防措施得到全面落实，严重出生缺陷发生率明显降低。

二、具体工作指标

（一）建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制，提高孕产妇产前筛查率，降低出生缺陷风险发生率。

（二）加大出生缺陷三级预防力度。免费婚前医学检查率、免费孕前优生健康检查目标人群覆盖率达95％以上，叶酸服用率达90%以上，叶酸服用依从率达85%以上；产前筛查率达85％以上，产前筛查高危孕妇接受干预诊断率达80%以上；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%以上，新生儿听力筛查率达90%以上。

（三）建立残疾儿童早期发现、早期治疗、早期康复干预体系及信息共享机制，规范开展0-6岁儿童残疾筛查工作。

（四）提高出生缺陷防治知识知晓率。育龄群众出生缺陷防治知识的知晓率达80％以上。

（五）加强环境保护，减少环境污染对待孕、在孕妇女和新生儿的伤害。

（六）严重多发致残的出生缺陷发生率逐年下降，减少出生缺陷所致残疾。

三、具体工作措施

（一）加强健康教育，增强出生缺陷防控意识。各医疗保健机构要在院内设立宣传栏和咨询台，候诊区及接诊室放置健康教育折页、健康教育处方、健康教育手册等资料，向广大育龄妇女发放优生科普知识宣传资料，为孕妇提供妊娠期保健与营养知识，出生缺陷预防、安全分娩等生殖健康指导。各乡镇（中心）卫生院要充分利用各种主题宣传日，通过设立宣传展台，发放宣传资料，举办知识讲座等形式宣传出生缺陷健康知识。加强和学校的合作，积极在中学开展生殖健康、性安全教育等科普知识宣传，倡导减少肥胖、拒绝烟酒、保护环境等健康理念，提高广大青少年的健康意识。广泛开展社会动员，营造全社会关注、人人参与的良好氛围，形成出生缺陷群防群官群治的良好结局。

（二）健全体系，提高出生缺陷防治能力。健全完善县、乡镇（街道）、村（社区）三级网络。做好孕前保健、孕期保健和产前诊断，开展新生儿疾病筛查和健康监测。全面实行出生缺陷分级预防机制，竭力减少出生缺陷的发生，坚持预防为主，加强产前筛查、新生儿疾

病筛查工作，以减少严重致愚、致残、致死发生率为重点，积极落实三级防治措施。一是推进一级预防措施，降低出生缺陷的高危因素。实施免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸项目，实现城乡人群全覆盖。加强孕前优生指导，倡导合理营养与膳食。二是落实二级预防措施，提高孕期出生缺陷检出率。加强孕产期保健服务，提高孕产妇系统管理率和早孕建卡率。全面实施艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播阻断项目，积极开展唐氏筛查项目，对产前筛查高风险的孕妇，建立专案管理，重点监护，及时进行产前诊断。拓展产前诊断病种，加强胎儿超声诊断技术管理，提高胎儿缺陷检出率。产前诊断确认胎儿异常的，医疗保健机构应当将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果和处理意见书面告知孕妇或者其家属。妇幼保健服务机构应当加强对阳性病例的追踪随访管理。三是加强三级防治措施，降低出生缺陷致残率。健全新生儿代谢性疾病和听力筛查服务网络，不断扩大筛查覆盖面和新生儿疾病筛查病种。落实初筛阳性儿童的确诊和追访，加强确诊病例的治疗和干预，提高确诊病例治疗率。强化儿童保健系统管理，及时发现出生缺陷患儿，给予相应咨询指导和医疗保健服务。开展0-6岁儿童残疾筛查和早期康复，做到早发现，早干预，减少残疾的发生，减轻残疾的严重程度。

（三）规范服务、促进儿童全面综合发展。把儿童早期综合发展作为出生缺陷防治的重要关口，大力推进儿童早期综合发展基地建设，县妇幼保健院建成全县儿童早期综合发展示范基地，对儿童生长

发育、教育、环境和保护等方面开展综合干预，发挥儿童潜能，在体格、心理、认知、情感和社会适应等方面达到健康完美。

四、保障措施

（一）加强领导，严格落实责任。

卫生计生行政部门要将出生缺陷防控项目工作纳入各单位的年度目标考核，切实加强项目工作的实施及项目管理工作，定期召开会议，研究和解决实际工作中存在的困难和问题，协调部门共同参与。逐步建立覆盖城乡居民，涵盖婚前，孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治免费服务制度，将有严重危害并有成熟治疗技术的出生缺陷病种的筛查、治疗和康复纳入基本医疗保险，提升患儿医疗保障水平，确保患病儿童应治尽治，最大限度减少残疾发生。鼓励和支持社会力量参与出生缺陷防治，共同推进出生缺陷防治工作。

（二）专业防治，加强能力建设。

进一步加强产前筛查与诊断、新生儿遗传代谢性疾病和听力障碍筛查、诊断、治疗康复等机构建设，织牢出生缺陷综合防治网络。加强妇产科、儿科、妇幼保健、产前诊断、孕前优生检查等重点学科建设，开展遗传咨询、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等领域专业人才培养，促进产前筛查、新生儿疾病筛查等干预措施规范开展，持续提高出生缺陷防治服务能力和水平。

（三）强化监督，有效规范服务。

县卫生计生局负责加强出生缺陷综合防治的监督管理，对未取得母婴保健技术服务相应资质或超出批准项目擅自开展婚前医学检查、

产前筛查与诊断的；违反卫生计生行政规章制度或技术操作规范开展婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查技术业务的；在产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等技术服务工作中因严重不负责、不按要求进行知情告知、泄露患者隐私等造成严重后果的，要依法子以查处，并与医疗机构不良执业行为记分、医师定期考核、征信管理等相结合，提高出生缺陷综合防治力度。