全国出生缺陷防治人才培训项目.doc
出生缺陷防治项目实施方案
出生缺陷防治项目实施方案
1. 引言
出生缺陷是指在胎儿形成、妊娠发展和儿童发育过程中出现的结构和功能异常，给个人、家庭和社会带来巨大负担。为了减少出生缺陷的发生率，并提供优质的预防和治疗服务，特制定本出生缺陷防治项目实施方案，从多个方面综合应对，全面提升儿童健康水平。
2. 目标与原则
2.1 目标：
- 降低出生缺陷的发生率；
- 提高孕期、围产期和儿童期的健康管理水平；
- 提供全面的预防和康复服务。
2.2 原则：
- 以人为本，尊重妇女、儿童及其家庭的需求和权益；
- 综合防治，注重整体干预和协同配合；
- 提倡科学、规范和可持续的实施方法；
- 加强宣传教育，提高公众对出生缺陷的认知和预防意识。
3. 实施策略
3.1 开展孕前干预
- 加强婚前咨询，普及优生优育知识；
- 提供个性化的孕前健康检查，早期发现和干预高风险人群。
3.2 加强孕期管理
- 定期进行孕期健康检查，包括产前筛查和产前诊断；
- 提供妊娠期营养指导，确保孕妇获得充分的营养；
- 加强产妇心理健康支持与疏导。
3.3 优化围产期护理
- 提供规范化的分娩服务，减少围产期并发症的发生；
- 增加新生儿疾病筛查范围，及早发现潜在疾病；
- 强化早期育儿指导，培养良好的婴幼儿护理习惯。
3.4 儿童期健康管理
- 推行儿童疾病预防接种全程覆盖；
- 开展儿童体质监测，提供个性化的运动和饮食建议；
- 加强儿童口腔健康宣传，提倡正确刷牙和预防蛀牙。
4. 组织架构与责任划分
4.1 成立出生缺陷防治项目工作领导小组，负责制定项目计划、监督实施进展和评估项目效果。
4.2 设立项目办公室，负责日常协调、资料管理和宣传推广工作。
出生缺陷综合防治实施方案
出生缺陷综合防治实施方案
出生缺陷综合防治实施方案
一、背景与目的
出生缺陷是指婴儿在出生前由于遗传、环境、营养等多种因素共同作用所导致的身体或智力方面的异常。为提高出生人口素质，降低新生儿缺陷率，我国已将出生缺陷防治纳入国家战略，制定了一系列政策和措施。本文将围绕出生缺陷综合防治的实施方案展开阐述，旨在为相关机构和医务人员提供参考。
二、综合防治措施
1、健康教育：加强对公众的出生缺陷预防知识宣传，提高孕产妇及其家庭对出生缺陷的认识和重视，倡导健康生活方式，减少风险因素。
2、婚前检查：推行婚前医学检查，加强对携带遗传疾病基因的检测和咨询服务，为新婚夫妇提供科学指导，减少遗传缺陷的发生。
3、孕期保健：加强孕期保健，包括合理营养、适量运动、避免感染等，降低孕期不良因素对胎儿的影响，提高孕期保健质量。
4、产前筛查与诊断：推广产前筛查和产前诊断技术，对胎儿异常进行早期发现和干预，减少严重出生缺陷的发生。
5、新生儿筛查：建立新生儿筛查制度，对常见先天性疾病进行早期发现和干预，提高治愈率和康复效果。
6、医疗保障：完善医疗保障体系，为出生缺陷患儿提供医疗保障和救助，减轻家庭经济负担。
7、社会支持：建立社会支持体系，为出生缺陷患儿及其家庭提供心理、教育、就业等方面的帮助，提高患儿生活质量。
三、实施方案要点
1、加强政策引导：政府应加大对出生缺陷防治的投入，制定相关政策和措施，推动各方积极参与。
2、强化技术支撑：加强出生缺陷防治技术的研究和开发，提高检测和干预手段的准确性及有效性。
3、提高服务质量：加强专业培训和人才培养，提高医务人员对出生缺陷防治技术的掌握和应用能力，为孕产妇和新生儿提供优质服务。
2020年出生缺陷防治人才培训项目——课后理论考试
2020年出生缺陷防治人才培训项目——课后理论考试
一、单选题(共20题，每题4分)
1.单脐动脉合并( )畸形发生率最高 [单选题] *
A.心血管畸形(正确答案)
B.泌尿系统
C.生殖系统
D.消化系统
2.一旦超声诊断胎儿FGR，处理正确的是（） [单选题] *
A.立即给予输液、输脂肪乳治疗
B.立即入院治疗
C.立即评估母体及胎儿因素，寻找病因(正确答案)
D.无需处理，告知患者2周后再诊
3.脑或脑膜膨出最常见的部位是（） [单选题] *
A.枕部(正确答案)
B.颞部
C.额部
D.顶部
4.婴儿型多囊肾的遗传方式为（） [单选题] *
A. 常染色体隐性遗传(正确答案)
B.常染色体显性遗传
C.X连锁隐性遗传
D.X连锁显性遗传
5.羊水过多诊断标准： [单选题] *
A. 羊水最大液深≥8cm(正确答案)
B. 羊水最大液深≥10cm
C. 羊水最大液深≥20cm
D. 羊水最大液深≥25cm
6.以下描述符合轮状胎盘的是（） [单选题] *
A.带状回声连接子宫前后壁或左右壁，可不与胎盘及胎儿结构相连
B.多个带状回声与胎儿结构相连
C.胎盘边缘胎儿面可见环状或片状回声凸向羊膜腔；(正确答案)
D.带状低回声自宫底向宫腔中部延伸
E.带状低回声越近宫底越厚，越近宫腔越薄
7.关于巨细胞病毒感染，正确的是（） [单选题] *
A. 孕期检查更有意义
B. 仅查IgM 抗体即可
C. 需要同时IgM IgG抗体检测(正确答案)
D. 可以终身免疫
8.关于肺动脉狭窄说法不正确的是？（） [单选题] *
A. 肺动脉狭窄可以是肺动脉瓣狭窄
B. 肺动脉狭窄可以是漏斗部狭窄
出生缺陷相关法律法规
l建立健全产前诊断网络， 提高孕期出生缺陷发现率。
《中国妇女儿童发展纲要实施方案》
为贯彻落实《中国妇女发展纲要（2011-2020 年）》和《中国儿童发展纲要（2011-2020年）》， 全面推进妇幼卫生工作，着力改善妇幼卫生服务公平性 和可及性，不断提高妇女儿童健康水平，原国家卫生部 组织制定了《卫生部贯彻2011-2020年中国妇女儿童 发展纲要实施方案》（卫妇社发[2012]12号）。
l加大出生缺陷防治
06
知识宣传力度，
提高目标人群出生缺
陷防治知识知晓率。
完善出 生缺陷 防治体
02 l加强婚前医学检查知
识宣传，规范检查项目， 改进服务模式，提高婚 前医学检查率。
05
系
03 l加强孕产期合理营养
04
l开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，
与膳食指导。
先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯 丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达 到80%以上，新生儿听力筛查率达到 60%以上，提高确诊病例治疗率和康复率。
o 加强出生缺陷防治科学研究和专业技术人员培训，完善 出生缺陷监测网络，开展出生缺陷流行病学调查研究， 掌握出生缺陷现况和变化趋势，为出生缺陷防治提供科 学依据和技术支撑。
出生缺陷综合防治行动
o 1.开展出生缺陷防治健康教育和社会宣传行动。 o 2.为农村育龄妇女孕前和孕早期免费增补叶酸及多种营
2023年出生缺陷预防项目工作方案
2023年出生缺陷预防项目工作方案
为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，根据《健康2030行动纲要》《省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革实施方案》《省卫生健康委省财政厅关于做好出生缺陷预防项目工作的通知》、省卫生健康委办公室省财政厅办公室关于印发省新生儿疾病筛查项目实施方案（2023年版）的通知、《市卫生健康委市财政局关于印发市出生缺陷预防项目实施方案的通知》和《中共市区委市区人民政府关于加快建设育儿友好城市促进人口长期均衡发展的实施意见》等文件精神，结合我区实际，特制定本实施方案。
一、工作目标
构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期等阶段的出生缺陷预防体系，提供公平可及、优质普惠的出生缺陷预防服务。健全区、乡二级出生缺陷预防网络，加强服务能力建设，建立分级筛查诊断、有序转诊随访的工作机制，推广出生缺陷预防适宜技术。“十四五”期间，目标人群出生缺陷预防知识知晓率达到80%以上，婚前医学检查率和孕前优生健康检查率巩固在80%以上；产前筛查率达到90%以上；新生儿遗传代谢病和听力筛查率巩固在98%以上;新生儿先天性心脏病筛查率达到90%以上，可疑患儿召回复查率95%以上，出生缺陷确诊病例治疗率达到80%以上，唐氏综合征、神经管缺陷、重症先天性心脏病等出生缺陷
得到有效控制。
二、工作内容
(-)服务内容及对象
1.一级预防
(I)增补叶酸服务。准备怀孕的妇女，在孕前3个月至孕早期3个月，免费提供叶酸服用，预防神经管缺陷等。
(2)婚前医学检查及孕前优生检查。为在我区登记结婚的男女青年，或有一方为本地户籍且准备怀孕的夫妇，或双方非本地户籍但在本地居住半年以上且准备怀孕的夫妇,免费开展婚前医学检查或孕前优生健康检查。落实优生优育咨询、生育风险评估和早孕妊娠结局随访，强化针对性生育指导。
出生缺陷防控咨询师国家职业技能标准
出生缺陷防控咨询师国家职业技能标准
出生缺陷防控沟通师国家职业技能标准
在当今社会，出生缺陷防控沟通师的工作变得越来越重要。他们能够为孕妇和家庭提供沟通和支持，帮助他们了解和预防可能影响胎儿健康的因素。出生缺陷防控沟通师国家职业技能标准的制定，对于提高沟通师的专业水平，保障沟通服务的质量和安全，具有重要意义。接下来，我将从深度和广度的角度进行全面评估，探讨该主题。
一、出生缺陷防控沟通师的职责和技能要求
在整个沟通服务流程中，出生缺陷防控沟通师需要具备一系列的职业技能。他们需要具备良好的沟通和倾听能力，能够与孕妇和家庭建立良好的互动关系，了解他们的需求和困惑。沟通师需要具备丰富的专业知识，包括孕期保健、遗传疾病、环境毒素等相关领域的知识。他们还需要具备辨别和评估风险因素的能力，能够根据具体情况提供个性化的沟通和建议。出生缺陷防控沟通师需要具备团队合作和协调能力，能够与医生、社会工作者等多方合作，为孕妇和家庭提供全面的支持和服务。
二、出生缺陷防控沟通师国家职业技能标准的重要性
出生缺陷防控沟通师国家职业技能标准的制定，对于规范沟通服务的
质量和安全具有重要意义。它可以明确沟通师的职业职责和技能要求，确保沟通师具备良好的职业素养和专业水平。国家职业技能标准可以
为沟通师的专业发展提供指导和支持，帮助他们不断提升自身的职业
素质和能力。标准化的职业技能要求可以为沟通师的招聘和培训提供
参照，帮助单位和机构更好地选拔和培养优秀的沟通师人才。国家职
业技能标准还可以促进沟通服务的规范化和标准化发展，提升服务的
整体质量和水平。
一图看懂出生缺陷防治能力提升计划20232027年学习解读实用PPT课件
一
《提升计划》的出台背景
在此输入文字六
接着确定配色和字体，因为这次我的 主题是 ——欧 美画册 风的工 作汇报 PPT，我会围绕这个自然景观去 搭配。 基本的 框架有 了，就 可以开 始搜集 需要用 的素材 。（可 以根据 风格调 性去搜 索一些 相应的 关键词 。 接着确定配色和字体，因为这次我的 主题是 ——欧 美画册 风的工 作汇报 PPT，我会围绕这个自然景观去 搭配。 基本的 框架有 了，就 可以开 始搜集 需要用 的素材 。（可 以根据 风格调 性去搜 索一些 相应的 关键词 。
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《提升计划》的全文学习
——一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障 碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁 以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。
三、重点任务 （一）健全服务网络。 1.加强网络建设。落实国家医疗卫生服务体系相关规划关于出生缺陷防治网络建设的要求，完善区域、 省、市、县防治机构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给,推进婚前医学检查机构与婚姻登 记场所就近设置方便群众。布局建设区域产前诊断中心，每个省（区、市）均设置省级产前诊断中心，原 接着确定配色和字体，因为这次我的主题是——欧美画册风的工作汇报 PPT，我会围绕这个自然景观去搭配。基本的框架有了，就可以开始搜集需要用的素材。（可以根据风格调性去搜索一些相应的关键词。 则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查 接着确定配色和字体，因为这次我的主题是——欧美画册风的工作汇报 PPT，我会围绕这个自然景观去搭配。基本的框架有了，就可以开始搜集需要用的素材。（可以根据风格调性去搜索一些相应的关键词。 机构。
全国出生缺陷防治人才培训项目
全国出生缺陷防治人才培训项目
全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）
国家卫生健康委妇幼司
中国出生缺陷干预救助基金会
目录
一、政策管理培训大纲 (1)
二、出生缺陷咨询培训大纲 (3)
三、遗传病诊治培训大纲 (10)
四、产前筛查与诊断培训大纲 (20)
五、产前超声诊断培训大纲 (33)
六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (37)
七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (55)
一、政策管理培训大纲
1.法律和行政法规
1.1《中华人民共和国母婴保健法》（1994年10月27日）
1.2《中华人民共和国人口与计划生育法》（2001年12月29日）1.3《计划生育技术服务管理条例》（2001年6月13日）
1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年6月20日）
2.中共中央、国务院相关文件
2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9月6日）
2.4《“健康中国”2030规划纲要》（2016年10月25日）
2.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日）
2.6《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2018年6月21日）
3.部门规章
3.1《产前诊断技术管理办法》（2002年12月13日）
3.2《新生儿疾病筛查管理办法》（2009年2月16日）
4.规范性文件
4.1《婚前保健工作规范（修订）》（2002年6月17日）
国家卫生健康委办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）的通知
国家卫生健康委办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）的通知
文章属性
•【制定机关】国家卫生健康委员会
•【公布日期】2023.08.17
•【文号】国卫办妇幼发〔2023〕9号
•【施行日期】2023.08.17
•【效力等级】部门规范性文件
•【时效性】现行有效
•【主题分类】妇幼健康
正文
国家卫生健康委办公厅关于印发
出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）的通知
国卫办妇幼发〔2023〕9号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委:
为落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》和《中国妇女发展纲要（2021-2030年）》《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》要求，进一步提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，我委制定了《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）。现印发给你们，请认真贯彻执行。
国家卫生健康委办公厅
2023年8月17日出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）为落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》和《中国妇女发展纲要（2021-2030年）》《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》
要求，进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，我委决定2023-2027年在全国组织实施出生缺陷防治能力提升计划。
一、总体要求
以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想,坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。
出生缺陷防治人才培训合格证书样本
出生缺陷防治人才培训合格证书样本
（实用版）
目录
1.出生缺陷防治人才培训项目的背景和意义
2.全国出生缺陷防治人才培训项目的具体情况
3.漯河市卫健委组织出生缺陷防治人才培训结业考试的情况
4.出生缺陷防治人才培训合格证书样本的介绍
5.出生缺陷防治人才培训项目的重要性和对提高我国出生人口素质的贡献
正文
出生缺陷防治人才培训合格证书样本的提供，标志着我国在出生缺陷防治领域取得了重要进展。实施出生缺陷防治人才培训项目，是推进出生缺陷防治工作可持续发展的一项重要内容，对保护母婴安全，提高我国出生人口素质具有重大意义。
全国出生缺陷防治人才培训项目于 2018 年在山西启动，该项目由国家卫生健康委员会妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会主办。该项目旨在培养一批专业的出生缺陷防治人才，提高出生缺陷防治水平。2019 年 7 月 9 日，内蒙古自治区妇幼保健院获批成为全国出生缺陷防治人才培训项目培训基地，内蒙古自治区人民医院和内蒙古医科大学第一附属医院获批为全国出生缺陷防治人才培训项目培训协同单位。
为了检验出生缺陷防治人才培训项目的效果，漯河市卫健委于 2022 年度组织了出生缺陷防治人才培训项目结业考试。这次考试采取视频监考、线上答题的形式进行，共有 12 名学员参加考试，包括临床咨询、超声产前筛查、生化免疫三个专业。考试过程中，全体学员严肃认真，考场秩序井然。
出生人口素质是全面健康素质的前提。实施出生缺陷防治人才培训项目，是提高我国出生人口素质的重要手段。
第1页共1页
2023年广东出生缺陷防治人才培训项目考试真题
广东出生缺陷防治人才培训项目考试
一、选择题
1、正常成年主要血红蛋白是（）［单选题］*
A、α2β2√
B、ζ2β2
C、ζ2ε2
D、a2γ22、a-地中海贫血的主要突变类型是（）［单选题］*
A、点突变
B、插入
C、缺失√
D、无义突变3、与线粒体功能障碍无关的是（）［单选题］*
A、肿瘤
B、苯丙酮尿症V
C、糖尿病
D、衰老
E、帕金森病4、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》需要效验，校验由原审批机关办
理。校验周
A、2年
B、3年√
C、4年
D、5年
5、HbF的分子式为（）［单选题］*
A、α2β2
B x a2γ2√
C、a2δ2
D、β2γ2
6、目前无创产前基因项目主要采用哪种方法进行检测及分析结果（）［单选题］*
A、新T弋高通量测序
B、生物信息学
C、新一代高通量测序及生物信息学V
D、序列比对
7、环境因素可诱导发病的单基因病为（）［单选题］*
A、HUntingtOn病
B、葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（俗称蚕豆病）√
C、白化病
D、血友病A
E、镰状细胞贫血
8、孕16周，因血清学筛查唐氏综合征高风险选择做无创DNA检查，结果提示21三体高风险，以下
A、胎儿为21三体的机会大于90%√
B、胎儿就是21三体
C、不需要羊水穿刺确认
D、可以直接终止妊娠
9、孕妇，27岁，孕22周，第一次来医院检查,要求做唐氏筛查,此时最好选择（）［单选题］*
A、中期血清学筛查
B、无创DNA检查√
C、羊水穿刺
D、脐带血穿刺
10、PataU综合征指（）［单选题］*
A、22q微缺失
B、18三体
C、13三体√
D、三倍体
11、下列关于平衡性相互易位的描述，哪一项正确（）［单选题］*
全国出生缺陷防治人才培训试题
以下是一份全国出生缺陷防治人才培训试题，供您参考：
一、单项选择题
1. 出生缺陷的定义是（）
A. 胚胎发育紊乱导致的结构异常
B. 新生儿出生后1周内出现异常
C. 新生儿出生后3个月内出现异常
D. 新生儿出生后6个月内出现异常
2. 出生缺陷的三级预防措施中，一级预防指的是（）
A. 孕期筛查和诊断
B. 新生儿筛查和诊断
C. 学龄前儿童筛查和诊断
D. 学龄儿童筛查和诊断
3. 下列哪项不属于新生儿出生缺陷的常见类型（）
A. 先天性心脏病
B. 神经管缺陷
C. 肢体畸形
D. 遗传性疾病
4. 预防出生缺陷的关键措施是（）
A. 加强孕期营养保健
B. 孕期避免接触有害物质
C. 提高产前筛查和诊断技术
D. 加强孕期和婴幼儿保健服务
5. 新生儿出生缺陷筛查的目的是（）
A. 早期发现和治疗新生儿异常
B. 评估新生儿的生长发育状况
C. 预防和治疗成人期疾病
D. 提高新生儿的生存率和生活质量
二、多项选择题
1. 出生缺陷的常见原因包括（）
A. 遗传因素
B. 环境因素
C. 母体因素
D. 医疗技术水平低
2. 为预防出生缺陷，孕期应采取的措施包括（）
A. 补充叶酸等维生素和矿物质
B. 避免接触有害物质和辐射源
C. 进行产前筛查和诊断
D. 及时治疗孕期并发症和合并症
3. 新生儿出生缺陷筛查的方法包括（）
A. 血液检查
B. 影像学检查
C. 生化检查
D. 基因检测
4. 出生缺陷防治人才培训的意义包括（）
A. 提高防治意识和技能水平
B. 加强防治工作的科学性和规范性
C. 提高防治效果和效益
D. 促进防治工作的可持续发展
出生缺陷防治人才培训合格证书样本
出生缺陷防治人才培训合格证书样本
一、出生缺陷防治人才培训合格证书简介
出生缺陷防治人才培训合格证书是我国为推动出生缺陷防治工作健康发展，提高相关从业人员专业素质和能力而设立的一种专业证书。该证书由国家卫生健康委员会颁发，是对参加出生缺陷防治培训并获得优异成绩的人员的认可。
二、证书样本解析
出生缺陷防治人才培训合格证书样本分为两部分：证书封面和证书内页。封面印有“出生缺陷防治人才培训合格证书”字样，并配有国家卫生健康委员会的logo。内页包括证书持有者的姓名、身份证号、培训单位、培训时间、证书编号等基本信息，以及加盖国家卫生健康委员会公章的培训合格字样。
三、培训内容及意义
出生缺陷防治人才培训内容包括：基础知识、筛查与诊断、干预与康复、政策法规、项目管理等方面。通过培训，学员可以全面掌握出生缺陷防治的理论知识和实际操作技能，为我国出生缺陷防治工作提供有力支持。持有该证书的人员，将在求职、晋升等方面具有明显优势，有助于个人和我国出生缺陷防治事业的发展。
四、如何获取证书
要获取出生缺陷防治人才培训合格证书，首先要报名参加国家卫生健康委员会举办的培训课程。培训课程包括理论学习和实践操作两部分。学员需全程参加培训，并按照国家相关规定，通过考核方可获得证书。此外，学员还需具
备一定的医学背景，如临床医学、妇幼保健、公共卫生等专业。
五、总结
出生缺陷防治人才培训合格证书是对相关专业人员专业素质和能力的肯定。通过培训和考试，学员可以提升自身业务水平，为我国出生缺陷防治工作贡献力量。同时，该证书具有较高的含金量，有助于个人职业发展。
出生缺陷综合防治技术方案
XXX出生缺陷综合防治技术方案
一、主要目标
构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷发生，提高出生人口素质和儿童健康水平。到2025年，实现以下具体目标：——出生缺陷防治知识知晓率达到885％；出生缺陷发生率高位徘徊态势得到有效遏制，总体趋势呈现下降趋势。
——婚前医学检查率达到75％；孕前优生健康检查率达到80％和85％。
——产前筛查率达到80％。
——新生儿疾病筛查
1.新生儿五项（PKU、CH、G6PD、CAH、地中海贫血）遗传代谢性疾病筛査率达到98％以上；新生儿听力筛查率达到95％；确诊病例治疗率达到85％。
2.逐步扩大新生儿先天性心脏病筛查项目覆盖范围，至2025年全市筛查率达到90％。
3.0～6岁眼保健和视力检查覆盖率达到90％。
二、策略和技术路径
(一)加强出生缺陷防治体系建设
1.加强服务网络支撑
完善以妇幼保健机构为骨干，以县级医疗保健机构为基础、大中型综合医院为支撑的出生缺陷防治网络。强化县级医疗保健机构在宣传动员和健康教育中的网底作用。完善出生缺陷防治技
术体系，做到婚前医学检査、孕前优生检查、产前筛査、产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷救治等相互衔接。对于严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗、康复、救助全程服务试点。确保各县(市)至少有1家婚前医学检查中心，1家听力筛查机构，1家产前筛査机构；市本级至少有1家产前诊断技术服务机构，1家新生儿遗传代谢性疾病诊治中心，1家新生儿听力障碍诊断机构。全市遗传代谢病筛查采血单位助产机构全覆盖。在市级妇幼保健机构设置出生缺陷防治管理中心，协助卫生健康行政部门组织开展相关人员培训、业务指导、信息报送、项目管理等工作。
出生缺陷防治人才培训项目实施方案
XX自治区出生缺陷防治人才培训项目实施方案
为贯彻落实国家卫生健康委《关于做好2019年全国出生缺陷防治人才培训项目工作的通知》（国卫妇幼出防便函〔2019〕38号）文件精神和工作要求，加强我区出生缺陷防治人才队伍建设，提高人才培训质量和效果，确保项目顺利实施，结合我区实际，制定实施方案。
一、项目目标
构建由自治区出生缺陷防治培训基地牵头、培训协同单位参与的布局合理、满足需求的出生缺陷防治人才培训网络。对全区出生缺陷防治专业人员进行系统化、规范化培训，提高全区出生缺陷在预防、筛查、诊断、干预、治疗等各个环节的服务能力和技术水平。
二、项目内容
（一）培训对象。从事出生缺陷咨询、孕前优生健康检查、产前筛查与诊断（含医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传）、超声诊断、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查与诊断、先天结构异常诊治等出生缺陷防治相关工作3 年及以上的医务工作者。根据国家卫健委健康扶贫工作统一部署，结合我区实际，优先满足贫困地区的培训需求。
（二）培训内容。以出生缺陷防治任务需求为导向，以提高理论知识和实践技能为重点，按照需求确定培训内容，
分阶段安排培训。重点围绕提升临床诊疗能力和公共卫生服务能力开展专题培训。临床诊疗培训内容包括出生缺陷病因机理、诊断治疗、咨询干预、监测评估，孕前预防、产前筛查诊断和干预、超声诊断、新生儿疾病筛查、先天异常诊治等防治服务。公共卫生培训内容包括出生缺陷防治策略、措施、法规、政策等内容。
（三）培训方式。采取集中授课、实地进修和线上学习相结合的方式开展培训，培训时间为期3 个月。
医院出生缺陷防治能力提升计划实施方案
医院出生缺陷防治能力提升计划实施方案
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全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）
国家卫生健康委妇幼司
中国出生缺陷干预救助基金会
目录
一、政策管理培训大纲 (1)
二、出生缺陷咨询培训大纲 (3)
三、遗传病诊治培训大纲 (10)
四、产前筛查与诊断培训大纲 (20)
五、产前超声诊断培训大纲 (32)
六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (37)
七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (54)
一、政策管理培训大纲
1.法律和行政法规
1.1《中华人民共和国母婴保健法》（1994年10月27日）1.2《中华人民共和国人口与计划生育法》（2001年12月29日）1.3《计划生育技术服务管理条例》（2001年6月13日）
1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年6月20日）
2.中共中央、国务院相关文件
2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9月6日）
2.4《“健康中国”2030规划纲要》（2016年10月25日）2.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日）
2.6《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2018年6月21日）
3.部门规章
3.1《产前诊断技术管理办法》（2002年12月13日）
3.2《新生儿疾病筛查管理办法》（2009年2月16日）
4.规范性文件
4.1《婚前保健工作规范（修订）》（2002年6月17日）
4.2《遗传咨询技术规范》（2002年2月13日）
4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002年12月13日）
4.4《超声产前诊断技术规范》（2002年12月13日）
4.5《胎儿染色体核型分析技术规范》（2002年12月13日）4.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》（2009年11月16日）4.7《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10日）
4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）》（2010年5月14日）
4.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（2010年6月8日）
4.10《孕产期保健工作规范》（2011年6月23日）
4.11《地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）》（2014年10月5日）
4.12《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（2016年10月27日）
4.13《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（2016年10月14日）
4.14《健康儿童行动计划(2018-2020年)》（2018年4月27日）4.15《全国出生缺陷防治人才培训项目方案》（2018年7月16日）
4.16《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（2018年8月10日）
4.17《全国出生缺陷综合防治方案》（2018年8月20日）
二、出生缺陷咨询培训大纲
(一)出生缺陷及出生缺陷三级预防
1.目的和要求
1.1掌握出生缺陷基本概念、分类及发生原因。
1.2熟悉出生缺陷发生现状以及三级预防策略。
2.教学内容
2.1出生缺陷基本概念、发生原因、分类方法，出生缺陷三级预防的概念。
2.2我国主要出生缺陷发生现状。
2.3出生缺陷发生现状、干预策略及效果。
(二)出生缺陷相关伦理问题
1.目的和要求
1.1掌握伦理学基本原则、理论和要求。
1.2了解出生缺陷防治相关的伦理问题和对策。
2.教学内容
2.1出生缺陷防治的主要伦理学问题及其伦理学原则。
2.2出生缺陷与遗传病的主要伦理学问题及其伦理学原则。
(三)出生缺陷咨询简介
1.目的和要求
1.1掌握出生缺陷咨询基本概念。
1.2熟悉出生缺陷咨询相关的制度和规范等。
2.教学内容
2.1出生缺陷咨询定义、对象、内容、基本原则、特点和范围等。
2.2出生缺陷咨询基本要求，包括机构、人员等，咨询规范流程和相关制度等。
2.3出生缺陷咨询相关资源、常见问题及情景模拟。
(四)母体慢性疾病与出生缺陷防治咨询
1.目的和要求
1.1掌握孕前和妊娠期慢性病与不良妊娠结局的关系和咨询要点。
1.2熟悉孕前和妊娠期母体主要慢性疾病种类、流行病学、临床管理规范，了解慢性疾病的治疗方案和防治策略。
2.教学内容
2.1孕前和妊娠期母体常见慢性疾病种类、定义、流行病学特征、临床特点。
2.2孕前和妊娠期常见慢性病对围产期母儿不良妊娠结局的影响、预后咨询、处理流程、用药指导和治疗方案。（五）妊娠期药物咨询
1.目的和要求
1.1掌握妊娠期药物咨询基本技能和要求。
1.2熟悉妊娠期药物致畸咨询资源。
2.教学内容
2.1妊娠期药物致畸咨询技术相关基本概念。
2.2能正确解读妊娠期药物致畸循证信息含义，以及咨询交流技巧。
2.3妊娠期药物致畸咨询服务方法、内容、规范化流程、常见模式及要求。
2.4药物致畸咨询信息资源。
(六)宫内感染与出生缺陷防治咨询
1.目的和要求
1.1熟悉宫内感染的相关基本知识。
1.2掌握宫内感染诊治咨询核心信息。
2.教学内容
2.1巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒等孕前宫内感染的生物学特性、感染途径、感染特点等。