产前咨询与产前诊断
产前诊断的流程
产前诊断的流程产前诊断是指通过一系列的检查和测试，旨在评估胎儿的健康状况和发展情况。
这一过程通常在孕妇怀孕期间进行，以便及早发现并处理潜在的胎儿异常或问题。
产前诊断的流程主要包括以下几个步骤。
第一步：咨询和咨询在进行产前诊断之前，孕妇通常会与医生进行咨询和咨询。
这个过程包括解释产前诊断的目的、方法和风险，以及与孕妇相关的个人和家族的医疗史。
医生还会回答孕妇可能有的任何问题，并提供必要的信息和建议。
第二步：筛查测试筛查测试是一种非侵入性的测试方法，用于评估胎儿患某些常见异常的风险。
这些测试通常包括孕妇血液测试、超声波扫描和相关的遗传学评估。
孕妇血液测试可以检测孕妇血液中的某些物质水平，以评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险。
超声波扫描可以提供有关胎儿器官结构和发育的信息。
遗传学评估可以通过分析孕妇和父母的基因组来评估胎儿患有某些遗传病的风险。
第三步：确诊测试如果筛查测试显示孕妇存在胎儿异常的风险，医生可能会建议进行确诊测试。
确诊测试通常是侵入性的，需要从孕妇体内获取胎儿组织或羊水样本进行分析。
常见的确诊测试方法包括羊膜穿刺、脐带血采样和绒毛活检。
羊膜穿刺是通过穿刺孕妇的腹部或阴道，从羊膜中获取胎儿细胞进行检测。
脐带血采样是通过从脐带中提取胎儿血液样本进行检测。
绒毛活检是通过从胎盘组织中获取绒毛样本进行检测。
这些确诊测试可以提供更准确的诊断结果，但也存在一定的风险，因此需要慎重考虑。
第四步：结果解读和咨询一旦完成了确诊测试，医生会解读测试结果并与孕妇讨论。
如果结果显示胎儿存在异常或问题，医生将解释可能的后果和处理选项，并为孕妇提供必要的支持和指导。
这可能包括进一步的测试、治疗或手术干预，或者只是定期的监测和观察。
第五步：继续关注和管理产前诊断并不是一次性的过程，而是一个持续的过程。
孕妇和医生将继续进行定期的检查和测试，以监测胎儿的健康状况和发展情况。
这可能包括定期的超声波扫描、血液测试和其他相关的评估。
如何进行产前咨询
如何进行产前咨询作者：王亚芬来源：《大健康》2019年第04期很多准妈妈为了自己的孩子以后能健康快乐的成长，都会在怀孕期间去医院向医生咨询各个相关事宜，希望能够将可能出现的问题扼杀在摇篮之内，为自己的宝宝保驾护航。
那么什么是产前咨询，它有什么用处，对于产前咨询该如何进行呢？一、什么是产前咨询产前咨询，便是针对各样的高危因素，来评估此次妊娠胎儿可能会发生缺陷的风险;根据不同的适应症状，来进行产前诊断;解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。
产前咨询是我国预防出生缺陷的必要措施，是提高出生人口质量的必要手段。
目前大众已经对产前咨询引起了足够的重视，许多医院也开设了相关渠道甚至是产前咨询科，为广大家庭提供了十分便利的医疗条件。
二、产前咨询的意义（一）产前咨询的重要性虽然每个准妈妈都对自己的胎儿关爱有加，照顾得无微不至，但是胎儿是十分脆弱的。
即使在孕期已经多加注意，但在各种内在因素和外在因素的影响下，胎儿仍然很容易在出生之前就出现问题。
经常都有很多新闻，报道了那些天生缺陷或者残疾的婴幼儿，他们不光是给各个家庭带来了沉重的精神打击与经济负担，而且自身以后的人生也充满了曲折和坎坷，何其的悲哀与不幸。
所以为了避免这类事故的发生，产前咨询是每个准妈妈都必须进行的一项医学检查。
（二）产前咨询的局限性虽然产前咨询能够最大程度上提早发觉和尽量避免新生儿的先天问题，但人力有穷尽，该方法也有无奈的局限性。
即使在咨询与检查过程中表现一切正常，也不能保证胎儿出生就一定没有缺陷，而有些缺陷在胎儿生长和发育过程中比较晚才出现，难以察觉，同时可能有时会有少数不可避免的人为因素导致咨询结果的误差。
但有局限性不是不做产前咨询的理由，即使有着些许局限性，也比不做产前咨询有更好的预防与期望结果。
三、如何产前咨询作为一个准妈妈，为了孩子的以后的健康着想，怀孕期间對自己的精神状态和身体安全负责任，这是一个母亲应该具备的责任。
当然仅仅光靠自己的注意与家人的关怀是不够的，在现代社会，科技与医疗技术高度发达的今天，定期去医院进行相关的产前咨询，是必不可少的工作，因为人们自己对自身的情况只能有一个大概的感觉，与科技技术与医疗手段提供的专业详细的情报是无法相比的。
产前咨询与产前诊断
产前咨询与产前诊断1. 产前咨询（Prenatal Counseling）产前咨询是指孕妇在怀孕期间接受的一系列专业的咨询服务，旨在为孕妇和家庭提供全面的指导和支持，以确保母婴的健康。
产前咨询的目的是帮助孕妇了解并应对与孕期相关的身体和心理变化，以及为新生儿的健康做好充分准备。
1.1 产前咨询的重要性产前咨询对于保障母婴的健康至关重要。
通过产前咨询，孕妇可以了解并预防可能存在的高风险因素，如遗传疾病、孕期并发症等，并能采取相应的预防措施，以减少可能的不良后果。
产前咨询还能帮助孕妇处理可能出现的心理压力和不适应，提供必要的心理支持。
1.2 产前咨询的内容产前咨询的内容主要包括以下几个方面：1.2.1 孕期身体变化和生理症状孕妇在怀孕期间会经历一系列身体变化和生理症状，如乳房增大、恶心呕吐、心烦意乱等。
产前咨询会详细解释这些变化的原因和可能的后果，并教给孕妇相应的应对措施。
1.2.2 饮食和营养饮食和营养在孕期的重要性不言而喻。
通过产前咨询，孕妇可以了解到哪些食物有助于胎儿的健康发育，以及哪些食物需要避免。
此外，产前咨询还会告诉孕妇有关补充营养剂和维生素的相关信息。
1.2.3 孕期运动和体力活动适量的体力活动对于保持身体健康和预防孕期并发症非常重要。
产前咨询会向孕妇提供关于适当运动和体力活动的建议，包括哪些运动可以进行以及如何进行。
1.2.4 孕期并发症和高风险因素有些孕妇可能存在高风险因素，如年龄过大或过小、有遗传疾病家族史、患有慢性疾病等。
产前咨询会帮助孕妇了解自己是否存在高风险，并提供相关预防和治疗的建议。
1.2.5 心理健康和心理压力怀孕本身对于孕妇来说是一个重要的心理变化过程，产前咨询会关注孕妇的心理健康和心理压力问题，并提供相应的心理支持。
2. 产前诊断（Prenatal Diagnosis）产前诊断是通过对胎儿进行一系列检查和测试，以确定是否存在某些异常或遗传疾病的过程。
产前诊断的目的是为孕妇和家庭提供早期的诊断信息，以便他们能够做出适当的决策和准备。
妇产科学课件：遗传咨询、产前筛查与产前诊断
单基因遗传病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性 性连锁隐性遗传
多基因遗传病
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有越多的基因缺陷
常有性别差异 累加效应
遗传咨询步骤
一． 明确诊断
通过家系调查、家谱分析、临床 表现和实验室检查（生化、染色体、基 因），明确是否存在遗传性疾病。
超声检查的特点 出生缺陷必须存在 解剖异常 超声诊断与孕龄有 关
先天性畸形的产前诊断
数目异常
三体：21三体、18三体
非整倍体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色 体等
21-三体综合症
染色体病
导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病， 每120-150个新生儿可有一个染色体异常者；
绝大多数于妊娠早期以死胎流产而被淘汰 （94%），仅少数（6%）可维持宫内生存到胎 儿成熟；
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生， 降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细 胞含有46条染色体， 其中包括22对常染 色体和一对性染色 体，这种正常核型 称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体 三倍体、四倍体
有无畸形？ 胎儿染色体核型？ 有无先天性疾病及遗传病？
——为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件！
产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体的产前诊断
羊水穿刺（14~20W） 绒毛穿刺取样（10~13W） 经皮脐血穿刺技术(﹥20W) 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断 母血中胎儿细胞和游离DNA提取
产前诊断有哪些项目
产前诊断有哪些项目产前诊断是指在孕期进行一系列检查和测试，以评估胎儿的健康状况并预测可能存在的风险或异常，从而为医生和父母提供必要的信息和指导。
产前诊断的目的是为了保护母亲和胎儿的健康，并为可能出现的问题提前做好准备。
产前诊断的项目通常根据具体的情况和需求进行选择。
以下是一些常见的产前诊断项目：1. 早期孕期检查：在怀孕初期，医生会进行一些基本的检查，例如量体重、量血压、测心跳等，以确保孕妇和胎儿的基本生理状况正常。
2. 综合筛查：综合筛查是通过测量孕妇的血液指标和超声波检查胎儿，评估胎儿出现染色体异常的风险。
常见的综合筛查项目包括唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特劳氏综合症。
这些综合筛查项目通常进行于孕期12-13周。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在孕妇腹壁上穿刺取少量羊水，然后进行胎儿染色体和其他遗传疾病的检测。
羊水穿刺通常在孕期15-20周进行。
尽管羊水穿刺具有较高的准确性，但也有一定的风险，如感染、出血和胎儿伤害等。
4. 绒毛活检：绒毛活检是通过在子宫内膜中采集绒毛组织，进行胎儿染色体和遗传疾病的检测。
绒毛活检通常在孕期9-12周进行。
与羊水穿刺相比，绒毛活检的风险较低，但准确性也稍低。
5. 羊水AFP测试：羊水甲胎蛋白（AFP）是一种胎儿分泌的蛋白质。
通过检测孕妇的羊水中的AFP水平，可以评估出现胎儿神经管缺陷（如脊柱裂和脑积水）的风险。
AFP测试通常在孕期16-18周进行。
6. 超声波检查：超声波检查是通过使用高频声波，观察和测量胎儿的器官和结构。
超声波检查可以确定胎儿的大小、形态和发育情况，检测出染色体异常、先天性心脏病和其他结构缺陷等。
常见的超声波检查项目包括定位超声、早期超声和详细超声检查。
7. 高度敏感染色体检测：高度敏感染色体检测是一种新型的产前诊断方法，利用DNA测序技术对孕妇的血液样本进行分析，以检测胎儿可能存在的染色体异常。
相比传统的羊水穿刺和绒毛活检，高度敏感染色体检测的风险更低，准确性更高。
妇产科门诊规章制度、诊疗常规
妇产科门诊规章制度、诊疗常规一、规章制度1. 人员与职责产科门诊由高年资产科医生及护士专门负责围产保健管理工作。
工作内容包括医疗、各种卡片管理、孕妇随诊、产后随访、宣教及围产统计工作。
2. 产科门诊分类产科门诊设有产前检查、产科初诊、产科复诊、高危门诊、产前咨询和产前诊断、产后随诊。
3. 检查时间分产前检查、产前初诊和产前复诊三个部分。
4. 产前讨论每月末，由门诊及产科病房医师共同对下月预产期内伴有合并症或并发症的病历进行讨论，提出诊断、治疗意见，并对分娩方式提出建议或做出决定。
5. 宣教制度孕期进行两次产前讲座，产后进行一次产后访视和一次产后讲座。
6. 病历管理制度产前检查、分娩、产后随访等病历应完整、清晰，便于查阅。
7. 信息安全制度保护患者隐私，严格遵守信息安全制度。
8. 值班制度产科门诊医生和护士应严格执行值班制度，确保患者安全。
9. 急救制度产科门诊应制定急救预案，医生和护士应熟练掌握急救技能。
10. 服务质量管理制度产科门诊应不断提高服务质量，为患者提供优质、高效的医疗服务。
二、诊疗常规1. 产前检查产前检查应在妊娠5-6周开始，包括一般检查、产科检查、实验室检查和超声检查等。
2. 产科初诊产科初诊应包括病史采集、体格检查、产科检查和初步诊断。
3. 产科复诊产科复诊应根据患者具体情况，进行相应的检查和治疗。
4. 高危门诊高危门诊应对伴有合并症或并发症的患者进行详细检查，制定个体化治疗方案。
5. 产前咨询和产前诊断产前咨询应对患者及家属进行相关知识宣教，产前诊断应根据患者情况选择适当的检查方法。
6. 产后随诊产后随诊应包括产后一般情况、乳汁分泌、子宫复旧、新生儿情况等。
7. 产后访视产后访视应在产后3-7天进行，了解患者产后恢复情况和新生儿护理知识。
8. 产后讲座产后讲座应包括产后恢复、新生儿护理、母乳喂养等知识。
9. 急救处理产科门诊应熟练掌握急救处理技能，对突发情况迅速采取有效措施。
遗传咨询与产前诊断
一、遗传咨询
1.“遗传咨询”指为咨询者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务，不一定能确定咨询者患病。
2.“遗传咨询”的步骤
①检查、了解病史，作出遗传诊断→②分析遗传病的传递方式→③推断后代发病几率（再发风险率）→④提出建议和对策，如终止妊娠，进行产前诊断等。
二、产前诊断
1.产前诊断又指出生前诊断，在胎儿出生之前，医生所用的专门检测手段。
2.种类：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
①B超检查：可以清晰地显示胎儿各脏器及周围器官的各种断面像，接近于解剖的真实结构。
目的：检查胎儿的发育情况，是否多胎或畸形等。
是个体水平的检查。
②羊水检查：胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。
这些细胞经培养等特殊处理，在显微镜下能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常。
目的：检查染色体异常遗传病病。
是细胞水平的检查。
③基因诊断（或基因检测）：利用DNA分子杂交技术，目的是检查各种单基因遗传病。
是分子水平的检查。
三、治疗遗传病（基因工程的方法）：基因治疗
1.基因治疗指把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。
2.种类：体内基因治疗和体外基因治疗
体外基因治疗：从患者体内获得某种细胞→在体外完成基因转移→筛选出成功转移的细胞进行扩增培养→将细胞导入该患者体内。
（安全性较高）
体内基因治疗：获取正常基因（目的基因）→构建基因表达载体（如载体：修饰过的腺病毒）→直接导入患者体内的组织细胞中。
产前诊断的流程
产前诊断的流程产前诊断是指通过一系列的检查和测试，旨在评估胎儿的健康状况并检测可能存在的异常情况。
这一过程是在孕妇怀孕期间进行的，通常在怀孕的早期或中期进行。
产前诊断对于早期发现和管理潜在的胎儿异常至关重要，有助于减少婴儿的疾病和死亡率。
产前诊断的流程通常包括以下几个步骤：1. 确定孕妇的孕周和预产期：孕周的确定对于后续的产前诊断非常重要。
通常通过测量孕妇的末次月经日期和进行超声波检查来确定孕周和预产期。
2. 详细询问孕妇的个人和家族病史：了解孕妇自身和家族的疾病史有助于确定可能存在的遗传疾病风险。
这些信息可以帮助医生决定是否需要进行特定的遗传性疾病筛查。
3. 进行产前筛查：产前筛查是通过一系列的检查和测试，评估孕妇和胎儿可能存在的风险。
这些筛查通常包括血液测试和超声波检查。
血液测试可以检测孕妇血液中特定蛋白质和激素的水平，进而评估胎儿患某些疾病的风险。
超声波检查可以检测胎儿的发育和结构情况，包括检查胎儿的器官、四肢、脑部等。
4. 确定高风险孕妇：通过产前筛查，医生可以确定高风险孕妇，即有可能存在胎儿染色体异常或其他遗传疾病的孕妇。
对于高风险孕妇，进一步的检查和测试可能会被推荐，以进一步评估胎儿的健康状况。
5. 进行遗传咨询和基因检测：对于高风险孕妇，遗传咨询和基因检测是非常重要的。
遗传咨询可以帮助孕妇和家庭了解可能存在的遗传疾病风险，并提供相关的建议和支持。
基因检测可以检测孕妇和胎儿的遗传物质，以确定是否存在染色体异常或其他遗传疾病。
6. 进行羊水穿刺或绒毛活检：羊水穿刺和绒毛活检是进一步评估胎儿健康状况的方法。
羊水穿刺是通过将一根细长的针插入孕妇的腹部，从羊水中采集胎儿细胞或羊水样本。
绒毛活检是通过采集胎盘组织样本来检测胎儿的染色体异常和其他遗传疾病。
7. 评估检查结果和制定治疗计划：根据产前诊断的结果，医生会对孕妇和胎儿的健康状况进行评估，并制定相应的治疗计划。
这可能包括对孕妇进行特定的治疗或手术，以及对胎儿进行特定的治疗或手术。
医院产前筛查及产前诊断中心遗传咨询工作制度
医院产前筛查及产前诊断中心遗传咨询工作制度
1.在院长领导下，开设遗传咨询门诊。
2.开展遗传咨询工作，对病人态度和蔼，认真解答病人提出的有关优生优育方面的问题，提出合理的指导意见，并做好登记。
3.按照遗传咨询诊疗常规开展门诊工作，做到诊断正确，治疗合理。
4.向群众宣传普及妇幼卫生知识、医学遗传知识及性传播疾病知识，提高群众的自我保护意识。
5.向群众宣传普及产前筛查及产前诊断知识。
6.开展遗传咨询方面的科研、教学工作，推广新技术。
7.加强对基层保健人员的有关业务培训，举办专题讲座。
8.认真诊治基层或外地的转诊病人。
临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断
临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断遗传咨询、产前筛查、产前诊断◎出生缺陷——是指出生前已经存在的结构或功能异常。
出生缺陷的预防可分3级：一级预防，是受孕前干预——防止其发生；二级预防，是产前干预——通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生；三级预防是，出生后干预——在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残措施遗传咨询、产前筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。
第一步：遗传咨询↓第二步：产前筛查↓第三步：产前诊断一、遗传咨询1.目的：及时确定遗传性疾病患者和携带者；对其生育患病后代的发生风险进行预测；商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。
2.对象：①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。
二、产前筛查1.概念——对胎儿的遗传性筛查，又称产前筛查。
2.意义——对筛查出的可疑者再进一步确诊。
特点一：经济、简便、无创伤、安全特点二：不能确诊、不能排除3.常用方法：胎儿非整倍体——早、中孕期母血清学筛查。
胎儿结构异常——超声影像学筛查。
唐氏综合征（先天愚型）——占整个新生儿染色体疾病的90%，是产前筛查的重点。
不属于孕中期唐氏综合征产前筛查内容的是A.AFPB.β-HCGC.PE3D.体重E.身高『参考答案』E『答案解析』唐氏综合征与孕妇身高无关，而与年龄、体重、孕周情况有关。
三、产前诊断1.概念——是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病作出确诊，以便进行选择性流产。
2.常用方法：观察胎外形（B超、羊膜镜）染色体核型分析检测基因及基因产物产前确诊3.产前诊断的对象（1）羊水过多或过少。
（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。
产前咨询与产前诊断知识讲稿
经验总结与展望
经验总结
通过以上案例的分享和分析，我们可以得出结论，产前咨询 和产前诊断是孕期保健的重要环节，对于保障母婴健康具有 重要意义。医生的专业指导和遗传咨询可以帮助孕妇做出正 确的决策，避免不良后果的发生。
产前诊断的最新技术
总结词
产前诊断的最新技术包括全外显子组测序、单基因遗 传病诊断、胚胎植入前遗传学诊断等。
详细描述
全外显子组测序是一种高通量的基因检测方法，可以 对胎儿的全部外显子进行测序，快速准确地检测出单 基因遗传病和染色体异常等疾病；单基因遗传病诊断 则是通过基因检测技术对特定家族中的遗传性疾病进 行早期筛查和诊断；胚胎植入前遗传学诊断是一种辅 助生殖技术，通过遗传学手段对胚胎进行筛选，选择 健康的胚胎植入母体，避免遗传性疾病的传递。
详细描述
产前诊断是一种预防和早期干预出生缺陷的重要手段，通过产前诊断可以及早发现胎儿异常，为后续的遗传咨 询和干预提供依据，有助于提高人口素质和减轻家庭负担。
产前诊断的常用方法
总结词
产前诊断的常用方法包括羊水穿刺、脐血取样、基因检 测和超声检查等。
详细描述
羊水穿刺是一种通过抽取孕妇羊水样本进行胎儿细胞培 养和染色体核型分析的方法，主要用于确诊胎儿是否存 在染色体异常；脐血取样是通过抽取胎儿脐带血进行染 色体和基因检测的方法；基因检测则是通过采集孕妇外 周血或胎儿细胞样本进行基因突变位点的检测；超声检 查是一种无创的影像学检查方法，通过高频声波显示胎 儿的形态结构和生理功能。
展望
随着医学技术的不断进步，产前咨询和产前诊断的准确性和 可靠性将不断提高。未来，我们期望能够进一步完善产前保 健体系，提高医生和孕妇的认知水平，为更多的家庭提供更 加全面和专业的孕期保健服务。
产前诊断和遗传咨询
-产前诊断
已经发生，面对现实
-三级干预，减少致残 ·绿色通道，新生儿外科 ·明确病因，早诊早治 -新生儿筛查 -危重新生儿的诊断
遗传咨询（产前诊断前）
• 常规内容 -不同疾病产前诊断的方法简介 -为遗传病患者提供遗传服务（产前诊断）的小组或机构的 名称和地点 -进行产前诊断的时间 -需要进行的准备（最好与相应的机构首先联系） -产前诊断的局限性及风险
产前诊断和遗传咨询
产前诊断的定义
• 产前诊断是指在妊娠的早中期，对胎儿进行宫内 诊断，确定是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗 传性疾病。
—B超 —细胞遗传学 —生化遗传学和分子遗传学，等
• 单基因遗传病的产前诊断有针对性，不是通常意 义上的确定胎儿是否异常。
—只能确定胎儿是否获得与先证者一样的基因型或 表型；
·FISH[荧光原位杂交技术 ] ·CGH[比较基因组杂交 ]
-生化遗传学 ·代谢物检测（显色、色谱、质谱） ·酶活性测定
-分子遗传学
基因检测技术
• 基于分子杂交 -Southern印迹杂交 -寡核苷酸探针杂交（ASO） ·正向 ·反向 -SNP DNA 芯片 -多重探针杂交扩增（MHP） -探针连接反应 -多重连接探针扩增（MLPA）
• 但，对下列疾病需要考虑遗传性疾病的可 能
-家族性疾病
-罕见病
• 世代传递的不是疾病，而是导致病的等位 基因。
-子代有1/2的机会接收父（母）两个等位基因 中的任一个
这种区分的重要性
• 治疗与预防的手段差别 -非遗传性的家族性疾病、先天性疾病，可 以通过改善环境因素的方法给予预防； -遗传性疾病则必须进行认真的鉴别诊断， 通过各种辅助诊断手段明确诊断，给予恰 当的遗传咨询服务，采取相应的措施防止 患儿出生或及时治疗患儿。
2020年执业医师考试1遗传咨询、产前筛查与产前诊断
第十章遗传咨询、产前筛查与产前诊断一、遗传咨询的目的、对象、程序二、产前筛查常用方法三、产前诊断的对象、方法出生缺陷是指出生前已经存在（在出生前或生后数年内可以发现）的结构或功能异常。
出生缺陷的预防可分3级：一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生；三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残。
遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。
（一）遗传咨询的目的、对象、程序1.目的及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。
2.对象①遗传病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄>35岁。
3.程序（1）通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，对其遗传性疾病的影响应作正确的估计。
（2）确定遗传方式，评估遗传风险。
（3）提出医学建议，必须确信咨询者充分理解提出的各种选择。
面临较高风险时，通常有如下选择：①不能结婚；②暂缓结婚；③可以结婚，但禁止生育和限制生育。
（二）产前筛查常用方法产前筛查常用的方法有：羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。
唐氏综合征筛查（AFP、fE3、HCG）（三）产前诊断的对象、方法1.产前诊断的对象2.常用方法（1）观察胎儿结构：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。
（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。
产前诊断
中孕期羊膜腔穿剌术
为最常应用的产前诊断技术 时间：孕18—24周 羊水量：一般为25ml，1ml/周对胎儿是安全的
方法：在B超定位或实时B超引导下进行
穿剌成功率：>98%
检查时间：每周一、三下午，需预约及签知情同
意书
报告时间：21—28天
脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 检查时间：每周二下午 报告时间：7-10天 需预约及签知情同意书
5、不能取代影像学诊断
胎儿镜检查
时间：孕17～20周 直接观察胎儿外形和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率为3％
胎儿镜演示视频
植入前遗传学诊断（PGD）
在胚胎的卵裂期获取1-2个细胞进行遗传学检查， 选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步降低成 功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理 学问题 目前尚不能在临床常规开展
先天性弓形体病
以猫为终宿主的原虫病 孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇 弓形体病可传播给胎儿 患儿有多种组织器官的损害和功能 障碍 脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜 炎是经典的弓形体病的临床表现
药物与妊娠
药物致畸分期
卵子期：全或无 胚胎期：致畸最关键阶段 胎儿期：不会引起结构上的畸 形
常见的超声异常征象
长骨长度 肾盂分离 肠管强回声 心内异常回声 脉络从囊中
遗传超声评分表（1992，Beance）
结构异常 严重异常（肢体缺损，心脏畸形） NT异常 股骨或肱骨短小 心内孤立性灶性回声 肠管回声增强 肾盂分离（>4mm） 脉络从囊肿 评分≥2分时，建议行产前诊断 评分 2分 2分 1分 1分 1分 1分 1分
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产前诊断的技术
超声检查 介入性手段
羊膜腔穿刺 绒毛活检 脐静脉穿刺 胎儿镜检查
植入前遗传学诊断(PGD)
未成熟的神经系统对其尤为敏感 汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中 毒）出生后6个月出现症状，表现 为严重精神迟钝、协调障碍、语言 困难和生长发育不良等。
产前诊断
产前诊断(prenatal
diagnosis)，又称宫 内诊断 (intrauterine diagnosis)，是指 在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是 否患有某种遗传病或先天性疾病的一 种手段，是由人类细胞遗传学、分子 遗传学、生物化学和临床医学实践紧 密结合的一门学科。
多基因遗传病
NTD 、唇腭裂、先心、先天性巨结肠、先天性髋 脱臼、高血压、糖尿病
复发风险一般不超过5～10％
随患者之间亲属级别的降低复发风险逐渐降低； 家庭中同一种病的患病人数多复发风险越高；患 者的病情越严重亲属的发病风险越大；近亲婚配 的后代发病风险增加
胚胎胎儿期有害因素
生物致畸因子：主要为TORCH感
两低一高AFP
ONTD筛查
1977年，首次报道血清中aFP水平升高和开放性 神经管畸形有关 aFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成，之后 由消化道和肝脏合成 孕13周前在胎儿血清及羊水中稳定升高，其后迅 速下降 通过渗透作用或经胎盘直接进入母体循环妊12周 后母体血清aFP稳步增高
分类
常染色体结构异常： del、t、 r 、inv、 ins
性染色体结构异常： XXp-、XXq- 、脆X
单基因病
由单个突变基因引起 符合孟德尔式遗传
分类
常染色体显性遗传：如短指（趾）症 常染色体隐性遗传：如白化病 PKU
性连锁遗传
X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病 X连锁隐性遗传：如DMD
主要用于快速胎儿核型分析、胎儿宫内感染的诊断、胎儿血 液系统疾病的产前诊断和风险估计以及对羊水或绒毛检查 失败的补救 安全：与之相关的流产率1.9％
胎儿镜检查
时间：孕17～20周
直接观察胎儿外形和体表结构
宫内治疗
与之相关的流产率为3％
植入前遗传学诊断（PGD）
在胚胎的卵裂期获取1-2个细胞进行遗传学检查， 选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步降低成功 率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理学 问题 目前尚不能在临床常规开展
产前诊断的局限性来自申请夫妇必须理解 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常 不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前 诊断 遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传 病风险，而此病只是有可能被检查出来
产前诊断的准确性
就诊夫妇必须明确产前筛查和诊断的区别 筛查针对普遍孕妇对象而非限于所有发病胎儿， 因此会有假阳性和假阴性 诊断是企图能检出每一个病儿 就诊夫妇必须明确，没有一种检查实验是完美无 缺的 生物学上的变化，如约10％的脊柱裂是闭合型 的 实验问题：培养失败或一些不幸的但无法避免 的人为错误
群体中男性患者远多于女性患者 双亲无病时，儿子可能发病，女儿
不会发病 在非突变家系中，由于交叉遗传， 患者的男性亲属中可能有本病患者， 但其他亲戚不可能患病
X连锁显性遗传病
女性患者多于男性患者，约呈2:1，但
女性患者病情常较轻 患者双亲中必有一方为本病患者 女性患者的子女中，各有1/2为患者 男性患者的后代中，女儿都患病，儿 子都正常 每代都可出现患者，可见连续遗传
产前筛查
筛查原则（WHO） 疾病明确、危害严重 发病率相对高人群分布明确 具有简单安全的筛查办法 效益-筛查费用低（与出生儿负担相比） 有确诊方法 有对筛查阳性者的咨询条件 有有效的疾病处理方法
Down Syndrome筛查
Down’s Syndrome是一种常见染色体疾病， 在新生儿中发病率约为1/750-1000 根据中国优生科学协会的推算，每年约有 26600个DS儿出生 目前我国有大约60万以上的DS患者
产前咨询与产前诊断
安徽医科大学附属医院妇产科 丛 林
产前咨询
定义： 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出 生缺陷的风险，对父母进行解释 并根据不同的适应征，进行产前诊断 解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局
产前咨询对象
夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者 咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿 女方习惯性流产 结婚多年不孕 妊娠3个月内接触可能有害物
谢谢
遗传性因素
染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD
遗传病的特点
通常表现为智力低下、发育异常、死
产与新生儿死亡率高等，多呈现临床 综合征的形式 有胎次效应和年龄效应 可与性别有关，表现为性别效应 具有家族性、先天性和终生性
染色体病
定义：因先天性染色体数目异常或结构 畸变而发生的疾病 染色体异常占早孕流产胚胎的50％，占 死产婴儿的0.8％，占新生儿死亡的0.6 ％，占新生活产婴儿的0.05～1％，占一 般人群的0.5％。
产前诊断 安全：与之相关的流产率仅0.5％
绒毛活检（CVS）
活检时间：孕9周以后 方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS 用于胎儿染色体和基因分析 染色体制备方法：培养法，直接法已经淘 汰 安全：B超引导下经腹CVS的流产率不到1％
胎血取样
从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝内静脉或心脏取血 操作的时间窗为18周至分娩
红绿色盲 Y连锁遗传：如外耳道多毛症 视网膜色素变 性
常染色体显性遗传
致病基因在常染色体上，遗传与性别无 关，男女患病机会均等 患者双亲之一常常是患者，且一般为杂 合体发病 患者同胞中约有1/2也为患者 患者子女中约有1/2发病，即患者每生育 一次，都有1/2的可能生出该病患儿 每代都可出现患者，即具有连续性
常染色体隐性遗传病
致病基因在常染色体上，遗传与性别无 关，男女患病机会均等 患者双亲的表型往往正常，但均为致病 基因的肯定携带者 患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各 有2/3的概率为携带者 多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不 到连续传递 近亲婚配时，子代中发病风险增高
X连锁隐性遗传病
先天性风疹综合征
人类是风疹病毒的唯一宿主 胎龄越小，损害程度越重，畸形发生
率越高 包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神 经系统异常、耳聋以及其他器官的先 天性畸形 无法治愈
先天性CMV感染
最常见的宫内感染微生物 临床表现：肝脾肿大，小头畸形，视
觉和听觉损害，生长迟缓等 绝大多数（90％）出生时无症状，但 出生2年后，约5～15％陆续出现神经 性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力 低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺 陷
咨询的内容和过程
收集信息：先证者的病史，绘制家系图，填表 明确诊断：体检、化验、特殊检查、多科会诊 确定遗传方式和再发风险 一般风险率 近似群体 轻度风险率 高度风险率 10%以上 是否可再次妊娠：根据再发风险高低和有无产前 诊断方法决定
造成出生缺陷的风险因素
遗传性(30%) 胚胎胎儿期获得性(70%)
先天性弓形体病
以猫为终宿主的原虫病 孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇弓
形体病可传播给胎儿 患儿有多种组织器官的损害和功能障 碍 脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎 是经典的弓形体病的临床表现
药物与妊娠
药物致畸分期
卵子期：全或无 胚胎期：致畸最关键阶段 胎儿期：不会引起结构上的畸形
美国食品和药物管理局（FDA）
A类：对胎儿不显示危害，如一般剂量的多种维生素 B类：对动物和人类无明显危害， 包括动物试验无胎儿危害，无人类 研究对照或动物有不良反应，在孕妇中未显示，如青霉素、头孢 类、洁霉素、红霉素、乙胺丁醇 C类：对动物、人类的对照研究中，动物显示不良反应（致畸或影响 胚胎），无孕妇的对照研究或与动物反应不同，人类和动物实验 均无资料，此类药物仅在需要大于危害 情况下应用，如庆大霉素 喹诺酮类、异烟肼和抗病毒类药 D类：对胎儿有危害，从治疗利益考虑应用。此类药物应注明“警告” 如抗癫痫药物、抗肿瘤药物 X类：人类和动物实验或实际经验已显示胎儿畸形，这类药物必须注 明“孕妇禁用”。 如异维甲酸、乙烯雌酚
染 非生物致畸因子：指一些理化因素， 如药物、电离辐射、射线、吸烟、 酗酒等
TORCH
T：toxoplasma，弓形体 R：rubella
virus，风疹病毒 C：cytomegalo virus，CMV，巨 细胞病毒 H：herpes simplex virus，HSV， 单纯疱疹病毒 O：others，其他
ONTD筛查
以2.0MOM 为cut of值, 91%ONTD被检 出,7.2%假阴性率 15-22周,最佳检测时间是16-15周 aFP增高可能有低估胎龄、多胎、死胎、腹 裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道梗 阻和闭锁、畸胎瘤、水囊状淋巴瘤、羊膜 带综合征、孕妇肿瘤及正常妊娠
产前诊断的指征
电离辐射引起的出生缺陷
妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有 害影响，吸收剂量超过0.5Gy，有致畸影响 孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发育异常 的危险度很低 小头畸形是主要畸形表现，其他包括智力 低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血 病）