产前筛查及产前诊断工作流程ppt
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产前筛查产前诊断-精品医学课件
介入性产前诊断适应征
❖ 唐氏筛查高风险孕妇 ❖ 高龄孕妇（分娩年龄≥35岁） ❖ 曾生育过染色体异常患儿者 ❖ 夫妇之一为某种单基因病患者或携带者 ❖ 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH
感染史的孕妇
介入性产前诊断适应征
羊水染色体分析
❖ 胎儿羊水细胞染色体分析
唐氏筛查高风险、高龄孕妇、唐氏综合征生育史、胎儿畸形 等需要进行羊水细胞培养及核型分析
报告时间： 三周 三天通报是否为唐氏综合征
快速胎儿染色体分析
QF-PCR分析技术用于胎儿染色体数目异常快速诊断
❖ 胎儿21、18、13、X、Y染色体数目异常占染色体病95%以上 ❖ 传统的核型分析需要3周以上的时间，且有一定的失败率 ❖ 多重STR方法可以准确鉴定出胎儿是否有21、18、13、X和Y染
无创DNA产前检测技术源于母血 浆胎儿游离DNA的发现
母体外周血含有的 cffDNA ， 几 乎 全 部 来 源 于胎盘滋养层细胞。
怀孕4周可检出，8周后 含量上升并稳定存在。
胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA （cffDNA）
Lancet.1997
胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断和 预后评估
胎儿取材
❖ 胎儿取材
配备有日立EU5500型超声诊断仪及穿刺引导探头，介入 手术床、治疗车、氧气等配套抢救措施 开展胎儿羊水、绒毛、脐带血取样术，羊膜腔灌注术等各 种介入性产前诊断
羊水、绒毛取样
❖ 术前检查 血常规 传染病快速四项 （乙肝、丙肝、艾滋、梅毒）
❖ 胎儿羊水和绒毛取样过程 严格消毒 超声监测下，22G/18G超声特制Chiba针穿刺抽取羊水或
绒毛（1 ～ 2分钟） ❖ 术中不需要使用麻醉药，术后不需要使用抗生素、保胎药，
产前筛查管理办法ppt
概念
产前筛查是在孕期通过一系列检查方法，对孕妇进行胎儿染 色体或结构异常风险评估的过程。
目的
产前筛查旨在早期发现胎儿异常，为后续遗传咨询、产前诊 断提供依据，以减少不良后果。
产前筛查的意义
ห้องสมุดไป่ตู้早期发现
产前筛查能够尽早发现胎儿染色体或结构异常，为后续诊断和治疗提供时间 。
预防措施
通过产前筛查，医生可以评估出胎儿可能存在的风险，从而为孕妇提供是否 继续妊娠的建议，有助于避免不良后果。
通过统计并发症发生人数和实际并发症发生 人数，了解筛查工作对孕妇和胎儿健康的影 响程度。
效果评估的结果与反馈
1
根据定量和定性研究的结果，分析产前筛查管 理办法的优点和不足之处。
2
根据成本效益分析的结果，评估该办法的可行 性和可持续性。
3
将分析结果反馈给相关部门和医务人员，为进 一步完善产前筛查管理办法提供参考。
成本效益分析
对产前筛查管理办法的实施成本和效益进行分析，评估该办法的经济价值。
效果评估的指标
筛查率
检出率
通过统计筛查人数和实际筛查人数，了解筛 查工作的覆盖程度。
通过统计检出异常人数和实际异常人数，了 解筛查工作的准确程度。
满意度
并发症发生率
通过调查问卷等方式，了解孕妇和医务人员 对该办法的满意程度。
05
产前筛查管理办法的改进与发展
产前筛查管理办法的改进方向
01
增加检测项目和覆盖范围
将更多的遗传疾病和染色体异常纳入检测范围，提高检测的准确性和
全面性。
02
优化检测技术和流程
不断引入新的检测技术和方法，优化检测流程，提高检测的准确性和
效率。
产前检查ppt课件图文
指导治疗
根据遗传病的类型和程度，产前 检查可以为医生和家庭提供关于 治疗和管理的指导建议，有助于
制定个性化的治疗方案。
优生优育
通过产前检查，家庭可以了解胎 儿的健康状况，避免出生缺陷，
实现优生优育。
产前检查在不良妊娠结局预测中的作用
预测风险
产前检查可以检测出孕妇是否存在高血压、糖尿病等妊娠 期并发症，预测不良妊娠结局的风险，提前采取干预措施 。
超声波检查
总结词
通过使用高频声波来观察胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常。
详细描述
超声波检查是一种无创的检查方法，可以通过高频声波显示胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存 在异常，如胎儿畸形、胎心率异常等。同时，超声波检查还可以测量胎儿的孕周、体重等信息，帮助 医生评估孕妇和胎儿的健康状况。
THANKS
感谢观看
在孕28周前，产前检查的频率为每月一次，孕28-36周每两周一次，孕36周后每周 一次。
对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、患有慢性疾病等，产前检查的频率可能需要 根据具体情况有所增加。
02
产前检查内容和步骤
产前检查的基本内容
01
02
03
04
孕妇病史
了解孕妇的年龄、职业、孕前 体重、慢性疾病史、家族遗传
医生会对孕妇进行初步的 询问和体格检查，了解孕 妇的基本情况。
采集孕妇的血液、尿液等 样本进行实验室检查。
通过B超等手段观察胎儿的 发育情况。
针对高龄孕妇或家族遗传 病史等高危人群，进行遗 传学咨询和筛查。
产前筛查和产前诊断的区别
产前筛查
通过一系列生物学指标对胎儿可 能存在的缺陷进行风险评估，如 唐氏综合征筛查、胎儿畸形筛查 等。
《产前诊断》课件
《产前诊断》PPT课件
产前诊断：通过对孕妇和胎儿进行检查和测试，以确定胎儿在母体内期间是 否存在异常或风险的医学过程。
产前诊断简介
什么是产前诊断？产前诊断是为了要产前诊断？产前诊断可以帮助孕妇和医生了解胎儿的健康状况， 并为任何可能出现的问题做好准备。
常见产前诊断方法
• 羊水穿刺 • 绒毛活检 • 脐带血采样 • 心脏超声 • 高危孕妇筛查
产前诊断的风险和注意事项
• 产前诊断可能带来的风险 • 如何避免产前诊断的风险 • 操作产前诊断需要注意的事项
结论
• 产前诊断的重要性 • 推荐进行产前诊断的人群 • 未来的发展趋势
参考文献
• 文献1 • 文献2 • 文献3
产前检查ppt课件图文
3 促进孕期保健
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
4 减少医疗负担
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
产前检查的展望
技术进步
随着医学技术的不断进 步，产前检查的手段和 准确性将得到进一步提
高。
普及化
产前检查的普及程度将 逐渐提高，更多的人将 能够享受到优质的产前
挂号，确保按时进行检查。
准备证件
准备好身份证、医保卡等相关 证件，以便在检查时进行身份 验证和医保报销。
饮食注意
在检查前一天晚上10点后避免 进食和饮水，以免影响检查结 果。
穿着建议
穿着宽松、舒适的衣物，方便 进行检查。
检查时注意事项
准时到达
按照预约时间准时到达医院，避免错过检查 时间。
配合医生
在检查过程中保持冷静，不要过度紧张或焦 虑，以免影响检查结果。
产前检查能够检测出染色体异常、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指导和建议，避免遗传性 疾病的延续。
保障母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身 体异常，如妊娠高血压、糖尿病 等，及时采取干预措施，避免对 母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和 发育情况，及时发现胎儿生长受 限、宫内窘迫等问题，采取相应 措施保障母婴安全。
骨盆测量
评估孕妇的骨盆大小，预测是 否适合自然分娩。
总结词
常规产检、胎位检查、骨盆测 量、评估分娩方式
胎位检查
确定胎儿的胎位，为分娩做好 准备。
评估分娩方式
根据孕妇和胎儿的情况，评估 并确定分娩方式，为分娩做好 准备。
产前检查流程ppt课件
应到医院查明原因，以便及时处理。
②如为高危妊娠，孕妇每日早、中、晚固定
时间内计数1小时，3次计数乘以4，即可得12小
时胎动计数。胎动计数12小时大于等于30次为正
常，若12小时小于30次为异常，若小于10次为高
危信号。
③晚上8-9点胎动计数，如5次胎动所需时间
不超过1小时为正常。
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18
晚期妊娠检查
判断标准：①胎动正常②胎动减少：若1小时
小于3次或12小时小于10次或当天胎动数少于前3
天胎动计数平均值的30%为胎动过少（即胎动报
警信号）。如果胎动停止12小时，胎儿可能在24-
48小时内死亡。③胎动剧烈或胎动频繁：如1小时
大于等于40次为胎动过频（胎动报警信号）。胎
动剧烈提示胎儿严重缺氧，可在脐带受压，胎盘
病历记录
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16
晚期妊娠检查
△孕28-36周 △测宫高、腹围 △听胎心 △摸胎位：确定先露部分，确定胎先 露入盆程序 △教会孕妇自行胎动计数
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17
晚期妊娠检查
方法：①孕28周开始每日胎动计数1小时乘
以12，为12小时胎动总数，一般时间最好在晚上
8-9点。正常胎动每小时3-5次以上，如少于3次，
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6
产前检查的内容——孕期保健
△妊娠期营养 △孕期胎教 △孕期常见症状及处理 △孕期体操 △孕期避免不良环境影响
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7
产前检查开始时间
△从确诊早孕开始 △所有孕妇都应进入产前系 列检查，即早孕、中孕、晚孕期 定期检查。
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8
早孕检查
△尿妊娠试验：初筛妊娠
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16
晚期妊娠检查
△孕28-36周 △测宫高、腹围 △听胎心 △摸胎位：确定先露部分，确定胎 先露入盆程序 △教会孕妇自行胎动计数
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晚期妊娠检查
方法：①孕28周开始每日胎动计数1小时乘 以12，为12小时胎动总数，一般时间最好在晚上 8-9点。正常胎动每小时3-5次以上，如少于3次， 应到医院查明原因，以便及时处理。
△体格检查： △实验室及辅助检查：复查血尿常规，补做 肝功、肾功、血糖、四病抗体，ECG等。 △孕36-40周，每周复查一次 *测宫高、腹围、胎心、胎位 *B超：了解胎儿、胎盘成熟度、羊水量等 *NST：了解胎儿宫内储备能力 *胎儿脐血流速度测定 *临床指导：做好临产心理、物质准备，参加 孕妇学校学习，有产兆者，随时入院 *复查血尿常规、凝血四项。
7
产前检查开始时间
△从确诊早孕开始 △所有孕妇都应进入产前系 列检查，即早孕、中孕、晚孕期 定期检查。
8
早孕检查
△尿妊娠试验：初筛妊娠 △B超：①确定宫内孕②排除宫外孕、葡萄胎
③判断胚胎发育是否与孕周相符（判断 孕龄）④发现子宫畸形 △双合诊：必要时作（要取得患者及家属同意） △体格检查 △实验室及辅助检查：血尿常规、夫妇双方血型、 肝功、肾功、血糖、四病抗体等（参照孕前准备 实验室检查内容） △心电图 △建立病历、最好是围产期保健手册 △建围产期保健卡，进入我院孕期保健中心。
22
晚期妊娠检查
②临床意义： *S/D值意义：S/D反映了胎盘末稍循环阻抗 及胎盘血液的灌注量。正常妊娠时，随着妊娠进 展，胎盘血管阻力逐渐下降，胎盘血流灌注量增 加，S/D比值随孕周增加而逐渐下降。当胎盘血 管阻力增加，血液灌注量下降而胎盘功能不足时 S/D升高。 *S/D比值在妊娠24周为4.4，28周为3.3，32 周为2.8，34周为2.5，37-42周为2.2。一般情况 下，在妊娠晚期，以S/D比值等于3.0为正常范围 的上限。
晚期妊娠检查
△孕28-36周 △测宫高、腹围 △听胎心 △摸胎位：确定先露部分，确定胎 先露入盆程序 △教会孕妇自行胎动计数
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晚期妊娠检查
方法：①孕28周开始每日胎动计数1小时乘 以12，为12小时胎动总数，一般时间最好在晚上 8-9点。正常胎动每小时3-5次以上，如少于3次， 应到医院查明原因，以便及时处理。
△体格检查： △实验室及辅助检查：复查血尿常规，补做 肝功、肾功、血糖、四病抗体，ECG等。 △孕36-40周，每周复查一次 *测宫高、腹围、胎心、胎位 *B超：了解胎儿、胎盘成熟度、羊水量等 *NST：了解胎儿宫内储备能力 *胎儿脐血流速度测定 *临床指导：做好临产心理、物质准备，参加 孕妇学校学习，有产兆者，随时入院 *复查血尿常规、凝血四项。
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产前检查开始时间
△从确诊早孕开始 △所有孕妇都应进入产前系 列检查，即早孕、中孕、晚孕期 定期检查。
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早孕检查
△尿妊娠试验：初筛妊娠 △B超：①确定宫内孕②排除宫外孕、葡萄胎
③判断胚胎发育是否与孕周相符（判断 孕龄）④发现子宫畸形 △双合诊：必要时作（要取得患者及家属同意） △体格检查 △实验室及辅助检查：血尿常规、夫妇双方血型、 肝功、肾功、血糖、四病抗体等（参照孕前准备 实验室检查内容） △心电图 △建立病历、最好是围产期保健手册 △建围产期保健卡，进入我院孕期保健中心。
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晚期妊娠检查
②临床意义： *S/D值意义：S/D反映了胎盘末稍循环阻抗 及胎盘血液的灌注量。正常妊娠时，随着妊娠进 展，胎盘血管阻力逐渐下降，胎盘血流灌注量增 加，S/D比值随孕周增加而逐渐下降。当胎盘血 管阻力增加，血液灌注量下降而胎盘功能不足时 S/D升高。 *S/D比值在妊娠24周为4.4，28周为3.3，32 周为2.8，34周为2.5，37-42周为2.2。一般情况 下，在妊娠晚期，以S/D比值等于3.0为正常范围 的上限。
产前筛查和诊断工作介绍PPT讲稿
适宜孕周
所需量
16－24周
15－20ml
18周至足月
1-1.5ml
10-14周
5mg-
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介入性诊断与治疗
胎儿镜
胚外体腔穿刺：诊断与移植 胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏
引流：膀胱或胸腔至羊水 胎儿镜：超声引导
胎儿基因治疗：干细胞移植
现在您浏览的位置是第二十三页，共五十八页。
４.遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者(及家系) 进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用 案例进行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以 辨认出患者的有关信息。
现在您浏览的位置是第三十七页，共五十八页。
会诊、转诊制度
1．科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。
2．相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科协助诊断 治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单送有关科室。
3．院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关 科室人员参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部 门派人参加。
4．院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院 联系，商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由 医生陪同病人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地 医院进行书面会诊。
妊娠前
妊娠期
一级预防
二级预防
无有效治疗 手段
出生后
三级预防
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产前筛查与产前诊断主要工作内容
工作内容
产前筛查 早孕期筛查 中孕期筛查
遗传咨询
相关主题
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产前筛查及产前诊断工作流程
我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。
目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。
因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。
（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
（三）产前筛查的最佳时间及针对病种：
孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。
孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。
（四）产前诊断技术项目：
羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD）
（五）产前筛查及诊断的作用和局限性
作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。
局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。
（六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图
早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义
同意筛查不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常。