产前筛查PPT课件
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• 高龄产妇担心胎儿可能异常
• 前次怀孕有过染色体异常者
• 多胎孕妇
目前尚无足够的双胎或多胎的正常血清标记物水平的资料 参考，因此双胎妊娠血清产前筛查有待探讨。
.
10
10ml左右血液样本 一周内出结果 120元左右
.
11
羊水穿刺
• 什么是羊水穿刺 羊水穿刺，又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项
目之一。它通过抽取孕妇的羊水样本，来获得有关 胎儿健康和发育情况的信息。
两联筛查:通过抽取孕妇血液，检查血液中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）浓度。
三联筛查：在两联筛查基础上，如果还检查雌三醇（E３）浓度，则称为“三联筛查”。有些检查还测定孕妇血清
中妊娠相关蛋白（PAPP-A）
.
7
孕妇血清学筛查其他用途
孕妇血清学筛查不是最后确诊方法，但这个方法可提示胎儿 一些异常，需要做进一步的检查。胎儿异常可能有：
.
17
脐带血穿刺
• 脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可 以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要 根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以 穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐 带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。 多数选择穿刺脐静脉. 。方法和羊水穿刺 18
绒毛膜取样
• 绒毛膜取样术它是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去， 取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检 查。
4
NT的超声波图片
.
•NT厚度受孕期 时间影响大。
•NT扫描对胎儿 状态要求高（观 察时胎儿抬头、 挺身都会影响结 果），往往多次 B超才能的出确 定结果。
•NT增厚仅仅提 示需要进行下一 步检查。
5
血清学筛查
• 血清学筛查：
通过抽取孕妇的静脉血（10ml左右），检测母亲血清 中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结合雌素三醇（uE3）以及绒毛 膜促性腺激素(hCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、 抽血时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的“风险系 数”。根据“风险系数”的高低，分为“高风险”孕妇和 “低风险”孕妇。
开展时间 10-13周 16-21周 20-18周
.
3
超声波
• NT是英文单词Nuchal Translucency的缩 写，“颈部透明带”的意思。是指胎儿 颈部的一个透明的液体。NT仅仅在胎儿 11周—13周才存在，这时候NT越厚，出 生后患有染色体问题和心脏等问题的概 率就越高。
NT超声波图
.
三联法：唐氏综合征(21)检出率>70%假阳性率<5% 爱德华氏综合征（18）检出率>85%假阳性率<5% 开放性神经管缺陷（ONTD）检出率>85% 假阳性率<5%
四联法：唐氏综合征(21)检出率>80%假阳性率<5% 爱德华氏综合征（18）检出率>85%假阳性率<1% 开放性神经管缺陷（ONTD）检出率>85% 假阳性率<5%
• 怀孕10～12周
• （1）染色体分析：有直接法和培养法。
• （2）基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血 症等。
• （3）生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢 疾病。
检查风险：导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎
.
19
适用人群
• 第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太 厚或超音波即发现胎儿结构异常者
正常妊娠者。
.
15
羊水穿刺风险
•羊 前 有 以 1细羊造出羊产的、膜诊创下及针膜成血水可腔断性医该穿 技 检 疗穿腔孕性外能伤刺 术 查 风操术 ， ， 险刺，妇休流。及是 其 因:作进 可 出 克 、胎一 操 此用种作存入能血、流儿产是在 、
.
16
4、如术前孕百度文库存在
隐形感染或术后卫
生条件不佳，有发
• 神经管畸形：主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出，是发生 在脑部和脊柱部位的严重畸形。
• 先天愚型（染色体21-三体综合征）：主要可引起智力低 下。
• 腹壁缺陷：内脏外翻等。 • 可提示流产、早产、死胎、羊水过少、先兆子痫、胎儿宫
内发育迟缓等危险。
.
8
检测准确性
检出率要求
二联法：唐氏综合征检出率>60%假阳性率<8% 爱德华氏综合征检出率>80%假阳性率<5% 开放性神经管缺陷（ONTD）检出率>85% 假阳性率<5%
产前筛查项目
.
1
几种产前筛查项目
• 超声波 • 血清学筛查 • 羊水穿刺 • 脐带血穿刺 • 绒毛膜取样
.
2
• 无创：超声波、血清学筛查 • 有创（侵入性检测）：羊水穿刺、绒毛膜取样
检测时间：
无创
时间
NT
11-13周
血清学筛查（早筛）9-13周
血清学筛查（中筛）14-18周
侵入性检测 绒毛取样 羊水穿刺 脐带静脉血穿刺
• 检测时间：16-21周 • 术后2-3周出结果。 • 1600-2800元不等
.
12
羊水穿刺目的、方法
•羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷 以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
•通过制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊 断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢 病诊断。测定羊水中甲胎蛋白（AFP），还可诊断胎儿开放 性神经管畸形等。
• 准确率只能达到60%-80%， • 并且有5%的假阳性率，难以真实的反应胎儿基因情况
.
9
检测局限性
• 35岁以上群体
对于35岁以下的孕妇进行筛查，35岁以上的漏诊风险大。
• 体外受精
体外受精群体与自然受孕者相比：母血清AFP明显下降、fß HCG升高。孕早期f-ß HCG升高，PAPPA降低。因此IVF孕 妇血清产前筛查有待探讨。
.
13
.
14
适用人群
• 35岁以上的高龄准妈妈。 • 唐氏筛查高危的准妈妈。 • 曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的
准妈妈。 • 夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。 • 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。 • 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于
• 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷
.
6
• 早期筛查：
对怀孕9～13周采用B超检查胎儿颈部透明带（NT）和 检测母血中游离β-HCG、妊娠相关蛋白（PAPP-A）的方法， 可早期筛查染色体21-三体、18-三体综合征。
• 中期筛查：
对怀孕14～18周的母亲血液进行两联或三联检测。 （ 因为中期筛查为强制筛查，最多的筛查是在怀孕中期）
• 前次怀孕有过染色体异常者
• 多胎孕妇
目前尚无足够的双胎或多胎的正常血清标记物水平的资料 参考，因此双胎妊娠血清产前筛查有待探讨。
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10ml左右血液样本 一周内出结果 120元左右
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11
羊水穿刺
• 什么是羊水穿刺 羊水穿刺，又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项
目之一。它通过抽取孕妇的羊水样本，来获得有关 胎儿健康和发育情况的信息。
两联筛查:通过抽取孕妇血液，检查血液中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）浓度。
三联筛查：在两联筛查基础上，如果还检查雌三醇（E３）浓度，则称为“三联筛查”。有些检查还测定孕妇血清
中妊娠相关蛋白（PAPP-A）
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孕妇血清学筛查其他用途
孕妇血清学筛查不是最后确诊方法，但这个方法可提示胎儿 一些异常，需要做进一步的检查。胎儿异常可能有：
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脐带血穿刺
• 脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可 以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要 根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以 穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐 带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。 多数选择穿刺脐静脉. 。方法和羊水穿刺 18
绒毛膜取样
• 绒毛膜取样术它是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去， 取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检 查。
4
NT的超声波图片
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•NT厚度受孕期 时间影响大。
•NT扫描对胎儿 状态要求高（观 察时胎儿抬头、 挺身都会影响结 果），往往多次 B超才能的出确 定结果。
•NT增厚仅仅提 示需要进行下一 步检查。
5
血清学筛查
• 血清学筛查：
通过抽取孕妇的静脉血（10ml左右），检测母亲血清 中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结合雌素三醇（uE3）以及绒毛 膜促性腺激素(hCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、 抽血时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的“风险系 数”。根据“风险系数”的高低，分为“高风险”孕妇和 “低风险”孕妇。
开展时间 10-13周 16-21周 20-18周
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超声波
• NT是英文单词Nuchal Translucency的缩 写，“颈部透明带”的意思。是指胎儿 颈部的一个透明的液体。NT仅仅在胎儿 11周—13周才存在，这时候NT越厚，出 生后患有染色体问题和心脏等问题的概 率就越高。
NT超声波图
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三联法：唐氏综合征(21)检出率>70%假阳性率<5% 爱德华氏综合征（18）检出率>85%假阳性率<5% 开放性神经管缺陷（ONTD）检出率>85% 假阳性率<5%
四联法：唐氏综合征(21)检出率>80%假阳性率<5% 爱德华氏综合征（18）检出率>85%假阳性率<1% 开放性神经管缺陷（ONTD）检出率>85% 假阳性率<5%
• 怀孕10～12周
• （1）染色体分析：有直接法和培养法。
• （2）基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血 症等。
• （3）生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢 疾病。
检查风险：导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎
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适用人群
• 第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太 厚或超音波即发现胎儿结构异常者
正常妊娠者。
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羊水穿刺风险
•羊 前 有 以 1细羊造出羊产的、膜诊创下及针膜成血水可腔断性医该穿 技 检 疗穿腔孕性外能伤刺 术 查 风操术 ， ， 险刺，妇休流。及是 其 因:作进 可 出 克 、胎一 操 此用种作存入能血、流儿产是在 、
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4、如术前孕百度文库存在
隐形感染或术后卫
生条件不佳，有发
• 神经管畸形：主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出，是发生 在脑部和脊柱部位的严重畸形。
• 先天愚型（染色体21-三体综合征）：主要可引起智力低 下。
• 腹壁缺陷：内脏外翻等。 • 可提示流产、早产、死胎、羊水过少、先兆子痫、胎儿宫
内发育迟缓等危险。
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检测准确性
检出率要求
二联法：唐氏综合征检出率>60%假阳性率<8% 爱德华氏综合征检出率>80%假阳性率<5% 开放性神经管缺陷（ONTD）检出率>85% 假阳性率<5%
产前筛查项目
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几种产前筛查项目
• 超声波 • 血清学筛查 • 羊水穿刺 • 脐带血穿刺 • 绒毛膜取样
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• 无创：超声波、血清学筛查 • 有创（侵入性检测）：羊水穿刺、绒毛膜取样
检测时间：
无创
时间
NT
11-13周
血清学筛查（早筛）9-13周
血清学筛查（中筛）14-18周
侵入性检测 绒毛取样 羊水穿刺 脐带静脉血穿刺
• 检测时间：16-21周 • 术后2-3周出结果。 • 1600-2800元不等
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羊水穿刺目的、方法
•羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷 以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
•通过制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊 断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢 病诊断。测定羊水中甲胎蛋白（AFP），还可诊断胎儿开放 性神经管畸形等。
• 准确率只能达到60%-80%， • 并且有5%的假阳性率，难以真实的反应胎儿基因情况
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9
检测局限性
• 35岁以上群体
对于35岁以下的孕妇进行筛查，35岁以上的漏诊风险大。
• 体外受精
体外受精群体与自然受孕者相比：母血清AFP明显下降、fß HCG升高。孕早期f-ß HCG升高，PAPPA降低。因此IVF孕 妇血清产前筛查有待探讨。
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适用人群
• 35岁以上的高龄准妈妈。 • 唐氏筛查高危的准妈妈。 • 曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的
准妈妈。 • 夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。 • 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。 • 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于
• 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷
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• 早期筛查：
对怀孕9～13周采用B超检查胎儿颈部透明带（NT）和 检测母血中游离β-HCG、妊娠相关蛋白（PAPP-A）的方法， 可早期筛查染色体21-三体、18-三体综合征。
• 中期筛查：
对怀孕14～18周的母亲血液进行两联或三联检测。 （ 因为中期筛查为强制筛查，最多的筛查是在怀孕中期）