03级医学遗传学试卷及答案
医学遗传学试卷试题包括答案.doc
医学遗传学复习思考题第 1 章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征分为哪5 类特征：基本特征 : 遗传物质改变其他特征 : 垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2 章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照 Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver 体制：指 1960 年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统， Denver 体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46 条染色体分为23 对，7 组，其中22 对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22 号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx 代表女性，而xy 代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X 染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质，在遗传上失去活性。
（2 失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16 天）；在此之前体细胞中所有的x 染色体都具有活性。
（ 3）两条X 染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3 章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
青岛大学：2003级医学遗传学考试试题(A)
2003级医学遗传学考试试题（A）一、名词（10分）1．遗传病2．蛋白质组学3．遗传印记4．易患性5．嵌合体6．Hardy-Weinberg平衡律7．分子病（molecular disease）8．主要组织相容性复合体9．标记染色体10. prenatal diagnosis二、填空（40分）1．体细胞遗传病主要包括______、______、______和______等。
2．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：_____与_____。
如果不特别注明，人类基因组通常是指_____。
3．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有________为患者，________为携带者。
4．真核生物的结构基因是_____，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
5. mtDNA突变类型主要包括______、______和______。
6. 多基因遗传的性状称为______。
7. 红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么女性发病率为______，致病基因频率为______，X A X a基因型的频率为______。
8. 根据患者的核型组成不同，可将Down综合征分为三种遗传学类型：________、________和________。
9．遗传图又称“连锁图”。
它是以具有遗传多态性的_____作为“位标”，以_____为“图距”的基因组图。
10．半乳糖血症的发病机理及临床特征为，堆积，哺乳后，智力，肝。
11．不同的重型β地中海贫血患者的基因型可能不同，但其共同特点是患者不能合成β链，或合成量很少，结果________过剩而沉降到________上，引起________的性能改变，发生严重的________反应，同时它们可与代偿性表达的γ链组合成Hb F（α2γ2）。
12. 同许多其他疾病一样，肿瘤的发生也是______和______共同作用的结果，只是在同一肿瘤的发生中，它们所起的作用不等而已。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
《医学遗传学》2003年A卷(2001级)——WMU易光
A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B、群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C、群体易患性平均值越低，群体发病率越高
D、群体易患性平均值越高，群体发病率越低
E、不一定
6、Hb Bart’s 水肿胎儿综合征的基因型是
A、-α/-α B、--/-α C、αα/αα D、αα/α- E、--/--
7、三级亲属的亲缘系数为
A、ADH22、ALDH1 D、ADH22、ALDH2
B、ADH21、ALDH1 E、以上都不是
C、ADH21、ALDH2
得分 阅卷人 二、填空题：(每空 1 分，总计 15 分)
1、核型 46.XX，del（2）（q35）的简式含义是
。
2、一 个 白 化 病（ AR ）患 者 与 一 个 基 因 型 正 常 的 人 婚 配 ，后 代 是 患 者 的 概 率 是
A、1/2 B、1/4 C、1/6 D、1/8 E、1/32
8、有关 Southern 印记杂交的步骤，哪个正确
A、DNA 提取→酶切→电泳分离→变性→印记转移→分子杂交
B、DNA 提取→酶切→电泳分离→印记转移→变性→分子杂交
C、DNA 提取→酶切→变性→电泳分离→印记转移→分子杂交
D、DNA 提取→电泳分离→酶切→变性→印记转移→分子杂交
得分
阅卷人 四、名词解释题：(本大题分 6 小题，每小题 4 分，共 24 分)
1、多基因家族
2、易患性 3、genetic map
4、genetic heterogeneity
5、基因治疗
6、Tumer suppressor gene
得分
阅卷人 五、问答题：回答下列各题。(本大题分 3 小题，共 30 分。)
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
医学遗传学考试试题库含答案
医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。
A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A、600bp～800bpB、400bp～600bpC、800bp～1 000bpD、1 000bp～1200bpE、500bp～700bp正确答案：C2、引起不规则显性的原因为________。
A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A B和C正确答案：D3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16～18天以后B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D4、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。
A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不对正确答案：C5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。
A、50％B、25％C、0D、100％E、75％正确答案：E7、属于转换的碱基替换为________。
A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C8、下列各项中属于性染色体疾病的是________。
A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B9、某种生物的染色体数目为2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10 种B、6 种C、4 种D、8 种正确答案：D10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带正确答案：B11、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是________。
03级医学遗传学试卷及答案
03级医学遗传学试卷及答案新乡医学院03级临床等专业2005—2006学年第一学期医学遗传学考试卷一、单项选择（每题1分，30分）1．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病2．一个男子把其某染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：A．0B．1/2C．1/4D．2/3E．13．群体中某一等位基因的数量称为：A．突变率B．基因库C．基因频率D．基因型频率E．携带者频率4．一些先天性代谢病的患儿周身或汗、尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是：A．胱氨酸尿症B．苯丙酮尿症C．半乳糖血症E．尿黑酸尿症A．细胞膜B．核蛋白体C．线粒体6．遗传病的最基本特征是：D．枫糖尿症5．家族性高胆固醇血症的发生与下列何种细胞器的结构或功能异常有关？D．内质网E．溶酶体A．家族性B．先天性C．终生性D．遗传物质的改变E．染色体畸变7．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是：A．MendelB．MorganC．GarrodD．Hardy,Weinberg8．婴儿出生时就表现出的疾病称为：A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形E．Waton,CrickD．家族性疾病E．后天性疾病E．拟显性遗9．一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传传10．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致E．基因的多效性11．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/6412．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是：A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500E．1/200013．某-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子14．某D病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项？A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病15．复等位基因是指：A．一对染色体上有两个以上的基因座位B．在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D．一条染色体上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员16．表型正常但带有致病基因的个体称为：A．携带者B．基因型C．表现型D．纯合子E．杂合子17．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：A．1/8B．1/2C．1/4D．2/3E．1/1618．关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确？A．致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B．患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象C．近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高D．患者与正常人婚配，所生的表型正常的个体都是携带者E．群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者19．下面是一个胰腺囊性纤维化的系谱（图1，下图），已知本病在某特定群体中的发病率为9/40000，试根据系谱判断其遗传方式为：A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．某-连锁显性遗传D．某-连锁隐性遗传E．Y-连锁遗传20．上题的家系（图1）中的II2、II8是该致病基因携带者的概率是：A．3/200B．9/40000C．197/200D．9/10000E．3/10021．如果上题的家系（图1）中II7与II8婚配后生出了一个该病的患儿，他们再生育子女患该病的可能性为：A．0B．1/2C．1/3D．2/3E．1/422．一对表型正常的夫妇生育了一个核型为47，某某Y的男孩且患红绿色盲，这是由于：A．某b型卵子与Y型精子结合B．某b型卵子与某bY型精子结合C．某b某b型卵子与Y型精子结合D．某B某b型卵子与Y型精子结合E．某b型卵子与O 型精子结合23．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是：A．ＸＸＸB．ＸＸＹＹC．ＸＸＹD．ＸＸＸＹE．ＸＸＸＸＹ24．下列哪个核型不是Turner综合症的核型？A．46,某,del（Ｘp）B．46，某，del（某q）C．45，某D．45，某/46，某某/47，某某某E．45，某某，—2125．G显带与Q显带所得到的带型：A．完全一致B．正好相反C．基本相同E．有时一样，有时不一样26．形成45，某/46，某某的可能机制是：A．减数分裂I染色体不分离B．减数分裂II染色体不分离C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失E．染色体内复制27．某染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似？A．A组B．B组C．C组D．F组E．以上都不是28．当在间期细胞核中见到一个某染色质时，说明这个细胞中含有的某染色体数目与异固缩的某染色体数目的关系是：A．1:1B．2:1C．（1+1）:（1+1）D．1:2E．以上都不是29．在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否患某种疾病，称为：A．易感性B．阀值C．易患性D．表现度E．遗传率30．多基因遗传病发病风险与以下哪个因素有关？A．家庭中患者的多少，致病基因是显性还是隐性B．遗传与环境因素，性连锁与否C．亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度D．遗传度、基因性质、亲属级别E．性别、环境因素、致病基因性质D．完全无关系二．多选题（每题2分，共１0分）31．具有下列哪些情况之一者，均应进行遗传咨询？A．本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形或确定为遗传缺陷携带者的个体B．原发不育或有原因不明的习惯性流产、早产、死产和死胎史的夫妇C．高龄孕妇、怀孕后羊水过多或过少的孕妇和孕早期有致畸因素接触史者D．近亲结婚的夫妇及后代和行为发育不正常的个体E．不明原因智力低下的个体及家族中其他成员有智力低下者32．关于肿瘤发生的原因，下列哪些说法正确？A．许多环境因素可以致癌，环境因素是肿瘤发生的重要因素B．许多肿瘤的发生有明显的遗传基础C．单基因遗传的肿瘤往往发年龄早，但比较少见D．90%以上的肿瘤是环境因素和遗传因素相互作用的结果E．有些肿瘤的发生与染色体畸变有关33．产前诊断的对象包括：A．夫妇一方为染色体结构或数目异常，或生育过染色体病患儿的孕妇B．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇C．夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇D．有脆性某综合征家族史的孕妇E．有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇34．下列哪些是遗传病的特点？A．一般在上下代间呈“垂直传递”B．大多表现为先天性和终生性C．在患者亲代和子代中往往以一定比例出现D．遗传因素对发病有一定作用E．一卵双生比二卵双生同时发病机会大得多35．下列哪些疾病不属于多基因遗传病？A．精神分裂症B．血友病AC．唇裂和腭裂D．开放性脊柱裂E．多指症三．名词解释（每题4分，共2０分）1．遗传病2．遗传（基因）异质性3．核型4．嵌合体5.近婚系数四．问答题（每题10分，共4０分）1．基因治疗存在的问题？2．引起染色体数目异常的原因主要有哪些？3．简述赖昂假说及某染色质检查的临床意义。
医学遗传学第三版蔡绍京答案
医学遗传学第三版蔡绍京答案1、遗传病是指（）？ [单选题] *A先天性疾病B不可医治的疾病C散发疾病D家族性疾病E遗传物质改变引起的疾病(正确答案)2、遗传病患者一般具有的特征，下列哪项是错误的？（）？ [单选题] * A一般伴有智力障碍B常具有特殊的表现型C患者的亲属不管有没有血缘关系，都会出现较多的患者(正确答案)D一般难以治愈E有些患者有染色体异常3、下列叙述正确的是（）？ [单选题] *A、出生后就表现出的畸形，就是遗传病B、家族性疾病就是遗传病C、遗传病一定会出现家族聚集性D、先天性疾病可能有遗传因素和非遗传因素的原因(正确答案)E、以上都对4、青少年型糖尿病属于下列哪种遗传病（）？ [单选题] *A、单基因病B、多基因病(正确答案)C、染色体病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病5、遗传病的发生涉及（）？ *A、DNA(正确答案)B、染色体(正确答案)C、糖D、基因(正确答案)E、环境因素(正确答案)6、断裂基因转录的过程（）？ [单选题] *A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA(正确答案)E、基因→mRNA7、下列属于编码区的组成成分的有（）？ *A、外显子(正确答案)B、内含子(正确答案)C、侧翼序列D、启动子8.根据ISCN,人类C组染色体数目为（）？ [单选题] *A、7对B、6对C、7对+X染色体(正确答案)D、6对+X染色体E、以上都不是9、X染色体的失活发生在（）？ *A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天(正确答案)D、胚胎发育早期(正确答案)E、胚胎发育后期10.按照ISCN标准系统，1号染色体短臂，3区，1带第3亚带应表示为1q3.13（）？ [单选题] *A、对B、错(正确答案)11.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）？ [单选题] *A、缺失B、易位C、倒位(正确答案)E、插入12.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为（）？ [单选题] *A、常染色体结构异常B、常染色体数目异常的嵌合体(正确答案)C、性染色体结构异常D、性染色体数目异常的嵌合体E、常染色体结构异常的嵌合体13.染色体畸变发生结构畸变的基础是（）？ *A、染色体断裂(正确答案)B、染色体丢失C、染色体断裂后的异常重接(正确答案)D、SCEE、染色体异常复制14.罗伯逊易位常发生在D/G、G/G组的染色体之间（）？ [单选题] *A、对(正确答案)B、错15.不改变氨基酸编码的基因突变为（）？ [单选题] *A、同义突变(正确答案)B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变16.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的（）？ [单选题] *A、紫外线B、电离辐射(正确答案)C、焦宁类D、亚硝酸E、甲醛17.同类碱基之间发生替换的突变为（）？ [单选题] *A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换(正确答案)E、颠换18.属于动态突变的疾病有（）？ *A、脆性X综合征(正确答案)B、镰状细胞贫血C、半乳糖血症D、Huntington舞蹈症(正确答案)E、β地中海贫血19.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
河南省2003年专升本遗传学真题答案
河南省2003年专升本遗传学真题答案1、40. 下列词语中加双引号字的读音完全正确的一项是（）[单选题] *A．“翩”然（piān）记“载”（zǎi）流“逝”（shì）“戛”然而止（giá）B．农“谚”（yàn）“萌”发（méng）悬“殊”（shū）阳奉阴“违”（wéi）(正确答案) C．骨“骼”（gé）“漂”移（piāo）连“翘”（qiào）招摇“撞”骗（zhuàng）D．“携”带（xié）两“栖”（xī）“彗”星（huì）“瞬”息万变（shùn）2、下列选项中加着重号字注音正确的一项是（）[单选题] *A、樯橹qiáng酹lèi 吟啸xiào羽扇纶巾guān(正确答案)B、笺注qiān 赤鼻矶jī蓑衣suō料峭qiāoC、针砭biǎn 粗糙cāo 差别chā创伤chuāngD、战栗zhàn炽烈chì对称chèng 万箭攒心cuán3、下列各句中加点词的解释，有误的一项是（）[单选题] *A.公车特征．拜郎中。
征：由皇帝征聘社会知名人士充任官职。
B.连辟公府不就。
辟：由中央官署征聘，然后向上荐举，任以官职。
C.后刺史臣荣，举臣秀才。
举：推举，举荐。
D.故夫知效一官，行比一乡知：掌管，管理。
(正确答案)4、下列各组句子中，加点词的意义和用法相同的一项是（）[单选题] *A．焉斯天下之民至焉则将焉用彼相矣B．如洛阳亲友如相问王如知此，则无望民之多于邻国也(正确答案)C．然填然鼓之黎民不饥不寒，然而不王者，未之有也D．于则移其民于河东青出于蓝，而青于蓝5、1“爱而不见”的下一句是“俟我于城隅。
”[判断题] *对(正确答案)错6、下列词语中，加着重号字的注音不正确的一项是（）[单选题] *A、赘语(zhuì)熨帖(yù)淬火(cuì)B、浩瀚(hàn) 克隆(lóng)感慨(kǎi)C、玄虚(xuán)国粹(cuì) 鱼翅(chì)D、摩登(mó)神祗(qí)裨益(pì)(正确答案)7、1概要复述类似写作中的缩写，需要对原材料进行削枝强干，提炼压缩，使其主干清晰，脉络分明。
03-04遗传学答案
河南师范大学生命科学学院2003―2004学年度第二学期期末考试《遗传学》卷答案与评分标准一、名词解释（每题2分，共20分）1. the similarities( 1分)between parents and offsprings and among offsprings( 1分)。
2. 以噬菌体为载体把遗传物质从一个细菌细胞转移到另一个细菌细胞的过程。
3. 遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式叫伴性遗传。
4. 易位( 1分)。
两个非同源染色体间某区段的转移( 1分)。
移位(translocation)。
核糖体向mRNA的3’方向移动一个密码子,使得带有第二个氨基酸(现已成为二肽)的tRNA从A位进入P位，并使第一个tRNA从P位进入E位。
此时模板上的第三个密码子正好在A位上。
5.转化( 1分)是一种DNA分子或者片段从供体细胞转移到受体细胞，引起后者性状改变的过程( 1分)。
6. 显性基因( 1分)，F1代表现出来的性状( 1分)。
7. F1代不表现出来的性状( 2分)。
8.将生物大分子用作工具( 1分)，以重建有机体及其遗传组成的演化历史1分。
9. 环境改变所引起的表型改变，有时与由另一种基因引起的表型变化很相似，这种现象叫做表型模写( 2分)。
10. 一个个体所含的各种基因表达，呈现出的各种表型特征(2分)。
二、填空（每空1分，共20分）1. 男性（克氏综合症），女性（唐纳综合症），雌性，雌性；2. F+F—Hfr F’3. 与重组有关，具有极性4. 直接修复，切除修复，复制后修复5. 位点专一重组，转座重组，异常重组6. I A i, I B i7. 8, 1/256三、判断正误（对者在括号内打√，错者在括号内打×；每小题1分，共10分）1. x2.x3. √4. √5. x6. x7. x8. √9. √ 10. x四、单项选择（把正确答案字母填在括号内。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
新乡医学院03级临床等专业2005—2006学年第一学期Array医学遗传学考试卷一、单项选择（每题1分，30分）1．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病2．一个男子把其X染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：A．0B．1/2C．1/4D．2/3E．13．群体中某一等位基因的数量称为：A．突变率B．基因库C．基因频率D．基因型频率E．携带者频率4．一些先天性代谢病的患儿周身或汗、尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是：A．胱氨酸尿症B．苯丙酮尿症C．半乳糖血症D．枫糖尿症E．尿黑酸尿症5．家族性高胆固醇血症的发生与下列何种细胞器的结构或功能异常有关？A．细胞膜B．核蛋白体C．线粒体D．内质网E．溶酶体6．遗传病的最基本特征是：A．家族性B．先天性C．终生性D．遗传物质的改变E．染色体畸变7．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是：A．Mendel B．Morgan C．Garrod D．Hardy,Weinberg E．Watson,Crick 8．婴儿出生时就表现出的疾病称为：A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病9．一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传E．拟显性遗传10．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致E．基因的多效性11．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/6412．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是：A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500E．1/200013．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子14．XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项？A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病15．复等位基因是指：A．一对染色体上有两个以上的基因座位B．在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D．一条染色体上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员16．表型正常但带有致病基因的个体称为：A．携带者B．基因型C．表现型D．纯合子E．杂合子17．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：A．1/8B．1/2C．1/4D．2/3E．1/1618．关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确？A．致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B．患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象C．近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高D．患者与正常人婚配，所生的表型正常的个体都是携带者E．群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者19．下面是一个胰腺囊性纤维化的系谱（图1，下图），已知本病在某特定群体中的发病率为9/40000，试根据系谱判断其遗传方式为：A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X-连锁显性遗传D．X-连锁隐性遗传E．Y-连锁遗传20．上题的家系（图1）中的II2、II8是该致病基因携带者的概率是：A．3/200B．9/40000C．197/200D．9/10000E．3/10021．如果上题的家系（图1）中II7与II8婚配后生出了一个该病的患儿，他们再生育子女患该病的可能性为：A．0B．1/2C．1/3D．2/3E．1/422．一对表型正常的夫妇生育了一个核型为47，XXY的男孩且患红绿色盲，这是由于：A．X b型卵子与Y型精子结合B．X b型卵子与X b Y型精子结合C．X b X b型卵子与Y型精子结合D．X B X b型卵子与Y型精子结合E．X b型卵子与O型精子结合23．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是：A．ＸＸＸB．ＸＸＹＹC．ＸＸＹD．ＸＸＸＹE．ＸＸＸＸＹ24．下列哪个核型不是Turner综合症的核型？A．46,X,del（Ｘp）B．46，X，del（Xq）C．45，XD．45，X/46，XX/47，XXX E．45，XX，—2125．G显带与Q显带所得到的带型：A．完全一致B．正好相反C．基本相同D．完全无关系E．有时一样，有时不一样26．形成45，X/46，XX的可能机制是：A．减数分裂I染色体不分离B．减数分裂II染色体不分离C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失E．染色体内复制27．X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似？A．A组B．B组C．C组D．F组E．以上都不是28．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：A．1:1B．2:1C．（1+1）:（1+1）D．1:2E．以上都不是29．在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否患某种疾病，称为：A．易感性B．阀值C．易患性D．表现度E．遗传率30．多基因遗传病发病风险与以下哪个因素有关？A．家庭中患者的多少，致病基因是显性还是隐性B．遗传与环境因素，性连锁与否C．亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度D．遗传度、基因性质、亲属级别E．性别、环境因素、致病基因性质二．多选题（每题2分，共１0分）31．具有下列哪些情况之一者，均应进行遗传咨询？A．本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形或确定为遗传缺陷携带者的个体B．原发不育或有原因不明的习惯性流产、早产、死产和死胎史的夫妇C．高龄孕妇、怀孕后羊水过多或过少的孕妇和孕早期有致畸因素接触史者D．近亲结婚的夫妇及后代和行为发育不正常的个体E．不明原因智力低下的个体及家族中其他成员有智力低下者32．关于肿瘤发生的原因，下列哪些说法正确？A．许多环境因素可以致癌，环境因素是肿瘤发生的重要因素B．许多肿瘤的发生有明显的遗传基础C．单基因遗传的肿瘤往往发年龄早，但比较少见D．90%以上的肿瘤是环境因素和遗传因素相互作用的结果E．有些肿瘤的发生与染色体畸变有关33．产前诊断的对象包括：A．夫妇一方为染色体结构或数目异常，或生育过染色体病患儿的孕妇B．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇C．夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇D．有脆性X综合征家族史的孕妇E．有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇34．下列哪些是遗传病的特点？A．一般在上下代间呈“垂直传递”B．大多表现为先天性和终生性C．在患者亲代和子代中往往以一定比例出现D．遗传因素对发病有一定作用E．一卵双生比二卵双生同时发病机会大得多35．下列哪些疾病不属于多基因遗传病？A．精神分裂症B．血友病A C．唇裂和腭裂D．开放性脊柱裂E．多指症三．名词解释（每题4分，共2０分）1．遗传病2．遗传（基因）异质性3．核型4．嵌合体5.近婚系数四．问答题（每题10分，共4０分）1．基因治疗存在的问题？2．引起染色体数目异常的原因主要有哪些？3．简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。
4．什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？新乡医学院医学遗传学考试试卷参考答案一、单项选择DACBA DABAA EDCBB AAEBA BCDEC CCBCC二．多选题31ABCDE32BCDE33ABCDE34ABCDE35BE三．名词解释1.遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病。
2.表型相同而基因型不同的现象成为遗传异质性。
3.核型是指一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
4.在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为嵌合体5.近婚系数指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因．婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。
四．问答题1.基因治疗存在的问题：①导入基因是否持续表达。
靶细胞寿命短，需反复治疗，治疗过程繁复、成本高。
应研究长寿命的靶细胞（如造血干细胞，骨髓前体细胞等）；②导入基因能否高效表达。
导入基因表达均不十分活跃，反转录病毒须带有高效启动子（如立即早IE基因启动子等）；③安全性：反转录病毒载体有诱导肿瘤或并发症的可能；载体病毒自发重组产生有包装能力的辅助病毒或辅助病毒污染，辅助病毒即可扩散感染其他细胞，导致机体病变；④伦理学问题：生殖细胞基因治疗可将遗传改变直接传递给后代，对后代有不可预知的危险性；载体与外源基因的随机插入，将影响靶细胞基因组的稳定性，不稳定的基因组同样有不可预知的。
2.物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。
其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:可导致染色体畸变。
它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。
霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传因素所致。
当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；⑤母亲年龄:母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。
如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。
这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。
3.莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。
X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。
②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。
4.遗传咨询是家庭中预防患儿出生的有效方法之一，是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。