矮小症诊治指南

矮小症诊治指南
疾病简介
概念：
所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。

其中部份属正常生理变异。

生长是小儿的大体特征，也是小儿健康状况的一面镜子，在小儿生长发育进程中，年生长速度的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育进程具有持续和不均衡特征，一般<2岁时每一年生长速度<7cm，4.5岁至青春期开始生长速度<5cm/年，青春期生长速率<6cm/年均提示存在生长障碍，应及时查找原因。

病因：
致使矮身材的病因甚多，其中不乏交互作用者，亦有很多疾病致使矮身材的机理迄今尚未阐清，致使儿童矮身材主要病因分为
非内分泌缺点性矮身材
家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。

生长激素缺点
1) 垂体发育异样如：前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。

2) 生长激素、生长激素释放激素缺点
特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良
常染色体隐性遗传I型：I A型GHI基因缺失;I B型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异。

常染色体最性遗传Ⅱ型：GHI及其他基因变异
x连锁遗传Ⅲ型
转录因子基因缺点如Pitl、Propl、HESX-I、LHX3等基因突变。

3) 生长激素受体缺点laron综合征
4) 胰岛素样生长因子1(IGF1)缺点
颅脑损伤
围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。

脑浸润病变如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等。

其他
小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。

矮小症的临床表现
临床表现一、由原发性卵巢发育不全所致的矮小症除身材矮小外，还表现为有颈蹼、肘外翻、发际低、桶状胸、乳距宽等症状;至青春期无第二性征发育并原发无月经;可归并智力低下或甲状腺功能减低等。

临床表现二、诞生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的面貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达;骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。

临床表现三、男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。

女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。

临床表现四、由甲状腺功能低下或其他代谢性疾病所致的矮小症，除身材矮小外，还表现为体型不正常，典型或不典型甲减症状、伴有智力低下或各类畸形。

临床表现五、家族性遗传所致的矮小症常表现为体形正常、生长速度正常，其他方面发育也正常，但身材矮小。

GH峰值在药物刺激实验进程中<5μg/L即为生长激素完全性缺乏(GHD);介于5～10μg/L之间为部份缺乏(pGHD);>10μg/L则属正常。

由于任何一种刺激实验都有15%的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必需在两项刺激实验结果都不正常时，方能确诊GHD。

目前多数主张选择作用方式不同的两种药物实验：一种抑制生长抑素的药物(胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明)与一种兴奋生长激素释放激素的药物组合;能够分2 d进行，也可一次同时给予(复合刺激，
combined stimulation)。

胰岛素实验不仅靠得住，而且能够同时测定下丘脑一垂体一肾上腺轴功能。

在胰岛素注射前后测血糖，血糖<40mg/dl或较基础值下降一半为有效刺激。

按0.075 U/kg剂量进行胰岛素实验时甚少发生有症状的低血糖，但仍需紧密观察，对少数出现低血糖症状者应即刻静注25%～50%葡萄糖，仍可继续按时取血样检测GH。

由于下丘脑病变所致的GHD患儿的垂体功能是正常的，生长激素释放激素(GHRH)能够促使垂体正常分泌GH，因此，GHRH实验一般不用于诊断，而常常利用于区别病变部位位于下丘脑或垂体。

可乐定实验有可能出现疲惫、嗜睡等症状，少数有恶心、呕吐;吡啶斯的明可能引发腹痛，一般多可耐受，严峻者可予以阿托品肌注，但可能会影响检测结果。

b)IGF1和IGFBP3测定：
IGF1和IGFBP3水平主要受GH的调节，浓度在专门大范围内与GH浓度一致，是反映GH-IGF功能的重要指标，也是GH缺乏症诊断的重要指标。

其血清浓度随年龄增加和发育进程而增高，且与营养等因素相关。

对疑为GH抵抗(Lamn综合征) 的患儿可做IGF1生成实验以检测GH 受体功能。

①方式一：按0.075～0.15 U/(kg·d)每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和8天各采血样一次，测定IGF1;②方式二：按0.3 u/(kg·d)每晚皮下注射rhGH，共4 d，于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF1。

正常者的血清IGF1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。

(3)其他内分泌激素的检测：依据患儿的临床表现，视需要选择进行检测。

5)下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排
除先天发育异样或肿瘤的可能性。

想了解更多关于矮小症的医学常识请点击链接：矮小症的药物医治流程
疾病检查
医治流程
原文地址：。