中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题参考答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学试题及答案大全01
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题87227
中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共20 道试题，共20 分。
）1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高. 酪氨酸. 5-羟色胺. γ-氨基丁酸. 黑色素. 苯丙氨酸正确答案：2. ph染色体的形成机理是. t（8；14）（q24；q32）. t（14；8）（q24；q32）. t（22；9）（q34；q11）. t（9；22）（q34;q11）. t（9；22）（q11;q34）正确答案：3. 某N双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GTTGT-3ˊ，另一股应为. 5ˊ-TTGTGGG-3ˊ. 5ˊ-GGGTGTT-3ˊ. 5ˊ-GTTGT-3ˊ. 5ˊ-GUUGU-3ˊ. 5ˊ-UUGUG-3ˊ正确答案：4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键. 氢键. 糖苷键. 肽键正确答案：5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是. 缺乏症. 甲型血友病. 乙型血友病. 苯丙酮尿症. 囊性纤维化正确答案：6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是. αα/αα和αα/--. α-/α-和αα/α-. αα/--和--/--. αα/α-和--/--. α-/--和α-/--正确答案：7. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的. 属于高度重复序列. 属于中度重复序列中的短分散元件. 一般由一个祖先基因重复变异而形成. 属于中度重复序列中的短分散元件. 以上说法都不对正确答案：8. wrs综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体. 18号. 15号. 22号. 13号. 14号正确答案：9. Hry-Winrg平衡定律的影响因素不包括. 非随机婚配. 选择. 大群体. 基因流正确答案：10. 缺口平移法标记探针时，用于在N单链上打开缺口的酶是. N酶. N酶I. N聚合酶I. RN聚合酶. 逆转录酶正确答案：11. 线粒体疾病的遗传特征是. 母系遗传. 近亲婚配的子女发病率增高. 交叉遗传. 发病率有明显的性别差异. 女患者的子女约1/2发病正确答案：12. 对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为. 1/4. 1/8. 3/16. 0正确答案：13. 14q+染色体的形成机理是. t（8；14）（q24；q32）. t（14；8）（q24；q32）. t（22；9）（q34；q11）. t（9；22）（q34;q11）. l（22）（q11）正确答案：14. PR反应体系中所必需的物质是. T q酶. NTP. N模板. Mg离子. 以上都是正确答案：15. 关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是. 标本可以长期保存而不失活. 不需特殊的安全防护措施. 检测速度快. 适于定位克隆研究. 灵敏度高正确答案：16. 脆性X染色体的脆性部位位于. Xq24．3. Xq25．3. Xq26．1. Xq27．3. Xq29．3正确答案：17. 成人期红细胞中主要血红蛋白H的分子组成是. α2β2. α2δ2. α2ε2. ζ2γ2. ζ2ε2正确答案：18. H rt's胎儿水肿综合征的基因型是. αα/－α. －α/α－. －－/－α. －－/－－. α－/α－正确答案：19. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为. X染色质1,Y染色质1. X染色质2,Y染色质1. X染色质3,Y染色质1. X染色质1,Y染色质0. X染色质2,Y染色质0正确答案：20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是. 分子量小，便于与较小的N片段结合. 能进入宿主细胞并在其中增殖. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点. 被切割载体N插入外源N后不影响其复制能力. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案：中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题二、名词解释（共10 道试题，共20 分。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。
答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。
2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。
答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。
遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。
它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。
三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。
答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。
CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。
在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。
通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。
2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。
答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。
遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。
中国医科大学2020年12月-2021年1月考试《医学遗传学》考查课试题答案
中国医科大学2020年12月-2021年1月考试《医学遗传学》考查课试题提示：本材料为中医大2020年12月-2021年1月考查课课程复习资料，只做参考学习使用！！一、单选题1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X[A题].Ford[B题].Turner[C题].Jacob[D题].Klinefelter[E题].Lejune难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：A2.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的[A题].属于高度重复序列的长分散元件[B题].属于中度重复序列中的长分散元件[C题].属于高度重复序列的短分散元件[D题].属于中度重复序列中的短分散元件[E题].以上说法都不对难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：D3.真核生物的mRNA[A题].在胞质内合成[B题].帽子结构为多聚A[C题].有帽子结构和多聚A尾巴[D题].其前身为rRNA[E题].因携带遗传信息而可以长期存在难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为[A题].细线期[B题].偶线期[C题].粗线期[D题].双线期[E题].终变期难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是[A题].不完全外显[B题].延迟显性[C题].遗传异质性[D题].从性遗传[E题].限性遗传难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C6.等位基因指的是[A题].一对染色体上的两对基因[B题].一对染色体上的不同基因[C题].一对位点上的两个不同基因[D题].一对位点上的两个相同基因[E题].以上都不对难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C7.生物所具有连锁群的数目[A题].与细胞中染色体数目相同[B题].与细胞中染色体对数相同[C题].是细胞染色体数目的二倍[D题].与细胞数目相同[E题].是细胞数目的二倍难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：B8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是[A题].1/2[B题].1/4[C题].3/4[D题].1/8[E题].3/8难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：E9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的[A题].系谱中往往只有男性患者[B题].女儿有病，父亲也一定是同病患者[C题].双亲无病时，子女均不会患病[D题].有交叉遗传现象[E题].母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。
医学遗传学试题及参考答案
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
中国医科大学智慧树知到“药学”《医学遗传学》网课测试题答案_4
长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。
住在富人区的她全文为Word 可编辑，若为PDF 皆为盗版，请谨慎购买！中国医科大学智慧树知到“药学”《医学遗传学》网课测试题答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核(共10题)1.Kudson 提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
() T.对 F.错2.在多基因遗传病中，由()因素和()因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
3.mRNA 转录后剪接加工是除去#，把相邻的#连接起来。
4.X 连锁显性(X-linked dominant ，XD)(名词解释)5.大多数成年人常见病和先天畸形都属于()遗传病。
6.PCR-SSCP 技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。
() T.对 F.错7.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。
() T.对 F.错8.根据DNA 碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA 分为()和()。
9.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。
10.肿瘤抑制基因及其发现途径第1卷参考答案一.综合考核1.参考答案：F2.参考答案：遗传，环境3.参考答案：内含子，外显子4.参考答案：致病基因位于X 染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为X 连锁显性遗传病。
5.参考答案：多基因6.参考答案：T7.参考答案：F8.参考答案：单一序列，重复序列9.参考答案：微效10.参考答案：肿瘤抑制基因：正常细胞中存在能抑制肿瘤细胞生长的基因，它对细胞生长有负调控作用。
发现途径：包括细胞融合实验、RB 基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等。
中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案
中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案一、单选题（共20 道试题，共20 分。
）V1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高A. 酪氨酸B. 5-羟色胺C. γ-氨基丁酸D. 黑色素E. 苯丙氨酸正确答案：1 分2. ph染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. t（9；22）（q11;q34）正确答案：1 分3. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案：1 分4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是A. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键C. 氢键D. 糖苷键正确答案：1 分5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化正确答案：1 分6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是A. αα/αα和αα/--B. α-/α-和αα/α-C. αα/--和--/--D. αα/α-和--/--E. α-/--和α-/--正确答案：1 分7. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的A. 属于高度重复序列B. 属于中度重复序列中的短分散元件C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成D. 属于中度重复序列中的短分散元件E. 以上说法都不对正确答案：1 分8. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体A. 18号B. 15号C. 22号D. 13号E. 14号正确答案：1 分9. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流正确答案：1 分正确答案10. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是A. DNA酶B. DNA酶IC. DNA聚合酶ID. RNA聚合酶E. 逆转录酶正确答案：1 分11. 线粒体疾病的遗传特征是A. 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异E. 女患者的子女约1/2发病正确答案：1 分12. 对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 0正确答案：1 分13. 14q+染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. del（22）（q11）正确答案：1 分14. PCR反应体系中所必需的物质是A. Taq酶B. dNTPC. DNA模板D. Mg离子E. 以上都是正确答案：1 分15. 关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是A. 标本可以长期保存而不失活B. 不需特殊的安全防护措施C. 检测速度快D. 适于定位克隆研究E. 灵敏度高正确答案：1 分16. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24．3B. Xq25．3C. Xq26．1D. Xq27．3E. Xq29．3正确答案：1 分17. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是A. α2β2B. α2δ2C. α2ε2D. δ2γ2E. δ2ε2正确答案：1 分18. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是A. αα/－αB. －α/α－C. －－/－αD. －－/－－E. α－/α－正确答案：1 分19. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为A. X染色质1,Y染色质1B. X染色质2,Y染色质1C. X染色质3,Y染色质1D. X染色质1,Y染色质0E. X染色质2,Y染色质0正确答案：1 分20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案：1 分正确答案二、名词解释（共10 道试题，共20 分。
远程中国医科大学2016年12月课程考试《医学遗传学》考查课试题
中国医科大学2016年12月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共20道试题，共20分。
）1.'遗传性恶性肿瘤通常包括A.视网膜母细胞瘤B.Wilms瘤C.神经母细胞瘤D.A和BE.A、B和C正确答案：E2.'癌基因erb产物是A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B3.'提出连锁互换定律的科学家是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram正确答案：A4.'1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为A.46,XX,t(1；5)（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）C.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）D.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）E.46,XX,t(1；5)（1p正确答案：5.'基因扩增表现的细胞遗传学的特征是：A.染色体易位B.染色体倒位C.形成双微体D.均质染色区E.C和D正确答案：6.'基因型为――/αα的个体称为A.HbBart胎儿水肿综合征B.血红蛋白H病C.轻型α地中海贫血D.静止型α地中海贫血E.正常正确答案：7.'遗传病基因诊断的主要应用是A.症状前诊断B.产前诊断C.携带者诊断D.以上都不是E.以上都是正确答案：8.'()于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始A.Avery和McLeodB.Watson和CrickC.Jacob和MonodD.Khorana和HolleyE.Arber和Smith正确答案：9.'正常男性间期细胞核中A.X染色质阳性，Y染色质阳性B.X染色质阳性，Y染色质阴性C.X染色质阴性，Y染色质阳性D.X染色质阴性，Y染色质阴性E.以上均不正确正确答案：10.'DNA复制是指A.以DNA为模板合成DNAB.以DNA为模板合成RNAC.以RNA为模板合成蛋白质D.以RNA为模板合成RNAE.以RNA为模板合成DNA正确答案：11.'父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8正确答案：12.'根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式为A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46．XXE.46XX，正确答案：13.'一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传正确答案：14.'下列不符合孟德尔遗传方式的为A.短指（趾）症B.红绿色盲C.白化病D.糖尿病E.甲型血友病正确答案：15.'基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是A.转染率高B.表达效果好C.宿主范围广D.以上都是E.以上都不是正确答案：16.'胎儿血红蛋白主要是A.HbGower1B.HbGower2C.HbPortlandD.HbFE.HbA正确答案：17.'Western印迹杂交技术本身的特点只能检测A.基因表达B.基因扩增C.基因突变D.DNA多态E.RNA分子的大小和表达量正确答案：18.'符合母系遗传的疾病为A.甲型血友病B.家族性低磷酸血症佝偻病C.PKUD.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症正确答案：19.'在多基因遗传病中，多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为A.易感性C.遗传度D.阈值E.阈值模型正确答案：20.'14q+染色体的形成机理是A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.del（22）（q11）正确答案：二、简答题（共3道试题，共30分。
中医大2016年1月医学遗传学正考满分答案
中医大2016年1月医学遗传学正考参考答案科目：医学遗传学773393A13A72F698试卷名称：2016年1月医学遗传学正考满分：100单选题1.关于基因运载体的条件叙述不正确的是(分值：1分)A.分子量小，便于与较小的DNA片段结合B.能进入宿主细胞并在其中增殖C.有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D.被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E.具有可选择的标记基因以利于在受体中选出参考答案：A2.线粒体疾病的遗传特征是(分值：1分)医学遗传学试题及答案A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病参考答案：A3.在我国首次进行基因治疗的遗传病是(分值：1分)A.ADA缺乏症B.甲型血友病C.乙型血友病D.苯丙酮尿症E.囊性纤维化参考答案：C4.核酸中核苷酸之间的连接方式是(分值：1分)A.5ˊ，3ˊ磷酸二酯键B.3ˊ，5ˊ磷酸二酯键C.氢键D.糖苷键E.肽键参考答案：B5.关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是(分值：1分)A.标本可以长期保存而不失活B.不需特殊的安全防护措施C.检测速度快D.适于定位克隆研究E.灵敏度高参考答案：D6一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是(分值：1分)A.αα/αα和αα/--B.α-/α-和αα/α-C.αα/--和--/--D.αα/α-和--/--E.α-/--和α-/--参考答案：B7.Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括(分值：1分)A.非随机婚配B.突变C.选择D.大群体E.基因流参考答案：D8.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是(分值：1分)A.DNA酶B.DNA酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶E.逆转录酶参考答案：B9.14q+染色体的形成机理是(分值：1分)A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.del（22）（q11）参考答案：A10.PCR反应体系中所必需的物质是(分值：1分)A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.Mg离子E.以上都是参考答案：E11.成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是(分值：1分)A.α2β2B.α2δ2C.α2ε2D.δ2γ2E.δ2ε2参考答案：A12.下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的(分值：1分)A.属于高度重复序列B.属于中度重复序列中的短分散元件C.一般由一个祖先基因重复变异而形成D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对参考答案：C13. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为(分值：1分)A.5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB.5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC.5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD.5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ参考答案：B14.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体(分值：1分)A.18号B.15号C.22号D.13号E.14号参考答案：A15.脆性X染色体的脆性部位位于(分值：1分)A.Xq24．3B.Xq25．3C.Xq26．1D.Xq27．3E.Xq29．3参考答案：D16.Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是(分值：1分)A.αα/－αB.－α/α－C.－－/－αD.－－/－－E.α－/α－参考答案：D17.对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为(分值：1分)A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.0参考答案：E18.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为(分值：1分)A.X染色质1,Y染色质1B.X染色质2,Y染色质1C.X染色质3,Y染色质1D.X染色质1,Y染色质0E.X染色质2,Y染色质0参考答案：B19.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高(分值：1分)A.酪氨酸B.5-羟色胺C.γ-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙氨酸参考答案：E20.ph染色体的形成机理是(分值：1分)A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.t（9；22）（q11;q34）参考答案：D判断题21.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是( )A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为( )。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是( )A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是( )A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核苷酸序列是不连续的,称为( )。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是( )。
A、1条B、3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于( )分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、tRNAE、mRNA正确答案：D8、增殖期进行的是( )。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂ⅡD、减数分裂Ⅰ正确答案：A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是( )A、都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是( )A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是( )。
中国医科大学《遗传学(本科)》在线作业(参考答案)
中国医科大学《遗传学(本科)》在线作业(参考答案)中国医科大学《遗传学(本科)》在线作业参考答案第一部分：选择题（每题2分，共20分）1. A2. C3. B4. D5. A6. C7. B8. D9. A10. C第二部分：填空题（每题2分，共20分）1. 基因2. DNA3. 染色体4. 遗传信息5. 转录6. 翻译7. 蛋白质8. 基因突变9. 基因表达10. 遗传多样性第三部分：简答题（每题10分，共30分）1. 简述遗传学的基本概念和研究内容。
遗传学是研究遗传现象、遗传规律和遗传变异的科学。
其主要研究内容包括：基因与DNA的关系、基因的表达与调控、基因突变与修复、遗传信息的传递与重组、遗传多样性与进化等。
2. 请解释基因突变的概念及原因。
基因突变是指基因序列发生改变的现象。
其原因主要包括：自然辐射、化学物质、病毒感染、DNA复制错误等。
3. 简述基因表达的过程。
基因表达是指基因信息转化为蛋白质的过程，包括转录和翻译两个阶段。
转录是指DNA模板链上的信息被复制成mRNA的过程，翻译是指mRNA上的信息被翻译成蛋白质的过程。
第四部分：案例分析题（共30分）假设你是一名医生，你的患者是一位35岁的男性，他被诊断出患有某种遗传性疾病。
请根据以下问题回答：1. 请列出该遗传性疾病的可能症状和体征。
（10分）2. 请简述该遗传性疾病的发生机制。
（10分）3. 请给出对该患者的治疗建议。
（10分）（由于病例未给出，以上问题仅作示例，实际答案需根据具体病例进行分析。
）第五部分：论述题（共20分）请论述遗传学在医学领域的应用及意义。
遗传学在医学领域的应用广泛，主要包括：遗传疾病的诊断与治疗、基因导向药物治疗、个体化医疗、疾病预防与干预、生物伦理等。
其意义在于：提高疾病诊断的准确性和早期性、实现个性化治疗方案、降低疾病风险、提升医疗质量和效率、促进医学科技进步。
《医学遗传学》试题及答案
《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15)B(46，XY，del(1)(q21)C(47，XY，，21D(45，XE(47，XXY2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( )A(表现型频率B(基因型频率C(基因频率和表现型频率D(发病率和死亡率E(基因频率和基因型频率3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭(腐臭味)的患者可能是( )A(胱氨酸尿症B(苯丙酮尿症C(半乳糖血症D(枫糖尿症E(尿黑酸尿症4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )A(共显性遗传B(外显不全C(完全显性遗传D(不完全显性遗传E(拟显性遗传5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A(16,20周B(9,11周C(10,12周D(10,20周E(20,24周7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期?B(同时发生于后期?C(后期?和后期?都出现D(在中期? E(在M期8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是( )A(1/2B(1/3C(1/4D(2/3E(1/89、复等位基因是指( )A(一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C(在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D(一条染色体上有两个或两个以上的成员E(一对同源染色体上有两个或两个以上的成员一定基因型所形成某种表型的百分比称为( ) 10、A(遗传异质性B(表型模拟C(完全显性遗传D(表现度E(外显率11、一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是( )A(姨表兄弟B(外祖父、外祖母C(叔、伯、姑D(同胞兄弟E(外甥或外孙12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( )A(男孩为红绿色盲患者B(女孩为红绿色盲患者C(女孩为红绿色盲基因携带者D(男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者 E(男、女孩全正常13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( ) A(姐妹染色体B(非姐妹染色体C(非同源染色体D(二分体E(同源染色体14、隐性性状的意义是( )A(隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B(隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C(隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D(隐性性状对生物体都是有害的E(杂合体状态下不表现隐性性状15、多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X小体有( ) A(1个B(2个C(3个D(4个E(多个16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A(16,20周B(9,11周C(10,12周D(10,20周E(20,24周17、形成47，XXY的可能机制是( ) A(减数分裂?染色体不分离B(减数分裂?染色体不分离C(卵裂期染色体不分离D(卵裂时染色体丢失E(染色体内复制18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是( ) A(C带B(G带C(T带D(Q带E(R带19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的( )A(生殖器畸形B(原发闭经C(生育障碍D(毛发，皮肤异常E(皮纹异常20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题
一、单选题（共20 道试题，共20 分。
）
1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高
A. 酪氨酸
B. 5-羟色胺
C. γ-氨基丁酸
D. 黑色素
E. 苯丙氨酸
正确答案：E
2. ph染色体的形成机理是
A. t（8；14）（q24；q32）
B. t（14；8）（q24；q32）
C. t（22；9）（q34；q11）
D. t（9；22）（q34;q11）
E. t（9；22）（q11;q34）
正确答案：D
3. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为
A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ
B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ
D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
正确答案：B
4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是
A. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键
B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键
C. 氢键
D. 糖苷键
E. 肽键
正确答案：B
5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是
A. ADA缺乏症
B. 甲型血友病
C. 乙型血友病
D. 苯丙酮尿症
E. 囊性纤维化
正确答案：C
6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是
A. αα/αα和αα/--
B. α-/α-和αα/α-
C. αα/--和--/--
D. αα/α-和--/--。