人类遗传病练习题
(生物精品练习)人类遗传病
生物分项小练习35 人类遗传病
1.下列关于遗传病的叙述，正确的是
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
③21三体综合征属于性染色体遗传病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式大多属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．①②④⑤
2.原发性低血压是一种人类遗传病。
研究其发病率与遗传方式的正确方法是：
①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查并研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查并研究遗传方式
A．①②B．②③C．③④D．①④
1.答案：B 解析：先天性疾病不一定是遗传病，①错误；多基因遗传病发病率较高，②
正确；21三体综合征属于常染色体异常遗传病，③错误；软骨发育不全属于显性遗传病，一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病大多是伴性遗传，⑤正确；
基因突变是单基因遗传病的根本原因，⑥正确。
2.答案：D 解析：本题考查对调查常见的人类遗传病的理解。
研究其发病率时应在足
够大的群体中随机调查，发病率=患病人数/被调查人数×100%，在研究其遗传方式时应选择患者家系中进行。
故D正确。
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
高三生物 人类遗传病专题及答案
高三生物人类遗传病专题练习一．选择题（共2小题）1．一个Pendred综合征（又称耳聋甲状腺肿综合征，一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病）家系如图所示。
下列相关判断不正确的是（）A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B．Ⅱ6是此病致病基因携带者的概率是C．可通过遗传咨询和产前诊断预防该病忠儿的出生D．该病可能出现的现象是新陈代谢加快，体温偏高2．下列为四种遗传病的系谱图，能够排除伴性遗传的是（）A．①B．④C．①③D．②④二．填空题（共2小题）3．如图是某个耳聋遗传的家族系谱图。
致病基因位于常染色体上，用d表示。
请回答下列问题：（1）Ⅱ1的基因型为；Ⅱ2的基因型为；Ⅱ3的基因型为。
（2）理论上计算，Ⅱ2与Ⅱ3的子女中耳聋患者的概率应为。
（3）假定Ⅲ2是红绿色盲基因携带者，Ⅲ2与一耳聋、色觉正常的男性婚配，子女中两种病都不患的概率应为。
4．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知III﹣4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请回答问题：（1）甲遗传病的遗传方式是，乙遗传病的致病基因位于（X，Y，常）染色体上．（2）III﹣2的基因型为．（3）若II I﹣3再次怀孕，她生的孩子同时患甲，乙两种遗传病男孩的概率是；为了能生下健康的孩子，III﹣3需要进行产前诊断，其方法是．三．实验题（共2小题）5．迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDL）是一种遗传性软骨发育不良疾病，患者软骨组织中Ⅱ型胶原蛋白减少。
Ⅱ型胶原蛋白存在于细胞间，与相关蛋白相互交织形成网状结构，提高软骨组织的机械强度。
请回答问题：（1）研究SEDL遗传方式的调查方法是。
根据图1可以初步判断此病最可能的遗传方式是。
请说明判断理由：。
（2）已知SEDL基因编码Sedlin蛋白，该基因中有6个可表达的片段（外显子）。
新人教版必修2《5.3 人类遗传病》同步练习卷含解析
新人教版必修2《5.3 人类遗传病》同步练习卷一、单选题1．下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（）①原发性高血压②先天性愚型③软骨发育不全④性腺发育不全⑤青少年型糖尿病⑥镰刀型细胞贫血症⑦苯丙酮尿症⑧抗维生素D佝偻病⑨猫叫综合征A．③⑥⑦⑧①⑤②④⑨B．①⑥⑨③④⑦②⑤⑧C．③⑥⑦⑨①④②⑤⑧D．②③⑧⑤⑥⑨①④⑦2．下列关于人类遗传病的相关表述不正确的是（）A．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病B．猫叫综合征是染色体结构变异引起的一种遗传病C．患有遗传病的个体可能不含有致病基因D．红绿色盲致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病致病基因的遗传不符合此特点3．白化病病人出现白化症状的根本原因（）A．病人细胞内缺乏黑色素B．病人体内无酪氨酸C．控制合成酪氨酸的基因突变D．长期见不到阳光4．下列哪项是色盲症和抗维生素D佝偻病都具有的特征（）A．患病个体男性多于女性B．致病基因位于X染色体上C．男性和女性患病几率一样D．患病个体女性多于男性5．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（）A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．男性群体中糖原沉积病I型的发病率高于女性B．人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵中含致病基因所引起的C．人类遗传病均是遗传因素和环境因素相互作用的结果D．单基因病在出生后发病率较高，随后逐渐降低7．人类遗传病往往给患者和家庭带来身心两方面的持久影响。
下列有关说法正确的是（）A．人类遗传病患者不一定携带致病基因B．伴X染色体遗传病女性的发病率一定高于男性C．显性遗传病患者的家系中常会出现连续几代都没有患者的情况D．常染色体隐性遗传病患者的双亲中至少有一人为患者8．下列遗传病属于多基因遗传病的是（）A．蚕豆病B．冠心病C．猫叫综合征D．高胆固醇血症9．如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法错误的是（）A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．与性别有关的遗传病均是由于性染色体上的致病基因引起的B．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征C．近亲结婚不影响其后代苯丙酮尿症的发病率D．人群中红绿色盲的发病率等于该病致病基因的频率11．马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
上海高中生物人类遗传病及预防练习题
1.下列属于单基因显性遗传病的是（ ） 【创】A 白化病B 苯丙酮尿症C 抗维生素D 佝偻病 D 21三体综合症答案：C2. 下列关于人类遗传病叙述正确的是（ ） 【创】A 人类遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病B 环境因素对多基因遗传病的发病无影响C 先天性疾病肯定是遗传病D 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病答案：D3. 某研究小组以“研究遗传病的遗传方式“为题开展一项调查研究，下列调查的遗传病和选择的方法最合理的是（ ）【改】A 白化病 在学校内随机抽样调查B 红绿色盲 在患者家系中调查C 软骨发育不全 在市中心随机抽样调查D 糖尿病 在患者家系中调查答案：B4. 某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。
在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。
下表是甲病和乙病在该地区10000人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。
请分析回答：【改】(1)________染色体上。
(2)假设被调查群体中患甲病的纯合子为100人，则被调查的人群中显性基因(A)的基频率是________%。
(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A 、a)、乙病(基因为B 、b)的家庭系谱图。
请据图回答：①Ⅲ2的基因型是________。
②Ⅳ6为同时患有甲病和乙病的男孩的概率是________。
③现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本 的合适个体为________。
④若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进 行检测，这一方法依据的原理是________________。
⑤为了降低遗传病的发病率，可以采取的预防措施有（至少写出两条）________________答案：(1)常 X (2)3.35 (3)①aaX B X B 或aaX B X b ②1/16 ③Ⅲ3、Ⅲ4 ④碱基互补配对原则 ⑤禁止近亲结婚 遗传咨询 避免遗传病患儿的出身等等，写出合理的两项即可。
人类遗传病与基因定位训练题
人类遗传病与基因定位训练题一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：选C 染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。
2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。
据此所作判断正确的是( )A．该患儿致病基因来自父亲B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。
但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。
该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
3．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是( ) A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断C．患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育男孩以避免生出患病的孩子D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询解析：选C 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不能降低显性遗传病的发病率；家族中无遗传病史的夫妇有时也需要进行产前诊断，如高龄夫妻生育的后代患染色体异常遗传病的概率较高；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素D佝偻病的男性若与正常女性婚配，则生育男孩不会患病；外伤致残的性状不能遗传给后代，因此不需要就外伤致残进行遗传咨询。
《人类遗传病》经典试题附解析
1、下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( ) ①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A ．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B ．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C ．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D ．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦2、遗传咨询的基本程序，正确的是( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A ．①③②④ B ．②①③④ C ．②③④① D ．①②③④3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病 A.①②⑤ B ．③④⑤ C.①②③ D ．①②③④4、人类红绿色盲的基因位于X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。
结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(双选)()A ．非秃顶色盲儿子的概率为14B ．非秃顶色盲女儿的概率为18C ．秃顶色盲儿子的概率为18D ．秃顶色盲女儿的概率为05、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.17326、对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传现该病症表现者，“－”为正常表现者。
A ．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X 染色体显性遗传病 B ．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C ．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D ．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 7、下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( ) A ．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B ．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C ．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D ．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生8、下列关于遗传病的说法中正确的是( ) A ．伴X 染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病B ．线粒体DNA 异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C ．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为12D ．伴X 染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因9、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( )8号的基因型为AaPKU 为X 染色体上的隐性遗传病．该地区PKU 发病率为110 000，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，个孩子患PKU 的概率为16、人类的X 基因前段存在CGG 重复序列。
人类遗传病专题练习
人类遗传病专题练习一、选择题（题型注释）1．关于人类遗传病，叙述正确的是()A．双亲正常，子女就不会有遗传病B．母亲患白化病，儿子也患白化病C．母亲色盲，儿子都是色盲D．父亲色盲，儿子都是色盲2．下图所示的家谱表示的是一种很少见的遗传性肌肉萎缩症，这种病很可能起因于某种位点的基因突变。
据图推断下列最可能的是（）A．隐性、Y染色体 B.隐性、X染色体上C.显性、常染色体D.在线粒体基因组中3．下面是一个家系中，甲、乙两种疾病的遗传系谱图。
已知这两种疾病分别受一对基因控制，并且控制这两种疾病的基因位于不同对染色体上。
请指出Ⅱ代中3与4结婚，生出一个正常男孩的概率是A.1∕18B. 5∕24C. 4∕27D. 8∕274．下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响5．专家最初预测人的基因组大约有105个基因,可是“人类基因组计划”课题组近来研究估计,可能只有3万～5万个基因。
对于人类基因的“大缩水”,从基因控制蛋白质的角度看,人类在使用基因上很“节约”,与其他物种相比要高效,很可能是( )A.一个基因控制合成多种蛋白质B.一个基因含有多个遗传密码C.合成一个蛋白质时共用多个基因D.基因的分子结构不稳定,易变动6．一对表现型正常夫妇，生下了一个患白化病的孩子，预计他们再生一个儿子患白化病的几率是（）试卷第1页，总4页A 、21 B 、43 C 、81 D 、41 7．某校高二年级研究性学习小组调查了人的高度近视的遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见下表：据表分析下列说法中错误的是( )A ．根据表中第①种婚配情况能判断高度近视是由常染色体上的隐性基因控制的B ．双亲均患病的家庭中出现正常个体的原因可能是基因突变C ．表中第①种婚配中正常与高度近视29∶68这个实际数值与理论假设有较大误差可能是由于实际调查的群体小或可能未按统计学的原理进行抽样调查D ．双亲均正常，家庭中双亲基因只有Aa×Aa8．有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和X 染色体上。
人类遗传病练习题
人类遗传病练习题【基础达标】1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病B.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病C.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病D.调查遗传病的发病率最好选择青少年型糖尿病等发病率较高的单基因遗传病【答案】C【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，A项错误；若携带的遗传病基因是隐性基因，则该个体可能不患病，B项错误；不携带遗传病基因的个体，在生活过程中，受到环境因素的影响，可能诱发其体内的遗传物质发生改变，从而引起遗传病的发生，C项正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D项错误。
2．下列关于遗传病的说法中，正确的是（）A．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换D．禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的【答案】A【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，A正确；苯丙酮尿症是单基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，其根本病因是血红蛋白基因中的一个碱基对被替换，C错误；人类遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病，近亲结婚会使隐性遗传病的发病率升高是禁止近亲婚配的遗传学依据，D错误。
3．一位男生患有两种遗传病，其家族的遗传病系谱图如下图，下列说法错误的是（）A．甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传B．从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传C．Ⅱ7与Ⅱ8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1/8D．已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传【答案】C【解析】根据7、8患病，生出11正常女孩可知，甲病属于常染色体显性遗传，根据3、4、10可知，乙病属于隐性遗传病，但不能确定致病基因的位置，显性遗传病具有代代遗传的特点，故AB正确；据图可知，7和8控制甲病的基因型都是杂合子，因此再生一个患病女儿的概率为3/4×1/2＝3/8，故C错误；若3没有没有乙病基因，则乙病属于伴X染色体隐性遗传，故D正确。
《人类遗传病》习题
《人类遗传病》习题1、以下属于优生措施的是（）。
①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断A、①②③④B、①②④⑤C、②③④⑤D、①③④⑤2、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的患儿?（）①23A+X ②22A+X ③21A+X ④22A+YA、①③B、②③C、①④D、②④3、21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是（）。
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A、①③B、①②C、③④D、②③4、下列有关遗传病的叙述，正确的是（）。
A、仅基因异常而引起的疾病B、仅染色体异常而引起的疾病C、基因或染色体异常而引起的疾病D、先天性疾病就是遗传病5、下列属于遗传病的是（）。
A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎6、某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是（）。
A、要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B、在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C、在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D、在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查7、在调查人类某遗传病发病率的实践活动中，不正确的做法有（）。
A、调查的群体要足够大B、要注意保护被调查人的隐私C、尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D、必须以家庭为单位逐个调查8、如下图所示的家族中一般不会出现的遗传病是（）。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X染色体显性遗传病④X染色体隐性遗传病⑤细胞质基因控制的遗传病A、①④B、②④C、③⑤D、①②二、非选择题9、人类白化病是常染色体隐性遗传病。
某患者家系的系谱图如图甲。
已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。
最新高考生物提升训练243人类遗传病及答案
一、选择题1．人类遗传病种类较多，发病率高。
下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( )A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症．猫叫综合征D．多指症答案解析猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病．携带遗传病基因的个体一定患遗传病[##]D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病答案 D3．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是( )A．起于遗传因素和环境因素B．受多对基因控制．在同胞中发病率高D．在群体中发病率高答案解析多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。
4．(2013·江苏兴化联考)半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
一个正常男子的母亲为纯合子，其家族中只有祖父患该病，如果这位男子与一位姐姐患有这种病的正常女子结婚，他们的第一个孩子患病的可能性为( ) A．1/3 B．1/4．1/12 D．1/32答案5．(2013·江苏兴化联考)下列与遗传变异有关的叙述，正确的是( )A．《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低某些遗传病的发病率B．基因重组可以通过产生新的基因，表现出性状的重新组合．三倍体无子西瓜的培育过程，运用了生长素促进果实发育的原理D．若DNA中某碱基对改变，则其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变答案 A6．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不．包括( )A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析[]．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案解析鉴定遗传病可以通过与正常基因对比的方法完成；如果一个城市的所有同卵双胞胎中，一个患唇裂，另一个也患唇裂，则一定是遗传病，因为其遗传物质相同；在兔唇患者家族中进行调查，看其患病情况，如果家族中曾经有过患者，则可确定为遗传病。
人类遗传病(核心素养练习)(解析版)
第五章基因突变及其他变异专题5.3 人类遗传病1．下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．先天性愚型D．多指【答案】C【解析】抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；多指是常染色体显性遗传病；而先天性愚型又叫21三体综合征，是由染色体数目异常引起的遗传病。
2．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中常染色体有47条D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病【答案】C【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病；21三体综合征患者第21号染色体多了一条，因此其体细胞中常染色体有45条(正常为44条)。
3．青少年型糖尿病是一种严重威胁青少年健康的遗传病。
对于该病的叙述不正确的是() A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．选用该病进行调查不如选用高度近视(600度以上)进行调查的准确率高C．该病为单基因遗传病D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果【答案】C【解析】调查遗传病的发病率一般应随机取样进行调查；青少年型糖尿病不容易观察到，患者可能隐瞒，所以调查该病的发病率不如调查高度近视(600度以上)的准确率高；青少年型糖尿病是多基因遗传病；多基因遗传病的特点之一就是易受环境的影响。
4．高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着年龄的增大，导致卵细胞形成过程中()A．21号染色体丢失B．不能发生减数第二次分裂C．X染色体丢失的可能性增加D．21号染色体发生不分离的可能性增加【答案】D【解析】21三体综合征是21号染色体多了一条，并未丢失；能够发生减数第二次分裂，但可能姐妹染色单体不分离；21三体综合征与X染色体丢失无关；随年龄的增大，进行减数分裂时，21号染色体发生不分离的可能性增加，结果导致卵细胞中多了一条21号染色体。
(完整版)人类遗传病习题及答案
人类遗传病一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2％~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY.XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ B )A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C。
患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D。
患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）.2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D ）A。
单基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D。
环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
3。
(2012年石家庄月考）某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子.如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b）.下列叙述错误的是（ D )A。
此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B。
在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C。
该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析：初级精母细胞中染色体已完成复制，但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变，细胞中含有2个染色体组。
(精编版)人类遗传病 同步练习题与解析
（精编版）人类遗传病同步练习题与解析(时间：30分钟满分：50分)一、选择题(共6小题，每小题4分，共24分)1．下列属于遗传病的是( )。
A．孕妇缺碘导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎病解析孕妇缺碘导致胎儿缺乏甲状腺素，而影响胎儿正常发育，进而引起婴儿得呆小症，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子，与遗传物质也没有关系；甲型肝炎病则是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发，是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
答案 C2．下列需要进行遗传咨询的是( )。
A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇解析解答本题关键在于区别遗传病与传染病。
其中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的就可能是遗传病，需进行遗传咨询。
答案 AA．患者2体内的额外染色体一定来自父方B．患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错C．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．患者1体内额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂解析由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方；1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使1号患病。
答案C4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )。
AB解析因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以当夫妻基因型为X a X a×X A Y时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。
人教版高中必修二生物《人类遗传病》同步试题
人类遗传病一、选择题1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是()A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病[答案]C[解析]遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。
2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者)A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病[答案]D[解析]双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。
3．下列需要进行遗传咨询的是()A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇[答案]A[解析]本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。
4．(2015·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现，双亲都表现正常，子女中只有男性患某种遗传病。
根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由()A．X染色体上的显性基因控制B．常染色体上的显性基因控制C．X染色体上的隐性基因控制D．常染色体上的隐性基因控制[答案]C[解析]双亲都表现正常的，子女中只有男性患某种遗传病，说明该病最可能是伴X隐性遗传，故选C。
如果是X显性遗传，儿子的患病基因必然来自双亲中的一方，双亲至少有一个患者，故A错误。
高三生物一轮复习练习：人类遗传病
人类遗传病练习一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．镰刀型细胞贫血症致病基因的携带者不能同时合成正常的和异常的血红蛋白B．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组C．患苯丙酮尿症和白化病的直接原因都是患者体内缺乏酪氨酸酶D．抗维生素D佝偻病的女性患者中，部分患者的病症较轻2．人类红绿色盲(B/b)和蚕豆病(G/g)均为伴X染色体隐性遗传病。
某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病的儿子。
正常情况下，这位母亲的X染色体上相关基因可能的排布情况是(不考虑基因突变)( )A BC D3．下列有关变异和人类遗传病说法不正确的是( )A．三倍体西瓜可以由种子发育而来B．可以借助显微镜诊断镰刀型细胞贫血症C．若某遗传病的发病率在男女中不同，则为伴性遗传D．不含有致病基因的胎儿也可能患有遗传病4．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。
Ⅰ1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是( )A．若Ⅱ1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B．若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C．若Ⅲ1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律5．下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。
下列有关分析错误的是( )A．Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B．Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C．Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16D．如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种6．某人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。
这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )A．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体B．人类基因组计划测定了人体24条染色体上全部基因的脱氧核苷酸序列C．位于X、Y染色体同源区段的等位基因的遗传与性别无关D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点7．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。
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是 1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( ) A.Ⅰ2 和Ⅰ4 必须是纯合子 B.Ⅱ1、Ⅲ1 和Ⅲ4 必须是纯合子 C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2 和Ⅲ3 必须是杂合子 D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1 和Ⅳ2 必须是杂合子
10.（2016·全国课标卷Ⅰ，32）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性 状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体 雄蝇杂交，子代中♀灰体：♀黄体：♂灰体：♂黄体为 1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂 交实验都证实了控制黄体的基因位于 X 染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答 下列问题： （1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于 X 染色体上，并表现为隐性？ （2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同
4.（2016·江苏卷，24）人类 ABO 血型有 9 号染色体上的 3 个复等位基因（IA，IB 和 i）决
定，血型的基因型组成见下表。若一 AB 型血红绿色盲男性和一 O 型血红绿色盲携带者的
女性婚配，下列叙述正确的是（多选）（ ）
血型
A
B
AB O
基因型 IAIA、I Ai IBI B、IBi IAIB ii
A.他们生 A 型血色盲男孩的概率为 1/8
B. 他们生的女儿色觉应该 全部正常
C.他们 A 型血色盲儿子和 A 型血色盲正常女性婚配，有可能生 O 型血色盲女儿
D.他们 B 型血色盲女儿和 AB 型血色觉正常男性婚配，生 B 型血色盲男孩的概率为 1/4
5.(2015·山东卷，5)人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)控制，且只 有 A、B 基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列
8.(2015·浙江卷，6)甲病和乙病 均为单基因遗传病，某家族遗传 家系图如下，其中Ⅱ－ 4，不 携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴 X 染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3
与Ⅲ5
的基因型相同的概率为1 4
C.Ⅱ3 与Ⅱ4 的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 种表现型 D.若Ⅲ7 的性染色体组成为 XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 9.(2014·课标全国卷Ⅰ ，5)下图为某种 单基因常染色体隐性 遗传病的系谱图(深色代表的 个体 是该遗传 病患者，其余为表 现型正常个体)。近亲结 婚时该遗传病发病 率较高，假定图 中第 Ⅳ 代 的两 个个 体婚 配生 出 一个 患该 遗传 病 子代 的概 率
1.（2016·全国课标卷Ⅱ，6）果蝇的某对相对性状由等位基因 G、g 控制，且对于这对性状 的表现型而言，G 对 g 完全显性。受精卵中不存在 G、g 中的某个特定基因时会致死。用一 对表现型不 同的果蝇进行交配，得到的子一 代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两 种表现型。 据此可推测：雌蝇中（ ） A.这对等位基因位于常染色体上，G 基因纯合时致死 B.这对等位基因位于常染色体上，g 基因纯合时致死 C.这对等位基因位于 X 染色体上，g 基因纯合时致死 D.这对等位基因位于 X 染色体上，G 基因纯合时致死 2.（2016·全国课标卷Ⅰ，6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ） A. 常染色体隐性遗传病在 男性中的发病率等于该病致病基因的基因 频率 B. 常染色体显性遗传病在 女性中的发病率等于该病致病基因的基因 频率 C.X 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
3.（2016·浙江卷，6）下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2 的致病基因位于 1 对染色体， Ⅱ3 和Ⅱ6 的致病基因位于另 1 对染色体，这 2 对基因均可单独致病。Ⅱ2 不含Ⅱ3 的致病基 因，Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病基因。不考虑基因突变，下列叙述正确的是（ ）
A.Ⅱ3 和Ⅱ6 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病 B.若Ⅱ2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，Ⅲ2 不患病的原因是无来自父亲的致病基因 C.若Ⅱ2 所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2 与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑 的概率为 1/4 D.若Ⅱ2 与Ⅱ3 生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的 1 条 X 染色体长臂缺失，则该 X 染色体 来自母亲
分析错误的是( )
A.Ⅰ1 的基因型为 XaBXab XaB
C.Ⅳ1 的致病基因一定来自于Ⅰ1
D.若Ⅱ1 的基因型为 XABXaB，与Ⅱ2 生一个患病女孩的概率为1 4
6.(2015·广东卷，24)由苯丙氨酸 羟化酶基因突变引起 的苯丙酮尿症是常染 色体隐性遗传病， 我国部分 地市对新生儿进行 免费筛查并为患 儿提供低苯丙氨 酸奶粉，下列叙述 正确的是(双 选)( ) A. 检测出携带者是预防该 病的关键 B.在某群体中发病率为 1/10 000，则携带者的频率约为 1/100 C . 通过染色体检查及系谱 图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D. 减少苯丙氨酸摄入可改 善新生儿患者症状，说明环境能影响表现 型 7.(2015·课标卷Ⅰ，6)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传 病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述，正确的是( ) A. 短指的发病率男性高于 女性 B. 红绿色盲女性患者的父 亲是该病的患者 C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D. 白化病通常会在一个家 系的几代人中连续出现