第二节21三体综合症PPT课件
合集下载
第八章第二节21三体综合征PPT课件
临床表现
眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏 而短，常见睑缘炎及～斜视。虹膜有白 斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现 (Brushfield点，为小圆的白点，略不规则， 在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。
临床表现
鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻 子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓 高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎 及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。 有的病儿有唇裂、胯裂，流涎多，傻笑， 牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳 小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减 小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育 下移至耳甲部，外耳道小。
临床表现
四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节 柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短， 小指末端常向内弯，它的中间的指骨较 正常短而宽。脚宽、厚，姆趾与其余四 趾分离较远。
临床表现
骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线 片骼冀伸展，能白扁平，坐骨削尖，能 臼指数（舰臼角与能骨角之和<6800小 指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱 钙．第一掌骨的远端和第二掌骨的近端 常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化 点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝 持续存在，骨龄稍延迟。
临床表现
其他 患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和 体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化 障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、 心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等 表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及 两侧对称性的脑室扩张。10％可有癫痫，患白 血病率较正常儿约高20倍左右。
实验室检查
2.易位型．约占2.5%-5%，染色体总数 为46条，其中一条是额外的21号染色体 的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形 成的易位染色体，即发生于近着丝粒染 色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称 着丝粒融合。有D/G易位和G/G易位两类：
21三体综合征ppt课件
概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
21-三体综合征ppt课件
约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
学习交流PPT
34
(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
学习交流PPT
1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
学习交流PPT
2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
学习交流PPT
3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
学习交流PPT
11
学习交流PPT
D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
学习交流PPT
29
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
学习交流PPT
34
(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
学习交流PPT
1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
学习交流PPT
2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
学习交流PPT
3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
学习交流PPT
11
学习交流PPT
D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
学习交流PPT
29
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
21三体综合征ppt课件
21三体综合征
最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产
遗传病的分类
1、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病
单基因病依传递方式不同，可分 为四类： ⑴常染色体显性遗传
⑵常染色体隐性遗传 ⑶X连锁显性遗传 ⑷X连锁隐性遗传
临床表现1
特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现 2
体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
临床表现 3
智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能 力
四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手， 第五指短而内弯、 单一褶纹
临床表现4-1
皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2%
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据
鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症
治疗与预防
治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗
预防： 孕期保健 遗传咨询
产前诊断 Ⅰ 孕中期筛查血清标记物 Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
小结
核型2-1
易位型
D/G易位 2.5~5%
46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)
核型2-2
G/G易位
21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）
核型2-2
21/22易位 46，XX（XY），-22，+t
临床表现4-2
皮纹特点 ⑵atd角增大>58。
最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产
遗传病的分类
1、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病
单基因病依传递方式不同，可分 为四类： ⑴常染色体显性遗传
⑵常染色体隐性遗传 ⑶X连锁显性遗传 ⑷X连锁隐性遗传
临床表现1
特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现 2
体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
临床表现 3
智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能 力
四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手， 第五指短而内弯、 单一褶纹
临床表现4-1
皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2%
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据
鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症
治疗与预防
治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗
预防： 孕期保健 遗传咨询
产前诊断 Ⅰ 孕中期筛查血清标记物 Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
小结
核型2-1
易位型
D/G易位 2.5~5%
46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)
核型2-2
G/G易位
21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）
核型2-2
21/22易位 46，XX（XY），-22，+t
临床表现4-2
皮纹特点 ⑵atd角增大>58。
21三体综合征病例ppt
特殊面容特征描述
特殊面容
21三体综合征患者具有特殊的面容特征，包括眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌 伸出口外等。此外，患者还可能伴有其他面部畸形，如小耳、低位耳等。
表情呆滞
由于智能落后和特殊面容的影响，21三体综合征患者往往表情呆滞，缺乏正常的 面部表情变化。
生长发育障碍表现
生长发育迟缓
21三体综合征患者的生长发育速度 通常比正常儿童缓慢，身材矮小，骨 龄落后于实际年龄。
诊断标准制定和鉴别诊断
诊断标准
根据患儿的临床表现、实验室检查和染色体核型分析结果，结合相关诊断标准，可以明确诊断为21三体综合征。
鉴别诊断
需要与先天性甲状腺功能减低症、先天性愚型等其他疾病进行鉴别诊断。通过详细的病史询问、体格检查和实验 室检查等手段，可以明确区分不同疾病。
05
治疗措施与康复计划
运动发育迟缓
患者的运动发育也受到影响，学会走 路和说话的时间比正常儿童晚，且动 作不协调、不稳定。
多发畸形类型及发生率
多发畸形类型
21三体综合征患者常伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化 道畸形、眼部畸形、听力障碍等。其中，先天性心脏病是最 常见的畸形之一。
发生率
21三体综合征患者的多发畸形发生率较高，且不同类型的畸 形发生率存在差异。一些严重的畸形可能导致患者早期死亡 或严重影响生活质量。
04
诊断方法与标准
产前筛查策略及技术应用
母血清学筛查
通过检测孕妇血清中的生化指标，如甲胎蛋 白、人绒毛膜促性腺激素等，结合孕妇年龄 、体重、孕周等因素，计算胎儿患21三体综 合征的风险。
无创DNA产前检测
利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆 中的游离DNA片段进行测序，分析胎儿是否 患有21三体综合征。
儿科学-CAI-21三体课件下载PPT课件
2020年10月2日
8
母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
2020年10月2日射线照射 自身免疫性疾病等因素有关
2020年10月2日
10
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
2020年10月2日
11
主要临床特征 Symptoms and signs
21
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为：
房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
2020年10月2日
22
消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭
窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂
2020年10月2日
23
生殖系统畸形：
手掌纹的几种类型
2020年10月2日
19
手掌t点（即轴三射）移向掌心 正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
2020年10月2日
20
2020年10月2日
指纹异常
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%；
正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
2020年10月2日
6
概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预防
2020年10月2日
7
病因 etiology
21号染色体三体是生殖细胞在减数分 裂过程中，由于某些因素的影响发生 不分离所致。
21-三体综合征ppt课件
第6版
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
ppt课件.
13
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
ppt课件.
19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
ppt课件.
32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
ppt课件.
13
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
ppt课件.
19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
ppt课件.
32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
21-三体综合征医学ppt课件
受精卵早期卵裂时21号染 色体不分离
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
二、临床表现
symptoms and signs
特殊面容 characteristic facies
DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行 杂交，呈现21号染色体的荧光信号
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
四、 诊断
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
第八章第三节
苯丙酮尿症
phenylketonuria,PKU
南华大学附属怀化医院
苯丙酮尿症
前言 introduction
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
二、分子DNA探针
• 用荧光标记的21号染色体的相应片断
什么是智能低下？ What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同 龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后 智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
二、临床表现
symptoms and signs
特殊面容 characteristic facies
DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行 杂交，呈现21号染色体的荧光信号
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
四、 诊断
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
第八章第三节
苯丙酮尿症
phenylketonuria,PKU
南华大学附属怀化医院
苯丙酮尿症
前言 introduction
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
二、分子DNA探针
• 用荧光标记的21号染色体的相应片断
什么是智能低下？ What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同 龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后 智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )
生物创新-21三体综合征课件
具体症状和体征可归纳分为以下八个方面
1.特殊面容 2.智能低下 3.语言发育障碍 4.行为障碍 5.运动发育迟缓 6.体格发育落后 7.伴发畸形 8.指纹改变
国际唐氏组织已正式将 3月21日命名为“世界 唐氏综合症日”。之所 以选这一天，是因为唐 氏综合症所具有的独特 性，即第21对染色体三 体。请大家多给他们一 些关爱，让单纯的他们 能拥有梗多彩美好的生 活！~
（3）嵌合体型
受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的.占 1％～2％,染色体组核型为47XX（或XY)21/46XX （或XY）.较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有 的为46,有的为47或45个.此型主要是受精卵在卵 裂期发生差错所致.有些21三体征患者的父母表现 型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体 者占大多数,父亲较少.如果一个家庭中出现2个以 上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关.
2.易位型
D/G易位：此类患儿占2％-5%.其额外的21号染色体长臂 易位到另一近端着丝粒染色体上.缺少了一个14号染色体, 增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染 色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体.此染色体保 留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此 患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性）,染色体组核 型为46XX（或XY） 21,t（Dq21q）. 其母亲外表正常,但其 细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体.患儿 的姨母及姨表兄妹可能同患此病.
21-三体综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚 型或Down综合征，是由染色体异常（多了 一条21号染色体）而导致的疾病。60%患 儿在胎内早期即流产。存活者有明显的智 能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发 畸形
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
12
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
(四)易伴有畸形,50%有先心病,胃肠道畸形发生 率亦高于正常群体.
(五)皮肤纹理特征---通贯手、atd角增大,足部 拇指胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹.
7
猿线 （ 通贯手）
8
9
按核型可将其分为三型,其中标准型和易位 型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异 悬殊. 1.标准型---患儿体细胞染色体总数为47条,核 型为47，XX（或XY）+21在全部病例中,95%以 上为此型,其发生机制为亲代(多为母体)的生 殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致. 2.易位型:约占2.5-5% 3.嵌合型:约占2-4%
15
写在最后
成功的基础在于好的学习习惯
The foundation of success lies in good habits
16
谢谢大家
荣幸这一路，与你同行
It'S An Honor To Walk With You All The Way
讲师：XXXXXX XX年XX月XX日
17
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
(四)易伴有畸形,50%有先心病,胃肠道畸形发生 率亦高于正常群体.
(五)皮肤纹理特征---通贯手、atd角增大,足部 拇指胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹.
7
猿线 （ 通贯手）
8
9
按核型可将其分为三型,其中标准型和易位 型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异 悬殊. 1.标准型---患儿体细胞染色体总数为47条,核 型为47，XX（或XY）+21在全部病例中,95%以 上为此型,其发生机制为亲代(多为母体)的生 殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致. 2.易位型:约占2.5-5% 3.嵌合型:约占2-4%
15
写在最后
成功的基础在于好的学习习惯
The foundation of success lies in good habits
16
谢谢大家
荣幸这一路，与你同行
It'S An Honor To Walk With You All The Way
讲师：XXXXXX XX年XX月XX日
17