神经管缺陷 神经管缺陷是什么原因
神经管缺陷的病因及危险因素综述
神经管缺陷的病因及危险因素综述
马会妍;束怀符
【期刊名称】《山东医科大学学报：社会科学版》
【年(卷),期】1992(000)003
【摘要】<正> 神经管缺陷(Neural Tube Defects.NTD)是指一组先天性的中枢神经系统畸形,包括无脑畸形、开放性脊柱裂、脑膨出、脑脊膜膨出。
国外文献记载其发生率为0.62—10.4‰,国内为0.66—10.55‰。
NTD在全部出生缺陷中约占12—36％,是引起围产儿死亡、影响人口素质的重要疾病。
国内外医务工作者曾对其病因及致病危险因素做过多方面的研究,现将其综述如下。
【总页数】4页(P20-23)
【作者】马会妍;束怀符
【作者单位】
【正文语种】中文
【中图分类】R
【相关文献】
1.儿童神经管缺陷的病因及危险因素分析 [J], 李旭(综述);梁平(审校)
2.神经管缺陷的病因、治疗及未来展望 [J], 髙俜娉
3.神经管缺陷的病因、预防与产前控制 [J], 尤胜;罗淄资
4.神经管缺陷的病因、预防与产前控制 [J], 尤胜; 罗淄资
5.汉族孕妇胎儿神经管缺陷发生的危险因素及胎儿神经管缺陷易感性分析 [J], 张佃翠;邱守芳;翟玉霞;刘可娜;霍金枝
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XX省增补叶酸预防神经管缺陷项目实施方案
XX省增补叶酸预防神经管缺陷项目实施方案一、项目背景神经管缺陷是指在早期胚胎发育过程中，胚胎的神经管未能正确闭合，导致神经系统发育异常。
常见的神经管缺陷包括脊髓裂、脑脊髓膜膨出等。
在胚胎发育的28天内，孕妇就要获得足够的叶酸来预防神经管缺陷的发生。
然而，由于大多数孕妇在日常饮食中缺乏足够的叶酸，导致神经管缺陷的发生率较高。
为了降低神经管缺陷的发生率，XX省计划实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，通过向孕妇提供叶酸补充剂来增加叶酸的摄入量，从而有效预防神经管缺陷的发生。
二、项目目标1.提高孕妇叶酸摄入量，预防神经管缺陷的发生；2.提升孕妇对叶酸的认知和重要性；3.减少神经管缺陷的发病率，保障胎儿的健康。
1.目标群体确定：孕期的妇女是本项目的主要目标群体。
通过建立孕妇档案系统，筛选出符合条件的孕妇，并向其提供叶酸补充剂。
2.宣传推广：通过各种途径对孕妇进行宣传，包括户外广告、宣传单页、社交媒体等，向孕妇宣传叶酸的重要性，提高其对叶酸的认识。
3.叶酸补充剂发放：在各地的孕产妇保健机构设立发放点，定期为符合条件的孕妇免费发放叶酸补充剂，并向其详细介绍使用方法和注意事项。
4.专业指导：安排专业的医务人员或营养师在发放点为孕妇提供叶酸的相关知识和营养指导，帮助其正确合理地使用叶酸补充剂。
5.跟踪服务：建立孕妇跟踪系统，对已发放叶酸补充剂的孕妇进行定期跟踪，监测其叶酸摄入量和胎儿发育情况，并在需要时提供进一步的指导和帮助。
6.项目评估：定期对项目进行评估和总结，了解项目的实施效果和存在的问题，及时调整和改进项目方案，确保项目顺利实施并取得良好的效果。
四、项目预期效果1.增加孕妇叶酸摄入量，预防神经管缺陷的发生；2.提高孕妇对叶酸的认知和重要性，形成良好的饮食习惯；3.减少神经管缺陷的发病率，提高新生儿的健康水平；4.为今后开展相关健康促进项目提供经验和借鉴。
五、项目实施机构1.省级卫生健康委员会：负责项目的整体规划、协调、督导和评估；2.地市级卫生健康委员会：负责项目在各地市的实施和落实；3.孕产妇保健机构：负责叶酸补充剂的发放和孕妇健康指导。
开放性神经管缺陷的介绍
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢开放性神经管缺陷的介绍
导语：由于不是专业人士，对于一些不是常见的疾病，大家可能连听都没有听说过，比如开放性神经管缺陷，然而大家知道这种病确实很严重吗？开放性神
由于不是专业人士，对于一些不是常见的疾病，大家可能连听都没有听说过，比如开放性神经管缺陷，然而大家知道这种病确实很严重吗？开放性神经管缺陷是一种发生在胎儿或者婴儿身上的疾病，会给胎儿或者婴儿带来不可磨灭的伤害，现在就给大家介绍一下开放性神经管缺陷吧。
开放性神经管缺陷AFPMOM是大脑智商缺陷开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为蛤蟆胎、怪胎。
神经管缺陷是我国常见的先天畸形之一，主要类型有：一种是脑部发育严重受到影响.使胎儿死在子宫里，或者胎儿因无脑儿出生后几天内死亡；另一种畸形发生在背部的脊柱上，叫脊柱裂，可引起婴儿瘫痪，生活能力常常不能自理，即使能够进行手术治疗，也给父母及家庭带来巨大的精神压力及经济损失.
唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏征患儿.需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病.
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏征的可能。
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什么是神经管缺陷
什么是神经管缺陷神经管缺陷(neural tube defects) , 是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。
下面店铺就给大家介绍神经管缺陷的相关信息，希望大家喜欢!神经管缺陷的概述在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。
由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
神经管缺陷的病因许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：(1)发育调节基因及转录因子类基因。
(2)原癌基因和抑癌基因。
(3)生长因子及其受体基因。
(4)蛋白激酶C相关基因。
(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。
(6)其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
开放性神经管缺陷的鉴定诊断神经伤：经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。
神经根损伤：因为挤压，牵拉，摩擦，手术等因素造成的身体相关部位的神经损伤而引起的一系列病症。
目前产前诊断的主要手段如下：(1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。
(2)超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。
(3)羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查。
(4)孕妇的血、尿检查，正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。
神经管缺陷的病因、治疗及未来展望
、
神 经管 缺陷 的病 因学研究
但是 仍然 不 能阐 明这些基 因通 过何 种分 子机 制影 响 到神 经管 发育 。同时人们 通过 筛查 一 系列患 者 的基 因， 试 图在人类 中验证 这些 突 变 与 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 相关 ， 但 发 现甚 少 。Ｋ ｉ ｂ ａ ｒ等 ’ 近 年 在 平 面 细胞 极 性 信 号 系
展可 影射 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 治 疗 的整体 发 展 。早 期人 们 曾尝 试
研 究促使 临床 医生 建 议 围孕 期 妇 女 补 充 叶 酸 预 防 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 。推 荐剂量 为 ０ ． ４ ｍｇ ／ ｄ ， 但 有家 族史 妇女 推 荐 服叶酸 ４ ｍ ｇ ／ ｄ ＿ ５ Ｊ 。这是 迄 今 为 止先 天性 缺 陷 中 唯
断， 早预 防 ， 早治疗 。
二 、神经 管缺 陷 的治 疗发 展 虽 然对 于神 经 管缺 陷的病 因学研 究 目前仍 无 突 破 性 的进展 ， 但 对各类 神经 管 缺陷 的外科 治疗 、 护 理
等在 近几 十年有 了飞跃性 的质 的改 变 。
神经 管缺 陷 ， 尤 其 是 其 中最 常见 的脊 髓 脊 膜 膨 出， 在 古代 致死 率 非 常 高 。脊髓 脊 膜 膨 出 的治 疗 发
一
结扎 膨 出脊膜 囊或 用 碘 剂 硬化 囊 性 包 块 ， 大 多 数 治
疗失 败 ， 最终 死于 脑积 水或严 重感 染 ； 后来脊 髓 脊膜
能够 通过 如此 简单 的方 法 达 到 预 防效 果 的疾 展 ， 包 括 脊 髓 脊膜 膨 出修 补 术 和伴 发脑 积水 的治疗 ， ｍ Ｊ 。实 施修 补术 的时 间一
・
１ ４ ６・
临床小儿外科杂志 ２ ０ １ ３年 ４月第 ｌ ２卷第 ２期 Ｊ ｏ ｕ ｎａ ｒ ｌ ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ ｉ ｃ Ｓ ｕ ｒ ｇ ｅ ｒ ｙ ， Ａ ｐ ｒ ｉ ｌ ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ． １ ２， Ｎ ｏ ． ２
增补叶酸预防神经管缺陷
增补小剂量叶酸并不能预防所有的神经管缺陷。 神经管缺陷发生的原因很多，叶酸缺乏是其中 最明确且主要的原因之一。服用叶酸不能确保 有一个完全健康的胎儿，但有助于神经管缺陷 的发生风险。
增补小剂量叶酸预防胎儿神经管缺陷
提高每天服用叶酸的方法： 刷牙、早餐、洗澡后或者梳头时服用1片叶酸 将叶酸药瓶放在能够想起的地方，如手机旁、
床头柜上等 请家人、好朋友、同事提醒自己，其中丈夫的
作用特别重要 在冰箱上贴一张提示纸条 可以在电脑或手机中设置提示语或界面
叶酸服用依从性的统计
叶酸服用依从：怀孕前服用小剂量叶酸， 从开始服用至怀孕头三个月的天数中服 用天数占80%及以上的产妇。
举例
例3：某人在孕42天确诊怀孕后即开始服 用叶酸，坚持每天服用到早孕3个月，累 计服药48天。
叶酸服用依从性计算： 48/90*100%=53.33%（不依从）
举例
例4：某人在孕前1个月服用叶酸，确诊怀 孕后坚持服用叶酸到早孕3个月，累计服 药100天。
叶酸服用依从性计算： 100/120*100%=83.33%（依从）
叶酸服用依从性的计算中应注意的问题
分子应小于等于180天 分母应在90-180天之间 在末次月经后开始服用叶酸的，分母一
律为90天。 服药日期统计中开始服药时间最早为孕
前3个月，停止服药日期最晚为早孕3个 月的最末一天（按末次月经统计）。
叶酸服用依从性登记工作
叶酸服用依从性登记
登记对象：建立《天津市孕产妇保健手 册》，孕满3个月的孕妇。无论是否本市， 无论叶酸来源，无论是否服药均须登记。
举例
例1：某人孕前3个月开始服用叶酸，坚 持服用到早孕3个月，累计服药160天。
神经管缺陷常用的风险截断值
神经管缺陷常用的风险截断值神经管缺陷是指胚胎发育过程中神经管闭合不完全或发育异常，导致神经系统发育缺陷的一类疾病。
神经管缺陷常见的风险截断值是指在孕期通过产前筛查或产前诊断技术，根据某个指标的阈值来判断胎儿是否存在神经管缺陷的风险。
本文将介绍几种常用的风险截断值。
1. 二项式分布风险截断值二项式分布是一种常用的概率分布，适用于二分类问题。
在神经管缺陷的产前筛查中，可以利用二项式分布来计算出胎儿患有神经管缺陷的风险。
具体的计算方法可以通过统计学方法和相关数据得出。
2. 孕妇血清甲胎蛋白（AFP）风险截断值孕妇血清甲胎蛋白（AFP）是一种胎儿产生的蛋白质，通过检测孕妇的血液中的AFP水平，可以判断胎儿是否存在神经管缺陷的风险。
根据AFP的浓度和孕妇的年龄等因素，可以确定一个风险截断值，超过该值则表示存在风险。
3. 孕妇血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）风险截断值孕妇血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）是一种由胎盘产生的激素，通过检测孕妇血液中的hCG水平，可以辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷的风险。
根据hCG的浓度和其他指标，可以确定一个风险截断值，超过该值则表示存在风险。
4. 孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）风险截断值孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）是一种由胎盘产生的激素，通过检测孕妇血液中的fβ-hCG水平，可以辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷的风险。
根据fβ-hCG的浓度和其他指标，可以确定一个风险截断值，超过该值则表示存在风险。
5. 产前超声检查风险截断值产前超声检查是一种常用的产前筛查方法，通过对胎儿进行超声波检查，可以观察胎儿的发育情况，包括神经管的闭合情况。
根据超声检查的结果，可以确定一个风险截断值，超过该值则表示存在风险。
以上是几种常用的神经管缺陷风险截断值，每种方法都有其优缺点和适用范围。
在临床应用中，通常会综合考虑多个指标的结果，以提高诊断的准确性。
需要注意的是，风险截断值仅是对可能存在风险的预测，最终的诊断还需要结合其他检查结果和医生的判断。
唐氏筛查神经管缺陷怎么回事
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生活常识分享唐氏筛查神经管缺陷怎么回事
导语：唐氏筛查神经管缺陷，那么出现这种结局的话，这说明患上唐氏综合症的概率可能风险就会高一些，但是并不是说生出的宝宝就一定是唐氏儿痛，所
唐氏筛查神经管缺陷，那么出现这种结局的话，这说明患上唐氏综合症的概率可能风险就会高一些，但是并不是说生出的宝宝就一定是唐氏儿痛，所以对父母们对这些问题，应该有全面认识和了解，而且在这怀孕期间，女性要注意定期的做产检，了解宝宝的健康状况。
经管缺陷筛查结果高风险，只是个概率问题.
风险高的不一定就是畸形，风险低的不一定没有问题，建议风险值较高的，且孕妇年龄大于35岁或有遗传史的必须要做个羊水穿刺来确诊，但羊水穿刺有很大的风险，你的情况是否需要做需要自己考虑唐氏筛查在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准.而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查.检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率.
唐筛的结果也不是百分百的准确.不过现在很多人都做唐筛，害怕小孩脑子发育有问题，不过这个也不是十分准确的，要结合其他检查.
以上就是唐氏筛查时候，发现神经管缺陷的一些问题介绍，希望通过这些介绍之后，每一个怀孕的女性朋友都能够有科学的了解，在平时的生活当中，绝对不能够忽视产检的重要性，只要注意这些问题，才能够有效地帮助保证宝宝健康成长。
神经管缺陷的资料
神经管缺陷的资料
1、什么是神经管缺陷
神经管缺陷是一组严重影响胎儿大脑和脊索发育有先天畸形，主要有无脑畸形，脊索裂、脑膨出三种，前两者最常见，当还是胚胎的宝宝在母体中发育至第三周---第四周地，神经和就该已经闭合，如未能完全闭合，就会发生神经管缺陷，孕前及孕早期叶酸缺乏是主要至诚畸因素。
除此之外，叶酸缺乏还会导致先天性心脏病、唇腭裂、孕妇贫血、宫内发育迟缓，出生婴儿体重过低等问题。
2、什么原因导致神经管缺陷发生？
研究显示，神经管缺陷是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
在环境因素中，营养因素尤其是叶酸缺乏已经公认认为神经管缺陷发生的危险因素。
我国每一千例新生儿中大约有一个婴儿发生神经管缺陷，是我国最严重和最常见的出生缺陷之一。
3、神经管缺陷主要致病因素有哪些？
1.叶酸缺乏，占85%；
2.某些染色体病
3.某些药物
4.母亲的疾病后三种原因占15%
4、叶酸和神经管缺陷的关联
研究显示：叶酸缺乏是神经管缺陷发生的危险因素，孕妇缺乏叶酸可影响胎儿细胞分裂增殖，使胎儿
发生出生缺陷，其中以神经管缺陷最为严重，所以计划怀孕的妇女在孕前和孕早期增补叶酸，对于预防胎儿发生神经管缺陷具有重要意义。
新生儿神经管缺陷的相关因素分析
不 良嗜 好 、 严重妊娠呕吐、 接触化肥或农 药、 饮食情 况等 ； （ ４ ） 丈 夫 的 不 良嗜好 ， 如饮酒 、 吸烟等 ； （ ５ ） 家 族 是 否 存 在 遗 传 疾
・
６ １ ・
新 生儿 神 经 管 缺 陷 的相 关 因素 分 析
李 琦” 李俊 华 （ 通 讯作 者）
１ ） 武 汉 科技 大 学 附属 汉 阳 医 院妇 科 武汉 ４ ３ ０ ０ ５ ０ ２ ）湖 北 襄 阳 市 中心 医院 儿 科 襄阳 ４ ４ １ ０ ２ １
【 摘要】 目的
陷 的危 险 因 素 ， 为 及 时 预 防及 干 预 提 供 临 床 依 据 。
１ 资料 与方 法
１ ． ３ 质 量 控 制 调 查 问 卷 统 一 制 定 ， 并 对 调 查 员 进 行 统 一 培 训 。为 保 证 调 查 资 料 的 可 靠 性 ， 本 研 究 采 取 面 对 面 的 方 １例 ， 脑 膨
出１ ４例 及 复 合 １ ５ 例。 １ ． ２ 研 究 内 容 （ １ ） 孕产 妇的一 般情 况 ： 年龄 、 流产史 等 ； （ ２ ） 孕产妇既往患病情 况 ： 肝炎 、 糖尿 病 、 尿道感 染等 ； （ ３ ） 孕 产 妇 怀 孕 中 前期 的孕 期 状 况 ： 发热 （ 体温＞３ ８ ℃） 、 服药 情 况 、
１ ． １ 一 般 资 料 以 ２ ０ ０ ８ — ０ １ —２ Ｏ １ ３ 一 Ｏ ６于 我 院 分 娩 神 经 管 缺
２ 结 果
陷新生儿的产妇 ４ ３例 和 在 门诊 经 Ｂ超诊 断 为 神 经 管 缺 陷 的 怀 孕 中晚 期 孕 妇 ９ １例 作 为 神 经 管 缺 陷 组 ， 以 同 期 我 院 分 娩
式， 并 对 调 查 问卷 逐 项 填 写 。 在 调 查 结 束 后 ， 抽取 １ Ｏ 的 调 查对象进行详细复核 ， 符合率 ９ ５ ． ２ 。
唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD
学著名的儿科教授苏祖斐和复旦大学研究生周焕庚协作，并发 表在1963年第四期的《中华儿科杂志》上。这也是我国临床医 学遗传学发展的重要里程碑
先天性心脏病
经超声心动图检查发现，约1／2以上的患者有先天 性心脏病。主要是室间隔缺损、房室道联通、房 间隔缺损和动脉导管未闭。先天性心脏病最严重 的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性 心力衰竭。唐氏综合征患儿这一潜在的致命并发 症相比患有相同性质的心脏病但有正常染色体患 儿的病情发展要快得多。
出生缺陷干预工程的一部分
开展出生缺陷干预工程的背景
众所周知，提高人口素质、振兴中华民族，是我们党和 国家一贯之的立国之本。而出生人口素质的优劣，关系到 中华民族下一代的健康，素质的全面提高，关系到祖国的 未来。一组数据表明，出生缺陷的严重状况已到了刻不容 缓的程度。我国6000多万残疾人口，有至少一半是出生 缺陷造成。18.1%的家庭有残疾人，全国年平均出生缺陷 人口约60万人（出生时肉眼可见），发生率高达13.14%， 平均每分钟1.01人。出生缺陷给社会、家庭带来了巨大的 负担。由此可见，出生缺陷不仅直接影响到人口素质，更 是社会、家庭的沉重负担。因此，开展出生缺陷干预工程 完全是利国、利民的大好事。
母体细胞为嵌合体
唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿的体征非常多样，许多器官 组织都有异常。但发育畸形通常没有严重 到危及生命的程度。下面从患者的面部和 体格特征、循环系统、消化系统、内分泌 系统、神经系统、生殖系统、行为及寿命 等方面对患有唐氏综合征的儿童的临床表 征进行简单描述 。
神经管畸形 病情说明指导书
神经管畸形病情说明指导书一、神经管畸形概述神经管畸形（neural tube defects，NTDs）又称神经管缺陷，是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。
主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂等。
胎儿的中枢神经系统是由胚胎时期的神经管发育而成。
如在妊娠3～4周起至4个月内，孕妇缺乏叶酸或遗传因素，便可导致神经管畸形。
英文名称：neural tube defects，NTDs其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可以遗传发病部位：头部常见症状：脊髓膜膨出与脊膜膨出、脑膨出与脑膜膨出、无脑畸形、脊柱裂、隐性脊柱裂主要病因：叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失检查项目：血清学筛查、羊水穿刺检查、B 超重要提醒：神经管畸形重在产前筛查与诊断，尤其是高龄产妇、有家族史或反复流产患者更应加以重视。
临床分类：1、前神经管畸形、发育不全一般发生在受孕3周左右，包括无脑儿、脑膨出等畸形。
2、后神经管闭合不全发生在大概受孕4周左右，表现为脊柱裂等畸形，可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪，生活常常不能自理。
二、神经管畸形的发病特点三、神经管畸形的病因病因总述：神经管畸形的发病原因及机制尚未十分明确，可能与叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失等因素有关。
基本病因：1、叶酸缺乏叶酸是维生素 B 族中的一种，是一种不耐热、低密度的水溶性维生素。
叶酸缺乏可使 DNA 生物合成和甲基化循环受到干扰，从而影响神经管的闭合。
2、叶酸代谢异常叶酸依赖的半胱氨酸代谢紊乱可增加神经管畸形的发病风险。
3、胚胎生长发育环境变化糖尿病、双胎特别是单卵双胎的神经管畸形发病率明显高于平均水平，提示本病的发生与胚胎生长发育环境发生变化有关。
神经管缺陷的发病机制及其预防
神经管缺陷的发病机制及其预防
马晓萍;邬晋芳;刘海涛;张晓燕
【期刊名称】《中国妇幼健康研究》
【年(卷),期】2007(018)002
【摘要】神经管缺损属多基因疾病,该病的发生主要是遗传因素和环境因素相互作用的结果.目前认为叶酸代谢异常(包括与叶酸受体以及叶酸代谢有关的酶代谢缺陷或基因突变)是该病发生的主要机理,然而,神经管缺损的类型及其严重程度与发生缺陷的神经嵴细胞起源和开始发生缺陷时胚胎所在的阶段也有密切的关系.该文针对神经管缺损的病因研究现状及其预防措施作以综述.
【总页数】2页(P127-128)
【作者】马晓萍;邬晋芳;刘海涛;张晓燕
【作者单位】西安交通大学医学院第二附属医院妇产科,陕西,西安,710004;西安交通大学医学院第二附属医院妇产科,陕西,西安,710004;陕西中医学院,陕西,咸
阳,712000;西安交通大学医学院第二附属医院妇产科,陕西,西安,710004
【正文语种】中文
【中图分类】R715.5
【相关文献】
1.围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017) [J], 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组
2.围孕期补充叶酸预防胎儿神经管缺陷的效果观察 [J], 杨宝英
3.围孕期补充叶酸预防胎儿神经管缺陷的效果观察 [J], 杨宝英
4.妇女围受孕期叶酸服用情况及其对胎儿神经管缺陷的预防效果 [J], 金蕾;王程;张杰;孟文颖;张佳煜;于锦慧;蔺桂银;佟明坤;靳蕾
5.孕早期个体化补充叶酸对胎儿神经管缺陷的预防效果分析 [J], 李艳红
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开放性神经管畸形高风险的介绍
开放性神经管畸形高风险的介绍相信大家都知道开放性神经管畸形，这种情况吧？这种情况一般出现在孕妇怀孕时间，是一种严重的畸形病。
一般出现这种情况的话，孩子一般都不是健全的孩子，总是会存在这样或者那样的情况。
那么接下来就让我们一起来了解一下神经管畸形的具体情况吧。
甲胎蛋白（AFP），游离人绒毛膜促性腺激素（FREE—HCG）这两项是抽血检查的项目指标，然后根据这两项的检查值推算唐氏综合症和神经管畸形的患病风险，我们只需要看风险值就行，这两项不用管。
你检查结果中：开放性神经管畸形（ONTD)风险值为1/120，大于1/250属于高风险，医生就是这样得出结论的。
神经管畸形，又称神经管缺陷(neural tube defects) , 是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。
在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
无脑儿和开放性脊柱裂都是属神经管畸形.如果组织直接向外暴露就是开放性神经管畸形.小孩子会下肢瘫痪(也叫下运动神经元性损害),或上运动神经元性损害.可是两种混合性损害.脊髓背侧部暴露.百分之80-90病儿有尿失禁,百分之50有大便失禁.关节炎和脊柱畸形.脑积水.无脑儿是胎儿没有脑组织.颅骨也不完整不全.这样的胎儿不可能存活.洋水穿刺准确达到百分之90左右.在加上B超排畸能诊断出无脑儿和一些开放性脊柱裂.如果高危.你最好洋水穿刺一下..在结合排畸B超..无脑儿是能百分百查出来的.开放性脊柱裂专家仔细看也能排掉.检测这种情况，需要进行唐氏筛查，而进行唐氏筛查的时候，仅有一项结果异常是不能说明什么问题的，需要结合四维彩超排畸检查才可以确定宝宝是否正常。
增补小剂量叶酸预防神经管缺陷
(一)神经管
1.定义 • 神经管是胚胎期一种最终发育形成胎儿大脑和
脊髓的重要结构。
2.形 成
神经板形成 神经沟形成 神经沟加深 神经沟定义 • 神经管的正常闭合才能使脊髓、大脑以及脊髓
骨、颅骨正常发育。 当神经管闭合发生异常或未关闭，就会产生神经 管缺陷，是大脑或脊髓的主要出生缺陷。
我国每天大约有33个脊柱裂儿出生。
（3）发生部位
脊柱裂可以发生在脊柱的颈段、胸段、腰段、 骶段，但以腰骶段最常见。其发生部位越高，预 后越差。
（4）预后
80%-90%脊柱裂儿可以存活，但常有残疾或并 发症：
下肢瘫痪。 大小便失禁。 脑积水 学习困难或学习障碍 大多数患者需要终身用小腿支架、拐杖和轮 椅支持行走
目前还很难预测出哪位妇女将生育一个神经管缺 陷儿。95%的神经管缺陷儿的母亲并不是一位神 经管缺陷患者，也没有神经管缺陷的家族史。
11.导致神经管缺陷发生的高危因素
• 孕妇本身是神经管缺陷患者。 • 曾妊娠或生育过神经管缺陷儿。 • 有神经管缺陷的家族史。 • 母亲患有胰岛素依赖性糖尿病。 • 使用抗癫痫药物，如丙戊 酸、卡马西平等。 • 临床诊断明确的肥胖症 • 孕早期孕妇暴露于高温中，如待续高热、长时间桑拿
• 脊髓外翻：脊髓和脊神经从脊柱上的缺口处完全 暴露在外。这种脊柱裂通常引起更为严重的残疾， 需要手术修复。
5.神经管缺陷---无脑畸形
无脑畸形是一颅骨和脑组织部分或全部缺如的缺 陷,是由于神经管头端未能闭合所致.无脑畸形是致 死性的.常导致流产、死胎或出生后不久即死亡。
6.神经管缺陷---脑膨出
血清学筛查：通过筛查孕妇血清AFP可以检测高危 妇女。母血清AFP筛查对胎儿是无创性的。孕妇易 于接受，故提倡对孕15-20周的孕妇进行神经管缺 陷血清学筛查。当AFP值增高时，建议孕妇做超声 检查以及进一步的羊膜腔穿刺术。
神经管缺陷高风险怎么办？
神经管缺陷高风险怎么办？神经管缺陷高风险是一种婴幼儿在胚胎发育过程中非常容易患上的疾病。
因为在胚胎的发育期间，只能通过母体吸收养分，这就容易导致因为母体的感染而对胎儿产生影响。
同时因为神经管检测检查手段的过于简陋，国内外并没有相应的有效治疗手段，那么久造成了很多婴幼儿在出生之后被检查出来患有该病症。
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。
如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。
无脑畸形，是指没有完整的头颅。
无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。
这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡。
脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。
脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。
最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。
此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。
胚胎发育最忌讳受到外界的干扰，而且随着现代社会的发展，空气污染不断加剧，而空气里含有的有毒物质也会对胎儿产生未知的影响。
那么这就要求准父母们做好胎儿的防护，尽量不吃带有激素或者药物残留的食物，在家时可以使用空气净化器，外出时记得带上质量较好的口罩，尽可能的避免患上诸如神经管缺陷高风险之类的病。
神经管畸形
神经管畸形什么是神经管畸形神经管畸形，又称神经管缺陷（neural tube defects），是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。
在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
当妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。
小儿神经管畸形（DNT）是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。
既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。
小儿神经管畸形是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的小儿神经管畸形高发国家。
目前小儿神经管畸形的防治已被高度重视。
神经管畸形的发病率我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。
由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
神经管畸形病因一、发病原因研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。
在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。
神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。
前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。
而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。
二、发病机制DNT是一种多基因遗传病，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和流行病学研究认为DNT是遗传因素和环境因素（子宫内环境）共同作用的结果：1、遗传因素：在DNT发病机制研究中，很难把多基因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。
增补叶酸预防神经管缺陷知识培训内容
增补叶酸预防神经管缺陷知识培训内容叶酸是一种维生素B的形式，对于胎儿的神经管发育至关重要。
神经管缺陷是指胚胎神经管闭合不完全或畸形，通常会导致脊髓裂、无脑儿等问题。
为了预防神经管缺陷，增补叶酸在孕前、孕期和哺乳期是非常重要的。
以下是关于增补叶酸预防神经管缺陷的知识培训内容：1. 什么是神经管缺陷神经管缺陷是指在胚胎发育过程中，神经管没有完全闭合或闭合不正常，导致胎儿出现畸形。
最常见的神经管缺陷是脊髓裂和无脑儿。
脊髓裂是指背部脊柱未完全闭合，导致脊髓部分暴露在体外。
无脑儿则是指胎儿的脑组织未正常发育。
2. 叶酸在预防神经管缺陷中的作用是什么叶酸在胎儿神经管的发育过程中起着重要的作用。
它参与了细胞分裂和DNA合成的过程，这对于神经管的正常闭合至关重要。
叶酸的摄入可以减少胎儿出现神经管缺陷的风险。
3. 如何增补叶酸为了预防神经管缺陷，建议在孕前、孕期和哺乳期增补叶酸。
孕前增补叶酸可以帮助准备怀孕的女性增加体内叶酸的储备量，从而减少胎儿神经管缺陷的风险。
在孕期，建议每天摄取400微克的叶酸。
这可以通过饮食摄入或口服叶酸补充剂来实现。
哺乳期间，女性仍然需要增加叶酸的摄入量，以维持胎儿的正常发育。
4. 哪些食物富含叶酸叶酸可以通过食物来摄取。
富含叶酸的食物包括：绿叶蔬菜如菠菜、生菜、羽衣甘蓝；豆类和豆制品如黄豆、黑豆、红豆、豆浆；坚果和种子如核桃、葵花籽、花生等；动物肝脏和肉类如牛肝、猪肝、鸡肉等。
此外，还可以选择摄取富含叶酸的食物补充剂。
5. 叶酸的摄入是否足够尽管叶酸可以通过食物摄取，但大部分人的摄入量仍然不足。
因此，在孕前和孕期增补叶酸是非常重要的。
此外，一些特殊人群，如素食主义者、酗酒者和某些患有吸收叶酸障碍的疾病的人，可能需要额外的叶酸补充剂来确保摄取量足够。
6. 增补叶酸是否存在风险一般情况下，增补叶酸是安全的。
叶酸是水溶性维生素，摄取过多一般会通过尿液排出体外。
然而，如果摄取过量，也可能会出现一些副作用，如胃肠道不适。
神经管缺陷名词解释
神经管缺陷名词解释
神经管缺陷是一种在胚胎发育过程中出现的异常状况，主要影响神经系统的发育。
它是一组先天性疾病的总称，包括脊柱裂和无脑儿等疾病。
在胚胎发育初期，神经管是一个重要的结构，它最终发展成为中枢神经系统的重要组成部分，即大脑和脊髓。
然而，如果在神经管关闭的过程中出现缺陷，就会导致神经管缺陷的出现。
脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一种情况，它发生在胎儿的脊柱未完全封闭的情况下。
这会导致脊髓或脑膜膨出体外，形成一个或多个畸形的脊柱裂口。
脊柱裂可导致多种症状，包括下肢无力、尿失禁、智力障碍等。
无脑儿是另一种严重的神经管缺陷，它发生在胎儿的颅骨未完全封闭的情况下。
这种情况下，大脑会缺失或仅有部分形成，而头骨无法完全覆盖脑组织。
无脑儿一般会导致婴儿在出生后不久夭折，因为缺乏正常大脑功能而无法生存。
神经管缺陷的发生原因多种多样，包括遗传因素、环境因素以及营养不良等。
母体缺乏叶酸是一个被广泛认可的风险因素。
因此，建议孕妇在妊娠前及孕期补充足够的叶酸，以减少神经管缺陷的风险。
治疗神经管缺陷通常包括手术、康复治疗和支持性护理等措施。
脊柱裂可以通过手术修复脊柱裂口，并进行相关的康复训练来帮助患者恢复功能。
然而，无脑儿的治疗往往有限，因为大脑的缺失是无法逆转的。
总而言之，神经管缺陷是一类严重的先天性疾病，会对患者的神经系统发育和功能造成严重影响。
了解其病因和治疗方法对预防和管理神经管缺陷至关重要。
通过提高大众对神经管缺陷的认识，并关注孕妇的营养和健康，我们可以为减少神经管缺陷的发生做出贡献。
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神经管缺陷神经管缺陷是什么原因
--> 3.维生素B12 维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。
4.妊娠早期剧烈呕吐
妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。
5.其他
妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者，长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高;妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。
临床表现
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。
如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。
神经管畸形的胎儿在出生之前因胎儿不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
无脑畸形，是指没有完整的头颅。
无脑畸形儿的头部没有发
育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。
这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。
脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。
脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。
最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。
此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。
结语：通过上文的介绍，想必大家对于神经管缺陷也是有了一个比较全面的了解了吧，神经管缺陷对于胎儿来说是很危险的哦，会影响到胎儿之后的发育，所以怀孕检查是很有必要的一个检查手段哦。
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