平滑肌肉瘤诊断关键要点

静脉内平滑肌瘤病(Intravenous leiomyomatosis)
几乎均发生于30-50岁女性 子宫和盆腔静脉内，肉眼呈蠕虫状 可有阴道出血及下腹痛 肿瘤与血管壁相连或游离，不同肿瘤之间和同一肿瘤内的组
织学形态变化大 具有激素依赖性 通常预后好
58
61
腹膜播散性平滑肌瘤病 Leiomyomatosis peritonealis disseminata
Leabharlann Baidu瘤组织内可检测出EBV(正常组织内无EBV，提示EBV在肿瘤 发生过程中起了重要作用)
多发生于免疫抑制的儿童，也见于HIV感染的成人，少数发生 于心脏或肝移植手术的患者
多位于腹腔或胸腔内，少数位于颅内 与经典的平滑肌肉瘤相比，分化较差 预后取决于患者的机体免疫状态
MSA
SMA
EBV
经验有限的核分裂活跃的平滑肌瘤：其核分裂超过普通的核分 裂活跃的平滑肌瘤（5-20/10HPF）,达20/10HPF甚至以上,而无 细胞学异形性和肿瘤性坏死
核分裂>4/10HPF的富于细胞平滑肌瘤 肿瘤周边有不规则浸润或可见肿瘤周边的脉管浸润
平滑肌肉瘤中还可出现的形态
多形性 富于破骨样多核巨细胞 栅栏状结构 血管外皮瘤样结构 硬化 炎症型 ……
p53
p16
Highly cellular leiomyoma
desmin
Endometrial stromal tumors with smooth muscle differentiation
平滑肌肿瘤的分子遗传学
平滑肌瘤中常出现t(12;14)易位，而LMS中无此突变 LMS常出现TP53基因突变，导致p53蛋白过表达 与软组织LMS相比，子宫LMS表型复杂，表现为1q32和10q22
黏液性平滑肌肉瘤
黏液性平滑肌肉瘤
子宫型平滑肌肿瘤良恶性诊断标准(上皮样细胞型)
弥漫性中到重度的核非典型性 核分裂像≥5个/10HPF 肿瘤性凝固性坏死
满足以上2点为恶性
epithelioid leiomyoma
上皮样平滑肌肉瘤
Epithelioid leiomyosarcoma
30
CD34
S-100
Actin
起自血管的平滑肌肉瘤 Leiomyosarcoma of vascular origin
仅占平滑肌肉瘤的5％ 好发于中年人，平均年龄50岁，女性多见 多发生于大的静脉，如下腔静脉，隐静脉、股静脉、颈静
脉等；肺动脉、股动脉、主动脉等也可发生 血管内生长，呈息肉状或结节状 一般预后不佳
存在点突变发生位点的聚集
目前还未发现具有诊断价值的特异性染色体改变及治疗靶点
几种特殊类型的平滑肌肿瘤
EBV相关性平滑肌肉瘤 起自血管的平滑肌肉瘤 静脉内平滑肌瘤病 腹膜播散性平滑肌瘤病 良性转移性平滑肌瘤
EBV相关性平滑肌肉瘤 EBV-associated leiomyosarcoma
子宫肌层：平滑肌纵横交错排列
平滑肌细胞：雪茄烟样核
6
纤维母细胞/肌纤维母细胞
神经纤维 Schwann细胞
有平滑肌细胞存在的部位，都可发生平滑肌肿瘤
中胚层间充 质细胞
皮肤竖毛肌 眼眶、睫状体、虹膜、血管等平滑肌
乳头乳晕的平滑肌和血管平滑肌 生殖区的肉膜肌/勃起肌
女性生殖道平滑肌（子宫最多见） 呼吸道、消化道、泌尿道的平滑肌
良性平滑肌瘤一般体积<5cm，不出现坏死 如有明确的核异型性，一定不是良性的诊断! 在没有核异型性和坏死的情况下，评估核分裂
立毛肌平滑肌瘤（Piloleiomyomas）
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血管平滑肌瘤
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腹膜后平滑肌瘤
14
皮肤平滑肌肉瘤
皮肤平滑肌肉瘤
子宫型平滑肌肿瘤良恶性诊断标准(梭形细胞型)
弥漫性中到重度的核非典型性 核分裂像≥10个/10HPF 肿瘤性凝固性坏死
满足以上2点为恶性
细胞异型性+核分裂像
肿瘤性凝固性坏死
“良性”坏死
坏死
透明变的 胶原带
温和的梭 形瘤细胞
分化好的平滑肌肉瘤
粘液样子宫型平滑肌肉瘤诊断标准(有一条或多条)
浸润性边界 血管侵犯 核分裂≥5个/50HPF 局灶的重度非典型性细胞+2-4个/50HPF
任何伴有显著核异型性的粘液样平滑肌肿瘤都应归类为平滑 肌肉瘤
多形性平滑肌肉瘤
富于破骨样多核巨细胞的平滑肌肉瘤
栅栏状
血管外皮瘤样结构
硬化
Inflammatory leiomyosarcoma
平滑肌肉瘤的免疫表型
1、两种（以上）肌源性标记阳性比仅一种阳性更支持平滑肌肉瘤分化证据 2、“去分化”区域可以SMA和desmin阴性，但肿瘤全部区域均阴性时诊断平滑 肌肉瘤应慎重 3、如果不具备形态特征，不应只根据免疫组化结果诊断平滑肌肉瘤
PEComa
HMB45
不能确定恶性潜能的子宫平滑肌肿瘤（STUMP）
低度恶性潜能的平滑肌瘤：有凝固性肿瘤坏死,细胞具有轻度 或无细胞异型性,核分裂像< 10/10HPF
经验有限的不典型平滑肌瘤：肿瘤局灶出现重度细胞异型，核 分裂像< 10/10HPF ,无凝固性肿瘤细胞坏死
低复发风险的非典型平滑肌瘤：肿瘤具有中度到重度的细胞异 型,但核分裂像< 10 /10HPF ,无凝固性肿瘤细胞坏死
多数病例与妊娠、伴雌激素升高的GCT或口服避孕药有关，常于 剖宫产时意外发现
随机分布的微结节（<1cm），结节内平滑肌细胞分化成熟，部 分病例由肌纤维母细胞样细胞和蜕膜样细胞组成
平滑肌肉瘤的诊断关键要点
平滑肌细胞
光镜特点
●长梭形，两端细长，中间较宽，边界不清，镶嵌排列 ●胞质丰富，深嗜伊红，无横纹 ●核居中，长椭圆形或杆状，两端钝圆，可见核仁
电镜特点
●大量丝状结构（粗肌丝、细肌丝、中间丝） ●致密体、致密斑 ●小凹（肌膜凹陷所致）
免疫组化 a-SMA,MSA,desmin,h-caldesmon,calponin
平滑肌肿瘤的基本类型
软组织平滑肌肿瘤
►浅表立毛肌来源 ►血管平滑肌瘤 ►深部的平滑肌瘤
●非妇科/子宫型（盆、腹腔/腹膜后/呼吸道/消化道/……） ●妇科/子宫型：起源于盆腔后腹膜激素敏感细胞，ER/PR+
子宫平滑肌肿瘤
►子宫 ►宫旁韧带
躯体平滑肌肿瘤良恶性诊断
良性平滑肌瘤一般部位浅表，深部软组织良性的平滑肌瘤非 常罕见