唐氏综合症的临床表现是什么
儿科必备知识之唐氏综合征
儿科必备知识之唐氏综合征临床表现本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
1.特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。
睑裂小，眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟；颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。
2.智能落后最突出、最严重的临床表现。
绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。
3.生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。
4.伴发畸形部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。
女孩无月经，仅少数可有生育能力。
约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。
5.皮纹特点手掌出现猿线（俗称通贯手），轴三角的atd角度一般大于45°，第4、5指桡箕增多。
细胞遗传学检查1.细胞遗传学检查根据核型分析可分为三型：（1）标准型：约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型：约占2.5% ~5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。
易位染色体以13号与14号染色体最为多见。
如14号染色体与21号染色体罗伯逊易位导致21-三体，例如46，XY ，der（14；21）（q10；q10），+21。
（3）嵌合体型：此型约占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。
儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏儿童特征
唐氏儿童特征
唐氏儿童指的是患有唐氏综合症的儿童，是一种遗传性疾病，由于染色体21三体症造成，常见于出生时即由医师确诊。
唐氏儿童在生理、智力、外貌等方面会有多种特征，下面分别介绍。
一、生理特征
1.身高低：唐氏儿童的身高普遍偏矮，成年后的平均身高仅为1.35米左右。
2.低肌肉张力：唐氏儿童肌肉缺少张力，肢体松弛，容易出现关节脱位、髋关节不稳定等现象。
3.先天心脏病：唐氏儿童的心脏不健康，常伴有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
4.免疫系统不完善：唐氏儿童的免疫系统较弱，容易感染各种细菌病毒，且免疫功能下降。
5.听力障碍：约30%唐氏儿童存在听力问题，包括耳聋、听力损失等。
二、智力特征
唐氏儿童的智力水平普遍偏低，一般不会超过学龄前儿童的智力水平。
基本智商在60以下，智商在50~70之间，也有一部分唐氏儿童的智商高达100以上。
同时，唐氏儿童的认知能力和记忆力都比正常儿童发育缓慢。
三、外貌特征
1.面部特征：唐氏儿童面部特征显著，面部平坦，鼻梁低，眼裂倾斜。
2.手指特征：唐氏儿童的手指常呈扇形散开，拇指和小指分离很大。
3.皮肤特征：唐氏儿童易出现干燥皮肤和丘疹。
总之，唐氏儿童存在的生理、智力和外貌特征是由于21号染色体三体症所引起的，随着医学的进步，唐氏儿童的治疗和康复也越来越好，能够帮助儿童更好地融入社会，享受美好的生活。
唐氏综合症的成因介绍
唐氏综合症的成因介绍什么是唐氏综合症？唐氏综合症是一种常见的先天性疾病，也称为21三体综合症。
它是由于染色体21三体遗传特别所造成的一种疾病，主要表现为智力低下、身体矮小、颜面特征畸形、心脏畸形等临床症状。
据统计，唐氏综合症每1000例诞生婴儿中就会发生1-2例。
唐氏综合症的成因唐氏综合症的成因主要是由于染色体特别引起的，通常我们人类的染色体数量是46条，随机分成23对，但唐氏综合症患者会多一条21号染色体，即三体21染色体，也就是所谓的“三体综合症”。
唐氏综合症不是遗传疾病，多数状况是由于母亲卵子或者父亲精子染色体分裂特别导致的。
非遗传性唐氏综合症非遗传性唐氏综合症多数状况是由于怀孕时母亲在胎儿发育的早期受到一些化学物质的影响，或者是由于母亲在怀孕期间遇到较大的伤口，或者是胚胎分裂过程中的特别，都能使细胞发生特别体细胞数目错误的状况，从而导致唐氏综合症的发生。
遗传性唐氏综合症遗传性唐氏综合症与非遗传性唐氏综合症不同，它的发生是由父母某一方或双方21号染色体特别导致的。
假如父亲或者母亲携带21号染色体的结构特别，例如染色体倒位或者旋转，可能会使得精子或卵子中解放的染色体数目不正常，从而引发唐氏综合症的发生。
孕期唐氏综合症筛查孕期唐氏综合症目前可通过对母亲的产前筛查进行检测。
常见的唐氏综合症筛查包括Nuchal translucency筛查、非侵入性产前基因诊断等，其中最常规的是唐氏筛查，它通过测量胎儿在妊娠期12-14周的背部脊梁部位的透亮带厚度，结合胎龄、孕妇年龄、血清学指标等进行综合评估，筛查唐氏综合症患儿的风险。
唐氏综合症的预防与治疗目前，唐氏综合症不存在特效药物直接治疗，但是适当的干预治疗可以关心孩子获得更好的生活质量。
预防唐氏综合症特别重要，其中最重要的手段就是孕前检查和孕期检查。
对于有唐氏综合症家族史的预备怀孕夫妇，应提前进行基因检查，了解其携带唐氏综合症基因的风险。
此外，孕妇最好在怀孕前后三个月内保持充分的养分和健康的生活习惯。
唐氏症宝宝典型症状 如何治疗唐氏症宝宝
唐氏症宝宝典型症状如何治疗唐氏症宝宝许多的孕妇在怀孕的时候都期望自己的孩子身体健康，能够平安长大，但是许多的时候并不能如愿，意外经常会发生，不同体质以及年龄和染色体的人们所孕育出的孩子的基因也不同，有的人的基因的问题，还会使得孩子诞生携带疾病，有的宝宝甚至还会得唐氏症。
唐氏综合症是一种染色体缺陷的遗传性疾病，大约每700个新生儿，就有1个唐氏症宝宝。
讨论人员认为，唐氏症和妈妈的年龄息息相关。
因此，高龄产妇在怀孕期间通常会被建议做羊膜穿刺，或是绒毛取样检查。
一、唐氏综合症的类型有哪些1、21三染色体性假如一个正常人体内的第21条染色体是两个副本，那这种类型的唐氏症宝宝就是有三个副本，95%的唐氏症宝宝都是这种类型。
2、易位的唐氏症这种类型的唐氏综合症是有一个额外的，或是整个21条染色体依附或易位到另一个染色体上。
只有3%的唐氏症属于这种类型。
唐氏症宝宝，唐氏症是一种遗传性疾病。
3、马赛克唐氏症马赛克表示混合型，也就是一些细胞具有21染色体三个副本，但还是有其他的细胞是两个副本。
只有2%的唐氏症宝宝属于这种。
二、唐氏症缘由诊断及特征1、唐氏症的缘由为什么宝宝会在21条染色体发生复制的现象，目前还没方法清晰的知道，但依据讨论，唐氏症宝宝的风险随着妈妈年龄增加有显著的迹象。
2、如何诊断确认假如医生怀疑宝宝有唐氏症，可能会要孩子做一些测试，像是验血检查额外的染色体、心脏超声波检查和心电图、胸部和胃肠道X光检查。
3、患者物理特性唐氏症宝宝通常会有一些典型的物理特性，像是扁鼻、脖子短、小耳朵、小齿、杏仁状的眼睛、小手脚、身高较矮等等。
4、常见相关疾病唐氏症宝宝通常也简单有心脏问题、痴呆、白内障和其他眼部问题、胃肠道堵塞、睡眠呼吸暂停、甲状腺功能减退、听力问题、髋关节脱臼。
三、羊水穿刺可不行怕，会不会有危急？许多孕妇听到“穿刺”二字就特别紧急脸色就变了，再加上肚子里面还有宝宝，万一这个检查会对胎儿造成损害，怎么办？！其实羊水穿刺远没有那么神奇与，其步骤也特别简洁。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么
随着唐氏综合症的发病率也不断提高，成为比较常见的疾病。
一个唐氏宝宝会给家庭跟社会造成沉重的负担，可是很多人还是不知道，什么是唐氏综合症。
一、唐氏综合症是什么
唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。
大部分
患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二、唐氏综合症的诊断
唐氏筛查
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
羊水穿刺
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。
无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。
羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
三、唐氏综合症的预防
唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。
四、唐氏综合症的表现
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。
具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。
男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。
唐氏综合征的临床表现有哪些？
唐氏综合征的临床表现有哪些？唐氏综合征，也就是平时我们所说的21-三体综合症，它是由于21号染色体异常而导致的一组疾病，又称先天愚型或Down综合征。
目前，唐氏患儿的发生率呈一个逐年增长的趋势，唐氏综合症的筛查每个孕妇都必须要做，因为任何孕妇都有生育唐氏综合征患儿的风险。
虽然说年龄越大，生唐氏综合症的风险越大。
但是研究发现还是80%左右的唐氏儿还是在年纪比较轻的妈妈分娩的。
唐氏综合征的临床表现有哪些？1、患儿呈现特殊的面部特征，表现为眼距增宽、鼻梁低平或者舌肥大，经常伸出口外、流涎增多。
2、智力低下，唐氏患儿的智力可能只有正常人的20%左右。
3、身形矮小，唐氏患儿的身材比普通儿童较矮，四肢也会短小。
4、此外，唐氏综合征可能会引发严重的合并症，最常见的是先天性的心脏病。
患儿抵抗力比较低他免疫功能比较低下，容易诱发一些感染白血病的发生率会比正常人高很多倍。
唐氏综合征的发病原因说到唐氏综合征发病率逐年增高的原因，闫瑞玲医生介绍，这要从唐氏综合征的病因分析。
环境的污染，或父母亲吸烟酗酒都会导致精子和卵子的老化或功能的改变，这些都能诱发唐氏综合征的发生。
孕妇在怀孕的初期或者怀孕前有病毒的感染也可以诱发染色体的异常。
此外，孕妇、胎儿父亲的年龄和唐氏综合征的发生也有很大的关系。
尤其是孕妇的年龄超过35岁或者是父亲的年龄超过39岁，唐氏的风险发生率是增加的。
所以随着我国二胎政策的放开，70后80后都在生育二胎的同时所以唐氏综合症的发生几率是在增加的。
同时，如果第一次怀孕有怀过唐氏综合征的胎儿，第二次的几率会比这一次的几率要高。
但是不一定又是一个唐氏儿，因为唐氏是一个偶发性的事件，每次我们计算风险的时候我们得出一个校正风险。
校正风险是跟她的背景风险加上此次超声胎儿的表现，然后再加上血清学的筛查综合起来算一个风险。
如果孕妇上次妊娠是一个唐氏的风险，这一次的背景风险就会比上一次的背景风险要高，所以我们在算出来的风险肯定会是高。
唐氏儿童特征
唐氏儿童特征唐氏综合征（Down syndrome），又称21三体综合征，是一种由于染色体异常引起的先天性疾病。
下面将详细介绍唐氏儿童的特征。
1. 面容特征唐氏儿童的面容特征是其最明显的外部特征之一。
他们通常具有扁平的面部轮廓，较小而圆的眼睛，内眦赘皮（眼角内侧多余的皮肤），以及较低的鼻梁。
此外，他们的耳朵常常比较小，耳前低位，耳垂圆而厚。
2. 身材特征唐氏儿童在身材上也有一些独特的特征。
他们通常具有较短的身材，肌肉松弛，肌肉力量较弱。
他们的手指较短，手掌较宽，拇指与其他手指之间有一条横纹，称为“唐氏手纹”。
此外，他们的脚部也较短而宽。
3. 智力特征唐氏儿童智力发育存在一定的差异。
大多数唐氏儿童智商较低，常伴有学习困难。
然而，每个孩子的智力水平都是独特的，有些唐氏儿童具有中等智力水平，甚至出现智商高于正常人的个案。
他们的语言能力较弱，表达能力有限，但他们通常具有较强的社交能力和情感表达能力。
4. 心脏问题唐氏儿童中约有一半会出现先天性心脏病。
最常见的心脏问题是房间隔缺损和动脉导管未闭。
这些心脏问题需要及早诊断和治疗，以避免进一步的并发症。
5. 免疫系统问题唐氏儿童的免疫系统功能较弱，容易受到感染。
他们更容易患上呼吸道感染、耳部感染以及其他常见的感染疾病。
因此，家庭和学校应该加强对他们的保护，提高卫生意识，避免感染的发生。
6. 并发症唐氏儿童在生长发育过程中容易出现一些并发症。
例如，他们容易患上甲状腺问题、眼睛问题、消化系统问题以及骨骼问题。
这些并发症需要及早诊断和治疗，以减轻症状并提高生活质量。
7. 生活质量尽管唐氏儿童面临着一些生理和认知上的挑战，但他们通常具有积极乐观的心态和较高的生活质量。
他们能够享受普通孩子的快乐，与家人和朋友建立深厚的情感关系。
家庭和社会的支持对唐氏儿童的发展至关重要，他们需要得到充分的关爱和关注。
总结起来，唐氏儿童具有独特的面容特征、身材特征，智力发育存在差异，易患心脏问题和感染疾病，并且容易出现一些并发症。
21标准型唐氏综合症
21标准型唐氏综合症
首先，21标准型唐氏综合症是指患者拥有一套完整的染色体，加上额外的21
号染色体，共计47条染色体。
这种情况通常是由于父母的染色体异常导致，而且
并没有明显的家族遗传史。
患者通常在出生后即可观察到面部特征异常，如眼睛内眦赘皮、扁平的面部、小而圆的头部等。
此外，患者智力发育迟缓、语言能力低下、身体发育不全等情况也是常见的临床表现。
其次，21标准型唐氏综合症的诊断通常是通过临床表现和染色体检测来确认的。
在临床上，医生会根据患者的面部特征、智力发育情况、身体发育情况等进行初步判断。
而染色体检测则是通过血液或其他组织的细胞遗传学检测来确认是否存在
21号染色体三体性。
一旦确诊，患者和家人需要接受相关的遗传咨询和心理支持，以便更好地面对疾病。
最后，对于21标准型唐氏综合症患者的治疗和护理，主要是针对其临床表现
进行综合性的干预。
包括智力训练、言语康复、体能训练等方面的干预措施。
此外，患者还需要接受定期的心脏超声、眼科检查、骨龄测定等相关检查，以及预防接种、营养支持等综合护理。
同时，家庭和社会对患者的支持和关爱也是非常重要的，他们需要更多的关注和理解。
总之，21标准型唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，对患者的生活和发育都会产生一定的影响。
因此，及早的诊断和干预对患者的生存和发展都至关重要。
希望通过我们的努力，能够更好地帮助这些患者，让他们能够健康快乐地成长。
唐氏综合征症状有哪些？
唐氏综合征症状有哪些？
唐氏综合征不仅会给患者身体健康造成影响，还会对家庭、社会带来严重负担，不过该疾病若是发现得早，是可以减轻病情程度的。
那有没有什么明显的症状可以帮助早日发现疾病呢？
唐氏综合征症状有哪些
1、语言障碍
通常情况下患有唐氏综合征的孩子，学说话的年龄都比较晚，约4-6岁才开始咿呀学语，并95%都伴有发音缺陷的情况，如声音低压、发音不准、口吃、说话含糊不清等。
此外，有1/3以上的唐氏儿都有语音节律不正常，甚至呈爆发粗音的行为发生。
2、发育迟缓
唐氏儿在年龄不断增大后，与其他正常孩子的差别就会变得很大，特别是发育方面，如四肢短、身材矮小、骨龄滞后、手指粗短、关节韧带松弛、见肌张力低等。
此外，唐氏综合征还可以导致孩子的性发育延迟，所以当出现这些症状时应考虑是否唐氏综合征引起。
3、行为障碍
唐氏综合征会出现动作缓慢、笨拙、步态不稳、无法站立、无法坐立等症状，严重者连简单的吃饭、穿衣、上厕所等行为，可能都无法执行。
针对这种情况，需要养育者有耐心地反复训练。
4、身体缺陷
唐氏综合征常会伴有身体方面的缺陷，如身材矮小、外耳小、眼距宽、外眼角上斜、头颅小而圆、眼裂小、鼻梁低平、皮肤宽松、颈短等缺陷。
此外，由于石头短而肥，常不能完全收于口中，所以会有流口水的症状发生。
5、智力低下
唐氏综合征又称先天愚型，而这疾病最突出、最严重的的表现就是智力低下，如傻笑、反应慢、注意力不集中等。
此外，这种疾病还可造成精神萎靡、嗜睡等情况发生。
唐氏综合征和马凡氏综合症
唐氏综合征和马凡氏综合症唐氏综合征和马凡氏综合症是两种常见的染色体疾病，都属于遗传性疾病，对患者的身体和智力发展造成重大影响。
本文将从疾病的定义、症状特点、诊断方法、遗传机制和治疗方法等方面详细介绍这两种综合征。
一、唐氏综合征1. 定义唐氏综合征全称为唐氏综合征先天智力低下综合征，是由于染色体21三体引起的一种先天性遗传疾病。
因其发现与1866年由英国医生望京·唐德尔描述了第一例而得名，故又称为“唐氏儿”。
2. 症状特点唐氏综合征的主要症状包括智力低下、面容特征异常、心脏病和局部异常等。
智力低下是最为突出的特点，患者智商大多数不超过50，严重者甚至不足20。
面容方面，患者常表现为扁平的面部、斜睑、上斜耳垂和长而窄的眼狭缝。
心脏病是唐氏综合征患者中最常见的心血管畸形，占到50%以上。
其他体征如智力发育迟缓、肌肉松弛、手指短小、肺部感染和消化系统问题等。
3. 诊断方法唐氏综合征的诊断主要依据是表型特征和遗传学检查结果。
表型特征主要是参考患者的面容、身材和智力发育迟缓等表现。
遗传学检查是通过羊膜穿刺、绒毛取样或胚胎细胞检查等手段，对染色体21三体进行分析，以确定患者是否为唐氏综合征。
4. 遗传机制唐氏综合征的遗传机制主要是由于染色体异常引起的。
正常情况下，人类体细胞有46对染色体，其中一对为性染色体，另外22对为常染色体。
而唐氏综合征患者是由于染色体21的三体导致该疾病。
通常情况下，精子和卵子中各自会携带23条染色体，当精子或卵子中的染色体21在受精之后再度多出一份，就会导致胎儿患上唐氏综合征。
5. 治疗方法目前尚无能根治唐氏综合征的方法，但可以通过早期干预和辅助疗法来提高患者的生活质量。
早期干预包括提供早期教育、物理治疗、语言治疗等措施，可以帮助患者发育，改善智力和生活能力。
辅助疗法主要是针对患者的身体状况，如心脏病要接受相应的治疗，呼吸系统和消化系统等问题也需要及时干预。
二、马凡氏综合症1. 定义马凡氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，也被称为亚急性退行性脑病。
唐氏综合症什么症状？唐氏综合症的表现
唐氏综合症什么症状？唐氏综合症的表现
唐氏综合症属于一种先天性的染色体异常疾病，患有这种疾病的宝宝通常学说话的年纪会比较晚，神经发育也会显得迟滞，与同龄的孩子相比身材比较矮小孩可能会出现畸形。
★1、学说话的年龄晚，大多的患儿有发音缺陷，发音不准，声音低哑，口吃含糊不清，口吃，还有的患儿音律不正常，有粗暴音的发出。
★2、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大，可以做简单的动作，但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。
★3、为轻度和中度的神经发育迟滞，而且智商在随着年龄的增长一直在降低，不同患儿的智力程度不同，患儿安静、温驯，有一定的生活自理和劳动能力。
★4、身体矮小，残缺畸形，手掌厚而指短粗，末指短小向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。
拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛见肌张力低。
★ 5.行为障碍。
21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。
少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。
养育者要了解患儿的性情，因材施教。
唐氏综合症什么症状
唐氏综合症什么症状
一、概述
唐氏综合征又称为21-三体综合症，Down综合征，先天愚型，是一种染色体病变，患者的第21对染色体多了一条，这样的患者会出现明显的智商落后、学习生活障碍、生长发育障碍或畸形以及特殊面容。
因为全世界患有本病的患者具有相似的面部特征（面部较宽，眼睛小而且上挑），所以又被称为“国际人”。
本病的发生与母亲怀孕的年龄密切相关。
二、步骤/方法：
1、孕妇的年龄越高，发生本病的概率也就越大。
此外，也有多余的染色体来自父方的情况。
唐氏综合征是一种先天综合症，是最常见的染色体变异，太过年轻的产妇或者高龄的产妇都有较高的概率孕育患有唐氏综合症的胎儿。
2、唐氏综合症的患者会有明显的特殊面容，例如眼距宽，眼裂小，眼睛上斜，鼻子扁平，舌头伸出口外，流涎，身材矮小等。
而且唐氏综合症的患者容易患有心脏病、，甲减、弱视、弱听等疾病。
3、唐氏综合症的患者很早就会出现衰老的表现，一般在27岁以后，记忆力、认知力逐渐下降，情绪易于波动以及患侧脑部退化。
总体上，患者都是性格开朗、乐观、固执、坦率、热爱音乐等。
三、注意事项：
男性的唐氏综合症患者成年后没有生育能力，女性患者成年后可
能有生育能力。
本病的患者免疫力低，易患各种感染，30岁以后出现老年痴呆症状。
根据目前尚无有效的治疗方法，做产前诊断是预防患儿出生的有效措施。
2023年为什么会得唐氏综合征-唐氏综合征特征
2023年为什么会得唐氏综合征-唐氏综合征特征为什么会得唐氏综合征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
为患病儿童的精神发育迟缓，智商一般低于60，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回尤其小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。
40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
唐氏综合征特征唐氏综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
本病是先天愚型系列疾病中最有代表性的一种，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。
唐氏综合征病因为患者21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的'平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。
目前()对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
关于唐氏综合症的知识竞答
关于唐氏综合症的知识竞答
01
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征，也称先天愚型，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
主要临床表现是特殊面容、生长发育迟缓、智力低下，可伴有重要器官发育畸形。
02
什么原因可以导致唐氏综合征？
唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条导致的疾病。
正常人21号染色体有两条，一条染色体可能包含成千上万个基因，这些基因关系个体生长发育的每一环节。
多一整条染色体，意味着基因是正常人的 1.5倍，可想而知会影响个体的各系统发育。
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什么人可能生育唐氏儿？
生育下一代，是夫妻双方染色体重新分配、组合、传递的过程，这个过程繁冗复杂，任意一个环节出现错误，都可能导致胎儿染色体异常，多一条或少一条染色体，多一部分或少一部分染色体，都有可能发生。
所以，每一对夫妻，每一次生育过程，都有可能生育唐氏儿。
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什么方法能够预防唐氏儿出生？
大部分唐氏儿是新发突变，与父母染色体无关。
能有效预防唐氏儿出生的方法是产前诊断，有特定指征的孕妇采用此种方法。
对于普通孕妇群体，一般采用筛查方法，预测生育唐氏儿风险，也就是常提及的“唐筛”。
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唐氏筛查怎么查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，需要采集孕妇外周血，检测某些特定指标，从而计算胎儿患染色体疾病的风险是高还是低，根据唐筛结果，医生会给予建议进行下一步相关检查。
小孩患有唐氏综合症会有哪些明显症状
小孩患有唐氏综合症会有哪些明显症状唐氏综合症是一种遗传性的疾病其实很多时候如果胎儿患有唐氏综合症的话是可以在检查的时候发现的，一旦发现胎儿有唐氏综合症的请款那么是会建议孕妇引产的因为唐氏综合症是先天的一种缺陷那么唐氏综合症有哪些明显的症状呢?小孩子唐氏综合征是一种遗传性的疾病，它是胎儿在发育阶段引起的，在怀孕期间的时候就需要对胎儿进行检查，发现胎儿出现唐氏综合征，最好是采用引产的方法，不然会给家庭带来更多的负担。
孩子唐氏综合征的表现症状有身材矮小以及眼睛下榻等，还不具备有生育能力等，大家可以了解一下。
小孩唐氏综合症症状1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
小孩唐氏综合症症状2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
小孩唐氏综合症症状小儿唐氏综合症的患者一般是不能进行正常的生活的，由于这种疾病使她们的智力低下，还会导致她们的免疫力下降，所以她们更容易患上一些其他的疾病，引起一些并发症，威胁到生命，所以我们一定要在怀孕的时候，做好预防工作，避免这种疾病的发生。
其实唐氏综合症的症状比较明显所以很多时候在我们的生活中我们不难发现一些唐氏综合症的患者，而其实唐氏综合症的患者也是比较受到歧视并且在生活中会有诸多麻烦的所以建议一旦发现胎儿患有唐氏综合症就一定要及时处理掉。
唐氏综合症什么症状_1
唐氏综合症什么症状
一、概述
某同事今年已经有三十六岁了，某同事是在三年前生下了某同事的儿子，在怀某同事儿子的时候某同事年龄已经比较大了，所以感觉特别的辛苦，某同事儿子又是早产儿，所以身体体质也比较差，长的一直都比同年龄的孩子矮小了很多。
直到今年年初的时候，也不知道怎么回事，某同事发觉某同事儿子特别呆呆的，而且身体还会时不时有点流口水，特别异常，那到底唐氏综合症什么症状？
二、步骤/方法：
1、通常患有了该病的儿童，一般儿童学说话的年龄相对都比较晚，并且大多数的患儿有发音缺陷，发音不准，声音低哑，口吃含糊不清，口吃，还有的患儿音律不正常，有粗暴音的发出。
2、此外，随着患儿的年龄不断的增大，那么孩子和正常的孩子差别就会开始越来越大了，虽然患儿可以做一些简单的动作，但是患儿做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。
3、除此之外，患有该病的患儿一般身材都比较的爱笑，并且总有一些残缺的畸形，比如手掌厚而指短粗，末指短小向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。
拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛见肌张力低。
三、注意事项：
建议患者一旦出现了持续性的不适时，应当尽快到正规的医疗机
构进行治疗，以免错过了最佳治疗的时间。
除此之外，患者的饮食应当以为清淡为主。
孕期唐氏儿的十个征兆,健康与否看这个!
孕期唐氏儿的十个征兆，健康与否看这个！
唐氏综合征是世界上最常见的染色体疾病之一，全世界的发病率都非常高，孕妈妈都不想自己的宝宝出现相关的问题，希望在孕期就能知道症状是否存在，借助孕期唐氏儿的十个征兆知识，大家可以作为大致参考。
一、孕期唐氏儿的症状包括？
1.出现胎动的时间较晚，大多数唐氏儿到了妊娠20周以上才会出现胎动。
2.阴道出现流血情况，或者医生告知有不明流产的预示，大多数的畸形儿都有可能在孕期出现先兆性的流产。
3.胎动次数较少，唐氏儿的生长速度慢，平时活动不活跃。
4.眼距较宽，孕妇在超声波检查的时候，发现胎儿的眼睛位置比较异常。
5.头部发育大，胎儿在超声波中检测显示，头部比寻常婴儿要大，但四肢的发育却非常缓慢。
6.脐带血数据异常，脐带血的检测显示数据偏高，都告知胎儿有可能出现问题。
二、唐氏儿做什么检查？
虽然孕期唐氏儿的十个征兆不一定能准确判断孩子是否患有唐氏综合征，但通过定期进行孕期检测，我们能够逐步筛查到位。
孕早期和孕中期的唐氏检查其实综合一项检测即可，香港中环专科现在推行的唐氏检查为敏儿安t21，是孕早期10周就能完成的无创基因检测，不但能检测出唐氏这一项疾病，对染色体出现其他类型的细微异常，诸如微缺失等都能检测出来。
大家在经济条件允许的情况下，前往香港中环专科接受检测，对胎儿的健康筛查更能获得科学性的依据。
现在在香港中环专科网站或v（tchchk）预约该检查，还有机会获得双程专车接送服务。
大部分孕妈妈所关心的孕期唐氏儿的十个征兆，实际上并不会有明确的症状会在孕期显示，借助检查才能更好地发现问题，敏儿安t21能帮助大家实现无流产风险的准确筛查。
临床执业医师-三个傻子病
“三个傻子病”“三个傻子病”顾名思义就是临床表现为“傻”的疾病，在儿科的学习考试中，一般提及“智力低下”即可定位于这三个疾病，那么，他们具体是什么，又有那些分别呢？跟着小编一起看下去吧。
首先，我们介绍“三傻”中的“大傻”——唐氏综合症：唐氏综合征又称“先天愚型”，是常染色体畸变引起的疾病，患此病的人一般面目“憨厚”：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻根低平，硬腭窄，常口不能闭。
且会出现算命大师口中的天才掌纹——“通贯手”。
除此之外，唐氏儿的生长发育也是较常人缓慢的，因此他们常拥有哆啦A梦的身材——矮小，四肢短且手指粗短；而由于肌张力低下、韧带松弛，也会出现关节可过度弯曲的情形。
“二傻”则是“美人”——苯丙酮尿症：这位“美人”有着浪漫浅棕的发色、浅色的瞳仁，雪白的肌肤以及鼠尿味的“体香”。
这种体香是由于人体苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，所散发出的气味。
不用担心的是，苯丙酮尿症作为少数可治性遗传代谢病之一，只要发现的越早，疗效越好。
一般哺乳三日后，取足跟血进行新生儿筛查，确诊后立即饮食疗法：停母乳，低苯丙氨酸饮食。
最后则是糙汉“老三”——先天性甲状腺功能减退症：从字面可以看出，该病的起因为甲状腺功能减退，因此其临床表现即为甲状腺素缺乏的表现，新生儿一般表现为：三超（过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟）、三少（少吃、少哭、少动）、五低（体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低）。
一般甲状腺发育不良者在出生后3~6个月后出现典型症状，包括并不限于头大、颈短、皮肤粗糙、面黄、发少、唇厚、舌大而宽厚常伸出口外，生长发育缓慢（躯干长而四肢短小）、运动发育迟缓（翻、坐、立），以及与上述两病的相似点智力低下。
从这里我们可以看出“老大憨、老二美，老三糙汉代谢低”，根据以上的表现我们可以快捷的鉴别三种病，为了方便大家更好的学习，润德教研团队的老师们编写一部学习起来非常好用的保命400分的图书，里面为大家精选并梳理了近些年的高频考点，希望润德与你一起乘风破浪，所向披靡。
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生活常识分享唐氏综合症的临床表现是什么
导语：由于社会的发展，晚婚晚育的情况大量的出现，而且由于环境和饮食上的一些问题，现在出现唐氏综合症的情况越来越多，这是一种很不良的现象，
由于社会的发展，晚婚晚育的情况大量的出现，而且由于环境和饮食上的一些问题，现在出现唐氏综合症的情况越来越多，这是一种很不良的现象，需要尽快的治疗。
那唐氏综合症的临床表现是什么？这是很多朋友并不知道的，下面就关于这个问题为大家介绍一下，希望可以帮助到大家。
唐氏综合症的临床表现是什么？
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。