儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
儿科唐氏综合征21三体综合征课件PPT
如何预防21三体综合征？
• 答：21三体综合征治疗效果不佳，对小儿智力影响较大，故要积极预防。 这是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因 的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强 孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医师可以 根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围生期保健，积极 争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。
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• （3）功能锻炼 针对智力发育迟缓，应加强教育和训练，改善其发育进度， 增强体力和社会适应能力。
• （4）预防感染 让患儿少去公共场所，尽量不接触感染者。
该患儿可以进行哪些检查？
• 答：（1）染色体检查 进行染色体核型分析。 • （2）代谢障碍 由于色氨酸代谢障碍，黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显
该患儿的诊断依据有哪些？
• 答：该患儿有特殊面容，如头小而圆，脸圆扁，颈短，耳位低，眼球突出、 眼裂小，眼距宽等；3岁时测智商IQ=40～58，4岁仅能说简单语言，注 意力不集中，学习困难；4岁体重12.5kg，身高89cm；染色体检查为21 三体型。
如何对患儿父母进行心理护理？
• 答：劝导家长，向家长介绍本病的有关知识，阐明目前本病尚无特效的治 疗方法，家长有足够的心理准备，克服焦虑，面对现实，增强心理承受能 力。患儿寿命长短取决于有无并发症，患儿易反复感染，常因患严重呼吸 道感染时导致心力衰竭而死亡，应加以警惕。通过耐心的教育和训练，在 监护下，生活多可以自理，甚至可以做简单的工作自食其力。
防感染。
• （1）药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑 细胞代谢和营养的药物，如脑活素、谷氨酸、γ-氨酪酸、胞磷胆碱等。
唐氏筛查21三体综合征(先天愚型)
唐氏筛查:21三体综合征(先天愚型)相关知识唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
什么是唐氏检查？进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
儿童常见唐氏综合征的处理方法
儿童常见唐氏综合征的处理方法唐氏综合征，也被称为21三体综合征，是一种常见的染色体疾病，它对儿童的身心健康产生了广泛的影响。
针对儿童常见的唐氏综合征，有许多处理方法可以帮助他们改善生活质量，提供更好的教育和健康护理。
本文将介绍一些常见的处理方法，并探讨其优势和适用情况。
1. 多学科团队的综合评估和治疗计划处理儿童常见的唐氏综合征，第一步是进行全面评估。
这包括儿科医生、遗传学家、心脏专家、语言治疗师和教育专家等多学科专家的共同参与。
通过综合评估，制定个性化的治疗计划，以满足每个儿童的特殊需求。
2. 早期干预和康复治疗早期干预是处理儿童常见唐氏综合征的关键。
这包括早期康复治疗、语言和认知发展的培训等。
早期干预的目标是帮助儿童充分发展潜能，并提升其生活和学习能力。
通过与医疗专业人员和教育者的密切合作，家长可以提供儿童在家中接受适当的治疗和康复支持的机会。
3. 教学支持和个性化学习计划儿童常见唐氏综合征的处理方法还包括教学支持和个性化学习计划。
这需要教育专家与学校和家长合作，确保儿童在学校中获得适当的教育和支持。
个性化学习计划可以根据儿童的发展水平和需求进行调整，提供有针对性的教学方法和资源，确保他们能够最大程度地参与学习活动。
4. 心理社会支持和家庭辅导儿童常见唐氏综合征的处理方法还需要考虑心理社会支持和家庭辅导。
儿童和家庭可能面临很多挑战和压力，需要专业人员提供信息、支持和指导。
心理社会支持可以帮助儿童建立自信、归属感和情感安全感，而家庭辅导可以帮助家长应对挑战和提供合适的照护和支持。
5. 健康护理和定期检查儿童常见唐氏综合征处理方法的另一个关键方面是健康护理和定期检查。
儿童可能存在一些健康问题，如心脏疾病、呼吸道感染等。
定期检查可以及时发现并处理这些问题，同时提供必要的辅助治疗和康复。
虽然儿童常见唐氏综合征的处理方法可以改善他们的生活质量，但每个儿童的情况是独特的。
因此，处理方法应该根据儿童的特殊需求进行调整和个性化规划。
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
21三体综合症
症
唐氏综合征患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的 潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓， 智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因 疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造 成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引 发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记 忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身 材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻 子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去 呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间 隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第 一趾与第二趾之间间隔也比较大。
21-三体综合症
症唐氏综合征（21-三体综合征）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其
中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残 疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约 翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。 历史
一位唐氏综合症患者在使用电钻机 1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古 症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛 小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重， 也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏 综合症病人也被俗称为“国际人”。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人 体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造 成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀医学期刊》（The Lancet）的编辑 首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
唐氏儿童特征
唐氏儿童特征唐氏综合征（Down syndrome），又称21三体综合征，是一种由于染色体异常引起的先天性疾病。
下面将详细介绍唐氏儿童的特征。
1. 面容特征唐氏儿童的面容特征是其最明显的外部特征之一。
他们通常具有扁平的面部轮廓，较小而圆的眼睛，内眦赘皮（眼角内侧多余的皮肤），以及较低的鼻梁。
此外，他们的耳朵常常比较小，耳前低位，耳垂圆而厚。
2. 身材特征唐氏儿童在身材上也有一些独特的特征。
他们通常具有较短的身材，肌肉松弛，肌肉力量较弱。
他们的手指较短，手掌较宽，拇指与其他手指之间有一条横纹，称为“唐氏手纹”。
此外，他们的脚部也较短而宽。
3. 智力特征唐氏儿童智力发育存在一定的差异。
大多数唐氏儿童智商较低，常伴有学习困难。
然而，每个孩子的智力水平都是独特的，有些唐氏儿童具有中等智力水平，甚至出现智商高于正常人的个案。
他们的语言能力较弱，表达能力有限，但他们通常具有较强的社交能力和情感表达能力。
4. 心脏问题唐氏儿童中约有一半会出现先天性心脏病。
最常见的心脏问题是房间隔缺损和动脉导管未闭。
这些心脏问题需要及早诊断和治疗，以避免进一步的并发症。
5. 免疫系统问题唐氏儿童的免疫系统功能较弱，容易受到感染。
他们更容易患上呼吸道感染、耳部感染以及其他常见的感染疾病。
因此，家庭和学校应该加强对他们的保护，提高卫生意识，避免感染的发生。
6. 并发症唐氏儿童在生长发育过程中容易出现一些并发症。
例如，他们容易患上甲状腺问题、眼睛问题、消化系统问题以及骨骼问题。
这些并发症需要及早诊断和治疗，以减轻症状并提高生活质量。
7. 生活质量尽管唐氏儿童面临着一些生理和认知上的挑战，但他们通常具有积极乐观的心态和较高的生活质量。
他们能够享受普通孩子的快乐，与家人和朋友建立深厚的情感关系。
家庭和社会的支持对唐氏儿童的发展至关重要，他们需要得到充分的关爱和关注。
总结起来，唐氏儿童具有独特的面容特征、身材特征，智力发育存在差异，易患心脏问题和感染疾病，并且容易出现一些并发症。
21标准型唐氏综合症
21标准型唐氏综合症
首先，21标准型唐氏综合症是指患者拥有一套完整的染色体，加上额外的21
号染色体，共计47条染色体。
这种情况通常是由于父母的染色体异常导致，而且
并没有明显的家族遗传史。
患者通常在出生后即可观察到面部特征异常，如眼睛内眦赘皮、扁平的面部、小而圆的头部等。
此外，患者智力发育迟缓、语言能力低下、身体发育不全等情况也是常见的临床表现。
其次，21标准型唐氏综合症的诊断通常是通过临床表现和染色体检测来确认的。
在临床上，医生会根据患者的面部特征、智力发育情况、身体发育情况等进行初步判断。
而染色体检测则是通过血液或其他组织的细胞遗传学检测来确认是否存在
21号染色体三体性。
一旦确诊，患者和家人需要接受相关的遗传咨询和心理支持，以便更好地面对疾病。
最后，对于21标准型唐氏综合症患者的治疗和护理，主要是针对其临床表现
进行综合性的干预。
包括智力训练、言语康复、体能训练等方面的干预措施。
此外，患者还需要接受定期的心脏超声、眼科检查、骨龄测定等相关检查，以及预防接种、营养支持等综合护理。
同时，家庭和社会对患者的支持和关爱也是非常重要的，他们需要更多的关注和理解。
总之，21标准型唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，对患者的生活和发育都会产生一定的影响。
因此，及早的诊断和干预对患者的生存和发展都至关重要。
希望通过我们的努力，能够更好地帮助这些患者，让他们能够健康快乐地成长。
儿科学：21-三体综合征
科-母亲妊娠时的年龄影响-第G版-120-母亲年龄（岁）-21三体综合征发病率-10-25-1:18005-29-1:1500-30-34-1:800-35-39-1:250-40-44-1:100-三体综合征 病率M-0印0000->45-1:50-平均-1:650-303540-母亲年龄〔年-随孕母的年先天性心脏病，-依出现多少顺序为-。-房室联全通道-室 隔缺损-房间隔缺损-动脉导管未闭-法洛四联症等
科￥-第⑥版-消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭-窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、-巨结肠、肛门闭锁、直肠脱
科-第⑥版-生殖系统畸形：-Dow综合征男性外生殖器发育异常，可有隐-睾、小阴茎，无生育能力：-Down综 征女性性成熟较晚，少数有生育力。
特殊面容-科￥-头短小，面圆而扁平，眼距宽；-第6版-眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；-鼻根低平（由于 梁骨发育不良），鼻短、-鼻孔上翘-嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎：
科g-第G版-腭弓高，有的有唇裂、腭裂-耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
科￥-其它畸形-第G版-肌张力低下-四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨-隆，可有脐疝-四肢异常-四肢短，手指粗 短；小指中节和末节-指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲：
产前诊断-科-第6版-高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、-脐血细胞-染色体检查→确诊-三联筛查：孕中期15~ 1周血清标记物-甲胎蛋白（AP-游离雌三醇F卫3-绒毛膜促性腺激素HCG-异常结果：AFP↓、FE3↓、H G-检出率48%~83%，假阳性率5%；-计算危险度：结合孕母年龄；
科g-治疗-第G版-尚无有效治疗方法：-以教育训练为主，注意预防感染：-校正畸形。
科￥-发生率-第G版-活婴中为1/600-800-实际上发生率还高，因约有一半以上-病例在胎儿早期即自行流 ，孕母年龄越-大发生率越高。
21三体综合征
21三体综合征概述又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。
40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
21三体综合征历史1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
关于唐氏筛查的具体解析
关于唐氏筛查的具体解析关于唐氏筛查什么是唐氏检查？1. 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。
而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。
检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。
如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。
2. 这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。
这个检查是自愿参与，知情选择。
和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。
所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。
由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20％。
所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。
当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。
它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。
超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。
高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。
所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。
不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
3. 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐氏筛查21三体综合征是什么
唐氏筛查21三体综合征是什么随着中国老龄化不断加快，我们又迎来了一段生育高峰期，随之而来的很多孕期疾病也是让那些未来的准爸爸准妈妈们一筹莫展啊，孕检的单子有一堆就是看不懂，医生说有唐氏综合症？听不懂啊，怎么办！不要着急，今天我们就来聊一聊这个唐氏筛查二十一三体综合征。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
《儿科学》遗传性疾病——21-三体综合征
21-三体综合征21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。
其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
一、临床表现21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显．2.生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。
运动发育和性发育延迟。
四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。
3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
5.其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。
【真题库】21-三体综合征的特点不包括（2002）A 眼裂小，眼距宽B 张口伸舌，流涎多C 皮肤粗糙增厚D 常合并先天性畸形E 精神运动发育迟缓二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
(一)标准型约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
双亲核型大都正常。
【真题库】唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46，XX，-14，+t(14q21q)B.47，XX，+21 C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q) D.47，XXX E.46，XX，-21，+t(21q21q)(二)易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
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伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
一.遗传学基础
• 细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体 征，其发生主要是由于生殖细胞在减数 分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时 21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内 存在一条额外的21号染色体.
产前筛查
• 唐氏筛查普遍应用：测定孕妇血清中β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白（AFP)、 游离雌三醇（FE3)，根据此三项值，结 核孕妇年龄，计算出疾病的危险度，将 孕妇区分为高危与低危两类。高危这进 一步羊水穿刺做出最终诊断。 • 缺点：假阳性率高、漏检率高。
六.治疗
• • • • 目前尚无有效治疗方法。 对患儿宜注意预防感染； 加强训练； 如伴有其他畸形可考虑手术矫正。
智能落后:
• 最突出、最严重的临床表现 • 绝大部分患儿有不同程度的智能发育障 碍，随年龄增长日益明显。
生长发育迟缓:
• • • • • • • 出生时身长、体重较正常儿低； 生后体格发育、动作发育均迟缓。 身材矮小，骨龄常落后于年龄； 出牙延迟且常错位； 头发细软而较少； 四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲； 手指粗短，小指尤其短，中间指骨短宽，向内 弯曲。
3.嵌合体型:2％～4％
• 患儿体内有两种以上细胞系（以两种为 多见），一株正常，另一株为21-三体细 胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中 染色体不分离所引起，临床表现随正常 细胞所占百分比而定。
(二)分子细胞遗传学检查
• 用荧光素标记的21号染色体的相应片段 序列探针,与外周血中的L细胞或羊水细 胞进行原位杂交,在本病患者的细胞中呈 三个21号染色体的荧光信号.
三.实验室检查
• (一)细胞遗传学: • 按核型分三型
1. 标准型 :95%
• (1)体细胞染色体为47条（或XY）， ＋21。 • (2)发生机制系因亲代（多数为母方）的 生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所 致。 • (3)双亲外周血淋巴细胞核型都正常。