唐氏综合症

唐氏综合症—Down Syndrome

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变

l 病因：

唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down 评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。

L 症状：

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

L 治疗：

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

L 预防：

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

气喘，“哮喘”的俗称。[asthma] “哮喘”的俗称

气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。

气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。

气喘的诱因

（刺激发作的机会）由多种原因。灰尘及花粉等异物、感冒症状群及支气管炎的等的呼吸器官感染症外，温度的变化及各种压力也是引起此病的诱因。支气管过敏的原因有过敏学说、病毒及细菌感染的学说、自律神经失调症、内分泌学说等。

[症状]

气喘是在没有任何预兆下突然发作，尤其很多人都是在深夜到天亮前发病。最初感觉喉咙很紧及胸闷、眼睛不舒服。不久，喉咙出现哮喘音、气喘、呼吸困难等症。呼吸困难严重时，会出现起床后若不坐着会无法呼吸、咳嗽及咳痰等情形。症状缓和时，咳嗽也会变轻，痰的粘性变少。呼吸困难的症状也能改善。

[治疗]

治疗气喘的方法有两种：制止发作的症状治疗方法，以及不引起发作的根本治疗的原因治疗法。抑制气喘发作的症状治疗方法是以药物治疗为主。这种治疗方法基本上是使用支气管扩张剂及止咳剂、化痰剂等药。发作特别严重时，使用肾上腺类固醇的药。原因治疗方法又分为：特异的减敏疗法（免疫疗法）和非特异的变调疗法二种。

自闭症是一个医学名词，又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。另外，自闭症还是一部韩国恐怖电影的名称。

少儿自闭症

少儿的自闭症是现代社会中发病率越来越高、越来越为人所重视的一种由大脑、神经以及基因的病变所引起的综合症。症状主要表现为社会交往和语言交往障碍，以及兴趣和行为的异常。

儿童自闭症其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。由于儿童孤独症起病年龄早、症状特殊、尚无有效的治疗方法，而且至今也没有完全得到治愈的病例。现比较统一的观点认为关键在于早期发现、早期干预，通过行为干预和特殊教育训练等方法，来提高他们在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。临床上比较有效的具体干预方法有行为干预、结构化教育、语言训练等。

应该说这是一个近几年才被人们正视的一个病，过去也有，但相对现在而言较少。但发病率的变化更多是由于诊断方法的完善和大众相关意识普及。根据美国的数据统计，智力迟缓的发病率曲线与自闭症正好成相反的方向。由此可以看出，自闭症的发病率的异常增多更多是由于以前缺乏相关研究和诊断工具，而使得很多自闭症儿童被诊断为智力迟缓。自闭症在美国的发病率为万分之14.9。根据全世界的统计，自闭症的发病率大约为万分之五，以中国目前现有的总人口数量来估计，有五十万左右的自闭症。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为4：1。

基本特征

一般而言，患有自闭症的儿童在三岁前会出现的基本特征有下列三方面：

（一）社交发展方面：

对外界事物不感兴趣，不大察觉别人的存在；

与人缺乏目光接触，未能主动与人交往，分享或参与活动；

在群处方面，模仿力较弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性；

想象力较弱，极少通过玩具进行象征性的游戏活动。

（二）沟通方面：

语言发展迟缓和有障碍，说话内容，速度，及音调异常；

对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难；

可能欠缺口语沟通的能力。

（三）行为方面：

在日常生活中，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，并且不断重复一些动作；

兴趣狭窄，会极度专著于某些物件，或对物件的某些部分或某些特定形状的物体特别感兴趣。

此外，患有自闭症的儿童也有可能有下列相关的特征：

（一）感知模式：

对某些声音，颜色，食物或光线会产生焦躁不安或强烈的反应；

对冷，热，痛楚的反应很弱，所以对危险行为缺乏警觉及适当的反应；

会不断转动身体或用异常的方法探索物件，把自己沉迷在某种感官刺激中。

（二）发展方面：

大约有百分之三十的智力发展正常，百分之七十智能发展迟缓或者智商会在七十或以下；

在各方面能力的发展不平均，而且发展过程和一般儿童有差别。

（三）情绪及行为方面：

由于沟通上有困难，加上未能适应转变，所以比较容易受情绪或环境因素刺激，表现冲动或有伤害性的行为。

（四）生活习惯：

会抗拒某种味道，颜色或未曾吃过的食物，因而形成严重的偏食行为；

会有难以入睡的情况。

（五）强项和兴趣：

部分患者可能会有异常的记忆力；

在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓的表现。

（六）社交方面：

甚少与别人有目光接触，也不会注意别人的表情和情绪变化，更难从别人的言语，行为推断别人的想法，意愿和意图或理解别人的感受。

有时候会有不恰当的情感表现和社交行为，例如在别人不开心时大笑，在某些场合说些不恰当的话，或未能与人分享快乐。

如有兴趣请上

/view/334.htm