结直肠癌-临床基因分子诊断专题ppt课件
合集下载
结直肠癌ppt课件
CEA 、 CA242、CA125、 CA19-9
14
辅助检查—内镜
结直肠癌伴出血
溃疡性结肠炎癌变
15
辅助检查—特殊内镜
普通电子肠镜
NBI肠镜
NBI放大肠镜
16
辅助检查—影像学检查
钡灌肠X线检查 气钡双重造影：有助于提高结肠而
非直肠癌诊断率 CT及MRI
了解肠管外浸润程度以及有无淋巴 结或远处转移 核素检查
23
鉴别诊断
右侧结直肠癌须与结直肠阿米巴痢疾、 肠结核、血吸虫病、克罗恩病及阑尾病 变鉴别
左侧结直肠癌则须与溃疡性结肠炎、克 罗恩病、功能性便秘、慢性菌痢和血吸 虫病等相鉴别
24
筛 查—目标人群
50-74岁人群 我国结直肠肿瘤发病率从50岁开始明显上升，
75-80岁间到达高峰，然后缓慢下降 国外研究建议，不必将76-85岁高龄人口纳入
职业
①农民 ②工人 ③ 个体户
④各类专业技术人员 ⑤其它
说明：请在下述相应的栏目打“√”或填写内容 一、本人有无慢性腹泻史
①有
②无
二、本人有无慢性便秘史
①有
②无
三、本人有无粘液和或血便史
①有
②无
四、本人有无慢性阑尾炎或阑尾切除史
①有
②无
五、本人有无慢性胆囊炎或胆囊切除史
①有
②无
六、近二十年来本人有无不良生活事件史
予直指检。 全结肠镜是目前结直肠癌筛查中诊断必需的方法 不具备全结肠镜检查条件的地区可用乙状结肠镜检查
Meng W,et al. WJG, 2009; 15(48): 6111-6. 张亚历,等. 世界华人消化杂志 2003; 11(5): 640-2. Hilsden R, et al. Can J Gastroenterol 2010; 24(8): 479-80.
14
辅助检查—内镜
结直肠癌伴出血
溃疡性结肠炎癌变
15
辅助检查—特殊内镜
普通电子肠镜
NBI肠镜
NBI放大肠镜
16
辅助检查—影像学检查
钡灌肠X线检查 气钡双重造影：有助于提高结肠而
非直肠癌诊断率 CT及MRI
了解肠管外浸润程度以及有无淋巴 结或远处转移 核素检查
23
鉴别诊断
右侧结直肠癌须与结直肠阿米巴痢疾、 肠结核、血吸虫病、克罗恩病及阑尾病 变鉴别
左侧结直肠癌则须与溃疡性结肠炎、克 罗恩病、功能性便秘、慢性菌痢和血吸 虫病等相鉴别
24
筛 查—目标人群
50-74岁人群 我国结直肠肿瘤发病率从50岁开始明显上升，
75-80岁间到达高峰，然后缓慢下降 国外研究建议，不必将76-85岁高龄人口纳入
职业
①农民 ②工人 ③ 个体户
④各类专业技术人员 ⑤其它
说明：请在下述相应的栏目打“√”或填写内容 一、本人有无慢性腹泻史
①有
②无
二、本人有无慢性便秘史
①有
②无
三、本人有无粘液和或血便史
①有
②无
四、本人有无慢性阑尾炎或阑尾切除史
①有
②无
五、本人有无慢性胆囊炎或胆囊切除史
①有
②无
六、近二十年来本人有无不良生活事件史
予直指检。 全结肠镜是目前结直肠癌筛查中诊断必需的方法 不具备全结肠镜检查条件的地区可用乙状结肠镜检查
Meng W,et al. WJG, 2009; 15(48): 6111-6. 张亚历,等. 世界华人消化杂志 2003; 11(5): 640-2. Hilsden R, et al. Can J Gastroenterol 2010; 24(8): 479-80.
结直肠癌分子病理检测PPT课件
“我告诉自己要冷静、坚强，我没办法想象 我不能见到小孩成长，并且看到我未来的孙 子。” 乔布斯在与胰腺神经内分泌肿瘤抗争七年之后，最终辞世。
“我要么成为第一个幸运地（通过全基因组测序）战胜了癌症的 人，要么成为癌症的最后一批受害者。”
Type your company’s name Type the report’s name
结直肠癌分子病理检测
结直肠癌分子病理检测
Logic chart
Text Chart
Mathematical chart
Content
Picture
结直肠癌分子病理检测
肿瘤个体化检测离我们有多远？
安吉丽娜朱莉被检查出带有家族遗传的 BRCA1基因缺陷，这也意味着她拥有87%和 50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，她于是毅然 接受了预防性乳腺切除。
ERCC1、BRCA1表达水平与疗效和生存期负相关 ERCC1、ERCC2、XRCC1突变药物敏感性变差
GSTP1突变药物敏感性增强
Type your company’s name Type the report’s name
Type your reporting’s name
结直肠癌分子病理检测
CRC常见的靶向药物及其检测靶点
Type your company’s name Type the report’s name
Type your reporting’s name
结直肠癌分子病理检测
铂类作用原理
跟铂类药物相关的位点检测
药物名称 靶标 检测内容
ERCC1、BRCA1 基因表达，2项 化疗 药物 铂类 ERCC1、 基因多态性，4 ERCC2、 项 GSTP1、XRCC1
基因表达，1项
“我要么成为第一个幸运地（通过全基因组测序）战胜了癌症的 人，要么成为癌症的最后一批受害者。”
Type your company’s name Type the report’s name
结直肠癌分子病理检测
结直肠癌分子病理检测
Logic chart
Text Chart
Mathematical chart
Content
Picture
结直肠癌分子病理检测
肿瘤个体化检测离我们有多远？
安吉丽娜朱莉被检查出带有家族遗传的 BRCA1基因缺陷，这也意味着她拥有87%和 50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，她于是毅然 接受了预防性乳腺切除。
ERCC1、BRCA1表达水平与疗效和生存期负相关 ERCC1、ERCC2、XRCC1突变药物敏感性变差
GSTP1突变药物敏感性增强
Type your company’s name Type the report’s name
Type your reporting’s name
结直肠癌分子病理检测
CRC常见的靶向药物及其检测靶点
Type your company’s name Type the report’s name
Type your reporting’s name
结直肠癌分子病理检测
铂类作用原理
跟铂类药物相关的位点检测
药物名称 靶标 检测内容
ERCC1、BRCA1 基因表达，2项 化疗 药物 铂类 ERCC1、 基因多态性，4 ERCC2、 项 GSTP1、XRCC1
基因表达，1项
《结直肠癌诊治》PPT课件
钡灌肠检查 模拟CT、MRI 肠镜检查 BU、CT、MRI检查
肠镜检查+钛夹X定位 肠镜检查
整理课件ppt
12
大肠癌定性检查 术前病理诊断
细胞类型、 分化程度
肿瘤的基底和切缘 血管、淋巴管侵犯、神经侵犯 局部切除要求全肿瘤切除的检查
整理课件ppt
13
大肠癌的定性检查
可保肛的直肠癌－非必须明确恶性 不可保肛直肠癌－需明确恶性证据 直肠癌局部切除－全标本切除检查
无局部晚期或转移性疾病。 无肿瘤引起的急性肠梗阻或癌穿孔的表现。 需要进行全腹部探查术。 考虑术前标记小病灶。
NCCN 2010 V2
整理课件ppt26直肠癌腹腔镜切除高中转开腹率（29%） 手术切缘阳性率高12%:6%(开腹) 高自主神经受损率 未显示提高生存质量的优越性 需要证实安全性、有效性、和患者受益 除非进行临床试验不建议腹腔镜手术 美国、欧洲、日本正在进行3期临床研究 NCCN指南关注进展
NCCN 2010 V2
整理课件ppt
24
NCCN经腹直肠癌手术要求
主刀医生应在手术前亲自行内窥镜检查 美国结直肠专科医生自行内窥镜和内镜超声检查
优点：超声了解分期 内镜检查了解肿瘤距齿状线距离 决定保肛可能性（指检的巨大误差）
整理课件ppt
25
腹腔镜辅助下的结肠切除术：
有具备腹腔镜辅助结肠术经验的外科医生。
21
早期大肠癌的局部切除适应症（T1）
预后良好包括：
1或2级分化， 无血管淋巴管浸润， 切缘阴性。
预后不良包括：
3或4级分化， 血管淋巴管浸润， 切缘阳性。
广基恶性腺瘤内镜切除后，不良预后事件发生率更高。 包括：肿瘤残留、肿瘤复发、死亡率、血道转移
肠镜检查+钛夹X定位 肠镜检查
整理课件ppt
12
大肠癌定性检查 术前病理诊断
细胞类型、 分化程度
肿瘤的基底和切缘 血管、淋巴管侵犯、神经侵犯 局部切除要求全肿瘤切除的检查
整理课件ppt
13
大肠癌的定性检查
可保肛的直肠癌－非必须明确恶性 不可保肛直肠癌－需明确恶性证据 直肠癌局部切除－全标本切除检查
无局部晚期或转移性疾病。 无肿瘤引起的急性肠梗阻或癌穿孔的表现。 需要进行全腹部探查术。 考虑术前标记小病灶。
NCCN 2010 V2
整理课件ppt26直肠癌腹腔镜切除高中转开腹率（29%） 手术切缘阳性率高12%:6%(开腹) 高自主神经受损率 未显示提高生存质量的优越性 需要证实安全性、有效性、和患者受益 除非进行临床试验不建议腹腔镜手术 美国、欧洲、日本正在进行3期临床研究 NCCN指南关注进展
NCCN 2010 V2
整理课件ppt
24
NCCN经腹直肠癌手术要求
主刀医生应在手术前亲自行内窥镜检查 美国结直肠专科医生自行内窥镜和内镜超声检查
优点：超声了解分期 内镜检查了解肿瘤距齿状线距离 决定保肛可能性（指检的巨大误差）
整理课件ppt
25
腹腔镜辅助下的结肠切除术：
有具备腹腔镜辅助结肠术经验的外科医生。
21
早期大肠癌的局部切除适应症（T1）
预后良好包括：
1或2级分化， 无血管淋巴管浸润， 切缘阴性。
预后不良包括：
3或4级分化， 血管淋巴管浸润， 切缘阳性。
广基恶性腺瘤内镜切除后，不良预后事件发生率更高。 包括：肿瘤残留、肿瘤复发、死亡率、血道转移
结直肠癌PPT演示课件
免疫功能下降
放化疗可能导致患者免疫功能下降 ，易感染，需加强抗感染治疗及免 疫支持治疗。
长期随访与康复指导
定期随访
结直肠癌患者术后需定期随访，包括体格检查、肿瘤标志物检测、影 像学检查等，以便及时发现复发或转移。
饮食指导
建议患者术后保持均衡饮食，增加蛋白质摄入，减少高脂肪食物摄入 ，多吃蔬菜水果，保持大便通畅。
放疗
利用高能射线照射肿瘤部位，破坏癌细胞的DNA，达到杀死 癌细胞的目的。放疗通常作为术前或术后的辅助治疗。
免疫治疗与靶向治疗进展
免疫治疗
通过激活患者自身的免疫系统来攻击癌细胞。例如，PD-1/PD-L1抑制剂可阻断 癌细胞对T细胞的抑制作用，增强T细胞的抗癌活性。
靶向治疗
针对癌细胞特定的分子靶点进行治疗。例如，EGFR抑制剂可阻断癌细胞生长所 需的信号通路，从而抑制肿瘤生长。
预后因素
生活质量和心理支持
肿瘤分要因素。
患者在治疗过程中可能出现各种并发 症和心理问题，需要关注患者的生活 质量和提供必要的心理支持。
生存期
早期结直肠癌患者经过规范治疗，5 年生存率可达90%以上；而晚期患者 5年生存率显著降低。
未来发展趋势及研究方向
精准医学
利用基因测序、生物标志物等技术，实现结 直肠癌的精准诊断和治疗。
免疫治疗
研究和开发针对结直肠癌的免疫治疗方法， 提高治疗效果和生存率。
人工智能辅助诊疗
应用人工智能技术，辅助医生进行结直肠癌 的诊断和治疗决策。
多学科协作模式的完善
加强多学科之间的协作和交流，提高结直肠 癌的综合治疗水平。
遗传综合征
某些遗传综合征如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和林奇综 合征（Lynch syndrome）等可增加患结直肠癌的风险， 相关人群应加强监测和筛查。
放化疗可能导致患者免疫功能下降 ，易感染，需加强抗感染治疗及免 疫支持治疗。
长期随访与康复指导
定期随访
结直肠癌患者术后需定期随访，包括体格检查、肿瘤标志物检测、影 像学检查等，以便及时发现复发或转移。
饮食指导
建议患者术后保持均衡饮食，增加蛋白质摄入，减少高脂肪食物摄入 ，多吃蔬菜水果，保持大便通畅。
放疗
利用高能射线照射肿瘤部位，破坏癌细胞的DNA，达到杀死 癌细胞的目的。放疗通常作为术前或术后的辅助治疗。
免疫治疗与靶向治疗进展
免疫治疗
通过激活患者自身的免疫系统来攻击癌细胞。例如，PD-1/PD-L1抑制剂可阻断 癌细胞对T细胞的抑制作用，增强T细胞的抗癌活性。
靶向治疗
针对癌细胞特定的分子靶点进行治疗。例如，EGFR抑制剂可阻断癌细胞生长所 需的信号通路，从而抑制肿瘤生长。
预后因素
生活质量和心理支持
肿瘤分要因素。
患者在治疗过程中可能出现各种并发 症和心理问题，需要关注患者的生活 质量和提供必要的心理支持。
生存期
早期结直肠癌患者经过规范治疗，5 年生存率可达90%以上；而晚期患者 5年生存率显著降低。
未来发展趋势及研究方向
精准医学
利用基因测序、生物标志物等技术，实现结 直肠癌的精准诊断和治疗。
免疫治疗
研究和开发针对结直肠癌的免疫治疗方法， 提高治疗效果和生存率。
人工智能辅助诊疗
应用人工智能技术，辅助医生进行结直肠癌 的诊断和治疗决策。
多学科协作模式的完善
加强多学科之间的协作和交流，提高结直肠 癌的综合治疗水平。
遗传综合征
某些遗传综合征如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和林奇综 合征（Lynch syndrome）等可增加患结直肠癌的风险， 相关人群应加强监测和筛查。
结直肠癌讲课PPT课件
早期筛查与诊断
诊断方法：通过病理学检查确诊结 直肠癌。
筛查方法：粪便潜血试验、结肠镜 检查等。
注意事项：出现便血、腹痛等症状 时应及时就医检查。
患者管理与随访
定期进行结直肠癌筛查，及早发现并治疗癌前病变 建立患者档案，记录患者的病情和治疗情况 定期随访，监测患者的恢复情况，及时调整治疗方案 提供心理支持，帮助患者树立信心，积极配合治疗
结直肠癌讲课PPT课件
目录
单击此处添加文本 结直肠癌概述 结直肠癌的诊断 结直肠癌的治疗 结直肠癌的预防与控制 结直肠癌的康复与护理
定义与分类
结直肠癌是发生在结直肠部位的恶性肿瘤 根据组织学可分为腺癌、鳞状细胞癌等类型 根据发病部位可分为升结肠癌、降结肠癌等类型 根据分化程度可分为高分化、中分化和低分化结直肠癌
发病机制
结直肠癌的发生 与遗传因素、环 境因素、生活习 惯等多种因素有 关。
结直肠癌的发病 机制主要包括腺 瘤性息肉、炎症 性肠病、家族性 腺瘤性息肉病等。
结直肠癌的发病 机制中，细胞凋 亡和细胞增殖的 失衡也是一个重 要的因素。
结直肠癌的发病 机制还包括一些 新的研究方向， 如肠道微生物群 落与结直肠癌的 关系等。
分期与预后评估
分期：根据结直 肠癌的病情严重 程度，将其分为 早期、中期和晚 期三个阶段，每 个阶段的治疗方 案和预后不同。
预后评估：根据患 者的病情、年龄、 身体状况等因素， 评估结直肠癌的治 疗效果和患者的生 存期，为制定治疗 方案提供依据。
复查与随访：在 治疗过程中，需 要定期进行复查 和随访，以监测 病情的变化和治 疗效果，及时调 整治疗方案。
术后护理：定期复 查、调整饮食、保 持良好心态
放疗与化疗
放疗：通过放射线杀灭癌细胞，局部治疗效果较好 化疗：通过药物杀灭癌细胞，全身性治疗效果较好 联合治疗：放疗与化疗结合，提高治疗效果 注意事项：根据病情选择合适的治疗方法，注意副作用的预防和处理
结直肠癌ppt课件
侵犯骶前神经可出现骶尾部剧烈持续疼痛；
晚期出现肝转移时可有腹水、肝大、黄疸、贫 血、消瘦、浮肿、恶病质
34
大便潜血检查
大规模普查时或对一定年龄组高危人群作为结、 直肠癌的初筛 手段。
直肠指检
是诊断直肠癌最重要的方法 ：指检可查出癌
肿的部位、距肛缘的距离及癌肿的大小、范围、 固定程度、与周围脏器的关系等。
经动脉灌注、门静脉、静脉途径给药、术后 腹腔置管灌注给药及温热灌注化疗等作为根 治性手术 的辅助治疗可提高5年生存率
基因治疗、导向治疗、免疫治疗等， 疗效尚 待评价。
低位直肠癌形成肠腔狭窄且不能手术者，可 用电灼、液氮冷冻和激光凝固、烧灼等 局部治疗或放置金属支架，以改善症状。
es手术; 2.清扫已转移的两侧腹股沟淋巴结； 3.如无转移，术后双侧腹股沟区施行预防性 放疗。
1.癌肿侵犯致肠管狭窄，初时大便变形，变细; 2.当肠管部分梗 阻后，有腹痛、腹胀、肠鸣音 亢进等不全性肠梗阻表现.
大便表面带血及粘液；甚至脓血便;
症状出现频率:便血80%一90％、
癌肿破溃感染症状型
便频60％一70％、 便细40％、 粘液便35％、
肛门痛20％、里急后重20％ 便秘10％
其它
癌肿侵犯前列腺、膀胱，可出现尿频、尿痛、 血尿；
20
治疗3
结 肠 癌 右侧结肠癌 并 发 急 性 肠 梗 阻 左侧结肠癌 的 手 术
1.病人情况许可‘可作右半结肠切除一 期回肠 结肠吻合术； 2.如病人情况不许可，则先作盲肠造口 解除梗阻，二期手术行根治性切除； 3.如癌肿已不能切除，可切断末端回肠， 行近切端回肠横结肠端侧吻合，远切端 回肠断端造口。
23
第六节 直肠癌 （Carcinoma of rectum）
晚期出现肝转移时可有腹水、肝大、黄疸、贫 血、消瘦、浮肿、恶病质
34
大便潜血检查
大规模普查时或对一定年龄组高危人群作为结、 直肠癌的初筛 手段。
直肠指检
是诊断直肠癌最重要的方法 ：指检可查出癌
肿的部位、距肛缘的距离及癌肿的大小、范围、 固定程度、与周围脏器的关系等。
经动脉灌注、门静脉、静脉途径给药、术后 腹腔置管灌注给药及温热灌注化疗等作为根 治性手术 的辅助治疗可提高5年生存率
基因治疗、导向治疗、免疫治疗等， 疗效尚 待评价。
低位直肠癌形成肠腔狭窄且不能手术者，可 用电灼、液氮冷冻和激光凝固、烧灼等 局部治疗或放置金属支架，以改善症状。
es手术; 2.清扫已转移的两侧腹股沟淋巴结； 3.如无转移，术后双侧腹股沟区施行预防性 放疗。
1.癌肿侵犯致肠管狭窄，初时大便变形，变细; 2.当肠管部分梗 阻后，有腹痛、腹胀、肠鸣音 亢进等不全性肠梗阻表现.
大便表面带血及粘液；甚至脓血便;
症状出现频率:便血80%一90％、
癌肿破溃感染症状型
便频60％一70％、 便细40％、 粘液便35％、
肛门痛20％、里急后重20％ 便秘10％
其它
癌肿侵犯前列腺、膀胱，可出现尿频、尿痛、 血尿；
20
治疗3
结 肠 癌 右侧结肠癌 并 发 急 性 肠 梗 阻 左侧结肠癌 的 手 术
1.病人情况许可‘可作右半结肠切除一 期回肠 结肠吻合术； 2.如病人情况不许可，则先作盲肠造口 解除梗阻，二期手术行根治性切除； 3.如癌肿已不能切除，可切断末端回肠， 行近切端回肠横结肠端侧吻合，远切端 回肠断端造口。
23
第六节 直肠癌 （Carcinoma of rectum）
2024年度直肠癌优秀课件pptx
病理分级
根据肿瘤细胞的分化程度进行分级，分化越差，恶性程度越高，预后 越差。
分子生物学标志物
如上述KRAS、BRAF、MSI/MMR和HER2等基因状态，也是影响直 肠癌患者预后的重要因素。
其他因素
如患者年龄、性别、合并症、手术方式和术后并发症等也会影响直肠 癌患者的预后。
12
03 直肠癌影像学检查方法
检查前准备
患者需进行肠道准备，如服用泻 药清洁肠道，确保检查视野清晰
。
2024/2/3
操作技巧
医生需熟练掌握内镜操作技巧，如 插入、旋转、退镜等，以充分观察 肠道黏膜。
注意事项
医生在操作过程中需关注患者反应 ，避免过度充气或损伤肠道黏膜。
15
CT、MRI在直肠癌诊断中应用价值
CT检查
CT可清晰显示直肠壁增厚、肿瘤浸润范围及淋巴结转移情况，为临床分期提供重 要依据。
早期活动
鼓励患者尽早下床活动，促进肠道功能恢复 和防止肌肉萎缩。
康复锻炼指导
指导患者进行正确的康复锻炼，包括呼吸训 练、肢体运动等。
2024/2/3
实施效果评价
定期评估患者康复情况，及时调整康复计划 ，确保康复效果。
32
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
2024/2/3
33
围。
技巧分享
精确的定位技术、多模态影像融 合、剂量优化算法等，可提高放 射治疗的精确度和效果，降低对
周围正常组织的损伤。
注意事项
放射治疗过程中需密切关注患者 反应和副作用，及时调整治疗方
案和剂量。
2024/2/3
20
化学治疗方案制定及调整策略
化学治疗方案制定
根据患者病情、身体状况、病理类型等因素，选择合适的化疗药物 和方案，可联合放疗或手术治疗。
根据肿瘤细胞的分化程度进行分级，分化越差，恶性程度越高，预后 越差。
分子生物学标志物
如上述KRAS、BRAF、MSI/MMR和HER2等基因状态，也是影响直 肠癌患者预后的重要因素。
其他因素
如患者年龄、性别、合并症、手术方式和术后并发症等也会影响直肠 癌患者的预后。
12
03 直肠癌影像学检查方法
检查前准备
患者需进行肠道准备，如服用泻 药清洁肠道，确保检查视野清晰
。
2024/2/3
操作技巧
医生需熟练掌握内镜操作技巧，如 插入、旋转、退镜等，以充分观察 肠道黏膜。
注意事项
医生在操作过程中需关注患者反应 ，避免过度充气或损伤肠道黏膜。
15
CT、MRI在直肠癌诊断中应用价值
CT检查
CT可清晰显示直肠壁增厚、肿瘤浸润范围及淋巴结转移情况，为临床分期提供重 要依据。
早期活动
鼓励患者尽早下床活动，促进肠道功能恢复 和防止肌肉萎缩。
康复锻炼指导
指导患者进行正确的康复锻炼，包括呼吸训 练、肢体运动等。
2024/2/3
实施效果评价
定期评估患者康复情况，及时调整康复计划 ，确保康复效果。
32
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
2024/2/3
33
围。
技巧分享
精确的定位技术、多模态影像融 合、剂量优化算法等，可提高放 射治疗的精确度和效果，降低对
周围正常组织的损伤。
注意事项
放射治疗过程中需密切关注患者 反应和副作用，及时调整治疗方
案和剂量。
2024/2/3
20
化学治疗方案制定及调整策略
化学治疗方案制定
根据患者病情、身体状况、病理类型等因素，选择合适的化疗药物 和方案，可联合放疗或手术治疗。
结直肠癌的基因检测ppt课件
--
--
+
N/A N/A N/A 1.MSH2/EPCAM基因胚系突变，罕见MSH6
基因胚系突变；2.散发肿瘤
+
+
--
N/A N/A N/A 1.PMS2基因胚系突变；2.MLH1基因胚系
突变
--
+
+
N/A N/A N/A 1.MSH2/EPCAM基因胚系突变；2.散发肿
瘤
+
--
+
N/A N/A N/A 1.MSH6基因胚系突变；2.MSH2基因胚系 1.LS相关胚系突变检测；2.若可行，考
• 连续（或间断）几代中发生大肠癌（垂直遗传） • 男女遗传度相等，即一级亲属携带几率为50% • 患者及亲属相关器官的肿瘤易感性提高 • 发病年龄早 • 多处原发癌
10
遗传综合征 相关基因
受影响器官
结直肠 卵巢 乳腺 子宫 胃 胰腺 其他
MLH1 MSH2 林奇综合征 MSH6 PMS2 √ √
史；则可行MLH1基因结构性表观突变
检测，和/或LS相关胚系突变检测
+
+
--
N/A (-)
(+) 1.散发肿瘤；2.罕见MLH1基因胚系突变或
MLH2基因结构性表观突变
+
+
-- N/A (-)
(-) 1.MLH1基因或罕见PMS2基因胚系突变；2.1.LS相关胚系突变检测；2.若胚系突变
散发肿瘤
检测阴性，考虑体细胞MMR基因检测
12
为什么要关注遗传性大肠癌
NCCN指南建议： 1、大约20%的结直肠癌伴有家族聚集性，新诊断的腺瘤或浸润性癌 患者，其一级亲属患结直肠癌的风险增加。 2、对于遗传性结直肠癌，要求患者通常在进行基因测序前进行2轮 的筛选：首先基于家族史，其次是对肿瘤组织进行初始检测。 3、为了甄别那些可能属于遗传性结直肠癌的患者，可以对结直肠癌 标本进行2项初始检测：免疫组织化学检测错配修复蛋白表达(MMR)； 分析微卫星不稳定性(MSI)。
结直肠癌NCCNPPT课件
结直肠癌NCCN更新解析
只谈更新 求同存异
➢ NCCN 是美国国家综合癌症网络根据全球最新临床研究 结果而制定的临床实践指南，具有很高的权威性
更新要点
1
左、右半结肠之争
2 新辅助化疗方案中删除靶向药物
3
Watch-and-wait方案的推荐
4 阿司匹林作为“癌症二级预防”措施
5
PD-1单抗免疫治疗
少或不能获益
抗VGFR靶向治疗
试验
治疗方案
AVF2107 IFL+Bev
(Loupakis,
IFL
JNCI 2015)
左半结肠
PFS(m) OS(m)
11.1
24.2
8.0
18.0
右半结肠
PFS(m) OS(m)
8.7
15.9
5.4
13.6
试验
治疗方案
N016966 XELOX/F
(Loupakis, OLFOX+B
2 新辅助化疗方案中删除靶向药物
➢ 可切除肝/肺转移瘤的新辅助化 疗方案中删除靶向药物
新辅助化疗优点
• 缩小肿瘤、杀灭微小转移灶，减少术后复发，改 善生存；
• 检测药物敏感性，为后续治疗选择提供依据， • 利用新辅助治疗的时间，来观察肿瘤生物学行为
，避免不必要的过度手术。
• mCRC的肝/肺转移如果是初始可切除：
• 直到2016年，NCCN指南对于初始可切除mCRC的术前 新辅助治疗推荐均维持在同样的状态：两药化疗±Bev， FOLFOX/FOLFIRI±Cet （KRAS/RAS野生型）。
目前唯一前瞻性Ⅲ期RCT——NEW EPOC研究
• 术前三个月的FOLFOX +Cet对比FOLFOX新辅 助化疗，然后手术，术后再继续三个月与术前治 疗相同的化疗，研究期待Cet能更加进一步提高 疗效，但FOLFOX +Cet组PFS显著缩短。
只谈更新 求同存异
➢ NCCN 是美国国家综合癌症网络根据全球最新临床研究 结果而制定的临床实践指南，具有很高的权威性
更新要点
1
左、右半结肠之争
2 新辅助化疗方案中删除靶向药物
3
Watch-and-wait方案的推荐
4 阿司匹林作为“癌症二级预防”措施
5
PD-1单抗免疫治疗
少或不能获益
抗VGFR靶向治疗
试验
治疗方案
AVF2107 IFL+Bev
(Loupakis,
IFL
JNCI 2015)
左半结肠
PFS(m) OS(m)
11.1
24.2
8.0
18.0
右半结肠
PFS(m) OS(m)
8.7
15.9
5.4
13.6
试验
治疗方案
N016966 XELOX/F
(Loupakis, OLFOX+B
2 新辅助化疗方案中删除靶向药物
➢ 可切除肝/肺转移瘤的新辅助化 疗方案中删除靶向药物
新辅助化疗优点
• 缩小肿瘤、杀灭微小转移灶，减少术后复发，改 善生存；
• 检测药物敏感性，为后续治疗选择提供依据， • 利用新辅助治疗的时间，来观察肿瘤生物学行为
，避免不必要的过度手术。
• mCRC的肝/肺转移如果是初始可切除：
• 直到2016年，NCCN指南对于初始可切除mCRC的术前 新辅助治疗推荐均维持在同样的状态：两药化疗±Bev， FOLFOX/FOLFIRI±Cet （KRAS/RAS野生型）。
目前唯一前瞻性Ⅲ期RCT——NEW EPOC研究
• 术前三个月的FOLFOX +Cet对比FOLFOX新辅 助化疗，然后手术，术后再继续三个月与术前治 疗相同的化疗，研究期待Cet能更加进一步提高 疗效，但FOLFOX +Cet组PFS显著缩短。
结直肠癌基因检测培训PPT
FDA批准的靶向药物
截止2018年10月已经获得FDA批准的结直肠癌 靶向及免疫治疗药物列表： 贝伐单抗（Avastin®）， 西妥昔单抗（Erbitux®）， 帕尼单抗（Vectibix®）， ziv-aflibercept（阿柏西普，Zaltrap®）， 瑞戈非尼（ Stivarga® ）， Ramucirumab（雷莫芦单抗，Cyramza® ）， Nivolumab（纳武单抗，Opdivo® ）， Ipilimumab （伊匹单抗，Yervoy） ® ）。
LOGO
KRAS基因状态是mCRC抗EGFR治疗的重要预测指标。存在 KRAS基因突变的患者，使用抗EGFR药物治疗不敏感。
肿瘤部位是Ⅲ~IV期结直肠癌独立的的预后因素，右半结肠癌 预后显著差于左半结肠和直肠，与治疗手段无关。原发癌位于 右半结肠是EGFR靶向治疗的负性疗效（即疗效 不佳或无效） 预测指标。
免疫学方法
生物物理学方法
10 g～100g 1010 ～11
100g ～1000g 肿瘤重量
1012
肿瘤细胞数
肿瘤的治疗方法
肿瘤治疗方法： 手术治疗 放射治疗 化学药物 靶向药物 免疫治疗 联合治疗
LOGO
基因检测成为指南共识
指南
NCCN临床实践指南（2018V2） 日本肿瘤内科学会（#43;外因（环境因素）->肿瘤
◆致癌基因(与细胞增殖相关的基因，产生细胞周期蛋白、 转录因子、生长因子及相关信号传导受体等)；抑癌基 因（主要是抑制细胞增殖，促进细胞分化和抑制细胞迁 移，产生转录调节子、DNA损伤修复、分列抑制、细胞 粘附分子等）；
◆这些基因一旦发生突变，细胞即进入不受细胞周期调 控的恶性增殖，进一步演变成肿瘤及癌细胞；
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
如何辅助/配合现有的治疗/诊断？
提高癌症诊断/治疗有效率
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容回顾
化疗药物篇+靶向药物篇+综合篇
检测流程？结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）
检测咨询-申请、付费-接收样本-检测-报告发送-报告解读-临床应用-患者、医生服务
-
2
结直肠癌定义/分类
•
结肠直肠癌-早期症状不明显，随着癌肿的增大而表现排便习惯改变、便血、
一种手段。可以检测出溃疡、息肉，炎症,有时因病情较轻可能检测不出。（全消化道钡剂造影优点在于受检者痛苦 小、费用少。缺点是不能做病理检查）。
结肠镜检查可以直接观察到全结肠及直肠粘膜形态，对可疑病灶能够在直视下采取活体组织检查，对提高诊断的准确
率，尤其对微小病灶的早期诊断很有价值。可以进行活体的病理学和细胞学检查。（缺点：检查前准备复杂、存在 检查后的并发症、患者较痛苦）
5-FU 伊立替康
检测项目（医嘱名称）
临床意义
ERCC1基因表达
BRCA1基因表达
XRCC1基因多态性
ERCC1基因多态性
药物敏感性判读
ERCC2基因多态性
GSTP1基因多态性
-
4
结直肠癌临床治疗
新辅助治疗
（1）直肠癌 （ 距肛门＜ 12cm ） 化化疗疗时：限：52--3F个U月，或 者5-放FU射/治LV疗，或
参考放射治疗原则
者卡培他滨单药 （2）结直肠癌
手术治疗
辅助治疗
（1）T1N0M0： 局部切除 （2）T2-4N02M0：结肠切 除+淋巴结清 扫 （3）肝转移：
组织ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ脏器。
•
治疗的关键在于早期发现、及时诊断和手术根治。本病的预后取决于早期诊
断和及时手术治疗。一般癌肿只限于肠壁者预后较好，浸润到肠外者预后较
差。
-
3
结直肠癌临床诊断
直肠指诊检查是医生用手指在患者肛门内进行触摸。可以发现肿物,确定肿块的部位、大小、形态、手术方式。是初
步诊断发现直肠癌的方法，80%以上的直肠癌均可以在直肠指诊时触及。痔疮与直肠癌最突出的相似症状就是血便， 而且往往便的都是新鲜血。特别是直肠息肉和直肠癌早期（晚期肿瘤出血坏死可能有脓血便），除血便外无其他不 适，很容易误以为是痔。（缺点：不能做病理确诊，难分良/恶性）
癌胚抗原(CEA)被认为与恶性肿瘤有关，但对大肠癌无特异性，是一个广谱性肿瘤标志物，它能向人们反映出多种肿
瘤的存在，可以作为诊断的辅助手段之一,由于癌肿切除后血清CEA逐渐下降，当有复发时会再次增高，因此可以用 来判断本病的预后或有无复发。
钡剂灌肠X线检查使用不溶于水的硫酸钡和水混合后，灌入结肠，利用钡剂的X射线不能穿透的原理检查肠道疾病的
1. 疗效监控（CTC/ctDNA） 2. 用药指导：常规化疗方案 3. 用药指导：靶向用药检测-RAS基因检测-BRAF基因检测
辅助化疗
疗效监控（CTC/ctDNA）
复发/转移性化疗
-
7
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容
个体化医学---化疗药物篇+靶向药物篇+综合篇
化疗药物名称
奥沙利铂
5-FU 卡培他滨
用药指导
化疗/靶向用药指导；继发性耐药检测
疗效评估/负荷实时监控
循环肿瘤DNA（ctDNA）检测 循环肿瘤细胞计数（CTC）
-
6
结直肠癌诊疗路径及分子诊断产品辅助应用分布
分子诊断产品辅助应用指导
临床/病 理分期
疗效监控（CTC/ctDNA）
直接手术
化疗时限2-3个月
新辅助放化疗
疗效监控（CTC/ctDNA）
粪便隐血试验是一种早期诊断的初筛方法,对消化道出血鉴别有一定意义，消化性溃疡，阳性率为40%-70%，呈间歇
阳性；消化道恶性肿瘤，如胃癌、结肠癌，阳性率可达95%，呈持续性阳性；急性胃粘膜病变、肠结核、溃疡性结肠 炎等，FOBT均常为阳性。（缺点：特异性差，受饮食影响大。含亚铁离子的食物和药物对结果有干扰，假阳性率30% 。隐血检查前，避免服用、动物血、肝类、瘦肉以及大量绿叶蔬菜3天，如有牙龈出血，勿咽下血性唾液，以防粪便 隐血检查呈假阳性。）
腹泻、腹泻与便秘交替、局部腹痛等症状，晚期则表现贫血、体重减轻等全
身症状。其发病率和病死率在消化系统恶性肿瘤中仅次于胃癌、食管癌和原
发性肝癌。
•
可以发生在结肠或直肠的任何部位,以直肠、乙状结肠最为多见，其余依次
见于盲肠、升结肠、降结肠及横结肠。癌瘤大多数为腺癌，少数为鳞状上皮
癌及粘液癌。本病可以通过淋巴、血液循环及直接蔓延等途径,播散到其他
- 化疗时限≤6个月
复发/转移性患者化疗
1．一、二线治疗
：
FOLFOX/.FOLFIRI
±西妥昔单抗，
FOLFOX/.FOLFIRI
/CapeOx±贝伐珠
单抗。
5
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容目录
早期筛查
肿瘤（超）早期检测-CTC/ctDNA
风险评估
遗传性结直肠癌分子筛查
预后评估
微卫星不稳定检测
结直肠癌-临床基因分子诊断专题（宝藤医学）
上海宝藤医学检验中心 2016
-
1
专题目录
结直肠癌-临床现状
定义/分类 诊断（常规、特殊） 治疗（用药、手术、放疗）
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容
早期筛查 遗传性筛查 化疗/靶向用药指导 无创疗效评估/负荷实时监控 预后评估 继发性耐药检测
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）临床应用及产品专题
（1）II期结直肠癌： ①无高危因素者：随访观察，或者单
药氟尿嘧啶类药物化疗。 ②有高危因素者：化疗推荐选用5-
FU/LV、卡培他滨、5-FU/LV/奥 沙利铂或CapeOx方案。 ③建议有条件者检测组织标本MMR或 MSI(微卫星不稳定性)，如为 dMMR.（错配修复缺陷）或MSI-H （微卫星不稳定），不推荐氟尿 嘧啶类药物的单药辅助化疗 （2）Ⅲ期结直肠癌： 化疗方案推荐选用5-FU/CF、卡培他 滨、FOLFOX或FLOX或CapeOx方案
术后3周
用药后1个月 及2-3个月
疗效监控（CTC/ctDNA）
手术
术后3周
1. 疗效监控（CTC/ctDNA） 2. 预后及用药指导：微卫星不稳定检测 3. 用药指导：直肠癌/转移性结直肠癌
疗效监控（CTC/ctDNA）
1. 疗效监控（CTC/ctDNA） 2. 用药指导：常规化疗方案 3. 预后及用药指导：微卫星不稳定检测 4. 转移性患者：靶向用药检测-RAS基因检测-BRAF基因检测
提高癌症诊断/治疗有效率
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容回顾
化疗药物篇+靶向药物篇+综合篇
检测流程？结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）
检测咨询-申请、付费-接收样本-检测-报告发送-报告解读-临床应用-患者、医生服务
-
2
结直肠癌定义/分类
•
结肠直肠癌-早期症状不明显，随着癌肿的增大而表现排便习惯改变、便血、
一种手段。可以检测出溃疡、息肉，炎症,有时因病情较轻可能检测不出。（全消化道钡剂造影优点在于受检者痛苦 小、费用少。缺点是不能做病理检查）。
结肠镜检查可以直接观察到全结肠及直肠粘膜形态，对可疑病灶能够在直视下采取活体组织检查，对提高诊断的准确
率，尤其对微小病灶的早期诊断很有价值。可以进行活体的病理学和细胞学检查。（缺点：检查前准备复杂、存在 检查后的并发症、患者较痛苦）
5-FU 伊立替康
检测项目（医嘱名称）
临床意义
ERCC1基因表达
BRCA1基因表达
XRCC1基因多态性
ERCC1基因多态性
药物敏感性判读
ERCC2基因多态性
GSTP1基因多态性
-
4
结直肠癌临床治疗
新辅助治疗
（1）直肠癌 （ 距肛门＜ 12cm ） 化化疗疗时：限：52--3F个U月，或 者5-放FU射/治LV疗，或
参考放射治疗原则
者卡培他滨单药 （2）结直肠癌
手术治疗
辅助治疗
（1）T1N0M0： 局部切除 （2）T2-4N02M0：结肠切 除+淋巴结清 扫 （3）肝转移：
组织ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ脏器。
•
治疗的关键在于早期发现、及时诊断和手术根治。本病的预后取决于早期诊
断和及时手术治疗。一般癌肿只限于肠壁者预后较好，浸润到肠外者预后较
差。
-
3
结直肠癌临床诊断
直肠指诊检查是医生用手指在患者肛门内进行触摸。可以发现肿物,确定肿块的部位、大小、形态、手术方式。是初
步诊断发现直肠癌的方法，80%以上的直肠癌均可以在直肠指诊时触及。痔疮与直肠癌最突出的相似症状就是血便， 而且往往便的都是新鲜血。特别是直肠息肉和直肠癌早期（晚期肿瘤出血坏死可能有脓血便），除血便外无其他不 适，很容易误以为是痔。（缺点：不能做病理确诊，难分良/恶性）
癌胚抗原(CEA)被认为与恶性肿瘤有关，但对大肠癌无特异性，是一个广谱性肿瘤标志物，它能向人们反映出多种肿
瘤的存在，可以作为诊断的辅助手段之一,由于癌肿切除后血清CEA逐渐下降，当有复发时会再次增高，因此可以用 来判断本病的预后或有无复发。
钡剂灌肠X线检查使用不溶于水的硫酸钡和水混合后，灌入结肠，利用钡剂的X射线不能穿透的原理检查肠道疾病的
1. 疗效监控（CTC/ctDNA） 2. 用药指导：常规化疗方案 3. 用药指导：靶向用药检测-RAS基因检测-BRAF基因检测
辅助化疗
疗效监控（CTC/ctDNA）
复发/转移性化疗
-
7
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容
个体化医学---化疗药物篇+靶向药物篇+综合篇
化疗药物名称
奥沙利铂
5-FU 卡培他滨
用药指导
化疗/靶向用药指导；继发性耐药检测
疗效评估/负荷实时监控
循环肿瘤DNA（ctDNA）检测 循环肿瘤细胞计数（CTC）
-
6
结直肠癌诊疗路径及分子诊断产品辅助应用分布
分子诊断产品辅助应用指导
临床/病 理分期
疗效监控（CTC/ctDNA）
直接手术
化疗时限2-3个月
新辅助放化疗
疗效监控（CTC/ctDNA）
粪便隐血试验是一种早期诊断的初筛方法,对消化道出血鉴别有一定意义，消化性溃疡，阳性率为40%-70%，呈间歇
阳性；消化道恶性肿瘤，如胃癌、结肠癌，阳性率可达95%，呈持续性阳性；急性胃粘膜病变、肠结核、溃疡性结肠 炎等，FOBT均常为阳性。（缺点：特异性差，受饮食影响大。含亚铁离子的食物和药物对结果有干扰，假阳性率30% 。隐血检查前，避免服用、动物血、肝类、瘦肉以及大量绿叶蔬菜3天，如有牙龈出血，勿咽下血性唾液，以防粪便 隐血检查呈假阳性。）
腹泻、腹泻与便秘交替、局部腹痛等症状，晚期则表现贫血、体重减轻等全
身症状。其发病率和病死率在消化系统恶性肿瘤中仅次于胃癌、食管癌和原
发性肝癌。
•
可以发生在结肠或直肠的任何部位,以直肠、乙状结肠最为多见，其余依次
见于盲肠、升结肠、降结肠及横结肠。癌瘤大多数为腺癌，少数为鳞状上皮
癌及粘液癌。本病可以通过淋巴、血液循环及直接蔓延等途径,播散到其他
- 化疗时限≤6个月
复发/转移性患者化疗
1．一、二线治疗
：
FOLFOX/.FOLFIRI
±西妥昔单抗，
FOLFOX/.FOLFIRI
/CapeOx±贝伐珠
单抗。
5
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容目录
早期筛查
肿瘤（超）早期检测-CTC/ctDNA
风险评估
遗传性结直肠癌分子筛查
预后评估
微卫星不稳定检测
结直肠癌-临床基因分子诊断专题（宝藤医学）
上海宝藤医学检验中心 2016
-
1
专题目录
结直肠癌-临床现状
定义/分类 诊断（常规、特殊） 治疗（用药、手术、放疗）
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容
早期筛查 遗传性筛查 化疗/靶向用药指导 无创疗效评估/负荷实时监控 预后评估 继发性耐药检测
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）临床应用及产品专题
（1）II期结直肠癌： ①无高危因素者：随访观察，或者单
药氟尿嘧啶类药物化疗。 ②有高危因素者：化疗推荐选用5-
FU/LV、卡培他滨、5-FU/LV/奥 沙利铂或CapeOx方案。 ③建议有条件者检测组织标本MMR或 MSI(微卫星不稳定性)，如为 dMMR.（错配修复缺陷）或MSI-H （微卫星不稳定），不推荐氟尿 嘧啶类药物的单药辅助化疗 （2）Ⅲ期结直肠癌： 化疗方案推荐选用5-FU/CF、卡培他 滨、FOLFOX或FLOX或CapeOx方案
术后3周
用药后1个月 及2-3个月
疗效监控（CTC/ctDNA）
手术
术后3周
1. 疗效监控（CTC/ctDNA） 2. 预后及用药指导：微卫星不稳定检测 3. 用药指导：直肠癌/转移性结直肠癌
疗效监控（CTC/ctDNA）
1. 疗效监控（CTC/ctDNA） 2. 用药指导：常规化疗方案 3. 预后及用药指导：微卫星不稳定检测 4. 转移性患者：靶向用药检测-RAS基因检测-BRAF基因检测