结直肠癌-临床基因分子诊断专题ppt课件

用药指导
化疗/靶向用药指导；继发性耐药检测
疗效评估/负荷实时监控
循环肿瘤DNA（ctDNA）检测 循环肿瘤细胞计数（CTC）
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结直肠癌诊疗路径及分子诊断产品辅助应用分布
分子诊断产品辅助应用指导
临床/病 理分期
疗效监控（CTC/ctDNA）
直接手术
化疗时限2-3个月
新辅助放化疗
疗效监控（CTC/ctDNA）
腹泻、腹泻与便秘交替、局部腹痛等症状，晚期则表现贫血、体重减轻等全
身症状。其发病率和病死率在消化系统恶性肿瘤中仅次于胃癌、食管癌和原
发性肝癌。
•
可以发生在结肠或直肠的任何部位,以直肠、乙状结肠最为多见，其余依次
见于盲肠、升结肠、降结肠及横结肠。癌瘤大多数为腺癌，少数为鳞状上皮
癌及粘液癌。本病可以通过淋巴、血液循环及直接蔓延等途径,播散到其他
5-FU 伊立替康
检测项目（医嘱名称）
临床意义
ERCC1基因表达
BRCA1基因表达
XRCC1基因多态性
ERCC1基因多态性
药物敏感性判读
ERCC2基因多态性
GSTP1基因多态性
粪便隐血试验是一种早期诊断的初筛方法,对消化道出血鉴别有一定意义，消化性溃疡，阳性率为40%-70%，呈间歇
阳性；消化道恶性肿瘤，如胃癌、结肠癌，阳性率可达95%，呈持续性阳性；急性胃粘膜病变、肠结核、溃疡性结肠 炎等，FOBT均常为阳性。（缺点：特异性差，受饮食影响大。含亚铁离子的食物和药物对结果有干扰，假阳性率30% 。隐血检查前，避免服用、动物血、肝类、瘦肉以及大量绿叶蔬菜3天，如有牙龈出血，勿咽下血性唾液，以防粪便 隐血检查呈假阳性。）
1. 疗效监控（CTC/ctDNA） 2. 用药指导：常规化疗方案 3. 用药指导：靶向用药检测-RAS基因检测-BRAF基因检测
辅助化疗
疗效监控（CTC/ctDNA）
复发/转移性化疗
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结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容
个体化医学---化疗药物篇+靶向药物篇+综合篇
化疗药物名称
奥沙利铂
5-FU 卡培他滨
组织和脏器。
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治疗的关键在于早期发现、及时诊断和手术根治。本病的预后取决于早期诊
断和及时手术治疗。一般癌肿只限于肠壁者预后较好，浸润到肠外者预后较
差。
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结直肠癌临床诊断
直肠指诊检查是医生用手指在患者肛门内进行触摸。可以发现肿物,确定肿块的部位、大小、形态、手术方式。是初
步诊断发现直肠癌的方法，80%以上的直肠癌均可以在直肠指诊时触及。痔疮与直肠癌最突出的相似症状就是血便， 而且往往便的都是新鲜血。特别是直肠息肉和直肠癌早期（晚期肿瘤出血坏死可能有脓血便），除血便外无其他不 适，很容易误以为是痔。（缺点：不能做病理确诊，难分良/恶性）
（1）II期结直肠癌： ①无高危因素者：随访观察，或者单
药氟尿嘧啶类药物化疗。 ②有高危因素者：化疗推荐选用5-
FU/LV、卡培他滨、5-FU/LV/奥 沙利铂或CapeOx方案。 ③建议有条件者检测组织标本MMR或 MSI(微卫星不稳定性)，如为 dMMR.（错配修复缺陷）或MSI-H （微卫星不稳定），不推荐氟尿 嘧啶类药物的单药辅助化疗 （2）Ⅲ期结直肠癌： 化疗方案推荐选用5-FU/CF、卡培他 滨、FOLFOX或FLOX或CapeOx方案
如何辅助/配合现有的治疗/诊断？
提高癌症诊断/治疗有效率
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容回顾
化疗药物篇+靶向药物篇+综合篇
检测流程？结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）
检测咨询-申请、付费-接收样本-检测-报告发送-报告解读-临床应用-患者、医生服务
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结直肠癌定义/分类
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结肠直肠癌-早期症状不明显，随着癌肿的增大而表现排便习惯改变、便血、
一种手段。可以检测出溃疡、息肉，炎症,有时因病情较轻可能检测不出。（全消化道钡剂造影优点在于受检者痛苦 小、费用少。缺点是不能做病理检查）。
结肠镜检查可以直接观察到全结肠及直肠粘膜形态，对可疑病灶能够在直视下采取活体组织检查，对提高诊断的准确
率，尤其对微小病灶的早期诊断很有价值。可以进行活体的病理学和细胞学检查。（缺点：检查前准备复杂、存在 检查后的并发症、患者较痛苦）
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结直肠癌临床治疗
新辅助治疗
（1）直肠癌 （ 距肛门＜ 12cm ） 化化疗疗时：限：52--3F个U月，或 者5-放FU射/治LV疗，或
参考放射治疗原则
者卡培他滨单药 （2）结直肠癌
手术治疗
辅助治疗
（1）T1N0M0： 局部切除 （2）T2-4N02M0：结肠切 除+淋巴结清 扫 （3）肝转移：
- 化疗时限≤6个月
复发/转移性患者化疗
1．一、二线治疗
：
FOLFOX/.FOLFIRI
±西妥昔单抗，
FOLFOX/.FOLFIRI
/CapeOx±贝伐珠
单抗。
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结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容目录
早期筛查
肿瘤（超）早期检测-CTC/ctDNA
风险评估
遗传性结直肠癌分子筛查
预后评估
微卫星不稳定检测
结直肠癌-临床基因分子诊断专题（宝藤医学）
上海宝藤医学检验中心 2016
-Hale Waihona Puke Baidu
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专题目录
结直肠癌-临床现状
定义/分类 诊断（常规、特殊） 治疗（用药、手术、放疗）
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容
早期筛查 遗传性筛查 化疗/靶向用药指导 无创疗效评估/负荷实时监控 预后评估 继发性耐药检测
结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）临床应用及产品专题
癌胚抗原(CEA)被认为与恶性肿瘤有关，但对大肠癌无特异性，是一个广谱性肿瘤标志物，它能向人们反映出多种肿
瘤的存在，可以作为诊断的辅助手段之一,由于癌肿切除后血清CEA逐渐下降，当有复发时会再次增高，因此可以用 来判断本病的预后或有无复发。
钡剂灌肠X线检查使用不溶于水的硫酸钡和水混合后，灌入结肠，利用钡剂的X射线不能穿透的原理检查肠道疾病的
术后3周
用药后1个月 及2-3个月
疗效监控（CTC/ctDNA）
手术
术后3周
1. 疗效监控（CTC/ctDNA） 2. 预后及用药指导：微卫星不稳定检测 3. 用药指导：直肠癌/转移性结直肠癌
疗效监控（CTC/ctDNA）
1. 疗效监控（CTC/ctDNA） 2. 用药指导：常规化疗方案 3. 预后及用药指导：微卫星不稳定检测 4. 转移性患者：靶向用药检测-RAS基因检测-BRAF基因检测