叶酸+无创(孕期检测项目PPT)
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
类型 名称 病因 发病率
唐氏综合征
常染色体 爱德华氏综合征 帕陶氏综合征 Turner综合征
21-三体
18-三体 13-三体 XO
1/600-800
1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀)
性染色体
克氏综合征
XXX综合征
XXY
XXX
1/1000(♂)
1/1000(♀)
第一次减数分裂
第二次减数分裂
a. 同源染色体不分离; 离
b. 姐妹染色单体不分
由于生殖细胞在成熟的过程中发生染色体不分离是偶然事件，因此唐氏综合征是一种 偶发性疾病，没有明显家族史，即使健康夫妇都有可能生出“唐氏儿”。
唐氏综合征发病原因 年龄
药物
辐射 空气 农药 吸烟 病毒
孕妇分娩时年龄与患儿患唐氏综合征风险关系：
年龄
大约80%的综合征患婴是35岁以下产妇所生。
唐氏
20岁 1/
中国出生缺陷检测中心2003统计发现，
25岁 1/ 30岁 1/ 35 1/ 38 1/ 40 1/ 42 1/
45 1/
风险
1400
1100
1000
350
175 100 65
25
摘自陆国军2007年《临床遗传咨询》
临床常见染色体非整倍体疾病
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）是通过采集孕妇外周血
、提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析技
术，判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征
（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三类型胎儿染 色体非整倍体疾病，准确率高达99%。
正常人体染色体核型
最常见的染色体非整倍体疾病——唐氏综合征
唐氏综合征
唐氏综合征的危害
唐氏综合征：又称21-三体综合征或先天愚型
是足月新生儿最常见的染色体病，约占95%。
迄今为止，尚无有效的治疗手段
五官异常、严重的智力障碍，生活不能自理
伴有复杂的心血管疾病，免疫力低下
需要家人的长期照顾
助生育体外受精、胰岛素依赖型糖尿病等，均会对检测
结果造成影响 因此，唐筛申请单上所有信息均要填写准确，否则将会 影响检测结果准确性
检测结果分类：
高风险结果
临界风险
基础高风险
年龄＞35岁 风险值＞ 1：270 风险值＞ 1：1000 （年龄＞30岁 为临界风险）
唐氏全面的联合筛查模式
参考北京协和医院产前诊断专家 边旭明教授课件
缺乏准确度
• 饮食、抗生素 、饮酒、避孕 药物均影响
血清学叶酸常用于贫血诊断，不能真正反应机 体对于叶酸的代谢能力，不能全面反馈服用的 叶酸是否真正代谢吸收。
20
叶酸代谢能力基因检测
• 核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍、容易生育NTDs的高危
人群，进行早期干预 判断机体叶酸代谢能力的高低，从而个性化地补充叶酸。
依据检测者的遗传体质
叶酸的个性化补 充
23
报告单
24
叶酸补充的副作用
较推荐剂略微加大补充剂量不会太大危害：叶酸是水溶性维生素； 特别提示：大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果： 1、导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕母过量补充会导致胎儿 生长缓慢，出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低； 2、掩盖维生素B12缺乏的早期表现，导致神经系统受损害； 3、个别病人长期大量服用叶酸可出现厌食，恶心，腹胀等胃肠道症状。
NIPT备受关注的发展历程
1997年，香港中文大学卢煜
明教授(Dennis Lo)发现母体
外周血浆中存在胎儿游离
DNA； 荣获2005年度国家自然科学 奖； 2011年底正式应用于临床。
明星妈妈梁咏琪的推荐
2014年12月12日，梁咏琪正式代言NIPT 梁咏琪表示：“当我得知自己怀孕了，哪种感觉真是太神奇了！紧接着我就关心怎样保证宝宝 的健康。我和先生想要给宝宝最好的检查，因此我们选择了无创产前基因检测。”
申请单及知情同意书填写要求
所有空格均需填写，孕周 超过22+6周的孕妇同时签 署补充条款
医疗保险知情同意书填写
姓名、身份证必须与本人在医院检测出具报告单 的名字一致，如：没有身份证可以用军官证或者 护照。 信息必须填写完整，用正楷字填写（空格处必须 填写）。
投保信息查询：短信通知被投保人。
检测意义
筛查出容易生育NTDs的风险人群
强化NTDs产前筛查和产前诊断
强化叶酸补充的时间和剂量
预防出生缺陷发生
27
标本类型
项目名称 检测方法 标本要求 报告时间
叶酸代谢能力基因检测
PCR+SNE
EDTA 3ml 或
口腔式子
5-7天
注意： 1、抗凝剂：只接收EDTA抗凝（紫头管）； 2、保存运输条件及时限：室温或2~8℃保存与运输，样本不能冰冻，72 小时内送达本实验室；标本不得冰冻、固定以及进行高温处理等非常规 操作。
NIPT技术优势
检测适应症
适用人群：孕12周以上的孕妇，预防出生缺陷常规检测
以下为高危人群：
高龄（30岁以上）的大龄孕妇
唐氏筛查高风险/临界风险的孕妇 有多次流产史的孕妇 所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇 不适宜接收产前诊断（胎盘前置，胎盘低置，羊水过少，RH血型阴性，输血检测阳性以 及系病毒携带者） 不愿接受有创产前诊断（羊水穿刺失败/心理压力过大）
关键基因突变 （MTHFR）
关键酶活性降低 （MTHFR）
同型半胱氨酸 代谢障碍
叶酸代谢障碍
高HCY
叶酸代谢能力异常的影响
以MTHFR C677T位点为例： 677CC 677CT 677TT
调研显示
MTHFR 活性为100%
MTHFR 活性为71% MTHFR 活性仅为34%
约30％孕妇由于基因完全突变，服用叶酸效果很差；
现行产前诊断方法：
羊水穿刺
绒毛取样 脐静脉穿刺
侵入性诊断方式
流产率1-3%
产前筛查体系存在的问题
全国妇幼卫生检测办公室的调查数据：
漏检率高：每10个唐氏宝宝， 有6个被检出，4个漏诊 误检率高：每检出1个唐氏宝 宝，就有9个误诊
传统产前方法存在的问题
唐 氏 筛 查
• 价格低，便于普及 • 影响结果因素多 • 检出率有限60%-80% • 假阳性高
检测时 期
孕周
检测指标
筛查病种
孕早期
9-14周+6 天
PAPPA、游离βHCG、NT 唐氏综合征、18-三 等指标 体综合征 AFP、游离βHCG、游离 雌三醇等指标 唐氏综合征、18-三 体综合征、神经管缺 陷
孕中期
15-20周 +6天
影响结果的因素
孕周、年龄、体重、种族、吸烟、单双胎情况、是否辅
叶酸缺乏的危害示意图
神经管畸形
先天性心脏病
新生儿 高同型半胱氨 酸血症 孕妇
唐氏综合症 唇腭裂畸形 巨幼红细胞贫血 妊娠期高血压 早产、自发性流产
叶酸缺乏
5
神经管缺陷
叶酸 缺乏 或 代谢障碍
神经管缺陷
叶酸代谢能力基因检 测 四维彩超
脊髓裂
脊柱裂
无脑畸形
唐氏综合征
流行病数据
• 据估计，我国每年新增出生缺 陷患儿约90万例。 • 2000-2011年，我国出生缺陷排 在前10位：先天性心脏病、多 指（趾）、唇腭裂或不伴腭裂 、神经管畸形、先天性脑积水
目录
1
精准检测，个性补充——叶酸代谢障碍检测
2
出生缺陷预防 —— 无创产前胎儿 DNA 检测
主
一
常见的出生缺陷及其发病机制
要
内 容
二
常用产检技术介绍技术及特点 NIPT无创产前检测
三
染色体疾病概述
染色体病：染色体遗传病的
简称。主要是因细胞中遗传
物质的主要载体——染色 体的数目或形态、结构异常 引起的疾病 染色体非整倍体疾病：体细 胞染色体数目增加或减少一 条或数条而引起的疾病。
2、孕期叶酸所需量是正常时期的2-3倍。
3、维生素C加速叶酸的排出。 4、酒精、甲氨蝶呤、甲氧苄氨嘧啶、避孕药等都可能影响叶酸 的吸收。
叶酸缺乏原因
需要量增加
摄入不足
孕妇、乳母都 是特殊生理状 态，需要量增 加，造成相对 不足 天然叶酸不稳 定，膳食中叶
其他原因 酗酒、服用维
wk.baidu.com遗传因素
酸不足或烹调
加工损失
约40％孕妇基因突变较轻，叶酸利用率仅为70％，服用后效果不理想； 仅有约30％的中国孕妇基因正常，其机体可以正常利用叶酸。
叶酸利用能力检测及叶酸的合理补充
血清学叶酸检测的局限性
缺乏参考值
• 孕产妇是特殊人群，国内没有针对孕产妇的参考值 ； • 各实验室、各仪器参考值不易比对。
缺乏特异性
• 增高：骨髓增生异常、白血病等； • 降低：甲亢、溶血性贫血、营养不良、恶性 肿瘤、肝脏疾病
唐氏综合征发病率
我国大约60 万以上DS 患者
唐氏综合征(DS)：先天愚型，足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率1/700
我国每年约2000万新生儿，每年约有2.6万个DS儿出生。我国有大约60万以上的
DS患者，平均20分钟出现一例。每年造成82亿的社会负担。
谁会生出唐氏患儿？
减数分裂中染色体不分离
50％-85％
陷的发病率下降50％-85%；
10万 ？
但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷 发生；
叶酸补充不足？代谢能力不同？
主要内容
叶酸简介及其缺乏的危害
叶酸的代谢及利用能力的评估 叶酸利用能力检测及叶酸的合理补充
叶酸的特性
1、叶酸对光，对热敏感，一般蔬菜储存2-3天后，其中的叶酸就 会损失50%~70%，烹饪过后损失率能达到50%-90%，所以从食物中 获取的叶酸量是远远无法满足孕妇所需的。
生素B12及维生 机体叶酸利用 能力的先天性 素C等均可导致 不足，引起叶 酸缺乏 叶酸的缺乏
2008年中国疾病预防控
制中心妇幼保健中心列
入临床应用指南（参见 《妇幼保健医疗临床遗
传检测项目资料汇编》
第六卷临床应用指南之 二十一《叶酸利用能力》
14
叶酸的代谢及利用能力的评估
叶酸代谢通路
16
叶酸代谢障碍
保险流程：具体月度保险单背面的《致客户的一 封信》。
所有空格必须填写完整！
标本采集及运输要求
标准采样包：专属进口streck采血管、申请单及知情同意书、医疗保险知情同意书
检测人群：
1.计划怀孕的女性 2.孕前、孕早期，指导叶酸补充量
重点检测人群： （1）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女； （2）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；
（3）孕前/孕早期妇女（0-12周）预防神经管畸形的发生；
（4）孕中期妇女（13-27周）预防妊高症、晚发性流产的发生； （5）孕前/孕中期妇女（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生。
精准医疗，呵护未来
——优生优育检测项目介绍
郑州 优生优育检测中心 徐明明
目录
1
精准检测，个性补充 —— 叶酸代谢障碍基 因检测
出 生 缺 陷 预 防 — — 无创 产前胎 儿 D NA 检 测
2
叶酸简介及其缺乏的危害
叶酸简介
叶酸（Floate）是B族维生素的一
种，水溶性，广泛存在与动植物
食品中，绿叶蔬菜、柑橘类水果 中含量较多。 近年来，重要性逐渐被认识，随 着叶酸与出生缺陷、孕期妇女疾 病等研究的深入，已经成为孕期 重要的微量营养素。
30岁以上的高龄产妇、唐筛结果为临界/高危人 群：
孕周12周以上的孕妇——产检方法告知书
临床流程
产前检测咨询
签订《知情同意书》、缴费、抽血
标本检测、受检孕妇投保 出具检测报告 报告解读、遗传咨询 阳性 产前诊断确认 费用保险公司承担 正常 结束 妊娠 13/18/21三体患儿 保险公司赔偿40万 阴性
39
为什么要做产前筛查？
1.出生缺陷危害严重，对家庭和社会带来沉重的负担
2.染色体疾病无法治疗，终身治疗花费巨大
3.及早发现，避免缺陷儿出生，是最有效的解决手段 4.遵循知情同意原则，保障医院自身权益
主
一
常见的出生缺陷及其发病机制
要
内 容
二
常用产检技术介绍技术及特点 NIPT无创产前检测
三
传统孕检方法：唐氏筛查
等10类疾病，占出生缺陷病例
65.9%
国家相关政策
育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经
管缺陷的发生。 1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。 2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案 》的通知。
临床疑问
临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺
产 前 诊 断
• 准确性高达99.9%
• 流产风险 • 感染风险 • 孕周限制，错过无法检测
需要一种准确性更高，更安全的检测方法！
Tabor A, et al. RCT of amniocentesis in 4606 low risk women. Lancet 1986;1:1287-93
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）
唐氏综合征
常染色体 爱德华氏综合征 帕陶氏综合征 Turner综合征
21-三体
18-三体 13-三体 XO
1/600-800
1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀)
性染色体
克氏综合征
XXX综合征
XXY
XXX
1/1000(♂)
1/1000(♀)
第一次减数分裂
第二次减数分裂
a. 同源染色体不分离; 离
b. 姐妹染色单体不分
由于生殖细胞在成熟的过程中发生染色体不分离是偶然事件，因此唐氏综合征是一种 偶发性疾病，没有明显家族史，即使健康夫妇都有可能生出“唐氏儿”。
唐氏综合征发病原因 年龄
药物
辐射 空气 农药 吸烟 病毒
孕妇分娩时年龄与患儿患唐氏综合征风险关系：
年龄
大约80%的综合征患婴是35岁以下产妇所生。
唐氏
20岁 1/
中国出生缺陷检测中心2003统计发现，
25岁 1/ 30岁 1/ 35 1/ 38 1/ 40 1/ 42 1/
45 1/
风险
1400
1100
1000
350
175 100 65
25
摘自陆国军2007年《临床遗传咨询》
临床常见染色体非整倍体疾病
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）是通过采集孕妇外周血
、提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析技
术，判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征
（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三类型胎儿染 色体非整倍体疾病，准确率高达99%。
正常人体染色体核型
最常见的染色体非整倍体疾病——唐氏综合征
唐氏综合征
唐氏综合征的危害
唐氏综合征：又称21-三体综合征或先天愚型
是足月新生儿最常见的染色体病，约占95%。
迄今为止，尚无有效的治疗手段
五官异常、严重的智力障碍，生活不能自理
伴有复杂的心血管疾病，免疫力低下
需要家人的长期照顾
助生育体外受精、胰岛素依赖型糖尿病等，均会对检测
结果造成影响 因此，唐筛申请单上所有信息均要填写准确，否则将会 影响检测结果准确性
检测结果分类：
高风险结果
临界风险
基础高风险
年龄＞35岁 风险值＞ 1：270 风险值＞ 1：1000 （年龄＞30岁 为临界风险）
唐氏全面的联合筛查模式
参考北京协和医院产前诊断专家 边旭明教授课件
缺乏准确度
• 饮食、抗生素 、饮酒、避孕 药物均影响
血清学叶酸常用于贫血诊断，不能真正反应机 体对于叶酸的代谢能力，不能全面反馈服用的 叶酸是否真正代谢吸收。
20
叶酸代谢能力基因检测
• 核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍、容易生育NTDs的高危
人群，进行早期干预 判断机体叶酸代谢能力的高低，从而个性化地补充叶酸。
依据检测者的遗传体质
叶酸的个性化补 充
23
报告单
24
叶酸补充的副作用
较推荐剂略微加大补充剂量不会太大危害：叶酸是水溶性维生素； 特别提示：大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果： 1、导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕母过量补充会导致胎儿 生长缓慢，出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低； 2、掩盖维生素B12缺乏的早期表现，导致神经系统受损害； 3、个别病人长期大量服用叶酸可出现厌食，恶心，腹胀等胃肠道症状。
NIPT备受关注的发展历程
1997年，香港中文大学卢煜
明教授(Dennis Lo)发现母体
外周血浆中存在胎儿游离
DNA； 荣获2005年度国家自然科学 奖； 2011年底正式应用于临床。
明星妈妈梁咏琪的推荐
2014年12月12日，梁咏琪正式代言NIPT 梁咏琪表示：“当我得知自己怀孕了，哪种感觉真是太神奇了！紧接着我就关心怎样保证宝宝 的健康。我和先生想要给宝宝最好的检查，因此我们选择了无创产前基因检测。”
申请单及知情同意书填写要求
所有空格均需填写，孕周 超过22+6周的孕妇同时签 署补充条款
医疗保险知情同意书填写
姓名、身份证必须与本人在医院检测出具报告单 的名字一致，如：没有身份证可以用军官证或者 护照。 信息必须填写完整，用正楷字填写（空格处必须 填写）。
投保信息查询：短信通知被投保人。
检测意义
筛查出容易生育NTDs的风险人群
强化NTDs产前筛查和产前诊断
强化叶酸补充的时间和剂量
预防出生缺陷发生
27
标本类型
项目名称 检测方法 标本要求 报告时间
叶酸代谢能力基因检测
PCR+SNE
EDTA 3ml 或
口腔式子
5-7天
注意： 1、抗凝剂：只接收EDTA抗凝（紫头管）； 2、保存运输条件及时限：室温或2~8℃保存与运输，样本不能冰冻，72 小时内送达本实验室；标本不得冰冻、固定以及进行高温处理等非常规 操作。
NIPT技术优势
检测适应症
适用人群：孕12周以上的孕妇，预防出生缺陷常规检测
以下为高危人群：
高龄（30岁以上）的大龄孕妇
唐氏筛查高风险/临界风险的孕妇 有多次流产史的孕妇 所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇 不适宜接收产前诊断（胎盘前置，胎盘低置，羊水过少，RH血型阴性，输血检测阳性以 及系病毒携带者） 不愿接受有创产前诊断（羊水穿刺失败/心理压力过大）
关键基因突变 （MTHFR）
关键酶活性降低 （MTHFR）
同型半胱氨酸 代谢障碍
叶酸代谢障碍
高HCY
叶酸代谢能力异常的影响
以MTHFR C677T位点为例： 677CC 677CT 677TT
调研显示
MTHFR 活性为100%
MTHFR 活性为71% MTHFR 活性仅为34%
约30％孕妇由于基因完全突变，服用叶酸效果很差；
现行产前诊断方法：
羊水穿刺
绒毛取样 脐静脉穿刺
侵入性诊断方式
流产率1-3%
产前筛查体系存在的问题
全国妇幼卫生检测办公室的调查数据：
漏检率高：每10个唐氏宝宝， 有6个被检出，4个漏诊 误检率高：每检出1个唐氏宝 宝，就有9个误诊
传统产前方法存在的问题
唐 氏 筛 查
• 价格低，便于普及 • 影响结果因素多 • 检出率有限60%-80% • 假阳性高
检测时 期
孕周
检测指标
筛查病种
孕早期
9-14周+6 天
PAPPA、游离βHCG、NT 唐氏综合征、18-三 等指标 体综合征 AFP、游离βHCG、游离 雌三醇等指标 唐氏综合征、18-三 体综合征、神经管缺 陷
孕中期
15-20周 +6天
影响结果的因素
孕周、年龄、体重、种族、吸烟、单双胎情况、是否辅
叶酸缺乏的危害示意图
神经管畸形
先天性心脏病
新生儿 高同型半胱氨 酸血症 孕妇
唐氏综合症 唇腭裂畸形 巨幼红细胞贫血 妊娠期高血压 早产、自发性流产
叶酸缺乏
5
神经管缺陷
叶酸 缺乏 或 代谢障碍
神经管缺陷
叶酸代谢能力基因检 测 四维彩超
脊髓裂
脊柱裂
无脑畸形
唐氏综合征
流行病数据
• 据估计，我国每年新增出生缺 陷患儿约90万例。 • 2000-2011年，我国出生缺陷排 在前10位：先天性心脏病、多 指（趾）、唇腭裂或不伴腭裂 、神经管畸形、先天性脑积水
目录
1
精准检测，个性补充——叶酸代谢障碍检测
2
出生缺陷预防 —— 无创产前胎儿 DNA 检测
主
一
常见的出生缺陷及其发病机制
要
内 容
二
常用产检技术介绍技术及特点 NIPT无创产前检测
三
染色体疾病概述
染色体病：染色体遗传病的
简称。主要是因细胞中遗传
物质的主要载体——染色 体的数目或形态、结构异常 引起的疾病 染色体非整倍体疾病：体细 胞染色体数目增加或减少一 条或数条而引起的疾病。
2、孕期叶酸所需量是正常时期的2-3倍。
3、维生素C加速叶酸的排出。 4、酒精、甲氨蝶呤、甲氧苄氨嘧啶、避孕药等都可能影响叶酸 的吸收。
叶酸缺乏原因
需要量增加
摄入不足
孕妇、乳母都 是特殊生理状 态，需要量增 加，造成相对 不足 天然叶酸不稳 定，膳食中叶
其他原因 酗酒、服用维
wk.baidu.com遗传因素
酸不足或烹调
加工损失
约40％孕妇基因突变较轻，叶酸利用率仅为70％，服用后效果不理想； 仅有约30％的中国孕妇基因正常，其机体可以正常利用叶酸。
叶酸利用能力检测及叶酸的合理补充
血清学叶酸检测的局限性
缺乏参考值
• 孕产妇是特殊人群，国内没有针对孕产妇的参考值 ； • 各实验室、各仪器参考值不易比对。
缺乏特异性
• 增高：骨髓增生异常、白血病等； • 降低：甲亢、溶血性贫血、营养不良、恶性 肿瘤、肝脏疾病
唐氏综合征发病率
我国大约60 万以上DS 患者
唐氏综合征(DS)：先天愚型，足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率1/700
我国每年约2000万新生儿，每年约有2.6万个DS儿出生。我国有大约60万以上的
DS患者，平均20分钟出现一例。每年造成82亿的社会负担。
谁会生出唐氏患儿？
减数分裂中染色体不分离
50％-85％
陷的发病率下降50％-85%；
10万 ？
但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷 发生；
叶酸补充不足？代谢能力不同？
主要内容
叶酸简介及其缺乏的危害
叶酸的代谢及利用能力的评估 叶酸利用能力检测及叶酸的合理补充
叶酸的特性
1、叶酸对光，对热敏感，一般蔬菜储存2-3天后，其中的叶酸就 会损失50%~70%，烹饪过后损失率能达到50%-90%，所以从食物中 获取的叶酸量是远远无法满足孕妇所需的。
生素B12及维生 机体叶酸利用 能力的先天性 素C等均可导致 不足，引起叶 酸缺乏 叶酸的缺乏
2008年中国疾病预防控
制中心妇幼保健中心列
入临床应用指南（参见 《妇幼保健医疗临床遗
传检测项目资料汇编》
第六卷临床应用指南之 二十一《叶酸利用能力》
14
叶酸的代谢及利用能力的评估
叶酸代谢通路
16
叶酸代谢障碍
保险流程：具体月度保险单背面的《致客户的一 封信》。
所有空格必须填写完整！
标本采集及运输要求
标准采样包：专属进口streck采血管、申请单及知情同意书、医疗保险知情同意书
检测人群：
1.计划怀孕的女性 2.孕前、孕早期，指导叶酸补充量
重点检测人群： （1）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女； （2）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；
（3）孕前/孕早期妇女（0-12周）预防神经管畸形的发生；
（4）孕中期妇女（13-27周）预防妊高症、晚发性流产的发生； （5）孕前/孕中期妇女（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生。
精准医疗，呵护未来
——优生优育检测项目介绍
郑州 优生优育检测中心 徐明明
目录
1
精准检测，个性补充 —— 叶酸代谢障碍基 因检测
出 生 缺 陷 预 防 — — 无创 产前胎 儿 D NA 检 测
2
叶酸简介及其缺乏的危害
叶酸简介
叶酸（Floate）是B族维生素的一
种，水溶性，广泛存在与动植物
食品中，绿叶蔬菜、柑橘类水果 中含量较多。 近年来，重要性逐渐被认识，随 着叶酸与出生缺陷、孕期妇女疾 病等研究的深入，已经成为孕期 重要的微量营养素。
30岁以上的高龄产妇、唐筛结果为临界/高危人 群：
孕周12周以上的孕妇——产检方法告知书
临床流程
产前检测咨询
签订《知情同意书》、缴费、抽血
标本检测、受检孕妇投保 出具检测报告 报告解读、遗传咨询 阳性 产前诊断确认 费用保险公司承担 正常 结束 妊娠 13/18/21三体患儿 保险公司赔偿40万 阴性
39
为什么要做产前筛查？
1.出生缺陷危害严重，对家庭和社会带来沉重的负担
2.染色体疾病无法治疗，终身治疗花费巨大
3.及早发现，避免缺陷儿出生，是最有效的解决手段 4.遵循知情同意原则，保障医院自身权益
主
一
常见的出生缺陷及其发病机制
要
内 容
二
常用产检技术介绍技术及特点 NIPT无创产前检测
三
传统孕检方法：唐氏筛查
等10类疾病，占出生缺陷病例
65.9%
国家相关政策
育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经
管缺陷的发生。 1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。 2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案 》的通知。
临床疑问
临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺
产 前 诊 断
• 准确性高达99.9%
• 流产风险 • 感染风险 • 孕周限制，错过无法检测
需要一种准确性更高，更安全的检测方法！
Tabor A, et al. RCT of amniocentesis in 4606 low risk women. Lancet 1986;1:1287-93
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）