~~运动神经元病ppt课件
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运动神经元病疾病PPT演示课件
03
基因检测
针对某些遗传性运动神经元病，可进行相关基因检测以明确诊断。如
SOD1基因突变与家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病密切相关。
04
治疗原则与方法
药物治疗策略
利鲁唑
自由基清除剂和抗氧化治疗
具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg， 每天2次，服用18个月，能延缓病程、延长 延髓麻痹患者的生存期。
神经肌肉接头处病变
离子通道异常
离子通道是维持神经元正常生理功能 的关键结构，离子通道异常可导致神 经元兴奋性改变，进而影响神经传导 。
运动神经元病中，神经肌肉接头处可 发生变性、坏死等病变，影响神经冲 动向肌肉的传递。
肌肉萎缩与无力
肌纤维萎缩
由于运动神经元变性、死亡，其 所支配的肌肉纤维逐渐萎缩，表 现为肌肉体积缩小、力量减弱。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据患者的临床表现、电生理检查、影像学检查和实验室检 查等结果进行综合分析，可作出运动神经元病的诊断。
鉴别诊断
运动神经元病需与颈椎病、多系统萎缩、脊髓空洞症等疾病 进行鉴别。鉴别要点包括发病年龄、病程进展、临床表现及 影像学检查结果等。
02
病理生理机制
神经元损伤过程
神经元变性
实验室检查异常指标
01 02
脑脊液检查
通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测其中的蛋白质、细胞计数和免疫球 蛋白等指标。运动神经元病患者的脑脊液检查可发现蛋白质轻度升高和 细胞计数正常等异常。
血液检查
检测血液中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，反映肌肉和神经的损伤程 度。运动神经元病患者的血液检查可发现这些指标的异常升高。
营养支持
对于吞咽困难的患者，需给予营养支持， 如鼻饲管、胃造瘘等。
运动神经元病ppt课件
30
ALS的诊断标准（2000年）
1.诊断ALS必须符合以下3点： ➢ 临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。 ➢ 临床检查显示上运动神经元病变的证据。 ➢ 病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或从一
个部位扩展到其他部位。 2.同时必须排除以下2点： ➢ 电生理或病理检查提示可能存在导致上下神经元病变的其 他疾病。 ➢ 神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理改 变的其他疾病。
31
ALS分级诊断标准
临床诊断确定性
确诊ALS
临床特点
至少有3个部位的上、下运动神经元病变的体征
很可能 ALS
至少有2个部位的上、下运动神经元病变的体征，而且， 某些上运动神经元体征必须位于下运动神经元体征 近端（之上）
实验室支持很可能ALS
只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或一部位 上运动神经元体征，加肌电图显示的至少两个肢体的下 运动神经元损害证据。
16
病理改变
临床表现
运动神经元病
上运动神经元
下运动神经元
上下运动神经元
原发性侧索硬化 进行性脊肌萎缩 进行性延髓麻痹 肌萎缩侧索硬化
18
临床表现
运动神经元病通常 起病隐匿，缓慢进展。 由于损害部位不同，临 床表现为肌无力与肌萎 缩、锥体束症的不同组 合。
临床表现
进行性肌萎缩
Progressive muscular atrophy
25
原发性侧索硬化
➢临床罕见，多在中年以后发病，起病隐袭。 ➢常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走
呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢。 ➢四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反
射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可 出现假性延髓麻痹表现。 ➢进展慢，可存活较长时间。
ALS的诊断标准（2000年）
1.诊断ALS必须符合以下3点： ➢ 临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。 ➢ 临床检查显示上运动神经元病变的证据。 ➢ 病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或从一
个部位扩展到其他部位。 2.同时必须排除以下2点： ➢ 电生理或病理检查提示可能存在导致上下神经元病变的其 他疾病。 ➢ 神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理改 变的其他疾病。
31
ALS分级诊断标准
临床诊断确定性
确诊ALS
临床特点
至少有3个部位的上、下运动神经元病变的体征
很可能 ALS
至少有2个部位的上、下运动神经元病变的体征，而且， 某些上运动神经元体征必须位于下运动神经元体征 近端（之上）
实验室支持很可能ALS
只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或一部位 上运动神经元体征，加肌电图显示的至少两个肢体的下 运动神经元损害证据。
16
病理改变
临床表现
运动神经元病
上运动神经元
下运动神经元
上下运动神经元
原发性侧索硬化 进行性脊肌萎缩 进行性延髓麻痹 肌萎缩侧索硬化
18
临床表现
运动神经元病通常 起病隐匿，缓慢进展。 由于损害部位不同，临 床表现为肌无力与肌萎 缩、锥体束症的不同组 合。
临床表现
进行性肌萎缩
Progressive muscular atrophy
25
原发性侧索硬化
➢临床罕见，多在中年以后发病，起病隐袭。 ➢常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走
呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢。 ➢四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反
射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可 出现假性延髓麻痹表现。 ➢进展慢，可存活较长时间。
运动神经元病PPT课件
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
临床表现
4. 原发性侧索硬化
➢ 首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢 ➢ 四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉
无障碍，括约肌功能不受累 ➢ 可出现假性球麻痹表现
• 神经病学 （第8版）
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病理
➢ 肉眼：脊髓萎缩变细 ➢ 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞变性、脱失；脑干运动神经核变性 ➢ 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，其主要成分为TDP-43，是ALS的特征
性病理改变
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病理
➢ 脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少 ➢ 锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性 ➢ 肌肉呈现失神经支配性萎缩 ➢ 晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出现变性改变
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
1. 感染和免疫 ALS患者CSF免疫球蛋白升高 血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成 抗神经节苷脂抗体阳性
2. 金属元素 MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
3. 遗传因素 铜（锌）超氧化物歧化酶基因 TAR DNA结合蛋白基因突变
1. 颈椎病：肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，客观检查常有感觉障碍，可有括约肌 障碍，无延髓麻痹表现 2. 延髓和脊髓空洞症：节段性感觉分离现象，MRI检查可鉴别脊髓或延髓空洞症、脑干 或颈髓肿瘤以及颈椎病
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病课件
定潜力
非药物治疗： 康复治疗、营
2 养支持等可以
改善生活质量
3 干细胞治疗：
目前尚处于临 床试验阶段， 具有一定潜力
预后与康复
01 预后：运动神经元病预后 较差，多数患者在确诊后 3-5年内死亡
02 康复治疗：康复治疗是运 动神经元病治疗的重要组 成部分，包括物理治疗、 言语治疗、心理治疗等
03 药物治疗：目前尚无特效 04 营养支持：营养支持是运
药物，主要采用对症治疗，
动神经元病治疗的重要环
如抗炎、抗感染、抗抑郁
节，包括饮食调整、营养
等
补充等
运动神经元病的预 防
生活习惯
01
保持良好的饮食习惯，
多吃蔬菜水果，少吃
油腻食物
02
保持良好的作息习惯，
早睡早起，避免熬夜
03
保持良好的运动习惯，
每周至少进行三次有
氧运动
04
保持良好的心理状态，
避免过度紧张和焦虑
运动神经元病课件
演讲人
目录
01
02
03
04
运动神经元病概述
运动神经元病的诊 断与治疗
运动神经元病的预 防
运动神经元病的研 究进展
运动神经元病概述
疾病定义
发病原因
遗传因素： 部分患者有
家族史
环境因素： 接触有毒物 质、病毒感
染等
免疫因素： 自身免疫反 应导致神经
损伤
神经退行性 病变：神经 细胞逐渐退 化，导致运 动神经元病
临床表现
01
肌肉无力：肌肉萎缩，肌 力下降，运动功能障碍
02
肌肉跳动：肌肉不自主 跳动，肌肉痉挛
03
吞咽困难：吞咽困难， 饮水呛咳
非药物治疗： 康复治疗、营
2 养支持等可以
改善生活质量
3 干细胞治疗：
目前尚处于临 床试验阶段， 具有一定潜力
预后与康复
01 预后：运动神经元病预后 较差，多数患者在确诊后 3-5年内死亡
02 康复治疗：康复治疗是运 动神经元病治疗的重要组 成部分，包括物理治疗、 言语治疗、心理治疗等
03 药物治疗：目前尚无特效 04 营养支持：营养支持是运
药物，主要采用对症治疗，
动神经元病治疗的重要环
如抗炎、抗感染、抗抑郁
节，包括饮食调整、营养
等
补充等
运动神经元病的预 防
生活习惯
01
保持良好的饮食习惯，
多吃蔬菜水果，少吃
油腻食物
02
保持良好的作息习惯，
早睡早起，避免熬夜
03
保持良好的运动习惯，
每周至少进行三次有
氧运动
04
保持良好的心理状态，
避免过度紧张和焦虑
运动神经元病课件
演讲人
目录
01
02
03
04
运动神经元病概述
运动神经元病的诊 断与治疗
运动神经元病的预 防
运动神经元病的研 究进展
运动神经元病概述
疾病定义
发病原因
遗传因素： 部分患者有
家族史
环境因素： 接触有毒物 质、病毒感
染等
免疫因素： 自身免疫反 应导致神经
损伤
神经退行性 病变：神经 细胞逐渐退 化，导致运 动神经元病
临床表现
01
肌肉无力：肌肉萎缩，肌 力下降，运动功能障碍
02
肌肉跳动：肌肉不自主 跳动，肌肉痉挛
03
吞咽困难：吞咽困难， 饮水呛咳
《运动神经元病》PPT课件ppt课件
(3) 病毒感染
MND&急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元 少数脊髓灰质炎患者后来发生MND
有人推测MND与脊髓灰质炎病毒慢性感染有关 但ALS患者CSF\血清\神经组织未发现病毒&相关 抗原及抗体
运动神经元病病因至今不明。虽经许多 研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、 遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及 环境等因素致病的假说，但均未被证实。 病理：脊髓前角和桥延脑颅神经运动核 的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以颈、 腰膨大受损最重，延髓部位的舌下神经核和 疑核也易受波及，大脑皮质运动区的大锥体 细胞也可有类似改变，但一般较轻。大脑皮 层脊髓束和大脑皮层脑延髓束髓鞘脱失和变 性。脊神经前根萎缩，变性。
运动神经元病中年起病者占80多见于男性男女之比3呈全球性分布年发病率约210万人群患病率4610万90以上为散发病例流行病学成人mnd通常3060岁起病男性多见病因发病机制mnd免疫因素病毒感染遗传因素中毒因素510为家族性肌萎缩性侧索硬化familialamyotrophiclateralsclerosisfals遗传因素病因发病机制20的fals患者常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂21q221222与铜锌超氧化物歧化酶sod1基因突变有关常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33q35散发病例的病因发病机制不清可能的致病因素神经营养因子减少等兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能参与als神经元死亡中毒因素可能与下列因素有关mnd患者血清检出多种抗体免疫复合物抗甲状腺原abgm1abl型钙通道蛋白ab但无ab以运动神经元为靶细胞的证据目前认为mnd不属于神经系统自身免疫病但als患者csf血清神经组织未发现病毒相关抗原及抗体mnd急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元少数脊髓灰质炎患者后来发生mnd10运动神经元病病因至今不明
运动神经元病介绍PPT培训课件
遗传因素
研究发现，约10%的运动神经元病患者有家族史，且多为常染色体显性遗传。目前已发现 多个与运动神经元病相关的基因，如SOD1、C9orf72、TARDBP等。
环境因素
一些环境因素如重金属、杀虫剂、有机溶剂等也被认为与运动神经元病的发生有关。此外 ，头部外伤、过度体力劳动等也可能是该病的诱发因素。
营养支持
吞咽困难者需给予营养支持，如鼻饲，经胃或经肠营养。当患者肠道功 能丧失时，可予以胃肠外营养。
03
对症治疗
痛性痉挛可试用卡马西平、加巴喷汀或巴氯芬等。
康复训练与心理支持
康复训练
包括呼吸功能训练、吞咽功能训练、肢体功能训练、语言功能训练等，可以延缓病情进展，提高患者生活质量。
心理支持
运动神经元病患者病程长、病情重，常导致患者产生焦虑、抑郁等心理问题。家属和医护人员应给予患者足够的 关心和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。同时，患者可以参加一些康复训练小组或支持团体，与其他患者交 流经验，互相鼓励和支持。
治疗与康复
药物治疗方案及原则
• 利鲁唑：具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg，每天2次，服用18个月， 能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期。
• 自由基清除剂和抗氧化治疗：依达拉奉在一定条件下可以延缓疾病进程，肌注 前体药物如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素E等可能对ALS患者有益。
• 神经营养因子治疗：重组人胰岛素样生长因子-1（rhIGF-1）具有促进多种细 胞生长和增殖的生物学效应，临床试验显示其能够改善ALS患者肺功能、延缓 患者肺功能下降的速度。
家庭护理指导原则
安全环境
确保家庭环境安全，移除 可能导致患者跌倒或受伤 的障碍物，提供必要的辅 助器具。
营养支持
研究发现，约10%的运动神经元病患者有家族史，且多为常染色体显性遗传。目前已发现 多个与运动神经元病相关的基因，如SOD1、C9orf72、TARDBP等。
环境因素
一些环境因素如重金属、杀虫剂、有机溶剂等也被认为与运动神经元病的发生有关。此外 ，头部外伤、过度体力劳动等也可能是该病的诱发因素。
营养支持
吞咽困难者需给予营养支持，如鼻饲，经胃或经肠营养。当患者肠道功 能丧失时，可予以胃肠外营养。
03
对症治疗
痛性痉挛可试用卡马西平、加巴喷汀或巴氯芬等。
康复训练与心理支持
康复训练
包括呼吸功能训练、吞咽功能训练、肢体功能训练、语言功能训练等，可以延缓病情进展，提高患者生活质量。
心理支持
运动神经元病患者病程长、病情重，常导致患者产生焦虑、抑郁等心理问题。家属和医护人员应给予患者足够的 关心和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。同时，患者可以参加一些康复训练小组或支持团体，与其他患者交 流经验，互相鼓励和支持。
治疗与康复
药物治疗方案及原则
• 利鲁唑：具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg，每天2次，服用18个月， 能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期。
• 自由基清除剂和抗氧化治疗：依达拉奉在一定条件下可以延缓疾病进程，肌注 前体药物如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素E等可能对ALS患者有益。
• 神经营养因子治疗：重组人胰岛素样生长因子-1（rhIGF-1）具有促进多种细 胞生长和增殖的生物学效应，临床试验显示其能够改善ALS患者肺功能、延缓 患者肺功能下降的速度。
家庭护理指导原则
安全环境
确保家庭环境安全，移除 可能导致患者跌倒或受伤 的障碍物，提供必要的辅 助器具。
营养支持
运动神经元病PPT ppt课件
2020/11/29
7
临床表现
下肢出现无力，僵直，行走困难，但无 肌肉萎缩。
双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远端重于 近端，可呈“鹰爪手“，肌萎缩区可见 肌束震颤，肌张力减低，腱反射活跃， 霍夫曼征阳性，
2020/11/29
8
临临床床表表现现
双下肢肌张力增高，膝踝反射亢进，持 续性髌、踝阵挛，病理反射阳性，行走 呈痉挛步态，感觉及括约肌正常。
少见，病变累及下胸段的皮质脊髓束时， 出现双下肢上运动神经元瘫痪。
2020/11/29
13
四、辅助检查
1、 脑脊液，脑电图检查正常。 2、 肌电图呈神经元损害。
2020/11/29
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五、诊断和鉴别诊断：
诊断：根据中年后发病，进行性加重，表现为 上、下运动神经元损害或两者并存的症状和体 征，无感觉障碍，肌电图呈神经元性损害，即 可作出诊断。
2020/11/29
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临床表现
（三）、进行性延髓麻痹：
通常在肌萎缩侧索硬化症的晚期出现， 少数在疾病早期出现，病变侵犯延髓运 动神经核，出现真性球麻痹，若病变波 及至双侧皮质延髓束，则出现假性球麻 痹。
本病进展迅速。常在1-2年内，死于呼吸 肌麻痹或肺部感染。
2020/11/29
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临床表现
随着病程延长，病变波及至延髓或（及） 皮质延髓束，出现真性或假性延髓麻痹 表现。最后患者常被迫卧床，需鼻饲饮 食，多死于肺部感染，病程多为3-7年。
2020/11/29
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临床表现
（二）、进行性脊肌萎缩症
男性多见，发病年龄在20-50岁之间，病 变仅累及脊髓前角运动细胞，常以颈膨 大首先受累。
运动神经元病
（Motor Neuron Disease）
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- 可出现舌肌束颤，吞咽困难、 饮水呛咳、构音障碍等；
临床表现（续）
2、进行性脊肌萎缩
下运动神经元性瘫痪，有遗传性和散发性两种
①婴儿型脊肌萎缩症 ②慢性近端脊肌萎缩
3、进行性延髓麻痹
多中年以后起病，女性更常见。
4、原发性侧索硬化
少见，病程进展缓慢，存活时间较长。选择性损害皮质 脊髓束，上运动神经元性瘫痪
SOD基因突变导致大量羟自由基积聚
2、氧化应激 3、自身免疫机制 4、神经生长因子缺乏 5、病毒感染: 脊髓灰质炎病毒，post polio syndrome 6、重金属损害: 铝，钙、镁 7、基因异常
病 理
大脑皮层运动区锥体细胞、脑干下部运动神经核及脊髓前角细胞变性消失，
胶质增生。动眼神经核不受累。 肌肉呈神经源性萎缩
临床表现（续）
运动神经元病中没有下列表现：
感觉障碍体征、明显括约肌障碍、视觉和眼 球运动障碍、自主神经系统障碍、锥体外系障 碍、痴呆等
辅助检查
肌电图
呈典型神经源性改变，主动收缩时运动单位时限增加，可见 束颤或纤颤电位，神经传导速度正常。
肌肉活检
去神经性肌萎缩
磁共振波谱分析（MRS）
皮层运动区乙酰天冬氨酸/肌酸（NAA/Cr) ，胆碱/肌酸 （Cho/Cr）
血肌酶、脑电图、CSF检查多无异常
诊 断
国内诊断标准
①出现上运动神经元和/或下运动神经元病损的选择性运动系 统损害；
②全身四个区域（延脑、颈、胸、腰骶神经支配节段）中有3 个出现有上和/或下运动神经元损害体征； ③疾病在6个月内必须逐步进展； ④疾病常由腰骶向颈/胸，最后向延脑方向进展； ⑤肌电图示神经源性损害，有明显纤颤电位，运动和感觉神 经传导速度正常，无传导阻滞等。
~~运动神经元病
定义
是指只累及脊髓和脑部的上、下运动神经元的一 组缓慢进行性变性疾病。
临床上有上和/或下运动神经元受损的体征。
表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹和锥体束征的 不同组合。 感觉通常无损害。
MND vs ALS
病因及发病机制
1、谷氨酸兴奋毒性作用及转运缺陷
5~10%ALS患者有遗传性（AD），其中20%SOD1基因突变 SOD具有清除兴奋性神经毒性产物和氧化代谢产物作用
能，价格昂贵。每次50mg，每日2次。
鉴别诊断
肌萎缩侧索硬化 - 颈椎病 - 脊髓空洞症 - 颈髓肿瘤
进行性延髓麻痹 - 脑干肿瘤
- 重症肌无力
治 疗
运动神经元病是一种慢性致残性神经变性病，目
前尚无有效治疗方法，一般以是目前最有效的药物，能对 抗兴奋性氨基酸神经递质谷氨酸的作用，可延缓 疾病进程及延长存活期，但未证明可改善运动功
临床分类
1、肌萎缩侧索硬化（ALS）
最常见，脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受 累，上、下运动神经元同时受损
2、进行性脊肌萎缩
运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞
3.进行性延脑麻痹
病变侵及脑干运动神经核
4.原发性侧索硬化
选择性损害锥体束
临床表现
1、肌萎缩侧索硬化
- 多先有手无力，然后累及上肢， 出现肌无力、肌萎缩、腱反射 、肌束颤动,下肢呈痉挛性瘫 痪； - 少数先有下肢无力，或先有躯 干肌无力