运动神经元疾病PPT参考课件
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运动神经元病课件PPT课件
第三十七页，共37页。
第三十四页，共37页。
▪ 21岁患上了肌萎缩侧索硬化
症，被“宣判”只剩两年的
生命
▪ 霍金拥有的特殊照顾
第三十五页，共37页。
▪ “零重力”飞行体验，几 十年来首次离开轮椅。
▪ 只能通过抽动右脸颊来与 人沟通
第三十六页，共37页。
▪ “我的整个成人时代都在与这种疾病做斗争， 我并没有让它剥夺我拥有一个幸福美满家庭 以及在事业上取得成功的权利。我不会过多 地考虑我的疾病，我尽可能地过正常人的生 活。”
由于运动神经元控制着使人能够运动、说话、吞咽和呼 吸的肌肉活动，当运动神经元受损后，患者表现为肌肉逐 渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，所 以又被称为“渐冻人症”。
“五性 ”哦！
第五页，共37页。
MND 被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在中国， 有20万“渐冻人”，实际上可能更多。
世界五大绝症
▪ 运动神经元病 ▪ 癌症 ▪ 艾滋病 ▪ 白血病 ▪ 类风湿
四大神经退行性疾病
运动神经元病 亨廷顿氏病 老年性痴呆症 帕金森氏病
第四页，共37页。
运动神经元病（MND）是一组选择性侵犯人体运 动神经元的慢性进行性恶性神经系统变性病。(它的发
病机制不清，累及脊髓前角细胞，脑干运动神经核(下运 动神经元）及大脑皮层锥体细胞，锥束（上运动神经 元）的慢性进行性疾病。）
第三十四页，共37页。
▪ 21岁患上了肌萎缩侧索硬化
症，被“宣判”只剩两年的
生命
▪ 霍金拥有的特殊照顾
第三十五页，共37页。
▪ “零重力”飞行体验，几 十年来首次离开轮椅。
▪ 只能通过抽动右脸颊来与 人沟通
第三十六页，共37页。
▪ “我的整个成人时代都在与这种疾病做斗争， 我并没有让它剥夺我拥有一个幸福美满家庭 以及在事业上取得成功的权利。我不会过多 地考虑我的疾病，我尽可能地过正常人的生 活。”
由于运动神经元控制着使人能够运动、说话、吞咽和呼 吸的肌肉活动，当运动神经元受损后，患者表现为肌肉逐 渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，所 以又被称为“渐冻人症”。
“五性 ”哦！
第五页，共37页。
MND 被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在中国， 有20万“渐冻人”，实际上可能更多。
世界五大绝症
▪ 运动神经元病 ▪ 癌症 ▪ 艾滋病 ▪ 白血病 ▪ 类风湿
四大神经退行性疾病
运动神经元病 亨廷顿氏病 老年性痴呆症 帕金森氏病
第四页，共37页。
运动神经元病（MND）是一组选择性侵犯人体运 动神经元的慢性进行性恶性神经系统变性病。(它的发
病机制不清，累及脊髓前角细胞，脑干运动神经核(下运 动神经元）及大脑皮层锥体细胞，锥束（上运动神经 元）的慢性进行性疾病。）
运动神经元病PPT
家庭护理
家庭护理对于运动神经元病患者来说非常重要。家属需要了解患者的病情和护 理知识，提供生活照顾和精神支持，帮助患者保持良好的生活状态和积极的心 态。
05 运动神经元病的 预防与控制
预防措施
早期筛查
通过定期的身体检查，及早发现潜在的运动神经元病风险 ，以便采取相应的干预措施。
避免职业危害
对于从事可能接触有害物质或长时间重复性工作的劳动者 ，应加强劳动保护，减少职业病的发生。
免疫机制
免疫异常可能参与疾病的发生 和发展。
神经元变性死亡
运动神经元变性死亡是本病的 核心病理改变。
临床表现与诊断
临床表现
主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、肌 束震颤等，可累及四肢、躯干、咽喉 、呼吸肌等，导致呼吸困难、吞咽困 难等。
诊断依据
鉴别诊断
需与其他累及运动神经元的神经系统 疾病相鉴别。
结合病史、体格检查、肌电图和神经 影像学检查等综合诊断。
社会支持与关爱
建立患者支持群体
通过建立患者互助组织或线上交流平 台，让患者能够相互支持、分享经验 ，减轻心理压力。
政策支持与保障
政府应制定相关政策，为运动神经元 病患者提供医疗保障、康复救助和就 业援助，确保他们能够得到公平的待 遇和必要的支持。
提供专业指导与培训
医疗机构或社会团体可以组织针对运 动神经元病的科普讲座和技能培训， 帮助患者及其家庭更好地应对疾病。
家庭护理对于运动神经元病患者来说非常重要。家属需要了解患者的病情和护 理知识，提供生活照顾和精神支持，帮助患者保持良好的生活状态和积极的心 态。
05 运动神经元病的 预防与控制
预防措施
早期筛查
通过定期的身体检查，及早发现潜在的运动神经元病风险 ，以便采取相应的干预措施。
避免职业危害
对于从事可能接触有害物质或长时间重复性工作的劳动者 ，应加强劳动保护，减少职业病的发生。
免疫机制
免疫异常可能参与疾病的发生 和发展。
神经元变性死亡
运动神经元变性死亡是本病的 核心病理改变。
临床表现与诊断
临床表现
主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、肌 束震颤等，可累及四肢、躯干、咽喉 、呼吸肌等，导致呼吸困难、吞咽困 难等。
诊断依据
鉴别诊断
需与其他累及运动神经元的神经系统 疾病相鉴别。
结合病史、体格检查、肌电图和神经 影像学检查等综合诊断。
社会支持与关爱
建立患者支持群体
通过建立患者互助组织或线上交流平 台，让患者能够相互支持、分享经验 ，减轻心理压力。
政策支持与保障
政府应制定相关政策，为运动神经元 病患者提供医疗保障、康复救助和就 业援助，确保他们能够得到公平的待 遇和必要的支持。
提供专业指导与培训
医疗机构或社会团体可以组织针对运 动神经元病的科普讲座和技能培训， 帮助患者及其家庭更好地应对疾病。
运动神经元病ppt课件
30
ALS的诊断标准（2000年）
1.诊断ALS必须符合以下3点： ➢ 临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。 ➢ 临床检查显示上运动神经元病变的证据。 ➢ 病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或从一
个部位扩展到其他部位。 2.同时必须排除以下2点： ➢ 电生理或病理检查提示可能存在导致上下神经元病变的其 他疾病。 ➢ 神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理改 变的其他疾病。
➢舌肌常先受累，表现为舌肌萎 缩、束颤和伸舌无力。
➢眼外肌一般不受影响。 ➢预后不良，多在3-5年内因呼吸
肌受累死于呼吸机麻痹或肺部 感染。
进行性肌萎缩（Progressive muscular atrophy）
➢ 发病年龄在20-50岁，多在30岁左右，略早于ALS，男 性多见。运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞和脑干 运动神经核，表现为下运动神经元损害的症状和体征。
首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力
随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌最 明显，双手可呈鹰爪样，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。
随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌 和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始。
21
ALS
体征
➢ 常有肌束颤动，有重要意义。
6
概述
7
运动传导通路
ALS的诊断标准（2000年）
1.诊断ALS必须符合以下3点： ➢ 临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。 ➢ 临床检查显示上运动神经元病变的证据。 ➢ 病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或从一
个部位扩展到其他部位。 2.同时必须排除以下2点： ➢ 电生理或病理检查提示可能存在导致上下神经元病变的其 他疾病。 ➢ 神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理改 变的其他疾病。
➢舌肌常先受累，表现为舌肌萎 缩、束颤和伸舌无力。
➢眼外肌一般不受影响。 ➢预后不良，多在3-5年内因呼吸
肌受累死于呼吸机麻痹或肺部 感染。
进行性肌萎缩（Progressive muscular atrophy）
➢ 发病年龄在20-50岁，多在30岁左右，略早于ALS，男 性多见。运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞和脑干 运动神经核，表现为下运动神经元损害的症状和体征。
首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力
随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌最 明显，双手可呈鹰爪样，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。
随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌 和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始。
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ALS
体征
➢ 常有肌束颤动，有重要意义。
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概述
7
运动传导通路
《运动神经元病》PPT课件ppt课件
运动神经元病程及预后 本病为一进行性疾病，但不同类型的病人病程 有所不同，即使同一类型病人其进展快慢亦有差异。 肌萎缩侧索硬化症平均病程约3年左右，进展快的甚 至起病后1年内即可死亡，进展慢的病程有时可达 10年以上。成人型脊肌萎缩症一般发展较慢，病程 常达10年以上。原发性侧索硬化症临床罕见，一般 发展较为缓慢。死亡多因球麻痹，呼吸肌麻痹，合 并肺部感染或全身衰竭所致。
20%的FALS患者 常染色体显性遗传型突变基因定位于 21号染色体长臂(21q22.1-22.2) 与铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变有关 常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35
2. 散发病例的病因&发病机制不清
可能与下列因素有关
(1) 中毒因素
兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能参与ALS神经元死亡
如病变主要累及脊髓前角者，称为 进行性脊肌萎缩症，又因其起病于成年， 又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期 或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩 症，后两者多有家族遗传因素，临床表现 与病程也有所不同。晚期进展至延髓则存 活时间短。 病变主要累及延髓和脑桥运动神经核 者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻 痹 。进展快，1-3年死于呼吸肌麻痹和肺 部感染。
流行病学
呈全球性分布 年发病率约2/10万 人群患病率4~6/10万 90%以上为散发病例 成人MND通常30~60岁起病, 男性多见
运动神经元病PPT ppt课件
随着病程延长，病变波及至延髓或（及） 皮质延髓束，出现真性或假性延髓麻痹 表现。最后患者常被迫卧床，需鼻饲饮 食，多死于肺部感染，病程多为3-7年。
2020/11/29
9
临床表现
（二）、进行性脊肌萎缩症
男性多见，发病年龄在20-50岁之间，病 变仅累及脊髓前角运动细胞，常以颈膨 大首先受累。
2020/11/29
2
病因和发病机理
病因不清，认为可能与慢病毒感 染，家族遗传因素，细胞内某些 酶系缺乏或微量元素缺乏，及自 身免疫疾病等因素有关。
2020/11/29
3
病理
脊髓前角细胞和脑干下部运动核 变性或消失，锥体束广泛变性， 轴突断裂，髓鞘脱失。
2020/11/29
4
临临床床表表现现
本病多见于中年男性，病程进展 缓慢。根据症状分布特点分为数 种类型，包括进行性脊肌萎缩症， 进行性延髓麻痹，原发性侧索硬 化，肌萎缩性侧索硬化症等。各 类型中以后者最为常见，其他类 型可视为变异型。
2020/11/29
5
临床表现
（一）、肌萎缩性侧索硬化症： 病变主要侵犯脊髓前角细胞和锥体束，
临床上可出现上、下运动神经元损害并 存的特征。颈膨大前角运动细胞常先受 损害，逐渐侵犯皮质脊髓束。
2020/11/29
6
临床表现
起病隐袭，缓慢进展，多数从一侧肢体 开始，再发展为双侧。
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临床表现
（二）、进行性脊肌萎缩症
男性多见，发病年龄在20-50岁之间，病 变仅累及脊髓前角运动细胞，常以颈膨 大首先受累。
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病因和发病机理
病因不清，认为可能与慢病毒感 染，家族遗传因素，细胞内某些 酶系缺乏或微量元素缺乏，及自 身免疫疾病等因素有关。
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病理
脊髓前角细胞和脑干下部运动核 变性或消失，锥体束广泛变性， 轴突断裂，髓鞘脱失。
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临临床床表表现现
本病多见于中年男性，病程进展 缓慢。根据症状分布特点分为数 种类型，包括进行性脊肌萎缩症， 进行性延髓麻痹，原发性侧索硬 化，肌萎缩性侧索硬化症等。各 类型中以后者最为常见，其他类 型可视为变异型。
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临床表现
（一）、肌萎缩性侧索硬化症： 病变主要侵犯脊髓前角细胞和锥体束，
临床上可出现上、下运动神经元损害并 存的特征。颈膨大前角运动细胞常先受 损害，逐渐侵犯皮质脊髓束。
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临床表现
起病隐袭，缓慢进展，多数从一侧肢体 开始，再发展为双侧。
运动神经元病(课堂PPT)
21
鉴别诊断
22
颈椎病 脊髓空洞症 下运动神经元综合征
多灶性运动神经病 进行性脊肌萎缩症 运动轴索性周围神经病 副瘤性运动神经元病 青年良性远端手肌萎缩症(平山病) 脊髓灰质炎后遗症
其他
23
颈椎病
被误诊排在第一位的疾病。概率约为1/3。 若被误施颈椎手术，病情多会迅速加重、恶化。 鉴别
可行肌电图检查，ALS胸锁乳突肌肌电图阳性率94%，而颈椎 病几乎为0 颈椎病不会出现延髓麻痹症状 肌萎缩局限于上肢 常伴有感觉减退 可有括约肌功能障碍 肌束震颤少见
▪ 生存期：自确诊后， 2-5年（多），10年以上（少 10%），50年（霍金1人）；
▪ 高发区：太平洋关岛地区； ▪ 年发病率：2～3/10万； ▪ 发病年龄：40岁左右（多）； ▪ 性别比例：男性：女性=1.2:1。
6
病因及发病机制
7
▪ 遗传因素：占5～10％，大多数为散发性； ▪ 免疫因素：血清中曾检出多种抗体和免疫复合物； ▪ 中毒因素：EAA毒性作用；植物毒素；微量元素缺乏
18
根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断： 肯定ALS：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)
的肌群中3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体 征；
拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经元病损的症
状和体征；
可能ALS：在1个区域有上、下运动神经元病损的体
鉴别诊断
22
颈椎病 脊髓空洞症 下运动神经元综合征
多灶性运动神经病 进行性脊肌萎缩症 运动轴索性周围神经病 副瘤性运动神经元病 青年良性远端手肌萎缩症(平山病) 脊髓灰质炎后遗症
其他
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颈椎病
被误诊排在第一位的疾病。概率约为1/3。 若被误施颈椎手术，病情多会迅速加重、恶化。 鉴别
可行肌电图检查，ALS胸锁乳突肌肌电图阳性率94%，而颈椎 病几乎为0 颈椎病不会出现延髓麻痹症状 肌萎缩局限于上肢 常伴有感觉减退 可有括约肌功能障碍 肌束震颤少见
▪ 生存期：自确诊后， 2-5年（多），10年以上（少 10%），50年（霍金1人）；
▪ 高发区：太平洋关岛地区； ▪ 年发病率：2～3/10万； ▪ 发病年龄：40岁左右（多）； ▪ 性别比例：男性：女性=1.2:1。
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病因及发病机制
7
▪ 遗传因素：占5～10％，大多数为散发性； ▪ 免疫因素：血清中曾检出多种抗体和免疫复合物； ▪ 中毒因素：EAA毒性作用；植物毒素；微量元素缺乏
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根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断： 肯定ALS：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)
的肌群中3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体 征；
拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经元病损的症
状和体征；
可能ALS：在1个区域有上、下运动神经元病损的体
运动神经元病(临床护理)ppt课件
• 面肌受累可见表情淡漠、呆板； • 双侧皮质延髓束受累：出现强哭、强笑、下颌反射、掌颌 反射亢进，撅嘴反射明显等假性球麻痹症状； • 发展迅速1-2年因呼吸肌麻痹、肺部感染死亡。
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4.原发性侧索硬化（下运动神经元）
• 选择性损害锥体束，极少见，中年以后发病； • 首发双下肢对称性上运动神经元瘫，渐向上发展，无肌萎 缩，感觉正常； • 皮质延髓束变性出现假性球麻痹； • 多缓慢进行性。
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运动神经元病
Motor neuron disease，MND
概述
• 是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的 一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经 元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元 合并受损者为最常见。
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病因与发病机制
• 病因：基因遗传；免疫反应；环境毒素；外伤 • 发病机制：基因遗传：家族性肌萎缩侧索硬化 21染色体：过氧化物岐化酶基因突变 谷氨酸转运异常： 脑组织神经突触内谷氨酸 为脑内兴奋性氨基酸，激活钙通道，细胞内钙超载,细胞
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六、睡眠形态紊乱：
与所处环境有关 1、做好患者的心理护理及疾病相关知识的宣教。 2、保持环境的安静，合理设置各报警，及时清除各仪器的 报警，工作人员做到操作轻、关门轻、说话轻。
3、对于患者的操作尽量集中化。
4、可以采取音乐疗法，必要时予采取药物治疗。
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4.原发性侧索硬化（下运动神经元）
• 选择性损害锥体束，极少见，中年以后发病； • 首发双下肢对称性上运动神经元瘫，渐向上发展，无肌萎 缩，感觉正常； • 皮质延髓束变性出现假性球麻痹； • 多缓慢进行性。
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运动神经元病
Motor neuron disease，MND
概述
• 是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的 一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经 元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元 合并受损者为最常见。
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病因与发病机制
• 病因：基因遗传；免疫反应；环境毒素；外伤 • 发病机制：基因遗传：家族性肌萎缩侧索硬化 21染色体：过氧化物岐化酶基因突变 谷氨酸转运异常： 脑组织神经突触内谷氨酸 为脑内兴奋性氨基酸，激活钙通道，细胞内钙超载,细胞
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六、睡眠形态紊乱：
与所处环境有关 1、做好患者的心理护理及疾病相关知识的宣教。 2、保持环境的安静，合理设置各报警，及时清除各仪器的 报警，工作人员做到操作轻、关门轻、说话轻。
3、对于患者的操作尽量集中化。
4、可以采取音乐疗法，必要时予采取药物治疗。
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5
上、下运动神经元瘫痪的区别
临床特点 （1）瘫痪的分布
（2）肌张力 （3）腱反射 （4）病理反射 （5）肌萎缩
（6）肌束颤动 （7）疾病
上运动神经元瘫痪 范围较广，偏瘫，单瘫 或截瘫 增高，呈痉挛性瘫痪 亢进 阳性 无，可有轻度废用性 萎缩 无 脑部疾病，脊髓疾病
下运动神经元瘫痪 较局限，以肌群为主
减低，呈弛缓性瘫痪 减弱或消失 阴性 显著，且早期出现
可有 周围神经病，脊髓前角 灰质炎
6
7
根据症状和体症的特殊组合 将运动神经元疾病分为几个亚型 Motor system disease is subdivided into several types on the basis of the particular grouping of symptoms and signs
19
20
21
临床表现 Clinical Manifestations
22
肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophyic Lateral Sclerosis, ALS
(1)An annual incidendence rate of 0.2-2.4/ 100,000population. Men are affected somewhat more frequently than women 年发病率0.2-2.4/10万，男性稍多于女性。
(2)Most patients are more than 40 years old at the onset of symptoms, and the incidence increases with each decade of life (Mulder) 多在40岁以后发病。发病率随年龄增加10岁而增加。
(3)最终因呼吸肌麻痹、呼吸道感染而死亡。 平均病程：23-52个月，10年存活率为8-16%
23
临床特征为上、下运动神经元同时受累] （取决于受损的部位）
Upper Motor Neuron lesions Signs 上运动神经元受损体征
•下肢痉挛性瘫痪, •肌张力增高 •腱反射亢进(Increased tendon reflexes) •Babinski response.
16
病毒感染与运动神经元疾病 Viral infections and MNDs HIV-2和乙型肝炎病毒感染可能 与运动神经元疾病有关。
17
氧化应激机制及其他
18
运动神经元疾病的神经病理学 Neuropathology of Motor Neuron Diseases (1) 运动皮层大锥体细胞消失; (2)脊髓前角及脑干运动神经元脱失; (3)皮质脊髓束变性和脱髓鞘改变.
8
肌萎缩侧索硬化症 （amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
脊肌萎缩症 （spinal muscular atrophy, SMA)
原发性侧索硬化症 （primary lateral sclerosis, PLS)
进行性延髓麻痹 （progressive bulbar palsy, PBP)
progressive spinal muscular atrophy （2）进行性球麻痹
progressive bulbar palsy
11
同时累及上、下运动神经元 肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis, ALS
12
发病机制 (Pathogenesis) The Pathogenesis of motor neuron disease is not known 病因不明
14
中毒因素
(1)兴奋性性氨基酸介导的神经毒性机制 (2) 多种金属物质代谢异常(关岛型ALS海马神经元中
铝、钙和硅含量增高。
15
Hale Waihona Puke Baidu
自身免疫与运动神经元疾病 Autoimmune and Motor Neuron diseases ALS患者中甲状腺疾病患病率高，血清及肾 小球基底膜可检出免疫复合物。
13
遗传因素 genetic factor 基因突变 gene mutant
部分家族性ALS患者中发现： Cu-Zn超氧化物歧化酶编码基因的突变. 其中,21q上的D90A是最常见的SOD1基因突 变形式.
Discovery of a mutant gene that codes for the enzyme Cu-Zn superoxide dismutase(SOD) in some familial cases of ALS (Rosen et al)
2
3
上运动单位 Upper Motor Units (1)运动皮层 motor cortex (2)锥体束 pyramidal tract
a.皮质脊髓束 corticospinal tract b.皮质核束 corticonuclera tract ( 皮质脑干束）
下运动单位 Lower Motor Units (1)脊髓前角运动神经元 anterior horn neurons (2) 脑干运动核 motor nuclei of brainstem (3)周围神经和肌肉peripheral nerves and muscles
9
累及上运动神经元 ( upper motor neuron ) （1）累及皮质脊髓束
原发性侧索硬化症（primary lateral sclerosis） （2）累及皮质延髓束
进行性假球麻痹（progressive pseudobulbar palsy）
10
累及下运动神经元（lower motor neuron） （1）进行性脊肌萎缩症
运动神经元疾病
Motor neuron disease, MND
1
定义 运动神经元疾病是指以 肌无力（muscular weakness） 肌萎缩（ muscular atrophy）和 锥体束征（corticospinal tract signs） 不同组合为临床表现、选择性侵犯： 脊髓（spinal cord） 脑干（brain stem）和 运动皮层（motor cortex）的运动神经元 慢性进行变性疾病（progressive degenerative diseases) 的总称。
5
上、下运动神经元瘫痪的区别
临床特点 （1）瘫痪的分布
（2）肌张力 （3）腱反射 （4）病理反射 （5）肌萎缩
（6）肌束颤动 （7）疾病
上运动神经元瘫痪 范围较广，偏瘫，单瘫 或截瘫 增高，呈痉挛性瘫痪 亢进 阳性 无，可有轻度废用性 萎缩 无 脑部疾病，脊髓疾病
下运动神经元瘫痪 较局限，以肌群为主
减低，呈弛缓性瘫痪 减弱或消失 阴性 显著，且早期出现
可有 周围神经病，脊髓前角 灰质炎
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根据症状和体症的特殊组合 将运动神经元疾病分为几个亚型 Motor system disease is subdivided into several types on the basis of the particular grouping of symptoms and signs
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临床表现 Clinical Manifestations
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肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophyic Lateral Sclerosis, ALS
(1)An annual incidendence rate of 0.2-2.4/ 100,000population. Men are affected somewhat more frequently than women 年发病率0.2-2.4/10万，男性稍多于女性。
(2)Most patients are more than 40 years old at the onset of symptoms, and the incidence increases with each decade of life (Mulder) 多在40岁以后发病。发病率随年龄增加10岁而增加。
(3)最终因呼吸肌麻痹、呼吸道感染而死亡。 平均病程：23-52个月，10年存活率为8-16%
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临床特征为上、下运动神经元同时受累] （取决于受损的部位）
Upper Motor Neuron lesions Signs 上运动神经元受损体征
•下肢痉挛性瘫痪, •肌张力增高 •腱反射亢进(Increased tendon reflexes) •Babinski response.
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病毒感染与运动神经元疾病 Viral infections and MNDs HIV-2和乙型肝炎病毒感染可能 与运动神经元疾病有关。
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氧化应激机制及其他
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运动神经元疾病的神经病理学 Neuropathology of Motor Neuron Diseases (1) 运动皮层大锥体细胞消失; (2)脊髓前角及脑干运动神经元脱失; (3)皮质脊髓束变性和脱髓鞘改变.
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肌萎缩侧索硬化症 （amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
脊肌萎缩症 （spinal muscular atrophy, SMA)
原发性侧索硬化症 （primary lateral sclerosis, PLS)
进行性延髓麻痹 （progressive bulbar palsy, PBP)
progressive spinal muscular atrophy （2）进行性球麻痹
progressive bulbar palsy
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同时累及上、下运动神经元 肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis, ALS
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发病机制 (Pathogenesis) The Pathogenesis of motor neuron disease is not known 病因不明
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中毒因素
(1)兴奋性性氨基酸介导的神经毒性机制 (2) 多种金属物质代谢异常(关岛型ALS海马神经元中
铝、钙和硅含量增高。
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Hale Waihona Puke Baidu
自身免疫与运动神经元疾病 Autoimmune and Motor Neuron diseases ALS患者中甲状腺疾病患病率高，血清及肾 小球基底膜可检出免疫复合物。
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遗传因素 genetic factor 基因突变 gene mutant
部分家族性ALS患者中发现： Cu-Zn超氧化物歧化酶编码基因的突变. 其中,21q上的D90A是最常见的SOD1基因突 变形式.
Discovery of a mutant gene that codes for the enzyme Cu-Zn superoxide dismutase(SOD) in some familial cases of ALS (Rosen et al)
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上运动单位 Upper Motor Units (1)运动皮层 motor cortex (2)锥体束 pyramidal tract
a.皮质脊髓束 corticospinal tract b.皮质核束 corticonuclera tract ( 皮质脑干束）
下运动单位 Lower Motor Units (1)脊髓前角运动神经元 anterior horn neurons (2) 脑干运动核 motor nuclei of brainstem (3)周围神经和肌肉peripheral nerves and muscles
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累及上运动神经元 ( upper motor neuron ) （1）累及皮质脊髓束
原发性侧索硬化症（primary lateral sclerosis） （2）累及皮质延髓束
进行性假球麻痹（progressive pseudobulbar palsy）
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累及下运动神经元（lower motor neuron） （1）进行性脊肌萎缩症
运动神经元疾病
Motor neuron disease, MND
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定义 运动神经元疾病是指以 肌无力（muscular weakness） 肌萎缩（ muscular atrophy）和 锥体束征（corticospinal tract signs） 不同组合为临床表现、选择性侵犯： 脊髓（spinal cord） 脑干（brain stem）和 运动皮层（motor cortex）的运动神经元 慢性进行变性疾病（progressive degenerative diseases) 的总称。