单基因与多基因遗传病发病率的计算
医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
人教版高中生物必修二 人类遗传病 基因突变及其他变异
正误判断 ·矫正易混易错
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
解析 遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
解析 基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( × )
儿子
√ 患病 患病 患病 患病
性遗传病 D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐
女儿 患病 正常 患病 正常
性遗传病
123456
解析 由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性 遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐 性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
4.调查过程
正误判断 ·矫正易混易错
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( √ ) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
解析 某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过
杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
学习 小结
随堂演练 知识落实
SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI
04
1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾
病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不
3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
多基因疾病的遗传
在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，这些基因为微效基因(minor gene)。但 多对基因的作用积累之后，可以形成一个明显的 表型效应，这种现象称为累加效应(additive effect)，这些基因相互之间没有显隐性之分， 为共显性。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
多基因遗传性状的变异在群体中的分布是 连续的，只有一个峰，不同个体间的差异只是 量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因 此这类性状称为数量性状(quantitative character)。
例如，人的身高、智能、血压等。如果随 机调查任何一个群体的身高，则极矮和极高的 个体只占少数，大部分个体接近平均身高，而 且呈现由矮向高逐渐过渡，将此身高变异分布 绘成曲线，该曲线往往表现出正态分布。
P
the tallest
the shortest
AABB
A’A’B’B’
185cm
145cm
F1
the median
AA’BB’ 165cm
F2
AB
AB’
A’B
A’B’
AB
AABB AABB’ AA’BB AA’BB’
AB’
AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’
A’B
AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’
第二节 疾病的多基因遗传
多基因遗传病是一类发病率较高、病情复杂 的疾病。无论是病因及致病机制的研究，还是疾 病再发风险的评估，都既要考虑遗传因素，也要 考虑环境因素。
一、易患性与发病阈值 易患性（liability）
在多基因遗传病发生中，遗传因素和 环境因素共同作用决定一个个体患某种遗 传病的可能性称为易患性。
单基因遗传病和多基因遗传病
四、X连锁显性遗传病(XD)
显性致病基因（B）位于X染色体。
正常： 患者：
XbXb XbY XBXb XBXB XBY
XD例:抗维生素D佝偻病(Rickets)
症状：患儿于1岁左右发病，出现“O”形腿； 进行性骨骼发育畸形、多发性骨折、骨痛。
病理：患儿肾小管、肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质 钙化，形成佝偻病。
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲 代
Aa
a Aa aa
正 a Aa aa 常
(aa)( )
子代表型 正常(aa) 患者(Aa)
概率
1/2
1/2
百分比 50% 50%
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
cc
BB bb
CC
1 基本概念
表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
显性基因：能在杂合体（Aa）
中表现出性状的基因A。
A
隐性基因：在杂合体（Aa） B
中不表现出性状的基因a。
a等
b
位 基
因
亨廷顿氏舞蹈病
病因：
定位于式多达100多种，其中大部分为错 义突变，也包括移码突变、缺失突变等。
2、系谱特点
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
遗传病的概率计算方法解析
遗传病的概率计算方法解析遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。
笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。
一、系谱图的判定在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。
书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。
可以按照以下口诀进行记忆：常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）,色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病），常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全），抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病），唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等），特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。
（一般我们只对单基因遗传病进行计算）对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。
判断步骤：第一步：判断显隐性。
第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。
可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。
（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。
否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。
）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。
（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。
细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。
伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。
各种遗传方式典型的系谱图如下：常染色体隐性遗传常染色体显性遗传二、加法、乘法定律1.加法定律：P AB = P A +P B ，A 、B 指相互排斥的事件，此式意为出现A 或B 事件的总概率等于各自发生的概率之和。
例：基因型为Aa 的两个杂合体交配，其后代为纯合体的概率是多少？解析：已知这两个杂合体的后代中可能有1/4AA 、2/4Aa 、1/4aa ，而且这三种基因型事件是互相排斥的，如果一个体为AA ，则另外两事件就被排斥，反之亦然。
人教必修2教案：5-3 人类遗传病
5-3 人类遗传病1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。
(×)(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
(×)(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
(×)(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
(×)(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
医学遗传学-多基因遗传病-群体
11
多基因遗传--数量性状
① 受多对等位基因控制； ②性状之间没有清楚的分界线； ③有过度的中间类型。
性状分布是连续的
2019/11/1
12
质量性状和数量性状在人群中的变异分布
人身高变异分布
苯丙酮尿症:不同 基因型苯丙氨酸 羟化酶的基因活 性变异分布.
2019/11/1
患者
正常
13
数量性状的遗传：
二级亲属（Second degree relatives） ----祖/外父母、叔姑/舅姨、半同胞、侄/甥、
孙/外孙子女 三级亲属(third degree relatives)
----曾/外曾祖父母、曾/外曾孙子女、一级 表亲
2019/11/1
37
一级亲属 1/2
Aa Aa
P1
P2
Aa Aa
按分离定律，一对等位 基因每传递一代，子代 可得到其中一个基因的 概率为1/2。
所以亲子之间的亲属系 数为1/2。
同胞之间的亲属系数也 为1/2。
2019/11/1
38
二级亲属 1/4
Aa P1 Aa
Aa P2
Aa
Ⅲ1从Ⅰ1获得a的概率： 1/2×1/2=1/4
Ⅱ3从Ⅰ1获得a的概率：1/2 Ⅲ1与Ⅱ3从Ⅰ1同得a的概
19
数量性状遗传特点：
① 两个极端个体子一代都是中间类型，但是受 环境因素影响也在一定范围内变异。
② 中间类型个体（子一代）婚配后代大都是中 间类型但其变异比第一代更广泛，有时会出 现极端类型的个体。
③ 在一个随机婚配的群体中，变异范围很广泛， 但是大多接近中间类型，极端个体很少。
2019/11/1
多基因遗传病的遗传率与亲属系数成 反比，与回归系数成正比。
单基因与多基因疾病
单基因与多基因疾病单基因与多基因疾病背景⼈类⾃⾝疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么⼈，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。
我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染⾊体病（如21三体综合症等）。
其中，单基因病⼜可分为常染⾊体显性遗传病、常染⾊体隐性遗传病和性染⾊体遗传病。
多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。
⽬前，全球已发现的单基因遗传病⼤约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。
通过识别疾病相关基因并探明其致病的分⼦机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗⼿段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。
单基因疾病单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的⼈体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插⼊、移码突变以及基因的剪接突变。
这些缺陷基因通常来⾃⽗母的⽣殖细胞，并且都可以遗传给下⼀代，所以⼜称为单基因遗传病。
单基因疾病种类繁多，据不完全统计，⽬前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数⼗种新发现的单基因疾病。
在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制⽐较清楚，能应⽤于临床检测。
如⾎友病、苯丙酮尿症、进⾏性肌营养不良、地中海贫⾎等。
单基因疾病可分为以下五种类型：常染⾊体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染⾊体隐性遗传病（AR，如⽩化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维⽣素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如⾊盲等)、Y伴性遗传病(YL，如⽿廓长⽑症等)。
单基因疾病的判定与研究策略单基因遗传病的定位研究相对来说⽐较简单，有时⼀个⾜够⼤的家系就有可能发现基因缺陷。
系谱分析常⽤于判定单基因遗传病的遗传⽅式。
所谓系谱，就是从先证者⼊⼿，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发⽣情况后绘制的图谱。
根据绘制成的系谱图，应⽤遗传学的理论进⾏分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。
基因遗传病发病风险估计
医学ppt
3
1)B的基因型:DdXBXb/XBXB
2) C的基型:DdXBY
3)F的基因型:DdXBXb
4)H苯丙酮尿症致病基因携带者2/3 ，甲型血友病携带者1/2
5)G是携带者1/2
6)L苯丙酮尿症发病几率：2/3 * 1/8 * 1/4 = 1/48
L甲型血友病发病几率： 1/2 *1/4 = 1/4
医学ppt
6
Bayes定理
Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，又 称逆概率定律，即后概率等于前概率乘条件概 率除以前概率乘条件概率的总和。将前概率与 条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。
基本概念：
▪ 1 前概率 是按有关遗传病的遗传方式，列出其成 员可能有的基因型，以及产生这种基因型的分离 概率。此概念是根据分离规律得出的理论概率。
医学ppt
12
▪ 在分析问题时，首先要搞清楚B的父母基因型。 因为其父为慢性进行性舞蹈病患者，设显性致 病基因为H，其等位基因h，患者的基因型是Hh 纯合体HH极少，可以忽略不计)。其母表型正 常，基因型是hh。依据单基因遗传规律推算， B从父亲那里接受基因H或h的概率皆为1/2，即 B为Hh与hh的前概率都是1/2。又知B已30岁尚 未发病，而且还知30岁尚未发病的个体占2/3， 所以B为杂合体但未发病的概率即条件概率为 2/3。 B为纯合体时当然不会发病，所以 B是 hh的条件概率是1。
4
5
Ⅲ□○□ □ □□ Nhomakorabea1
23
4
56
Ⅳ
◇
1
一个妇女Ⅲ2的两个舅舅均假肥大性肌营养不良症（XR)，
该妇女询问医生，她如果生儿子患肌营养不良的风险如
何？
医学ppt
《医学遗传学》第六章 多基因遗传病
第六章多基因遗传病多基因遗传病：某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%，发病有遗传基础(家族倾向)，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polygenic disorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorial disorders）。
第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（minor gene）。
微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additive effect）。
3．多基因遗传（polygenic inheritance）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4．质量性状（quantiative character）：单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。
如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。
如白化病。
二、数量性状的多基因遗传数量性状的遗传机制1．由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
第二十章 遗传咨询
※第二节
遗传咨询
（一）携带者的检出
遗传携带者：是指表型正常，但带有致病遗 传物质的个体。
1.隐性遗传病的杂合子
2.具有倒位或平衡易位染色体的个体 3.带有显性致病基因但尚未发病的个体 如：延迟显性、外显不全
1.隐性遗传病的杂合子
Ⅰ
1
2
Aa
Ⅱ
1
Aa
2
3
aa
1/4
2.具有倒位或平衡易位染色体的个体
1.明确诊断：
根据患者的症状和体征，建议患者作辅助 性检查及必要的、有针对性的实验室检查。 单基因病： 1）系谱分析 2）生化检查 3）基因诊断 多基因病：临床症状方面的诊断 染色体病：细胞学检查
2.估计发病风险：
1) 单基因遗传病再发风险的估计 2) 多基因遗传病发病率的估计 3) 染色体病发病风险的估计
临床专业医学遗传学考试题型 一、单项选择题（共35小题，每小题1分，共35分） 二、多项选择题（共5小题，每小题1分，共5分） 三、填空题（每空1分，共10分） 四、名词解释（每小题2分，共10分） 五、简答题：（共20分） 1.写出下列核型的疾病名称、主要临床表现及发病原 因（2个核型，共10分） 2.3. 简答题（每题5分） 六、分析下列单基因病系谱属于何种遗传方式？判断 根据是什么？写出先证者及父母的基因型（共5分） 七、遗传咨询病例（2个咨询题，共15分）
2) 突变
1/1000
3.提出指导方案： 1）高风险（>10 % ） 2）中度风险（5 % -10 % ） 3）低风险（ < 5%） 4）领养或过继 5）人工受精：妻子有病 （人工授精：男性有病） 产前诊断
6）代理母亲
7）不再生育
单基因和多基因病
单基因病的不完全统计
基因突变
细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生 物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因 突变（Genetic mutation) 。 基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生 改变，也可以是一段核酸序列的改变。
突变的种类
染色体结构、数目变异
复等位基因：在群体中，同一同源染色体 上同一位点的两个以上的基因
IA、IB 、 i -----复等位基因
IA、IB、i 9号染色体
P
A型 IA i
×
IB i B型
IA
F1 IAIB
AB型
i
IB
IB i
B型
i
IAi
A型
ii
O型 各25%
第三节 非典型的遗传方式
（一）基因组印迹（Genomic imprinting)
五
Y连锁遗传病
(Y-linked genetic disorder)
概念：如果决定某种性状或疾病的基因 位于Y染色体，那么这种性状（基因）的 传递方式称为Y伴性遗传（Y-linked inheritance）。父－子传递。
举例：外耳道多毛症
外耳道多毛症的系谱
小结
对于典型的单基因遗传病：
1. 2. 3.
一
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病举例－－短指症 (Brachydactyly)
A brachydactyly pedigree
Another brachydactyly pedigree
常染色体完全显性遗传的特征
(Characteristics of autosomal dominance inheritance) 1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别 无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患 病的机会均等。 2、致病基因在杂合状态下，即可致病。 3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有 1/2的可能性为患者。 4、无病患的个体的后代不会患此病。 5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病 的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。
有关人类遗传病的计算
常或X
1
ee或XeY
EeXBY
3/8
DNA连续复制n代后需要G数是m （2n ﹣1）（1/2﹣a%）。
因为A=ma%，A=T、G=C， A+T= 2ma%，
1.具有100个碱基对的1个DNA分子片断，内含40个胸腺 嘧啶，如果连续复制两次，则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷 酸的数目为 _______个。 2.某DNA分子共含有含氮碱基1400个，其中一条链上 A+T/C+G= 2:5，问该DNA分子连续复制2次，共需游离的 胸腺嘧啶脱氧核苷酸的数目是_______个。
1
2
4
5
6
7
3
1
2
3
4
5
6
7
图3
图4
常染色体显性遗传
【例】
【变式】狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一品种狗的系谱图，“■”代表狗色盲性状，据图判断，下列叙述中，不可能的是 ( ) A.此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传 B.此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传 C.此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传 D.此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体显性遗传
7号患病
9号
X染色体上隐性遗传病
5
1/6
遗传病概率的计算
2/3Bb
2/3Aa
1/3BB
1/3AA
【例】分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是（ ） 该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率为2/3 Ⅲ10肯定有一个致病基因是由Ⅰ1传来的 Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女发病率为1/4
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
医学遗传学简答题整理
第一章1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。
基因病又可以分为单基因和多基因病。
染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。
2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。
3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。
4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。
5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。
6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。
7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。
①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。
第二章1、基因的功能主要表现在哪两个方面？①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。
2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。
①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。
4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。
5、DNA复制有哪些特性？互补性。
半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。
6、结构基因组学主要包括那几张图？遗传图，物理图，转录图，序列图。
第三章1、基因突变有哪些一般特性？多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。
运用公式求算两种遗传病的概率
运用公式求算两种遗传病的概率遗传病概率计算是高中生物学教学的一个重点和难点。
学生一般能熟练地进行一种遗传病概率的求算，而对两种遗传病概率的求算则感到十分困难。
笔者在实际教学中，首先帮助学生总结归纳出求算两种遗传病概率的一般公式，然后应用公式解题，从而使计算简易准确，极大地调动了学生的学习积极性，收到了较好的教学效果。
下面简述公式的归纳过程及其应用。
一、公式的归纳1．首先研究一种遗传病的有关情况，下面以白化病遗传为例：表1表中□为任意基因型，m为患白化病概率。
A___代表AA或Aa。
从表1中看出：无论亲本的基因型组合如何，子代的表现型都可以表示为“正常”和“患病”两种类型，其子代表现型及几率均可表示为表格中的末相形式。
据此可写出两种遗传病遗传图解的一般通式。
2．两种遗传病遗传图解的一般通式设aa控制甲病，bb控制乙病。
m为患甲病的几率，n为患乙病的几率。
则两种遗传病遗传图解的一般通式如下：（□代表甲性状的任意基因型AA、Aa、aa，■代表乙性状的任意基因型BB、Bb、bb）图13．两种遗传病概率的公式根据上面图解中子代表现型的概率，即可归纳求算两种遗传病概率的一系列公式，列表如表2：说明：l ）m 、n 的计算方法为：先写出双亲的基因型，再运用分校法分别求出m 、n 的值。
在充分理解两种遗传病图解的基础上，上述公式无需特殊记忆便可熟练掌握和运用。
2）上述公式虽然是根据两种隐性遗传病的图解推导出来的，但同样适用于两种显性遗传病、一显一隐两种遗传病概率的求算，如下面例3所示。
（显性遗传病时，表1中的末格形式应写成□×□→（1－m ）aa ·m A__· m 依然为患病的概率）例1．人类白化病由隐性基因a 控制，血友病由隐性基因h 控制。
已知某一家庭父亲正常，母亲也正常，但他们的1个孩子白化且患血友病。
请问：若这对夫妇再生1个孩子， ①患白化的几率？ ②只患白化的几率？③只患白化或血友病的几率？ ④患病的几率？ 分析：解此题的关键是首先依据题意写出双亲的 基因型，再运用分技法分别算出子代患白化几率m 和 患血友病的几率n 。
单基因与多基因遗传病发病率的计算
单基因与多基因遗传病发病率的计算遗传病是由基因异常引起的疾病，根据基因异常的类型，遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，该基因突变可以是显性遗传或隐性遗传。
显性遗传意味着只需要获得一个突变基因就可以患病，而隐性遗传则需要同时获得两个突变基因才能患病。
因此，单基因遗传病的发病率和基因突变的频率有关。
以先天性红细胞性贫血为例，这是一种常见的单基因遗传病，由于基因突变导致血红蛋白合成异常，进而影响红细胞的结构和功能。
在一般人口中，正常基因的频率为q，突变基因的频率为p。
由于红细胞负责携氧，所以患有先天性红细胞性贫血的个体如果没有合适的治疗，往往无法正常发育。
根据遗传原理，显性遗传模式需要有至少一个基因突变才能患病。
因此，如果一个人携带突变基因的概率为p，那么他患病的概率就是p的平方。
而隐性遗传模式需要同时获得两个突变基因才能患病。
因此，隐性遗传病的发病率就是p的平方。
如果一个人携带正常基因的概率为q，那么他是正常的概率就是q的平方。
例如，如果突变基因的频率p为0.1，正常基因的频率q为0.9，那么一个人携带突变基因的概率为0.1（p），他患病的概率为0.1的平方，即0.01、另外，一个人携带正常基因的概率为0.9（q），他是正常的概率为0.9的平方，即0.81多基因遗传病是由多个基因突变相互作用引起的疾病，这些基因突变可以是显性遗传或隐性遗传。
由于多基因遗传病的发病机制复杂，其发病率的计算也会更为复杂。
一般来说，多基因遗传病的发病率会受到多个基因突变的频率、作用方式、环境因素等多方面因素的影响。
以肥胖症为例，肥胖症通常是由多个基因突变影响脂肪的代谢和分布所导致的。
多个基因突变的组合会决定一个人是否易受肥胖症的影响。
具体的发病率计算通常需要通过大样本的流行病学数据进行分析和统计，以得出不同基因组合的患病风险。
总的来说，单基因遗传病和多基因遗传病的发病率计算涉及了基因突变的频率、基因作用方式、环境因素等多种因素。
单基因与多基因遗传病发病率的计算讲课文档
常染色体完全显性遗传的特点
1. 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。
2. 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子
，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
3. 连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。
4. 双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)
由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将 遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病 的可能性称为易患性（liability）。
在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。 当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患 性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值（ threshold）。
X为r 先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数；
ag为一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均值
之间的标准差数；
现在三十四页，总共四十六页。
（二）Holzinger公式 Holzinger公式（Holzinger formula）（1929）是根据遗传
度越高的疾病，一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一 致率相差越大而建立的。
XD常见的亲代婚配类型与子代类型
现在二十一页，总共四十六页。
XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病，多为女性患者 ② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
现在二十二页，总共四十六页。
（二）X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制， 其遗传方式为XR。
例：红绿色盲患者。 设：色盲基因—Xb 正常基因—XB
子一代 AA Aa Aa aa
正常1/4 携带者1/2 患者1/4
现在十四页，总共四十六页。