第五章 单基因遗传与单基因病(答案)
遗传学复习题整理
遗传学复习题整理第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
2020-2021学年高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教学案新人教版必修2
第3节人类遗传病［学习导航］1•结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2•结合教材的"调查”内容，学会调查人类遗传病的大体方式。
3•了解遗传病的监测和预防办法，并了解人类基因组计划的大体内容和意义。
［重难点击］人类常见遗传病的类型及特点。
生物进化论的开创人，英国科学家查理•达尔文，与其舅父的女儿埃玛成婚，共生育6个孩子，但恐怖的遗传病致使其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为何近亲成婚会致使遗传病发病率提高呢？本节课咱们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
［解决学生疑难，点一、人类常见遗传病的类型1•概念人类遗传病一般是指由于遗传物质改变而引发的人类疾病。
2•单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先本性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点①易受环境因素的影响：在群体中发病率较高：常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先本性发育异样和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4•染色体异样遗传病(1)概念：由染色体异样引发的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异样，如猫叫综合征等。
问题探究理解升华重堆透析②染色体数量异样，如21三体综合征等。
1•下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题:(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病表现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病表现了基因通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物体的性状。
2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异样配子发生受精作用后致使的，下图是异样卵细胞形成的进程，请据图回答下列问题：〔图中染色怵代血I号堅色怵)（1）该病有无致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案没有致病基因。
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第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
遗传名词解释题
医学遗传学名词解释第一章绪论1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。
是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics)：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics))：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
5．分子遗传学(molecular genetics)：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。
是从基因水平探讨遗传病的本质。
第二章基因1.基因（gene）：基因是决定一定功能产物的DNA序列。
2．RNA编辑(RNA editing)：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.3.断裂基因（split gene）：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。
4.终止子（terminator）:一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。
5.GT-AG法则（GT-AG rule）:在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端为GT；3'端为AG。
以上接头也称GT-AG法则。
6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）:在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA （heterogenous nuclear RNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。
医学遗传学
第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。
常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。
X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。
X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。
Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。
多为常见病、多发病。
高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。
染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。
基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。
中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。
单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。
外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。
遗传名词解释[试题]
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医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。
2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。
3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。
4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。
5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。
如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。
【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。
】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。
8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。
9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
分为细胞癌基因和病毒癌基因。
12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。
13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。
14、产前诊断：又称宫内诊断。
是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。
15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。
第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。
2019版生物：第五单元 遗传的基本规律和人类遗传病 第14讲 含答案
第14讲基因的分离定律[考纲要求］1。
孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ)。
2.基因的分离定律(Ⅱ)。
考点分离定律的发现及应用1．孟德尔遗传实验的科学方法(1）豌豆作为杂交实验材料的优点①在传粉方面表现为两性花，自花传粉，闭花受粉→保证自然状态下都是纯种.②在性状方面表现为具有易于区分且能稳定地遗传给后代的性状。
③在操作方面表现为花大，便于进行人工异花传粉操作.易混辨析性状和相对性状①性状是指生物体所有特征的总和。
任何生物都有许许多多的性状。
②相对性状的理解要点：“两个同”：同种生物、同一种性状。
“一个不同”：不同表现类型。
如豌豆的白花和绿叶、猪的黑毛和牛的黄毛都不能称为相对性状。
（2)用豌豆做杂交实验的方法①人工异花传粉的步骤为去雄→套袋→人工授粉→套袋.②去雄是指除去未成熟花的全部雄蕊;其目的是为了防止自花传粉；应在开花前(花蕾期)进行。
③套袋目的是防止外来花粉干扰，从而保证杂交得到的种子是人工传粉后所结。
④异花传粉时，父本是指提供花粉的植株；母本是指接受花粉的植株。
2．一对相对性状杂交实验的“假说—演绎"分析3．分离定律的实质（1)细胞学基础(如下图所示）(2）定律实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。
（3)发生时间：减数第一次分裂后期。
(4）适用范围①真核（填“真核"或“原核”)生物有性（填“无性”或“有性”)生殖的细胞核(填“细胞核”或“细胞质"）遗传。
②一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。
4．分离定律的应用(1)农业生产:指导杂交育种①优良性状为显性性状：利用杂合子选育显性纯合子时，可进行连续自交，直到不再发生性状分离为止，即可留种推广使用。
②优良性状为隐性性状：一旦出现就能稳定遗传，便可留种推广。
③优良性状为杂合子:两个纯合的不同性状个体杂交的后代就是杂合子,但每年都要育种。
(2)医学实践：分析单基因遗传病的基因型和发病率；为禁止近亲结婚和进行遗传咨询提供理论依据。
医学遗传练习册与答案
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分，)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1分）1．人类遗传性疾病可分为五大类，即染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病。
2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。
第四章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45 米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
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第五章单基因遗传与单基因病（答案）一、选择题（一）单项选择题1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是:1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l*2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb×aabb4.基因分离规律的实质是：A.子2代出现性状分离B.子2代性状分离比为3：lC.等位基因随同同源染色体分开而分离D.测交后代性状分离比为1:1E. 隐性性状在子1代不表达*5.隐性性状的意义是：A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D. 隐性性状对生物体都是有害的E.杂合体状态下不表现隐性性状6.等位基因的分离是由于：A.着丝粒的分裂B.遗传性状的分离C.同源染色体的分离D.姐妹染色单体的分离E.细胞分裂中染色体的分离*7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是：／2 ／4 ／4 ／8 ／8*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A.遗传异质性B.外显不全C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为：A.遗传异质性B.表型模拟C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性14.母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是：、MN、Rh+、M、Rh-、M、Rh+、N、Rh+、MN、Rh-*15.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：／4 ／2 ／8 ／16 ／32*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR)，她与其姨表兄(弟)结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：／16 ／24 ／36 ／48 ／64*17.半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1／250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是：／250 ／500 ／1000 ／1500 ／2000*18.遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病，某人的父亲患此病，试问此人的子女将来患该病的风险是；’／2 ／4 ／8*19.如果A、B、C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫做：A.等位基因B.复等位基因C.连锁基因D.基因簇E.连锁群20.一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲.她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是／3 ／2 ／3 ／4*连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确A.女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B.女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E.男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子22.只要一个显性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫：A.互补效应B.复等位现象C.显性上位D.上位效应E.修饰作用*23.父为并指(AD)及先天性聋哑(AR)基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们生出正常子女的比例是；／2 ／4 ／4 ／8 ／8*病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C. 连续传递D. 双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1／2可能发病*25.一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：／2 ／4 ／326.复等位基因是指；A.一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D.一条染色体上有两个或两个以上的成员E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员*27.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)，她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：／8 ／2 ／4 ／3 ／16*28.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB，Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。
一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是：A.所有的子女均正常B.女儿都正常，儿子都是秃顶／2子女秃顶，1／2子女正常D.女儿都正常，儿子1／2正常，1／2秃顶E.以上都不是29.表型模拟的含义指下列哪一项A.不同基因型对表型作用相似B.相同基因有累加作用C.一个基因产生多种效应D.环境因素对表型的作用类似某一基因的效应E.基因和环境共同作用于表型*30.在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是：A.／2 ／3 ／4 ／4 ／8*31.父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：A.男孩为红绿色盲患者B.女孩为红绿色盲患者C.女孩为红绿色盲基因携带者D.男、女孩都有1／2可能为红绿色盲患者E.男、女孩全正常*32.一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是：A.姨表兄弟B.外祖父、外祖母C.叔、伯、姑D.同胞兄弟E.外甥或外孙*33.具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为：A.基因的多效性B.基因的累加作用C.基因的异质性D.表现度的不同E.遗传率的不同34.遗传背景是指：A.两个复等位基因的关系B.复等位基因间的关系C.一对纯合基因以外的基因组的其他成员D.一对致死基因以外的基因组的其他成员E.一个基因除去它的等位基因以外的其他成员*35.下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病肌营养不良症 B.先天性聋哑 C. 视网膜母细胞瘤D.家族性多发性结肠息肉E.先天性性腺发育不全36.下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病肌营养不良症 B.先天性聋哑 C. 视网膜母细胞瘤D.家族性多发性结肠息肉E.先天性性腺发育不全*37.患者同胞中发病患者约占l／2，男女发病机会均等，这是：遗传病系谱特点之一 B. AD遗传病系谱特点之一遗传病系谱特点之一遗传病系谱特点之一遗传病系谱特点之一*38.一个男性血型为B型(他父亲的血型为A型).他与一个血型为B型(她母亲的血型为A 型)的女性结婚，他们子女的血型为；、A 、B 、A、B E.以上都不是*39.某男性表型正常，其舅父患某种常染色体隐性遗传病，如果他与其患病舅父的表型正常的女儿结婚，后代中患该种遗传病的风险是：／16 ／12 ／64 ／96 ／128*40.父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代:A.男孩为红绿色盲患者B.女孩为红绿色盲患者C.女孩为红绿色盲基因携带者D.男、女孩全为红绿色盲患者E.男、女孩全正常*41.下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属A.叔、伯、姑B.父、母C.祖父、祖母D.外祖父、外祖母E.舅、姨42.一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1／40000，由此可以估计携带者的频率为；／50 ／200 ／100 ／400 ／200043.关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确A.致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B.患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象C.近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高D.患者与正常人婚配.所生的表型正常的个体都是携带者E.群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者44.常染色体隐性遗传病系谱最主要的特点是：A.患者同胞中1／4发病B.患者同胞中1／2发病C.患者双亲均无病，但都是致病基因的携带者D.患者双亲中一方患病且同胞中l／4发病E.散发*45.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：／32 ／96 ／64 ／128 ／36*46.高度近视是一种常染色体隐性遗传病.一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为；／4 ／8 ／16 ／24 ／3247.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为连锁遗传48.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为连锁遗传49.家族中仅存在男性向男性传递的遗传病为连锁遗传*50.男性患者所有女儿都患病的遗传病为连锁遗传51.属于完全显性的遗传病为A.软骨发育不全B.多指症舞蹈病 D.短指症 E.早秃*52.属于不完全显性的遗传病为A.软骨发育不全B.短指症C.多指症舞蹈病 E.早秃*53.属于不规则显性的遗传病为A.软骨发育不全B.多指症舞蹈病 D.短指症 E.早秃54.属于从性显性的遗传病为A.软骨发育不全B.多指症舞蹈病 D.短指症 E.早秃55.子女发病率为1/4的遗传病为A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传连锁隐性遗传连锁遗传56.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传连锁隐性遗传连锁遗传*57.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为4 360 240 120 480*58.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率2 43 459.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。