医学遗传学选择题库+参考答案

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(完整版)医学遗传学试题及答案

(完整版)医学遗传学试题及答案

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为___A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3.脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5.高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7.断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 医学遗传学研究的核心内容是什么?A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案:A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案:D3. 下列哪项不是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案:D4. 多基因遗传病的特点是什么?A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案:C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容?A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案:C6. 人类基因组计划的主要目标是什么?A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案:A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点?A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案:D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案:A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法?A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案:D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案:ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案:ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案:ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案:ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点?A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。

医学遗传学习题(附答案)

医学遗传学习题(附答案)

医学遗传学习题(附答案)第十二章免疫遗传学(一)选择题(A型选择题)1.决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。

A.i/i B.IB/IB C.Se/se D.se/se E.IA/IB2.孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。

A.IA B.IB C.i D.Se E.H3.Rh血型的特点是。

A.具有天然抗体B.无天然抗体C.具有8种抗体D.具有3种抗体E.由3个基因编码。

4.Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。

A.Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B.母体初次致敏,未能产生足量的抗体C.母体具有足量的抗体,但不能进入胎儿内D.胎儿组织能够吸收母体的抗体E.以上都不是5.HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链,而轻链则由编码A.HLA-E B.HLA-F C.HLA-G D.β2微球蛋白基因E.HLA-Ⅱ类基因6.HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物,它们被称为。

A.假基因B.非经典基因C.MIC基因D.补体基因E.肿瘤坏死因子基因7.在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁,完整传递,这种组成称为。

A.单倍体B.单倍型C.单体型D.单一型E.单位点8.同胞之间HLA完全相同的可能性是。

A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.19.父子之间HLA完全相同的可能性是。

A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.110.与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。

A.酪氨酸蛋白激酶基因B.补体基因C.HLA基因D.红细胞抗原基因E.21-羟化酶基因11.ABO抗原的决定与下列基因无关A.MIC B.IIi C.H D.I E.Se12.Rh血型系统由基因编码。

A.hsp70B.RHD C.IAIBi D.MIC E.Se13.新生儿溶血症多数由原因造成。

A.HLA不相容B.ABO血型不相容C.Rh血型不相容D.缺乏γ球蛋白E.细胞免疫缺陷14.HLA复合体所不具有特点是。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:D3. 以下哪项是染色体病的共同特征?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案:D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象?A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案:D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则?A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案:D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法?A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案:D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战?A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案:D二、多项选择题(每题3分,共30分)21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:ABC三、判断题(每题2分,共20分)31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案:C2. 医学遗传学研究的主要对象是?A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案:A3. 人类遗传病中,最常见的遗传方式是?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案:B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法?A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案:D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案:D6. 单基因遗传病中,显性遗传病的特点是?A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案:C7. 多基因遗传病的发病机制是?A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案:D8. 遗传咨询的主要目的是?A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案:B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些?A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案:D10. 基因治疗的基本原理是?A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些?A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案:ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案:ABCD3. 染色体数目异常的类型包括?A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案:ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案:ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 遗传病都是先天性疾病。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科?A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案:A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则?A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案:C3. 染色体异常遗传中,属于数目异常的是?A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案:D4. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案:D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系?A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案:A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案:遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中,咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案:遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案:245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案:家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型,并举例说明。

答:遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如,多指(趾)症是一种常染色体显性遗传病;囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病;血友病A和B是X连锁隐性遗传病;Y连锁遗传的例子较少,如某些类型的色盲;线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传,如莱氏综合症。

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案一、单选题(共90题,每题1分,共90分)1、生命结构和功能的基本单位是()A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案:C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为()。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案:A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是()A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案:E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是()A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案:A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为()。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案:D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是()oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案:A7、反密码子位于()分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案:D8、增殖期进行的是()。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案:A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是()A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案:E10、自由组合的细胞学基础是()A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案:D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案:B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案:D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是()。

医学遗传学选择练习题库及参考答案

医学遗传学选择练习题库及参考答案

医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题(共60题,每题1分,共60分)1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案:A2、针对胎儿排尿严重功能障碍,造成羊水过少时,我们采用最好的方法是()。

A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案:B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案:A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案:C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法,显示()临床意义更太。

A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深(暗)带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明(浅)带正确答案:E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案:C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案:C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指(趾)症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案:B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案:A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案:D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案:B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案:E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案:B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列,双链反向排列的RNA分子B、双链,环状DNA,无内含子,基因排列紧密C、有D和L双链的,碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案:B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案:A16、AFP值低于0.75,患()风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案:B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案:A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案:E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案:A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨(Giemsa)E、硝酸银正确答案:D21、子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案:B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案:E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小,中央着丝粒,有次縊痕和随体B、小,亚中着丝粒,无随体次縊痕C、较小,中央着丝粒,有次縊痕无随体D、中等大小,亚中着丝粒,无随体次縊痕E、次大,近端着丝粒,有次縊痕和随体正确答案:C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。

医学遗传学试题与答案

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医学遗传学试题与答案一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1、单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A、600bp~800bpB、400bp~600bpC、800bp~1 000bpD、1 000bp~1200bpE、500bp~700bp正确答案:C2、引起不规则显性的原因为________。

A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A B和C正确答案:D3、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、出现在胚胎发育的16~18天以后B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案:D4、如果一个群体中某病发病率是0.13%,易患性平均值与阈值的距离为_______。

A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不对正确答案:C5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是:B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案:C6、对精神分裂症的调查表明,在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生子中有4对共同发病;则该病的遗传度为________。

A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案:E7、属于转换的碱基替换为________。

A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案:C8、下列各项中属于性染色体疾病的是________。

A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案:B9、某种生物的染色体数目为2n=6 条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10 种B、6 种C、4 种D、8 种正确答案:D10、目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是:A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带正确答案:B11、在多基因遗传病中,利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是________。

医学遗传学考试试题及答案

医学遗传学考试试题及答案

医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指:A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案:A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能?A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案:A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是:A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案:B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传?A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案:D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的?A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案:C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案:正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案:正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案:正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案:错误5. 若父母均为正常视力,但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案:错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义:等位基因、显性、隐性。

答案:- 等位基因:指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性:当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时,显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性:当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时,隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案:遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病:由一个异常基因引起的遗传病,按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传病如多囊肾、多指症等,只需一个异常基因即可表现出疾病。

隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等,需要两个异常基因才会表现出疾病。

- 多基因遗传病:由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病,如高血压、糖尿病等。

多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响,一般没有明显的家族聚集性。

医学遗传学试题及参考答案

医学遗传学试题及参考答案

《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题,每题2分,共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )。

A.O区B.1区C.2区D.3区E.4区2.DNA分于中碱基配对原则是指( )A.A配丁,G配C B.A配G,G配TC.A配U,G配C D.A配C,G配T E.A配T,C配U3.人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B.二价体 C.单分体 D.二分体E.四分体4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。

A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,M出现的概率为o.38,指的是( )。

A基因库B.基因频率C基因型频率D亲缘系数E.近婚系数6.真核细胞中的RNA来源于( )。

A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录 E .DNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有( )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。

A 重型9地中海贫血B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。

地中海贫血E.正常9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%10.嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( )。

医学遗传学试题及答案剖析

医学遗传学试题及答案剖析

医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点?A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案:B2. 人类基因组计划的主要目标是什么?A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案:A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症?A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案:C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。

答案:常染色体显性遗传;常染色体隐性遗传;X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。

答案:基因修复;基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。

答案:基因突变是指基因序列发生改变的现象,其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。

点突变是指单个核苷酸的改变,可能导致氨基酸的改变,从而影响蛋白质的功能。

插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少,可能导致蛋白质结构和功能的重大变化,甚至可能引起疾病。

7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。

答案:遗传咨询是一种专业服务,旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。

其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。

遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策,减少遗传病的发生风险。

四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。

答案:遗传病的预防措施主要包括以下几个方面:- 新生儿筛查:通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病,从而及时进行治疗。

- 遗传咨询:为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。

- 婚前检查:通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险,避免遗传病的发生。

- 优生优育:推广遗传学知识,提高公众对遗传病预防的意识。

- 基因治疗:虽然目前仍处于研究阶段,但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。

医学遗传学试题库

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医学遗传学试题库一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1、 ___于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。

A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正确答案:B2、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。

A、三倍体B、单体型C、单倍体D、三体型E、部分三体型正确答案:D3、丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为 ________。

A、3/4B、1/2C、2/3D、1/4E、0正确答案:E4、下列哪种简式表示末端缺失________。

A、46,XX,del(1)(q21;q31)B、46,XX,del(1)(q21)C、46,XX,r(2)(p21;q31)D、46,XX,t(3;10)(q21;q22)E、45,XX,t(14;21)(P11;q11)正确答案:B5、癌基因sis产物是________。

A、信号传递因子B、蛋白质酪氨酸激酶C、生长因子D、核内转录因子E、生长因子受体正确答案:C6、 ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案:D7、人类染色体的分组主要依据是________。

A、染色体的类型B、染色体的大小C、性染色体的类型D、染色体着丝粒的位置E、染色体的长度和着丝粒的位置正确答案:E8、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案:B9、遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACGT正确答案:A10、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、是间期细胞核中无活性的异染色质B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、在细胞周期中形态不变D、出现在胚胎发育的16~18天以后E、由常染色质转变而来正确答案:C11、减数分裂前期Ⅰ的顺序是()。

遗传学考试题库汇总含答案文库

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遗传学考试题库汇总含答案文库一、选择题1. 孟德尔遗传定律包括以下哪两个基本定律?A. 显性定律和隐性定律B. 分离定律和独立分配定律C. 显性定律和独立分配定律D. 分离定律和连锁定律答案:B2. 以下哪个不是遗传学中的基本概念?A. 基因B. 染色体C. 表型D. 细胞质答案:D3. 基因突变是指:A. 基因在染色体上的位置发生改变B. 基因序列发生改变C. 染色体结构发生改变D. 基因表达模式发生改变答案:B4. 以下哪个是多基因遗传病的例子?A. 血友病B. 唐氏综合症C. 高血压D. 镰状细胞性贫血答案:C5. 以下哪个是遗传病的遗传方式?A. 常染色体显性遗传B. X连锁隐性遗传C. Y连锁遗传D. 所有以上答案:D二、填空题6. 孟德尔的_________定律描述了不同基因在遗传时的独立性。

答案:独立分配7. 染色体的_________是遗传物质的主要载体。

答案:DNA8. 基因型与表型之间的关系是_________。

答案:基因型决定表型9. 连锁遗传是指两个或两个以上基因因为_________而倾向于一起遗传。

答案:在染色体上的位置接近10. 遗传病的预防措施包括_________、_________和_________。

答案:遗传咨询、婚前检查、产前诊断三、简答题11. 简述孟德尔的分离定律。

答案:孟德尔的分离定律指出,在有性生殖过程中,成对的等位基因在形成配子时分离,每个配子只获得一个等位基因。

12. 解释什么是连锁和重组。

答案:连锁是指两个或多个基因因为它们在染色体上的位置接近而倾向于一起遗传。

重组是指在有性生殖过程中,由于染色体的交叉互换,导致基因的新组合出现。

13. 描述遗传病的分类。

答案:遗传病可以根据遗传方式分为单基因遗传病(如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等)和多基因遗传病(如高血压、糖尿病等),还可以根据遗传物质的改变分为染色体病(如唐氏综合症)和基因突变病。

医学遗传学选择题(附答案).doc

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(一)单项选择题*1.mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能.2.mtDNA中编码mRNA基因的数目为:(13个 )3.线粒体遗传具有的特征为:异质性\母系遗传\阈值效应\高突变率*4.受精卵中的线粒体:( 几乎全部来自卵子。

*5.线粒体疾病的遗传特征是:母系遗传6.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是:Leber遗传性视神经病。

7.最易受阈值效应的影响而受累的组织是:中枢神经系统。

8.遗传瓶颈效应指:卵细胞形成期mtDNA数量剧减。

9.狭义的线粒体病是:mtDNA突变所致的疾病。

10.点突变若发生于mtDNA rRNA基因上,可导致:呼吸链中多种酶缺陷。

11.常见的mtDNA的大片段重组是:( 缺失 )12.mtDNA大片段的缺失往往涉及:多个多种基因。

14.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是:缺失。

15.线粒体脑肌病的特征是:呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。

16.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是:( β细胞不能感受血糖值 )(二)多项选择题1.线粒体遗传系统:可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA 、在细胞中有多个拷贝、进化率极高,多态现象普遍、所含信息量小2.mtDNA的D环区含有: H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。

3.mtDNA的转录特点是:两条链均有编码功能、两条链的初级转录产物都很大、tRNA兼用性较强。

4.线粒体DNA复制的特点是:复制过程中,H链长时间持单链状态、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。

5.关于线粒体遗传的正确描述是:突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用6.影响阈值的因素包括:组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段7.mtDNA高突变率的原因是:缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护8.mtDNA的修复机制是:( 转移修复、切除修复)9.mtDNA突变类型包括:缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复10.与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病11.Leber遗传性视神经病的特点是:家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96%12.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为:突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退13.线粒体异常导致糖尿病的机制可能是:mtDNA tRNALys基因点突变、tRNALeu (UUR)基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、β细胞不能感受血糖值 15.与衰老有关的线粒体异常包括缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中8-OH-dG含量增多一、选择题(一)单项选择题1.精神分裂症的发病属于:(多基因遗传病 )2.精神分裂症临床特征:联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异3.糖尿病属于:( 复杂性疾病 )4.关于糖尿病发病哪种说法是正确的:( 具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 )5.哮喘的遗传方式:( 复杂的多基因 )6.研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上?(5q )7.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的:( 遗传基础是主要的)*8.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是:( 显性和隐性)*9.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病:( 主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小 )10.人类的身高属多基因遗传,如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到:( 曲线是连续的一个峰 )*11.癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。

《遗传学》考试题(含答案)

《遗传学》考试题(含答案)

《遗传学》考试题(含答案)一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是_______。

A、共显性遗传B、Y连锁遗传病C、X连锁显性遗传病D、限性遗传E、从性遗传正确答案:B2、具有缓慢渗血症状的遗传病为________。

A、白化病B、自毁容貌综合征C、血友病D、苯丙酮尿症E、血红蛋白病正确答案:C3、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是________。

A、型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型正确答案:E4、常染色质是指间期细胞核中________。

A、螺旋化程度高,有转录活性的染色质B、螺旋化程度高,无转录活性的染色质C、螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质D、螺旋化程度低,无转录活性的染色质E、螺旋化程度低,有转录活性的染色质正确答案:E5、筛查1型DM的易感基因中发现_______。

A、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E、均存在动态突变正确答案:B6、真核生物体细胞增殖的主要方式是()A、减数分裂B、无丝分裂C、有丝分裂D、无丝分裂和减数分裂E、有丝分裂和减数分裂正确答案:E7、以下哪项不是精神分裂症临床特征________。

A、联想散漫B、言行怪异C、意识或智力障碍D、缺乏自知力E、意想倒错正确答案:C8、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是________。

A、显性B、外显不全C、隐性D、共显性E、显性和隐性正确答案:D9、一般()期的细胞对化疗药物不敏感A、SB、G1C、G0D、G2E、M正确答案:C10、若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、插入D、缺失E、倒位正确答案:E11、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、16~18号染色体B、22号染色体C、Y染色体D、13~15号染色体E、21号染色体正确答案:A12、20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______,并一直沿用至今。

自考医学遗传学试题及答案

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自考医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究什么的学科?A. 疾病的治疗方法B. 疾病的遗传规律C. 疾病的预防措施D. 疾病的诊断技术答案:B2. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案:D3. 人类基因组计划的目的是?A. 绘制人类基因的物理图谱B. 研究人类基因的表达调控C. 寻找所有人类基因D. 以上都是答案:D4. 下列哪项是单基因遗传病?A. 糖尿病B. 高血压C. 唐氏综合征D. 镰状细胞性贫血答案:D5. 染色体变异包括哪几种类型?A. 数目变异和结构变异B. 基因突变和染色体突变C. 染色体突变和基因重组D. 基因重组和数目变异答案:A6. 哪种类型的突变最可能导致遗传病?A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 染色体数目变异D. 基因重组答案:A7. 下列哪项是多基因遗传病的特点?A. 高度的家族性B. 易受环境因素的影响C. 单一基因决定D. 通常为隐性遗传答案:B8. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 诊断疾病B. 治疗疾病C. 评估遗传风险D. 以上都不是答案:C9. 哪种染色体异常会导致克里菲尔德综合征?A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体易位D. 染色体倒位答案:A10. 哪种遗传病是由于基因剂量不足引起的?A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 亨廷顿病D. 镰状细胞性贫血答案:B二、多项选择题(每题2分,共10分)11. 下列哪些因素可能影响多基因遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 饮食习惯D. 情绪状态答案:A, B, C, D12. 遗传病的诊断方法包括哪些?A. 系谱分析B. 基因检测C. 染色体分析D. 影像学检查答案:A, B, C13. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 避免近亲结婚答案:A, B, C, D14. 哪些是染色体结构变异的类型?A. 缺失B. 重复C. 易位D. 倒位答案:A, B, C, D15. 下列哪些是遗传病的治疗方法?A. 药物治疗B. 基因治疗C. 手术治疗D. 饮食控制答案:A, B, C, D三、简答题(每题5分,共20分)16. 什么是孟德尔遗传定律?请简述其基本内容。

医学遗传学考试题含答案

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医学遗传学考试题含答案一、单选题(共73题,每题1分,共73分)1.结构基因序列中增强子的作用特点是:A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案:E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案:A3.属于遗传病的鉴别性特征是:A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案:D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案:E5.子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案:B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案:C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案:D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案:B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案:E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案:B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案:E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47,XXXB、46,far(x)YC、47,XXYD、46,X,i(XP)E、45,X正确答案:C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案:D14.染色体结构畸变最容易发生的,最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案:C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案:C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案:A17.优生即健康出生最早由()正式提出。

医学遗传学试题及答案

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医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是:A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案:C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是:A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案:C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病:A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案:D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的:A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案:C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题:A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案:A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。

2. 父亲携带X染色体,儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。

答案:错误3. 在人类基因组中,绝大多数基因都具有多态性。

答案:正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。

答案:错误5. 高血压属于多基因遗传病。

答案:正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。

医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。

医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系,促进疾病的早期诊断和预防,为疾病的治疗提供依据,提高人类生活质量。

2. 什么是单基因遗传病?单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

这类疾病遵循孟德尔遗传定律,可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。

常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。

3. 请简述X连锁遗传的原理。

X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。

因为男性只携带一个X染色体,所以一旦携带的X染色体上的基因有突变,就容易表现出来。

而女性携带两个X染色体,即使其中一个上的基因突变,另一个正常的基因仍然可以进行补偿。

因此,X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。

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医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题(共60题,每题1分,共60分)1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案:B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处,同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案:B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案:B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案:B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案:B6、XX/46,XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案:D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案:E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有()个。

A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案:B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案:C10、属LNS(自残综合征)发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案:B11、具有下列体征者应该做产前诊断,但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案:B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时,可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案:C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时,可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案:E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时,这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案:C15、染色体核型制备时,要获得大量的中期细胞,必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案:D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案:A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案:C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案:D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案:D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案:A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案:A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示:A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案:E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案:E24、不属于遗传病的性特征是:A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案:C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案:C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案:E27、双亲之一为21/14易位,在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案:C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案:E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案:B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂,两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案:E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案:B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案:A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案:D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案:C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案:E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案:D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案:E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案:A39、疾病和健康或亚健康由()决定。

A、遗传因素B、生活质量C、环境因素D、遗传与环境共同E、心理和精神状态正确答案:D40、使用ASO法进行基因诊断的原理是( )A、RNA剪接B、翻译C、DNA复制D、碱基互补E、转录正确答案:D41、Turner综合征染色质检查结果是( )A、X(+)Y(+)B、X(++) Y(++)C、X(+)Y(++)D、X(++)Y(+)E、X(-)Y(-)正确答案:E42、Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 ( )A、基因表达B、RNA分子的大小和表达量C、基因扩增D、DNA多态E、基因突变正确答案:B43、与年龄增加有关的mtDNA突变类型主要是( )A、重组C、重复D、易位E、基因组间交流缺陷正确答案:E44、染色体整倍体指的是:A、47,XXYB、45,XC、47,XY,+18D、46,XXE、69,XXY正确答案:E45、线粒体基因突变发生遗传病的主要遗传方式是:A、多基因遗传B、XR遗传C、母系遗传D、Y连锁遗传E、XD遗传正确答案:C46、由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是 ( )A、多指B、红绿色盲C、Down综合征D、白化病E、地中海贫血正确答案:D47、高血压是:A、单基因病B、染色体病C、mtDNA病D、体细胞遗传病E、多基因病正确答案:E48、针对DS综合征前来进行遗传咨询的对象多是:A、遗传工作者B、DS患者的双亲C、DS患者本人D、社会人员E、遗传咨询师正确答案:B49、一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是 ( )A、中央着丝粒染色体B、端粒着丝粒染色体C、近端着丝粒染色体D、亚央着丝粒染色体E、C组染色体正确答案:C50、目前基因治疗遗传病患者是:A、目的基因高效表达的B、全部患者C、主要针对生殖细胞的D、导入外源基因到体细胞的治疗E、绝对安全的正确答案:D51、血友病B缺乏的凝血因子是 ( )A、ⅪB、ⅣC、ⅨD、ⅧE、Ⅵ正确答案:C52、多基因患者后代风险大约是 ( )A、25%B、50%C、1%—10%D、12.5%E、0.1%—1%正确答案:C53、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、母系遗传性B、异质性C、交叉遗传性D、基因高突变性E、阈值效应性正确答案:C54、母亲为A血型、基因纯合子,父亲为B型血、基因纯合子,其子女的血型仅可能是 ( )A、A型、B型、AB型、O型B、O型C、A型和B型D、AB型和O型E、AB型正确答案:E55、最常见的染色体结构畸变综合征是( )A、不稳定综合征B、猫叫综合征C、三体综合征D、单体综合征E、部分单体综合征正确答案:A56、进行人类染色体检查多用( )染色A、GiemsaB、伊红C、AgNO3D、硫堇E、胰蛋白酶正确答案:A57、某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ,另一股应为( )A、5ˊ-AACGUUACGUCC-3B、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊC、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊD、5ˊ-GACGTTACGCTT-3E、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案:B58、医学遗传学的研究对象是:A、人类遗传病B、个体差异性性状C、遗传正常性状D、基因E、遗传物质正确答案:A59、Duchenne型肌医院营养不良的遗传方式是 ( )A、ARB、ADC、全Y 遗传D、XRE、XD正确答案:D60、人类NO.25号染色体是环状的常指 ( )A、21-三体B、核内染色体C、线粒体中的遗传物质D、核糖体中的遗传物质E、环状染色体正确答案:C二、多选题(共40题,每题1分,共40分)1、进行遗传咨询的内容包括:A、病因分析B、疾病确诊C、婚姻生育指导及风险评估D、遗传病治疗E、遗传病预防正确答案:ABCDE2、结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是:A、ESTC、SNPD、STSE、STR正确答案:ABCDE3、下列哪些疾病属于线粒体脑肌病 ( )A、Leber视神经病B、NARPC、Leigh综合征D、帕金森病E、MERRF正确答案:BCE4、适合用于染色体病的诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、外周血E、活检组织正确答案:ABCDE5、目前研究表明与精神分裂症发生有关的候选基因多见有( )A、PPARB、DRD3C、5-HTR2AD、HLA-A1E、PGC-1正确答案:BCD6、主要为男性发病的遗传方式常见有 ( )A、ARB、XDC、全Y 遗传D、XRE、多基因遗传正确答案:CD7、HGP计划完成的基因图包括:B、物理图C、基因测序图D、遗传图E、功能图正确答案:BCDE8、属PKU发病机理关联的是 ( )A、PHA酶活性降低B、PHA基因突变C、尿臭酸味D、智力低下E、苯丙酮酸累积正确答案:ABE9、是有关多基因遗传病描述的是 ( ):A、有病员性B、具有家族患病倾向性C、病情性D、亲缘性E、近亲婚配性正确答案:ABCDE10、线粒体基因比核内基因具有更高突变率,但线粒体遗传病在人类发病率不高是因为:A、年龄未到B、发病有阈值效应C、传递时细胞中mtDNA不均等分配D、基因数目少E、mtDNA分子小正确答案:ABCDE11、属于多基因遗传病:A、Leber视神经病B、高血压C、精神分裂症D、白血病E、糖尿病正确答案:BCE12、人类血红蛋白在合成时具有( )A、比例性B、顺序性C、特异性D、空间性E、时间性正确答案:ABCDE13、遗传病再发风险评估应考虑的因素有:A、条件概率B、临床经验风险值C、遗传病的传递方式D、基因的外显率E、基因新发突变率正确答案:ABCDE14、线粒体基因有高突变率,这与线粒体的()有关。

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