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新生儿疾病筛查技术规范

结果解读
为家长提供专业、详细的解读，说明异常结果的意义及后续处理建议，提高家长对筛查结果的认知和理解。同时做好异常结果的随访和监测，定期评估预后情况，为临床提供科学依据。
04
筛查技术标准
时间标准
新生儿出生72小时后至28天内
为最佳筛查时间，不同地区和医院可能会有略微差异。
提前沟通和预约
医生应在筛查前与家长充分沟通，解释筛查的重要性和必要性，同时预约好筛查时间和地点。
03
筛查流程
筛查前准备
明确筛查目的
为确保筛查的准确性，需明确筛查的目标疾病、筛查范围、
预期筛查率等。
制定筛查计划
依据国家相关政策、地区疾病谱以及新生儿情况，制定科学合理的筛查计划。
确定筛查机构
选择具备相应技术、设备、人员的专业医疗机构作为筛查机构，并对其资质和条件进行严格审核。
样本采集
人员培训
培训内容
包括新生儿疾病筛查相关理论、操作技能、质控标准、伦理规范等。
培训周期
每年至少1次，并定期进行技术更新和伦理培训。
仪器校准
仪器型号认证
确保使用的仪器型号经过国家药品监督管理局认证，且在有效期内。
仪器校准周期
每季度至少1次，并记录校准数据，确保仪器准确性和稳定性。
试剂管理
试剂质量
使用经批准的试剂品牌和规格，并符合国家药品监督管理局的标准。
听力筛查
初筛
通过听力测试，发现可能存在的听力损失或听力障碍。
复查
对于初筛未通过的新生儿，需要进行复查，以明确诊断。
遗传病筛查
细胞遗传学检查
通过羊水穿刺、脐血取样等方式，检测胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
基因检测

新生儿疾病筛查操作规范

新生儿疾病筛查流程一、目的：为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。

二、范围档。

2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。

并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。

㈡、血标本的采集：1、血标本的采集方法⑴、采血时间:①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后；②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。

⑵采血部位:足跟内外侧缘；幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。

传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。

五、政策依据㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和国母婴保健法实施方法》㈢卫生部《新生儿疾病疾病筛查技术规范》六、原始资料：（一）、新生儿疾病筛查登记本（二）、新生儿疾病筛查延期采血家长通知单（三）、新生儿疾病筛查拒绝采血家长通知单新生儿听力筛查流程一、目的：为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，根据《青岛市聋儿早期干预工作实施意见》，在全区开展新生儿听力筛查工作，把听力筛查并入新生儿疾病筛查管理。

二、范围：单，并留有婴儿家长签字；对初筛未通过者书面通知复筛地点和时间。

2、复筛:应于婴儿生后42天在接产医院进行。

复筛未通过的，筛查人员按要求填写听力筛查三联单，并做好相关登记。

五、听力筛查信息管理制度:㈠、各听力筛查单位应由专人负责听力筛查的信息管理工作。

㈡、接产医院产科负责听力筛查的月报表和初筛未通过儿童登记月报表的上报工作，同时负责本单位听力筛查的初步质控工作，确保听力筛查覆盖率达到95%以上。

㈢、区妇幼保健所负责两种报表的汇总上报工作以及全㈣、听力筛查延期筛查通知单㈤、听力筛查月报表存根㈥、听力筛查未通过儿童报表存根七、上报资料：㈠、听力筛查月报表（上报时间：每月15号之前）㈡、听力筛查未通过儿童登记表（上报时间：每月15号㈢、听力筛查三联单第一联（上报时间：每月15号之前）八、工作流程图：二、范围：适用于青岛经济技术开发区内取得《母婴保健法技术服务执业许可证》并设有产科的医疗保健机构。

新生儿疾病筛查血片采集技术规范

新生儿疾病筛查血片采集技术规范引言新生儿疾病筛查是指通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病，以便及时采取有效的干预和治疗措施。

血片采集是新生儿疾病筛查的重要环节之一，正确的采集技术能够确保血片质量，避免因操作不当而造成的误诊或漏诊。

本文档旨在制定新生儿疾病筛查血片采集的技术规范，以确保采集过程的科学性和标准化。

1. 术语和定义•新生儿疾病筛查：通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病。

•血片：根据新生儿疾病筛查需求，在特定的筛查试剂纸上获得的新生儿全血样本。

•采集：指将新生儿全血样本收集到筛查试剂纸上的操作过程。

2. 采集工具准备•筛查试剂纸：应选用经国家相关部门认证的合格产品，并且在使用前要检查有效期和质量。

•无菌消毒纱布：用于清洁采集部位，应选择无刺激性和无粉尘的产品。

•无菌手套：采集过程中应戴手套，确保操作的无菌性。

3. 采集环境准备•采集室应具备良好的通风条件，以保证新鲜空气的流通。

•采集器具、纸巾等应妥善摆放，避免污染。

4. 采集操作步骤4.1 预备工作•进入采集室前，应先佩戴无菌手套。

4.2 采集部位选择•选择采集部位时，通常选用新生儿脚跟后侧外侧的外踝横纹处。

•若脚部皮肤有明显异常或受伤，可考虑选择手掌或手指背侧作为替代部位。

4.3 皮肤准备•使用无菌消毒纱布清洁采集部位，由内向外轻轻擦拭数次。

•注意，避免用力过猛，以免刺激皮肤。

4.4 采集操作•用一只手固定新生儿的脚踝，保持其足部稳定。

•用另一只手按压筛查试剂纸的采集区域，使其充分与皮肤接触。

•用指尖的负压轻轻按压新生儿脚部，待血液从皮肤微小伤口处渗出。

•血液渗出后，通过毛细血管作用，将血液吸附在筛查试剂纸上。

•使血液完全吸附后，将血片晾干，不可加热加速干燥。

4.5 采集完成•采集完成后，应先将采集器具进行无菌处理，避免交叉感染。

•将采集的血片妥善保存，并做好记录，以便后续实验室检测。

新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)

二、采血机构和人员职责
（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
（六）必须建立以下实验室规章制度：
1.人员分工责任制度。
2.各种技术操作程序。
3.质量控制管理制度。
4.仪器管理及校准制度。
5.试1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
（2）所筛查病种的相关知识；
（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；
（4）检测技术的基本知识和技能操作；
（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；
（6）实验室质量控制的基本技能；
（7）生物安全等相关知识。
3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
（四）合格滤纸干血片应当为：
1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3.血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
（三）设备要求。
种类
数目
用途
酶标仪或荧光分析仪
1台
实验检测
洗板仪
1台
实验板的冲洗
振荡器
1台

《新生儿疾病筛查技术要求规范》

《新生儿疾病筛查技术要求规范》
一、总体原则
1.本规范所有新生儿疾病筛查技术要求应严格按照《新生儿健康检查标准》要求，以确保新生儿早期健康检查的准确性、及时性和有效性。

2.新生儿疾病的筛查要素应当与疾病的早期发病症状有关，在新生儿出生当日应该有完整的筛查和诊断。

3.新生儿疾病的筛查技术应当具备可靠性和可信性，具有较高的诊断准确性，能够做到最短时间内最大限度地检出婴儿有无疾病。

4.新生儿疾病的筛查技术应结合当地区域水平进行，以满足当地设备的需求以及技术监控的要求。

二、新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病的筛查内容主要包括：妊娠期甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，宫内感染，慢性疾病，炎症，甲状腺功能减退，胆碱能酶缺乏症，窒息，房间窒息，先天心脏病，常染色体显性遗传病，非典型性新生儿病症，息肉，肺恶性肿瘤和慢性病等。

三、技术要求
1.采用现代仪器设备，如主动脉搏血氧分析仪、新生儿实时多参数监护仪。

新生儿疾病筛查技术规范2010年版

卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》的通知卫妇社发〔2010〕96号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》。

现印发给你们，请遵照执行。

附件：新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）.doc二○一○年十一月十日新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (3)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (6)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (8)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (9)新生儿听力筛查技术规范 (10)新生儿听力筛查技术流程 (14)新生儿听力筛查知情同意书 (15)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

新生儿疾病筛查技术规范(2019年版)word精品文档28页

卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）》的通知卫妇社发〔2019〕96号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对2019年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）》。

现印发给你们，请遵照执行。

附件：新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）二○一○年十一月十日新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程............... 错误!未定义书签。

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (25)新生儿听力筛查知情同意书 (26)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

新生儿疾病筛查技术规范

详细描述
遗传代谢病筛查通常采用串联质谱技术、气相色谱-质谱技术等高精度仪器检测血液、尿液、脑脊液等样本中的代谢产物，以发现氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢异常。同时，遗传代谢病筛查还可以检测出一些常见的遗传性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。
03
筛查流程
筛查前准备
1 2 3
确定筛查方案
采集方法
02
医护人员对新生儿足跟进行消毒，使用一次性采血器采集血液
样本。
样本保存
03
将采集的血液样本进行晾干、保存，并及时送至实验室检测。
样本检测
检测方法
采用化学发光、荧光免疫等检测方法，对血液样本中的氨基酸、有机酸、脂肪酸等成分进行检测。
检测质量保证
实验室需建立严格的质控体系，确保检测结果的准确性，对异常结果进行复核，并进一步进行基因检测等确诊检查。
根据新生儿疾病筛查相关法律法规和规范，制定符合本地实际情况的筛查方案。
人员培训
对从事新生儿疾病筛查的相关医护人员进行培训，确保他们了解筛查方案、操作技能及相关注意事项。
仪器设备准备
确保实验室仪器设备准确可靠，试剂充足，以保证筛查结果的准确性。
样本采集
采集时间
01
在新生儿出生72小时后至7天之内，采集足跟血样。
通过对新生儿进行听力筛查，能够早期发现听力障碍，避免语言发育障碍，提高语言能力。
降低发病率
通过新生儿筛查，可以早期发现和治疗遗传性疾病和先天性代谢性疾病，降低患儿的发病率，减轻家庭和社会负担。
新生儿筛查可以早期发现和治疗先天性心脏病、遗传性代谢性疾病等，有效降低发病率，减轻社会负担。
提高生存质量
VS

新生儿疾病筛查采血操作规范

附件1新生儿疾病筛查标本采集操作规范血片采集是新生儿疾病筛查技术步骤中最关键步骤。

采血质量直接影响试验室检测结果，所以必需按规范要求完成血片采集工作。

全部些人员必需经过培训后上岗。

一、血片采集步骤1、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包含：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联络电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。

2、采血人员清洗双手并佩带手套（无滑石粉）；3、采血滤纸应和试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。

4、采血针必需一人一针。

5、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充足哺乳；对于其它原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超出出生后二十天。

（假如低体重者在出生20天后体重仍不足2500g提议出生后20天采一次血，体重够2500g后再次采血，费用只收一次）6、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤；7、待酒精晾干后使用一次性采血针刺足跟内缘或外缘，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血（以避免所含组织液和血液混合而造成血样不纯），再经过轻微挤压、放松、再挤压，以形成较大滴血；（8mm）8、将3个血滴连续依次自然渗透至滤纸后面（应避免滤纸表面被抓搓），切勿将滤纸片触及足跟皮肤。

9、手持消毒棉轻压取血部位使其止血；10、将血片水平置于清洁空气中，避免阳光直射，紫外线照射，自然晾干呈深褐色，并登记。

11、将检验合格滤纸干血片在信息平台登记完成后头尾交替置于塑料袋内，密封好保留在2-8℃冰箱中；12、采集标本后将采血卡第三联交予产妇家眷，通知15天后出结果。

13、将所采集样本基础信息录入到新生儿疾病筛查信息平台，并在要求时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查试验室检测机构。

（每七天一、周四）二、特殊情况采血延迟采血：对新生儿因多种原因在出生72后未能采血者，由接产单位负责通知父母，并填写延迟采血通知单，送交家长签收。

医院做好登记。

（延迟采血通知书一式两联，签好后家长、医院各留一联）；低体重（出生体重不足2500g）新生儿应在体重够2500g后到出生医院采血，最晚不能超出孩子出生20天。

新生儿疾病筛查和新生儿护理管理制度

新生儿疾病筛查和新生儿护理管理制度1. 前言为确保新生儿在降生后得到适当的疾病筛查和护理管理，促进其健康成长，本医院特订立新生儿疾病筛查和新生儿护理管理制度。

2. 定义•新生儿：指降生后不满28天的婴儿。

•疾病筛查：指对新生儿进行系统检查、测试和评估，以便早期发现和治疗可能存在的疾病和异常情况。

•新生儿护理：指供应新生儿所需的健康促进、防备和治疗服务，以确保其生长和发展的正常进行。

3. 新生儿疾病筛查管理3.1 新生儿疾病筛查项目依据国家卫生健康委员会发布的相关规定和引导看法，我们将开展以下新生儿疾病筛查项目：—先天性听力障碍筛查—先天性心脏病筛查—先天性甲状腺功能低下筛查—苯丙酮尿症筛查—单纯性先天性肾脏疾病筛查—非胆汁性肝病筛查—先天性肾上腺皮质增生症筛查3.2 疾病筛查流程和责任3.2.1 疾病筛查流程：—降生时即进行新生儿疾病筛查，将记录填写在新生儿健康档案中。

—异常结果的新生儿将进行进一步检查和评估。

—将筛查结果及时通知新生儿的父母或监护人，并做好相关记录。

3.2.2 部门责任：—医务部门负责订立和执行新生儿疾病筛查计划。

—检验科负责进行相应的疾病筛查项目。

—产科、儿科医生负责对异常结果进行进一步诊断和治疗。

4. 新生儿护理管理4.1 婴儿喂养4.1.1 母乳喂养—新生儿应尽早进行母乳喂养。

—产科医生和护士应供应母乳喂养的引导和支持。

—如遇特殊情况无法母乳喂养，应进行婴儿配方奶喂养。

4.1.2 婴儿配方奶喂养—婴儿配方奶的选用应满足国家和医院的相关标准。

—严禁在未经医生允许的情况下给婴儿添加其他食物。

4.2 日常护理4.2.1 温度调整—保持新生儿的环境温暖而且稳定。

—依据环境温度和新生儿的体温进行合理的调整。

4.2.2 安全睡眠—新生儿应独自睡在婴儿床上，而非成人床或其他不安全的场合。

—避开将婴儿置于软垫上。

4.2.3 免疫接种—依据国家和医院的免疫接种计划，及时为新生儿接种各类疫苗。

《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

新生儿疾病筛查规范与流程

新生儿疾病筛查规范与流程下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。

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新生儿疾病筛查血片采集的技术规范

采血针有多种，目前各筛查采血单但
位选用的是一次性无菌采血针，头长度针
＜３Ｏｍｍ．
需要一段时间，才形成另一滴血，中间这要认真处理好，保证采血质量。每张滤纸至少接３滴血，求血滴浸透至滤纸反要面，确保滤纸上的血液渗透和饱和性一
干，或用干棉签擦掉残余酒精后再开始采
血操作。
术规范要求完成血片的采集工作。
采血机构及采血人员要求采血机构：得《疗机构执业许町取医
针刺皮肤，将血滴滴在片滤纸上标
准部位
生儿性别、生日期、生体重、院号出出住
质即吃奶后，丙氨酸的代谢途径受阻，苯导致苯丙氨酸在血中蓄积，苯丙氨酸及其代谢物可损伤神经细胞，表现大脑发育不全，智力低下。根据这个原理，以推断可
消毒用品有７％的酒精棉球或棉５签，菌干棉球和柔软的毛巾，菌手套无无
（滑石粉）无。
滴，将片上的滤纸对准血滴，使落在标
准部位。不允许用滤纸直接去触压足跟的针眼处或贴在足跟上。这滴血接完后
缺乏苯丙氨酸羟化酶，此，摄入蛋白因在
采血步骤及操作常规
认真填写采血卡：血卡片上所有信采息必须准确、整、晰填写，完清以保证有问题能及时召回患儿，能用手及其他物品不接触标本卡上的滤纸，时防止水、精、同酒消毒液等物品对卡片造成的污染，好卡填片后，始采血操作。开选择采血部位：生儿筛查血样标本新

新生儿疾病筛查技术规范

生儿及其家庭信息的保密性，防止信息泄露和滥用。
信息保密措施
采取必要的技术和管理措施，保障新生儿疾病筛查数据的存储和使用安全。
数据安全保障
06
新生儿疾病筛查现状与展望
国内外筛查现状比较
国内新生儿疾病筛查起步较晚，但发展迅速，逐步建立了覆盖全国的新生儿疾病筛查网络。
国内外在筛查技术、政策法规、公众认知等方面存在一定差异，需加强交流合作。
检测过程
对检测过程进行严格的质量控制，包括定期校准仪器、检测试剂的质量验证等，确保检测结果的可靠性。
质量控制
VS
对检测结果进行专业分析，对异常结果进行判断和解释，同时进行疾病风险评估。
报告发放
将分析结果以书面报告的形式发放给筛查对象，同时提供相应的诊疗建议和治疗方案等。
结果分析
结果分析与报告
03
异常结果复核
对异常结果进行复核，确保检测结果的可靠性。
质量控制与保证
实验室检测结果异常时，应立即通知临床医生或相关人员。
异常结果通知
对异常结果进行分析，必要时进行复查或进一步检查。
异常结果处理
对异常结果进行随访，了解患儿的治疗情况及预后。
随访
异常结果处理与随访
04
新生儿疾病筛查病例管理
病例登记与随访
新生儿疾病筛查技术规范
采血时间、采血方法、采血量、抗凝剂使用等。
标本采集
采用何种检测方法，如干化学法、酶联免疫法等。
检测方法
检测哪些疾病，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。
检测范围
实验室检测技术规范
室间质评
参加权威机构组织的室间质评活动，确保实验室检测结果的可靠性。
室内质控
每次检测需同时进行室内质控品的检测，确保检测结果的准确性。

新生儿疾病筛查管理办法

新生儿疾病筛查技术规（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规要求完成血片采集工作。

一、基本要求（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

培训容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片容包括：采血单位、母亲、住院号、居住地址、联系、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。

新生儿疾病筛查检验技术

新生儿疾病筛查检验技术新生儿疾病筛查技术是指用于检测新生儿某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病的先进实验室检测技术。

从而早期诊断、早期治疗。

根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两项筛查。

CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到月龄6个月才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。

然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。

即使治疗，智力低下等也难以恢复；相反，若能在出生不久即发现疾病，及时治疗，极大多数患儿能正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。

筛查试验结果是早期发现阳性患儿的唯一指征，因此筛查实验室的管理和规范是整个筛查环节的重中之重。

一、苯丙氨酸测定（一）检验方法学以苯丙氨酸（Phe）作为新生儿疾病苯丙酮尿症的筛查指标。

筛查方法主要有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。

1.荧光分析法（1）原理：从干滤纸血片上提取出的苯丙氨酸，与茚三酮形成一种荧光化合物。

在激发光波长390nm，发射波长485nm处测定荧光强度。

苯丙氨酸含量与荧光强度成正比，通过检测已知浓度的标准血斑的荧光值并绘制曲线，可求得各样本的苯丙氨酸浓度。

试验中加入二肽L亮氨酰-L丙氨酸后可大大增强此荧光反应，用琥珀酸盐缓冲液严格控制反应条件pH在5.8±0.1，保证理想的荧光值和最大的特异性。

加入铜试剂进一步增强反应并降低背景。

（2）器材：荧光读数仪、60℃恒温孵育箱、孵育/振荡仪、3.2mm打孔器或打孔钳、加样器、八道加样器。

（3）试剂：苯丙氨酸标准品（phenylalanine calibrtors）、苯丙氨酸质控品（phenylalanine controls）、硫酸锌试剂（zinc sulfate reagent）、PKU试剂即茚三酮（PKU reagent）、铜试剂（copper reagent）、PKU 复溶缓冲液（PKU Reconstitution buffer（内含琥珀酸钠缓冲液L 亮氨酰-L丙氨酸和防腐剂）、白色微孔板96孔（white microtiter plate）。