囊肿性纤维化
囊肿性纤维化
Cystic fibrosis 分类系统及外部资源ICD-10E84. (http://www.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?ge70.htm+e84)ICD-9277 (/index.php?action=search&srchtext=277)OMIM 219700 (/omim/219700)DiseasesDB 3347 (/ddb3347.htm)MedlinePlus 000107 (/medlineplus/ency/article/000107.htm)eMedicineped/535 (/ped/topic535.htm)MeSH D003550 (/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D003550)囊肿性纤维化维基百科，自由的百科全书囊肿性纤维化（CysticFibrosis ，CF ），亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性或囊纤维变性，是一种常见的遗传疾病。
此病症会影响病患的全身，导致逐渐的行动困难以及提早死亡。
最常见的症状是因为长期反复的肺部感染所导致的呼吸困难，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。
囊肿性纤维化是最常见且致命的遗传疾病，最常发生在欧洲人或阿什肯纳兹犹太人之中，每25个有欧洲人血统的人之中就会有一个是带原者，这使得此疾病在欧美非常的常见。
产前的抽取羊水进行基因分析或是在幼儿时期的汗液检查可以轻易的诊断出此病症。
虽然诊断很简单，但是此病症目前尚未出现可以治愈的疗法或药物，大部分的患者都在二、三十岁时因为肺衰竭而导致死亡，而目前唯一可以延迟的办法只有肺脏移植手术。
移植手术后一年存活率是80%，五年存活率是55%。
囊性纤维化发生突变的结果在230 kb 的基因,基因位于染色体7的中间。
这个基因通常产生一种蛋白称为囊性纤维化跨膜调节器(CFTR)蛋白,其功能是一个在上皮细胞膜的氯通道,从而影响几乎所有的人体细胞氯的流动。
【男性性健康疾病常识】 囊肿1
囊肿肾囊肿（renalcyst，cystofkidney）是肾脏内出现大小不等的与外界不相通的囊性肿块的总称，常见的肾囊肿可分为成人型多囊肾、单纯性肾囊肿和获得性肾囊肿。
绝大多数肾囊肿并无症状。
体格检查多为正常，偶于肾区可触及或叩及一包块。
若囊肿发生感染时，胁腹部可有压痛。
囊肿巨大时，在腰腹部可出现包块。
部分患者可因囊肿本身及囊内压力增高、感染等而出现以下病状：1、腰、腹部不适或疼痛：其原因是由于肾脏肿大和扩张，使肾包膜张力增大，肾蒂受到牵拉，或者使邻近器官受压引起。
另外，肾脏多囊导致肾脏含水量大，变得沉重，下坠牵拉，也会引起腰部疼痛。
疼痛的特点为隐痛、钝痛，固定于一侧或双侧，向下部及腰背部放射。
如有囊内出血或继发感染，则会使疼痛突然加剧。
如合并结石或出血后血块阻塞尿路，则可出现肾绞痛。
2、血尿：可表现为镜下血尿或肉眼血尿。
发作呈周期性。
发作时腰痛常加剧，剧烈运动、创伤、感染可诱发或加重。
出血原因是因为囊壁下方有许多动脉，由于压力增加或合并感染，使囊壁血管因过度牵拉而破裂出血。
肾囊肿3、腹部肿块：有时为患者就诊的主要原因，60%～80%的患者可触及肿大的肾脏。
一般而言，肾脏愈大，肾功能愈差。
4、蛋白尿：一般量不多，24小时尿内不会超过2g。
多不会发生肾病综合征。
5、高血压：固囊肿压迫肾脏，造成肾缺血，使肾素分泌增多，引起高血压。
在肾功能正常时，已有50%以上患者发生高血压，肾功能减退时，高血压的发生率更高。
6、肾功能减退：由于囊肿占位、压迫，使正常肾组织显著减少，肾功能进行性减退。
分类成人型肾囊肿是一种先天性遗传性疾病，肾脏实质内充满数不清大小不等的与外界不相通的圆形囊肿，囊内含有液体，小的肉眼看不到，大的可有数厘米，故称之为多囊肾。
表现为夜尿增多、腰痛、高血压等。
尿检有血尿、少量蛋白尿，常会缓慢地发展成为慢性肾衰。
有10%的人伴有肾结石，30%的人伴有多囊肝。
有经验的医生借助B超、静脉肾盂造影可确诊。
慢性胰腺炎的CT表现
慢性胰腺炎的CT表现摘要】目的讨论慢性胰腺炎的CT表现。
方法根据患者CT检查结果进行诊断并鉴别。
结论 CT表现包括胰腺体积的变化(局部或弥漫性增大，或萎缩)，边缘不规则，胰管扩张，胰管内结石。
【关键词】慢性胰腺炎 CT表现慢性胰腺炎是胰腺持续的炎性改变，其特征为不可逆转的形态学改变，典型表现为疼痛和(或)永久的功能丧失。
我们不认为急性胰腺炎与慢性胰腺炎是同一疾病过程的不同阶段。
1963年马塞国际研讨会认为，急性胰腺炎是胰腺的炎性改变，这种疾病有一种潜在完全恢复的可能性。
慢性胰腺炎则认为有残存的永久性改变。
这两种疾病都有可能出现复发急性过程，病程长短不是区分它们的标准。
(1)病因与病理慢性胰腺炎最常见的原因是胆道疾病及酒精中毒，少见的原因为遗传性胰腺炎，甲状旁腺功能亢进，以及由于结石、肿瘤、纤维化等引起的胰腺分泌液引流不畅所致。
少部分为重型急性胰腺炎由于破坏较严重而不能完全恢复，致使残留不可逆转的胰腺改变。
其形态学改变表现为不规则的纤维化、破坏及外分泌功能的永久损害。
各种炎性细胞均可见，但以慢性炎症细胞浸润为主。
同时有水肿及局灶性坏死。
囊肿及假性囊肿，可以与或不与导管相交通。
腺泡结构破坏较明显，而朗格汗斯岛相对保存较完整。
慢性胰腺炎的改变可能为局灶性的、节段性的或弥漫性的，伴有胰管不同程度的扩张。
(2)临床表现与实验室检查慢性胰腺炎的疼痛可能很严重，也可以完全无痛，其唯一的证据可能为以前炎变所致的纤维化改变。
视其功能受损的不同而其临床表现也各不相同，常常伴有继发性糖尿病、脂肪痢及吸收性营养不良等症状。
其炎性疾病的临床严重程度，胰腺内、外分泌功能损害，及超声、CT和ERCP的形态学改变有明显的不一致。
全面评价慢性胰腺炎应采用多种方法联合使用，包括临床评价、实验室检查和功能检测，一种或多种影像方法。
(3)CT表现CT表现包括胰腺体积的变化(局部或弥漫性增大，或萎缩)，边缘不规则，胰管扩张，胰管内结石。
囊性纤维化-如何治疗
《人体基因序列与疾病表征数据库》中记录了众多与囊性纤维化相关的基因，这也是 为什么在做囊性纤维化致病基因鉴定基因解码时，全面的基因解码对于找到疾病的原 因更有价值和意义。
治疗方案
胸部物理疗法： 胸部理疗CPT又称击胸或敲击。它包括用手一遍又一遍地敲打胸部和背部，或 者用一种装置来使肺部的黏液变得松散。这有助于放松肺部粘液，打开呼吸道 使患者的呼吸更加顺畅。
治疗方案
药物治疗：
根据个体基因差异，抗生素、消炎药、或粘液稀释药等有助于治疗或预防肺部 感染，减少肿胀，打开呼吸道，减少粘液。
询问家族史得知，父母正常，无相似家族史。因无法从临床表征上明确病因， 医生建议患者从基因层面查找病因。于是送检患者血液样本至佳学基因进行致 病基因鉴定基因解码。
分析结果
基因解码：佳学基因工作人员对患者的血液样本进行了全面的呼吸系统疾病致 病基因分析，基因解码显示：患者CF**基因发生纯合突变（c.2T>G， p.Met1Arg），该突变导致CF**基因编码蛋白功能受影响。
抗生素是预防或治疗肺部感染的主要疗法。分为口服、吸入或静脉注射抗生素。 口服抗生素通常用于治疗轻度肺部感染。吸入抗生素可用于预防或控制由粘液 假单胞菌引起的感染。对于严重或难以治疗的感染，可以通过静脉导管注入抗 生素。
抗炎药物有助于减少由于持续感染引起的呼吸道肿胀。
粘液稀释药来降低黏液的黏性并使其变得松散有助于清除粘液，改善肺功能， 防止肺部症状恶化。
探究发病原因
囊性纤维化主要是由位于第7对染色体上的CF**基因突变引起的。CF**基因编码氯离 子进出细胞的信号通道。
囊性纤维化简介
囊性纤维化简介发病率和病因学囊性纤维化 是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病，美国的发病率约为 白人婴儿 黑人婴儿 亚裔美国人； 的患者是成人是常染色体隐性遗传，白人中基因占 相关基因位于染色体 （长臂）基因组 的 对碱基对上 它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子 最常见的基因突变， 导致 蛋白 位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约 的中；另有 有 种以上较少见的基因突变 的功能尚未明确，但显然是 调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运 杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常有先天性双侧输精管缺失的患者，或其他原因造成的阻塞性无精症，一个或二个 基因的突变几率增加，或者在 非编码部位有一个不完全的点状突变 这些患者一般没有呼吸道或胰腺疾病的证据，并且汗液氯离子的浓度处于正常，边缘或升高病理学和病理生理学病人的外分泌腺几乎都受影响，但在分布和严重程度上差异很大 受侵犯的腺体可分为三类：腺体被管腔内粘稠的和固体状的嗜酸性物质堵塞（如胰腺，小肠腺，肝内胆管，胆囊，颌下腺）；组织学正常，但产生过量分泌物的腺体，如气管支气管腺和十二指肠腺；组织学正常，但分泌过量的钠和氯离子的腺体（汗腺，腮腺，小的唾液腺） 十二指肠分泌物粘稠，含有异常的粘多糖 的成年男性患者由于输精管发育不良或其他形式的阻塞性无精，造成不育；成年女性患者由于子宫颈分泌物粘稠，生育力降低，但许多患囊性纤维化的妇女仍能妊娠到分娩期 然而母亲并发症的发生率很高有证据表明患儿出生时肺部组织结构正常 以后由于稠厚的粘性分泌物广泛阻塞小气道而导致肺部损害 梗阻和感染继发于毛细和粘液脓性栓子阻塞气道 支气管的变化比肺实质更常见 肺气肿表现不突出 随着肺部病变进展，支气管壁增厚，气道内充满着脓性，粘稠的分泌物，肺不张区域扩大，以及肺门淋巴结肿大 慢性低氧血症导致肺动脉肌层肥厚，肺动脉高压和右心室肥大 许多肺部损害可能是由继发于呼吸道嗜中性粒细胞释放蛋白酶导致的免疫介导的炎症反应 即使在出生早期，气管肺泡冲洗液内含有大量的嗜中性粒细胞；游离中性弹性蛋白酶 和细胞因子 的浓度增加在病程早期，从气道中分离的病原菌最常见的是金黄色葡萄球菌，但随着疾病进展，最多分离到的是假单胞菌 假单胞菌的粘液样变种是唯一与囊性纤维化有关的病菌 洋葱假单胞菌的移殖发生于 以上的成年患者并且常与肺功能的迅速恶化有关症状，体征和并发症由粘稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象（参见第 节胃肠道缺陷）并且出现于 受累的新生儿中 常伴肠扭转，肠穿孔或闭琐，很少有例外，随后总是出现囊性纤维化的其他特征 囊性纤维化也可与新生儿胎粪排出延迟和胎粪梗阻综合征相关（一种暂时的末端肠梗阻，由一个或几个浓缩的胎粪栓子塞在肛门或结肠引起）在无胎粪性肠梗阻的婴儿中，疾病的开始症状常由出生后体重恢复缓慢和在生后 周内体重增加不足所预示患囊性纤维化的婴儿由于蛋白质吸收不良，即使喂大豆蛋白配方乳或母乳，患儿仍会继发性的出现低蛋白血症，导致水肿和贫血的患者有肺部受累表现，常常是慢性咳嗽和喘鸣，与反复的或慢性的肺部感染有关 咳嗽是最令人烦恼的症状，常伴有痰，恶心，呕吐，并干扰睡眠 随着病情的发展，辅助呼吸肌参与呼吸运动产生吸气性肋间凹陷，桶状胸，杵状指（趾）和发绀 上呼吸道受侵害包括有鼻息肉和慢性复发性鼻窦炎 青春期病人可有生长迟缓，青春期发育延迟和活动耐力下降 青春期和成年病人的肺部并发症包括有气胸，咯血 肺动脉高压引起的右心衰竭临床上 的病儿有胰腺功能不足，通常在出生早期出现，以后逐渐加重 临床表现包括大便次数频繁，恶臭，油状便，腹部膨隆，尽管食欲正常或旺盛，但生长发育欠佳，皮下组织和肌肉组织减少 的未治疗婴儿和学步儿童发生直肠脱落 临床上还可见有脂溶性维生素缺乏的相关症状热天和发热时过量出汗可引起低渗性脱水和循环衰竭 气候干燥的情况下，婴儿可表现为慢性代谢性碱中毒，皮肤有盐结晶及有咸味都明显表示患有囊性纤维化的成年病人发展成胰岛素依赖型糖尿病 的青春期和成年病人发生结节性胆汁性肝硬化伴静脉曲张和门脉高压 慢性和 或反复的腹痛与肠套叠，消化性溃疡，阑尾周围脓肿，胰腺炎，胃食管反流，食管炎，胆囊病变或粪便异常粘稠导致的部分肠梗阻等相关炎性并发症包括脉管炎和关节炎疾病概述囊性纤维化 是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。
英采用经改造变得无害的HIV治疗囊肿性纤维化
型肝炎共感染、 ＨＡ 高 Ｄ评分以及抗焦虑药物的使 用后 ， 抗抑郁药物和催眠药物 可见与正常体 格和精神 ＨＲ Ｌ呈负相关 。 Ｑ 因此 ，公开和歧视是 ＨＲ Ｌ的决定因素 ，不同的文化和心理差别则需要进一步研究。其 Ｑ 他感染的存在或共感染的存在需要包括医务人 员和社会工作者的全面护理系统。
维普资讯
发现 ，所以必须谨慎解释这个发现 ，这个发现还需要进一步确定。ＨＡ Ｒ 的好处很明确 ， Ａ Ｔ 可用于母亲健康和阻止 围产期 ＨＩ Ｖ的传播 ，根据这个发现 ，不必改变妊娠期妇女的处方。
因为治疗药物变得越来越复杂 ，新药物也在不断产生 ，所 以研究人员强调要继续进行监
测。 （ 编译 曹振环 ）
宰ＨＶ Ｉ 人群的健康相关生活质量 据医学空间网３ １ 月２ 日报道（ 原载Ａ Ｄ ０ ｎ２ ｕ ｐ ｌ １一 ２ ）自从采用 Ｈ Ａ Ｔ Ｉ Ｓ２ ７ ａ ；１ ｐ ｌ ： ９ Ｓ ７ ， ０ Ｊ Ｓ Ｓ Ａ Ｒ
开始 ，评估 Ｈ 人群治疗随访过程 中健康相关生活质量（ Ｑ ） Ⅳ ＨＲ Ｌ成为主要的关注焦点。 为此研究人 员评估 ２３ ２５受试者的 Ｈ Ｑ Ｒ Ｌ，这些受试者完成医疗结果研究 ３ ６项简便型健
宰激素避孕和感染 …Ｖ的危险 据医学空间网 ３ ８ 月２ 日报道（ 原载 ＡＩＳ２０ ｎ２ １Ｉ ８－ ５ ， Ｄ ７ ａ ； （） ５ ９ ）复方 口服避孕药 （Ｏ ） ０ Ｊ ２ ： Ｃ Ｃ 和长效醋酸 甲基孕酮（ＭＰ ） 目前应 用最广泛的计划生育药物 ，但它们对于 Ｈ Ｖ 感染的影 Ｄ Ａ是 Ｉ 响目前还不得而知。 为评估 Ｃ Ｃ和 Ｄ Ａ对于 ＨＩ Ｏ ＭＰ Ｖ感染以及其他性传播疾患的影响 ， 研究人 员针对年龄在
甲状腺囊肿的症状及治疗
甲状腺囊肿的症状及治疗甲状腺囊肿指的是在甲状腺里发现了有液体的囊肿物。
甲状腺囊肿在临床上的发病率较高，大概占结节的近20%左右，甲状腺囊肿并不是一个单独的疾病，它是很多甲状腺疾病的一种表现。
甲状腺囊肿呈圆形，直径大小几乎在2-5cm左右，外表看着光滑，几乎没有疼痛感，或者有轻微疼痛。
下面我们具体了解下甲状腺囊肿的症状以及该怎样治疗。
1.甲状腺囊肿的典型症状得了甲状腺囊肿后，病人多会表现出身体消瘦、常感疲惫无力、失眠、腹泻、怕热、食欲亢进、眼球向外突出以及甲状腺肿大等。
体征起病非常急，甲状腺出现肿大而且非常硬，局部伴有疼痛感，会累及到耳朵后，以至到后颈部和头部，全身会出现怕冷发热，多发生在中年女性中。
甲状腺形态几乎都是一点点增大，可能会有结节，无疼痛感。
甲状腺囊肿并不会表现出全身症状，少数出现甲状腺功能亢进，病程时间久了，可能会出现一些甲状腺功能降低的表现，比如有轻度浮肿或是常感乏力。
甲状腺一叶内肿块生长多比较慢，而且是单发性，有独立完整的包膜，与周围各组织分界清晰，没有疼痛感，也无压痛感，结节质地多是较硬，外表光滑不会与周围组织粘连，在吞咽时会上下移动。
脖子变粗是甲状腺肿大造成的，摸起来也比较软，当肿大明显时，脖子前的肿块可能会突出呈下坠状，也可能向后压迫，此时病人多会出现呼吸不畅，甚至会有呼吸困难，或者吞咽时出现噎感；结节的大小与软硬程度不定，有的可能会比较硬；不会有全身症状。
甲状腺囊肿早期并没有明显的表现症状，只是脖子前面会出现比较硬的但却无疼痛感的肿块，表面看起来不平，肿块增长比较快，在吞咽时上下移动幅度也不明显。
继而，发生淋巴结转移；会有压迫感，比如呼吸不顺畅、声音变得嘶哑、吞咽也受到影响等。
如果甲状腺肿大出现在青春发育期、妊娠期以及哺乳期时，甲状腺呈轻度或中度肿大时，表面看起来光滑，质地较柔软，经过检查甲状腺功能都正常，几乎都可自行恢复，要排除甲亢、甲减或其他可能造成甲状腺肿大的疾病。
囊性纤维化：成人的腹部影像学表现
它有时可以进一步进展为多小叶性肝硬化。先 是胆汁淤积，后局灶性性胆汁性肝硬化，和多 小叶肝硬化连续进展的过程;然而，这种发展过 程是比较少见的。
图7
19y，男，CF患者，肝 脏的脂肪变性
23y，男，CF患者，局灶 性胆汁性肝硬化
多小叶肝硬化
多小叶肝硬化表现为肝的弥漫性受累，可见多个再生结 节。比较罕见，约占5.6％。 并发症包括如脾大，腹水，继发出现门脉高压的静脉曲 张（图9）。患者可能需要经颈静脉肝内门静脉分流术 来降低门静脉压力（图10）。 肺部疾病和右心衰也会导致肝淤血。腹水是肝功能失代 偿的预后不好的标志，是肝移植的指征。其他移植的适 应症还包括无法控制静脉曲张出血和肝细胞癌。 CF患者合并肝硬化有时会发展为退变结节（图11）， 但它很少会进展为肝癌。目前的医学文献上，只记载了 三个CF患者合并患有肝癌案例，不过，最近（图12） 遇到了第四个案例。因此CF合并肝硬化患者应考虑进 行常规超声筛查。
胆管异常包括胆管轻微扩张，串珠样扩张，和狭窄，类似于原 发性硬化性胆管炎的表现，已经有报道过这样的病例（图15）。 Durieu等人发现，CF合并已知的相关肝疾病，100%会发现肝 内胆管的异常，而CF不伴有肝疾病，50%会发现胆道异常。 King等人报道约有65％的CF患者在 MR胰胆管造影时会发现肝 内胆道的异常。
25y，女，CF患者合并 微小胆囊，肝硬化；
24y，男，CF 患者合并肝内， 肝外及胆囊多 发结石-需肝 脏左外侧叶切 除治疗
31y，男，CF患者合并 硬化性胆管炎
由于反复复发感染后行 肝左外侧叶切除治疗
胃肠道表现
CF患者会有广泛的胃肠道表现，其中一些表现是有重 叠的;由此，对于临床医生来说。对于腹痛病人的话， 鉴别CF相关和非CF有关的诊断是有困难的，特别是因 为非CF相关的腹痛的临床表现是不典型的。
疾病大全
消化内科• A•Alagille综合征•α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病•阿米巴肠病•阿米巴肝脓肿•阿米巴结肠炎•阿米巴痢疾•阿片类药物中毒•阿司匹林诱发哮喘•埃及血吸虫病•艾滋病人的急性阑尾炎•氨基甲酸酯类农药中毒•奥迪括约肌功能异常• B•Barrett食管•Brenneman综合征•巴贝虫病•巴德-吉亚利综合征•巴雷特食管•巴西紫热•百草枯中毒•柏-查综合征•败血症•斑疹伤寒立克次体肺炎•半乳糖血症•暴发性肝功能衰竭•暴发性肝衰竭•暴发性肝炎样综合征•暴痢•暴泻•钡中毒•贲门癌•苯海拉明中毒•鼻疽•吡唑酮类中毒•铋中毒•蓖麻子中毒•鞭虫病•便秘•便血•变形杆菌食物中毒•丙型病毒性肝炎•丙型肝炎病毒感染与肾小球肾炎•病毒性食管炎•播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病•不动杆菌感染•布卡综合症• C•餐后血糖过低症•残窦综合征•残胃癌•残胃淋巴瘤•残胃平滑肌肉瘤•苍耳中毒•长膜壳绦虫病•肠癌•肠白塞病•肠病性肢皮炎综合征肠病原性大肠埃希杆菌感染•肠出血性大肠埃希杆菌感染•肠道病毒71型感染•肠道病毒所致各系统感染•肠道蛔虫•肠道菌群失调症•肠道气囊肿症•肠道息肉病•肠道血管畸形•肠毒性大肠埃希杆菌感染•肠梗阻•肠间脓肿•肠结核•肠瘘•肠毛滴虫病•肠扭转•肠扭转综合征•肠气囊肿•肠气肿综合征•肠侵袭性大肠埃希杆菌感染•肠伤寒穿孔•肠石性肠梗阻•肠套叠•肠系膜淋巴结结核•肠系膜上动脉栓塞•肠系膜上动脉压迫综合征•肠系膜上动脉综合征•肠系膜上静脉血栓形成•肠系膜脂肪炎•肠系膜肿瘤•肠血管瘤肠炎•肠易激综合征•常现丝虫病•成人肥大性幽门狭窄•赤痢•虫证•粗制棉子油中毒•胃肠炎• D•大肠埃希杆菌肺炎•大肠埃希杆菌性胃肠炎•大肠癌•大肠恶性淋巴瘤•大肠梗阻•大肠类癌•大肠湿热•大肠息肉•大网膜扭转•大网膜肿瘤•胆道蛔虫病•胆道运动功能障碍•胆道运动功能障碍综合征•胆道张力低下综合征•胆管癌•胆管炎•胆咳•胆囊胆固醇沉着症•胆囊管综合征•胆囊-结肠肝曲粘连综合征•胆囊切除术后综合征•胆囊炎胆热•胆石性肠梗阻•胆石症•胆源性急性胰腺炎•胆源性慢性胰腺炎•胆汁返流性胃炎•胆汁性腹膜炎•胆汁性肝硬化•胆汁淤积性黄疽•蛋白丢失性胃肠病•蛋白丧失胃肠综合征•等孢球虫病•迪厄拉富瓦病•敌鼠中毒•电冰箱食物中毒•电冰箱胃炎•淀粉样变病的胃肠道表现•丁型病毒性肝炎•毒蕈中毒•短膜壳绦虫病•对乙酰氨基酚中毒•多发性消化道息肉综合征•多房棘球蚴病• E•呃逆•呃逆症•恶心和呕吐•颚口线虫病•儿童腹痛•儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征二糖酶缺乏症•Felty综合征•发芽马铃薯中毒•发作性嗜睡强食综合征•反流性食管炎•放射病•放射性肠炎•放射性食管炎•非01霍乱弧菌肠炎•非霍乱弧菌感染•非寄生虫性肝囊肿•非酒精性脂肪肝病•非溃疡消化不良•肺寄生虫病•肺囊性纤维化•肺泡通气低下综合征•分流性高胆红素血症综合征•酚类中毒•粪类圆线虫病•风秘•福尔马林中毒•附红细胞体病•复发性腹膜后肿瘤•复发性溃疡•复孔绦虫病•副溶血性弧菌食物中毒•副伤寒•富贵病•腹壁坏死性筋膜炎•腹部肿块腹肌缺如综合征•腹膜后感染与脓肿•腹膜后间隙出血•腹膜后淋巴结炎•腹膜后脓肿•腹膜后腔液体渗病•腹膜后疝•腹膜后血肿•腹膜后脂肪瘤•腹膜假黏液瘤•腹膜间皮瘤•腹膜炎•腹膜转移癌•腹腔动脉压迫综合征•腹腔妊娠•腹水•腹痛•腹泻•腹型癫痫综合征•腹型偏头痛综合征•腹胀•腹主动脉血栓形成综合征•腹卒中综合征•G•Gardner综合征•肝癌•肝包虫囊肿•肝大•肝淀粉样变性•肝豆状核变性伴发的精神障碍肝肺综合征•肝海绵状血管瘤•肝-甲状腺综合征•肝结核•肝脓肿•肝肾综合征•肝损伤•肝外胆管损伤•肝胃不和•肝纤维化•肝腺瘤•肝性卟啉病•肝性脊髓病•肝性脑病•肝血管瘤•肝血虚证•肝炎后综合征•肝炎双重感染•肝硬化•肝硬化男性性功能减弱综合征•肝硬化性肾损害•肝脏局灶性结节性增生•肝脏炎性假瘤•肝著•肝紫癜病•肛管、直肠、结肠狭窄•肛管损伤•肛门闭锁•高锰酸钾中毒•高原红细胞增多症膈膨出和麻痹•膈扑动•膈疝•膈下脓肿•膈先天性缺损•镉中毒•庚型病毒性肝炎•工业中毒所致的精神障碍•弓形体病•功能性呕吐•功能性消化不良•汞中毒•钩虫病•钩虫性十二指肠炎综合征•孤立性直肠溃疡综合征•鼓胀•广州管圆线虫病•H•含亚硝酸盐类植物性食物中毒•寒湿泄泻•黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征•横膈下结肠嵌入综合征•后壁穿孔性溃疡•壶腹周围癌•华支睾吸虫病•化脓性汗腺炎•化脓性门静脉炎•化脓性食管炎•坏疽性脓皮症•黄疸•黄曲霉素中毒回盲瓣综合征•蛔虫病•蛔虫性肠梗阻•蛔虫性急性胰腺炎•哕•惠普尔病•活动盲肠综合征•获得性免疫缺陷综合征的消化系统损害•霍乱样综合征•J•畸形性吞咽困难•吉尔伯特综合征•急性肠系膜淋巴结炎•急性肠系膜上动脉梗死•急性肠系膜上动脉栓塞或血栓形成•急性出血坏死型胰腺炎•急性出血性坏死性肠炎•急性出血性坏死性小肠炎•急性单纯性胃炎•急性胆囊炎•急性胆源性胰腺炎•急性腐蚀性胃炎•急性腹膜炎•急性腹型-高脂血症综合征•急性化脓性胆管炎•急性化脓性胃炎•急性结肠假性梗阻综合征•急性阑尾炎•急性糜烂性胃炎•急性胃肠炎•急性胃扩张急性胃炎•急性胃粘膜病变•集聚肠杆菌感染•继发性腹膜炎•继发性化脓性腹膜炎•家族性地中海热•家族性结肠息肉•甲醇中毒•甲型病毒性肝炎•甲型肝炎•贾第虫病•假膜性肠炎•间插血吸虫病•煎厥•结、直肠黑变病•结肠癌•结肠闭锁•结肠粪性穿孔•结肠过敏症•结肠黑变病•结肠瘘•结肠扭转•结肠憩室病•结肠损伤•结肠息肉•结肠血管畸形•结肠炎•结肠脂肪瘤•结肠直肠损伤•结缔组织性肠炎•结核性肠系膜淋巴结炎•结核性腹膜炎•结节性脂肪坏死•结石性胆囊炎•噤口痢•痉挛性肠梗阻•久泄•酒精伴发的精神障碍•酒精性肝病•局部麻醉药中毒•巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征•巨大肥厚性胃炎•巨吻棘头虫病•军团菌肺炎•K•α1-抗胰蛋白酶缺乏症•咖啡因与氨茶碱中毒•卡他莫拉菌感染•可拉明中毒•克里格勒-纳贾尔综合征•克罗恩病•克罗恩病关节炎•空肠、回肠憩室•空肠弯曲菌肠炎•奎宁中毒•溃疡病出血•溃疡病穿孔•溃疡病大出血•溃疡病急性穿孔•溃疡性结肠炎•溃疡性结肠炎性关节炎•L•蜡样芽孢杆菌食物中毒•阑尾寄生虫病•阑尾炎•蓝色橡皮泡痣综合症•蓝氏贾第鞭毛虫病•郎-奥韦综合征•老年便秘•老年大便失禁•老年低温症•老年急性阑尾炎•老年久病卧床•老年人病毒性肝炎•老年人肠易激综合征•老年人胆囊炎•老年人胆石症•老年人肝性脑病•老年人肝硬化•老年人感染性休克•老年人高脂血症•老年人环咽肌功能障碍•老年人急腹症•老年人急性阑尾炎•老年人急性胰腺炎•老年人假膜性小肠结肠炎•老年人结肠憩室•老年人结肠息肉•老年人酒精性肝病•老年人酒精性心脏病•老年人慢性胃炎•老年人缺血性结肠炎•老年人上消化道出血•老年人食管裂孔疝•老年人胃食管反流病•老年人消化性溃疡•老年人炎症性肠病•老年人药物性肝病•老年人胰腺癌•老年人脂肪肝•老年性昏迷•老年休克•类癌•类圆线虫病•痢疾•痢疾后综合症•链杆菌病•良性阵发性腹膜炎综合征•淋巴结-胆道综合征•淋巴细胞减少症•淋菌性肛门直肠炎•磷中毒•流感嗜血杆菌感染•旅行者腹泻•氯丙嗪类中毒•氯喹中毒•轮状病毒所致胃肠炎•轮状病毒性肠炎•螺菌病•M•Milk-Alkali综合征•Mirizzi综合征•麻痹性肠梗阻•麻黄碱中毒•马桑果中毒•麦胶性肠病•曼陀罗中毒•慢性胆囊炎•慢性腹泻•慢性化脓性腮腺炎•慢性溃疡性非肉芽肿性空肠回肠炎•慢性溃疡性结肠炎•慢性胃炎•慢性胰腺炎•慢性阻塞性腮腺炎•盲肠肉芽肿•盲袢综合征•盲襻综合征•猫抓病•毛石肠梗阻综合征•毛圆线虫病•湄公血吸虫病•门静脉高压•门静脉高压性胃病•门静脉海绵样变•门脉高压性肠病•锰中毒•弥漫性空回肠溃疡•弥漫性食管痉挛•棉子中毒•灭虫灵中毒•母乳性黄疸•木薯中毒•N•内脏利什曼病•囊性纤维化•蛲虫病•脑肝肾综合征•尼曼－匹克氏病•拟除虫菊类农药中毒•黏多糖贮积症Ⅰ型•念珠菌病•农药中毒•农药中毒所致的精神障碍•浓缩胆汁综合征•诺瓦克病毒性胃肠炎•诺沃克类病毒胃肠炎•粘连性肠梗阻•P•Plummer-Vinson综合征•膀胱气痛•贲门失弛缓症•盆底痉挛综合症•盆底综合征•硼酸中毒•皮肌炎与多发性肌炎•脾大•脾-肝综合征•脾功能亢进•脾劳•脾囊肿•脾破裂•脾虚泄泻•脾约•痞满•片吸虫病•葡萄球菌性食物中毒•Q•Q热肺炎•干呕•其他病毒肺炎•其他弧菌感染•其他沙门菌感染•脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征•脐炎•气痢•气秘•气胀•汽油、煤油中毒•汽油中毒•憩室病•嵌杯样病毒胃肠炎•强碱类中毒•强酸、强碱中毒•倾倒综合征•氰化物中毒•曲霉病•驱蛔灵中毒•缺铁性吞咽困难•缺血性肠绞痛•缺血性肝炎•缺血性结肠炎•纤维化综合征•R•诺卡菌病•热带口炎性腹泻•热带性口炎性腹泻•热秘•妊娠合并肠梗阻•妊娠合并肝硬化•妊娠合并急性胆囊炎•妊娠合并急性阑尾炎•妊娠合并急性胰腺炎•妊娠合并消化性溃疡•妊娠期肝血肿及破裂•妊娠期急性脂肪肝•妊娠性急性阑尾炎•日本血吸虫病•肉孢子虫病•乳糜泻•乳酸性酸中毒•乳头状腺瘤•软化斑•瑞列绦虫病•瑞氏综合症•S•SARS的胃肠道感染•杀虫脒中毒•杀鼠剂中毒•沙门氏菌属食物中毒•痧气•伤食泄泻•上腔静脉综合征•上消化道出血•砷中毒•神经型食物中毒•神经性肠梗阻综合症•神经性呕吐•肾上腺素中毒•十二指肠白点综合征•十二指肠结核•十二指肠静脉曲张•十二指肠溃疡•十二指肠瘘•十二指肠憩室•十二指肠憩室梗阻性黄疸综合征•十二指肠损伤•十二指肠胃反流及胆汁反流性胃炎•十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄•十二指肠血管性压迫综合征•十二指肠炎•十二指肠壅积症•十二指肠淤积症•石膏综合征•食管癌•食管白斑•食管瘢痕性狭窄•食管贲门黏膜撕裂综合征•食管贲门粘膜撕裂综合征•食管穿孔•食管穿透性损伤•食管腐蚀性灼伤•食管管型•食管过短•食管化学性烧伤•食管结核•食管克罗恩病•食管类癌•食管裂孔疝•食管梅毒•食管囊肿•食管黏膜损伤•食管平滑肌瘤•食管破裂•食管蹼和食管环•食管憩室•食管肉瘤•食管失弛缓症•食管损伤•食管外压和牵拉•食管胃底静脉曲张及其破裂出血•食管血管瘤•食管炎•食管异位组织•食管异物•食管源性胸痛•食积胃病•食瘕•食物变应性和不耐受性•食物过敏性哮喘•食物中毒•食滞胃脘主证•嗜水气单胞菌感染•嗜酸细胞性胃肠炎•手术后反流性胃炎•输入袢综合征•双胃•水、电解质紊乱伴发的精神障碍•水合氯醛中毒•水杨酸类中毒•四川并殖吸虫病•四氯化碳中毒•T•Turcot综合征•弹性假黄瘤•铊中毒•胎粪性便秘•糖尿病性胃轻瘫•糖原累积症•陶瓷样胆囊•特发性非硬化性门脉高压综合征•特发性腹膜后纤维化•特发性胃肠道嗜酸性细胞浸润综合征•锑中毒•天冬氨酰葡萄糖胺尿症•铁线虫病•铁中毒•吐失•吞气症•吞入异物•吞咽困难•W•Whipple病•啘•外阴克罗恩病•外阴血吸虫病•弯曲菌肠炎•网膜囊肿•网膜扭转•网膜炎•网膜原发性节段性梗死网膜肿瘤•维生素B1缺乏病•维生素缺乏•维生素中毒•伪膜性肠炎•萎缩性胃炎•卫氏并殖吸虫病•胃、十二指肠溃疡出血•胃、十二指肠溃疡急性穿孔•胃病•胃肠道癌转移卵巢•胃肠道伴癌综合征•胃肠道功能紊乱•胃肠道外瘘•胃肠积液•胃肠食物不耐受症•胃肠型食物中毒•胃穿孔•胃窦血管扩张症•胃恶性淋巴瘤•胃反应性淋巴增生•胃隔膜•胃寒呕吐•胃畸胎瘤•胃急性扩张•胃节律紊乱综合征•胃结核•胃空肠输入袢综合征•胃溃疡出血•胃溃疡性穿孔•胃类癌瘤胃良性肿瘤•胃梅毒•胃泌素瘤•胃内隔膜•胃内异物•胃纳呆滞•胃黏膜脱垂•胃扭转•胃平滑肌肉瘤•胃憩室•胃切除后胆汁返流性胃炎•胃切除后吸收不良综合征•胃轻瘫综合征•胃神经纤维瘤•胃石症•胃损伤•胃息肉•胃下垂•胃心综合征•胃型哮喘•胃粘膜脱垂症•胃真菌病•胃脂肪瘤•胃潴留•吻合口溃疡•无机磷中毒•五氯酚钠中毒•戊型病毒性肝炎•X•西伯利亚立克次体斑疹热•吸入性肺炎吸收不良综合征•细菌性肝脓肿•细菌性痢疾•细粒棘球蚴病•下消化道出血•先天性肠闭锁与狭窄•先天性肠旋转异常•先天性胆道闭锁•先天性胆总管囊肿•先天性非溶血性黄疸•先天性肥厚性幽门狭窄•先天性肝囊肿•先天性肝纤维化•先天性巨结肠•先天性梅毒性肝硬化•先天性食管闭锁•先天性食管狭窄•先天性胃壁肌层缺损•先天性胃出口梗阻•先天性直肠肛门畸形•腺病毒性肠炎•消化道出血•消化道憩室病•消化道重复畸形•消化系癌伴血液病综合征•消化系统疾病伴发的精神障碍•消化系统溃疡病•消化性溃疡•消中•小肠过敏性紫癜•小肠结肠炎耶尔森菌肠炎小肠瘘•小肠损伤•小肠吸收不良综合征•小肠系膜损伤•小肠虚寒•小肠异物•小袋纤毛虫病•小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症•小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病•小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病•小儿白塞病•小儿半乳糖血症•小儿贲门失弛缓症•小儿便秘•小儿病毒相关吞噬血细胞综合征•小儿肠套叠•小儿肠吸收不良综合征•小儿肠系膜淋巴结结核•小儿肠旋转不良•小儿丁型病毒性肝炎•小儿动脉肝脏发育异常综合征•小儿非内脂性网状内皮增殖综合征•小儿腹泻病•小儿腹胀•小儿肝豆状核变性•小儿疳痢•小儿功能性消化不良•小儿汞中毒•小儿过敏性紫癜•小儿回盲肠综合征•小儿急性胆囊炎小儿急性血行播散型肺结核•小儿家族性非溶血性黄疸综合征•小儿贾第虫病•小儿结节性多动脉炎•小儿结节性脂膜炎•小儿慢性充血性脾肿大•小儿慢性胰腺炎•小儿霉甘蔗中毒•小儿内脏幼虫移行症•小儿呕吐•小儿盘肠气痛•小儿片吸虫病•小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏•小儿普通易变型免疫缺陷•小儿其他沙门菌感染•小儿迁延与慢性腹泻•小儿铅中毒•小儿热带巨脾综合征•小儿乳积•小儿砷中毒•小儿石膏综合征•小儿时期常见的呕吐•小儿食积•小儿食物变态反应•小儿食物中毒•小儿水杨酸盐类中毒•小儿糖吸收不良•小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征•小儿戊型病毒性肝炎•小儿细菌性痢疾小儿先天性胆总管囊肿•小儿消化道出血•小儿消化性溃疡•小儿泄泻•小儿亚硝酸盐中毒•小儿炎症性肠病•小儿厌食症•小儿遗传性果糖不耐受•小儿遗传性血管神经性水肿•小儿幽门螺杆菌感染•小儿有机磷农药中毒•小儿原发性免疫缺陷病•小儿再发性腹痛•小儿再发性呕吐•小儿脂肪吸收不良•小儿中毒型痢疾•小儿猪带绦虫病和囊虫病•小儿纵隔压迫综合征•蝎子螫伤•心血管和血栓栓塞综合征•心原性肝硬化•锌中毒•新生儿Rh血型不合溶血病•新生儿胆红素脑病•新生儿肝脾肿大•新生儿肝炎综合征•新生儿坏死性小肠结肠炎•新生儿流行性腹泻•新生儿呕吐•新生儿呕血和便血新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸•新生儿生理性黄疸•新生儿胃穿孔•新生儿先天性胆道闭锁•新生儿消化道重复症•新生儿咽下综合征•新生儿乙型肝炎•星形病毒胃肠炎•性病相关性胃肠道感染•休息痢•溴氯菊酯中毒•溴中毒•虚寒呕吐•血色病•血吸虫肠病•Y•亚硝酸盐中毒•炎性肠病性关节炎相关巩膜炎•药物性肝病•药物性肝硬化•药物性呼吸衰竭•药物性食管炎•药物性胃病•药物中毒•噎膈•液脱•噫气•胰胆管合流异常综合征•胰胆汁综合征•胰石病•胰腺分裂胰腺假囊肿•胰腺假性囊肿•胰腺囊性纤维性变•胰腺脑病综合征•胰腺损伤•胰腺炎•胰腺真性囊肿•胰腺肿瘤•移植物抗宿主病•乙胺嘧啶中毒•乙肝•乙醚中毒•乙酰苯胺类中毒•乙型病毒性肝炎•乙型肝炎病毒相关性肾炎•异尖线虫病•异位ACTH综合征•阴沟肠杆菌感染•阴结•银杏中毒•隐孢子虫病•应激性溃疡•婴儿肠痉挛•婴幼儿腹泻•鹦鹉热•鹦鹉热衣原体肺炎•营养不良性肝硬化•营养代谢疾病伴发的精神障碍•硬化剂治疗引起的食管损害•硬皮病食管•幽门梗阻幽门螺杆菌感染•有机氯杀虫剂中毒•鱼胆中毒•鱼肝中毒•原发性肠系膜肿瘤•原发性胆汁性肝硬化•原发性腹膜后肿瘤•原发性腹膜炎•原发性肝癌•原发性肝内硬化综合征•原发性食管恶性黑色素瘤•原发性食管恶性淋巴瘤•原发性小肠溃疡•原发性小肠淋巴管扩张症•Z•Zieve综合征•早孕反应•造口旁疝•真菌性肠炎•真菌性食管炎•真菌性食物中毒•真菌中毒症•脂肪肝•蜘蛛痣•直肠损伤•直肠脱垂•志贺菌病•致死性肝内胆汁淤积综合征•中满•肿瘤性息肉•卓－艾氏综合征紫绀-杵状指-肝病综合征•自发性食管破裂•自身免疫性胰腺炎呼吸内AA链球菌群感染阿司匹林诱发哮喘埃利希体病氨气中毒BB链球菌群感染巴斯德菌肺炎巴西紫热百草枯中毒百日咳败血症斑疹伤寒立克次体肺炎贝壳甲综合征苯中毒鼻疽鼻疽假单胞菌肺炎鼻旁窦支气管综合征闭锁肺综合征变形杆菌肺炎表皮葡萄球菌肺炎病毒性出血热病毒性肺炎播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病不动杆菌肺炎不动杆菌感染不动纤毛综合征布氏菌肺炎C产碱杆菌肺炎肠杆菌肺炎肠球菌肺炎超敏反应性疾病尘螨过敏性哮喘成人呼吸窘迫综合征喘息样支气管炎喘证D大肠埃希杆菌肺炎大量羊水吸入大咯血大楼病综合征大叶性肺炎丹痧单侧肺气肿单纯疱疹病毒肺炎单纯性肺嗜酸粒细胞浸润症单纯性肺嗜酸性粒细胞增多症胆固醇肺炎毒气中毒顿呛多系统器官功能衰竭多重肺部感染E打嗝恶性胸腔积液颚口线虫病二硫化碳中毒二手烟二氧化氮中毒二氧化硫中毒F放射性肺炎非典非结核分枝杆菌病非结核性分枝杆菌病非特异性间质肺炎非特异性系统性坏死性小血管炎肺、胸膜阿米巴病肺癌肺孢子丝菌病肺闭喘咳肺并殖吸虫病肺不张肺部粪类圆线虫病肺部钩虫病肺出血－肾炎综合征肺大泡肺大疱肺地丝菌病肺淀粉样变性肺动脉发育不全肺放线菌病肺弓形体病肺宫崎肺吸虫症肺蛔虫病肺寄生虫病肺荚膜组织胞浆菌病肺假性淋巴瘤肺结核肺咳肺良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病肺络张肺螨病肺毛霉病肺囊性纤维化肺念珠菌病肺脓肿肺疟疾病肺诺卡菌病肺泡蛋白沉着症肺泡-毛细血管阻滞综合征肺泡通气低下综合征肺泡微结石症肺气虚肺气肿肺青霉病肺球孢子菌病肺曲菌病肺热咳嗽肺嗜酸细胞组织细胞增生症肺鼠疫肺栓塞肺栓塞和肺梗死肺水肿肺炭疽肺性脑病肺胸膜阿米巴病肺血管炎肺血吸虫病肺芽生菌病肺炎肺炎杆菌肺炎肺炎克雷白杆菌肺炎肺炎链球菌败血症肺炎链球菌性肺炎肺炎球菌肺炎肺炎性假瘤肺炎衣原体肺炎肺炎衣原体感染肺隐球菌病肺真菌病肺转移瘤肺组织细胞增生症风寒犯肺风寒感冒风热犯肺风热感冒蜂窝肺综合征弗郎西丝菌肺炎附红细胞体病副流行性感冒GGoodpasture综合征甘露糖苷贮积症肝火犯肺肝咳感冒感染性休克高原肺水肿高原红细胞增多症高原脑水肿高原适应不全症高原性心脏病高致病性禽流感病毒感染镉中毒工业中毒所致的精神障碍弓形体病汞中毒钩端螺旋体肺炎枸橼酸杆菌肺炎冠状病毒感染光气中毒过度通气综合征过敏性肺炎过敏性支气管肺曲霉病HHIV相关呼吸道感染Hughes-Stovin综合征寒饮咳嗽汉坦病毒肺综合征喉喑喉痈呼吸道合胞病毒肺炎呼吸道异物呼吸肌疲劳症呼吸衰竭呼吸系统疾病伴发的精神障碍呼吸性细支气管相关的间质性肺疾病呼吸性细支气管炎间质肺病花粉过敏性哮喘滑石粉尘肺化学液体吸入黄杆菌肺炎混合型慢性高原病J激素抵抗型哮喘急喉风急性肺脓肿急性肺源性心脏病急性高原病急性呼吸窘迫综合征急性呼吸衰竭急性间质性肺炎急性硫化氢中毒急性气管支气管炎急性气管－支气管炎急性侵袭型肺曲霉病急性细支气管炎急性支气管炎急性纵隔炎减压病结核病结核性脓胸结核性胸膜炎结节病性心肌病金黄色葡萄球菌肺炎久疟巨细胞病毒性肺炎军刀综合征军团病军团病肺炎军团菌肺炎KKartagener综合征咖啡因与氨茶碱中毒卡普兰综合征卡氏肺孢子虫肺炎卡氏肺囊虫病卡氏肺囊虫肺炎卡他莫拉菌感染抗胰蛋白酶缺乏症咳嗽性哮喘咳嗽晕厥综合征克雷白杆菌属感染口腔毛滴虫病咯血L痨瘵老年低温症老年肺炎老年久病卧床老年人不稳定型心绞痛老年人肺癌老年人肺结核老年人肺结核病老年人肺脓肿老年人肺气肿老年人肺性脑病老年人肺炎老年人感染性休克老年人高血压危象老年人呼吸衰竭老年人呼吸性酸中毒老年人急性呼吸窘迫综合征老年人间质性肺炎老年人结节病老年人慢性支气管炎老年人尿毒症性肺炎老年人睡眠呼吸暂停综合征老年人特发性肺纤维化老年人吸入性肺炎老年人胸腔积液与胸膜炎老年人厌氧菌性肺炎老年人阳性杆菌肺炎老年人院内获得性肺炎老年人支气管扩张老年人支气管哮喘老年人支原体肺炎老年人终末期肺炎老年性昏迷老年休克类鼻疽杆菌肺炎类肺炎性胸腔积液类脂性肺炎联合免疫缺陷病链杆菌病链球菌中毒性休克综合征良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病淋巴管肌瘤淋巴瘤样肉芽肿流感病毒肺炎流感嗜血杆菌肺炎流感嗜血杆菌感染流行性感冒流行性角膜结膜炎硫化氢中毒铝尘肺氯气中毒螺菌病瘰疬性皮肤结核病MMarie-Bamberger综合征麻疹病毒肺炎慢性肺炎慢性肺源性心脏病慢性呼吸衰竭慢性咳嗽慢性嗜酸性粒细胞性肺炎慢性支气管炎慢性纵隔炎慢性阻塞性肺疾病梅核气煤气中毒煤炭工尘肺锰中毒弥漫型间皮瘤米氏链球菌肺炎棉尘肺免疫缺陷性肺炎免疫缺陷者肺炎摩根菌肺炎NNezelot综合征内伤发热内脏利什曼病奈瑟卡他球菌肺炎脑膜炎奈瑟菌肺炎脑型肺吸虫病黏多糖贮积症Ⅰ型黏多糖贮积症Ⅱ型尿毒症肺炎镍中毒农民肺农药中毒所致的精神障碍农药中毒性肾病PPancoast综合征Poncet综合征疱疹性咽峡炎铍中毒皮肌炎与多发性肌炎葡萄球菌肺炎葡萄球菌中毒性休克综合征QQ热肺炎寇热其他病毒肺炎气单胞菌肺炎气管、支气管狭窄气管闭合性损伤气管前间隙感染气管食管瘘气管先天性疾病气管炎气管支气管异物气管肿瘤气胸汽油中毒迁延性肺嗜酸粒细胞浸润症禽流感球孢子菌病球形肺炎曲霉病曲霉球缺血缺氧性脑病R诺卡菌病热带型肺嗜酸性粒细胞肺炎热带性肺嗜酸粒细胞浸润症热咳热伤风热哮热性嗜中性白细胞皮肤病热中妊娠合并肺结核妊娠合并肺栓塞妊娠合并肺炎妊娠合并哮喘妊娠性哮。
CFTR基因与囊肿纤维化治疗方法探讨
CFTR基因与囊肿纤维化治疗方法探讨囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要影响呼吸道、胰腺、肝脏和肠道等器官的功能。
最新的研究表明，囊性纤维化与CFTR基因的突变有关。
CFTR基因是一种编码膜蛋白的基因，它在维持细胞内外液体平衡和离子通道的正常功能方面起着重要作用。
本文将探讨CFTR基因与囊性纤维化的关系以及治疗该疾病的方法。
囊性纤维化的发病机制与CFTR基因的突变密切相关。
CFTR基因突变会导致膜蛋白的结构和功能发生改变，进而影响离子通道的正常工作。
这种突变使得细胞内的氯离子无法正常进出细胞，导致细胞内外液体平衡失调。
这种失调进一步导致黏液的异常分泌和排泄，最终形成黏稠的黏液堵塞细胞通道和器官。
针对囊性纤维化的治疗方法，目前主要包括药物治疗和支持性治疗两种方式。
药物治疗的主要目标是改善CFTR基因突变引起的细胞内外液体平衡失调。
这类药物主要是针对CFTR基因突变的特定病理机制进行干预，恢复细胞内外的离子通道功能。
其中一种常用的药物是Kalydeco，它是一种CFTR修饰剂，能够增强CFTR蛋白的功能。
然而，由于CFTR基因突变的多样性和复杂性，对于不同的突变类型，药物治疗的有效性也存在差异。
因此，选择适合患者病情的药物非常重要。
除了药物治疗，囊性纤维化的治疗还需要支持性治疗的配合。
支持性治疗的主要目的是改善患者的生活质量，减轻病痛症状。
这包括抗感染治疗、物理治疗、肺功能锻炼和饮食调理等。
抗感染治疗是非常重要的一环，囊性纤维化患者易患上呼吸道感染，因此及时、有效地控制感染是关键。
物理治疗主要包括胸部按摩、呼吸肌锻炼和呼吸治疗器械的使用，通过增强呼吸肌肌力、促进痰液排出，减少并预防感染。
肺功能锻炼则有助于提高肺活量和呼吸系统的耐力，改善呼吸功能。
此外，合理的饮食调理也对囊性纤维化的治疗至关重要，避免高脂肪、高糖和高盐的食物摄入，增加富含营养和蛋白质的食物摄入，有助于维持患者的营养状况和免疫功能。
尽管目前对于囊性纤维化的治疗方法已经取得了一些成果，但仍然存在许多挑战。
囊性纤维化
囊性纤维化全网发布：2011-06-23 20:18 发表者：王红星(访问人次：589)一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征.发病率和病因学囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人.CF是常染色体隐性遗传,白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上.它编码膜相关蛋白,该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变,△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失,并且发生在约7 0%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变.CFTR的功能尚未明确,但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分,并且调节着氯,钠跨细胞膜的转运.杂合子无异常的临床症状,但存在上皮细胞膜转运的轻度异常.有先天性双侧输精管缺失的患者,或其他原因造成的阻塞性无精症,一个或二个CFTR基因的突变几率增加,或者在CFTR非编码部位有一个不完全的点状突变(5T).这些患者一般没有呼吸道或胰腺疾病的证据,并且汗液氯离子的浓度处于正常,边缘或升高.病理学和病理生理学病人的外分泌腺几乎都受影响,但在分布和严重程度上差异很大.受侵犯的腺体可分为三类：腺体被管腔内粘稠的和固体状的嗜酸性物质堵塞(如胰腺,小肠腺,肝内胆管,胆囊,颌下腺)；组织学正常,但产生过量分泌物的腺体,如气管支气管腺和十二指肠腺；组织学正常,但分泌过量的钠和氯离子的腺体(汗腺,腮腺,小的唾液腺).十二指肠分泌物粘稠,含有异常的粘多糖.98%的成年男性患者由于输精管发育不良或其他形式的阻塞性无精,造成不育；成年女性患者由于子宫颈分泌物粘稠,生育力降低,但许多患囊性纤维化的妇女仍能妊娠到分娩期,然而母亲并发症的发生率很高.有证据表明患儿出生时肺部组织结构正常.以后由于稠厚的粘性分泌物广泛阻塞小气道而导致肺部损害.梗阻和感染继发于毛细支气管炎和粘液脓性栓子阻塞气道.支气管的变化比肺实质更常见.肺气肿表现不突出.随着肺部病变进展,支气管壁增厚,气道内充满着脓性,粘稠的分泌物,肺不张区域扩大,以及肺门淋巴结肿大.慢性低氧血症导致肺动脉肌层肥厚,肺动脉高压和右心室肥大.许多肺部损害可能是由继发于呼吸道嗜中性粒细胞释放蛋白酶导致的免疫介导的炎症反应.即使在出生早期,气管肺泡冲洗液内含有大量的嗜中性粒细胞；游离中性弹性蛋白酶,DNA和细胞因子8的浓度增加.在病程早期,从气道中分离的病原菌最常见的是金黄色葡萄球菌,但随着疾病进展,最多分离到的是假单胞菌.假单胞菌的粘液样变种是唯一与囊性纤维化有关的病菌.洋葱假单胞菌的移殖发生于7%以上的成年患者并且常与肺功能的迅速恶化有关.症状,体征和并发症由粘稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象(参见第261节胃肠道缺陷)并且出现于15%~20%受累的新生儿中.常伴肠扭转,肠穿孔或闭琐,很少有例外,随后总是出现囊性纤维化的其他特征.囊性纤维化也可与新生儿胎粪排出延迟和胎粪梗阻综合征相关(一种暂时的末端肠梗阻,由一个或几个浓缩的胎粪栓子塞在肛门或结肠引起).在无胎粪性肠梗阻的婴儿中,疾病的开始症状常由出生后体重恢复缓慢和在生后4~6周内体重增加不足所预示.患囊性纤维化的婴儿由于蛋白质吸收不良,即使喂大豆蛋白配方乳或母乳,患儿仍会继发性的出现低蛋白血症,导致水肿和贫血.50%的患者有肺部受累表现,常常是慢性咳嗽和喘鸣,与反复的或慢性的肺部感染有关.咳嗽是最令人烦恼的症状,常伴有痰,恶心,呕吐,并干扰睡眠.随着病情的发展,辅助呼吸肌参与呼吸运动产生吸气性肋间凹陷,桶状胸,杵状指(趾)和发绀.上呼吸道受侵害包括有鼻息肉和慢性复发性鼻窦炎.青春期病人可有生长迟缓,青春期发育延迟和活动耐力下降.青春期和成年病人的肺部并发症包括有气胸,咯血,肺动脉高压引起的右心衰竭.临床上85%~90%的病儿有胰腺功能不足,通常在出生早期出现,以后逐渐加重.临床表现包括大便次数频繁,恶臭,油状便,腹部膨隆,尽管食欲正常或旺盛,但生长发育欠佳,皮下组织和肌肉组织减少.20%的未治疗婴儿和学步儿童发生直肠脱落.临床上还可见有脂溶性维生素缺乏的相关症状.热天和发热时过量出汗可引起低渗性脱水和循环衰竭.气候干燥的情况下,婴儿可表现为慢性代谢性碱中毒,皮肤有盐结晶及有咸味都明显表示患有囊性纤维化.10%的成年病人发展成胰岛素依赖型糖尿病,4%~5%的青春期和成年病人发生结节性胆汁性肝硬化伴静脉曲张和门脉高压.慢性和/或反复的腹痛与肠套叠,消化性溃疡,阑尾周围脓肿,胰腺炎,胃食管反流,食管炎,胆囊病变或粪便异常粘稠导致的部分肠梗阻等相关.炎性并发症包括脉管炎和关节炎.疾病概述囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。
CFTR_基因突变致囊性纤维化家系报道及文献复习
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４３９
中国中西医结合儿科学 ２０２３ 年 １０ 月第 １５ 卷第 ５ 期 Ch
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临床研究
CFTR 基因突变致囊性纤维化家系报道及文献复习
王丽, 刘瑞寒, 李秋波, 辛美云
基金项目:山东省医药卫生科技发展计划项目(
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囊性纤维化简介
囊性纤维化简介发病率和病因学囊性纤维化是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病，美国的发病率约为白人婴儿黑人婴儿亚裔美国人；的患者是成人是常染色体隐性遗传，白人中基因占相关基因位于染色体（长臂）基因组的对碱基对上它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子最常见的基因突变，导致蛋白位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约的中；另有有种以上较少见的基因突变的功能尚未明确，但显然是调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常有先天性双侧输精管缺失的患者，或其他原因造成的阻塞性无精症，一个或二个基因的突变几率增加，或者在非编码部位有一个不完全的点状突变这些患者一般没有呼吸道或胰腺疾病的证据，并且汗液氯离子的浓度处于正常，边缘或升高病理学和病理生理学病人的外分泌腺几乎都受影响，但在分布和严重程度上差异很大受侵犯的腺体可分为三类：腺体被管腔内粘稠的和固体状的嗜酸性物质堵塞（如胰腺，小肠腺，肝内胆管，胆囊，颌下腺）；组织学正常，但产生过量分泌物的腺体，如气管支气管腺和十二指肠腺；组织学正常，但分泌过量的钠和氯离子的腺体（汗腺，腮腺，小的唾液腺）十二指肠分泌物粘稠，含有异常的粘多糖的成年男性患者由于输精管发育不良或其他形式的阻塞性无精，造成不育；成年女性患者由于子宫颈分泌物粘稠，生育力降低，但许多患囊性纤维化的妇女仍能妊娠到分娩期然而母亲并发症的发生率很高有证据表明患儿出生时肺部组织结构正常以后由于稠厚的粘性分泌物广泛阻塞小气道而导致肺部损害梗阻和感染继发于毛细和粘液脓性栓子阻塞气道支气管的变化比肺实质更常见肺气肿表现不突出随着肺部病变进展，支气管壁增厚，气道内充满着脓性，粘稠的分泌物，肺不张区域扩大，以及肺门淋巴结肿大慢性低氧血症导致肺动脉肌层肥厚，肺动脉高压和右心室肥大许多肺部损害可能是由继发于呼吸道嗜中性粒细胞释放蛋白酶导致的免疫介导的炎症反应即使在出生早期，气管肺泡冲洗液内含有大量的嗜中性粒细胞；游离中性弹性蛋白酶和细胞因子的浓度增加在病程早期，从气道中分离的病原菌最常见的是金黄色葡萄球菌，但随着疾病进展，最多分离到的是假单胞菌假单胞菌的粘液样变种是唯一与囊性纤维化有关的病菌洋葱假单胞菌的移殖发生于以上的成年患者并且常与肺功能的迅速恶化有关症状，体征和并发症由粘稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象（参见第节胃肠道缺陷）并且出现于受累的新生儿中常伴肠扭转，肠穿孔或闭琐，很少有例外，随后总是出现囊性纤维化的其他特征囊性纤维化也可与新生儿胎粪排出延迟和胎粪梗阻综合征相关（一种暂时的末端肠梗阻，由一个或几个浓缩的胎粪栓子塞在肛门或结肠引起）在无胎粪性肠梗阻的婴儿中，疾病的开始症状常由出生后体重恢复缓慢和在生后周内体重增加不足所预示患囊性纤维化的婴儿由于蛋白质吸收不良，即使喂大豆蛋白配方乳或母乳，患儿仍会继发性的出现低蛋白血症，导致水肿和贫血的患者有肺部受累表现，常常是慢性咳嗽和喘鸣，与反复的或慢性的肺部感染有关咳嗽是最令人烦恼的症状，常伴有痰，恶心，呕吐，并干扰睡眠随着病情的发展，辅助呼吸肌参与呼吸运动产生吸气性肋间凹陷，桶状胸，杵状指（趾）和发绀上呼吸道受侵害包括有鼻息肉和慢性复发性鼻窦炎青春期病人可有生长迟缓，青春期发育延迟和活动耐力下降青春期和成年病人的肺部并发症包括有气胸，咯血肺动脉高压引起的右心衰竭临床上的病儿有胰腺功能不足，通常在出生早期出现，以后逐渐加重临床表现包括大便次数频繁，恶臭，油状便，腹部膨隆，尽管食欲正常或旺盛，但生长发育欠佳，皮下组织和肌肉组织减少的未治疗婴儿和学步儿童发生直肠脱落临床上还可见有脂溶性维生素缺乏的相关症状热天和发热时过量出汗可引起低渗性脱水和循环衰竭气候干燥的情况下，婴儿可表现为慢性代谢性碱中毒，皮肤有盐结晶及有咸味都明显表示患有囊性纤维化的成年病人发展成胰岛素依赖型糖尿病的青春期和成年病人发生结节性胆汁性肝硬化伴静脉曲张和门脉高压慢性和或反复的腹痛与肠套叠，消化性溃疡，阑尾周围脓肿，胰腺炎，胃食管反流，食管炎，胆囊病变或粪便异常粘稠导致的部分肠梗阻等相关炎性并发症包括脉管炎和关节炎疾病概述囊性纤维化是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。
FDA:批准Kalydeco(ivacaftor)用于治疗囊肿性纤维化
FDA：批准Kalydeco(ivacaftor)用于治疗囊肿性纤维化
佚名
【期刊名称】《临床合理用药杂志》
【年(卷),期】2017(10)14
【摘要】美国FDA存参考了Kalydeco（ivacaffor）的体外试验数据以及早期临
床数据后，批准Kalydeco可用于治疗更多的囊肿性纤维化（CF）患者，该决定
使Kalydeco的适应证从10个基因突变，扩展到33个。
Kalydeco南总部位于波十顿的Vertex制药公司开发，可用于治疗2岁以上携带有CFTR基因突变的患者。
【总页数】1页(P22-22)
【正文语种】中文
【中图分类】R596
【相关文献】
1.美国FDA批准Kalydeco（ivacaftor）治疗多种基因突变型囊性纤维化
2.美国FDA批准Kalydeco(ivacaftor)治疗多种基因突变型囊性纤维化
3.美国FDA批准
两种新药用于治疗特发性肺纤维化4.美国FDA批准新药Kalydeco(ivacaftor)用于治疗罕见囊性纤维化5.FDA批准新药Kalydeco治疗罕见囊性纤维化患者
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甲状腺囊肿
甲状腺囊肿甲状腺囊肿是指在甲状腺中发现含有液体的囊状物，甲状腺囊肿通常没有症状，除非囊肿很大或囊肿内有出血的现象，这时可能造成一些压迫的症状，如疼痛、吞咽困难、呼吸困难、声音沙哑等。
一般而言，甲状腺囊肿很少会有恶性细胞，通常只需观察，看是否有变大的趋势即可。
基本概述甲状腺囊肿肿块呈圆形，直径多在2～5厘米之间。
光滑，一般不疼或轻微疼痛，随着吞咽上下移动。
多数是单发结节，少见于多发结节。
甲状腺囊内压不高时，质地较为柔软，如果液体较多，质地就会比较坚韧。
甲状腺囊肿示意图患者没有明显感觉，通常是无意中发现颈前部肿物。
检查上通常采用超声波检查，确诊是囊性还是结节，区分是薄壁还是厚壁囊肿。
囊肿多为良性，甲状腺癌伴囊肿者少见。
超声波检查可见肿块内有液性暗区，可与实质性结节区别。
放射性核素显像多为“冷结节”。
甲状腺功能检查多在正常范围。
甲状腺囊肿多为良性。
甲状腺癌伴囊肿者少见，约1%-2%，癌性囊肿囊液细胞学检查通常能发现癌细胞。
相关性质根据囊内物的性质，分为胶性囊肿、浆液性囊肿、出血性囊肿、坏死性囊肿和混合性囊肿；胶原性囊是由甲状腺滤泡相互融合而成，囊液黏稠，淡贡色，为未碘化的甲状腺球蛋白；浆液性囊肿多为甲状腺结节或腺瘤退化而成，囊液稀薄无色；出血性囊肿的囊液为陈旧性血液，呈咖啡色；坏死性和混合性肿肿的囊液多为坏死组织和陈旧性血液组成。
（1）甲状腺呈一侧或双侧肿大、确诊为软体结节，压之有囊性感，局部肤色温度正常，无明显压痛。
（2）基础代谢、碘131测定及血液甲状腺素测定排除甲亢，单纯性甲状腺肿、甲状腺炎、甲状腺肿瘤。
（3）经A型超声波或B型超声波检查，除见甲状腺体积增大外，并出现液平波。
甲状腺囊肿是一种比较常见的疾病，治疗方法有手术治疗，中医中药治疗，但前者会留下手术疤痕，单纯的中医药治疗效果又不理想。
手术治疗病人取仰卧位，行触诊，确定囊肿部位，在囊肿的下极作标记。
用一次性2ml注射器吸取1ml止血敏或1kU立止血（视患者的经济情况选用）。
胰腺囊性纤维化研究进展
我的知识积累我的知识积累，说多不多，说少不少，就像我家的旧抽屉，乱七八糟但总能翻出点宝贝。
还真别说，这宝贝还真得仔细找，不像淘宝，关键词一搜就出来了。
我的知识积累，更多的是一些碎片，就像拼图，有的完整，有的缺角，但凑一块儿，倒也勉强能看出个大概。
举个例子，前天我老妈逼着我去菜市场买菜，说是锻炼我生活能力，顺便让我学学做饭。
我心想，这简直是对我智商的侮辱，我可是个精通网络搜索的高级人才，对付个菜市场还不是手到擒来？结果呢？我直接傻眼了。
我妈让买“尖椒”，我愣是没找到，问了三个摊主，一个说那是青椒，一个说那是线椒，还有一个直接冲我翻白眼，说“你不会自己看？”我当时脸都绿了，心里暗骂自己，高级搜索引擎都用烂了，连个尖椒都搞不定，真是知识的盲区啊！后来还是个热心大妈，指着一堆看起来比我指甲还短的小辣椒告诉我，这就是尖椒。
我当时觉得啊，这知识积累缺口，比太平洋还宽！这之后，我痛定思痛，决定弥补我的“尖椒知识盲区”。
我立刻下载了几个美食app，认真研究了各种辣椒的图片、形状、大小，甚至还看了几个关于辣椒种植的科普视频。
现在，我对辣椒的认知已经从“辣的”升级到“青椒、尖椒、线椒、小米椒……各有各的辣法”了。
不仅如此，我还顺便学习了各种蔬菜的辨识，从茄子形状到土豆颜色，从韭菜的香味到芹菜的梗，我已经可以准确无误的买回我妈列出的菜单了，甚至还能根据菜价比划比划，跟摊主讨价还价了。
这看似一件小事，却让我深刻体会到学习的乐趣，以及知识积累的重要性。
就像那堆乱七八糟的旧抽屉，虽然看起来毫无章法，但我却从中找到了乐趣，也找到了我自己的积累方式。
那些知识碎片，就像拼图一样，或许现在看起来零零碎碎，但总有一天会拼成一幅完整的图画，而那幅图画，就叫做“我的生活”。
所以说，我的知识积累，仍在继续，就像我还在继续学习如何应付我妈的各种“生活技能培训”。
下回，我得研究研究如何做红烧肉了，这难度，估计比认识尖椒难多了。
囊性纤维化(附一例报告)
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文 章 编 号 ：０ １ ５ ７ （０ ７ ０ ０ ５ ０ １０ — ７９ ２０ ）６— ９ ６— ２ 随后 钠 离 子 及 水 分 子 也 离 开 细 胞 ， Ｃ ｒ 功 能 异 常 时 ， 但 ＦＲ 氯
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第２ ７卷第 ６期
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囊 性 纤 维化 （ 附一例 报 告 ）
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部 分纹 理 交织 呈 网格 状 改 变 ， 肺 野 透 亮 度 增 强 ， 下 肺 背 双 左 段见多发囊状改变 ， 囊壁增厚 ， 周围片状高密度炎症 影 ； 心影
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Mutation of CFTR
Genetics of CF
• Epithelial dysfunction
– Epithelia containing CFTR protein exhibit array of normal functions
• Volume absorbing (airway, distal intestine) • Salt absorbing without volume (sweat ducts) • Volume secretory (proximal intestine, pancreas)
– Dysfunction in CFTR gene leads to different effects on patterns of electrolyte and water transport
Persistence of CF
• Is there a reason why CF mutations are so prevalent? • Hypothetical resistance to morbidity and mortality associated with cholera • Evidence shows intestinal epithelial cells homozygous for the DF508 mutation are unresponsive to the secretory effects of cholera toxin
Genetics of CF
• The CFTR protein
– Single polypeptide chain, 1480 amino acids – Cyclic AMP regulated chloride channel – Regulator of other ion channels – Found in the plasma membrane of normal epithelial cells
Cystic Fibrosis
Paolo Aquino Internal Medicine-Pediatrics January 13, 2005
Outline
• • • • • What is cystic fibrosis (CF)? What causes CF? What are the manifestations? How do you diagnose CF? How do you treat CF?
– 1 in 3000 live births in Caucasians in North America and Northern Europe – 1 in 17,000 live births of African Americans – 1 in 90,000 live births in Hawaiian Asians
Cystic Fibrosis
• Inherited monogenic disorder presenting as a multisystem disease. • Typically presents in childhood
– 7% of CF patients diagnosed as adults
• Median survival
– Males: 32 years – Females: 29 years
Genetics of CF
• Autosomal recessive • Gene located on chromosome 7 • Prevalence- varies with ethnic origin
Genetics of CF
• Most common mutation
– Occurs in 70% of CF chromosomes – 3 base pair deletion leading to absence of phenylalanine at position 508 (DF508) of the CF transmembrane conductance regulator (CFTR)
• Most common life limiting recessive trait among whites
ห้องสมุดไป่ตู้
Cystic Fibrosis
• Prognosis improving
– >38% of CF patients are older than 18 – 13% of CF patients are older than 30
Pathophysiology
• Lung
– Raised trans-epithelial electric potential difference – Absence of cAMP-dependent kinase and PKC-regulated chloride transport – Raised sodium transport and decreased chloride transport – Alternative calcium-regulated chloride channel in airway epithelia which is a potential therapeutic target
Genetics of CF
• DF508 mutation leads to improper processing and intracellular degradation of the CFTR protein
• Other mutations in the CF gene produce fully processed CFTR proteins that are either non-functional or partially functional
• Large number (>1000) of relatively uncommon muations (~2%)
Genetics of CF
• Difficult to use DNA diagnosis to screen for heterozygotes • No simple physiologic measurements yet available for heterozygote detection