囊性纤维化治疗药Ivacaftor
奥巴马宣布精准医疗计划药物精准研发和使用时代到来
奥巴马宣布精准医疗计划药物精准研发和使用时代到来1月30日，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中谈到了“人类基因组计划”(Human Genome Project)所取得的成果，并宣布了新的项目——精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)，打算通过分析100多万名美国志愿者的基因信息，更好地了解疾病形成的机制，进而为开发相应药物、实现精准施药铺平道路。
精准医疗计划在时间上是承接人类基因组计划，而在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和使用。
奥巴马在精准医疗计划中对精准医疗进行了解释，即基于患者的基因或生理来定制治疗方案。
惟一一位既参加起草1987年人类基因组计划报告，也参与精准医疗计划报告撰写的华盛顿大学欧森博士认为，“个性化”其实就是医学实践的正常形式，而分子水平信息的正确使用会使医学更精准。
美国白宫科学技术办公室科学部副主任乔·汉德尔斯曼则称，精准医疗是“一种考虑人群基因、环境和生活方式、个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法”。
精准医疗由个性化医疗的概念进化而来，显然，它对医药领域的革命首先是观念上的。
根据精准医疗的概念，未来的药物将针对每一个体或一小群人进行定制，原来那种一种或一类药物大批量的生产和患一种病后所有人都服用同一种药的局面将逐渐被淘汰。
早在1860年就有医生提出，旧有的药物研发和使用是对人类资源的浪费。
当时，美国著名作家兼医生奥利佛·温德尔·霍姆斯认为，若将所有的药品“沉入海底的话，对人类来说就是一大福音——不过对鱼儿们却是诅咒”。
霍姆斯是在考察当年的医疗情况后提出的这一观念，他发现很多人不仅服药无效，反而深受药品副作用之害，其深层的原因就是没有实施个性化治疗。
当然，那时人类还没有探讨自身的基因。
而时至今日，精准医疗、个体基因组研究和另一些研究为精准用药、少用药和有效用药提供了更深层次的科学解读，例如，需要治疗的病例数（NNT）的科学概念的提出和实践。
囊性纤维化药物研究报告
囊性纤维化药物研究报告囊性纤维化（Cystic Fibrosis，简称CF）是一种常见的遗传性疾病，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。
该病由CFTR（Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator）基因突变导致，因此目前的治疗主要针对CFTR基因的缺陷进行研究。
药物研究是囊性纤维化治疗的重要方向之一，当前已有多种药物用于治疗CF，主要包括以下几类：1. CFTR修复剂：该类药物旨在修复CFTR基因突变引起的功能缺陷，使其恢复正常功能。
目前已经研发出一些CFTR修复剂，如Ivacaftor（市售名字Kalydeco）和Lumacaftor/Ivacaftor （市售名字Orkambi）等。
2. 黏液稀释剂：CF患者的黏液异常增加，导致呼吸道阻塞和感染。
黏液稀释剂可以帮助减少黏液的粘稠性，促进黏液的排出。
目前最常用的黏液稀释剂是人重组DNA酶（Dornase alfa，市售名字Pulmozyme）。
3. 支气管扩张剂：这类药物可以帮助扩张呼吸道，减少阻塞，促进呼吸。
常用的支气管扩张剂包括β2受体激动剂和抗胆碱能药物。
4. 维生素和营养补充剂：由于CF患者消化功能受损，往往会出现营养不良。
因此，维生素和营养补充剂在治疗中起到重要作用，帮助维持身体的正常营养状态。
此外，还有一些药物正在研究中，包括新型CFTR修复剂、炎症抑制剂和抗感染药物等。
这些药物的研发旨在改善囊性纤维化患者的生活质量，延缓病情进展，减轻症状并延长患者的寿命。
然而，囊性纤维化是一种复杂的疾病，目前的治疗方法还远未能完全治愈患者。
因此，对该病的药物研究仍然需要继续深入，并积极寻找更有效的治疗策略。
2020，年度十大创新医药
1.治疗骨质疏松的双效药物治疗骨质疏松症的一种双效药物romosozumab （商品名Evenity ），是用于治疗携带高骨折风险的绝经后骨质疏松症患者。
之所以称之为双效药物，是因为该药物在促进骨形成的同时亦可以减少骨吸收。
其作用机理为：作为一种全人源化的单克隆抗体，romosozumab 进入人体后能够与骨硬化蛋白（scle-rostin ）特异性结合，拮抗sclerostin 的活性，阻断sclerostin 对低密度脂蛋白5/6（LRP-5/6）的作用，继而激活wnt 信号通路，发挥促进骨形成和减少骨吸收的双重作用，有效缓解骨质疏松的症状。
2.针对九成囊性纤维化患者的新药囊性纤维化是由于CFTR 蛋白发生缺陷引起的。
Vertex 医药公司研制的SYMDEKO （teza-caftor/ivacaftor 和ivacaftor ）获得FDA 批准上市，用于治疗12岁及以上的囊性纤维化（CF ）患者，这些患者的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR ）基因携带两个F508del 突变拷贝或者至少携带一个对tezacaftor/ivacaftor 药物有反应的突变。
SYMDEKO 是Vertex 获得FDA 批准的第3种针对囊性纤维化根本病因的治疗药物。
3.首个用于原发进展型多发性硬化症的药物Ocrelizumab 是首个也是目前唯一的针对原发性进展期多发性硬化症（MS ）患者的治疗药物，是一种B 细胞CD20抗原抑制剂单克隆抗体。
作为一款潜力重磅药物，疗效上比第一代抗CD20单抗Rit-uxan 的治疗较果明显，对疾病活动的控制能力更强，抗体依赖细胞毒性强，免疫原性低；最重要的一点，6个月用药一次，显著改善患者的依从性，对RRMS 及PPMS 两种类型的MS 均有治疗作用。
4.通用的丙型肝炎治疗固定剂量的联合用药Sofosbuvir/velpatasvir （so-fosbuvir 为一种核苷酸聚合酶抑制剂，velpatasvir 为NS5A 抑制剂）被批准为治疗成人丙肝的最适方案。
人类遗传疾病研究
人类遗传疾病研究人类遗传疾病是指由基因突变引起的疾病，是世界范围内造成疾病负担的主要原因之一。
为了更好地理解和治疗这些疾病，人类遗传疾病研究成为现代医学领域的重要课题。
本文将重点探讨人类遗传疾病的研究方法、疾病的分析和治疗进展。
一、人类遗传疾病的研究方法1.1 家系研究法家系研究法是通过对家庭成员的调查和分析，寻找遗传疾病的相关因素。
研究者通过获得患者家族树等信息，分析家族中遗传疾病患者的分布规律，以确定遗传疾病的遗传模式，进而进行有针对性的基因筛查和治疗方案制定。
1.2 基因测序技术随着测序技术的不断发展，基因测序成为研究人类遗传疾病的常用方法。
通过对个体基因组的全面测序和比对，可以发现患者基因组中存在的突变，判断是否与遗传疾病相关。
基因测序技术的应用使得研究者更加准确地找到遗传突变，为后续的基因治疗提供了基础。
1.3 基因编辑技术近年来，CRISPR-Cas9基因编辑技术的出现，进一步推动了人类遗传疾病研究的进展。
该技术可将特定基因的突变进行矫正，从而改变基因表达，修复患者遗传异常。
比如在囊性纤维化病患者中，科学家成功地使用CRISPR-Cas9技术修复了单基因突变，使其恢复了正常功能。
二、人类遗传疾病的分析2.1 常见遗传疾病人类遗传疾病众多，其中包括先天性疾病、遗传代谢病以及一些罕见基因突变引起的疾病。
常见的遗传疾病包括自闭症、唐氏综合征、囊性纤维化等，这些疾病对患者和家庭造成了巨大的身心压力。
2.2 疾病模型的建立为了更好地研究和治疗人类遗传疾病，研究者常常利用动物模型来模拟和分析遗传疾病的发生机制。
通过基因改造技术，科学家能够在实验动物中诱导特定的基因突变，从而观察和验证相应的疾病症状，为进一步研究提供了基础。
三、人类遗传疾病的治疗进展3.1 基因治疗基因治疗是指通过修复、替代或调控人体基因，以达到治疗效果的方法。
在人类遗传疾病的治疗方面，基因治疗是一种前沿的疗法。
科学家将健康基因导入患者体内，以恢复患者遗传异常，实现疾病的治愈或缓解。
治疗用药豁免解读新
xx年xx月xx日
目录
• 引言 • 治疗用药豁免概述 • 治疗用药豁免的具体领域 • 治疗用药豁免的实践案例 • 治疗用药豁免的未来展望
01
引言
背景介绍
1
药物豁免是指在特定情况下，对某些疾病或身 体状况，豁免患者需要承担的药物费用。
2
近年来，随着医疗费用的不断上涨，治疗用药 豁免的申请和审核也越来越受到关注。
治疗用药豁免的具体领域
罕见病治疗用药豁免
罕见病种类
01
罕见病是指发病率较低的疾病，包括但不限于神经肌肉病、遗
传性疾病、代谢性疾病等。
豁免政策
02
对于罕见病治疗用药的研发和使用，通常会有特殊的豁免政策
，以鼓励企业投入研发并降低患者用药成本。
具体内容
03
罕见病治疗用药豁免通常包括减免临床试验的要求、加速审批
一些地区的政策执行不力，影响了治疗用药豁免的落实效果。
缺乏科学评估机制
缺乏科学、客观的评估机制，难以准确评估治疗用药豁免政策的实际效果和影响。
未来发展趋势与前景
加强政策协调
未来将进一步加强政策协调， 确保治疗用药豁免政策的顺利
实施。
完善药品供应体系
通过加大投入、鼓励研发等方式 ，完善药品供应体系，解决药品 供应不足的问题。
其他疾病治疗用药豁免
其他疾病种类
除了上述提到的罕见病、艾滋病和肿瘤等疾病外，还有其他 多种疾病需要药物治疗。
豁免政策
对于其他疾病治疗用药的研发和使用，不同的疾病可能会有 不同的豁免政策。
04
治疗用药豁免的实践案例
国外实践案例
案例一
美国FDA批准的用于治疗囊性纤维化药物Ivacaftor。在研发早期，该药物被 豁免了临床试验的要求，加速了其上市进程。
治疗CF的药物ivacaftor囊性纤维化
囊性纤维化（CF）是一种严重威胁生命的遗传性疾病，目前全球约有7万患者，其平均寿命仅约为38岁。
该病由CF跨膜传导调节蛋白（CFTR）缺陷所引起，CFTR的缺陷或缺失可造成肺部细胞膜上离子流通过量减少，最终导致慢性肺部感染以及渐进性肺损伤。
根据2010年度CF研究基金会患者注册数据报告，美国约有48%的CF患者其CFTR基因上有双拷贝F508del突变，40%的患者有单拷贝F508del突变，约4%的患者则有单拷贝
G551D突变。
CFTR基因上存在F508del突变的个体，其体内CFTR蛋白不能有效地到达细胞表面；而对于CFTR基因上存在G551D突变的个体，其CFTR蛋白虽存在于细胞表面，但并不能发挥正常作用。
Vertex制药公司已开发的CF治疗药物VX-809是一种CFTR修复剂，可通过促进CFTR向细胞表面的运动来改善CFTR蛋白的功能，对F508del突变者有效；而其开发的另一个治疗CF的药物ivacaftor（代号：VX-770，商品名：KALYDECOTM）则是作为CFTR增效
剂，通过提高细胞表面上CFTR将离子运输至细胞膜的能力来改善CFTR蛋白的功能，适用于G551D突变者。
目前，ivacaftor已完成Ⅲ期临床研究，并于2011年10月向美国FDA递交优先审查和上市的申请，一旦其申请获得批准，本品将成为针对性治疗CF的首个药物。
2012年第一季度EMEA批准的新药
2012年第一季度EMEA批准的新药邵雯君2012-06-182012年第一季度，EMEA共批准6个新药（不包括仿制药），具体如下表：商品名药品通用名适应证批准日期Mercaptopurine 6-mercaptopurine monohydrate 急性淋巴白血病2012.03.09 Esmya ulipristal acetate 平滑肌瘤2012.02.23Caprelsa vandetanib 骨髓甲状腺癌2012.02.17Vepacel whole virion non-adjuvanted influenzavirus, propagated in vero cells(continuous cell line of mammalianorigin), inactivated, containing antigenof A/Vietnam/1203/2004 (H5N1) 预防H5N1亚型流感2012.02.17Zelboraf vemurafenib 黑素瘤2012.02.17 Colobreathe colistimethate sodium 囊性纤维病2012.02.13Mercaptopurine由Nova Laboratories公司研发，获准用于治疗患有急性淋巴白血病（ALL）的儿童、青少年和成年患者。
本品获罕用药资格。
Esmya由PregLem France公司研发，获准用于手术前治疗患有中度至重度子宫平滑肌瘤的未绝经成年妇女。
V epacel由Baxter Innovations公司研发，获准用于成年患者预防H5N1亚型流感。
Caprelsa由AstraZeneca公司研发，获准用于骨髓甲状腺癌。
Zelboraf由Roche公司研发，获准用于治疗“BRAF V600”基因突变、且肿瘤已经扩散或不能手术清除的成年黑色素瘤患者。
Colobreathe由Forest Laboratories公司研发，获准用于治疗因长期绿脓假单胞菌肺部感染所引起的囊性纤维病患者。
中国儿童囊性纤维化诊断与治疗专家共识解读PPT课件
支持方式选择
根据营养评估结果，选择合适的营养支持方式，如口服营养补充、肠内营养或肠 外营养等。
康复训练计划和目标设定
康复训练计划
制定个性化的康复训练计划，包括运 动锻炼、呼吸功能训练、心理干预等 内容。
目标设定
根据患儿年龄、病情及康复需求，设 定明确的短期和长期康复目标。
个体化治疗策略制定
评估病情严重程度
定期随访和调整治疗方案
根据患者的临床表现、肺功能检查、 影像学检查等结果，综合评估病情严 重程度。
定期对患者进行随访，评估治疗效果 和病情变化，及时调整治疗方案。
选择合适的治疗方案
根据患者的年龄、病情严重程度、并 发症情况等因素，制定个体化的治疗 方案。
04
并发症预防与处理措施
营养不良处理
调整饮食结构，增加营养摄入，必要 时使用营养补充剂。
肝功能损害处理
根据肝功能损害程度进行保肝治疗， 避免使用对肝脏有损害的药物。
骨骼发育异常处理
针对骨质疏松等骨骼发育异常，使用 相应药物进行治疗，加强运动锻炼， 提高骨骼健康水平。
05
营养支持与康复管理策略
营养评估及支持方式选择
营养评估
辅助检查手段
肺功能检测
评估呼吸功能受损程度 及病情进展。
胸部影像学检查
汗液试验
X线、CT等观察肺部病 变情况。
检测汗液中氯化钠和钾 离子浓度，辅助诊断。
基因突变检测
明确基因突变类型，有 助于分型和治疗方案制
定。
诊断标准及鉴别诊断
诊断标准
结合临床表现、辅助检查手段和家族史等进行综合判断。
美国FDA批准Kalydeco（ivacaftor）治疗多种基因突变型囊性纤维化
美国FDA批准Kalydeco（ivacaftor）治疗多种基因突变型囊性纤维化夏训明【摘要】美国FDA于2017年5月17日批准Vertex药业公司（Vertex Pharmaceuticals Inc.）生产的孤儿药ivacaftor（商品名为Kalydeco）扩大适应证范围,即可用于33种囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR）基因突变型患者治疗罕见的囊性纤维化（Cystic fibrosis,CF）。
此前Kalydeco仅可用于治疗10种CFTR基因突变型囊性纤维化,此次新增加了23种。
美国FDA首次批准Kalydeco用于治疗囊性纤维化是在2012年1月31日。
【期刊名称】《广东药科大学学报》【年(卷),期】2017(033)003【总页数】1页(P345-345)【关键词】囊性纤维化基因突变型美国FDA FDA批准治疗 Vertex 药业公司调节因子【作者】夏训明【作者单位】【正文语种】中文【中图分类】R563美国FDA于2017年5月17日批准Vertex药业公司(Vertex Pharmaceuticals Inc.)生产的孤儿药ivacaftor(商品名为Kalydeco)扩大适应证范围，即可用于33种囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变型患者治疗罕见的囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)。
此前Kalydeco仅可用于治疗10种CFTR基因突变型囊性纤维化，此次新增加了23种。
美国FDA首次批准Kalydeco用于治疗囊性纤维化是在2012年1月31日。
囊性纤维化是一种非常罕见的进行性疾病，其病因是患者体内的CFTR基因存在缺陷(发生突变)，导致机体离子(主要是氯化物)和水调节功能紊乱，从而影响机体内分泌液的浓度，使分泌液变得黏稠。
西地那非与囊性纤维化
西地那非与囊性纤维化
*导读：通过纠正囊性纤维化病人的跨膜传导调节蛋白(CFTR)的异位突变，西地那非可能对治疗囊性纤维化病有益。
这是英国Wakes大学医学院的Dormer医师等人最近研究得出的结果。
……
通过纠正囊性纤维化病人的跨膜传导调节蛋白(CFTR)的异位突变，西地那非可能对治疗囊性纤维化病有益。
这是英国Wakes大学医学院的Dormer医师等人最近研究得出的结果。
Dormer说，CFTR最常见的突变形式是——dektaF508，即该蛋白在细胞内的异位，大多数囊性纤维化病人需要选择性纠正这一突变基因的位置与功能。
现在他们能用相对安全的药物西地那非来纠正囊性纤维化细胞的这一突变。
Dormer医师与同事观察了西地那非对dektaF508-CFTR在细胞内的异位位置(核附近)到正确位置(细胞膜顶端)的影响。
正常个体的鼻细胞，CFTR大多位于细胞膜顶端，但囊性纤维化病人的鼻细胞dektaF508-CFTR多位于核附近，仅有10%位于膜顶端。
用西地那非治疗可使dektaF508-CFTR在膜顶端的细胞增至30%；同样可看到有罕见错义突变R1283M的细胞减少。
研究者说，西地那非这种纠正错位的效果所需浓度大约是单次口服剂量(100mg)的150倍。
西地那非还可恢复dektaF508-CFTR回位至膜顶端后氯通道的活性。
Dormer总结说，上述结果表明西地那非可纠正dektaF508-CFTR，并激励进一步对西地那非和其他5磷酸二脂酶(PDE5)抑制剂治
疗囊性纤维化病人的临床试验。
由于西地那非在体内的作用是一过性的，因此，他们准备研究这类药物中的长效PDE5 抑制剂。
美国看病：美国批准囊性纤维化新药Orkambi
2015年7月3日，美国FDA批准Vertex制药公司ivacaftor+lumacaftor组成的固定剂量复方制剂（商品名Orkambi）用于治疗携带CFTR基因F508del纯合突变的12岁以上囊性纤维化（CF）患者，这是首个获准用于治疗该基因双拷贝突变（CF最常见类型）患者的药物。
FDA药品评价与研究中心新药办公室主任John Jenkins博士在声明中指出：“今天的批准对于扩大CF特异性缺陷靶向治疗药物的可利用性意义重大。
”据FDA称，在美国近30,000例CF患者中，约半数为F508del纯合突变，这是一种最常见的CF突变类型。
美国看病-请参阅Orkambi部分处方资料：Orkambi(lumacaftor/依伐卡托[ivacaftor]) 片，为口服使用。
美国初次批准：2015【适应症和用途】Orkambi是lumacaftor和依伐卡托的组合复方，一个囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)增强剂，适用为的治疗囊性纤维化(CF)在年龄12岁和以上是对在CFTR 基因中F508del突变纯合子患者。
如患者的基因型是未知，应当用一个FDA批准的CF突变试验检测CFTR基因的两个等位基因上突变F508del的存在。
【使用的限制】尚未确定在有CF以外那些对F508del突变纯合子患者中Orkambi的疗效和安全性。
【剂型和规格】片：lumacaftor 200 mg和依伐卡托125 mg。
【剂量和给药方法】⑴年龄12岁和以上和儿童患者：两片(各含lumacaftor 200 mg/依伐卡托125 mg)每12小时口服服用。
⑵在有中度或严重肝受损患者中减低剂量。
⑶在服用强CYP3A抑制剂患者当开始Orkambi，对治疗头一周减低Orkambi 剂量。
美国看病-美国是医药分开的国家，药房全部实行严格的处方药与非处方药分类管理。
对处方药的销售，必须凭美国医生（电子/纸质）处方。
如今国内患者可以依托科技，通过好医友国际医疗平台实现远程的病历交互，由美国医生根据患者病情开具电子处方，以正规渠道在好医友美国药房购买到处方药。
依伏卡塞作用靶点-概述说明以及解释
依伏卡塞作用靶点-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述部分应该对主题进行简要介绍，说明为什么研究依伏卡塞的作用靶点是重要的。
以下是可能的一些内容：概述:依伏卡塞（Ivacaftor）是一种被广泛应用于囊性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）患者治疗的药物。
这种罕见的遗传性疾病主要影响到患者的呼吸系统、消化系统和生殖系统。
依伏卡塞是一种新型的治疗CF的药物，其作用机制与传统疗法不同，其在改善患者症状和延缓病情进展方面取得了显著的成果。
然而，要更好地理解依伏卡塞的作用方式，我们需要深入了解其作用的靶点。
正确认识依伏卡塞的作用靶点对于更好地使用这种药物来治疗CF患者至关重要。
因为依伏卡塞的作用靶点与CF的发病机制密切相关，了解这些靶点可以帮助我们更好地了解该疾病的病理生理学。
随着对依伏卡塞机制的深入研究，我们能够更好地发现新的治疗方法，并且开发更有效的药物来改善患者的生活质量。
在本文中，我们将对依伏卡塞的作用机制进行详细探讨，并针对依伏卡塞的作用靶点展开讨论。
我们将介绍已有的研究成果，并探索目前对该领域的研究进行展望。
通过对依伏卡塞作用靶点的深入了解，我们可以为未来的疾病研究和新药开发提供有力的依据。
文章结构:本文将按照以下结构进行展开：首先，我们将简要介绍依伏卡塞的作用机制，重点描述其在调节离子通道功能方面的作用。
接下来，我们将重点关注依伏卡塞的作用靶点，包括离子通道和蛋白质通道等方面。
通过对这些靶点的介绍，我们可以更全面地了解依伏卡塞对CF病情的影响。
最后，我们将总结已有的研究成果，并展望未来的研究方向，以期为进一步开发治疗CF的药物提供新的思路和方向。
目的:本文的目的在于深入探讨依伏卡塞的作用靶点，以提升对其作用机制的理解。
通过对依伏卡塞作用靶点的介绍，我们可以为进一步研究和开发更有效的药物治疗手段提供科学依据。
同时，我们也希望能够引起更多研究者的关注，推动相关研究领域的进一步发展。
江苏南京师范大学附属中学2024届高三下学期5月模拟化学试题及答案
江苏省南京师范大学附属中学2024届高三下学期5月模拟化学试题注意事项：1．答题前，考生先将自己的姓名、考生号、座号填写在相应位置，认真核对条形码上的姓名、考生号和座号，并将条形码粘贴在指定位置上。
2．选择题答案必须使用2B铅笔(按填涂样例)正确填涂；非选择题答案必须使用0.5毫米黑色签字笔书写，字体工整、笔迹清楚。
3．请按照题号在各题目的答题区域内作答，超出答题区域书写的答案无效；在草稿纸、试题卷上答题无效．保持卡面清洁，不折叠、不破损。
可能用到的相对原子质量： H-1 Li-7 C-12 N-14 O-16 Mg-24 S-32 Cl-35.5 K-39 V-51 Fe-56 Ti -48 Co -59一、单项选择题：共133分，共39分。
每题只有一个选项最符合题意。
1．龙是中华民族精神的象征，以下与龙有关文物的叙述错误的是A．“月白地云龙纹缂丝单朝袍”所使用丝的主要材质为纤维素B．“东汉玛瑙龙头雕刻品”的主要成分为二氧化硅C．“战国青铜双翼神龙”的主要材质为铜合金D．“龙首人身陶生肖俑”是以黏土为主要原料，经高温烧结而成2．下列化学用语正确的是C H OA．甲酸甲酯的结构简式：242B．HClO的结构式：H O Cl−−，分子呈直线形N H的电子式：C．24D ．基态硫原子的价电子轨道表示式：3．化合物()A Ivacaftor 可用于治疗囊性纤维化，其结构如图。
下列说法错误的是A ．A 中含有6种常见官能团B ．分子式为C 24H 28N 2O 3C ．1molA 最多可以与2molNaOH 反应D ．A 与H 2完全加成的产物分子中含有8个手性碳原子4．设A N 为阿伏加德罗常数的值。
下列说法正确的是A ．等物质的量的24C H 和26C H O 完全燃烧，消耗2O 分子数目均为A 3NB ．22Na O 与2CO 反应生成标准状况下2O 44.8L ，转移电子数目为A 4NC ．2251LpH=12Ba(OH)℃，溶液中含有OH −数目为A 0.02N D ．标准状况下，2222.4mLCH Cl 中含有碳原子数目为3A 110N −×5．砷化镓是一种高性能半导体材料，被广泛应用于光电子器件等领域。
囊性纤维化的治疗用药
囊性纤维化的治疗用药*导读：囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种侵犯多脏器的先天性家族性遗传疾病,属于常染色体隐性遗传,多见于白人,病因主要是位于第7对染色体长臂上的一个基因突变。
……囊性纤维化(cystic fibrosis , CF) 是一种侵犯多脏器的先天性家族性遗传疾病，属于常染色体隐性遗传，多见于白人，病因主要是位于第7 对染色体长臂上的一个基因突变。
它会影响病患全身,逐步导致行动困难甚至死亡,常见症状为长期反复的肺部感染所致呼吸困难等。
AOP Orphan 制药公司近期报告了其开发的治疗CF 新药Moli 1901 (duramycin)在第1 项Ⅱ期临床试验中获得阳性最终结果。
Moli 1901 为肉桂色链霉菌发酵产生的一种192氨基酸多环肽，可通过开放肺部一种交替性盐通道,促进上皮组织的水合作用。
它结合于细胞膜上磷脂酰乙醇胺极性头，引起胞内钙水平发生变化，转而激活钙依赖性氯化物通道,而这些交替性钙激活的氯化物通道致使氯化物和水输出。
体外研究显示,本品作用于气道上皮时,可增加氯化物的输送和液体的分泌。
床上,本品可增加鼻上皮对氯化物的渗透性。
“开放肺部一种交替性盐通道是治疗CF 的一条新途径，可矫正其中一个病因。
”这家私营公司CEO Rudolf Widmann 博士称,目前获准上市的药物中尚无一个是靶向此病因的，而涉及CF 疗法的开发项目大多为基因治疗产品。
AOP 公司在12 岁以上青少年和成人CF 患者中进行的安慰剂对照、双盲研究包括一项涉及9 名16 岁以上病人的Ⅰ期临床试验以及随后一项涉及9 名12～16 岁病人的Ⅱ期临床试验,通过肺功能呼吸量、生命体征及脉搏血氧饱和度的测定以及体格检查、生化检查和心电图检查，评价了本品气雾剂的安全性和耐受性；通过1 秒钟用力呼气容积(FEV1) 、用力肺活量(FVC) 及25 %～75 %FVC 的瞬间呼气流量的测定，考察治疗前后肺功能，评价了本品气雾剂的疗效。
CFTR基因突变靶向药物治疗囊性纤维化突破
CFTR基因突变靶向药物治疗囊性纤维化突破囊性纤维化（Cystic Fibrosis，简称CF）是一种常见的常染色体隐性遗传性疾病。
它主要影响呼吸道、消化系统和生殖系统。
CF患者患有CFTR基因（Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene）突变，导致CFTR蛋白的功能缺陷。
CFTR是一种膜通道蛋白，负责调节细胞内外的离子和水分子的运输。
突变后的CFTR蛋白无法正常运作，导致肺部黏液的黏稠化、阻塞和感染，进而引发呼吸系统的症状。
长期以来，囊性纤维化一直是一种无法治愈的疾病，治疗仅仅是控制症状和延缓疾病进程。
然而，近年来，随着对CFTR基因的进一步研究和了解，新型的CFTR基因突变靶向药物出现在治疗囊性纤维化中，为患者带来了希望。
CFTR基因突变靶向药物主要通过修复或改善突变CFTR基因的功能，恢复跨膜氯离子通道的功能来治疗囊性纤维化。
其中，市场上已经上市的靶向药物包括Kalydeco（ivacaftor）、Orkambi （lumacaftor/ivacaftor）和Symdeko（tezacaftor/ivacaftor）。
这些药物在不同类型的CFTR基因突变上展现出了令人鼓舞的疗效。
Kalydeco是第一个获得美国FDA批准的CFTR基因突变靶向药物，用于治疗CFTR基因突变的限定型囊性纤维化。
它能够增加CFTR蛋白的活性，改善氯离子的通道功能，从而减少黏液黏稠化。
根据临床试验结果，Kalydeco对于至少38种不同CFTR基因突变型的囊性纤维化患者有效，并且具有良好的安全性和耐受性。
Orkambi是一种包含两种活性成分的复合药物，用于治疗CFTR基因突变型的囊性纤维化。
其中，lumacaftor具有修复突变CFTR蛋白的能力，而ivacaftor则能够激活突变型CFTR蛋白的功能。
临床试验显示，Orkambi可以显著改善肺功能、减少急性呼吸道感染和改善患者的生活质量。
囊性纤维化（CF）新药！Vert...
囊性纤维化（CF）新药！Vert...来源：本站原创 2020-12-24 01:302020年12月24日讯/生物谷BIOON/ --Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。
近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准扩大三联疗法Trikafta （elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）的资格范围，纳入CFTR基因存在特定突变且基于体外数据对Trikafta治疗有反应的≥12岁CF患者。
此外，Symdeko（tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）和Kalydeco（ivacaftor）也获得批准，分别纳入了携带额外反应性突变的≥6岁和≥4个月CF患者。
这些批准将使美国超过600例先前没有资格使用这些药物、携带罕见突变的CF患者有机会从针对其疾病根本病因的治疗中获益。
在美国，Trikafta先前被批准用于携带至少一个F508del突变的CF患者，现在被批准增加额外177个突变；Symdeko现在被批准额外127个突变，总共154个反应性突变；Kalydeco现在批准了额外59个突变，总共97个反应性突变。
此外，对于某些目前有资格接受Kalydeco治疗的CF患者，此次批准允许他们有资格获得Symdeko或Trikafta治疗；同样地，对于那些目前有资格获得Symdeko治疗的CF 患者，此次批准允许他们也有资格获得Trikafta治疗。
Vertex首席执行官兼总裁Reshma Kewalramani医学博士表示：“基于我们成熟的体外模型，此次批准扩大了我们3款CF药物的适用范围，这证明了我们的科学家坚持不懈地致力于实现为所有CF患者开发治疗方法的目标。
我们今天仍然致力于帮助每一位可能从我们的药物中获益的患者，就像我们20年前首次踏上征程时一样，这一重要里程碑现在使数百名CF患者能够获得治疗选择，以解决其疾病的根本原因，其中许多是第一次。
囊性纤维化的治疗新进展
囊性纤维化的治疗新进展宋亚亚;高宝安【摘要】Cystic fibrosis (CF) is autosomal-recessive genetic disease, which is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). In China, the population of CF patients is small, but CF is life-limiting and is associated with high mortality. The present review primarily focuses on the mechanisms of CF, and makes a brief summary of new treatment strategies.%囊性纤维化(CF)是由编码囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)的基因突变引起的遗传性疾病。
CF在我国发病率低，但是具有死亡率极高、中位生存期短的特点。
本文介绍了CFRP在CF中的发病机制，并主要对CF 治疗的最新进展做一综述。
【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2015(000)017【总页数】4页(P2572-2574,2575)【关键词】囊性纤维化;发病机制;囊性纤维化跨膜传导调节蛋白;治疗【作者】宋亚亚;高宝安【作者单位】三峡大学第一临床学医学院宜昌市中心人民医院呼吸内科，湖北宜昌 443003;三峡大学第一临床学医学院宜昌市中心人民医院呼吸内科，湖北宜昌443003【正文语种】中文【中图分类】R394囊性纤维化(Cystic fibrosis，CF)是一种常见的致死性常染色体遗传性疾病，在高加索人种中最常见。
CF在欧洲新生儿的发病率为1/(2 000～3 000)，美国为1/(2 000～3 000)，我国极为罕见[1]。
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囊性纤维化治疗药Ｉｖａｃａｆｔｏｒ
囊性纤维化；ｉｖａｃａｆｔｏｒ； ＶＸ－７７０
Ｒ９７４
囊性纤维化（ＣＦ）是一种严重威胁生命的遗传性疾病，目前全球约有７万患者，其平均寿命仅约为３８岁。
该病由ＣＦ跨膜传导调节蛋白（ＣＦＴＲ）缺陷所引起，ＣＦＴＲ的缺陷或缺失可造成肺部细胞膜上离子流通过量减少，最终导致慢性肺部感染以及渐进性肺损伤。
根据２０１０年度ＣＦ研究基金会患者注册数据报告，美国约有４８％的ＣＦ患者其ＣＦＴＲ基因上有双拷贝Ｆ５０８ｄｅｌ突变，４０％的患者有单拷贝Ｆ５０８ｄｅｌ突变，约４％的患者则有单拷贝Ｇ５５１Ｄ突变。
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抗肿瘤药ＮＧＲ－ｈＴＮＦ
靶向；抗肿瘤：ＮＧＲ－ｈＴＮＦ
Ｒ９７９．１９
实体瘤化学治疗的疗效绝大部分依赖于化疗药物透过肿瘤组织远端肿瘤细胞的能力。
实验证明：由天冬酰胺－甘氨酸－精氨酸（ＮＧＲ）基序组成的环肽和线性肽可选择性识别肿瘤血管，具有被开发为作用于肿瘤或血管生成组织的抗肿瘤药物的配体导向靶向传递系统的潜力。
该类肽与肿瘤新生血管结合的能力取决于其与氨肽酶Ｎ（ＣＤ１３）特异性亚型相互作用的形成，而ＣＤ１３仅在血管生成组织中表达，在正常上皮组织中未见。
万方数据。