中国医学科学院基本医学研究所北京协和医学院基本学院
伴侣素包含T复合蛋白1ε亚基(CCT5)是与人γδT细胞相关的自身抗原
伴侣素包含T复合蛋白1ε亚基(CCT5)是与人γδT细胞相关的自身抗原陈慧;滕达;游红琴;高运安;张建民;何维【摘要】Objective To examine the relationship between CCT 5 ,γδ T cell and autoimmune diseases .Methods Recombinant CCT5 protein was cloned , expressed and purified in E.coli.Three peptides of CCT5 protein were used to prepare for anti-CCT5 monoclonal antibodies .Purified CCT5 protein was used to expand γδT cells from pe-ripheral blood mononuclear cells (PBMC).Plasma level of CCT5 in healthy donors, patients with rheumatoid arthritis (RA) and systemic lupus erythematosus (SLE) were detected by ELISA assays .The correlation analysis between plasma CCT5 concentration and the percentage of different subtypes of γδT cells measured by flow cytometry was made . Results The CCT5 gene was amplified by PCR and the length of the target fragment was 1 750 bp.The expressed 65 ku CCT5 protein was purified and validated by SDS-PAGE.Two paired monoclonal anti-CCT5 antibodies were screened to detect CCT5 protein in plasma.Immobilized recombinant CCT5 protein was able to induce specific sig-nificant amplification of peripheral γδT cells.Correlation analysis of 10 healthy donors indicated significant corre-lation between the plasma CCT 5 concentration and the proportion of Vγ9 and Vδ2 γδ T cells.The plasma CCT5 conc entration significantly decreased in autoimmune diseases patients , including RA and SLE .Conclusions These data suggest that CCT 5 could be a novel Vγ9δ2 γδT cell-relatedfactor in autoimmune diseases , which deepen the understanding of Vγ9δ2 γδT cell fun ction in autoimmune diseases .%目的:探讨CCT5与γδT细胞及自身免疫病的关系。
遗传咨询的基本内容 黄尚志
产前诊断后:
其他:后续支持
第
九
介绍相关病友组织 随访:特别是在没有获得明确诊断的病例,提供新的进展,包括对疾病的认识和治疗 信息(在征得知情同意前提下) 心理疏导、治疗(介绍心理医生)
届
耳
产前诊断结果的解释 后续妊娠的选择
解
因
放
诊
断
学
医 院
习 班
遗传学服务的特殊之处
医学伦理学的四大原则
医 院 基
军 总
解
第
九
自主原则 无伤害原则
届
耳
遗传咨询中主要是
聋
因
尊重个人自主权原则(Respect for the autonomy of persons): 有利原则(Beneficence): 无害原则(Non-maleficence): 公平原则(Justice):
1/2
届
耳
c.331C>T (p.R111X)
第
九
诊
断
学
习 班
PKU,警惕媳妇也是杂合子
医 院 军 总 放 解 第 九 届 耳 聋 基 因 诊
断
学
Kastanis et al., Science 31:435, 2002
习 班
貌似传递不符合孟德尔规律 ——二基因遗传
遗传病对于病人及其家庭的影响,远远超过我们所熟悉的常见疾病
医 院 学 习 班
应用连锁分析进行产前诊断3
应用连锁分析进行产前诊断4
医 院
I2 107* 107*/119
精神分裂症“二次打击”小鼠模型的建立与评价
基础医学与临床Basic&Clinical MedicineJune2021 Vol.41No.62021年6月第41卷第6期文章编号:1001-6325(2021)06-0779-07研究论文精神分裂症“二次打击”小鼠模型的建立与评价尤鹏升,韦晖,许琪*(中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室,北京100005)摘要:目的探究精神分裂症的风险因素孕期感染和产后炎性反应对疾病表型是否具有累加效应。
方法给GD9.5孕鼠腹腔注射聚肌胞昔酸建立母体免疫激活模型,其子代于青春期或成年早期再次注射poly I:C,建立“二次打击”小鼠模型:1)通过ELISA和RT-qPCR检测模型小鼠外周血和大脑中的炎性因子表达;2)通过前脉冲抑制和MK-801诱导的自发活动等行为学实验,检测小鼠的精神分裂症表型。
结果1)MIA小鼠成年后表现出明显的行为学改变,如感觉运动门控障碍、MK-801的高敏感性等,且雌性小鼠受累程度较雄性小鼠更重;2)“二次打击”之后,MIA小鼠的感觉运动门控障碍减轻,精神分裂症相关表型部分缓解。
结论青春期或成年早期的炎性反应与孕期感染间不存在协同的病理效应。
关键词:精神分裂症;母体免疫激活;二次打击;poly I:C中图分类号:R338.2文献标志码:AEstablishment and evaluation of a two-h让model of mouse schizophreniaYOU Peng-sheng,WEI Hui,XU Qi*(State Key Laboratory of Medical Molecular Biology,Department of Molecular Biology and Biochemistry,Institute of Basic Medical Science CAMS,School of Basic Medicine PUMC,Beijing100005,China)Abstract:Objective Prenatal infection and postpartum inflammatory experiences have been associated with increased risk of schizophrenia・To explore whether prenatal immune activation and prepubertal inflammation have cumulative impact on vulnerability to schizophrenia.Methods Polyinosinin-polycytidylic acid was injected into pregnant mice to establish maternal immune activation models on gestation day9.5.Offspring were treated with poly I:C during puberty or adulthood as the second h让.1)Using ELISA and quantitative real-time PCR to detect inflammatory response after administration of poly I:C.2)The effects of single or combined exposure to prenatal immune activation and prepubertal inflammation were examined by prepulse inhibition and locomotor reactions to dizocilpine (MK-801).Behavioral assessment took place when the animals reached adulthood・Results1)Offspring from poly I:C-treated mothers showed sensorimotor gating deficiency,as well as in the precipitation of behavioral hypersensitivity to the drugs dizocilpine,which were similar with schizophrenia.The phenotype of female was收稿日期:2021-02-24修回日期:2021-04-16基金项目:国家自然科学基金(81625008,81930104,31970952);国家重点研发计划(2016YFC1306700,2020YFA0804502);北京市科技计划(Z181100001518001);中国医学科学院创新工程项目(2016J2M亠004);广东省重点领域研发计划(2018B030334001)*通信作者(coiresponding author):xuqi@780基础医学与临床Basic&Clinical Medicine2021.41(6) more pronounced than male.2)However,double-hit modeFs sensorimotor gating deficient level was lower than that of prenatal immune activation model,and the phenotype of schizophrenia was relieved after second hit. Conclusions There is no synergistic pathological effect of prenatal immune activation plus pre-pubertal or adulthood inflammation.Key words:schizophrenia;maternal immune activation;two-hit;poly I:C精神分裂症(schizophrenia)是一种高异质性的重症精神疾病。
基础医学科研进展信息聚合平台构建
药卫生科学数据共享网)是国家科技基础条件平台科学数据共享工程的重大项目。
基础医学科学数据中心是该共享网已启动的6个中心之一。
项目的总体目标是建立一个物理上分布广泛、逻辑上高度统一的医药卫生科学数据管理与共享服务系统,为政府卫生决策、科技创新、医疗保健、人才培养、百姓健康和企业发展提供数据共享和信息服务。
本项目是为基础医学科学数据中心提供相关的科研进展、文献报道、项目信息等。
整合全球基础医学相关数据源,提供丰富、主题明确、内容准确的基础医学信息资讯,保证信息内容的准确性、实时性和广泛性。
可以根据用户访问频度和内容进行用户需求分析,并据此调整和修改新闻来源,总结热点方向,提供给用户针对性和导向性更明确的新闻资讯和新闻定制服务。
构建快速、实时、自动、准确的基础医学新闻资讯门户,具体任务:(1)新闻资讯数据源采集:根据生物、医药、信息学经验,并采用专家推荐的方式确认目标准确、内容广泛、版权明晰的新闻来源;(2)新闻数据后台管理:针对新闻发布建立审核机制和流程,确保新闻内容准确、安全;(3)根据用户需求定制新闻资讯内容并实现E—mail自动提醒功能;(4)建立生物科学专有的词库,提供最方便快捷和精确的全文集成检索服务;(5)采用自主网页布局技术,构建专业级新闻发布门户网站;(6)严格内容筛选机制,保证发布新闻的安全性。
系统具体架构,见图l。
・14・图1新闻聚合平台系统架构3技术路线3.1确认信息源根据经验和专家推荐等多种方式确认信息源。
代表性英文网站:ScienceDaily(http://www.sci-encedaily.tom),Nature(http://www.nature.coln/),BiologyNews(http://www.biologynews.net/),BioArrayNews(http://www.bioarraynews.corn/issues/),GenomeWebDailyNews(http://www.genomeweb.com/)。
北京协和医学院简介
北京协和医学院介绍总体介绍:我今天要介绍的是北京协和医科大学,这所大学可能与其它大学有所不同,它具有非常强的专业性,,协和医大在我国医学教育领域具有独特的地位和重要的社会影响力,它的目的在于为医科院培养具有真才实学、学风严谨、医德高尚、医术精湛的医教研高层次复合型人才,在很多对医学有浓厚兴趣,一直以来以当一名医生为梦想的学生眼里,协和医科大学是中国医学院的最高的殿堂,历届从医的莘莘学子,协和是他们魂牵梦萦的地方,我在网上的评论中看到无数的学子把进入协和当作此生最大的梦想,当然在除了雄厚的师资力量和深远的影响力之外,很重要的一点是这所大学的临床、护理专业学生的就业率在95%以上,但之所以它成为很多人可望而不可及的梦想,在于它高进优教严出的办学理念。
简介:中国协和医科大学是我国最早设有八年制(本硕博连读)临床医学专业和护理本科教育的重点医科大学,其前身是“协和医学堂”,由美国洛克菲勒基金会于1917年创办。
中国协和医科大学是中央部属高校,直属卫生部,是中国唯一的国家级医学科学学术中心和综合性医学科学研究机构。
2007年5月18日引,中国协和医科大学正式更名为“北京协和医学院”。
大学设有19个研究所、6个医院、4个教育学院、1个研究生院及实验动物学部。
医科院与协和医大实行院校合一的管理体制,医科院为协和医大提供雄厚的师资和技术力量,协和医大为医科院培养高层次的人才,相互依托,优势互补。
协和与清华的合作与界线:长期以来协和医大与清华大学紧密合作办学,有时使用“北京协和医学院—清华大学医学部”的名称。
中国协和医科大学与清华大学合作办学,但两校并未合并。
“北京协和医学院-清华大学医学部”中的“北京协和医学院”部分来自中国协和医科大学,“清华大学医学部”部分来自清华大学医学院。
协和只有临床专业与清华大学合作,护理专业、附属医院、临床教学基地和其它均属于北京协和医学院。
(揭牌仪式)创办历史:1. 北京协和医学院是洛克菲勒基金会在中国最大、最著名,也是它最得意的一项投资,从1915年起开始筹建,1916年选址动工,1921年举行落成典礼并正式命名。
2022年04月中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院行政管理岗位招聘笔试参考题库含答案
2022年04月中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院行政管理岗位招聘笔试参考题库含答案解析(图片可自由调整大小)全文为Word可编辑,若为PDF皆为盗版,请谨慎购买!卷I一.高等教育法规(共15题)1.按照2005年《普通高等学校学生管理规定》,高等学校对学生的处分决定应当以书面的方式做出,并送达()。
A.校长会议B.学生所在学院C.该学生的监护人D.受处分学生本人答案:D本题解析:根据《普通高等学校学生管理规定》,学校对学生做出处分,应当出具处分决定书,送交本人。
2.按照我国职业教育法律制度的规定,下列属于职业培训形式的是()。
A.学徒培训B.下岗培训C.普法培训D.待岗培训答案:A本题解析:根据我国《职业教育法》的规定,职业培训包括从业前培训、转业培训、学徒培训、在岗培训、转岗培训及其他职业性培训。
3.对于符合教师资格申请条件的,应在受理期限终止之日起()天内颁发国务院教育行政部门统一制定的相应的教师资格证书。
A.15B.30C.60D.90答案:B本题解析:暂无解析4.不属于我国法制建设基本方针的是()。
A.有法可依B.执法必严C.普法全面D.违法必究答案:C本题解析:暂无解析5.国教育法律责任种类的是()。
A.教育民事责任B.教育行政责任C.教育刑事责任D.教育道德责任答案:D本题解析:暂无解析6.教育对象的身心发展必须经历一个不断积累的过程,同时也会不断地出现反复,这就决定教师的劳动具有()特点。
A.长期性B.迟效性C.长期性和迟效性D.周期性答案:C本题解析:暂无解析7.教师为履行教育教学职责而必须具备的最基本的权利是()。
A.科学研究权B.获取报酬权C.教育教学权D.民主管理权答案:C本题解析:教师享有进行教育教学活动、开展教育教学改革和实验的权利。
这是教师为履行教育教学职责而必须具备的最基本的权利。
8.根据我国《民办教育促进法》的规定,我国的民办教育事业属于()A.企业公益事业B.社会公益事业C.收费教育事业D.高等教育事业答案:B本题解析:我国《民办教育促进法》第3条规定:“民办教育事业属于公益性事业,是社会主义教育事业的组成部分。
利用流式细胞术检测LPS刺激活化后小鼠腹腔巨噬细胞体积的变化
利用流式细胞术检测LPS刺激活化后小鼠腹腔巨噬细胞体积的变化刘音;刘硕;王文蝶;朱军;陈朱波;姜明红【摘要】目的探讨小鼠腹腔巨噬细胞经脂多糖(LPS)刺激活化后体积的变化.方法LPS刺激小鼠腹腔巨噬细胞3和24h后,用倒置显微镜观察细胞的形态,用ELISA法检测细胞上清中IL-6的含量,用流式细胞术定量检测细胞活化后的体积.结果小鼠腹腔巨噬细胞在正常状态下呈圆型,细胞边缘光滑无伪足,胞质内无空泡.经LPS刺激3h后,小鼠腹腔巨噬细胞的表面积变大,伸出伪足,伪足的数量和长度随时间延长而逐渐增多和增长,胞质内的空泡也逐渐增加;24h后,细胞表面积明显增大,伪足牵拉使细胞形状呈梭型.LPS处理后细胞上清中IL-6的含量较对照组显著增加(P<0.01).流式细胞术检测发现细胞的前向角散射光(FSC)的数值(代表细胞大小)随LPS刺激时间的延长而增加,3和24h分别增加了11.0%(P<0.05)和20.2%(P<0.01);侧向角散射光(SSC)的数值(代表表面颗粒数)也逐渐增加,3和24h分别增加了21.6%(P <0.05)和68.0% (P<0.01).结论流式细胞术可以定量检测小鼠腹腔巨噬细胞经LPS活化后的体积变化,为天然免疫细胞的活化研究提供了新的检测手段.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2014(034)006【总页数】4页(P767-770)【关键词】LPS;巨噬细胞;活化;流式细胞术【作者】刘音;刘硕;王文蝶;朱军;陈朱波;姜明红【作者单位】中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室,北京100005【正文语种】中文【中图分类】R392-33巨噬细胞是重要的天然免疫细胞,具有吞噬清除异物、加工提呈抗原和合成分泌细胞因子等生物学功能,参与维持机体正常的生理和病理状态[1]。
藏族与汉族青少年身体成分比较
藏族与汉族青少年身体成分比较徐涛;韩少梅;朱广瑾;刘军廷【摘要】目的:通过大规模人群调查探讨藏族和汉族青少年身体成分状况的差异。
方法采用分层二阶段整群抽样的原则在四川省随机抽取1440名年龄10~18岁生活在海拔3000 m以上高原地区的藏族青少年( n=707)和生活在低海拔地区的汉族青少年(n=733)。
用Biodynamics BI-310身体成份分析仪对青少年进行身体成分检测。
结果藏族青少年的平均身高略低于汉族(男性:150.06 cm比154.03 cm, P<0.001;女性:147.28 cm比151.06 cm, P<0.001)。
藏族青少年男性的平均体重和体重指数与汉族差异均无统计学意义;藏族青少年女性的平均体重和汉族差异无统计学意义,但其体重指数略大(19.33 kg/m2比18.46 kg/m2,P<0.001)。
藏族青少年男性和女性的瘦体重都显著低于汉族(男性:35.20 kg比39.05 kg,P<0.001;女性:32.25 kg比35.60 kg,P<0.001),而脂肪体重明显高于汉族(男性:5.90 kg比3.40 kg, P<0.001;女性:9.65kg比7.25 kg, P<0.001);藏族青少年的脂肪体重指数显著高于汉族,但去脂体重指数显著较低。
藏族青少年男性和女性的脂肪百分比分别比汉族高6.62%和6.42%(P均<0.001)。
10~17岁藏族青少年的脂肪百分比始终比同性别同年龄组的汉族青少年高4%~7%。
结论生长在高原地区的藏族青少年因遗传和环境等多种因素导致其身体成分状况不同于长期生活在平原地区的汉族青少年。
藏族青少年的脂肪百分比始终高于同性别同年龄的汉族青少年。
%Objective To compare body composition between Tibetan adolescents and Han adolescents with a large-scale population survey .Methods Totally, 707 Tibetan adolescent living in a 3000-meter-altitude area and 733 Han adolescents living in a low-altitude area, all aged from 10-18 years, weresurveyed in Sichuan province with two-stage stratified clustersampling .Their body composition were arrayed with Biodynamics BI-310 body composition analyzer . Results The average height of Tibetan adolescents was lower than that of Hans ( male:150.06 cm vs.154.03 cm,P<0.001;female:147.28 cm vs.151.06 cm, P<0.001 ) .There were not significant differences in body weight and body mass index in boys ;the body weight in girls also showed no significant difference , while Tibetan girls'body mass index was bigger than that of Hans ( 19.33 kg/m2 vs. 18.46 kg/m2 , P<0.001 ) .The lean body mass of Tibetan adolescents was significantly smaller than that of Hans (male:35.20 kg vs.39.05 kg,P<0.001; female:32.25 kg vs.35.60 kg, P<0.001), but fat body weight of Tibetan adolescents was significantly larger than that of Hans ( male:5.90 kg vs.3.40 kg, P<0.001;female:9.65 kg vs.7.25 kg, P<0.001).Fat mass index of Tibetan adolescents was higher than that of Hans , but fat-free mass index in Tibetan adolescents was significantly lower .The body fat percentages of Tibetan boys and girls were higher than Han adolescents by 6.62% ( 14.89% vs.8.27%, P <0.001 ) and 6.42%(23.26%vs.16.84%,P<0.001), respectively.In the age range of 10-17 years, body fat percentage of Tibetan adolescents was larger by 4% to 7% than that of Han adolescents in all age groups in both sexes . Conclusions The body compositions of Tibetan adolescents living in high-altitude areas may be significantly dif-ferent from that of Hans living in low-altitude areas because of genetic , environmental , and other factors .Tibetan adolescentshave higher body fat percentage compared with Han adolescents in same age and sex .【期刊名称】《协和医学杂志》【年(卷),期】2016(007)002【总页数】5页(P110-114)【关键词】身体成分;脂肪百分比;藏族;青少年;高海拔【作者】徐涛;韩少梅;朱广瑾;刘军廷【作者单位】中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院 1 流行病及统计学系;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院 1 流行病及统计学系;病理生理学系,北京100005;首都儿科研究所流行病室,北京100020【正文语种】中文【中图分类】Q984研究认为身体成分与许多健康问题和疾病之间都有密切的关系,如肥胖症、糖尿病、代谢综合征、高血压、高脂血症、心血管疾病等[1-5]。
分泌IL-21的白血病细胞系的建立及其抑瘤作用
分泌IL-21的白血病细胞系的建立及其抑瘤作用朱琰;孙蕊;王春景;刘玉琴【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2014(034)007【摘要】目的建立及鉴定稳定表达白介素21的4种白血病细胞系,并初步分析其刺激活化的淋巴细胞对肿瘤细胞的杀伤功能.方法构建携带白介素21和红色荧光蛋白基因的质粒,包装慢病毒,感染4种白血病细胞系,连续传代后,通过荧光显微镜、流式细胞仪和ELISA法鉴定建立的4种细胞系.以稳定分泌IL-21白血病细胞为抗原刺激外周血单个核细胞增殖,细胞分析计数仪检测增殖倍数,流式细胞仪分析淋巴细胞的表型,细胞计数试剂盒(CCK8)检测增殖后的淋巴细胞对肿瘤细胞的杀伤作用.结果建立稳定表达IL-21的4种细胞系:K562-IL-21、THP-1-IL-21 、jurkat E6-1-IL-21和RPMI8226-IL-21.3份人PBMC在4种分泌IL-21的白血病细胞的作用下都有增殖,增殖倍数在1.147±0.057 ~2.725±0.345倍之间.不同数量的IL-21分泌白血病细胞都可激活淋巴细胞增殖,增殖的倍数在1.127 ±0.152~2.213±0.200之间.增殖后CD3+T淋巴细胞和CD56+ NK细胞的比例降低(P<0.05),CD19+B淋巴细胞比例增加(P<0.05);由分泌IL-21白血病细胞激活后的淋巴细胞对母系白血病细胞的杀伤作用明显高于对照组.由分泌IL-21白血病细胞激活后的淋巴细胞对母系白血病细胞和其他7种肿瘤细胞均有杀伤作用,杀伤率在(28.68±9.31)%~(78.45±0.61)%之间.结论 4种分泌IL-21的白血病细胞可刺激PBMC增殖并激活其对肿瘤细胞的杀伤作用.【总页数】7页(P961-967)【作者】朱琰;孙蕊;王春景;刘玉琴【作者单位】中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院病理学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院病理学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院病理学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院病理学系,北京100005【正文语种】中文【中图分类】R361+.3【相关文献】1.分泌人肿瘤坏死因子α的基因工程细胞系的建立 [J], 高宇红;薛毅珑;刘建伟;崔忻;罗芸2.胞必佳对S180A小鼠腹水和人急性髓性白血病细胞系HL-60抑瘤作用研究 [J], 林清强;林秋莺;黄明聪;武庚3.急性T淋巴细胞白血病细胞系JM分泌抑制因子在体外对T细胞凋亡及细胞周期的影响 [J], 韩卫宁;金伯泉;贾卫;刘雪松;李琦;董邦权4.端粒酶转染大鼠胰岛素分泌细胞建立的永生化细胞系 [J], 任甫;侯续伟;徐国昌;尹波5.MSCs分泌的肝细胞生长因子对人髓系白血病细胞系K562及其耐药株K562/G01增殖及药物敏感性的影响 [J], 马玉花; 邹亚伟; 彭盛; 卢婕伦; 黎波; 何国华; 刘志刚因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
遗传病的基础知识-基因(组)结构
一、遗传病的认识关于遗传病的分类,下列不属于的是( )。
解析: 上图可见各种类型的遗传性疾病,有不同的发病时间和发病率。
如以出生为界,出生前许多染色体的异常就可引起胎儿的各种畸形或在出生后的各种疾病,更多的一部分染色体疾病会导致流产、死胎。
此外还有一些环境因素与遗传因素共同作用的多因素疾病,如唇腭裂等。
以青春期为界,单基因病从出生到青春期之前高发,也有多因素疾病随之出现高峰,到青春期之后发病出现低谷,随后随着年龄增长表现出来,因为这些导致组织或者器官功能异常的是逐步的积累或功能逐渐受损的,比较晚发,如脊髓小脑供给失调、帕金森病等。
此外就是成年到老年多发的疾病,多因素疾病比较多。
(二)疾病发生中的遗传因素和环境因素影响情况染色体病、单基因遗传病、血友病、进行性肌营养不良等完全由遗传因素引起; 苯丙酮尿症 G-6-PD 缺陷等则是遗传 缺陷存在,在环境的一些作用之下逐步发生的; 多因素疾病,如糖尿病、高血压、心脏病精神病、先天畸形等 环境因素与遗传因素均起着作用,但是约在遗传度位 60% 时发病; 外伤、烈性感染病、流感、猩红热、感染性疾病等 遗传因素不起作用,完全由环境因素引起。
注: a 、不包括无症状的平衡易位,但包括一些性染色体的数目异常,其中有些可能没有被诊断。
b 、不包括前突变的携带者、轻或无症状的突变携带者,但包括线粒体基因突变的携带者。
c 、对于先天性畸形只包括了证明有遗传作用的疾病,对于成人期的慢性疾病,该数字只是一个估计。
d 、假定所有的癌症代表了蓄积性遗传突变,不包括遗传性单基因癌症综合征。
e 、AD : 1.4 、 AR : 1.7 、 X 连锁: 0.5解析: 上表为人类不同年龄段遗传性疾病的发生率。
遗传物质主要有核基因和线粒体基因。
核基因位于细胞核中,有46条染色体,为线性双链 DNA ,有2.5 ~ 3 万基因;线粒体基因位于细胞胞浆中,呈环状双链 DNA ,有自身独特的密码子。
协和考研复试班-北京协和医学院基础学院细胞生物学考研复试经验分享
协和考研复试班-北京协和医学院基础学院细胞生物学考研复试经验分享中国医学科学院(下称院)成立于1956年,是我国唯一的国家级医学科学学术中心和综合性医学科学研究机构。
北京协和医学院(下称校)由美国洛克菲勒基金会于1917年创办,是我国最早设有八年制临床医学专业和护理本科教育的重点医学院校。
党中央、国务院和国家历届领导人对院校的发展十分关心支持。
江泽民主席1997年亲笔为院校题写了“严谨、博精、创新、奉献”的院校训;胡锦涛主席和温家宝总理对院校发展寄予了深切关注和殷切期望,温家宝总理指出:“协和具有办学的有利条件和优良的教学传统,应该办好,也一定能够办好,办出协和的特色,为国家培养高质量的医学人才。
”中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院(以下简称所院)成立于1978年,其前身为1958年成立的中国医学科学院实验医学研究所和1921年建立的北京协和医学院基础医学系。
目前所(院)在职职工374人,其中中国科学院院士3 人,中国工程院院士3 人,长江学者特聘教授4 人,国家杰出青年基金获得者11人,高级职称专业技术人员126人。
所(院)以学科建设为基础,重视科研发展与人才培养,现有15个学系和一个对国内外开放的医学分子生物学国家重点实验室,一个国家级基础医学实验教学示范中心。
承担着科研和教学两大任务。
科研方面,重点强调疾病相关基因的功能基因组、基因表达调控、蛋白质组学、分子免疫以及医学遗传等方面的基础研究以及与临床相结合的转化医学研究。
试图从分子、细胞、组织、器官到整体水平,从基础到临床,以系统整合生物学的思维方式及可能的方法,探讨疾病发生、发展规律,为制定适合我国国情的重大疾病早期预警和干预策略及防治方案提供科学依据。
目前承担着国家重点基础研究发展计划(973)、重大科学研究计划、国家高技术研究发展计划(863)、科技支撑计划及国家自然科学基金重大、重点、创新研究群体、杰出青年基金、教育部/外国专家局创新引智计划等100多项国家级科研项目。
全转录组测序分析精子发生中RNA结合蛋白质的动态表达
基础医学与临床Basic & Clinical MedicineJune 2021Vol.41 No.62021年6月 第41卷第6期文章编号:1001-6325 ( 2021) 06-0825-06研究论文全转录组测序分析精子发生中RNA 结合蛋白质的动态表达李 凯,邙新雨,邹定峰,李梦真,缪时英,王琳芳,宋 伟**收稿日期:2021-03-29 修回日期:2021・04-16基金项目:国家自然科学基金(31970794,32000586)* 通信作者(corresponding author ) : songwei@ (中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室,北京100005)摘要:目的系统解析RNA 结合蛋白质(RBPs)在小鼠精子发生中的动态表达全貌、阶段特异性及协同表达模式,并预测其潜在调控作用。
方法整合6种类型生精细胞的全转录组测序数据,分析精子发生全程差异表达的RBPs ;利用时间序列分析软件(STEM)分析差异表达RBPs 动态表达模式;利用加权基因共表达网络分析(WGCNA)鉴定精子发生中协同表达的RBPs ;通过ClusterProfiler 工具分别对差异表达以及协同表达的RBPs 进行GO 功能富集分析。
结果精子发生中共鉴定519个阶段特异表达的RBPs,并具有7种动态表达模式,其中减数分裂时期的RBPs 占比最高;GO 分析显示RBPs 主要参与mRNA 选择性剪接、加工或翻译过程;WGCNA 分析获得246个共表达RBPs,其中减数分裂时期共表达RBPs 占比最高。
结论RBPs 在精子发生中呈现阶段特异性,并且以协 同表达模式发挥调控作用。
其在精子发生早期阶段参与RNA 加工或剪接等过程,而在后期阶段参与核糖体组装或RNA 翻译等过程。
关键词:RNA 结合蛋白质;转录组;共表达;精子发生中图分类号:Q28文献标志码:ADynamic expression of RNA-bindingproteins in spermatogenesis based on RNA-seqLI Kai, MANG Xin-yu, ZOU Ding-feng, LI Meng-zhen, MIAO Shi-ying, WANG Lin-fang, SONG Wei *(State Key Laboratory of Medical Molecular Biology , Department of Biochemistry and Molecular Biology, Institute ofBasic Medical Sciences Chinese Academy of Medical Sciences , School of Basic Medicine Peking Union Medical College ,Beijing 100005, China)Abstract : Objective To systematically characterize the dynamic expression pattern , stage specificity and co-ex pression pattern of RNA-binding protein ( RBPs) and to predict their potential regulatory role in mouse spermato genesis ・ Methods The whole transcriptome sequencing data of six spermatogenic cells types were integrated for an alyzing the differentially expressed RBPs during spermatogenesis ; STEM was used to analyze the dynamic expressionpattern of RBPs ; WGCNA was used to identify the RBPs co-expressed pattern ; The differentially expressed and co expressed RBPs were analyzed by the ClusterProfiler tool for GO function enrichment analysis. Results A total of 519 stage-specific RBPs were identified during spermatogenesis , and there were 7 dynamic expression patterns , ofwhich RBPs at the meiotic stage accounted for the highest proportion ; GO enrichment analysis showed that RBPs were826基础医学与临床Basic&Clinical Medicine2021.41(6) mainly involved in the selective splicing,processing or translation of mRNA;WGCNA analysis showed that246 RBPs were co-expressed,among which RBPs at the meiotic stage accounted for the highest proportion.Conclusions RBPs exhibit stage specificity and play a regulatory role in spermatogenesis with a coordinated expression mode.It functions mainly in the process of RNA processing or splicing in the early stage of spermatogenesis,and is have significant impact on the process of ribosome assembly or RNA translation in the later stage.Key words:RNA-binding proteins;transcriptome;co-expression;spermatogenesis精子发生是从精原细胞发育成为成熟精子的一个复杂有序的连续细胞分化过程,主要分为3个时期:精原细胞有丝分裂期、精母细胞减数分裂期和精子形成期⑴。
结缔组织病相关肺动脉高压的遗传学
•综述•结缔组织病相关肺动脉高压的遗传学师悦,李慕聪,赵久良,王迁,赵秀丽,李梦涛作者单位:100730北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科,风湿免疫病学教育部重点实验室,国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(师悦,李慕聪,赵久良,王迁,李梦涛);中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系(赵秀丽)通信作者:王迁,E-mail:**********************DOI:10.3969/j.issn.1673-8705.2020.06.014【摘要】肺动脉咼压(pulmonary arterial hypertension,PAH)在结缔组织病(connective tissue disease,CTD)中是一类少见却致死率很高的并发症。
现有针对CTD-PAH的一些全基因组关联分析研究显示该疾病具有一定的遗传易感性。
目前初步研究显示遗传性PAH以常染色体显性方式遗传的BMPR2基因与CTD-PAH的发生并不具有显著的相关性。
然而在遗传性PAH患者家系中发现的内皮素糖蛋白基因(ENG)等TGF-0受体信号通路相关基因突变被证明与CTD患者发生PAH具有一定的相关性,并且与炎症信号通路相关的SDF-1、HIFla、CBLN2、EBF1和STAT4等基因突变也可能会增加CTD患者肺动脉内皮细胞和平滑肌细胞受累的易感性,这些基因有望成为潜在的早期检测生物标志物。
本文就CTD-PAH的遗传学研究进展进行综述。
【关键词】结缔组织病相关肺动脉高压;遗传学;基因;全基因组关联分析基金项目:国家“十三五”重大新药创制专项课题“创新药物全过程临床评价示范性技术平台建设”(2019ZX09734001-002-004);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2019-I2M-2-008);中央高校基本科研业务费专项资金资助(3330218039)Genetics of connective tissue disease-associated pulmonary arterial hypertension SHIYue,LI Mu-cong,ZHAO Jiu-Hang,WANG Qian,ZHAO Xiu-H,LI Meng-taoDepartment of Rheumatology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Key Laboratory of Rheumatology and Clinical Immunology,Ministry of Education,National Clinical Research Center for Dermatologic and Immunologic Diseases(NCRC-DID),Beijing100730,China(SHI Yue,LI Mu-cong,ZHAO Jiu-liang,WANG Qian,LI Meng-tao);Department of MedicalGenetics,Institute of Basic Medical Sciences of Chinese Academy of Medical Sciences,School of Basic Medicine ofPeking Union Medical College,Beijing100730,China(ZHAO Xiu-li)Corresponding author:WANG Qian,E-mail:wangqian_pumch@[Abstract]Pulmonary arterial hypertension(PAH)is a rare and severe complication of connective tissuediseases(CTD).Previous genome-wide association studies have detected some susceptibility loci for CTD-PAHpatients.At present,BMPR2gene which is inherited in autosomal dominant mode in hereditary PAH has notbeen identified in some cohort studies of CTD-PAH patients.However,an endoglin gene(ENG)polymorphismunderlying hereditary PAH in TGF-0receptor signaling pathway has a significant correlation with the occurrenceof PAH in CTD patients.Moreover,SDF-1,HIF1A,CBLN2,EBF1,and STAT4involved in the inflammatorysignaling pathway have also been known to confer susceptibility of pulmonary artery endothelial dysfunction andsmooth muscle hyperplasia in CTD-PAH patients.These polymorphisms may become early biomarkers for predicting PAH in CTD patients.The progress of CTD-PAH genetics is reviewed in this paper.[Key words]connective tissue disease-associated pulmonary arterial hypertension;genetics;gene;genome-wide association analysisFund program:“13th Five-Year”National Science and Technology Major Project for New Drugs of the Ministry of Science and Technology of China(2019ZX09734001-002-004);Ministry of Science and Technology and CAMS Innovation Fund for Medical Sciences(CIFMS)(2019-I2M-2-008);Fundamental Research Funds for the Central Universities(3330218039)结缔组织病(connective tissue disease,CTD)相关肺动脉咼压(pulmonary arterial hypertension, PAH)是一类由基因和环境共同作用导致的疾病,确切发病机制目前尚不明确。
浅谈北京协和医学院基础学院生理学科的建设和生理学教学改革——第37届国际生理科学联合会(IUPS)会议随感
基 础 医学 与 临床
Ba s i c & Cl i n i c a l Me di c i n e
De c e mb e r 2 01 3 Vo 1 . 3 3 No . 1 2
主 编 点 评
由张鹏 、 彭小 忠撰 写 的 “ 第3 7届 国际 生理科 学联 合会 ( I U P S ) 会议 随感 :浅谈 北京 协 和 医学 院基 础 学 院生理 学科 的建设 和 生理 学教 学改 革” 一 文值得 一读 。该 文 以宽 阔 的视 野 , 纵观 国 际生理 学发展 趋 势 ,结合 国 内生理 学现状 ,有 针 对性地 提 出了北京 g h t o n p h y s i o l o g i c a l t e a c h i n g r e f o r m a n d c o n s t r u c t i o n o f I n s t i t u t e
o f B a s i c Me d i c a l S c i e n c e s ,P e k i n g U n i o n Me d i c a l C o l l e g e( P U MC )i n d u c e d
t h e d u t y o f s c i e n t i s t s n o w. Ke y wo r ds:p h y s i o l o g y;e d u c a t i o n a l r e f o r m
第3 7届 国际生 理科 学 联合 会 ( t h e 3 7 t h I n t e r n a —
l a t e s t i n t e r n a t i o n a l p h y s i o l o g i c a l p r o g r e s s o n t h e 3 7 t h I U P S .De p a r t me n t o f p h y s i o l o y g o f P UMC p a s t i s we l l - k n o wn
精准医学时代下医学遗传学教学的新思路
2020年㊀9月第40卷㊀第9期基础医学与临床Basic&ClinicalMedicineSeptember2020Vol.40㊀No.9收稿日期:2019 ̄12 ̄22㊀㊀修回日期:2020 ̄06 ̄24基金项目:北京协和医学院2018年本科教育教学改革项目(2018zlgc0111)∗通信作者(correspondingauthor):xuezhang@pumc.edu.cn文章编号:1001 ̄6325(2020)09 ̄1310 ̄03医学教育㊀精准医学时代下医学遗传学教学的新思路刘雅萍ꎬ张㊀学∗(中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系ꎬ北京100005)摘要: 哈佛医学院 ̄北京协和医学院教师培训项目 T2T培训项目 主要讲授医学教育中的成人教育理论进展ꎻ约翰 霍普金斯医学院 ̄北京协和医学院医学教育教师交流项目 JHMI ̄GTS观摩项目 重点观摩其核心整合新课程 从基因到社会 的构成和教学模式ꎮ作为一名医学遗传学的教师ꎬ作者有幸参加上述两个项目ꎬ由此提出精准医学时代下医学遗传学基础与临床整合教学的新思路:结合成人教育理论与基因组学新进展ꎮ关键词:成人教育理论ꎻ整合课程ꎻ基因组医学ꎻ精准医学ꎻ医学遗传学教学中图分类号:G642 0㊀㊀文献标志码:AAnewstrategyofteachingmedicalgeneticsintheeraofprecisionmedicineLIUYa ̄pingꎬZHANGXue∗(DepartmentofMedicalGeneticsꎬInstituteofBasicMedicalSciencesCAMSꎬSchoolofBasicMedicinePUMCꎬBeijing100005ꎬChina)Abstract: HarvardMedicalSchool ̄PekingUnionMedicalCollegetrainingtoteachersprogram(T2Ttrainingpro ̄gram) coverstopicsinandragogicaladvancesofmedicaleducation. JohnsHopkinsMedicalSchool ̄PekingUnionMedicalCollegemedicaleducationfacultyexchangeprogram(JHMI ̄GTSobservationprogram) arrangesobserva ̄tionsofthecompositionandeducationalmethodsoftheircoreintegratednewcurriculum genestosociety .Asateacherofmedicalgeneticsꎬtheauthorattendedbothprogramsandproposesanewstrategyofmedicalgeneticsteaching:Pairingandragogyandgenomicadvancesintheeraofprecisionmedicine.Keywords:principlesofandragogyꎻintegratedcurriculumꎻgenomicmedicineꎻprecisionmedicineꎻmedicalgeneticsteaching㊀㊀2003年ꎬ为纪念DNA双螺旋结构发现50周年ꎬ科学家们提出了 基因组医学(genomicmedicine) 这一医学领域的新名词ꎮ基因组医学致力于将大规模的人类基因组及其产物的信息ꎬ包括基因表达调控㊁基因变异及基因与环境间的相互作用等应用到临床实践中ꎮ在基因组医学背景下ꎬ二代基因组测序技术的进展持续推动着生物医学领域的新发现ꎬ这些发现应用到临床则推动了 精准医学(precisionmedicine) 时代的到来ꎮ精准医学主要利用疾病基因组学以及药物基因组学大数据来实现对疾病诊断㊁预防和治疗的个体化ꎮ医学生作为医学教育的主体ꎬ是成熟的学习者ꎻ而成人教育法(andragogy)即专门研究针对成人(如医学生)的教学方法ꎮ因此ꎬ如何在精准医学时代背景下ꎬ针对医学生的成熟性合理恰当地应用成人教育法从而提高医学遗传学教学质量是当前面临的问题ꎮ作者参加了美国知名医学院的教学培训项目ꎬ由此提出了医学遗传学教学的新思路ꎮ1㊀T2T培训项目简介哈佛医学院 ̄北京协和医学院教师培训项目(HarvardMedicalSchool ̄PekingUnionMedicalCollege刘雅萍㊀精准医学时代下医学遗传学教学的新思路trainingtoteachersprogram)ꎬ简称T2T培训项目ꎬ历时9个月ꎬ项目涵盖的主题是评估和实施课程改革㊁课堂技术以及医学教育的未来发展ꎮT2T培训项目主要讲授成人教育理论和课程开发原理ꎬ项目课程内容紧密结合医学教育实践ꎬ设计了7个学习模块:成人教育理论(principlesofandragogy)㊁教学方法(teachingmethods)㊁课程设计(curriculumdevelop ̄ment)㊁教学评价和反馈(evaluationandassessment)㊁当代教学实践(contemporarypedagogicalpractices)㊁临床教学(clinicalteaching)㊁临床研究教学(clinicalresearchteaching)ꎮT2T培训项目采取混合式教学方法ꎬ包括两次线下工作坊ꎻ每周7~10h线上课程学习(七个模块的学习内容)ꎻ两次考试(midterm&finalExams)ꎻ两次小组作业(teamassignments)ꎻ一个撰写课程设计或评估的大作业(capstoneproject)ꎮT2T培训项目的目标是:1)学员可以在他们自己的课堂教学和床旁教学中灵活应用医学教育中的成人教育理论ꎻ2)学会设计应用成人教育理论的医学新课程ꎻ3)学会设计检验学习效果的评估方法ꎮ2㊀JHMI ̄GTS观摩项目简介约翰 霍普金斯医学院 ̄北京协和医学院医学教育教师交流项目(JohnsHopkinsMedicalSchool ̄PekingUnionMedicalCollegemedicaleducationfacultyexchangeprogram)ꎬ简称JHMI ̄GTS观摩项目ꎬ是历时1个月的医学教学观摩项目ꎬ重点观摩了 从基因到社会(genestosocietyꎬGTS) [1]课程体系的构成和教学模式:以老师讲授为主的总占比<40%的大课(lectures)ꎻ小组学习(smallGroups)包括讨论(discussion)㊁解题(problem ̄solving)㊁反思(re ̄flections)㊁展示(presentations)ꎻ基于团队的学习(team ̄basedlearning)ꎻ工作坊(workshops)ꎻ实验课(laboratories)ꎻ模拟学习(simulations)包括患者(pa ̄tients)㊁模型(models)㊁案例(scenarios)ꎻ奥斯勒內科教学查房(OslerACSround)等ꎮJHMI ̄GTS观摩项目使作者对GTS课程从基础到临床深入而有机的整合有了非常深入的了解ꎮGTS课程总的设计理念为:不同个体患病的差异有两大来源:一是每个个体的基因组成ꎻ二是每个个体所处的环境与经历ꎮ在评估一个病患时将两者孤立开来是毫无意义的ꎮJHU有世界知名的公共卫生学院和医学院ꎬ具备足够的条件来同时展示㊁教授基础生物医学和影响众多人口而不仅仅是单独某个患者的社会问题ꎮGTS与传统课程相比ꎬ减少课堂大课时间至总课时数的40%以下ꎬ增加计算机辅助授课(如网络课程)ꎬ增加模拟教学ꎬ强调患者安全和跨领域问题及学生的职业素养ꎮ传统的医学教育ꎬ前2年是基础医学ꎬ第1年讲授正常的基础医学如解剖学㊁组织胚胎学㊁生理学㊁生物化学和遗传学等ꎬ第2年讲授异常的基础医学如病理学㊁病理生理学等ꎻ后2年是临床医学ꎬ医学生开始接触患者ꎮ由于这种基础与临床㊁正常与异常的人为分割ꎬ医学生在学习基础医学的前两年认为没有必要学习这些基础医学知识ꎬ比如三羧酸循环ꎬ他们认识不到学习这个知识点的意义ꎮ到了临床阶段ꎬ当学生接触到临床病例ꎬ如一个糖尿病酮症酸中毒的病例ꎬ才会理解为什么要学习三羧酸循环ꎮGTS课程的基本设计理念即打破这种将基础与临床人为分割的旧理念ꎬ设计基础与临床整合课程ꎬ以器官系统划分学习模块ꎬ并且在模块之间设置的衔接课程可以体现基因到社会的临床话题ꎮGTS课程的这种设置使医学生在前2年就有机会了解到临床问题ꎬ而后2年临床课程的模块间衔接课程又回到基础医学ꎬ真正实现了基础和临床相互渗透式的有机整合ꎮ3㊀医学遗传学教学的新思路3 1㊀医学遗传学学科发展要求医学生掌握基因组医学知识ꎬ并且应贯穿于医学生教育全过程随着人类基因组计划的完成ꎬ遗传变异对于罕见病和常见病病因的贡献已经逐步被揭示ꎬ这些认知带来了很多疾病诊断和患者临床管理的新方法ꎬ并很快被应用到医疗实践中[2 ̄3]ꎮ目前ꎬ遗传对健康和疾病的贡献已从一个基因转移到基因组范围ꎮ但是在临床实践中ꎬ绝大多数临床大夫对于遗传学和基因组学概念及其临床应用并不熟悉ꎮ因此现阶段对于医学生核心胜任力又有了新的要求[4]ꎬ即掌握基因组医学相关知识ꎬ使学生对精准医学时代的临床实践有所准备ꎮ无论是美国哈佛医学院(HarvardMedical1131基础医学与临床㊀㊀Basic&ClinicalMedicine2020 40(9)SchoolꎬHMS)㊁约翰霍普金斯大学医学院(TheJohnsHopkinsUniversitySchoolofMedicineꎬJHMI)还是北京协和医学院(PekingUnionMedicalCollegeꎬPUMC)ꎬ培养的不仅仅是临床医生ꎬ还是生物医学研究的领军人才ꎮ因此ꎬ这些顶尖医学院校最重要的任务是在教授医学生知识的同时还要培训学生严谨的思维方式㊁评估科学文献和预测科学趋势的能力[5]ꎮ为了实现这个目标ꎬ现阶段医学教育更要强调基因组医学的教育ꎮ而基因组医学的理念随着技术的革新将不断更新ꎬ新进展将层出不穷ꎬ因此基因组医学的教学应该一直延伸到整个医学教育过程中ꎬ让医学生在不同阶段都可以不断学习到ꎬ这样他们才能带着这些理念前行ꎬ成长为医学界真正的领军人才ꎮ3 2㊀精准医学时代下医学遗传学教学的新思路-结合成人教育理论与基因组医学新进展医疗工作者遗传学教育背景的不足明显地限制了遗传学整合到临床实践中[6]ꎮ目前ꎬ医生㊁护士和其他医学专业人员对遗传学相关知识和技能的掌握都不够ꎮ而传统医学教育的基础与临床分割开来的教学法无法使医学生有效地掌握基因组医学知识在临床实践中的应用[7]ꎮ因此ꎬ医学教育中的医学遗传学课程改革ꎬ既基础与临床整合已势在必行ꎬ以确保学生能够在临床实境下学习和实践遗传学专业知识与技能ꎮ过去5年中ꎬ北京协和医学院的医学遗传学教学已经尝试了基础与临床整合的教学方法ꎬ取得了较好的成果[8]ꎮ在T2T培训项目和JHMI ̄GTS观摩项目两个教学培训的启发下ꎬ北京协和医学院临床医学试点班医学遗传学教学将继续践行新的教学理念和教学方法ꎬ在已比较成熟的基础与临床结合的教学形式的基础上ꎬ尝试结合成人教育理论与基因组医学新进展ꎮ具体实施形式如下:遗传学基础知识与基本原理的网络课程ꎬ要求学生课前自主学习ꎻ课堂进行基础与临床整合式的经典遗传病例小组合作式学习ꎮ遗传学知识的临床应用如家系图绘制㊁分析ꎬ人类孟德尔遗传(OMIM)的应用ꎬ染色体芯片结果的分析与解读以及全外显子组测序结果分析及解读等设计成小的学习模块ꎬ插入医学生临床阶段的学习中ꎮ以上课程设计既考虑了对医学生的教育应该注重成人教育理论的应用(如增加网络课程和小组教学)ꎬ而且考虑了基因组医学及其新进展的教育应贯穿医学教育全程ꎮ4㊀展望医学课程改革是很重大的变革ꎬ就像掉转一艘巨型油轮一样困难ꎬ需要很多人的参与ꎮ在当今基因组医学时代ꎬ借鉴HMS和JHMI两所院校的教学理念和教学方法ꎬ将结合成人教育理论与基因组医学新进展这种新的教学思路引入北京协和医学院医学遗传学教学中ꎮ北京协和医学院作为全国顶尖医学院ꎬ吸引了顶尖的医学生ꎮ希望北京协和医学院新的整合课程ꎬ包括医学遗传学新的教学思路ꎬ可以帮助医学生充分利用自己的才能ꎬ成为顶尖的毕业生ꎬ在未来引领㊁创新医疗领域的变革ꎬ使北京协和医学院悠久卓越的医学教育得到更好的传承ꎮ参考文献:[1]Genestosociety:AcurriculumfortheJohnsHopkinsUni ̄versitySchoolofMedicine.https://www.hopkinsmedicine.org/som/curriculum/genes_to_society/index.html. [2]Secretary sAdvisoryCommitteeonGeneticsꎬHealthꎬandSociety.GeneticsEducationandTraining[C].WashingtonꎬDC:USDepartmentofHealthandHumanServicesꎻ2011. [3]CollinsFSꎬVarmusH.Anewinitiativeonprecisionmedi ̄cine[J].NEnglJMedꎬ2015ꎻ372:793 ̄795. [4]KayeCꎬKorfB.Geneticliteracyandcompetency[J].Ped ̄iatricsꎬ2013ꎬ132(Suppl3):S224 ̄230.[5]KorfB.Geneticandgenomiccompetencyinmedicalpractice[J].VirtualMentorꎬ2012ꎬ14:622 ̄626.[6]SandersonSCꎬHillMꎬPatchCꎬetal.Deliveringgenomesequencinginclinicalpractice:aninterviewstudywithhealthcareprofessionalsinvolvedinthe100000GenomesProject[J].BMJOpenꎬ2019ꎻ9:e029699doi:10.1136/bmjopen ̄2019 ̄029699.[7]KopelJ.Clinicalgenetictestinginmedicaleducation[J].Proc(BaylUnivMedCent)ꎬ2019ꎬ32:165 ̄166.doi:10.1080/08998280.2018.1528937.[8]刘雅萍ꎬ赵秀丽ꎬ张学.基因组医学时代遗传病网络实践对遗传学教育的影响[J].基础医学与临床ꎬ2014ꎬ34:1014 ̄1016.2131。
利用GCaMP6f蛋白对小鼠伏隔核神经元活动的钙离子成像
利用GCaMP6f蛋白对小鼠伏隔核神经元活动的钙离子成像刘泽玥;许琪【摘要】目的在小鼠伏隔核表达GCaMP6f蛋白,并在束缚状态下,应用钙成像技术实时监测小鼠伏隔核内活化的神经元.方法首先,包装并纯化aav-Syn1-GCaMP6f-P2A-Tomato病毒,并通过感染原代神经元验证目的蛋白的表达和功能.然后,通过脑立体定位技术注射aav-Syn1-GCaMP6f-P2A-Tomato病毒于小鼠伏隔核脑区,动物恢复21 d后,插入光纤,在其清醒状态下,给予束缚刺激,用钙成像技术实时记录伏隔核神经元的活化.结果表达GCaMP6f的原代神经元在给予谷氨酸刺激后,神经元被活化,Ca2内流而产生绿色荧光;通过在体实验,给予小鼠束缚刺激,可在视野内检测到因伏隔核神经元活化而发出的绿色荧光信号;鼠脑切片同样可检测到位于胞质的绿色荧光信号与位于细胞核的病毒红色荧光标记共定位于相同细胞.结论 aav-Syn1-GCaMP6f-P2A-Tomato腺相关病毒可成功用于在体活化神经元的实时监测.通过在小鼠伏隔核定点注射该病毒,给予束缚刺激,应用钙成像技术可实时记录到小鼠伏隔核的活化神经元.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2016(036)006【总页数】4页(P763-766)【关键词】钙成像;腺相关病毒;伏隔核;GCaMP6f【作者】刘泽玥;许琪【作者单位】中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院,北京100005【正文语种】中文【中图分类】R338.2+6中枢神经系统在动物行为决策和情绪调控中扮演着最主要的角色。
但以往的研究很难将生理病理状态下的神经元活动与动物行为、情绪相偶联[1]。
本研究以胞质Ca2+浓度为神经元活化的指标[2- 3],将基因编码的GCaMP6f蛋白作为监测胞质Ca2+浓度改变的指示剂[4],旨在通过将带有aav-Syn1-GCaMP6f-P2A-Tomato信息的神经元特异性病毒载体注射到小鼠伏隔核,在动物清醒状态下给予束缚刺激,实时监测在小鼠伏隔核所激活的神经元,将神经元活动与束缚刺激相偶联。
做好遗体捐献,促进解剖教学改革
做好遗体捐献,促进解剖教学改革王乃利;穆瑞民;张迪;徐园园;寇印华;曹承刚;马超【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2016(036)003【摘要】做好遗体捐献接受工作是确保这项新生事业不断发展的重要保障.北京协和医学院遗体捐献接收站不仅为解剖教学提供了合法、稳定和高质量的宝贵尸源,也开拓了人体解剖学与临床结合的教学改革新思路,使传统刻板的解剖教学焕发出朝气,成为深受同学喜爱的、与临床结合并带有时代特色和创新内容的解剖课.【总页数】4页(P415-418)【作者】王乃利;穆瑞民;张迪;徐园园;寇印华;曹承刚;马超【作者单位】中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系,北京100005【正文语种】中文【中图分类】R322;G642【相关文献】1.完善遗体捐献接受工作,缓解解剖教学大体标本短缺现象 [J], 金范学;金德山;秦向征;李相伍;崔林2.拓展遗体捐献工作,促进解剖学教学 [J], 刘洪付;陈仲全;于振海;赵冬梅;张璐萍;黄飞3.着眼人体解剖学教学,弘扬遗体捐献之义举 [J], 李滨4.以遗体捐献为主的医学人文教育在乡村医师专业解剖学教学中的探索与实践 [J], 李冰玉;王水泉;贾龙;茹菲亚·祖拉提;郭吉宁;陈胜国;薛志琴5.基于英属哥伦比亚大学的遗体捐献工作情况优化国内高校解剖学教育 [J], 顾以辰;乐开兴;张悦;金佳宁;郑港富;徐晓晨;姜华东;凌树才;陈周闻因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
国内医学研究生压力状况分析
国内医学研究生压力状况分析侯琳; 纪超; 张镇【期刊名称】《《基础医学与临床》》【年(卷),期】2019(039)010【总页数】5页(P1503-1507)【关键词】医学研究生; 压力源【作者】侯琳; 纪超; 张镇【作者单位】中国科学院心理研究所行为科学院重点实验室中国科学院大学心理学系北京 100101; 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京 100005【正文语种】中文【中图分类】G446研究生的压力问题已成为国内外关注的焦点,研究表明研究生的焦虑和抑郁比例远比健康人高[1-2]。
长期而过大的心理压力势必影响研究生的心理健康,影响研究生的“世界观、人生观、价值观”,轻则导致职业倦怠甚至心理问题,严重者导致自杀等现象发生[3]。
对于医学研究生来说,则可能会影响该群体开展医疗服务的质量[4],以及影响中国医学教育的有效开展,比如影响专业招生等。
近年来,随着科技的发展,医学理论和技术也呈现日新月异的发展态势,这对医学研究生的学习和科研之路提出了更高的要求。
加上国家陆续出台了《关于医教协同深化临床医学人才培养改革的意见》以及《关于深化医教协同进一步推进医学教育改革与发展的意见》等一系列规定,在有力的规范化医学研究生教育的同时,也对当今在读的医学研究生们带来了心理冲击。
因此,关注和重视中国规模日益庞大的医学研究生群体的心理压力问题并进行深入的研究具有深刻的社会意义。
本研究中试图通过对全国多个省市多个高校(医学院)现阶段在读的医学研究生进行问卷调查,这对医学研究生而言,可以反映出该群体的压力现状以获得更高层面的重视,并为今后提供合理的心理干预策略提供依据;对医学教育工作而言,可以为国家调整医学研究生培养模式提供新的参考。
1 对象与方法1.1 研究对象采用抽样方法选取全国13个省(直辖市)的医学研究生进行调查,包括临床专业、公共卫生、基础医学等专业研究生。
发放问卷1 380份,回收有效问卷1 216份,有效率为88.1%。
M2型巨噬细胞来源外泌体对乳腺癌细胞系4T1干性特征的影响
M2型巨噬细胞来源外泌体对乳腺癌细胞系4T1干性特征的影响张晨;郭建;赫慧文;王胜男;陈惠琳;段昭君;罗云萍【摘要】目的探讨M2型巨噬细胞来源的外泌体对乳腺癌细胞系4T1细胞肿瘤干性特征的影响.方法用超速离心法分离M2型巨噬细胞来源的外泌体;用透射电子显微镜、纳米粒子追踪技术,Western blot等对其进行鉴定;然后以乳腺癌细胞系4T1为肿瘤模型,使用Dil染料标记M2型巨噬细胞来源的外泌体,通过免疫荧光技术观察其能否进入4T1细胞.此外,用流式细胞计量术、共培养体系和Transwell实验探究在M2型巨噬细胞来源的外泌体影响下的4T1细胞的干性特征.结果 M2型巨噬细胞在体外被成功诱导,分离并鉴定了M2型巨噬细胞来源的外泌体.通过免疫荧光,看到Dil标记的外泌体可成功进入4T1细胞.M2型巨噬细胞来源的外泌体与4T1细胞共孵育后,可明显增强4T1细胞的迁移能力(P<0.001)和成球能力(P<0.05);外泌体抑制剂GW4869可明显抑制4T1细胞的成球能力(P<0.05).同时,M2型巨噬细胞来源的外泌体可明显增加4T1细胞中CD44high CD24low细胞的比例(P<0.001).结论 M2型巨噬细胞来源的外泌体能够促进4T1肿瘤细胞的迁移和成球能力,并明显增加4T1细胞中肿瘤干细胞的比例.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2019(039)006【总页数】7页(P798-804)【关键词】M2型巨噬细胞;外泌体;细胞迁移;细胞成球;肿瘤干细胞【作者】张晨;郭建;赫慧文;王胜男;陈惠琳;段昭君;罗云萍【作者单位】中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系,北京100005;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系,北京100005【正文语种】中文【中图分类】R737.9在世界范围内,乳腺癌是女性中最常见的侵袭性癌[1],也是女性癌中死亡人数最多的疾病。
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