β-地中海贫血 β珠蛋白基因(HBB) 基因变异 序列分析
β地中海贫血基因突变类型
β地中海贫血基因突变类型
β地中海贫血是一种由于β型珠蛋白链发生突变导致的遗传性血液疾病，它是一种常见的全球性遗传病之一。
β地中海贫血基因突变类型主要分为以下几种：
1. β0型突变
β0型突变是指β型珠蛋白链发生完全缺失，因此无法合成β型珠蛋白，从而导致β地中海贫血。
β0型突变是β地中海贫血最严重的类型之一，患者需要终身输血治疗。
2. β+型突变
β+型突变是指β型珠蛋白链的合成受到不同程度的影响，但仍能够合成一定量的β型珠蛋白。
β+型突变与β0型突变相比，症状轻微，治疗方法也较为简单，患者可以通过输血、骨髓移植等方式进行治疗。
3. δβ型突变
δβ型突变是指在β型珠蛋白链的编码区域或非编码区域发生突变，从而影响β型珠蛋白的合成。
δβ型突变是β地中海贫血的一种较为罕见的类型，临床表现与β+型突变相似。
4. 桥接型突变
桥接型突变是指β型珠蛋白链与其他珠蛋白链发生连接，从而形成异常的珠蛋白。
桥接型突变是β地中海贫血的一种较为罕见的类型，临床表现与β+型突变相似。
总的来说，β地中海贫血基因突变类型不同，临床表现也会有所不同，因此治疗方法也会有所差异。
对于β地中海贫血患者而言，及早诊断和治疗是非常重要的。
贝塔地中海贫血的主要病理学机制
贝塔地中海贫血的主要病理学机制1.β珠蛋白的合成受阻：贝塔地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变导致β珠蛋白链合成受阻。
正常情况下，β珠蛋白基因可产生正常的β珠蛋白链，在与α珠蛋白链形成血红蛋白A，从而组成成人红细胞所需的巴氏血红蛋白（HbA）。
但在贝塔地中海贫血患者中，由于基因突变，β珠蛋白链的合成受到阻碍，无法正常合成足够的β珠蛋白链。
2.不平衡的全血红蛋白组分：贝塔地中海贫血患者由于β珠蛋白链合成的受阻，使得全血红蛋白组分发生不平衡。
在正常情况下，成人红细胞主要含有HbA（α2β2），但在贝塔地中海贫血患者中，无法正常合成足够的β珠蛋白链，导致α链的积累。
这些积累的α链会聚集在红细胞内，形成无法完全溶解的珠蛋白（HbH）包体。
同时，由于β珠蛋白链的缺失，还会导致大量游离的α链存在。
这些异常的全血红蛋白组分对红细胞的生理功能有损害。
3.红细胞的形态和功能异常：贝塔地中海贫血患者的红细胞在形态和功能上都出现了异常。
珠蛋白包体的存在使得红细胞形态变圆形，而不再保持典型的双凹形状。
红细胞畸形会导致其对血管内皮细胞的通过能力下降，增加黏度和粘附性。
此外，异常的全血红蛋白组分还会损害红细胞的氧运输功能，导致组织缺氧。
4.骨髓的代偿性增生：由于贝塔地中海贫血患者无法正常合成足够的β珠蛋白链，导致红细胞在骨髓中的生存期缩短。
红细胞的寿命减短刺激了骨髓的代偿性增生，以保持足够的红细胞产生。
这使得骨髓中的红系前体细胞过量增生，导致骨髓扩大；同时，骨髓中白细胞和血小板也会相应增多。
这种骨髓的代偿性增生也是贝塔地中海贫血患者常见的临床表现之一总的来说，贝塔地中海贫血的主要病理学机制是β珠蛋白的合成受阻，导致红细胞全血红蛋白组分不平衡，红细胞形态和功能发生异常，骨髓发生代偿性增生。
这些机制共同导致了贝塔地中海贫血的临床表现和病理改变。
2024年新高考广西生物高考真题文档版
2024年广西普通高中学业水平选择性考试1．唐诗“翠羽春禽满树喧”描绘了满树鸟儿欢快鸣叫的画面，其中“翠羽”指青翠的羽毛，“喧”指鸣叫。
关于“翠羽”和“喧”在生态系统中的作用，说法错误的是A．“翠羽”有利于种群繁衍B．两者皆可调节种间关系C．“喧”可表示个体问联络D．两者皆属于化学信息2．广西是我国甘蔗主产地。
甘蔗一般采用无性繁殖，但会由于病毒积累而产下降，可通过植物组织培养获得脱毒苗的方法来解决。
关于该方法，下列说法错误的是A．可选用甘蔗的茎尖为外植体B．选用的外植体需经高温灭菌处理C．一般采用加入琼脂的固体培养基D．脱毒苗的形成包括再分化过程3．“扬美豆豉”制作技艺属于广西非物质文化遗产，该技艺包括选豆、洗豆、煮豆、制曲、洗曲、调味和发酵等。
下列说法错误的是（）A．煮豆可使蛋白质适度变性，易于被微生物利用B．制曲目的是促使有益微生物生长繁殖，并分泌多种酶C．调味时加入食盐，主要目的是促进微生物的生长繁殖D．发酵过程中，微生物将原料转化为特定代谢产物，使豆豉风味独特4．研究发现真核生物基因组DNA普遍存在5-甲基胞嘧啶和N6-甲基腺嘌呤，分别被称为DNA的第5、6个碱基。
关于这两个碱基的说法，正确的是（）A．均含有N元素B．均含有脱氧核糖C．都排列在DNA骨架的外侧D．都不参与碱基互补配对5．我国科研工作者利用病毒衣亮蛋白VP16作为纳米骨架，包裹大肠杆菌碱性磷酸酶，构建了高效、易调控的蛋白类纳米酶。
关于该纳米酶的说法，错误的是A．催化效率受pH、温度影响B．可在细胞内发挥作用C．显著降低反应的活化能D．可催化肽键的断裂6．百香果具有较高的经济价值，在广西多地种植，赋能乡村振兴。
为探究百香果健壮枝条生根的最适2,4-D浓度，某兴趣小组提出实验方案，其中不合理的是A．设置清水组作为空白对照B．将2,4-D浓度作为自变量C．将枝条生根的数量及生根的长度作为因变量D．随机选择生长状况不同的枝条作为实验材料7．我国科研人员研发了一种长效胰岛素制剂。
β珠蛋白基因突变方式
β珠蛋白基因突变方式β珠蛋白是一种血红蛋白结构中的组成部分，也被称为血红蛋白β链。
它由HBB基因编码，在人类基因组中定位在染色体11号上。
β珠蛋白的突变方式指的是HBB基因发生的突变，导致β珠蛋白的结构或功能发生改变。
这些突变可以引起遗传性疾病，如镰状细胞贫血和地中海贫血。
镰状细胞贫血是由于HBB基因中的一种突变所引起的。
这种突变导致红细胞中的β珠蛋白发生异常。
正常情况下，β珠蛋白给血红蛋白分子提供了柔韧性和弹性，使得红细胞能够在血液中流动。
然而，当HBB基因发生突变时，β珠蛋白的结构发生改变，使得血红蛋白分子在缺氧情况下变得不稳定，形成了锥形的变形红细胞，也被称为镰状细胞。
这些镰状细胞很容易黏附在一起，导致血液流动受阻，引起疼痛和组织损伤。
地中海贫血也是由于HBB基因中的突变所引起的。
这种突变导致β珠蛋白的合成受到抑制或受损，从而导致血红蛋白的合成减少或完全缺失。
地中海贫血患者通常会出现贫血、疲劳、黄疸等症状。
由于缺乏正常的β珠蛋白，患者的红细胞无法正常携带和释放氧气，导致氧气供应不足，影响身体各个组织和器官的正常功能。
β珠蛋白基因突变可以通过不同的方式发生。
常见的突变方式包括点突变、缺失突变、插入突变和倒位突变等。
在点突变中，HBB基因中的一个碱基被替换成另一个碱基，从而导致氨基酸序列的改变。
例如，HBB基因中的GAG序列可能会突变为GTG序列，导致氨基酸谷氨酰被缬氨酰替代。
这种突变会改变β珠蛋白的结构和功能。
除了点突变，缺失突变也是常见的β珠蛋白基因突变方式之一。
在缺失突变中，HBB基因中的一段DNA序列被删除，导致缺失了相应的氨基酸。
这种缺失会影响到β珠蛋白的结构和功能，进而影响到血红蛋白的正常功能。
插入突变是指在HBB基因中插入了额外的DNA序列。
这种插入突变会导致β珠蛋白的氨基酸序列发生改变，进而影响到血红蛋白的结构和功能。
倒位突变是指HBB基因中的一段DNA序列在染色体上发生了颠倒。
β-地中海贫血 β珠蛋白基因(HBB) 基因变异 序列分析
β-地中海贫血论文：云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征【中文摘要】β-地中海贫血是p珠蛋白基因突变或部分缺失导致p珠蛋白肽链合成速率降低或缺如,导致红细胞渗透脆性减少和血中HbA2水平升高为特征的遗传性溶血性贫血病。
β-地中海贫血主要有两类：完全不能合成β链的称为βp0地贫,能部分合成β链(约为正常的5%-30%)的称为β+地贫。
地中海、非洲、东南亚、印度次大陆以及我国西南、华南地区是地中海贫血高发区域。
β-地中海贫血在云南少数民族傣族和景颇族中高发,是常见的遗传性血液病之一,有文献报道云南德宏傣族、景颇族发病率为10.0%。
其分子病理具有高度异质性,主要为β珠蛋白基因点突变、缺失或插入。
目前全世界已报道了约200多种HBB基因突变,在中国人群中已报道有34种,我国β-地中海贫血突变常见类型为CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATABbox-28.CD71-72和TATAbox-29等。
研究表明：β-地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异,云南西双版纳傣族居住在中国西南亚热带湿热地区,其地理位置独特,国内外对本地区β-地中海贫血的报道还不多见。
本研究采用了DNA序列分析的方法分析了云南傣族儿童中β-地中海贫血β珠蛋白基因变异分布特点,并建立检测相...【英文摘要】Theβ-thalassaemia is hereditary autosomal disorders with decreased(β+) or absent(β0) (5%-30%)β-globin chain synthesis.The most common genetic defects in β-thalassaemia are caused by point mutations or small deletions or insertions in HBB gene, which caused a substantial reducion of P-chain synthesis and a distinct haematological phenotye with hypochromic microcytic red blood cells,decreased osmotic fragility and characteristically raised levels of HbA2 in heterozygots. Theβ-thalassaemia is a highly heterogen...【关键词】β-地中海贫血β珠蛋白基因(HBB) 基因变异序列分析【英文关键词】Beta-thalassemia mutation hemoglobin beta gene sequence analysis【索购全文】联系Q1：138113721 Q2：139938848【目录】云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征摘要5-6Abstract6-7中英文缩写词表8-9前言9-12一、研究对象和诊断标准12二、实验方法12-17三、实验结果17-24四、讨论24-34五、总结与展望34-36参考文献36-40综述40-48参考文献46-48个人简历48发表的文章48-49致谢49。
β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点
β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点王葭【摘要】选取2015年6月~2015年12月收集的78例患者临床资料作为研究对象。
结果本组78例患儿中，33例(42.31%)为 IVS-II654(C → T)、21例(26.92%)为 CD41-42(-TCTT)、8例(10.26%)为 TATAbox-28(A → G)、8例(10.26%)为CD17(A → C)、5例(6.41%)为 CD27-28(+C)，SD43(G → T)、TATAbox-29(A → G)及 CD71-72(+A)各1例；临床表现型特点主要包括年龄、血红蛋白 A2、血糖蛋白 F，其中-28/654型患儿发病年龄(11.31±7.82)个月，相较于41-42/654型(5.83±3.50)个月、17/654型(3.49±0.56)个月差异显著，具有统计学意义(t=5.649、8.809， P<0.05)；相较于其他类型，-28/41-42型Hbg(85.97±5.98)l 显著更高，差异具有统计学意义(P<0.05)。
β地中海贫血基因突变类型具有显著的复杂性，不同类型下的临床表现性特征也会产生相应变化，积极利用基因检测技术加强β地中海贫血的诊断对提高治疗针对性与有效性尤为重要。
【期刊名称】《现代诊断与治疗》【年(卷),期】2016(027)013【总页数】2页(P2442-2443)【关键词】β 地中海贫血;基因突变类型;临床表现型特点【作者】王葭【作者单位】河源市妇幼保健院，广东河源 517000【正文语种】中文【中图分类】R556重型β地中海贫血是由于β链合成受到抑制而引起的血红蛋白病，多发于婴儿，初期无显著症状，具有慢性进行性特征，随着婴儿年龄增长症状逐渐加重，主要包括食欲不振、生长发育停滞及特殊面容（头大、眼距增宽、鼻梁低陷等），同时婴儿多发生肺炎、支气管炎及肝、胰腺损害等疾病，从而导致婴儿病死率升高，若不及时给予婴儿有效治疗，婴儿生存时间多小于5年。
地中海贫血的基因表达研究
地中海贫血的基因表达研究地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要发生在地中海地区和亚洲部分国家。
该疾病主要由于红细胞内缺乏或缺失血红蛋白而引起，而血红蛋白的合成则依赖于多个基因的协同作用。
本文将探讨地中海贫血患者基因表达异常的研究进展。
1. 地中海贫血简介地中海贫血（β-地贫）是由于β-珠蛋白基因突变导致的一种严重遗传性溶血性贫血。
地中海贫血的特点是β-珠蛋白链合成受损，导致红细胞功能异常，引起体内大量不正常红细胞产生。
该疾病由多个与血红蛋白合成过程相关的基因突变引起，其中最常见的为β-珠蛋白基因（HBB）的缺失或缺陷。
2. β-珠蛋白基因表达调节机制β-珠蛋白基因表达受到复杂调控。
研究表明，基因启动子区域的DNA甲基化和组蛋白修饰对β-珠蛋白基因的表达起着重要作用。
此外，转录因子、增强子以及调控元件等还参与了β-珠蛋白基因的调控过程。
3. 基因表达异常与地中海贫血过去的研究已经发现，地中海贫血患者的红细胞对β-珠蛋白基因传递信号的反应明显受损。
这种异常可能源自于多种原因，包括染色体结构异常、转录因子突变或缺陷、甲基化修饰改变等。
4. 染色体结构异常与地中海贫血地中海贫血患者有时会出现染色体结构异常，如染色体7上一小片段缺失或转座到其他染色体上。
这些异常可导致HBB基因在染色体上位置的改变，从而影响其正常表达。
5. 转录因子突变与地中海贫血一些研究还发现，在地中海贫血患者中，存在与β-珠蛋白基因调控相关的转录因子的突变。
这些突变可能导致转录因子在结构或功能上的异常，进而影响正常的基因表达。
6. 甲基化修饰改变与地中海贫血DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式，可以直接影响基因的表达。
地中海贫血研究发现，与HBB基因启动子区域相关的DNA甲基化水平明显改变，这可能导致该区域间断性失活，从而降低β-珠蛋白基因的表达水平。
7. 基因治疗策略近年来，针对地中海贫血患者基因表达异常的研究已经取得了一些进展，并提出了一些治疗策略。
β-地中海贫血基因检测(PCR-反向点杂交法)
（PCR-反向点杂交法）
β-地中海贫血（简称β-地贫）是一种由于β珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基 因遗传血液病，多由β-珠蛋白基因点突变所致， 是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病之一。 在中国人群中常见的突变位点有CD41-42(-TCTT)、 CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATAbox28(A→G)等位点。因本病多为点突变所致，故常 用PCR加反向点杂交(RDB)确定突变类型。
【操作步骤】
1.DNA获取（已准备好了）
2.PCR扩增（采用试剂盒） ： 反应液管（做好记号）
5000rpm，2秒
总体积25微升
加入 2ul DNA溶液
反应体系各组分的用量见理论课内容
PCR扩增条件
50℃， 95℃， 94℃， 55℃， 72℃， 72℃，
15min 10min 1min 30sec 30sec 7min
反向斑点杂交技术
反向斑点杂交(reverse dot blot，RDB)是Saiki等提 出的一种斑点杂交技术，该技术采用固化了多种特异 性探针的膜条与扩增靶序列杂交，使一次杂交即可同 时筛查被检DNA中的多种突变。这种以膜上固定探针取 代固定靶DNA的方式，改变了传统杂交法一次只能检测 一种突变的模式，具有快速、简便、高敏感度和特异 性强的特点，尤其在基因突变检测、基因分型、病原 体的检测等领域有其独特的优势。
35cycles
反应条件按照试剂盒要求
影响PCR的因素见理论课内容
3.杂交 ：
15ml管 探针膜条（做好记号） A液 5-6ml DNA溶液（PCR产物）25ul
沸水浴10min
42℃杂交1.5小时以上
4.洗膜 ：
β-地中海贫血研究现状与分析
β-地中海贫血研究现状与分析摘要】地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，因首次被发现于地中海沿岸地区而得名。
这种疾病是由珠蛋白基因缺失或基因突变引起，表现特征是珠蛋白肽链产生障碍。
β-地中海贫血是地中海贫血的一种，病理机制是由于β-珠蛋白基因缺陷造成血红蛋白里的β-珠蛋白链含量不足或者缺失，从而使得红细胞寿命减短。
其临床表现因人而异，严重者可因重症贫血、脓毒败血症、全身器官衰竭而失去生命。
目前治疗方法包含输血、祛铁治疗、药物诱导γ-珠蛋白基因活化、骨髓干细胞转移和基因治疗等。
本文就当前地中海贫血的发病机制、实验室诊断以及治疗的研究现状进行综述。
关键词：β-地中海贫血、发病机制、实验室检查β-地中海贫血是常见的溶血性贫血，与常染色体遗传有关。
β-地中海贫血的主要机制是珠蛋白基因突变或缺失造成β-珠蛋白链生成减少或者缺乏。
它是世界上常见的单基因遗传病，也是我国南方各省较为常见和危害很大的遗传病。
全世界约1.5%的人带有该疾病基因，每年至少有20万名新生儿是β-地中海贫血纯合或双杂合基因型。
该病对患者的生命健康有极大的威胁，同时给患者家庭造成严重的经济负担。
本文就β地中海贫血的发病机制、实验室诊断和治疗作一综述。
1.β-地中海贫血发病机制正常情况下，血红蛋白分子结构是四聚体，有两个α链和两个非α链。
人血红蛋白是在胚胎、胎儿和成人不同阶段中具备不同肽链的四聚体结构。
β-珠蛋白基因存在于11号染色体短臂之上，基因突变时，多数为点突变，少数是缺失。
根据β-珠蛋白的表达量的程度不同，β-地中海贫血可分成β0地中海贫血（β-珠蛋白表达无影响）和β+地中海贫血（β-珠蛋白部分表达）。
珠蛋白肽链基因突变使得β-珠蛋白肽链减少或不生成或生成异常肽链，造成α-珠蛋白肽链相对增加，产生包涵体并沉积物在红细胞膜上，减少红细胞形变能力，易被破坏，造成溶血性贫血。
轻度β-地中海贫血是β0或β+杂合子。
这种地中海贫血的携带者通常没贫血症状。
1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析
1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析李敏敏;邹亚伟;张碧云;杨少灵;马玉花;陈福雄;吴梓梁【摘要】目的鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型.方法血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统；α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR；β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法；样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定.结果先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8％,其父母各项指标均正常.未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2 (CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子；先证者有β珠蛋白exon1 CD27 (GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变.结论 CD27 (GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断.%Objective To identify a rare mutation ( GCC-GAC) at codon 27 exon1 of β-globin gene in a p-thalasse-mia carriers from a Chinese family. Methods Hematological cytoanalyzer and electrophoretic analysis system were used to analysis the phenotype. Gap-PCR was used to detect known mut ation of α-globin gene. Known mutation of β-globin gene was detected by reverse dot blot analysis. The β-globin gene was sequenced to identify the genotype and to find out the underlying mutation of the sample. Results The proband presented a typical β-thalassemia intermedia phenotype, and the HbF was 5. 8% ,and no abnormal parameter were found in other family members. No mutation was detected. The sequencing revealed heterozygosity of codon 2 ( CAT-CAC) in the proband and her mother; and codon 27(GCC-GAC) mutation heterozygosity atexonl CD27( GCC-GAC) (Ala-Asp)of β-globin gene in the proband only. Conclusions A rare mutation at exonl may lead to β-thalassemia. The finding may enrich knowledge of the screening in β-thalassemia as well as the genetic counseling and Clinical diagnosis.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2012(032)003【总页数】4页(P309-312)【关键词】β地中海贫血;β珠蛋白基因;点突变【作者】李敏敏;邹亚伟;张碧云;杨少灵;马玉花;陈福雄;吴梓梁【作者单位】广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120【正文语种】中文【中图分类】R556.71β地中海贫血是指珠蛋白β链合成部分或完全受抑制的一种血红蛋白病，是世界范围内最常见的常染色体隐性遗传病之一［1］。
广西β地中海贫血基因突变类型的研究
广西β地中海贫血基因突变类型的研究黄有文;王荣新;查丹玉;杨克恭;除松森【期刊名称】《华南国防医学杂志》【年(卷),期】1992()1【摘要】广西少数民族较多,交通不甚方便,β地中海贫血基因类型和发生率与其他省区可能有所不同,本文研究了β地贫30例56条染色体。
材料和方法一、临床资料:30例重型β地贫,其中4例复合血红蛋白 E。
男性17例,女性13例,年龄1～31岁,平均7岁,汉族18例,壮族12例,均为广西籍。
临床上有贫血表现和肝脾肿大。
Hb 20～93g/L,平均50.7g/L,RBC 1.69～3.94×10<sup>12</sup>/L,平均2.55×10<sup>12</sup>/L,网织红细胞2.1%～27%,平均6.9%。
【总页数】2页(P23-24)【关键词】β地中海贫血;基因突变类型;β地贫;网织红细胞;珠蛋白;广西少数民族;地中海贫血基因;基因类型;溶血性贫血;广西籍【作者】黄有文;王荣新;查丹玉;杨克恭;除松森【作者单位】303医院;中国医科院基础所【正文语种】中文【中图分类】R【相关文献】1.广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析 [J], 李向阳;蓝静;罗瑞贵;张天朗;农勤聪;杨万伟;曾丽红;张新华2.广西三城市7岁以下儿童β地中海贫血发生率及其基因突变类型的研究 [J], 仇小强;陈萍;张凝;曾小云;黄才千;陈文强;林伟雄;李树全3.广西贵港地区β-地中海贫血基因突变类型与分布频率的探讨 [J], 李燕;黄善忠;钟伟明4.广西钦州地区高危风险人群地中海贫血发生率及基因突变类型调查 [J], 刘宁毅5.中国广西、广东、四川三省区β-地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究[J], 刘敬忠;吴冠芸因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析
45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析宋春林;赖金甜;范菊花;郭晓玲;陈淑芬【期刊名称】《国际医药卫生导报》【年(卷),期】2010(16)5【摘要】目的研究佛山地区稀有β地中海贫血基因突变.方法对来佛山妇幼保健院产前检查的8400例患者进行血细胞和血红蛋白电泳常规筛查,对其中3600例血象异常怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,确诊1260例,然后对未发现常见突变的45例可疑患者扩增β球蛋白基因送公司直接基因测序.结果发现了15例稀有β地中海贫血,其中nt-90(C→T)、CD6(GAG→AAG)突变各2例,IVS-I-116(T→G)、IVS-I-128(T→G)、IVS-I-130(G→C)突变各1例,CD113(GTG→GAG)突变8例.结论针对未发现常见17种β地中海贫血基因突变的可疑患者采用β球蛋白基因直接基因测序鉴定可以发现稀有突变,并为患者更好地提供产前基因诊断服务.%Objective To detect the rare gene mutation of β-thalassemia in Foshan area. Methods Basic erythrocyte hematologic parameters were performed through auto cell counter Sysmex XT2000i in routine for all 8400 patients who came to Foshan Maternal and Children's Hospital for prenatal screen. And Hb electrophoresis were carried out through auto analyzer Helena Spire 3000. Then identified the commonest known 17 types beta thalassemia mutations by reverse dot blot hybridization for the 3600 patients whose erythrocyte parameters were associated with hypochromia or whose electrophoresis results had elevated HbA2 or HbF or abnormal band. 1260 cases were identified asbeta thalassemia. For the 45 doubtful patients who were not found the commonest known 17 types beta thalassemia mutations, direct DNA sequencing of the entire β-globin gene was performed. Results There were 45 patients were associate with hypochromia rnand had elevated HbA2 or HbF or abnormal band who were not found the commonest 17 types beta thalassemia mutations by reverse dot blot hybridization. After sequencing the entire beta globin gene, 15 rare beta thalassemia gene mutations were found, of which 2 cases were nt-90 (C→T), 2 cases were CD6 (GAG→AAG), I case was IVS-I-116 (T→G), I case was IVS-I-128 (T→G), I case was IVS-I-130 (G→C), and 8 cases were CD113 (GTG→GAG). Con clusion Direct gene sequencing can be effective in identifying a rare beta thalassemia mutation and applying to prenatal diagnosis for thalassemia.【总页数】5页(P516-520)【作者】宋春林;赖金甜;范菊花;郭晓玲;陈淑芬【作者单位】528000,佛山市妇幼保健院检验科;528000,佛山市妇幼保健院检验科;528000,佛山市妇幼保健院检验科;528000,佛山市妇幼保健院检验科;528000,佛山市妇幼保健院检验科【正文语种】中文【相关文献】1.免疫球蛋白定量检测及蛋白电泳在少见型多发性骨髓瘤诊断中的应用 [J], 肖明锋;刘基铎;袁晴;刘光平2.少见病因少见临床表现40例低钾患者护理 [J],3.β—地中海贫血患儿部分脾栓塞后免疫球蛋白水平的动态… [J], 张亚莉;程少杰4.发现一种中国人少见的β地中海贫血基因突变 [J], 李坚;李东至;汤雪薇;廖灿5.3种少见α地中海贫血点突变杂合子与双重杂合子的临床特征 [J], 许涓涓;丘小霞;杜娟;李萌;黄萍丽;李娇因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
我院地中海贫血的基因型特点
我院地中海贫血的基因型特点地中海贫血是一种遗传性血液疾病，也被称为地中海贫血症。
该疾病主要影响红细胞的形成和功能，会导致患者体内血红蛋白合成异常，从而引起贫血等一系列严重症状。
地中海贫血主要流行于地中海沿岸地区，因此得名，但在全球范围内也有其他地区的患者。
地中海贫血的发病与人体基因型密切相关，以下是我院对该疾病基因型特点进行的研究。
一、β地中海贫血型β地中海贫血是地中海贫血症中的一种常见类型，其特点是由于β球蛋白链的基因缺陷导致红细胞血红蛋白合成受阻，造成贫血。
β地中海贫血的基因型特点主要表现为β珠蛋白基因的突变，导致β球蛋白链的异常。
据我院研究显示，β地中海贫血的患者基因型中常见的突变包括S突变、C突变、D突变等，不同的突变类型会导致患者表现出不同的临床表现和严重程度。
三、地中海贫血的遗传规律地中海贫血是一种遗传性疾病，其遗传规律主要表现为常染色体隐性遗传。
根据我院对地中海贫血患者家系的研究显示，如果一对夫妇中有一方是地中海贫血症的携带者，那么每个孩子患该病的概率为25%；如果两个人都是携带者，那么每个孩子患该病的概率为50%。
而当一对夫妇中有一方是患者，另一方是正常人时，每个孩子患该病的概率为0。
这种遗传规律使得地中海贫血的基因型在家系中传递并且影响下一代的患病风险。
四、我院对地中海贫血基因型的研究成果我院长期以来致力于地中海贫血基因型的研究，已取得了一系列成果。
我们首先对地中海贫血患者的基因型进行了分析，发现不同患者的基因型存在一定的多样性和复杂性。
通过PCR、基因测序等技术手段，我们成功鉴定了大量地中海贫血患者的具体基因型，并探讨了不同基因型与临床表现之间的关系。
我们还对地中海贫血患者的家系进行了纵向追踪研究，探讨了该病的遗传规律和家族病史。
这些研究成果为地中海贫血的基因型特点提供了重要的科学依据，进一步促进了该疾病的诊断和治疗。
地中海贫血的基因型是该疾病发病和临床表现的重要影响因素。
不同的基因型会导致不同的临床表现和严重程度，因此对地中海贫血的基因型进行深入研究是十分必要的。
β地中海贫血基因突变类型
β地中海贫血基因突变类型引言β地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要由于β-血红蛋白基因发生突变导致。
本文将深入探讨β地中海贫血的基因突变类型，包括常见的突变位点和突变类型。
β地中海贫血基因β地中海贫血是由β-血红蛋白基因的突变引起的一类疾病。
β-血红蛋白基因是位于人类染色体11p15.5位置上的一个基因，它编码β-全球血红蛋白链（HBB）。
HBB是成人血红蛋白中的主要成分，其突变会导致红细胞功能异常，引发一系列病理变化。
基因突变位点β地中海贫血的基因突变主要发生在β-血红蛋白基因上的四个主要位点，分别为CD41/42(-TTCT)，IVS-II-654(C→T)，IVS-I-110(G→A)和IVS-I-1(G→A)。
下面将一一介绍这些突变位点的特点。
1. CD41/42(-TTCT)CD41/42(-TTCT)是β-血红蛋白基因上最常见的突变位点之一。
该突变导致多聚酰胺酸链的缺失，进而影响到血红蛋白分子的稳定性和功能。
CD41/42(-TTCT)突变可导致重度β地中海贫血的发生。
2. IVS-II-654(C→T)IVS-II-654(C→T)是β-血红蛋白基因上另一个常见的突变位点。
该突变导致在剪接位点上发生突变，影响到蛋白质的正常翻译和转录。
IVS-II-654(C→T)突变可导致中重度或轻度β地中海贫血的发生。
3. IVS-I-110(G→A)IVS-I-110(G→A)位点的突变导致了血红蛋白基因的错义突变，进而影响到蛋白质的结构和功能。
IVS-I-110(G→A)突变是β地中海贫血中常见的突变类型之一。
4. IVS-I-1(G→A)IVS-I-1(G→A)突变位点的突变导致β-血红蛋白基因的信使RNA剪接发生错误，导致血红蛋白链的异常拼接。
IVS-I-1(G→A)突变是β地中海贫血中的另一种常见突变类型。
突变类型除了突变位点的差异外，β地中海贫血的基因突变类型也非常丰富。
下面将介绍一些常见的突变类型。
我院地中海贫血的基因型特点
我院地中海贫血的基因型特点1. 引言1.1 地中海贫血疾病简介地中海贫血疾病，又称地中海贫血症，是一种遗传性的血液疾病，主要发生于地中海沿岸地区，如地中海沿岸的欧洲、非洲和亚洲国家。
该病主要包括β地中海贫血和α地中海贫血两种类型，是由基因突变导致的血红蛋白合成功能缺陷所致。
β地中海贫血是由HBB基因突变引起的，该基因位于长臂的11号染色体上，突变会导致β珠蛋白链合成障碍，进而影响红细胞的正常运输氧气功能。
α地中海贫血则是由HBA基因突变引起的，该基因位于16号染色体上，突变会导致α珠蛋白链合成的异常。
地中海贫血症是一种常见的遗传疾病，患者通常具有贫血、溶血性贫血、骨髓增生异常等症状。
如果没有及时治疗，严重的地中海贫血症患者可能会出现严重的并发症，甚至危及生命。
对地中海贫血的遗传模式和基因型特点进行深入研究，有助于早期发现和干预，提高患者的生存率和生活质量。
1.2 地中海贫血的遗传模式地中海贫血是一种遗传性疾病，主要分为β地中海贫血和α地中海贫血两种类型。
这些疾病的遗传模式是由一种或多种基因突变引起的。
对于β地中海贫血来说，最常见的基因突变是位于β球蛋白基因上的HBB基因。
而α地中海贫血则主要是由α球蛋白基因组中的基因突变引起的。
地中海贫血的遗传模式一般遵循常染色体隐性遗传规律。
这意味着，一个携带有地中海贫血基因突变的父母，有50%的几率将这一基因传递给子代。
如果一个携带有地中海贫血基因突变的父母结合，他们的子代可能会患有地中海贫血。
地中海贫血也可以通过复合杂合子遗传的方式传递给后代。
这种情况下，一个携带有两种不同地中海贫血基因突变的父母，有可能产生一位患有地中海贫血的子代。
了解地中海贫血的遗传模式对于预防和治疗该疾病至关重要。
2. 正文2.1 β地中海贫血的基因型特点β地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是由β地中海贫血基因突变引起的。
在正常情况下，β地中海贫血基因编码的β珠蛋白在合成镰状细胞血红蛋白的过程中起着重要作用。
β地中海贫血一个特殊基因突变的家系分析
β地中海贫血一个特殊基因突变的家系分析作者：刘元力胡朝晖曾征宇郑建树朱庆义来源：《中国医药导报》2008年第05期[摘要] 目的：对一个国人罕见的重型地中海贫血基因突变[CD41/42（-TCTT）·-90（C→T）]及其父母进行基因分析。
方法：采用PCR/ASO探针杂交法检测中国人常见17种β-地贫基因突变，β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序技术分析其突变基因型。
结果：发现先证者父亲携带中国人常见基因突变CD41/42（-TCTT），母亲则为中国少见地中海贫血基因突变-90（C→T），而先证者则为密码子CD41/42（-TCTT）缺失突变复合-90（C→T）转录子突变。
结论：-90（C→T）在我国目前仅发现1例家系突变。
[关键词] β-地中海贫血；β-珠蛋白基因；突变[中图分类号] R556.6+1 [文献标识码]B [文章编号]1673-7210（2008）02（a）-025-02Beta-thalassemia major caused by compound heterogeneity for -90（C→T）β(+) - thalassemia mutation and codons 41/42 (-TCTT)β(0)-thalassemia mutationLIU Yuan-li，HU Zhao-hui，ZENG Zheng-yu，ZHENG Jian-shu，ZHU Qing-yi（Guangzhou Kingmed Center for Clinical Laboratory, Guangzhou 510330，China.）[Abstract] Objective: To report the result of gene identification and pedigree analysis of the double mutation heterozygote of β-thalassemia [CD41/42（-TCTT）·-90（C→T）].Methods:PCR-ASO probe hybridization analysis, was used to scan 17 known types of beta-thalassemia mutation in Chinese. Using gene clone and DNA sequence analysis of the entire human beta-globin gene to identify the underlying causative mutation of the sample. Results:The proband , and her father had the codon 41/42(-TTCT) mutation，and her mother, had a rare transcription mutation (C→T) at position -90 of the beta-globin gene；The proband, who inherited both parents' beta-thalassemic alleles, was a compound heterozygote for the codons 41/42 (-TCTT) and -90 (C→T) mutations, and presented with the phenotype of severe beta-thalassemia.Conclusion:-90 (C→T) is a rare transcriptional mutation in Chinese that led to beta(+)-thalassemia.[Key words] β-thalassemia; β-globin gene; Mutationβ-地中海贫血（简称β-地贫），是一种常见的血液遗传病，是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白合成抑制而引起的溶血性贫血。
hbb-bs基因
hbb-bs基因1.引言引言部分旨在为读者提供对HBB-BS基因的概述和文章的整体结构。
本文将探讨HBB-BS基因的背景、功能与作用，并提供一个总结和展望部分。
HBB-BS基因是与某种疾病相关的基因，对研究人员来说具有重要的意义。
在背景介绍部分，我们将介绍HBB-BS基因的相关信息，包括它与何种疾病的关联以及它在基因组中的位置。
随后，我们将进一步探讨HBB-BS基因的功能与作用。
这一部分将讨论HBB-BS基因在细胞生物学和生理学中的角色，以及它对健康和疾病的影响。
我们将详细描述HBB-BS基因的功能机制，并说明它对细胞生命周期、基因表达和蛋白质合成等方面的调控作用。
最后，在结论部分中，我们将对全文进行总结，强调HBB-BS基因的重要性和未来研究的方向。
我们将强调HBB-BS基因在疾病的发生机制中的潜在作用，并展望未来的研究可能解决的问题，以及该领域的发展前景。
通过本文，读者将更深入地了解HBB-BS基因的相关信息，包括其功能、作用和与疾病的联系。
我们希望本文能够为进一步的研究和治疗方案的开发提供基础，并为读者对该领域的兴趣提供启发。
1.2 文章结构文章结构部分的内容可按照以下方式编写：在本文中，将按照以下结构展开对HBB-BS基因的介绍和分析。
首先，将在引言部分对本文的概述进行概括，介绍HBB-BS基因的背景和重要性。
接下来，通过背景介绍部分对HBB-BS基因进行详细的介绍，包括其基本概念、发现历程和研究背景。
然后，在正文部分将进一步讨论HBB-BS基因的功能和作用，探讨其在生物学领域中的重要性和应用前景。
最后，在结论部分对全文进行总结，并对HBB-BS基因的未来发展进行展望。
通过以上结构，本文将全面深入地介绍和分析HBB-BS基因，旨在为读者提供全面的了解和深入的思考。
1.3 目的：本文旨在深入探讨HBB-BS基因的功能与作用，为读者提供一个全面的背景介绍和理解该基因在人体中所起的重要作用。
通过对HBB-BS基因的研究，可以更好地认识和了解相关疾病的发生机制以及预防与治疗的方法，为临床医学的进展和疾病治疗提供有力的支持。
β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血的基因突变类型分析
β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血的基因突变类型分析【摘要】目的探讨β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血的基因突变类型。
方法本研究回顾分析我院儿科2010年1月至2016年1月之间确诊的3426例β-地中海贫血患者的临床检验资料，患者经血红蛋白组分分析联合血液学检验确诊，回顾分析其检验情况。
结果 444例为α-地中海贫血，约占15.55%，共计11中基因类型，6种突变。
共有3436观察对象被诊断为β-地中海贫血，约占83.36%，共计30中基因类型，11种突变。
结论加强儿童β-地中海贫血的筛查和预防，有助于降低该疾病的发生率，提高儿童整体的健康水平。
【关键词】β-地中海贫血；儿童；基因突变β-地中海贫血指的是β链合成过程部分或是完全抑制所致的血红蛋白疾病，婴幼儿为该疾病的高发人群，以3-6个月婴幼儿为主。
现阶段，临床上对于β-地中海贫血尚无统一有效的治疗方案，所以，强化β-地中海贫血基因携带者和产前基因检查，对于β-地中海贫血发生率的降低，以及人口整体素质的提高具有重要意义。
本文就对-地中海贫血表型儿童中地中海贫血的基因突变类型进行了研究分析，现将本次医学研究结果进行如下报道。
1 资料和方法1.1 一般资料本研究回顾分析我院儿科2010年1月至2016年1月之间确诊的3426例β-地中海贫血患者的临床检验资料，男性与女性构成比为2196：1230，最小年龄0岁，最大年15岁，平均（7.6±5.4）岁，全部观察对象均经血红蛋白组分分析联合血液学检验确诊。
1.2 方法本研究所用检查设备包括：深圳亚能公司提供的PCR反应试剂，T哈默公司提供的TL600B超微量分光光度计以及配套的DNA提取试剂，BIO公司提供的GELOOCXR凝胶成像分析系统，厦门致善公司提供的LAB-AID820核酸提取仪，Thermo公司提供的C1000PCR扩增仪。
通过EDTA采集2ml抗凝血，经核酸提取仪对血液中含有的DNA进行提取，利用反向点杂交技术联合单管多重PCR扩增技术，对已经确诊为β-地中海贫血突变的17种基因加以检测，同时，对已经确诊为β-地中海贫血患者中，6种常见的α-地中海贫血患者进行筛选，全部的结果分析、质量控制和检验操作过程均需要遵守仪器说明书的规定。
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β-地中海贫血论文：云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征
【中文摘要】β-地中海贫血是p珠蛋白基因突变或部分缺失导致p珠蛋白肽链合成速率降低或缺如,导致红细胞渗透脆性减少和血中HbA2水平升高为特征的遗传性溶血性贫血病。
β-地中海贫血主要有两类：完全不能合成β链的称为βp0地贫,能部分合成β链(约为正常的5%-30%)的称为β+地贫。
地中海、非洲、东南亚、印度次大陆以及我国西南、华南地区是地中海贫血高发区域。
β-地中海贫血在云南少数民族傣族和景颇族中高发,是常见的遗传性血液病之一,有文献报道云南德宏傣族、景颇族发病率为10.0%。
其分子病理具有高度异质性,主要为β珠蛋白基因点突变、缺失或插入。
目前全世界已报道了约200多种HBB基因突变,在中国人群中已报道有34种,我国β-地中海贫血突变常见类型为CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATABbox-28.CD71-72和TATAbox-29等。
研究表明：β-地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异,云南西双版纳傣族居住在中国西南亚热带湿热地区,其地理位置独特,国内外对本地区β-地中海贫血的报道还不多见。
本研究采用了DNA序列分析的方法分析了云南傣族儿童中β-地中海贫血β珠蛋白基因变异分布特点,并建立检测相...
【英文摘要】Theβ-thalassaemia is hereditary autosomal disorders with decreased(β+) or absent(β0) (5%-30%)β
-globin chain synthesis.The most common genetic defects in β-thalassaemia are caused by point mutations or small deletions or insertions in HBB gene, which caused a substantial reducion of P-chain synthesis and a distinct haematological phenotye with hypochromic microcytic red blood cells,decreased osmotic fragility and characteristically raised levels of HbA2 in heterozygots. Theβ-thalassaemia is a highly heterogen...
【关键词】β-地中海贫血β珠蛋白基因(HBB) 基因变异序列分析
【英文关键词】Beta-thalassemia mutation hemoglobin beta gene sequence analysis
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【目录】云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征摘要5-6Abstract6-7中英文缩写词表8-9前言9-12一、研究对象和诊断标准12二、实验方法12-17三、实验结果17-24四、讨论
24-34五、总结与展望34-36参考文献36-40
综述40-48参考文献46-48个人简历48发表的文章48-49致谢49。