β-地中海贫血 β珠蛋白基因(HBB) 基因变异 序列分析

β-地中海贫血论文：云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征

【中文摘要】β-地中海贫血是p珠蛋白基因突变或部分缺失导致p珠蛋白肽链合成速率降低或缺如,导致红细胞渗透脆性减少和血中HbA2水平升高为特征的遗传性溶血性贫血病。β-地中海贫血主要有两类：完全不能合成β链的称为βp0地贫,能部分合成β链(约为正常的5%-30%)的称为β+地贫。地中海、非洲、东南亚、印度次大陆以及我国西南、华南地区是地中海贫血高发区域。β-地中海贫血在云南少数民族傣族和景颇族中高发,是常见的遗传性血液病之一,有文献报道云南德宏傣族、景颇族发病率为10.0%。其分子病理具有高度异质性,主要为β珠蛋白基因点突变、缺失或插入。目前全世界已报道了约200多种HBB基因突变,在中国人群中已报道有34种,我国β-地中海贫血突变常见类型为CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATABbox-28.CD71-72和TATAbox-29等。研究表明：β-地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异,云南西双版纳傣族居住在中国西南亚热带湿热地区,其地理位置独特,国内外对本地区β-地中海贫血的报道还不多见。本研究采用了DNA序列分析的方法分析了云南傣族儿童中β-地中海贫血β珠蛋白基因变异分布特点,并建立检测相...

【英文摘要】Theβ-thalassaemia is hereditary autosomal disorders with decreased(β+) or absent(β0) (5%-30%)β

-globin chain synthesis.The most common genetic defects in β-thalassaemia are caused by point mutations or small deletions or insertions in HBB gene, which caused a substantial reducion of P-chain synthesis and a distinct haematological phenotye with hypochromic microcytic red blood cells,decreased osmotic fragility and characteristically raised levels of HbA2 in heterozygots. Theβ-thalassaemia is a highly heterogen...

【关键词】β-地中海贫血β珠蛋白基因(HBB) 基因变异序列分析

【英文关键词】Beta-thalassemia mutation hemoglobin beta gene sequence analysis

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【目录】云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征摘要5-6Abstract6-7中英文缩写词表8-9前言9-12一、研究对象和诊断标准12二、实验方法12-17三、实验结果17-24四、讨论

24-34五、总结与展望34-36参考文献36-40

综述40-48参考文献46-48个人简历48发表的文章48-49致谢49