儿童扩张型心肌病的发病机制及治疗研究进展
扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展
扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展扩张性心肌病〔dilated cardiomyopathy,DCM〕是一种以心腔〔左心室和（或）右心室〕扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌疾病，也是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。
其临床表现以进行性心力心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死为基本特征，可见于病程中任何阶段，至今尚无特异性治疗方法，预后极差，5年生存率不及50％。
我国南市1992年的一项调查研究发现，60岁以下人口中的年发病率为1.3/万。
近年来,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。
因此，加强对DGM发病机制和临床诊疗研究，加深对DGM在基础与临床上进展的认识，对提高DGM诊治水平很有裨益。
本文拟结合国外有关文献并就我国近年来特别是近10年来有关DGM的病因、发病机制、诊断及防治方面的主要研究进展做简要概述。
一、病因与发病机制研究DGM的病因和发病机制至今尚不十分清楚，可以是特发性、家族或遗传性、病毒感染和（或）免疫性、酒精性或中毒性。
但已确认一些因素在发病中起重要作用，如肠道病毒感染、免疫机制以及遗传因素等。
目前认为，在DCM的众多病因和发病机制中，除主要与免疫介导（体液免疫、细胞免疫）及家族遗传因素有关外，以病毒感染（尤其是柯萨奇B病毒）致病毒性心肌炎的转化与导致和诱发本病关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害及其诱发的免疫介导的心肌组织损伤可能是重要致病原因和机制。
最近，我们在DCM患者的心肌中也检测到有多病毒感染包括肠道病毒、腺病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，以及有肠道病毒蛋白VPI的存在。
传统上认为特发性DCM多为散发流行，但近年来临床上发现有群聚现象，通过家系调查及超声心动图对DCM患者亲属筛查证实，约25％～30％的DCM为家族性扩张型心肌病，后者可表现为不同基因多种突变产生的遗传异质性、遗传方式多样性以及临床表现型的多样性。
根据中国期刊全文数15个家系84例发病，家族中最大累及5代成员，并表现为多样遗传方式，说明DCM的存在有显著的遗传学基础。
扩张型心肌病的病因和心脏移植适应症
扩张型心肌病的病因和心脏移植适应症病因和心脏移植适应症一、扩张型心肌病的病因扩张型心肌病是一种罕见且进展迅速的心肌疾病，其特点是心室扩大、心肌收缩力减弱和舒张功能受损。
目前尚不清楚其确切的发病机制，但有许多因素被认为与扩张型心肌病的发展相关。
1. 遗传因素：很多患者都有家族史，表明遗传基因在该疾病的发生中起着重要作用。
目前已经鉴定出一些与扩张型心肌病相关的基因突变，如甘氨酸蛋白突变、alpha-拾兆太妃阻尼缺陷、沙浤蛋白突变等。
这些基因突变可能导致心肌结构异常或细胞代谢紊乱，进而引起心功能异常。
2. 环境及毒性物质暴露：长期接触某些环境污染物、放射线以及滥用某些药物（例如酒精、可卡因等）也被认为会增加患扩张型心肌病的风险。
毒性物质的长期暴露可能导致心肌细胞死亡、缺血和纤维化等损伤。
3. 炎症反应：一些研究发现，某些感染和自身免疫性疾病如妊娠合并症、流行性感冒、结核菌感染等，可以引起全身炎症反应，并对心肌产生直接或间接损害。
这一过程中存在细胞因子释放及免疫反应激活，最终导致心肌组织改变。
二、心脏移植适应症1. 心力衰竭：当药物治疗无效，且与其他可逆原因（如感染、贫血等）无关时，可以考虑进行心脏移植。
通常来说，只有处于重度或晚期心力衰竭的患者才符合手术指征。
2. 心源性休克：对于处于危急状态下的心源性休克患者，特别是合并多系统功能障碍的情况下，如果没有其他可用的治疗手段，并且符合心脏移植的其他标准，心脏移植可能是唯一的选择。
3. 心源性呼吸衰竭：某些患有无法缓解的充血性肺水肿或为了控制向左房和左心室挤压施行双侧封堵以纠正所引起高呼吸阻力而致全身低氧血症等情况下可以考虑进行心脏移植。
4. 心脏瓣膜疾病合并严重心力衰竭：对于伴有重度三尖瓣关闭不全、二尖瓣合并右室功能障碍，或主动脉瓣合并严重左室功能障碍的患者除保留主、次要减负等标准处理以外将需要行心脏移植。
总之，扩张型心肌病是一种深入研究但目前仍存在许多未知因素的心肌病。
扩张型心肌病的发病机制及治疗的研究进展
扩张型心肌病的发病机制及治疗的研究进展【摘要】目的：探讨近年来扩张型心肌病的发病机制及治疗的研究进展。
方法：通过阅读大量关于扩张型心肌病的研究文献进行综述。
结论：扩张型心肌病其病因复杂，目前病因仍未完全明确，主要与病毒感染、免疫炎症机制、遗传和基因突变有关。
目前治疗仍然是针对心衰、改善心室重构的内科治疗。
心脏再同步化治疗的远期效果、干细胞移植治疗效果需进一步探索。
【关键词】扩张型心肌病；发病机制；治疗预后进展近年来，临床医生和病理学家将原因不明且非继发于全身或其他器官系统疾病的心肌原发性损害命名为原发性心肌病。
原发性心肌病主要包括：扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy，DCM）和肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy，HCM）。
DCM是以左心室或双心室扩大并伴收缩功能障碍为特征的心肌病，是各种原因不明的心肌疾病的最终结局。
多数患者因心力衰竭而就诊。
大部分患者死于进行性加重的心衰和/或恶性心律失常导致的猝死。
死亡可发生在疾病的任何阶段。
我国发病率 13～84/10万，男性多于女性（2.5：1）家族性者占2.25%-8.8%[1]。
本病无特异性治疗手段，预后差。
早期诊断、早期治疗、积极寻找病因，对提高患者生存率、改善患者生存质量有重要意义，现结合目前国内外研究对DCM的病因及发病机制、治疗及预后影响因素进行简要综述。
1.DCM病因和发病机制DCM病因迄今未明，目前发现与病毒感染、自身免疫、炎症、中毒、内分泌、遗传以及基因突变等因素有关：1.1病毒感染与免疫性炎症大量研究认为DCM的发病与肠病毒、肝炎病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）等感染有关，前瞻性的临床研究表明，急性病毒性心肌炎可转化为DCM。
有报道指出约15%的心肌炎患者可转化为DCM，其中约10%的DCM患者的心内膜心肌活检有炎症浸润心肌的证据；同时，在DCM患者血清中能检测到抗肌凝蛋白抗体、抗线粒体腺苷载（ATP/ADP载体抗体）、抗α-酮戊二酸脱氢酶支链复合物抗体、抗β受体（AR-β）抗体，抗心肌胆碱能受体（MR）主要是M2R等增高，这些抗体的增高可能是心肌受损的结果而非病因。
儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识
儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识（2024）扩张型心肌病是一种高度异质性的心肌病，为左心室扩张伴收缩功能障碍，但需除外造成这种改变的病理生理因素（如脓毒血症）或引起异常负荷状态及缺血的解剖因素（如主动脉缩窄、冠状动脉异常）。
美国儿童DCM的年发病率为0.57/100 000，中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组的多中心调查资料显示DCM为同期住院心肌病患儿的第1位，占32.95%。
儿童DCM治疗原则为尽可能寻找可治疗的病因或干预靶点以恢复心脏结构和功能，尽可能延长患儿无症状生存时间和（或）改善生存质量，尽可能延长患儿自身心脏的使用时间以及合理选择器械或外科治疗手段。
但当前儿童DCM的诊断和治疗尚无指南或共识供参考。
中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组和心力衰竭协作组、中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会及中华儿科杂志编辑委员会牵头组织专家，在广泛征集心肌病患儿家长最想知道的常见问题基础上，经多轮次征求国内儿童心血管专家和基层儿科医生的意见与建议，凝练出亟待解决的儿童DCM重要临床问题，制订了本共识，旨在进一步规范儿童DCM的诊治。
本共识已在国际实践指南注册平台注册（PREPARE-2023CN165），目标使用者为儿科医师，目标人群为临床诊断DCM、年龄<18岁的儿童。
共识制订的基本方法及程序(略)。
一、儿童DCM的分类、病因及临床特征儿童DCM分为原发性和继发性两大类，前者包括家族性、获得性和特发性DCM，后者指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。
家族性DCM 中30%~50%有基因突变和家族遗传背景。
具备下列条件之一者为家族性DCM：（1）家系中（包括先证者在内）至少有2例DCM患者；（2）先证者一级亲属中有尸检证实为DCM 或有50岁以下不明原因猝死者。
获得性DCM为遗传与环境因素共同作用引起，如炎症或免疫性DCM等。
扩张型心肌病诊治进展
扩张型心肌病诊治进展扩张型心肌病（DCM）是一种心肌病，其特点是心室扩张、收缩功能下降和心脏重塑。
近年来，随着医学科技的不断发展，对于扩张型心肌病的诊治进展也取得了显著的进步。
本文将从诊断、治疗和研究方面对扩张型心肌病的进展进行介绍。
一、诊断进展1. 临床表现：扩张型心肌病患者常常表现为心力衰竭症状，如气促、乏力、水肿等。
随着对心肌病的认识不断深入，对于这些典型的临床表现能够更快速地引起医生的注意，从而加速诊断和治疗的过程。
2. 分子遗传学：近年来，分子遗传学的研究为扩张型心肌病的诊断提供了重要依据。
通过对患者的基因检测，可以明确疾病的遗传性，为家族中其他成员的风险评估提供了依据，也为未来因果治疗的研究提供了指导。
3. 影像学检查：心脏超声、核磁共振等影像学检查在扩张型心肌病的诊断中起着重要作用。
随着检查技术的不断改进，可以更加清晰地观察到心脏的结构和功能，为早期诊断和治疗提供了可靠的依据。
二、治疗进展1. 药物治疗：对于扩张型心肌病的药物治疗取得了显著的进展。
利用ACEI、ARB、β受体阻滞剂等药物能够延缓病情进展，提高患者的生存率。
部分新型药物如ARNI （angiotensin receptor neprilysin inhibitor）的应用也为患者带来了新的希望。
2. 设备治疗：心脏起搏器和除颤器等设备治疗在扩张型心肌病的治疗中也发挥着重要作用。
通过这些设备的植入，能够改善心脏的电生理状态，预防心律失常，提高患者的生活质量。
3. 心脏移植：对于晚期扩张型心肌病患者，心脏移植仍然是最有效的治疗手段之一。
而随着器官捐献的不断增加和手术技术的不断进步，心脏移植的成功率也在持续提高。
三、研究进展1. 分子机制研究：扩张型心肌病的病因至今尚不明确，但是近年来的研究发现，一些基因变异和蛋白质异常可能与疾病的发生和发展密切相关。
对于扩张型心肌病的分子机制研究成为研究的热点之一。
2. 干细胞治疗：干细胞治疗被认为是一种潜在的治疗方式，对于心肌再生和修复有着巨大的潜力。
小儿扩张型心肌病是怎么回事？
小儿扩张型心肌病是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍小儿扩张型心肌病的病理病因，小儿扩张型心肌病主要是由什么原因引起的。
*一、小儿扩张型心肌病病因*一、发病原因多数病例病因仍不清楚，可能与遗传、中毒、代谢(如肉毒碱缺乏)及营养障碍(如硒缺乏)等因素有关。
近年，认为亚临床型或隐匿性病毒性心肌炎的病毒持续感染，病毒介导的体液、细胞免疫反应导致或诱发扩张型心肌病。
成人DCM病因分析：病因不明47%，心肌炎12%，冠状动脉病11%，其他病因30%。
儿童资料：心肌炎2%～15%，病因不明85%～90%。
心肌炎主要为病毒性心肌炎。
DCM患者心肌用PCR方法可检出柯萨奇B组病毒RNA，电镜下可见病毒样颗粒，血液中亦可查到特异病毒RNA或有关抗体滴度升高，提示DCM患者早先曾有过病毒感染。
近年报道家族性DCM占DCM的20%～30%，主要为常染色体显性遗传。
此外尚有常染色体隐性遗传，性联遗传及线粒体遗传。
在常染色体遗传DCM家族中，目前已标测到有关的6个基因在染色体的位点。
性联遗传DCM有2个基因位点已标出，其一为Duchenne和Becker 肌营养不良，青少年男性发病;另一为Barth综合征，男婴患病，有DCM，骨骼肌病变，白细胞减少症，3-methylglutaconic酸尿及线粒体异常，通常病情迅速恶化，于婴儿期死亡。
除家族性DCM外，其他病因有遗传代谢疾病，营养缺乏，化学及物理因素，中毒，感染及快速性心律失常等。
有研究认为HLA-DR4及HLA-DQB1可能是易感DCM的遗传标志。
自身免疫异常可能与发生DCM有关，而免疫系统的基因调控也在此部位。
部分DCM患者表现免疫异常，包括体液和细胞免疫系统对心肌细胞自身免疫反应，产生多种抗心肌蛋白的抗体，如抗线粒体、抗收缩蛋白及抗心肌B受体抗体等。
然而，HLA位点，免疫系统和DMC之间的关系，尚需进一步研究，以资证实上述因素参与某一种DCM的发病。
*二、发病机制1.发病机制(1)病毒性心肌炎：①病毒持续感染：DCM患者心肌图组织中17%～62%可检测出肠道病毒mRNA。
扩张型心肌病的治疗进展
扩张型心肌病的治疗进展作者：陈波来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第12期【关键词】心肌病，扩张型；治疗；进展扩张型心肌病（DCM）是临床上常见的心肌病之一，迄今病因未明，可能与感染、自身免疫、遗传因素、代谢异常等有关。
病程呈进行性发展，病死率较高，日前已成为临床上引起心力衰竭的主要原因之一。
本文要对DCM的最新治疗进展做一综述。
1内科药物治疗1. 1药物治疗DCM临床表现无特异性，临床上主要以抗感染、纠正心功能、改善心肌代谢、改善心律失常和预防栓塞并发症等对症治疗为基础。
近年来，血管紧张素转化酶抑制剂ACEI、β受体阻滞剂在DCM的临床治疗中得到广泛应用，相关药物在改善心功能及心室重塑方而取得较好效果。
1.2免疫治疗基于DCM发病机制可能是由病毒感染诱发的自身免疫性疾病，因此针对免疫机制的研究将成为治疗DCM的关键。
在特发性DCM患者中，已发现C反应蛋自和补体C3，C4及可溶性细胞因子1及内皮一淋巴细胞吸附因子1等细胞因子的增高，T细胞、活化巨细胞、毒性T 细胞导致的免疫损害均参与了DCM的细胞免疫发病机制。
2介入治疗对于药物治疗无效伴有左室收缩不同步的心力衰竭患者，心脏再同步化治疗（CRT），逆转心室重塑，改善心功能和血流动力学而不增加耗氧，进而减少晚期心力衰竭患者的死亡，在最佳药物治疗基础上进一步降低病死率。
国内外众多研究表明，CRT治疗可改善心力衰竭患者的运动耐量和生活质量，延民生存时间。
对于有心律失常的患者，CRT一能有效稳定患者的心脏功能，预防碎死。
日前CRT已成为治疗DCM晚期心力衰竭的一种重要方法。
3细胞移植基因治疗DCM患者的心肌细胞出现凋亡、重塑，由于心肌是不可再生细胞，患者心脏逐渐扩人，心功能减退。
细胞移植是将获得的体干细胞移植入心脏，修复丧失的心肌细胞。
骨髓干细胞因具有易获得、易扩增、分化能力强的特点，成为细胞移植的首选。
移植途径主要有经冠状动脉注入，开胸手术注入心外膜下及经导管注射入心内膜下网。
扩张型心肌病的病因与临床治疗的研究进展
扩张型心肌病的病因与临床治疗的研究进展王莹;邓琪【摘要】Dilated cardiomyopathy is a common clinical disease , unilateral or bilateral heart enlargement , combined with myocardial hypertrophy with systolic myocardial dysfunction ,disease ,patients often have con-gestive heart failure .The mortality rate was higher in dilated cardiomyopathy .There are many reasons why dilated cardiomyopathy ,and the clinical treatment methods .This paper summarized the cause of dilated car-diomyopathy and its clinical therapy .The etiology , infection , autoimmune, analysis of the cellular immune and genetic aspects of disease caused by .Clinical treatment ,analysis of the progress in the treatment of dilat-ed cardiomyopathy and surgery .%扩张型心肌病是临床常见疾病，为一侧或者双侧心腔扩大，合并心肌肥厚，伴有收缩期心肌泵血功能障碍的疾病，患者往往有充血性心力衰竭。
扩张型心肌病的死亡率较高。
导致扩张型心肌病的原因较多，且临床治疗方法多样。
本文从扩张型心肌病的病因及临床治疗方法进行了综述。
小儿扩张型心肌病诊断与治疗
小儿扩张型心肌病诊断与治疗
1. 引言
小儿扩张型心肌病是一种罕见的遗传性心脏疾病，主要表现为心脏肌肉的扩张和
心功能受损。
本文将介绍小儿扩张型心肌病的诊断标准和治疗策略，希望能为临床实践提供一些参考。
2. 诊断
2.1 临床表现
小儿扩张型心肌病的临床表现多样，包括呼吸困难、疲乏、体重下降、水肿等。
心脏听诊可出现心脏杂音、心律不齐等症状。
2.2 影像学检查
超声心动图是诊断小儿扩张型心肌病的重要手段，可观察心脏结构和功能的变化，包括心脏扩张情况、心室收缩功能等。
2.3 实验室检查
血清BNP、心肌肌钙蛋白等指标有助于评估心脏功能和损伤程度。
2.4 遗传学检查
家族史和基因检测可以帮助确定小儿扩张型心肌病的遗传性。
3. 治疗
3.1 药物治疗
常用药物包括利尿剂、ACEI、β受体阻断剂等，可以改善心脏功能、减轻水肿和
心律失常等症状。
3.2 外科治疗
少数病例可能需要心脏移植等外科手术治疗。
3.3 保守治疗
定期随访、心脏康复、生活方式干预等措施对于小儿扩张型心肌病患者的长期管
理非常重要。
4. 结语
小儿扩张型心肌病是一种疾病复杂的心脏疾病，早期诊断和及时治疗对患者的病
情控制非常重要。
综合利用临床表现、影像学和实验室检查，结合个体化的治疗方案，可以有效提高患者的生存质量和生存率。
对小儿扩张型心肌病的诊断和治疗还有待进一步研究和探讨，以期为这部分患者提供更好的医疗服务。
儿童扩张型心肌病的诊疗方案
儿童扩张型心肌病的诊疗方案扩张型心肌病(DCM)是一种原因未明的原发性心肌疾病。
本病的特征为左心室或双侧心室扩大,伴有心室收缩功能减退,是导致心力衰竭的常见病因。
【诊断要点】(1)婴幼儿早期常无症状或仅有乏力,仅在体格检查时发现心脏扩大。
年长儿自诉胸闷、心前区不适及胸痛。
晚期为反复发作的顽固性心力衰竭。
严重者心源性休克。
(2)各种类型心律失常,严重者可猝死。
(3)栓塞患儿可有脑、肺、肾等脏器的栓塞。
(4)体征:心界扩大,心率增快,第一心音减弱,可闻及奔马律,可有左、右心力衰竭体征。
(5)心电图异常Q 波,左心房、左心室肥大,ST-T 波改变。
(6)X 线片显示心胸比例增大,心脏搏动减弱,呈球形或普大型心脏,肺淤血。
(7)二维超声心动图主要特征有左、右心室腔明显扩大,尤以左心室为著。
心室壁运动普遍减弱。
【治疗要点】(1)祛除病因:如药物或酒精中毒等。
(2)对症治疗:主要针对充血性心力衰竭治疗,控制心律失常和减少血栓形成。
严重心力衰竭宜先静脉输入正性肌力药和利尿药改善症状,限制盐的摄入,病情改善后可改用口服地高辛、ACEI和利尿药。
无禁忌者应积极使用ACEI类药物,不能耐受者可使用血管紧张素抑制药(ARB)。
病情稳定的患儿,可谨慎加用β受体阻滞药,从小剂量开始,逐渐递增至目标剂量。
改善心肌代谢药如辅酶Q10 等亦可应用。
并发室性心律失常选用胺碘酮。
发生栓塞现象应用溶栓治疗,并长期口服华法林抗凝治疗。
(3)针对合并心肌炎症的DCM 的治疗:可应用抗病毒药、免疫抑制药或免疫球蛋白。
(4)外科治疗:急性严重心力衰竭需用体外心室辅助装置进行抢救。
心脏移植可改善预后。
【处方】处方1:适用于急性心力衰竭。
(1)地高辛(首选):用洋地黄化量法,剂量宜偏小,饱和时间适当延长。
或(4)1,6-二磷酸果糖100～250mg/kg,静脉滴注,每日1次,疗程7～10d。
处方2:适用于慢性心力衰竭。
(1)地高辛1/10～1/8饱和量,口服,每12小时1次。
扩张型心肌病的病因与临床治疗的研究进展
扩张型心肌病
2016.9.01 郑文庆扩张型心肌病定义：扩张型心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。
1、病因及发病机制①感染病毒感染②炎症③中毒、内分泌和代谢异常：酒精、化疗药物、某些维生素及微量元素缺乏、嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病。
④遗传病理解剖及病理生理心腔扩大为主，肉眼可见心室扩张，室壁多变薄，纤维瘢痕形成常伴有附壁血栓。
病变的心肌收缩力减弱将触发神经体液机制，产生水钠潴留、加快心率、收缩血管以维持有效循环。
2、临床表现：症状：活动时呼吸困难、活动耐量下降。
病情加重可见夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸，逐渐出现食欲下降、腹胀、下肢水肿。
终末期顽固性低血压。
体征：心界扩大，心音减弱，可闻及心尖部收缩期杂音。
肺部闻及湿啰音。
颈静脉怒张。
肝硬化、淤血、胆汁淤积。
3、辅助检查：胸部X片心影增大，心胸比大于50%。
心电图示可为R波递增不良，室内传导阻滞、左束支传导阻滞。
超声心动图结果示四腔心扩大，以左心室增大为主，射血分数明显减低。
4、治疗：1、病因治疗：控制感染，限制饮酒，治疗内分泌疾病、或自身免疫病，纠正电解质紊乱，改善营养失衡等。
2、针对心衰药物治疗：ACEI或ARB B受体阻滞剂依普利酮和螺内酯伊伐布雷定利尿剂洋地黄。
3、心力衰竭的心脏再同步化治疗。
特殊类型的心肌病酒精性心肌病围生期心肌病心动过速心肌病致心律失常性心肌病心肌致密化不全心脏气球样变（伤心综合征）缺血性心肌病肥厚型心肌病肥厚型心肌病：是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的主要原因。
为常染色体显性遗传。
具有遗传异质性。
病理生理：负压，梗阻，静息或运动负荷超声显示左室流出道压力差大于等于30mmHg，属梗阻性约70%。
病理改变：室间隔肥厚，心尖部肥厚。
心肌细胞排列紊乱，小血管病变，瘢痕形成。
临床表现：症状最常见的是乏力，或劳累性呼吸困难，1/3可有胸痛。
常见心房颤动，部分晕厥。
胸骨左缘3-4肋间可闻及较粗燥收缩期杂音。
儿童扩张型心肌病的遗传学研究进展2024(全文)
儿童扩张型心肌病的遗传学研究进展2024（全文）摘要扩张型心肌病是以左心室或双心室扩张并伴有左心收缩功能不全为特点的心肌疾病，是儿童心肌病中最常见的类型。
扩张型心肌病病因复杂多样，约40％的患儿可检测到相应的致病基因。
扩张型心肌病的致病基因具有广泛的异质性，编码细胞骨架、核膜、离子通道、肌小节蛋白等多种基因发生突变均可导致发病。
基因测序作为一种明确相应基因突变位点及类型的精准手段，对具有恶性心律失常高风险的突变类型尤为重要。
既往，心脏的形态结构是心肌病分类的主要依据，而基因检测技术正在成为心肌病的精细分类工具，有助千患儿的早期诊断与治疗。
该文通过综述与儿童扩张型心肌病相关的致病基因及其相应的致病机制，为临床诊断及预防提供帮助。
心肌病是以心肌病变为主要表现的一组异质性疾病，在儿童时期并不多见，但预后极差，是引起儿童心功能不全和心源性猝死的常见原因之一。
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)是以心肌收缩功能障碍并伴有左心室或双心室扩张为特点的心肌病，是心肌病的五种类型之一，约占儿童心肌病的50%[1, 2]。
目前，尚无儿童DCM患病率的准确数据。
据统计，美国儿童DCM年发病率约为1: 170 000，澳大利亚约为1: 140 000，此数据低千成人[3]。
尽管年发病率低千成人，但儿童DCM的预后更差，美国与加拿大的研究表明：儿童确诊DCM后1年与5年的死亡或心脏移植的发生率分别为31％和46%，此数据远高千成人［4]。
有研究将1988年至2014年确诊DCM的47例儿童与880例成人的临床资料进行分析，结果发现：即使儿童DCM患者在确诊时健康基线水平较成人高，但儿童组罹患难治性心力衰竭比例、心脏移植比例、致死性心律失常发生率均较成年组高且预后差，并且儿童家族性DCM约占31.6%[5]。
DCM病因复杂且尚未完全阐明，可能与感染、家族和遗传因素有关。
有研究表明约40％的患儿可检测到相应的致病基因[2]。
扩张型心肌病的病因及免疫治疗进展
扩张型心肌病的病因及免疫治疗进展
沈启明;王慧;张建忠;马丽红;张义红
【期刊名称】《中国当代医药》
【年(卷),期】2024(31)13
【摘要】扩张型心肌病(DCM)是一种严重危害人类健康的疾病,以左室收缩功能障碍和左室增大为特征,发病率较高,预后较差。
DCM的发病机制是多因素致病,包括遗传因素和后天因素,遗传因素主要是指基因突变,Titin(TTN)基因突变和Lamin AC(LMNA)基因突变是DCM遗传病因中最常见的突变类型。
后天因素包括感染、酒精和免疫介导。
现有研究表明,病毒感染和免疫反应引起心肌损伤和产生抗自身心肌抗体,在DCM的发生、发展过程中发挥着重要作用。
针对相关病因的特异性治疗逐渐成为研究热点之一。
在常规的利尿、扩血管、延缓心室重构等治疗方法基础上,通过免疫疗法去除抗心肌抗体阳性患者的抗心肌抗体,可减少扩张型心肌病患者心肌炎症,改善心功能及预后。
但目前免疫疗法尚缺乏大规模临床试验的证据支持,仅是DCM患者的一种实验性治疗选择。
【总页数】4页(P161-164)
【作者】沈启明;王慧;张建忠;马丽红;张义红
【作者单位】山东省临沂市中医医院心内科;北京阜外医院中医科;山东省临沂市人民医院重症医学科
【正文语种】中文
【中图分类】R542.2
【相关文献】
1.病毒性心肌炎与扩张型心肌病的发病机制及免疫治疗进展
2.扩张型心肌病病因及治疗研究进展
3.扩张型心肌病的中医病因病机及治疗进展
4.扩张型心肌病的免疫治疗进展
5.扩张型心肌病病因及中西医治疗研究进展
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扩张型心肌病的发病机制预后评估及药物治疗进展
２１１ 心 率 变 异 性 分 析 ．．
Ｄ Ｍ 在 顽 固性 心 力 衰 竭 的基 础 Ｃ
上常伴 有恶性心律失常 ， 死因中约有 ５ ％是 由心律失常导致 在 ０ 的猝死。已有大量事实证明 自主神经 系统失衡在恶性心律失常 的发生及慢性充血性心力 衰竭 的进 展中起 重要作 用 ， 交感神经 兴奋性增高会促使心肌 的解剖 重构及电重构 ； 而迷走神经张力 增高可提高致颤 阈， 具有保护作用。心率变异性分析是近年应
点 是 有 近 ５ ％的外 显 率 ， 患 者 的 双 亲 之 一 往 往 是 患 者 ， 族 ０ 即 家
成员 中常有多例患者 ， 可达半数左右 ， 男女患病几率相似 。 常 ② 染色体隐性遗 传 ，即患者的双亲都不是扩张型心肌病患者 ， 但
心肌疾病 ， 其临床表现以进行性心力衰竭 、 心律失常 、 血栓栓塞 甚或猝死为基本特征 。１９ ９ ５年世界卫生组 织及 国际心脏病学 会工作组 以病理生理或病 因学 、 发病学为基础更新 了心肌病 的 定义和分类［ Ｃ １ １ 。Ｄ Ｍ发病机制可 以是特发性 、 家族性 、 遗传性 、 病毒性 和（ ） 或 免疫性 、 精性 、 酒 中毒性 ， Ｃ 预后评估 因素 主 ＤＭ 要依据心 电图、 心脏 超声 和血清学指标 ， 出现心力 衰竭症状后 ， ５ 年生存率仅为 ４ ％． Ｃ 的治疗主要是改善症状 、预防并发 ０ ＤＭ
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扩 张型 心肌 病 的发 病 机 制预 后 评估 及 药 物治 疗 进展
胡 亚 红
讲 座 ５ 述 综
（ 东明县人民医院 ， 山东 东 明 ２ ４ ０ ） ７５ ０
卡托普利治疗小儿扩张性心肌病的临床研究
卡托普利治疗小儿扩张性心肌病的临床研究目的探讨并分析卡托普利治疗扩张性心肌病患儿的疗效。
方法选取我院收治的符合扩张性心肌病临床诊断标准的患儿237例，并随机分为对照组118例和试验组119例。
对照组采取常规治疗方案，试验组在此基础上采取卡托普利治疗方案。
比较两组的疗效和预后情况。
结果试验组总有效率为95.80%明显高于对照组的78.81%，心肌功能异常率低于对照组，良好预后率高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论卡托普利治疗扩张性心肌病患儿的疗效显著，有助于促进心功能改善，利于良好预后，值得应用。
标签：扩张性心肌病；卡托普利；预后情况；疗效扩张性心肌病是临床上心血管内科多发于婴幼儿的复合性心肌疾病[1]。
扩张性心肌病患儿在临床上出现心肌收缩障碍、心脏扩大和心排血量不足。
扩张性心肌病的发病原因尚无定论，其中，充血性心力衰竭是扩张性心肌病最关键的临床症状。
扩张性心肌病患儿在临床上的预后多不良，多数患儿在临床上常出现心率衰竭和心率异常等并发症，严重损害患儿的心肌功能，诱发血栓，甚至猝死等，严重威胁患儿性命[2]。
临床上应用常规扩血管、吸氧和强心等疗法对患儿的疗效欠佳[3]。
有报道显示，卡托普利能加强患儿左室收缩力，使肥厚的心室发生逆转[4]。
因此，本研究对卡托普利治疗扩张性心肌病的疗效分析如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2014年10月～2015年3月我院收治的符合扩张性心肌病临床诊断标准的患儿237例作为研究对象，并随机分为对照组118例和试验组119例。
将患有严重脏器功能损伤、支气管等患儿排除。
对照组男61例，女57例；年龄5个月～12岁，平均年龄（5.3±2.2）岁；病程3个月～3年，平均病程（1.3±0.9）年。
试验组男63例，女56例；年龄4个月～13岁，平均年龄（5.4±2.1）岁；病程2个月～3年，平均病程（1.4±0.8）年。
扩张型心肌病病因及治疗研究进展
硬 化 模 型 内 皮 细 胞 功 能 的影 响 Ｉ Ｊ ］ ． 天 津 中 医药 ， ２ ０ ０ ５ ， ２ ２ （ ４ ） ： ３ ２ ８—
３ ２ ９ ．
入术 后 血 管 内 皮 功 能 的 影 响 ［ Ｊ ］ ． 中西医结 合心 脑血 管病 杂志 ，
２ Ｏ１ ３， １ １ （ １ ）： ３—５ ．
医学 七 年制 学 生 （ 邮编： ２ １ ０ ０ ０ ０ ） ； 沈建 平 （ 通讯作者 ） ， 工 作 于 江 苏 省 中 西 医结 合 医 院 （ 邮编 ： ２ １ ０ ０ ０ ０ ） 。 （ 收 稿 日期 ： ２ Ｏ １ ３ —１ １ —２ １ ） （ 本文编辑 郭怀印）
巫莹钢 ， 俞进． 黄 芪 注 射 液 治 疗 变 异 型 心 绞 痛 及 对 内 皮 功 能 的 影
引起 的 一 种 受 基 因调 控 的 非 炎 症 性 死 亡 ， 异 常 的 细 胞 凋 亡 是 多
高生存率 、 降 低 死 亡 率 有 重 要 意义 。 现 结 合 国 内外 有 关 文 献 ， 对 ＤＣ Ｍ 的病 因 和 治疗 方 面 的 研 究 进 展 进 行 简 要 概 述 。
１ 病 因
Ｄ Ｃ Ｍ 无特异性 治疗方法 ， 预后 差 ， 故 寻 找 病 因 及 积 极 治 疗 对 提
索蛋 白、 小 窝 蛋 白和 线 粒 体 呼 吸链 等 ， ｘ连锁 的 Ｄ Ｃ Ｍ 也 是 由进
行 性 假 性 肥 大 性 肌 营养 不 良基 因 引起 。 目前 在 我 国 基 因 筛 选 和
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
诊 断 尚未 广 泛 应 用 于 临床 Ｄ Ｃ Ｍ 领域 。 １ ． ３ 细 胞 凋 亡 细 胞 凋 亡 是 由局 部 环 境 生 理 性 或 病 理 性 刺 激
扩张型心肌病的病因及治疗进展
扩张型心肌病的病因及治疗进展扩张型心肌病是一种原发性心肌病，主要表现为左或者双侧心室的扩大，常常合并充血性心力衰竭。
扩张型心肌病的病因复杂，目前主要分为几类：遗传因素，包括常染色体显性致病基因、X连锁遗传致病基因、常染色体隐性致病基因及线粒体DNA基因;非遗传因素：感染、免疫因素、某些药物等。
扩张型心肌病病因未明，因此治疗困难。
目前治疗方式包括：内科药物、外科手术、心脏再同步化治疗、免疫治疗以及干细胞移植等。
标签：扩张型心肌病;病因;治疗扩张型心肌病（Dilated cardiomyopathy）是一种原发性心肌病，又称充血性心肌病，主要表现为左或双侧心室扩大，伴有心室收缩功能减退，伴或不伴有充血性心力衰竭[1]，常合并各种心律失常。
扩张型心肌病的病因至今尚未完全明确，病情呈进行性加重，目前尚无特效治疗方法，死亡率较高，本文就扩张型心肌病病因及治疗进展做一综述。
1.病因1.1遗传因素现今随着分子生物学技术的飞速发展，遗传因素在扩张型心肌病发生发展过程中所起的重要作用日益明确，并且开拓了扩张型心肌病病因的重要研究领域。
1.1.1 常染色体显性致病基因目前研究表示常染色体显性致病基因是导致家族性扩张型心肌病的最主要的致病基因之一，王虎等[2]报道称约90%家族性扩张型心肌病的遗传方式为常染色体显性遗传。
1.1.1.1 核纤层蛋白基因（LMNA）核纤层蛋白（Lamin A）为心肌细胞的骨架蛋白之一，在维持心肌细胞核膜的稳定性上起重要作用，其编码基因为LMNA，位于染色体1p1- q21上。
有研究发现其中5种突变（K97E ，E111X ，R190W ，E317K ，1713 位 4 个碱基对插入）与扩张型心肌病的发生发展有关，且部分病例可伴有传导障碍[3]。
王虎等[4]报道发现致病基因核纤层蛋白基因（LMNA）上的一个新的突变位点E82K，该突变为恶性突变，其导致的扩张型心肌病发病早，病情重，预后差。
陈维简介儿童扩张型心肌病
陈维简介儿童扩张型心肌病扩张型心肌病是所有心肌病中对心功能影响最大的疾病之一。
该病预后不佳，约有50%的患者2——5年内死亡。
虽然22%的患者可存活10年，但由于心功能低下严重影响了患者的生活质量、工作能力和寿命，再加上患者需要长期药物治疗，心理和经济负担更加严重，加速了疾病的发展过程。
“扩张型心肌病(DCM)各年龄均可发病，但以中年居多，儿童一样也会，儿童扩张型心肌病病因未明，目前认为与病毒感染及免疫反应、遗传等多种因素有关。
”上海远大心胸医院心内科陈维主任说道：“许多研究表明与病毒性心肌炎有一定关系，认为它是柯萨奇B组病毒感染导致心肌炎进一步发展的结果。
病毒持续性感染对心肌组织持续损害，以及诱发免疫介导心肌损害可能是重要致病原因与发病机理。
抗心肌抗体ANT抗体，抗β受体抗体，抗肌球蛋白重链(MHC)抗体和抗胆碱-2(M2)受体抗体等被公认为是免疫学标志物。
”“儿童扩张型心肌病早期病状不典型。
部分以心外症状为首发症状，易误诊为感冒、急性肺炎、结核性胸膜炎、病毒性脑炎、急性肠炎等。
”陈维主任说道。
儿童扩张心肌病除部分易误诊心外症状外，最重要的就是与病毒性心肌炎的鉴别。
陈维主任说道，临床上部分重症心肌炎往往很难与扩张型心肌病鉴别。
两者的差异是相对的。
儿童扩张型心肌病多数病史较长，心脏增大明显且心力衰竭加重，多伴有恶性心律失常。
心肌酶谱多数正常。
病情重，预后差。
而病毒性心肌炎多近期有病毒感染史，多数无心脏增大或轻度增大，多数无心力衰竭及恶性心律失常。
心肌酶谱多数增高，多治疗效果好，预后佳。
超声心动图对二者的鉴别尤为重要。
但对一些心脏轻度增大，射血分数低限的患者，若胸片示肺淤血，心电及动态心电伴有恶性心律失常，则往往支持扩张型心肌病的诊断。
对预测患者的远期治疗及预后有重要价值。
反之亦然。
故心脏全面检查、综合判断，对儿童扩张型心肌病的诊断至关重要。
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腔无扩大病死率 ９ ， ％ 而未祛 除 Ｔ细胞 的 小 鼠感染后均有 大量 细胞浸 润及 心肌扩 大， 病死率 ５ ％。Ｃ Ｂ ２ Ｖ ３感 染小 鼠用抗 Ｔ
细胞的单克隆抗 体治疗 后其 心肌坏 死程
度、 细胞浸润等 明显减轻 。这表 明细胞免 疫在 Ｄ Ｍ 发生 发展 中起重要作用 。 自然 Ｃ 杀伤细胞及细胞毒性 Ｔ细胞 是病毒 性心 肌炎早 、 后期 的主要 浸润 细胞 ， 可通 过分
结构 和功 能 异常 导 致发 病 。抗 ｐ １受 体 自身抗体 是 报道 最 多、 发现 最早 的 Ｉ Ｍ ） Ｃ
的心肌细胞凋 发 生 ， 随着心 脏增 大 ， 心 力衰竭加重 ， 心肌细胞 的凋亡 亦进一 步加 重， 形成恶性循环 。凋亡 的心 肌细胞 释放
出 Ａ Ｐ可 成 为 细 胞 凋 亡 的 启 动 因 子 ， Ｔ 导
自身免疫反 应 ： ①抗 心肌 自身抗体 ：
多种原 因引起 的心 脏损伤 均可 启动 自身 免疫机制 。病 毒持续 感染 可诱导 心肌 细
胞抗 原暴 露 ， 人类 白细胞 抗原 Ⅱ异 常 表
泌穿孔素和丝氨酸蛋 白酶 、 巴细胞 Ｆ ｓ 淋 ａ 配体和 靶细胞 Ｆ ｓ ａ 受体 相互作 用导致 正
常心肌受损。
其他 ： 营养 缺乏 、 缺硒 、 质过 氧化物 脂 增高也可能参与 Ｄ Ｍ发病。 Ｃ
重组且高度 成熟 ， 容易 缺失 和变异 ， 多个 线粒 体 Ｄ Ａ缺 失 、 构 变 异 都 可 引 起 Ｎ 结 Ｄ Ｍ。另外 ， Ｃ 黏连 素 、 营养不 良素 相关 糖 蛋 白、 纽蛋 白的基 因缺 陷 ， 码胸 腺生 成 编 素 蛋 白 Ｌ Ｐ 、 老 素 的两 个 突 变 基 因 Ａ２ 早 （Ｓ Ｎ 、 ＳＮ ） Ｆ Ｉ 等 可 能 与 Ｄ Ｍ Ｐ Ｅ １Ｐ Ｅ ２ 、Ｈ ２ Ｃ
相关 自身 抗 体。抗 Ｂ 受体 自身抗 体 可 １ 以增加 Ｂ受体高 亲和部位 ， ｃ Ｍ 使 Ａ Ｐ依赖
性蛋 白激酶 Ａ持续激 活引起心肌 功能下 降， 增加半胱 天 冬酶 一３的活 性 ， 从而 诱 导和加速 细 胞 凋亡 过 程 。另 外 ， 自 该 身抗 体还 可 以改 变心 肌动作 电位 电流导 致室性心 律失 常 ， 发心 源性 猝 死。Ｍ 诱 ２
现 ， 除 Ｔ 细 胞 的小 鼠 感 染 脑 心 肌 炎 祛 病毒后 ， 室 内单核 细胞 浸润程 度轻 ， 心 心
Ｄ Ｍ 有关。常染色体显性遗 传 ， ９ ％ ， Ｃ 约 ０
家族 中患儿可达半数左右 ， 患儿的双亲之 或两者均是 Ｄ Ｍ， 女患病 概率相 似 ， Ｃ 男
一
绝 大 多 数 基 因 与 编 码 收 缩 肌 节 蛋 白 的 基
制 卡 维地 洛 ｄｉ １ ． ９ ９ ｊ ｉ ｎ １０ —６４ ． ０ ｏ：０ ３ ６／． ｓ ． ０ ７ ｓ １ｘ ２ １． １
３ ０９ ２． ０
致进一步的细胞凋亡 ， 病毒亦 可导致 心肌 细胞凋 亡 ， 可能 是机 体 抗 病毒 的患 儿具 有 家族 史 ＤＭ 的比例 ２ ％ 一５ ％ 。通 过 对 Ｄ Ｍ 候 选 ０ ０ Ｃ
行综述 。 儿 童 Ｄ Ｍ 发 病 机 制 Ｃ
因突变有关 。常染色体隐形遗传 ， 与肌钙 蛋白Ｉ 相关 ， 特点是患儿 的双亲均 携带致 病基 因 ， 但不是 Ｄ Ｍ患者 ， Ｃ 发病可能与环 境 因素 如病 毒感 染等 关 系密 切。ｘ染 色 体连锁 遗传 ， ％ 一１％ ， 儿均 为男性 ， ５ ０ 患 女性可携带 Ｄ Ｍ相关基因而不发病 。线 Ｃ 粒体遗传 ， 为母 系遗传 ， 线粒体 Ｄ Ａ不能 Ｎ
心律失 常 、 栓栓 塞 和猝死 。儿 童 Ｄ Ｍ 血 Ｃ 年发病率约 ０ ５／ ０万 Ｊ近年有逐 渐增 ．７ １ ，
受体 自身抗体也是常见的 Ｄ Ｍ 自身抗体 Ｃ 之一＿ 。该抗 体 可 以改变 配体 与 Ｍ ５ ２受
体的结合 ， 还可 以抑制 Ｌ型钙通道 电流 的 增加 ， 并且可 以维持 由异丙 肾Ｊ 腺素引起 ： 的心肌 动作 电位 的延 长 。在 Ｍ ２受 体 自 身抗体阳性的患者中 ， 房颤 的发生率明显 高于抗体阴性的患者。②细胞免疫 ： 研究 发现 Ｄ Ｍ 患儿 心肌 活检组织 中存在活化 Ｃ 的 Ｔ细胞 ， 这些 致敏 Ｔ细胞 能够 被 Ｃ Ｂ Ｖ３ 及 Ａ Ｔ或 多 肽 激 活 增 殖。 Ｌｐ ｉ等 发 Ｎ ｕｐ
高 的趋势 ， 其中 自身免疫 、 病毒感 染、 心肌 细胞凋亡 和遗传 因素在 Ｄ Ｍ发生发展 中 ｃ 可能起重 要作 用。１ 体 阻滞剂 已广 泛 ３受 应用于成年人心功能衰竭 的治疗 ， 卡维地 洛具 有非 选择 性 Ｂ受体 及 ｄ 受 体 阻滞 ｌ 作 用 ， 成 年 人 ， 床 试 验 已 证 实 卡 维 地 在 临 洛在心功能 衰竭治 疗 中能 明显 改善 患者 生存率及生活质量 。本文对儿童 Ｄ Ｍ发 Ｃ 病机制及卡维 地洛 治疗研 究 的新进展 进
基 因筛 查 和 连 锁 分析 发现 常 染 色 体 ２ ４ 个 ， 染 色 体 ２个 ， 粒体 １个 基 因 与 ｘ 线
扩张性心肌病 （ Ｃ 是 因原发性 心 Ｄ Ｍ） 肌疾病导致 的一侧或双侧心腔扩大 ， 继以 心室收缩功能减退 的原 因不 明的心肌病 ， 占整 个 心 肌 病 的 ７ ％ ～８ ％ ， 床 表 现 ０ ０ 临 为顽 同性 心力衰 竭 、 室 收缩功 能下 降、 左
堕
遂
Ｃ Ｈ ｌ Ｅ Ｃ Ｏ Ｍ Ｍ ＵＮ ｌ Ｙ Ｄ ￣ Ｃ ０ ☆Ｓ ＳＥ Ｔ Ｔ
儿 童 扩 张型 心肌 病 的发 病 机 制及治 疗 研 究进 展
白、 细胞内抗原以及 离子通道等引起心肌
俞 曙 星 １２ １ 吉 林省 吉 林 市儿 童 医 院 ３０ １
关键词 儿 童 扩 张 性 心 肌 病 发 病 机