华大基因遗传咨询认证习题

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第二门：人类遗传学原理

1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？

A．Lyon化 - 正确

B．多倍体

C．女性年纪大

D．近亲结婚

Lyon 假说：X染色体失活假说

1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是

X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的

有效基因产物。

2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条

染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X

染色体均处于失活状态

3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞

中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的

伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。

2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做：

A．延迟显性

B．共显性

C．不规则显性 - 正确

D．不完全显性

3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项

A．重组 - 正确

B．缺失

C．单亲二体

D．印记突变

天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体

q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）

4.以下哪个不是X连锁的遗传病？A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传）

B.假肥大型肌营养不良

C.血友病

D.脱色性色素失调症

5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？

A.位于细胞浆内

B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）

C.有自身独特的密码子

D.46条染色体 - 正确

判断题

1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错

错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中

2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。错

错，DMD有1/3可能是新发突变

假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病

3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。对

一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。

4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错

错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。

5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。错

错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。

第四门：基因组学概论

1. 现阶段基因组学的两项核心技术是：

A.基因克隆技术和合成生物学技术

B.全基因组关联分析和基因编辑技术

C.序列分析和生物信息学分析 - 正确

2.一个成年人的全身约有的细胞数为:

A.一百多万亿

B.一千多万亿 - 正确

C.一亿亿多

3.基因组学的核心理念是：（AB）

A.生命是序列的

B.生命是数据的

C.基因组变异

4.基因组学的源流有：（abc）

A.细胞学说

B.进化学说

C.基因学说

5.下列那些是用于构建遗传图的多态性标记？（BCD）

A.SSCP－单链构象多态性检测

B.RFLP－限制性片段长度多态性

C.STR－短片段重复序列

D.SNP－单核苷酸多态性

E.HGP－人类基因组计划

6.454的测序原理是

A.边连接边测序

B.边合成边测序

C.焦磷酸测序 - 正确

7.下面那些测序仪是基于第二代测序技术的：（CD）

A.3730XL

B.Pacific Biosciences RS System

C.GAII

D.Ion Proton 8.HBV病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序

技术是

A.外显子组测序

B.全基因组测序 - 正确

C.RNA测序

9.全基因测序可以应用于（ABC）

A.单基因病研究

B.复杂疾病研究

C.肿瘤研究

10.基因组学的发展趋势包含以下那些方面（ABCDE）

A.重绘数据化的“生命之树”

B.一个物种的基因组变异

C.表现型与基因组变异的关联

D.跨组学研究

E.基因组的生物学

判断题

11.生命是序列的，但不是数据的。错

12. 基因是一切生命活动的基本结构和功能单位。

错，应该是“细胞”

13.人类基因组计划是由六个国家的科学家经过15

年的努力完成的。

错，六国，十年

14.人类基因组计划所产生的所有数据都是免费共

享的。对

15.第一代测序技术中“化学法”基本原理是用特

殊试剂处理DNA片段，造成碱基的特异性切割。而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶将ddNTP参入到寡核苷酸链中，从而终止DNA链的延伸。对

16.毛细管电泳取代平板电泳标志着从第一代测序

技术进入第二代测序技术。错

17.外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列

的10%左右，性价比高。错

18.单细胞测序可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。对