产前筛查与诊断

感染因素所致的先天异常 孕妇TOX-IgM在感染7天左右可测出，且逐渐增高， 孕妇TOX-IgM在感染7天左右可测出，且逐渐增高，并可维 TOX 在感染 持数周或数月，TOX-IgM阳性为近期感染指标 孕妇TOX IgG产 阳性为近期感染指标， TOX持数周或数月，TOX-IgM阳性为近期感染指标，孕妇TOX-IgG产 生比IgM IgM晚 持续时间长，是既往感染的指标，TOX-IgM阳性和 生比IgM晚，持续时间长，是既往感染的指标，TOX-IgM阳性和 TOX-IgG阴性模式可视为原发感染 TOX-IgM和TOX-IgG双阳性 阴性模式可视为原发感染， TOX-IgG阴性模式可视为原发感染，TOX-IgM和TOX-IgG双阳性 模式可视为复发和再次感染，TOX-IgG阳性和TOX-IgM阴性模式 阳性和TOX 模式可视为复发和再次感染，TOX-IgG阳性和TOX-IgM阴性模式 可视为既往感染。 可视为既往感染。 孕妇感染TOX TOX后 孕妇感染TOX后，对胎儿的感染率及损害程度与发现时间和 是否正确处理密切相关，在孕期第13 26、36周首次感染者 13、 周首次感染者， 是否正确处理密切相关，在孕期第13、26、36周首次感染者， 胎儿感染率分别为：6%、40%和72%，胎儿感染TOX TOX后 胎儿感染率分别为：6%、40%和72%，胎儿感染TOX后，症状发生 率分别为：61%、25%和9%；孕妇在妊娠初期感染TOX TOX后 率分别为：61%、25%和9%；孕妇在妊娠初期感染TOX后，胎儿感 染率低，但是，胎儿感染后受损严重，相反， 染率低，但是，胎儿感染后受损严重，相反，孕妇在妊娠末期 感染TOX TOX后 胎儿感染率高，胎儿感染后受损较轻。 感染TOX后，胎儿感染率高，胎儿感染后受损较轻。
感染因素所致的先天异常
感染因素所致的先天ຫໍສະໝຸດ 常感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常
真核细胞 人刚地弓形虫(TOX) 病原生物体 人刚地弓形虫(TOX) 疟原虫 非细胞病 原生物体 风疹病毒（RV） 风疹病毒（RV） 流感病毒（IV） 流感病毒（IV） 柯萨奇病毒（CSV） 柯萨奇病毒（CSV） 麻疹病毒（MV） 麻疹病毒（MV） 人微小病毒B19 人微小病毒B19 人类疱疹病毒第四型（EBV） 人类疱疹病毒第四型（EBV） 原核细胞 衣原体 支原体 李斯特菌 巨细胞病毒（CMV） 巨细胞病毒（CMV） 单纯疱疹病毒（HSV） 单纯疱疹病毒（HSV） 乙型肝炎病毒（HBV） 丙型肝炎病毒（HCV） 乙型肝炎病毒（HBV） 丙型肝炎病毒（HCV） 人乳头瘤病毒（HPV） 人乳头瘤病毒（HPV） 人水痘带状疱疹病毒（VZV） 人水痘带状疱疹病毒（VZV） 人脊髓灰质炎病毒（PV） 人脊髓灰质炎病毒（PV） 人类嗜T细胞病毒Ⅰ 人类嗜T细胞病毒Ⅰ型（HTLV-Ⅰ） HTLV人类疱疹病毒6 人类疱疹病毒6型（HHV-6） HHV梅毒螺旋体（SY） 梅毒螺旋体（SY） 分枝杆菌（MB） 分枝杆菌（MB）
感染因素所致的先天异常
真核细胞型病原生物体感染 非细胞型病原生物体感染 原核细胞型病原生物体感染
遗传因素所致的先天异常
基因突变所致的先天异常 染色体畸变所致的先天异常
其他因素所致的先天异常
理化因素所致的先天异常 理化因素所致的先天异常 药物因素 因素所致的先天异常 药物因素所致的先天异常 嗜好因素 因素所致的先天异常 嗜好因素所致的先天异常 营养、职业、情绪因素 因素所致的先天异常 营养、职业、情绪因素所致的先天异常
感染因素所致的先天异常 TORCH对胎儿的损伤机制： TORCH对胎儿的损伤机制： 对胎儿的损伤机制 对胎儿组织细胞的直接损伤，主要有TOX HSV、VZV、RV、 TOX、 1、对胎儿组织细胞的直接损伤，主要有TOX、HSV、VZV、RV、 CMV等 CMV等； 2、感染胚胎组织后细胞绝对数减少导致胎儿宫内生长发育迟 主要有TOX RV、CMV、HSV等 TOX、 缓，主要有TOX、RV、CMV、HSV等； 使大、小血管发生炎症并梗塞，有关脏器缺氧， 3、使大、小血管发生炎症并梗塞，有关脏器缺氧，细胞分裂 减慢，脏器发育不全，体重偏轻； 减慢，脏器发育不全，体重偏轻； 致胎儿免疫功能异常，一般是IgM IgG抗体水平升高 IgM、 抗体水平升高， 4、致胎儿免疫功能异常，一般是IgM、IgG抗体水平升高，出 现循环免疫复合物，有些TORCH CMV、HIV等可直接破坏免 TORCH如 现循环免疫复合物，有些TORCH如CMV、HIV等可直接破坏免 疫活性细胞； 疫活性细胞； 引起胎儿染色体结构的改变，主要有HSV CMV等 HSV、 5、引起胎儿染色体结构的改变，主要有HSV、CMV等。
感染因素所致的先天异常 胎儿发生CRS的危险性取决于孕妇对RV的免疫状况、风疹易 胎儿发生CRS的危险性取决于孕妇对RV的免疫状况、 CRS的危险性取决于孕妇对RV的免疫状况 感率，孕妇RV感染时的怀孕月份，同时，也受病毒感染力、 RV感染时的怀孕月份 感率，孕妇RV感染时的怀孕月份，同时，也受病毒感染力、人 口密度、人口流动状况和生育年龄类型等诸多因素影响。 口密度、人口流动状况和生育年龄类型等诸多因素影响。 不同孕期受RV感染，胎儿CRS发生率不同，妊娠第1 RV感染 CRS发生率不同 不同孕期受RV感染，胎儿CRS发生率不同，妊娠第1个月感染 RV时胎儿CRS发生率达50%,妊娠第 个月感染RV时胎儿CRS 时胎儿CRS发生率达50%,妊娠第2 RV时胎儿CRS发生 RV时胎儿CRS发生率达50%,妊娠第2个月感染RV时胎儿CRS发生 率为30%,妊娠第3个月感染RV CRS发生率为20%,妊娠 30%,妊娠第 RV时 发生率为20%,妊娠4 率为30%,妊娠第3个月感染RV时CRS发生率为20%,妊娠4个月后孕 妇感染RV 胎儿仍可发生畸形,只是胎儿CRS发生率很低； RV， CRS发生率很低 妇感染RV，胎儿仍可发生畸形,只是胎儿CRS发生率很低； 并非所有感染胎儿出生时均有CRS 感染胎儿中仅次1/3 CRS， 1/3出 并非所有感染胎儿出生时均有CRS，感染胎儿中仅次1/3出 生时有CRS CRS， CRS的感染胎儿中在 年内大多出现异常。 的感染胎儿中在5 生时有CRS，无CRS的感染胎儿中在5年内大多出现异常。
三、推进优生立法工作： 推进优生立法工作： 优生工作者应积极研究切实可行的法制内容， 优生工作者应积极研究切实可行的法制内容， 为政府立法提供意见。 为政府立法提供意见。 加强队伍建设、健全组织网络： 四、加强队伍建设、健全组织网络： 加强医学遗传学、优生学、 加强医学遗传学、优生学、感染免疫等专业 知识的培训。 知识的培训。
产前筛查与产前诊断
我国推行优生的主要措施
一、开展优生的社会运动： 开展优生的社会运动： 优生工作是一项社会性、 性工作， 优生工作是一项社会性、群众 性工作，仅依靠技术 措施不可能从根本上杜绝劣生，各级政府部门重视， 措施不可能从根本上杜绝劣生，各级政府部门重视， 宣传普及优生科学知识是推动优生工作的重要环节。 宣传普及优生科学知识是推动优生工作的重要环节。 发展推广优生科学技术： 二、发展推广优生科学技术： 开展优生咨询，提高产前诊断技术水平， 开展优生咨询，提高产前诊断技术水平，加强环境优 生研究，进行新生儿疾病筛查。 生研究，进行新生儿疾病筛查。
感染因素所致的先天异常 孕妇免疫功能低下，胎儿免疫系统发育不完善（ 孕妇免疫功能低下，胎儿免疫系统发育不完善（2月-3月 龄前） 易受TORCH等病原体感染， TORCH等病原体感染 龄前）时，易受TORCH等病原体感染，不论孕妇是初次感染还 是再次感染均可经胎盘传给胎儿， 是再次感染均可经胎盘传给胎儿，初次感染传给胎儿的危险 性较高，也较易出现临床症状。 性较高，也较易出现临床症状。 宫内感染的途径主要是病原生物体经胎盘传给胎儿（ 宫内感染的途径主要是病原生物体经胎盘传给胎儿（血 生殖道逆行扩散、羊水吸入），约有3% 8%的新 ），约有3%液经胎盘 、生殖道逆行扩散、羊水吸入），约有3%-8%的新 生儿受到先天性感染； 生儿受到先天性感染； TORCH是一组能引起先天性感染的病原生物体 是一组能引起先天性感染的病原生物体， TORCH是一组能引起先天性感染的病原生物体，包括弓形 其他（ O)病原生物体 病原生物体、 虫(toxoplasma TOX) 、其他（other O)病原生物体、风疹病 RV）、巨细胞病毒（ ）、巨细胞病毒 毒（rubeiia virus RV）、巨细胞病毒（cytomegalo virus CMV）、单纯疱疹病毒（ ）、单纯疱疹病毒 HSV） CMV）、单纯疱疹病毒（herpes simplex virus HSV）
感染因素所致的先天异常 风疹是一种呼吸道传染病,人是风疹病毒(RV)的唯一宿主， 风疹是一种呼吸道传染病,人是风疹病毒(RV)的唯一宿主， (RV)的唯一宿主 妊娠期间初次感染RV可导致死胎、 RV可导致死胎 妊娠期间初次感染RV可导致死胎、流产或胎儿畸形等先天性风 疹综合征(congenital syndrome,CRS)，再次感染RV RV是 疹综合征(congenital rubella syndrome,CRS)，再次感染RV是 否导致CRS尚有争论； CRS尚有争论 否导致CRS尚有争论； CRS患儿的主要症状为 白内障（89.0%)、 患儿的主要症状为： CRS患儿的主要症状为：白内障（89.0%)、心血管系统缺损 60.7%)、精神运动性障碍(56.7%) 耳聋（48.0%)、紫癫（ (56.7%)、 （60.7%)、精神运动性障碍(56.7%)、耳聋（48.0%)、紫癫（ 28.3%); 不同国家和不同地区育龄妇女和孕妇RV感染率差异较大， RV感染率差异较大 不同国家和不同地区育龄妇女和孕妇RV感染率差异较大， 发达国家育龄妇女RV感染率20%左右， RV感染率20%左右 发达国家育龄妇女RV感染率20%左右，我国育龄妇女感染率为 4.5%左右 RV感染后可获得持久免疫 左右， 感染后可获得持久免疫。 4.5%左右，RV感染后可获得持久免疫。
感染因素所致的先天异常 TORCH对胎儿的损伤的临床表现 TORCH对胎儿的损伤的临床表现 对胎儿的损伤的 TORCH对胎儿的上述 对胎儿的上述5 1、TORCH对胎儿的上述5种损伤机制可独立也可有多种机制同 时发生在同一胎儿体内；胎儿出生前可表现为流产、 时发生在同一胎儿体内；胎儿出生前可表现为流产、早 死产、宫内生长迟缓等； 产、死产、宫内生长迟缓等； 出生时乃至出生后可表现为瘀斑、紫癜、苍白、斑丘疹、 2、出生时乃至出生后可表现为瘀斑、紫癜、苍白、斑丘疹、 黄疸、肝肿大、脾肿大、心脏病、白内障、青光眼、 黄疸、肝肿大、脾肿大、心脏病、白内障、青光眼、脉络 膜视网膜炎、角膜炎、小眼、智能障碍、耳聋、 膜视网膜炎、角膜炎、小眼、智能障碍、耳聋、颅内钙 脑积水、小头畸形等症。 化、脑积水、小头畸形等症。这些临床症状统称为先天性 TORCH综合征 综合征。 TORCH综合征。