多囊肾 (李方晓)

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并发症治疗
1 多房性囊性肾细胞癌 2 重度肾积水伴结石: 3 不孕不育症 4 多囊肝 多囊胰 在ADPKD 患者各脏器囊肿发生的比例
以肾囊肿、多囊肝、胰腺囊肿的顺序由高至低 5 感染 、血尿等
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并发症
感染治疗： 肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一
般以联合应用抗生素为原则。 血尿治疗：
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三、肿大期：患者进入40岁以后，囊肿会 有进一步的生长肿大，当囊肿超过4cm以后， 到囊肿溃破这一时期，称为肿大期。随着 囊肿的扩大会出现较多的临床症状，如腰 痛，蛋白尿，血尿，血压升高等，这时应 当密切观测，在治疗上，这一时期是治疗 的关键时期。
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多囊肾
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四、破溃期：
如囊肿持续生长，在一些外因的作用下， 会出现破溃，破溃之后就应该立即住院进 行治疗了，积极控制感染，防止败血症和 肾功能急性恶化，以利于其他对症处理。
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遗传概率
1、男女发病几率相等；
2、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基 因而发病，如父母均患此病，子女发病率 增加到75%;
3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代 (孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正 不经父母遗传而由基因突变而发病的情况 极少见。
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源自文库
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多囊肾的病因
• 90%异常基因位于16 号染色体的短臂。
本病迟早要发生肾功能不全！ 6、多囊肝
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多囊肾的分期
发生期：
此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只 是较小，不易查出，20岁以前一般不易发 现，但家族中如有多囊肾病例，应早期检 查，以及早观测到囊肿的生长状况。注意 保养。
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二、成长期：
患者在30—40岁，囊肿将有一较快的生长， 医学上把这一期称为成长期。成长期应加 强观测，西医对这一时期的治疗没有任何 办法，认为不需要治疗。
• 另有10%不到患者的 异常基因位于4号染色 体的短臂。
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囊肿起源
囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不 同。 起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、 H+、肌酐、尿素等与血浆内相似； 起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、 肌酐、尿素等浓度较高。
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临床表现
1、肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔， 肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。
2、肾区疼痛为其重要症状 常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。
3、血尿 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂 所致。
4、高血压 5、肾功能不全
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病理生理
肉眼 肾脏明显增大，
表面可见大小不等,圆 形,半圆形泡状突起的
突起，张力很高，棕 红色, 切面可见大小
不等的囊腔
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镜检:
上皮：囊肿有扁平立方 上皮被覆, 内腔：有黄色透明或血 性液体, 见胶冻物质及 脓性渗出物。出血或合 并感染时可为巧克力色。 囊肿间：有压迫萎缩的 肾实质及炎性肉芽组织 和瘢痕组织, 周围炎症 细胞浸润，正常肾组织 结构消失。
肾脏综合清除能力等指标,并且价格便宜,操作方便 I 期 肾脏体积增大后,肾功能已经轻度损害,表现 为肾脏综合清除能力下降和GFR 轻度降低。 II 期 肾脏体积明显增大,肾功能明显受损,表现为 肾脏综合清除能力及GFR 均显著降低 III 期 多伴有氮质血症 。
II 期ADPKD 患者术后GFR 改善明显,此时 为最佳手术时机。这可能是因为II 期时囊肿对肾脏 的影响已超过了肾脏的自身代偿能力,导致GFR 明 显下降,但是对肾实质细胞的损害仍为可逆性有关
出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减 少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复 发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动 脉栓塞术。
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多囊肾多囊肝
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多囊肾的分型
• 常染色体显性遗传型， 此型一般到成年才出 现症状；
• 常染色体隐性遗传型， 一般在婴儿即表现明 显。
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流行病学
• 常染色体显性多囊肾病：发病率高，是最 常见的遗传性肾病之一，据佔计全球有 1250万患者，我国约有150万。
• 常染色体隐性多囊肾病：婴幼儿时期最常 见和最早出现临床症状的遗传性疾病，发 病率为1/1万-1/4万。
多囊肾
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1、概念 2、病理生理 3 、发病机制 4、临床表现 5、诊断 6 、治疗
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概念
• 双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿 进行性长大，破坏肾脏结构和功能，最终 导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾 脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心 瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病 变。
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多 囊 肾 压 迹
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诊断
生化检查 B超 基因诊断 肾脏SCT 扫描 SPECT 肾动态显像
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诊断
基因诊断
限制性片段长度多态性分析( RFLP)。 微卫星DNA分析。聚合酶链反应。基因表达谱芯片分析 PKD1 连锁的微卫星分型，这是一种产前诊断技术 。
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肾脏CT 扫描
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SPECT 肾动态显像 SPECT 肾动态显像能准确测定出肾GFR 和
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治疗
一般治疗：注意休息，忌吸烟，忌饮浓茶、咖啡及含乙 醇饮料，忌巧克力，避免应用非甾体类抗炎药物。
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内科治疗
饮食治疗
低蛋白饮食，每天每公斤体重可进0．6克 蛋白
每天多进液体（可进3000毫升），但如尿 量每天小于1000毫升或有水肿，心力衰竭的 人，则需严格少喝水，并少吃盐，少吃含钾 的食物
多进热量，如多吃苹果，红薯，山药等， 使每天进约每公斤体重30kcal的热量
禁止剧烈运动，体力劳动量力而行
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外科治疗
提倡ADPKD 患者的个体化治疗,处于某期的患者是否应 该手术不应绝对化。
I 期 对症处理,定期SPECT 肾动态显像检测双肾 II 期 根据患者肾囊肿的数量、位置、大小等特点选择 合适的手术方式。腹腔镜多囊肾多囊去顶减压术减轻疼痛、 解除压迫。可采用超声引导穿刺硬化治疗。 III 期 不应盲目手术, 做动态观察,当病程进展为终末期 肾病时行肾移植或者透析治疗。在下列情况要切除肾脏: 不 能耐受的疼痛; 不能控制的尿路感染或囊肿感染, 巨大肾脏所 致压迫症状严重, 反复血尿, 严重肾结石, 恶性肿瘤等。