肢带型肌营养不良症1例报告及浅析

肢带型肌营养不良症1例报告及浅析

发表时间：2019-11-05T09:55:58.847Z 来源：《医师在线》2019年8月15期作者：谈伟1 朱亚楠1 吴静1 陈孚伟1 戴军1 张瑞刘朗[导读] 分析肢带型肌营养不良症治疗方式。

谈伟1 朱亚楠1 吴静1 陈孚伟1 戴军1 张瑞刘朗1 赵艳2 赵红东3

（1泗阳康达医院；江苏宿迁223800；2南京大学附属鼓楼医院；3南京医科大学附属南京医院；江苏南京210000）【摘要】目的：分析肢带型肌营养不良症治疗方式。方法：针对一例肢带型肌营养不良症患者展开分析，确定病症特点，根据患者的实际情况，制定相应的治疗方案。结果：经过针对性治疗之后，患者在一年之内病情没有加重，在一段时期之内得到了有效控制。结论：通过对肢带型肌营养不良症患者展开分析，深入了解肢带型肌营养不良症的临床表现、治疗方式以及今后发展趋势，为相关研究人员提供

研究条件，提升我国肢带型肌营养不良症的治疗水平。

【关键词】肢带型肌营养不良症；治疗方法；临床表现

肢带型肌营养不良症简称LGMD，该疾病主要发生在患者的髋部和肩部肌肉，发病原因较为复杂，发病时间的范围较广，包括儿童期、青春期、成年期甚至是老年期，男女的患病概率大致相同。如果肢带型肌营养不良症发病时期为儿童期，则病症的进展速度会更快，严重的会导致儿童残疾，如果发病是为青春期或者是成年期，则病情发展速度相对缓慢，能够为医生提供一定的治疗时间。

1.资料与方法

1.1一般资料

本次研究的肢带型肌营养不良症患者为女性，22岁，四肢在6年前出现近端无力等现象，近阶段病情加重，无法正常的抬头、蹲起和上楼。由于在发病6年中，病情没有对正常生活产生较大影响，因此没有采取相应的控制措施。在2年之内病情逐渐加重，四肢肌肉逐渐萎缩，尤其是在近端部位。没有出现排尿、排便障碍，发病之后没有出现发热、皮肤斑疹以及大幅度体重变化的情况。父母是近亲结婚，患者没有外伤手术史、输血史以及肝炎等病症，未婚，月经周期正常，没有发生痛经。患者的母亲和外祖母走路轻微摇晃，属于肌无力症状，但是进程较为缓慢。

1.2方法

对患者DNA进行性肌营养不良目的基因捕获二代测序，生物信息学分析致病基因，Sanger法对患者验证。目前采用的治疗方法主要包括以下几种，第一，临床康复训练，尽可能长时间的保持肌肉活性，并将其与其他治疗方法相结合，其中包括物理治疗法、职业治疗法、呼吸训练疗法以及吞咽功能训练等，根据患者的实际情况，制定针对性的治疗方案[1]。第二，力量训练。力量训练能够帮助患者锻炼肌肉，延缓其发生萎缩的速度，并且该种治疗方式没有副作用。但是在训练中需要注意，由于患者的肌肉发生萎缩，采用高强度的训练方式可能会出现肌肉损伤甚至是肌无力等情况。所以需要根据患者的肌肉萎缩程度，适当进行力量训练，合理确定训练时间以及训练强度。提升肌肉使用效率的同时，降低肌肉中存在的疲劳感[2]。

1.3观察指标

本次研究的观察指标主要为患者在完成治疗一年之后，各项功能水平的对比情况。

2.结果

2.1患者基因检测结果（见表1）

通过表1分析能够看出，该患者的神经肌肉病相关367个基因未检测到明确致病基因，但根据患者临床表现，符合肌营养不良表现，仍继续康复训练。

2.2患者功能恢复情况（见表2）

3.讨论

目前可以将肢带型肌营养不良症分为十二种类型，导致该病症出的主要原因为基因缺陷。基因位于染色体中，能够帮助人们体内产生各种蛋白质以及编码。同样，基因可以表根据肌肉的不同功能，合成相应的蛋白质。一旦基因出现缺陷，则合成的蛋白质也会发生变异，导致人体中的整个肌细胞无法正常工作。因此，肢带型肌营养不良症患者通常会出现肌肉无力等情况，随着病症的加重，患者的肌无力症状也会逐渐加重[3]。该疾病属于致命疾病，除了行动独立性会受到阻碍之外，患者的心脏和呼吸功能也会受到影响，例如心律不齐以及心肌病等。一旦心肌以及呼吸肌出现萎缩，则会严重威胁患者的生命安全，因此在实际治疗中需要注意这一问题，制定针对性的解决方案，尽量延长患者的生命。目前已经基本掌握了该疾病的发展模式，医生在治疗中可以通过疾病进展，对患者状态展开监督管理，调整治疗方案，延缓病症的发展速度[4]。针对该患者的基本情况，医生根据检查报告分析确定，该患者四肢近端肌无力现象登记为3+-4-级，远端肌无力现象4+级，多处肌肉发生萎缩，四肢的反应速度减慢。左股外侧的肌肉中，肌束衣和肌内衣结缔组织出现增生情况，肌纤维的大小不一，发生不同程度的肌肉萎缩以及肌肉增生。根据患者家族病史，确定患者患有肢带型肌营养不良症，通过对患者的DNA进行分析发现，患者符合常染色体遗传的现象，因此该疾病的主要病因为基因突变[5]。通过以上分析能够看出，在经过控制治疗之后，患者的病情得到控制，并没有发生明显的加重情况，发展速度较为缓慢。在整个治疗中主要采用肌肉锻炼以及药物治疗相结合的方式，对病情展开了有效控制。该疾病目前在我国并没有出现有效的治疗方式，通常将支持治疗作为主要方法，治疗重点在控制病情发展中。也就是说当今针对该疾病并没有有效的根治方法，一旦患病，平均在20年左右，患者会逐渐失去劳动能力。

参考文献：

[1]李欢,朱瑜龄,利婧,王倞,何若洁,林金福,张成.肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分析[J].中国现代神经疾病杂志,2018,18(07):506-513.

[2]欧俐羽,孙毅明,利婧,王倞,李欢,曾缨,梁颖茵,张成.肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析[J].中国现代神经疾病杂志,2017,17(08):609-615.

[3]杨钊,董继宏.常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良症研究进展[J].中国临床神经科学,2017,24(01):84-88.

[4]罗苏珊. 肢带型肌营养不良症2A型的诊断方法及临床特点研究[D].复旦大学,2017.

[5]王丹,周敬华,曹学兵.常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因研究进展[J].国际神经病学神经外科学杂志,2017(03):277-280.