人类基因组计划简介
人类基因组计划（HumanGenomeProject）
⼈类基因组计划（HumanGenomeProject）⼈类基因组计划（Human Genome Project,HGP）1．什么是⼈类基因组计划：⼈类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，⾃1990年开始，争取在15年内完成的⽬标。
即：鉴定⼈体DNA估计约8万个基因，测序构成⼈DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的⼯具。
（1）实际包括两部分⼯作，⼀是mapping，⼀是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.⽽Mapping⼜分为遗传连锁图谱和物理图谱。
（2）HGP是第⼀个庞⼤的科学事业，会引起⼀些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。
（DOE熟悉⼤科学模式；⽣物学家习惯⼩科学模式，应完美结合。
该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学⽅⾯的问题。
）（3）为了有助于这些⽬标的实现，还要研究⼀些⾮⼈⽣物体的遗传图谱。
（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线⾍、果蝇、实验⽤⼩⿏等模式⽣物。
）（4）在植物⽅⾯，美国农业部集中研究⽟⽶和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了⽔稻基因组计划。
2．背景：早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。
开始讨论HG DNA全序列测定的前景。
1985年5⽉由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。
DOE为何操办：（1）DOE承担低⽔平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出⼀个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了⼯作，即1988年的国家基因⽂库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染⾊体并构建单个染⾊体⽂库。
什么是人类基因组计划呢？
什么是人类基因组计划？人类基因组计划（Human Genome Project）是20世纪90年代初开始的一项旨在测序人类基因组的国际合作项目。
这个计划是由美国国家卫生研究院（NIH）和美国能源部共同发起的，规划目标是以3亿美元的资金在15年内完成人类基因组的测序工作。
为什么需要进行基因组测序？1.了解人体遗传信息人类基因组计划的标志性成果是首次完成了人类基因组的测序工作。
人类基因组是一条由三亿多个核苷酸组成的DNA链。
通过对人类基因组进行测序，可以了解人体的遗传结构，例如基因的数量、位置、结构和功能，有助于研究人的遗传背景和复杂疾病的发生原因。
2.促进药物研究通过对人类基因组进行测序，可以了解基因与疾病之间的联系，研究人体对药物的反应和药物的疗效，促进药物的研发和临床应用。
3.开发个性化医疗基因组测序还有助于开发个性化医疗。
通过了解患者的遗传信息，可以根据其个人基因组的特点，针对性地制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果和降低副作用。
人类基因组计划的成果1.基因地图人类基因组计划提供了人类基因组的基因图谱（Genetic map）。
基因地图指的是一组基因之间相对位置及其与遗传性状的关联，为研究人类遗传疾病提供了重要依据。
2.基因序列人类基因组计划也提供了人类基因组的基因序列（Sequence）。
基因序列是指人类基因组中所有基因的顺序和分布情况，是研究人类遗传信息和基因功能的基础。
3.人类基因组伦理人类基因组计划也引发了人类基因组伦理的广泛讨论。
由于基因测序的隐私问题和可能带来的新技术风险，需要制定相关的伦理规范和法律框架来保障公众利益和社会安全。
结语人类基因组计划的推出和成果，为我们深入了解人类基因组和探索人类遗传学奠定了基础。
随着基因组学和生物技术的不断发展，相信人类基因组计划的成果将会在医学、生命科学和生物技术等领域带来更多科学的突破和进展。
生命科学中的人类基因组计划
生命科学中的人类基因组计划在人类的漫长历史中，人类一直对自己的基因感到好奇和困惑。
各种疾病、外貌特征和行为方式都与基因有关。
在生物学的发展过程中，基因成为最重要的焦点之一。
为了更好地认识人类基因，科学家们于1990年提出了人类基因组计划。
一、人类基因组计划简介人类基因组计划（Human Genome Project）简称HGP，是一个国际性合作计划。
旨在识别和描述人类的所有基因，对人类基因组进行测序，并建立一个完整的基因组数据库。
该计划于1990年启动，由美国和英国联合发起，并得到了日本、法国、德国和中国等13个国家的支持。
人类基因组计划是人类历史上最大的一个生物学计划之一。
该计划的目标是解码人类基因组，即汇总所有人类细胞中的DNA序列，确定每一个基因的精确位置，描述真正的基因数目，并开发出新型治疗方式。
他的成果将深刻地影响着医疗领域和生物技术领域的发展。
二、人类基因组计划的意义1. 对人类基因进行全面认识和探索。
通过对人类基因的深入研究，人们可查清人类基因的种类、数量和分布。
2. 促进基因疾病的防治。
许多疾病是由基因突变导致的，了解更多的基因突变和基因与疾病之间的关系，可以为基因疾病的防治提供新的方向和方法。
3. 为生命科学领域提供重要的研究基础。
深入了解基因的结构和功能，将为其他遗传学研究提供更大的基础。
遗传变异与环境因素的相互作用，是影响人类走向的最主要因素之一。
4. 优化个性化医疗。
人类基因组计划可以为医生提供更准确的基因信息，并为个性化治疗和新药开发提供基础数据。
基于个人的基因信息，医生可以给出更好的治疗方案。
三、人类基因组计划的测序方法人类基因组计划的测序也经历了很多的阶段。
最初使用的技术是Sanger测序技术，这种方法强调将DNA序列反复放大，将测序反应进行多次，以达到高精度。
这种方法的反复进行测序反应，需要大量的人力和物力，更加容易出现误差。
随着基因组计划接近尾声，团队转向了高通量测序技术（next generation sequencing，NGS），和单分子技术。
人类基因组计划及应用
人类基因组计划及应用一、人类基因组计划介绍人类基因组计划是由国际科学团体发起和推进的一个大型科学合作项目。
该计划旨在测序并分析人类基因组中大部分或全部的DNA序列。
1990年，美国国家卫生研究院（NIH）和能源部（DOE）正式启动了这项计划，到2003年10月，完成了90%以上的基因组测序工作。
人类基因组计划的实施，不仅是基因组学领域的一大突破，更是人类认识自身基因与疾病关系的重要里程碑。
二、人类基因组计划的应用（一）基因检测和个性化医疗基因检测是基于个体基因特征进行检测的技术，可以用于疾病风险评估、药物应用效果评估、基因亲缘关系鉴定等多个领域。
个性化医疗是在基因检测的基础上，通过与患者个体化的基因特征相结合，做出个性化诊断、治疗和药物选择的特色医疗服务。
基因检测和个性化医疗已被视为未来医学的重要发展方向。
（二）农业遗传育种基因组计划的启动，可以有效推动农作物遗传育种，提高耐盐、耐旱、抗病能力等特性。
同时，还可以开发出具有更高产量、高营养价值的新品种，提高农业生产效率和农产品市场竞争力。
（三）犯罪侦查DNA技术已经被广泛应用于犯罪的侦查和司法鉴定中。
利用基因组计划的成果，可以大大提高犯罪证据的准确性和判定结果的可靠性，进一步维护社会公平和司法公正。
（四）基因疗法基因疗法是一种可以治疗基因相关疾病的新兴治疗方法。
它是通过病人自身细胞转染体外重组DNA，使其表达某个有益基因，进而改善疾病表现的治疗方式。
基因组计划的完成，为基因疗法的应用提供了重要原材料，促进了这一领域的突破性进展。
三、人类基因组计划遇到的挑战（一）隐私保护人类基因组计划的数据量极其庞大，包括大量的敏感性和个人隐私信息。
因此，在计划实施的过程中，必须采取切实可行的安全措施和隐私保护机制，确保个人基因信息保密。
（二）伦理问题基因组数据的收集、存储和分析已经带来了一系列的伦理问题。
比如，该数据能否被滥用以歧视某些人群，或是用于设计涉及种族歧视等严重问题的药物或虚拟药物，甚至进行人类基因工程等方面。
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4、药物基因组学：研究与药物代谢有关的 基因；研究所有与药物作用有关的基因。 （1）寻找药物相关基因； （2）基因芯片（chip）及蛋白质分析技术 5、疾病基因组学：疾病基因的分离、定位、 克隆和鉴定及其发病机制 6、蛋白质组学：研究细胞或组织中基因组 所表达的全部蛋白质。
常用网站
HGP对人类的重要意义
在人类健康领域，将有助于对遗传疾病的诊断、 治疗和预防 ——发现新的致病基因 ——发展一些复杂疾病的早期基因诊断方法，如“ 肿瘤基因组解剖计划” ——通过基因治疗解决传统方法无法解决的疾病 ——疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方 式、环境的干预 ——人类基因组多样化与个体化医学
第二重要内容： 是建立以DNA克隆片段相互重叠的“邻接克隆 群—conting”。 “邻接克隆群”的实验标准：用PCR证明这些 片段含有STS的序列—呈现阳性，并确定这些片 段在基因组中的位置。 借助于酵母人工YAC片段巨大（0.5~2Mb）的 优点，构建总体覆盖率几乎100%的“YAC 邻 接克隆群”；细菌人工染色体（BAC）构建总 体覆盖率为100%的、精度更高的“邻接克隆 群”。
总结： 1、以STS为位标的“序列标记”将遗传图、细胞遗传学 图以及分子水平的物理图—序列图统一成整体的人类基因 组图。 2、真核生物的染色体是遗传物质最客观、最可靠、最方 便的“物理标记”，细胞遗传图可以说是人类基因组的最 基本层次的基因组图。 3、人类拥有的完整的、多层次的、全方位的“基因组全 图”包括细胞遗传学图—以区、带为标记或以人为的等分 图即染色体长度的百分率为标记、大规模的限制图—以稀 有酶切点为标记与精细限制图—以常规限制性内切酶的位 点为标记、基因组特异序列—如CpG序列、Alu序列等图， DNA克隆图以及分子水平的核苷酸序列图，自发的染色体 断裂点图与重组部位图。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，简称 HGP）是一项大型全球科学技术合作计划，采用最先进的技术和设备，立足人类生活和发展之实际需求，致力于深入研究人类基因组的结构与功能以及其相关的基因学研究，全面推进人类遗传资源的运用及基因科技的发展，着重研究如何利用技术和基础生物研究来诊断和治疗遗传性疾病，为推进人类健康的发展做出重大贡献。
本文将就人类基因组计划的基本情况、计划的目标与意义、关键技术以及计划的影响作一综述：（一）基本情况人类基因组计划是一个涉及全球七十多个国家共同投入的大型科学研究计划，由美国国家卫生研究院负责统筹，牵头单位为美国的基因组研究所（National Institute of Genome Research），简称NIH。
计划于1990年在美国和英国启动，一直持续到2003年底，主要由20余家机构及其国际合作伙伴组成，总财政投入约9800万美元。
（二）计划目标与意义人类基因组计划的目标是通过分子生物学方法解密人类基因组，鉴定出基因在人类身上的位置和功能，推动基因科学的发展，为人类健康和可持续发展提供基础和根据；探索基因的功能，使人们的基因知识更加完善，打开基因治疗新的前景；促进各国、各学科之间的知识交流，有助于正确理解和应用基因科学，保护人类的生活环境；普及基因科学的知识，提高人民的科学素养。
（三）关键技术牵头机构通过实施基因组分析法，确定出大约三万七千个基因数量，作出全面释放和序列定义情况，识别出基因在人类基因组分布的情况，并将人类基因组大小估算在了3.3亿。
该研究同时也发现了人类和其它哺乳动物之间基因组相似性很高，并发现了更多物种演化关系，构建出了这些物种基因组的系统发育学关系图。
（四）计划的影响成功完成人类基因组计划对科学知识的探索，技术创新及临床实践应用有重大影响，以致社会应用等也大有裨益。
它推动了科学研究方向的改变，大大推动了基因技术及生物信息学的发展，推动了基因检测技术和基因疗法的进一步发展，促进了精准医学的进步，为发现新的疾病基因和治疗他们提供了前因性研究线索；同时，计划的实施也改变了社会文化及生活方式，推动生物科技的社会应用，令受益者的健康水平得到更大的提升。
人类基因组计划简介
政府介入
1987年春, 美国能源部健康和环境研究顾问委员会在听取个种 意见后写了一份报告“Human Genome Initiation”, 肯定人类 基因组测序计划的重要性, 并表示愿意独立承担这一计划. 与此同时,美国科学院生命科学学部基础生物委员会指定15名 科学家组成“全国研究委员会”, 经过14个月的努力写出一份
美国国会的态度
1988年美国国会正式批准拨出专款资助能 源部和国立卫生研究院同时负责实施人类 基因组计划. 一般以1989年为起始执行年.
人类基因组计划的实施—负责人
第一任首席科学家: James Watson
因DNA顺序专利争论 于1992年辞职.
第二任首席科学家 Francis Collins
杜贝可提出了两条基因搜寻路线,即以测序
为核心的“DNA序列”探测和以作图为中 心
的“基因地图”克隆.
Dubecco宣言, 1986
In 1975 Dubcco was awarded the Noble prize for Physiology or Medicine with two of his associates David Baltimore and Howard Temin. In 1986 Dubecco proposed the “Human Genome Project” to map the entire genome and to identify some 100 thousand genes which make up the human genome strucrure. From 1988 to 1992, Dubecco served as the President of the Salk Institute. At present, Dubecco, who returned to Italy to work for CNR is supervisor of the “Human Genome Project”(the Iatlian part of the International Project). Dubecco提出了人类基因组计划作图和测序同时进行的研究路线.
人类基因组计划
人类基因组计划人类基因组计划是一个旨在寻找并阐明人类基因组的国际项目。
该项目始于1990年，并于2003年完成。
人类基因组计划的目的是确定人类基因组的完整序列，并了解基因如何运作。
这个项目为我们展开了人类基因组的全貌，为分子生物学、生物技术和生物医学研究开辟了新的方向。
本文将介绍人类基因组计划的历史、目标、方法和成果，并探讨人类基因组计划的重要性和挑战。
同时，我们还将探讨人类基因组研究带来的伦理和社会问题，以及我们需要如何处理这些问题。
人类基因组计划概览人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个国际性的研究计划，旨在寻找和研究人类基因组的详细信息。
该计划于1990年启动，并于2003年完成。
这项计划是由美国国家卫生研究院和英国科学与技术研究委员会领导的国际合作项目。
此后，许多国家和地区都参与了这个项目。
人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的完整序列，并了解这些基因如何运作。
人类基因组是一个由约30亿个DNA碱基对组成的复杂系统，它决定了人类的遗传性状，包括身高、体重、肤色、眼睛颜色和疾病易感性等。
人类基因组研究的主要任务是确定这些基因的序列，并研究它们的功能和相互关系。
人类基因组计划的成果包括以下几个方面：1. 确定了人类基因组的完整序列。
人类基因组的完整序列包括所有的DNA碱基对和基因，这些信息被保存在一个名为“基因组数据库”的公共数据库中。
这个数据库是一个全球资源，研究者可以在其中查找和分享基因组信息。
2. 阐明了人类基因组的结构和功能。
人类基因组的结构和功能非常复杂，研究人员需要通过对基因组的全貌进行深入研究，才能了解其细节。
人类基因组计划的成果使研究人员能够更好地理解基因组的结构和功能。
3. 探索了人类基因组与疾病之间的关系。
人类基因组计划的成果使研究人员可以更好地理解基因和遗传性疾病之间的关系。
研究人员可以通过比较不同人类基因组的序列和基因型来确定遗传性疾病的特定变异。
什么是人类基因组计划
人类基因组计划是什么？人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一项具有里程碑意义的科学研究项目，旨在解读和理解人类基因组的全部遗传信息。
基因组是指一个生物体内所有基因的集合，它携带着控制生物体生长、发育和功能的遗传信息。
通过对人类基因组的深入研究，人类基因组计划旨在揭示人类的遗传蓝图，以促进医学、生物学和生物技术的发展。
该计划于1990年启动，历时13年，是一个国际合作的巨大科学项目。
它集结了来自世界各地的科学家、研究机构和技术专家，共同致力于测序和分析人类基因组的三十亿个碱基对。
通过人类基因组计划，科学家们成功绘制出了人类基因组的草图，并鉴定了其中的大部分基因。
这一成果对于深入了解人类的遗传结构、研究疾病的基因基础以及开发个性化医疗等方面具有重要意义。
人类基因组计划的实施在许多方面都取得了突破性的成果。
它推动了生物技术和基因组学领域的发展，为药物研发、疾病诊断和治疗方案的制定提供了重要的基础。
此外，该计划还促进了全球范围内的科学合作与知识共享，为未来的基因研究和个性化医疗奠定了坚实的基础。
然而，人类基因组计划也引发了一些伦理和隐私方面的关注。
随着基因组数据的大规模获取和储存，个人基因信息的隐私保护成为一个重要的问题。
因此，在开展基因组研究和应用时，必须严格遵守伦理原则和法律法规，确保个人隐私的保护和数据的安全性。
尽管人类基因组计划取得了巨大的成功，但仍然存在许多挑战和未知领域。
例如，如何解读基因组的功能和相互作用，以及如何将基因组研究应用于个性化医疗等领域仍然需要进一步的研究和探索。
未来，人类基因组计划将继续推动基因组学和医学的发展，为人类健康和生物科学的进步做出更大的贡献。
历史背景和目标历史背景人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的历史可以追溯到1980年代初。
当时，科学家们开始认识到如果能够解读和理解人类基因组的遗传信息，将会对医学、生物学和生物技术领域产生革命性的影响。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划【什么是人类基因组计划】人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个历时十余年的国际研究项目，旨在解读人类基因组的全部DNA序列。
人类基因组是指人类中所包含的基因和DNA的总和，它决定了人类的遗传特征和各种生物学功能。
这项计划于1990年启动，是迄今为止最大规模的生物医学研究项目之一。
1. 项目背景人类基因组计划的诞生源于对遗传学和基因组学的兴趣与追求。
人们渴望了解人类基因组的结构和功能，以便更好地理解人类的生理和疾病机制，加强疾病的预防和治疗，促进医学的发展和进步。
2. 研究目标人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组中每个基因的位置、序列和功能。
基因是一个确定生物特征的DNA片段，而整个基因组则是构成一个生命体所有遗传信息的蓝图。
通过对基因组的解读，科学家们可以揭示基因与疾病之间的关系，推动个性化治疗和精准医学的发展。
3. 研究方法人类基因组计划采用了高通量测序技术，通过分析DNA序列来确定基因组的组成和结构。
研究人员首先收集了大量来自全球各地的DNA样本，这些样本包括人类细胞核DNA、精子和卵子中的DNA。
然后，研究人员使用自动化测序仪器对这些DNA样本进行测序，并将得到的测序结果进行分析和比对，最终得到人类基因组序列的完整图谱。
4. 研究成果人类基因组计划于2003年取得了里程碑式的成果，首次完成了人类基因组的初步测序。
这项工作提供了一个重要的科学资源，被广泛应用于生物医学研究、疾病研究和遗传学研究等领域。
人类基因组计划的成果也为其他生物基因组研究提供了重要的参考和借鉴。
5. 科学意义和应用前景人类基因组计划的完成对于理解人类生物学起到了革命性的影响。
它为科学家和研究人员提供了深入研究基因和基因组的机会，促进了基因与疾病之间关系的解析，为疾病的早期预测、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
人类基因组计划的成功也推动了生物技术和生物医药产业的发展，为人类健康事业带来了无限的希望。
人类基因组计划的概述
人类基因组计划的概述一、人类基因组计划的由来在人类刚刚进入２１世纪的时候，回顾过去一百年中所取得的辉煌成就，最激动人心的伟大创举之一就是和"曼哈顿原子弹计划"、"人类登月计划"一起被誉为本世纪科学史上三个里程碑的"人类基因组计划 (Human Genome Project, HGP)"。
这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。
1984年, 在美国Alta Utah 召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组ＤＮＡ进行全序列分析的前景。
1985 年5 月，在美国加州的 Santa Cruz 由 Robert Sinsheimer 组织的专门会议上，提出了测定人基因组全顺序的动议.1986年，美国生物学家、诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco 在"Science"上发表短文首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。
1986年3月，美国能源部在召开的一次专门会议上，正式提出实施测定人类基因组全顺序的计划。
1988年4月，国际人类基因组织（HUGO）成立。
1988年10月美国能源部和美国国立卫生研究院达成协议，共同管理和实施这一计划。
1990年10月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ研究，随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的ＨＧＰ研究。
中国于1987年在"863计划"中开始设立人类基因组研究课题。
二、人类基因组计划的目标人类基因组计划是一项国际性的研究计划。
它的目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15年的时间里完成人类24条染色体的基因组作图和DNA全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。
人类基因组计划的"科学产品"将是一个人类遗传信息数据库，将是一本指导人类进化的"说明书"。
什么是人类基因组计划
总的来说，人类基因组计划是一项具有重要意义的科学研究计划，其完成对人类健康和疾病的研究有着重要的推动作用。随着人类基因组的完整测序，我们对人类基因组和基因的功能有了更深入的了解，为人类健康的研究提供了重要的基础。同时，人类基因组计划的完成也为生物学、医学等领域的发展提供了重要的数据和方法，推动了相关领域的进步和创新。在未来，人类基因组计划的成果将继续为人类健康和科学研究提供重要的支持和帮助。
什么是人类基因组计划
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一个由国际科基因和其功能。该计划于1990年启动，历时13年，于2003年成功完成。人类基因组计划的完成标志着人类基因组的首次完整测序，为人类健康、疾病的研究提供了重要的基础数据。
人类基因组计划的主要目标包括，确定人类基因组中的所有约3亿个DNA碱基序列；识别并映射出所有的基因；对各个基因的功能进行研究和解析；开发新的技术和方法以加速基因组测序的过程；对基因组的伦理、法律和社会问题进行研究和讨论。
人类基因组计划的意义在于为人类健康和疾病的研究提供了重要的基础。通过对人类基因组的深入研究，科学家们可以更好地理解人类的遗传信息，揭示基因与疾病之间的关系，为疾病的预防、诊断和治疗提供更加精准的方法。此外，人类基因组计划的完成也为生物学、医学、生物信息学等领域的发展提供了巨大的推动力，促进了相关技术和方法的创新和进步。
人类基因组计划简介
人类基因组计划简介人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个长期而具有重大意义的科学项目，旨在解读和研究人类基因组的结构、功能以及基因与疾病之间的关联。
该计划的目标是构建出人类基因组的完整序列图谱，并通过深入研究基因组信息，探索基因与生命过程之间的联系，以促进医学、生物学等领域的发展。
一、人类基因组计划的起源与背景人类基因组计划起源于二十世纪初基因遗传学的发展，随着分子生物学、生物信息学的兴起，科学家们开始对人类基因组的深入研究产生了兴趣。
1984年，美国国立卫生研究院（NIH）提出了人类基因组计划的提案，倡导全球范围内的合作，旨在推动人类基因组的测序。
二、人类基因组计划的目标与内容人类基因组计划的主要目标之一是测序人类基因组的完整序列，即找出人类DNA的“字母顺序”。
通过测序得到的DNA序列可以帮助研究人类基因的位置、结构，以及功能等信息。
此外，人类基因组计划还包括其他相关的研究领域，如基因功能的研究、基因与疾病之间的关联等。
三、人类基因组计划的意义与影响人类基因组计划的实施对于科学研究和医学领域具有深远的意义和影响。
首先，人类基因组的完整测序为了解人类生命的奥秘提供了基础数据，为进一步的研究提供了重要的资源。
其次，基因与疾病之间的关联研究有助于发现疾病的发病机制，为疾病的预防与治疗提供新的思路和方法。
此外，人类基因组计划的推进还促进了生物技术与生物医药的发展，为科学技术的进步提供了推动力。
四、人类基因组计划的国际合作与进展人类基因组计划作为一个庞大的科学工程，需要全球范围内的合作与支持。
1990年，人类基因组计划正式启动，由美国和欧洲等国家领导，后来又有日本和中国等国家加入。
国际合作架构下，各国科学家共同努力，推动了人类基因组的测序和研究工作。
至今已经取得了多项重要成果，其中最重要的一项成果是2003年宣布完成人类基因组的初步测序。
五、人类基因组计划的发展前景与挑战随着科学技术的不断进步，人类基因组计划仍在不断发展并面临新的挑战。
人类基因组计划的内容及意义
人类基因组计划的内容及意义
人类基因组计划是一个旨在确定人类基因组中所有DNA序列的
计划。
该计划于1990年开始，预计需要15年完成。
然而，由于技术进步和国际合作，该项目于2003年提前完成，总共耗资28亿美元。
该计划的主要目标是确定人类基因组中所有基因的位置和序列，以及在基因组中存在的其他重要DNA序列。
该计划除了提供关于人类基因组的详细信息外，还可以用于研究人类基因组和疾病之间的关系。
人类基因组计划的意义非常重大。
该计划为我们提供了一个理解人类基因组和基因表达的新视角，从而有助于我们研究各种疾病的起源和发展。
此外，该计划还为研究人类进化提供了新的线索。
人类基因组计划的完成也为个性化医疗和基因治疗提供了基础。
这些技术将基于个体的基因组信息，为每个人提供更加精准和有效的医疗服务。
总之，人类基因组计划的完成是人类科学史上一个重要的里程碑。
它为我们提供了关于我们自己的基因组的深入了解，从而为我们研究和治疗各种疾病提供了新的机会。
- 1 -。
人类基因组计划
• 2、HGP对医学的贡献
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于 基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险 人群生活方式、环境因子的干预。
• 3、HGP对生物技术的贡献
（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素， 生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等） 及其受体。 （2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂 盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。 （3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎 和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
大规模测序基本策
• 4、基因图谱
• 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码 序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置 及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴 别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结 构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产 物mRNA反追到染色体的位置。
• 人类基因组计划和生物信息学
•
我们的策略
• 人类基因组计划和生物信息学是当今生命科学重 要的课题, 为全世界所关注。由于其重大的科学 意义和潜在的经济价值, 积极开展有关的研究势 在必行。
• 1、在人类基因组研究上, 找的疾病 谱系, 从“cDNA ”入手, 尽快地克隆一 批新基因.
人类基因组计划（Human genome project）由美国于1987年启动，我国于 1993年加入该计划，承担其中1%的任务， 即人类3号染色体短臂上约30Mb的测序任务。 2000年6月28日人类基因组工作草图完 成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来 巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积 极地投入该项研究，如1997年AMGE公司转 让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利 3.92亿美元。
• 二级数据库是进一步研究开发基因组的重要手 段, 通常是封闭的, 不对外开放, 仅供内部使用。 随着基因组研究的发展, 向功能基因组研究转 化, 解读生物的遗传成为生物信息学的又一项 重要的任务。生物信息学另一项重要任务是分 析工具的研究开发, 如序列相似性比较的软件。
Human Genome Project(人类基因组计划 )
1） 遗传图谱(genetic map) / 遗传连锁图(linkage map)
是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传 距离。
遗传距离用重组率来衡量。即通过计算两个连锁的 遗传标记在每次减数分裂中的重组概率，确定两者 的相对距离。
其单位用厘摩（cM ）表示。1厘摩表示每次减数分 裂的重组频率为１％。
(4) Stretches of up to 30,000 C and G bases repeating over and over often occur adjacent to gene-rich areas, forming a barrier between the genes and the "junk DNA". These CpG islands are believed to help regulate gene activity.
Human Genome Project (人类基因组计划 )
一、 What is HGP?
人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是 美国科学家于1985年率先提出，由六个国家（英、 德、日、法、中）的科学家共同参加的，旨在阐明 人类基因组30亿个碱基对(大约)的序列，发现所有 人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子 水平上真正全面认识自我的科学计划。
全面了解人类基因组计划,揭示人类进化的奥秘!
全面了解人类基因组计划，揭示人类进化的奥秘！1. 引言1.1 概述人类基因组计划（Human Genome Project，简称HGP）是一项旨在完整解析人类基因组的国际合作项目。
该项目于1990年启动，历时13年，在2003年宣告成功完成。
通过对人类的DNA序列进行测定和研究，科学家们希望能够揭示出人类基因组的组成、结构、功能以及与疾病等方面的关联。
1.2 人类基因组计划的历史背景人类基因组计划起源于上世纪80年代初，当时科学家们开始意识到完整解密人类基因组将会对生命科学领域产生革命性的影响。
基因是指携带着遗传信息的DNA序列，在指导个体发育和功能表达方面起着重要作用。
然而，在当时，科学家们对于人类基因组中具体含有多少个基因及其功能所知甚少。
鉴于这一情况，国际上一些重要的生物科学研究机构开始呼吁展开一项远大目标的研究项目——全面解读并了解人类基因组。
这就是后来发展成为今天著名的人类基因组计划的初衷。
1.3 目的和意义人类基因组计划的主要目标是通过测定并解读人类基因组DNA序列，以揭示出构成我们的遗传材料的基本单位，并进一步理解人类基因在生命过程中的功能与作用。
这对于促进我们对遗传性疾病、发育缺陷以及其他与基因相关的健康问题的认识至关重要。
此外，人类基因组计划也为生物学、进化学和医学领域提供了广阔而有前景的研究机会。
它推动了科学技术和方法论方面的突破，加速了各国科学家之间的合作与信息共享。
同时，人类基因组计划也引发了伦理道德、隐私保护等方面的争议与讨论。
全面了解人类基因组计划对整个人类社会可能带来深远影响。
总体而言，通过对人类基因组进行全面了解，可以为未来医学研究和应用提供强大支持，推动精准医学和个体化治疗实施，并有望改善全球公众健康水平。
2. 人类基因组计划的启动与发展：2.1 背景与动机：人类基因组计划是一个旨在完整测序并解析人类全基因组的国际合作项目。
该计划于1990年正式开始，当时科学家们认识到研究人类基因组的重要性和潜在价值。
人类基因组计划概述
人类基因组计划概述“人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)是美国科学家于1985年在能源部(DOE)的一次会议上讨论酝酿,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年在((科学》(Science)杂志上发表的一篇短文中率先提出的,旨在阐明人类基因组DNA 长达3xl0*9碱基对的序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息.美国于1990年正式启动HGP,计划于15年内提供30亿美元的资助,在2005年完成人类基因组全部序列的测定。
”1美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一人类基因组计划。
一、计划进展情况1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定.。
2000年6月26日,六国科学家公布人类基因组工作框架图,成为人类基因组计划的重要阶段。
2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。
2003年4月15日,美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列图完成,人类基因组计划的所有目标全部实现，比既定的2005年提早两年完成了任务。
二、人类基因组计划的内容研究主要是对人类的DNA进行测序，包括了遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱四个图谱。
“1993年马里兰州Hunt,Valley会议上,经美国人类基因组研究中心(CHGR)修订后的人类基因组计划内容”2包括:“人类基因组作图及序列分析;基因的鉴定;基因组研究技术的建立、创新与改进;模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序;信息系统的建立,信息的储存、处理及相应的软件开发;与人类基因组相关的伦理学、法学和社会影响与结果的研究;研究人员的培训;技术转让及产业开发;研究计划的外延等几方面,这些内容构成了20世纪到21世纪最大的系统工程。
”3三、中国的贡献“中国自1987年开始设立人类基因组研究课题，经过各方面的努力,先后在1993年和1996年正式启动了“民族基因中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”国家自然科学基金和863高科技计划1陈竺黄薇傅刚韩泽广任双喜张蔚鸽：《人类基因组计划现状与展望》，自然杂志，22卷3期：第125页2Collins F S, Galas D. A new fiveOyear plan for the U.S. Hunan Genome Project[J] .Science,1993,262：第43-46.页3李晋楠：《人类基因组计划研究进展综述》[J].浙江师大学报(自然科学版), 1999,22(3):第69-72页.课题。
人类基因组计划简介
人类基因组计划简介人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。
这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。
文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。
……从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。
……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。
”什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。
人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。
要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。
在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
HGP的诞生和启动对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形，在80年代在许多国家已形成一定规模。
1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989）1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。
人类基因组计划简介
因为其值不会大于50%(或50cM)，等于50%就意味着完全随机而失去 因为其值不会大于50%(或50cM)，等于50%就意味着完全随机而失去 50%( 50% 意义，即两个位点尽管可能“同线(syntenic)” 意义，即两个位点尽管可能“同线(syntenic)”(位于同一染色体 (syntenic) 但不是“连锁(linked) (linked)” 上)，但不是“连锁(linked)”，其遗传效应类似于位于不同染色体 上位点的“自由组合” 多个位点之间的遗传学距离是可以累加的。 上位点的“自由组合”。多个位点之间的遗传学距离是可以累加的。
RFLP作为遗传标记是 Botstein等人于 作为遗传标记是D. 等人于1980年提出， 年提出， 作为遗传标记是 等人于 年提出 用于定位疾病基因最著名的例子是1983 年J. Gusella等对 用于定位疾病基因最著名的例子是 等对 Huntington 位点的定位。1987年，H. DonisKeller等人建 位点的定位。 年 等人建 立了人类第一张以RFLP为遗传标记的“全遗传图”。 为遗传标记的“全遗传图” 立了人类第一张以 为遗传标记的
由于核苷酸序列的改变遍布整个基因组， 由于核苷酸序列的改变遍布整个基因组，特别是进化中选择压 力不大的编码序列中，RFLP的出现频率远远超过经典的蛋白质多 力不大的编码序列中，RFLP的出现频率远远超过经典的蛋白质多 态性，这就满足了遗传标记“多态性” 高频率”的要求。 态性，这就满足了遗传标记“多态性”与“高频率”的要求。
其次是检测某个位点的RFLP 需要该位点的 DNA片段探 其次是检测某个位点的 RFLP需要该位点的 DNA 片段探 RFLP 需要该位点的DNA 进行定“ 分析， 针 ， 进行定 “ 点 ” 分析 ， 并且需要放射性同位素标记和 Southern杂交， 既不安全又不宜自动化，耗用的DNA DNA样品 Southern 杂交，既不安全又不宜自动化 ， 耗用的 DNA 样品 杂交 量也较大。 量也较大。 在检测RFLP的实践过程中，发现其中一种类型是重 的实践过程中， 在检测 的实践过程中 复序列造成的。人类基因组重要特点之一是存在很多重复 复序列造成的。 序列， 一段序列 一个 重复单位” 在基因组中有很多 一个“ 序列，即一段序列(一个“重复单位”)在基因组中有很多 份拷贝，它们有的以正向 头 尾 或反向 或反向(头 头 份拷贝，它们有的以正向(头-尾)或反向 头-头、尾-尾)串 尾串 联成一簇，散在分布于基因组的很多个部位 “位点” 联成一簇，散在分布于基因组的很多个部位(“位点”)
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人类基因组计划简介摘要：人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。
关键字：人类基因组计划物理图谱序列图谱等人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。
按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。
换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。
人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。
人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。
要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
一、人类基因组计划的目的为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。
测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
[1]二、HGP的研究内容HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
1、遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。
遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。
意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。
对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。
2、物理图谱（physical map）物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。
绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。
因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。
因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。
DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA 测序的蓝图。
广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。
完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。
基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。
以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。
1998 年完成了具有52,000个序列标签位点(STS)，并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。
构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。
用“酵母人工染色体(YAC)作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。
3、序列图谱随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。
DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。
通过测序得到基因组的序列图谱。
4、基因图谱基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。
在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。
其原理是：所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。
用PolyA互补的寡聚T或克隆载体的相关序列作为引物对mRNA双端尾侧的几百个bp进行测序得到EST（表达序列标签）。
2000年6月，EMBL中EST数量已有4,229,786。
[4]基因图谱的意义：在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。
通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。
人类基因组是一个国际合作项目：表征人类基因组，选择的模式生物的DNA 测序和作图，发展基因组研究的新技术，完善人类基因组研究涉及的伦理、法律和社会问题，培训能利用HGP发展起来的这些技术和资源进行生物学研究的科学家，促进人类健康。
三、HGP对人类的重要意义1、HGP对人类疾病基因研究的贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。
对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。
对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。
健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。
2、HGP对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。
3、HGP对生物技术的贡献（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。
（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。
（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
4、HGP对制药工业的贡献筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。
个体化的药物治疗：药物基因组学。
[5]5、HGP对社会经济的重要影响生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）6、HGP对生物进化研究的影响生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”。
7、HGP带来的负面作用侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。
人类基因组计划的研究现状与展望四、研究现状1、人类基因组测序1990年～1998年，人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11％左右；已识别出人类疾病相关的基因200个左右。
此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成。
值得一提的是，企业与研究部门的携手，将大大地促进测序工作的完成。
美国的基因组研究所（The Institute of Genome Research, TIGR）与PE（Perkin-Elmar）公司合作建立新公司，三年内投资2亿美元，预计于2002年完成全序列的测定。
这一进度将比美国政府资助的HGP的预定目标提前三年。
美国加州的一家遗传学数据公司(Incyte)宣布（1998年〕，两年内测定基因组中的蛋白质编码序列以及密码子中的单核苷酸的多态性，最后将绘制一幅人的10万个基因的定位图。
与Incyte公司合作的HGS（Human Genome Science）公司的负责人宣称，截止1998年8月，该公司已鉴定出10万多个基因（人体基因约为12万个），并且得到了95％以上基因的EST（expressed sequence tag）或其部分序列。
[7]2、疾病基因的定位克隆人类基因组计划的直接动因是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。
6000多个单基因遗传病和多种大面积危害人类健康的多基因遗传病的致病基因及相关基因，代表了对人类基因中结构和功能完整性至关重要的组成部分。
所以，疾病基因的克隆在HGP中占据着核心位置，也是计划实施以来成果最显著的部分。
在遗传和物理作图工作的带动下，疾病基因的定位、克隆和鉴定研究已形成了，从表位→蛋白质→基因的传统途径转向“反求遗传学”或“定位克隆法”的全新思路。
随着人类基因图的构成，3000多个人类基因已被精确地定位于染色体的各个区域。
今后，一旦某个疾病位点被定位，就可以从局部的基因图中遴选出相关基因进行分析。
这种被称为“定位候选克隆”的策略，将大大提高发现疾病基因的效率。