人类基因组计划的成果
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类基因组计划的成果(一)
谁来当“亚当”---人类基因组多样性与个体医学已在进行的人类基因组计划,可以说是“代表性个体”人类基因组计划。在美国,现在用于用于绘制人类DNA序列的DNA
来自于几个“无名氏”的男性。这在当时还曾有过争论,谁可以做“亚当”?这个问题也重要也不重要。人类的所有个体、所有的人,在遗传上都是平等的。所有的人类基因组不管是在基因组中的位置,即基因位点,还是每一个基因的结构都是很相似的,绝对不存在好坏优劣之分。不管从哪一个人身上分离到的一个位点上的DNA片段,可以用于任何种族任何个体的这一位点的研究,这一位点致病等位基因的鉴定,将来可能的基因诊断与基因治疗。因此,我们说人类只有一个基因组,不存在黄种人基因组、白种人的基因组之分。一个基因被鉴定、分离了,进而被专利,就是全人类的这一基因组被专利了,我们不能说你专利的是白种人的基因,我们再来专利一个黄种人或中国人的基因。但人与人是不同的,这就是人类在“同一性”的前提下的“多样性”,多样性体现在每个人身上,称为“基因多样性”或“个体特异性”,一般每个人之间5%位点的等位基因不同有0.1%的序列不同。体现在黄种人棗白种人这一人种族差异上,可称为“种族多样性”,体现在民族(遗传上称为“族群”)上,称为“族群多样性”。将来的某一天,如果需要每一个人的全基因的全核苷酸序列也许能不费多少钱就测定了,并且记录在一个光盘上,要诊断疾病就方便啦。医生先把这个光盘装进计算机,检查几个有关的“候选基因”,看看要注意什么,譬如说,某种药物,有人用灵验,有人不灵验,这就是个体差异。这一差异很多是基因决定的,也就是“多样性”决定的,这对医生诊病很有帮助。当然,也许不需要了解一个人的整个基因组棗大家都大同小异,而把重要区域、重要基因、重要位点的“多样性”较高的区域搞清就行了。“全基因组”信息非同小可,表达了每一个人有关生、老、病、死的重要信息,它是一个人全部隐私中的最重要的隐私,可不是一个人一般生理指标,如身高、体重、胸围、血型等等,因此,它的使用可得慎之又慎。