第三章 人类基因组计划
人类基因组计划
人类基因组计划
1．人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
2．测序结果表明，人类基因组大约有31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。
3. 通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互的关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。
人类基因组测序的染色体条数为24(22常+X、Y)，果蝇基因组测序的染色体条数为5(3常+X、Y)，水稻（体细胞24条）基因组测序的染色体条数为12。
4. 不携带致病基因的个体不一定不患遗传病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。
先天性疾病不一定是遗传病，家族性疾病不一定是遗传病。
5. 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的患病率，不能降低显性遗传病的患病率。
6.性染色体上的基因，他们的遗传与性别相关联，但是不一定与性别决定有关。
7.体细胞中成对的基因及成对的染色体都是一个来自父方，一个来自母方。
8. 在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，此区段的遗传仍与性别相关联，而非同源区段则相互不存在等位
基因。
第三节 基因治疗和人类基因组计划
练习
2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半
乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起
肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖 苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果 发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾 病的方法称为：（ C ）
A 免疫治疗
C 基因治疗
B 化学治疗
D 药物治疗
二、人类基因组计划及其意义 １.目的：
测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基） 的序列， 解读其中包含的遗传信息。
为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，
在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说， 性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中 的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不 能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色 体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
讨论谁有权利知道基因检测的结果
1.个人知道自己的基因检测结果有什么价值？
可以判定自己的身体健康状况,可以避免与 环境因素有关的遗传病发病,根据基因信息 养成适合自己的生活习惯等等。
2.保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？ 如果雇员的基因信息表明健康状况有问题,可以拒 聘;保险公司了解了个人的基因信息可以根据被保 险人不同的情况收取相应的保险费。
第三节 基因 治疗和人类基 因组计划
一、基因治疗及策略
概念：
为细胞补上丢失的基因或改变病变 的基因，以达到治疗遗传病的目的。
严重综合免疫缺陷症（SCID） 气泡儿童
所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有 先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和
B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生
人类基因组计划
人类基因组计划人类基因组计划是一个旨在寻找并阐明人类基因组的国际项目。
该项目始于1990年，并于2003年完成。
人类基因组计划的目的是确定人类基因组的完整序列，并了解基因如何运作。
这个项目为我们展开了人类基因组的全貌，为分子生物学、生物技术和生物医学研究开辟了新的方向。
本文将介绍人类基因组计划的历史、目标、方法和成果，并探讨人类基因组计划的重要性和挑战。
同时，我们还将探讨人类基因组研究带来的伦理和社会问题，以及我们需要如何处理这些问题。
人类基因组计划概览人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个国际性的研究计划，旨在寻找和研究人类基因组的详细信息。
该计划于1990年启动，并于2003年完成。
这项计划是由美国国家卫生研究院和英国科学与技术研究委员会领导的国际合作项目。
此后，许多国家和地区都参与了这个项目。
人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的完整序列，并了解这些基因如何运作。
人类基因组是一个由约30亿个DNA碱基对组成的复杂系统，它决定了人类的遗传性状，包括身高、体重、肤色、眼睛颜色和疾病易感性等。
人类基因组研究的主要任务是确定这些基因的序列，并研究它们的功能和相互关系。
人类基因组计划的成果包括以下几个方面：1. 确定了人类基因组的完整序列。
人类基因组的完整序列包括所有的DNA碱基对和基因，这些信息被保存在一个名为“基因组数据库”的公共数据库中。
这个数据库是一个全球资源，研究者可以在其中查找和分享基因组信息。
2. 阐明了人类基因组的结构和功能。
人类基因组的结构和功能非常复杂，研究人员需要通过对基因组的全貌进行深入研究，才能了解其细节。
人类基因组计划的成果使研究人员能够更好地理解基因组的结构和功能。
3. 探索了人类基因组与疾病之间的关系。
人类基因组计划的成果使研究人员可以更好地理解基因和遗传性疾病之间的关系。
研究人员可以通过比较不同人类基因组的序列和基因型来确定遗传性疾病的特定变异。
医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
什么是人类基因组计划
人类基因组计划是什么？人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一项具有里程碑意义的科学研究项目，旨在解读和理解人类基因组的全部遗传信息。
基因组是指一个生物体内所有基因的集合，它携带着控制生物体生长、发育和功能的遗传信息。
通过对人类基因组的深入研究，人类基因组计划旨在揭示人类的遗传蓝图，以促进医学、生物学和生物技术的发展。
该计划于1990年启动，历时13年，是一个国际合作的巨大科学项目。
它集结了来自世界各地的科学家、研究机构和技术专家，共同致力于测序和分析人类基因组的三十亿个碱基对。
通过人类基因组计划，科学家们成功绘制出了人类基因组的草图，并鉴定了其中的大部分基因。
这一成果对于深入了解人类的遗传结构、研究疾病的基因基础以及开发个性化医疗等方面具有重要意义。
人类基因组计划的实施在许多方面都取得了突破性的成果。
它推动了生物技术和基因组学领域的发展，为药物研发、疾病诊断和治疗方案的制定提供了重要的基础。
此外，该计划还促进了全球范围内的科学合作与知识共享，为未来的基因研究和个性化医疗奠定了坚实的基础。
然而，人类基因组计划也引发了一些伦理和隐私方面的关注。
随着基因组数据的大规模获取和储存，个人基因信息的隐私保护成为一个重要的问题。
因此，在开展基因组研究和应用时，必须严格遵守伦理原则和法律法规，确保个人隐私的保护和数据的安全性。
尽管人类基因组计划取得了巨大的成功，但仍然存在许多挑战和未知领域。
例如，如何解读基因组的功能和相互作用，以及如何将基因组研究应用于个性化医疗等领域仍然需要进一步的研究和探索。
未来，人类基因组计划将继续推动基因组学和医学的发展，为人类健康和生物科学的进步做出更大的贡献。
历史背景和目标历史背景人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的历史可以追溯到1980年代初。
当时，科学家们开始认识到如果能够解读和理解人类基因组的遗传信息，将会对医学、生物学和生物技术领域产生革命性的影响。
人类基因组计划
人类基因组计划Human Genome ProjectHGP第一节人类基因组计划的概述一、人类基因组计划的由来在人类刚刚进入２１世纪的时候，回顾过去一百年中所取得的辉煌成就，最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿原子弹计划”、“人类登月计划”一起被誉为本世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划Human Genome Project HGP”。
这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。
1984 年在美国Alta Utah 召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组ＤＮＡ进行全序列分析的前景。
1985 年 5 月，在美国加州的Santa Cruz 由Robert Sinsheimer组织的专门会议上，提出了舛ㄈ嘶 蜃槿 承虻亩 ? 1986 年，美国生物学家、诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco 在“Science”上发表短文首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。
1986 年3 月，美国能源部在召开的一次专门会议上，正式提出实施测定人类基因组全顺序的计划。
1988 年 4 月，国际人类基因组织（HUGO）成立。
1988 年10 月美国能源部和美国国立卫生研究院达成协议，共同管理和实施这一计划。
1990 年10 月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ研究，随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的ＨＧＰ研究。
中国于1987 年在“863 计划”中开始设立人类基因组研究课题。
二、人类基因组计划的目标人类基因组计划是一项国际性的研究计划。
它的目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15 年的时间里完成人类24 条染色体的基因组作图和DNA 全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。
人类基因组计划的“科学产品”将是一个人类遗传信息数据库，将是一本指导人类进化的“说明书”。
人类基因组计划的最终目标就是确定人类基因组所携带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成的人类基因组的全部DNA 序列。
第三章_人类基因组计划
20世纪，人类科学历程中的三大研究计划将 永垂史册：
40年代的曼哈顿原子弹计划 60年代的阿波罗登月计划 90的人类基因组计划（生命科学登月计
划）
基因、基因组的概念
基因：是遗传的基本物质和功能单位，DNA序列
中的一段脱氧核苷酸序列，是DNA分子中最小 的 功能单位。或者说，基因是决定一个生物物种的 所有生命现象的最基本的因子。
人类基因组是全人类的共同财富和遗产。人类 基因组序列图不仅奠定了人类认识自我的基石，推 动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类 的健康带来了福音，使我们向着更加幸福的未来迈 出了意义非凡的一步。 我们向参与“人类基因组计划”的所有工作人 员致以热烈的祝贺！他们的创新与奉献，在科学技 术发展史上书写了光辉的一页；他们的杰出成就， 将永远成为人类历史上的一个里程碑！ 我们积极倡议，全世界来共同庆祝“人类基因 组计划”所取得的科学成就。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生
命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存 在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰 老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 列分析，遗传图、物理图、序列图是最优先考虑的 目标，必须保质保量完成的是DNA序列图。
HGP的主要任务是人类基因组的基因图的构建和序
日本
在美国的推动下于1990年开始的 。
日本对DNA序列图的贡献7％。 但与日本的其它领域的领先地位相比，日本的人类
基因组仍划”成立于1990年年底，诺贝
尔奖金获得者道赛特以自己的奖金建立了“人类多 态性研究中心”。法国民众至少捐助了5000万美元。 “人类多态性研究中心”与相关机构为基因组研究， 主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。尤 其是第一代物理图与遗传图的构建作出了不可磨灭 的贡献。
人类基因组计划
人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个大型国际合作计划，旨在完成人类基因组的细胞构建、测序和分析，以及将分子研究数据引入临床实践，以帮助了解疾病发病机制。
该项目于1990年由国际科学家共同组建，2003年得到顺利完成。
自项目开始以来，计划取得了丰硕的成果，为下一代科学和医学研究提供了坚实基础。
项目由美国国家科学基金会（National Science Foundation，NSF）和美国国家人类基因组研究所（National Institutes of Health，NIH）联合发起，后来增加了来自30多个不同国家和地区的25个国际科学团队的参与。
项目由多个任务组（task forces）组成，按照一定的技术方案，通过使用最先进的技术，采用类似编程的方法对人类基因组进行拆分、测序，以及根据这些测序数据来进行自主筛查和分析。
项目的优势在于它提供了一个完整、有效的研究体系，有助于不断扩大基本的和应用的生物科学知识，进而利用这些知识来改善人类的健康和生活。
它为临床治疗和药物治疗提供了有价值的基础，特别是对于遗传病的治疗。
据估计，有超过6,000种遗传性疾病可能会被治愈。
人类基因组计划还为研究进化规律、多样性及基因与环境关系提供了宝贵的资源和信息。
整个计划受益良多，仅在2005年3月获得的美国科学资源就达到17.5亿美元，而在2007年11月达到19.8亿美元，使其受益更多。
美国科学资源的投资还帮助了科学研究，同时也为临床实践付出了巨大的贡献。
回顾人类基因组计划可以看出，它的成就是巨大的，取得了显著的影响。
它不仅为临床实践提供了重要的信息，而且也极大地推动了生物技术的发展，进一步提高了医学实践的有效性和临床疗效，最终为人类健康作出了积极贡献。
人类基因组计划
人类单倍体基因组 含30亿碱基对(bp)的DNA序列，包括约3-4万个基因， 30亿碱基对(bp) DNA序列，包括约3 分布于22条常染色体和X 分布于22条常染色体和X、Y性染色体。
人类基因组研究国内研究进展： 人类基因组研究国内研究进展：
1999年7月，中国科学院遗传所人类基因组中心在 年 月 国际人类基因组HGSI注册，承担了其中 注册， 国际人类基因组 注册 承担了其中1%，即3号染 ， 号染 色体上3000万个碱基的测序任务 ， 使我国成为继美 、 万个碱基的测序任务， 色体上 万个碱基的测序任务 使我国成为继美、 法之后第六个参与该计划的国家， 英 、 德 、 日 、 法之后第六个参与该计划的国家 ， 也是 唯一的发展中国家。 唯一的发展中国家。 2001年8月经过来自中国科学院基因组信息学中心、 年 月经过来自中国科学院基因组信息学中心 月经过来自中国科学院基因组信息学中心、 国家人类基因组南方中心以及国家人类基因组北方中心 的科学家和工作人员的共同努力， 的科学家和工作人员的共同努力，国际人类基因组计划 中国部分"完成图 提前两年绘就。 完成图"提前两年绘就 中国部分 完成图 提前两年绘就。
1976年作为第一个得到鉴定的基因组，病毒噬 噬 菌体MS2的基因组序列（RNA序列）的鉴定工 菌体 作由瓦尔特·菲尔斯（Walter Fiers）和他在比利 时根特大学 根特大学（Ghent University）的研究组完成。 根特大学 1986年，病毒学家 病毒学家同时也是诺贝尔生理学或医 病毒学家 学奖的获得者雷那托 杜尔贝克 雷那托·杜尔贝克 雷那托 杜尔贝克在《科学》杂志 上发表短文“癌症研究的转折点：人类基因组测 序”
人类基因组计划的内容
人类基因组计划的内容人类基因组计划（Human Genome Project）是一个宏大的科学研究计划，旨在解析人类基因组的所有遗传信息。
这一计划的意义重大，将对人类健康、疾病治疗、生命科学等领域产生深远影响。
首先，人类基因组计划的目标是解析人类基因组的所有DNA序列。
人类基因组是由数十亿个DNA碱基对组成的，包含了约2万至2.5万个基因。
通过对人类基因组的全面解析，科学家们可以了解人类遗传信息的全貌，包括基因的位置、结构、功能等方面的信息。
这将为人类疾病的研究提供重要基础，有助于预防、诊断和治疗疾病。
其次，人类基因组计划对于人类健康和医学研究具有重要意义。
人类基因组的解析将有助于科学家们深入了解人类的遗传特征，包括易感性基因、遗传病等方面的信息。
这将为个性化医学的发展提供重要支持，有助于个体化治疗方案的制定，提高治疗效果，减少不良反应。
同时，人类基因组计划的成果也将为疾病的早期预防和诊断提供重要依据，有助于提高人类的健康水平。
此外，人类基因组计划的成果还将对生命科学领域产生深远影响。
通过对人类基因组的解析，科学家们可以更好地了解人类与其他生物的遗传关系，揭示生命的起源和进化过程。
同时，人类基因组计划的成果也将为植物、动物等其他生物的基因组研究提供重要参考，推动生命科学领域的发展。
总的来说，人类基因组计划是一项具有重要意义的科学研究计划，其成果将对人类健康、医学研究、生命科学等领域产生深远影响。
通过对人类基因组的全面解析，科学家们将获得更多关于人类遗传信息的重要数据，为人类疾病的研究和治疗提供重要支持，推动生命科学领域的发展。
人类基因组计划的成功实施将为人类社会带来巨大的福祉，为人类的健康和幸福作出重要贡献。
人类基因组计划
一、教学目的1. 能够辨别和筛选重要信息和材料。
3.结合《这个世界的音乐》对达尔文的进化论观点进行评价。
4.引导学生进行研究性阅读。
二、教学重难点1. 重点:掌握筛选信息、整体把握的方法。
2、难点:如何提高学生对说明性文字的阅读兴趣。
三、教学设想教学方法1. 点拔引导,通过对疑难点的点拔,引发学生的阅读兴趣。
2. 讲练结合,通过练习提高文本阅读的可操作性。
四、媒体设计1. 拟采用多媒体授课的方式,以扩大课堂的容量。
2. 在课前播放有关达尔文的影视片。
五、教学时数:二课时六、教学步骤:第一课时教学要点:整体把握课文的思路,筛选重要信息。
一、导语设计(将书打开到插图——达尔文头像)大家一定还记得恩格斯《在马克思墓前的讲话》一文中,把达尔文发现有机界的发展规律和马克思发现人类历史的发展规律相提并论。
一百多年前,达尔文的思想改变了人们对世界的看法,一百多年来,这思想影响了一代又一代的人。
作为跨世纪的新一代,你了解达尔文吗?你知道进化论吗?今天我们就一起来打开达尔文进化论之门。
二.解题:1. 板书课题 :辨析下列句子标点使用正确与否。
(1) 我们学习《物种起源*导言》。
(2) 我们学习《物种起源》导言。
(3) 我们学习《<物种起源&序言》。
(4) 我们学习《物种起源导言》。
2. 关于“导言”。
导言即绪论。
书的前面有一篇导言,目的是让读者了解全书的要旨,引导读者更好地理解全书的内容。
(也可暂时不讲,留待概括课文内容说用)3. 介绍达尔文及其进化论。
出示ppt课件:[查理?罗伯特?达尔文](charles robert darmin,1809—1882).英国博物学家,进化论的奠基人.22岁从剑桥大学毕业后,以博物学家的身份乘海军勘探船“贝格尔号”作历时五年的环球旅行,观察并搜集了动植物和地质等方面的大量材料,经归纳整理与综合分析,形成了生物进化的概念,于1859年出版了震动当时学术界的《物种起源》一书,成为生物学史上的一个转折点。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划
人类基因组计划是一个旨在解析人类基因组的所有DNA序列，并揭示基因在人类健康和疾病中的作用的研究项目。
该计划于1990年启动，历时13年，在2003年成功地完成了人类基因组的初步测序。
人类基因组计划的目标是确定人类基因组的完整序列，并建立一个公开的数据库，使科学家和研究人员能够共享和利用这些数据来推动基因研究和医学进展。
通过解读基因组中的基因，研究人员希望能够更好地理解基因与健康、疾病和药物反应之间的关系。
在人类基因组计划的过程中，科学家们使用了一种称为测序的技术来确定DNA序列。
这项工作涉及到大量的实验和计算，需要处理海量的DNA片段和数据。
最终，研究人员成功地确定了人类基因组的大部分DNA序列，并发现人类基因组大约由约30亿个碱基对组成，其中包含了大约2万个编码蛋白质的基因。
人类基因组计划的成功实施，为人类遗传学和医学研究提供了重要的基础和资源，促进了基因诊断、基因治疗和药物研发等领域的发展。
同时，该计划也为其他生物科学领域的研究提供了重要的方法和思路。
人类基因组计划
人类基因组计划指导老师：程统作者：赵政扬摘要关键词以破解人类遗传和生老病死之谜，解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。
该计划和“曼哈顿”原子弹计划，“阿波罗”登月计划一起被誉为自然科学史上的“三大计划”，这是人类继洞开微观世界和宏观世界之后，首次对自身进行的诠释。
2001年2月15日、16日，《自然》与《科学》杂志相继发表了由人类基因组计划六国科学家和美国塞莱拉公司的研究人员用不同方法得到的人类基因组DNA的测序结果，公布了基因的数目、分布特点等人类基因的面貌，这标志着人类在基因组研究方面迈进了一大步。
人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。
人类基因组DNA序列分布于22条常染色体和2条性染色体上，目前人们已掌握其信息储存与表达规律的基因，只占其中的一小部分。
对人类基因组的研究，并不是为了单纯地积累数据，而是为了揭示大量数据中所蕴藏的内在规律，从而更好地认识和保护生命体。
由于载有基因的染色体不能直接用来测序，人类基因组计划的战略构想是将人类的整个基因组一步步由粗到细地进行有序的划分，最后得到可用于测序的重叠度最小的连续克隆系，将基因组分解成为较易操作的小的结构区域的过程称为作图，根据所用标志和手段不同，可分为遗传连锁图、物理图和转录图(也称基因图)。
分解得到的大片段DNA一般采用下列步骤进行测序：(1)将待测大片段DNA的克隆体随机切成小片段(约1500bp)；(2)将小片段克隆入测序载体；(3)对每kb的DNA进行10个～30个亚克隆的高覆盖率测序；(4)将相互重叠的读出序列组装成连续的多序列的重叠线；(5)从质量最高的读出序列中取得最后的确认序列。
人类基因组计划
人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是20世纪末至21世纪初最具影响力的生物科学项目之一。
它的目标是测定人类基因组的完整序列，并为开展人类基因组学研究提供科学基础。
该计划于1990年启动，历时13年，共耗资30亿美元，是人类历史上规模最大的科学项目之一。
人类基因组计划的意义在于，人类基因组的测序有助于我们更深入地理解人类生命的本质和进化历程，为人类疾病的预防、诊断、治疗提供基础。
通过人类基因组计划，我们可以了解到人类基因组的总长度为3.2亿个碱基对，包含大约2万个基因，其中大约1.5%的基因用于编码蛋白质，其余的则可能涉及到调控、非编码RNA和其他不太清楚的功能。
此外，人类与其他生物的基因组比较也是人类基因组计划的一个重要目标。
通过比较基因组，我们可以了解到人类与其他物种之间的生物学差异和共同点，从而更好地理解生命的本质。
人类基因组计划的进展与成果令人瞩目。
2001年2月，该计划官方宣布人类基因组第一版的测序已经完成，标志着人类基因组计划历史性的突破。
在测序的过程中，人类基因组计划团队克服了许多技术难题和伦理道德问题，在全球范围内构建起了庞大而复杂的合作体系。
此外，这个项目的完成也催生了生命科学和医学的许多领域的进步。
人类基因组计划背后的科学原理和技术涉及到许多领域，如生物学、生物信息学、基因工程和数据科学等。
测序工作的核心技术是DNA测序，是一种依赖于高通量技术的基因测序方法。
在人类基因组计划中，测序团队采用了Sanger测序技术，这是一种利用化学方法测定DNA序列的传统方法，也是当时最为成熟的测序技术之一。
此外，还涉及到多个方面的技术和基础设施支持，如分子生物学、计算机科学和全球通用的基础性协议等。
这些技术和设施都发挥了重要的作用，使DNA测序和基因组研究变得更加高效、可靠和可持续。
然而，人类基因组计划也面临着许多挑战和争议。
其中一个主要的问题是伦理和隐私保护问题。
人类基因组计划3篇
人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project）是指一项旨在完全阅读人类基因组的国际计划，该计划于1990年启动，历时13年，于2003年6月26日宣布正式完成，摧毁了全球大众对基因科学的神秘与恐惧，开启了“基因时代”的序幕。
第一篇：人类基因组计划的历史和目标人类基因组计划是人类历史上最具里程碑意义的科学计划之一。
20世纪90年代初，国际基因组组织（HUGO）在国际上提出了人类基因组计划的构想。
1990年，美国国家卫生研究院和国家科学基金会联合启动了人类基因组计划。
这项计划旨在阅读并描述构成人类染色体的所有DNA分子，揭示人类基因组DNA序列及其功能，为基础医学研究奠定基础，为人类历史进程开创新时代。
人类基因组计划的目标是确定人类核型23条染色体的完整基因组序列，也就是人类DNA序列的构成。
根据这个序列，可以对人类基因组进行详细分析，深入了解基因及其功能和遗传多样性，进而为人类疾病的防治提供依据。
人类基因组计划为基因疗法、个性化医学、新药研究等提供了基础。
在13年的探索中，人类基因组计划取得了丰硕的成果。
以人类基因组的缺失、突变等为依据，确定了近2000个与人类遗传病相关的基因。
运用人类基因组的数据，研究人类演化、人口遗传学，可以更好地了解构成地球的自然规律。
人类基因组计划对现代医学的发展具有深远意义，同时也带来了一些伦理、法律和社会问题。
基因科学的快速发展为我们这个时代的社会、生产、生态、文化种下了深深的基因启示。
第二篇：人类基因组计划的研究进展及意义人类基因组计划完成后，人们不再将基因和科技看作神秘的事物。
除了揭开人类基因组的奥秘，人类基因组计划还带来了其他各种各样的知识和发现。
首先，人类基因组计划为解决遗传病和其他复杂疾病等方面提供了基础。
例如，基于人类基因组的数据，可以识别患有疾病的基因类型和变异，为开发个性化药物和治疗策略提供了理论基础。
其次，人类基因组计划对认识人类进化历史、人类遗传多样性和人类疾病起源有重要意义。
人类基因组计划
人类基因组计划人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出，并于1990年10月正式启动的，它旨在通过国际合作，阐明人类基因组大约10万个基因、30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子上。
DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首尾相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基（因为这些化合物溶于水中能形成碱性溶液）。
碱基有4种，分别简写为A、T、G、C。
它们排列组合构成了基因。
人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供科学家进一步研究。
所谓基因图谱就是30亿对个“字母”——A、T、G、C的排列组合。
这项计划的目标是绘制四张图，每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体，具体情况如下：两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置（其中一张图用遗传单位表示基因间的距离，另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离）；一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序；还有一张是基因转录图。
参加这项计划的有美、英、日、法、德和中国的科学家，他们在2000年5月完成计划的90％，2003年将该计划全部完成。
2000年6月26日，全球6个测序参加国（美、英、德、日、法、中国）的科学家公布人类基因组工作草图——30亿个碱基对的序列。
从而人类基因组计划进入到发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置的工作阶段。
参加这项计划的英国科学家不久前宣布，已在人类第22号染色体上定位679个基因，其中55％是新发现的。
这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤等有关。
此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。
我国在1993年启动了相关研究项目，1999年7月，我国在国际人类基因组组织注册，承担了其中l％的测序任务。
人类基因组研究的进展与展望
人类基因组研究的进展与展望第一章：人类基因组简介人类基因组是指人类所有细胞中的DNA序列，包括所有基因和非编码DNA。
人类基因组是由两条染色体组成的，每个染色体都包含数百万个碱基对（bp），其中包括数千个基因。
人类基因组项目于2001年完成了第一次完整的测序，结果显示人类基因组中包含3.2亿个碱基对，大约有2%的DNA是编码基因，而其余的DNA则包含调控基因、重复序列和非编码序列等。
第二章：人类基因组研究的历史人类基因组研究始于20世纪初，当时科学家们发现DNA是遗传信息的主要分子，并确定了基因的遗传规律。
在20世纪中叶，科学家们开始研究DNA的核苷酸序列，并成功测定了第一个基因的序列。
1980年，一项研究表明用DNA技术对人类遗传疾病进行分析是可行的。
1990年，人类基因组计划正式启动，旨在解码整个人类基因组序列。
2001年，人类基因组计划的第一阶段完成，得到了世界人类基因组的第一份完整序列。
之后，随着测序技术的不断发展，人类基因组研究进入了一个快速发展的时期。
第三章：人类基因组研究的技术进展在人类基因组研究的发展史中，最大的技术突破之一是基因测序技术的不断进步。
早期的基因测序技术非常耗时且费用昂贵，但是随着新的技术的发展，测序时间和成本不断降低。
现在，高通量测序技术已经能够在几个小时内同时测定数百万个DNA片段的序列，为基因组学研究提供了前所未有的优势。
另一个技术突破是基因编辑技术的发展。
CRISPR-Cas9系统是一种广泛应用于基因编辑的技术，它可以直接在DNA序列上进行精确的修饰，以消除或修复特定的基因突变。
第四章：人类基因组研究的意义和应用人类基因组研究具有重要的意义和应用。
一方面，人类基因组研究可以帮助我们更好地理解人类的起源和进化。
另一方面，人类基因组研究可以帮助我们更好地理解人类的生物学特征以及基因对人体健康的影响。
在医学上，人类基因组研究可以为医学诊断和治疗提供重要的依据。
通过了解基因突变对健康的影响，我们可以更好地预测谁会患某种疾病，并制定有效的预防和治疗策略。
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在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的
研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之 为人类的五种“模式生物”。
HGP的研究进展
1990年10月被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的
国际人类基因组计划启动。 1990年8月，NIH对大肠杆菌、酵母、线虫进行大规 模测序。 1992年12月NIH和能源部发布数据和资源共享的规 定，鼓励数据迅速分享，并允许研究者可私自保留 数据6个月。 1993年4月，柯林斯出任“国家人类基因组研究中心” 主任。
物理图谱
根据DNA序列上的碱基位臵来确定基因的位臵，是
确定基因的顺序和间隔的最基本的工作。 绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其 在每条染色体上的相对位臵线性而系统地排列出来。
遗传图谱
又称连锁图谱，是根据基因之间的连锁关系构建的。
它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一 个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%） 的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分 裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率， 1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。 遗传图谱的建立为致病基因指完整的人类基因组图谱，是人类基因
组计划中最重要、最难“画”的一张图。 DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱 基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程，通过测序 得到基因组的序列图谱。 HGP能提前完成，在一定程度上也是分子生物学技 术的迅速发展，尤其是DNA测序的自动化和生物芯 片技术的问世。
基因组：一个生物体的染色体上完整的一套
遗传物质（DNA上所有基因序列的总和）称为基 因组。人类基因组就是在人类细胞核内23对染色 体上整套的DNA。
人类基因组计划(HGP)启动背景
20世纪80年代，通过大量的实验和研究，科学家们
发现癌症并不是人们想象的那么简单，癌是基因突 变而导致基因调控失灵，从而使正常细胞无序生长 和不断突变。世界各国科学家一致认为：要破译癌 症之谜或生命之谜，首先破译基因之谜。 1984年12月9日－13日，在美国举行的“环境诱变物 和致癌物防护”的国际会议上，美国能源部邀请科 学家讨论测定人类基因组DNA序列的意义和前景 ， 由于需要的资金庞大，没有人“敢”向政府提议。 1985年5月，美国加利福尼亚州立大学圣克鲁斯分校 校长辛夏默提出“人类基因组测序”可行性设想。
我们殷切期盼，生命科学和医学界尽快应用这 些成就，为尽早解除人类病痛再创辉煌！ 法兰西共和国总统 雅克〃希拉克 美利坚合众国总统 乔治〃布什 联合王国首相 托尼〃布莱尔 德意志联邦共和国总理 格哈德〃施罗德 日本首相 小泉纯一郎 中华人民共和国总理 温家宝
2003年4月14日
HGP的世界大联盟
HGP从1990年10月1日开始实施，到2000年6月26日人
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生
命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存 在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰 老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 列分析，遗传图、物理图、序列图是最优先考虑的 目标，必须保质保量完成的是DNA序列图。
HGP的主要任务是人类基因组的基因图的构建和序
1999年12月1日，英国、日本、美国科学家完整地译
出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成 功地完成人体染色体基因完整序列的测定。
2000年3月，塞莱拉遗传公司不同意对HGP数据的开
放政策，终止合作计划。3月14日美国总统克林顿和 英国首相布莱尔发表联合声明，呼吁将人类基因组 研究成果公开，以便世界各国的科学家都能自由地 使用这些成果。
类基因组草图的初步绘制完成，历时10余年。 期间共有6个国家的16所实验室的1100多名生物学家 和计算机专家参与了这一人类有史以来最为庞大的 科学研究计划。 6个国家分别为：美国、英国、日本、法国、德国、 中国，测序所占份额依次为：54％、33％、7％、3%、 2％、1％。 加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大 利亚、新加坡、前苏联和东德也都开始了不同规模、 各有特色的人类基因组研究。
人类基因组计划和 后基因组时代
20世纪，人类科学历程中的三大研究计划将 永垂史册：
40年代的曼哈顿原子弹计划 60年代的阿波罗登月计划 90的人类基因组计划（生命科学登月计
划）
基因、基因组的概念
基因：是遗传的基本物质和功能单位，DNA序列
中的一段脱氧核苷酸序列，是DNA分子中最小 的 功能单位。或者说，基因是决定一个生物物种的 所有生命现象的最基本的因子。
欧共体
1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计
划”，主要资助23个实验室重点用于“资源中心” 的建立和运转。还有丹麦、俄罗斯、日本、韩国、 澳大利亚等。
HGP的研究内容
HGP的主要任务是人类的
DNA测序，内容是完成4 张图谱：物理图谱、遗传 图谱 、序列图谱 和转录 图谱，这四张图称为“人 类基因解剖图” 。 样本选择人种：白种、黑 种和黄种3大人种，并在样 本选择前，移除所有的标 识物。
莱拉公司在《科学》杂志（2月16日）各自公布人类 基因组草图。
大肠杆菌、枯草杆菌等在内的模式生物基因组测序 完成，发现并克隆到许多新基因。 同绘制完成人类基因组序列图。2004年10月，人类 基因组完成图公布。
2001年，包括小鼠、果蝇、线虫、拟南芥、酵母、
2003年4月14日，美、英、日、法、德和中国宣布共
2000年4月6日塞莱拉公司宣布已破译出一名实验者
的完整遗传密码，并可在3～6星期内拼接成人体基 因组草图。但不少欧美科学家对塞莱拉公司的成果 表示质疑，认为该公司的研究“没有提供有关基因 序列的长度和完整性的可靠参数”，因而是“有漏 洞的”。 将在6月公布第一张人类遗传草图。
2000年5月，国际人类基因组计划完成时间再度提前，
1987年初，美国能源部和国立卫生研究院（NIH）
为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美 元）。 1988年9月，“国际人类基因组组织”成立，旨在协 调全球范围内的人类基因组研究。 1989年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”， 由Watson 出任第一任主任，Watson提出从基因组预 算中取出3%用于社会和伦理学研究。 1990年10月1日，经美国国会批准，美国HGP正式启 动，计划在15年内(1990～2005年）投入至少30亿美 元，进行人类全基因组的分析。
“人类基因组计划”宣言
我们，美国、英国、日本、法国、德国与中国 的政府首脑，骄傲地向全世界宣布：我们六国的科 学家已完成了人类生命的分子指南——由30亿对碱 基组成的人类基因组DNA的关键序列图。 人类“生命天书”全部章节的解读，适逢 DNA双螺旋结构发表五十周年。五十年前的这个月， 沃森与克里克这一里程碑 的发现，使基因科学与生 物技术取得了举世瞩目的进展；五十年后的这一天， “国际人类基因组测序协作组”公布了人类基因组 序列信息，全世界都可以通过国际互联网从公共数 据库中自由分享，免费使用而不受任何限制。
人类基因组是全人类的共同财富和遗产。人类 基因组序列图不仅奠定了人类认识自我的基石，推 动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类 的健康带来了福音，使我们向着更加幸福的未来迈 出了意义非凡的一步。 我们向参与“人类基因组计划”的所有工作人 员致以热烈的祝贺！他们的创新与奉献，在科学技 术发展史上书写了光辉的一页；他们的杰出成就， 将永远成为人类历史上的一个里程碑！ 我们积极倡议，全世界来共同庆祝“人类基因 组计划”所取得的科学成就。
日本
在美国的推动下于1990年开始的 。
日本对DNA序列图的贡献7％。 但与日本的其它领域的领先地位相比，日本的人类
基因组仍略逊一筹，但这几年进展很快。
法国
“国家人类基因组计划”成立于1990年年底，诺贝
尔奖金获得者道赛特以自己的奖金建立了“人类多 态性研究中心”。法国民众至少捐助了5000万美元。 “人类多态性研究中心”与相关机构为基因组研究， 主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。尤 其是第一代物理图与遗传图的构建作出了不可磨灭 的贡献。
德国
1995年德国开始HGP，来势迅猛，先后成立了资源
中心和基因扫描定位中心，并开始对21号染色体的 大规模测序工作。
中国
1994年，中国HGP启动。 中国HGP研究机构：以强伯勤为主任的中国人类基因组北方
中心（北京协和医科大学）；以陈竺为主任的中国人类基因 组南方中心（上海瑞金医院）； 1999 年 7 月，以杨焕明为主 任的中科院遗传所人类基因组研究中心（北京）在国际人类 基因组组织注册。 1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基 因组全部序列的1%，也就是3号染色体上的3000万个碱基对。 2004年4月中国科学家完成3号染色体上的3000万个碱基对的 测序。 使中国成为继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因 组计划参与国，也是参与这一计划的唯一发展中国家。
1998年10月23日，美国国家人类基因组研究所在美
国《Science》杂志上发表声明说，人类基因组计划 的全部测序工作将比原计划提前两年，即在2003年6 月完成。
1999年3月15日，美国国家人类基因组研究所宣布，
由于科学家加快工作步伐，人类基因组工作草图将 提前至2001年6月完成。
2000年5月8日，由德国和日本等国科学家组成的国
际科研小组宣布，他们已经基本完成了人体第21号 染色体的测序工作。
2000年6月26日，国家人类基因组研究所和塞莱拉公
司在白宫的庆功会上达成协议，允诺同时公布人类 基因组草图及初步分析结果。
2001 年 2 月， HGP 在《自然》杂志（ 2 月 15 日），塞
国际人类基因组计划 负责人柯林斯
塞莱拉公司总裁文特尔（基因 魔鬼），采用测序方法“霰弹 法”，被评为“2000年度全球最 杰出的科学家”，被誉为“人类 基因组序列测序的开拓者”。