人类基因组计划PPT课件
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个窗口……计算机就会将收集到的信息迅速处理，完成
证明你身份的一切工作。
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2
变异基因覆灭记
Story time
我是变异的基因，常常会给生命体带来损害。最近，
听说人类在搞一个人类基因组计划，会对我们造成威胁，
我倒要看看人类怎样对付我们。
这一天，我和白化病基因随一个新生儿一起来到这个
世界，正当我们要大显身手的时候，发现细胞里进来几
入电脑，在输出端口，我们获得了一张独一无二的身份
证明——基因身份证。从此，这张身份证将伴随你一身，
我们再也不用为更换身份证操心了。
也许，有一天我们不用携带身份证就可以出门了。当
你外出住宿时，你只要用你的手指轻触电脑的某一个窗
口；当你到银行交易时，你只要轻触电脑的某一个窗口；
当你走出国门放眼世界时，你也只需要轻触电脑的某一
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13
个和白化病基因类似的基因，我们没有太在意，但很快
我们发现他们是针对我们来的，我看到白化病基因逐渐
被切了下来，那个类似的基因被换了上去，被切下来的
白化病基因还没反应过来就很快被分解了，甚至没来得
及和我说上一句话。我战栗了，他的今天会不会是我的
明天？不过，人类受到我们的困扰已经很久了，人类基
因组计划的实现，会把我们从人体中驱逐，我想，我们
第五节 人类基因组计划
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1
Story time 特殊身份证
从庞大的人类吗？在你出身
的那一天，白衣天使从你的身上获得了一滴血，并将这
滴血送到了一个专门的科室，DNA定位室，血细胞中的
DNA被提取、分离、定位，最后将DNA上所有的信息输
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人类基因组计划 ppt课件
类已经了解的性状非常少、（人类大
约了解的性状有几百个）这些性状的 19 ppt课件
多态性又少，而且每一个性状都是由许多基 因控制的，因此，性状作为遗传标记来进行 人类的基因组计划显然是不行的 第一代遗传标记：为蛋白质、同工酶或免疫学的标 记，如A,B,O血型位点、HLA位点、MN血型位 点、Rh血型位点等。但是，已知道多态的蛋 白质很少，等位基因的数目少，在2米长的 “路上”路标太少，不易找到人们要找的目
在于待研究的基因组中的DNA序列.一
个STS必须是序列已知、在染色体上 有唯一位置 ppt课件
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一个1000bp的DNA分子,用酶A、酶B、酶C切割，得到
如下片段（厦门大学考研试题） 酶A切割、 酶B切割、 酶C 切割、 酶A＋ B切割、 酶B＋C切割、 1000bp 100bp、 300bp、600bp 200bp、 800bp 50bp、 75bp、 100bp、300bp、550bp 100bp、125bp、225bp、475bp
又有于军刘斯奇王建等把技术带回国内又呼吁又推波助澜浙江温州乐清市市长陆光中资助800万元北京顺义区免费提供实验基地人基因组测序战略第五次会议杨焕明5分钟发言1998年中科院院士陈竺在上海挂帅成立中国南方基因组中心1998年杨焕明余军在中科院成立中国科学院遗传研究所专门从事人类基因组研究1999年中科院院士强佰勤挂帅成立中国北方基因组中心主任1999年陈竺院士成为国际基因组委员会委员三人类基因组计划的任务和内涵1人类基因组计划的任务1人类基因组的基因图构建与序列分析遗传图谱物理图谱序列图谱基因图谱2人类基因的鉴定3基因组研究技术的建立4人类基因组研究的模式生物细菌酵母菌线虫果蝇小鼠拟南介的基因组5信息系统的建立6有关的伦理法律和社会问题研究2后人类基因组计划1绘制基因组遗传整合图单体型图寻找不同人群之间不同人之间的差异建立个人医学美国31英国24本25加拿大10中国10
人类优生与基因组计划PPT课件
发现基因与疾病的关系
通过基因组研究，科学家们发现了许 多与人类疾病相关的基因，为疾病的 诊断和治疗提供了新的思路。
基因组计划的意义和影响
意义
基因组计划的完成标志着人类对自身遗传信息的理解达到了 新的高度，为人类健康和生物科学研究开辟了新的道路。
影响
基因组计划的研究成果已经渗透到生命科学的各个领域，对 医学、农业、工业等领域产生了深远的影响。同时，基因组 计划也催生了一系列新兴产业和技术，为经济发展提供了新 的动力。
04 人类优生与基因组计划的 关系
基因组计划对优生学的影响
基因组计划推动了人类对基因和遗传信息的认识，为优生学提供了更深入的理论基 础和技术手段。
基因组计划揭示了基因变异与疾病之间的关系，有助于识别和预防遗传性疾病，提 高人口健康水平。
基因组计划促进了基因编辑技术的发展，为未来的基因治疗和优生学提供了可能。
人类优生与基因组计划的历史和发展
自20世纪初优生学概念提出以来，人类优生与基因组计划经历了漫长的发展历程 。随着现代遗传学和分子生物学技术的飞速发展，人类对基因的认识越来越深入 ，基因组学的研究成果也不断涌现。
目的和意义
要点一
目的
通过研究人类基因组和遗传信息，揭示人类遗传疾病的病 因和发病机制，为预防和治疗遗传疾病提供科学依据和技 术手段。同时，推动人类遗传学和生命科学领域的发展， 提高人类健康水平和生命质量。
02 人类优生概述
人类优生的定义
01
人类优生是指通过改善人类遗传 素质和出生缺陷，提高人口质量 和生活水平。
02
它涉及到遗传学、生物学、医学 和社会学等多个领域，旨在促进 人类的健康和福祉。
优生学的历史和发展
01
人类基因组计划及其意义ppt课件1
元。
人类基因组计划的进展，对未来生命科学研
究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们
将从基因组和比较生物基因组的水平，而不是孤
立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进
化、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生
2019物/7/1学6 问题。
高邮市第一中学 王兆银
8
人类基因组计划产生的背景
人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是 分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但
是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们
渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因
直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研 究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零 敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基
因，要么对人类基因组进行全测序。
2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图 “人类基因组计划”是解读人的基因组
上的所有基因，共分析24个染色体DNA分子 中的四种碱基对。30亿个碱基对是一个很长 的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要 有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划” 中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计划 和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括 物理图、转录图、遗传图。
2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
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2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
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文章每一段的一些关键词都有 助于我们把握相应的关键信息
第1段： “重大工程”、“科学计划’’ 第2段： “具体目标”、“基础”
第3段： “意义” 第4段： “规模化’’ 第5段： “序列化” 第6段： “以序列为基础”“特点”
第5章-5人类基因组计划简介ppt课件
反对的声浪
人类基因组计划虽然是一个极富创意的想法, 但在当时 的许多方面都超出了科学技术发展的实际水平, 因而不 可避免遭到各方面的怀疑与反对, 其中包括像Jacob 这样大名鼎鼎的生理学Noble 奖得主, MIT和NIH(美 国国家健康研究所)等著名单位. 主要原因在以下几点: 1) 科学上的依据: 基因编码序列仅占人类基因组总量
为何要用分子标记进行 基因组作图
基因组测序的基本策略是将整个基因组分 割成一些小的片段分别测序, 然后将测序的 片段进行组装, 使其回归到原来的位置. 为了确保分散的基因片段正确归位组装, 必 须寻找一批标记,它们在染色体上的位置是 已知的、唯一的、确定的, 并位于不同的测 序片段之中.
基因组路标(landmarker)
WA 7. Whitehead Institute for Biomedical Research, MIT, Cambridge, MA 8. Washington University Genome Sequencing Center, St. Louis, MO 2) United Kingdom 9. The Sanger Centre, Hinxton
4) France
13. Genoscope, Evry
5) Japan
14. Keio University, Tokyo 15. RIKEN Genomic Sciences Center, Saitama
6) China
16. 中国华大基因中心: 于1998年申请参加人类基因组3号染色体端部约1%基
人类基因组测序的耗费
The overall budget needs for the effort are still anticipated to be the same as those identified by the OTA and the NRC, namely about $200 million per year for approximately 15 years. (引自:The First Five Years: Fiscal Years 1991-1995, published April 1990. DOE/ER-0452P, NIH Publication No. 90-1590.)
人类基因组计划ppt 人教课标版
如果创造出的基因组能够在其周围制造出细胞，生 成的细胞又能够可靠地增殖，那么就有可能凭空制 造出全新的生命。
人类基因组研究的知名专家、美国塞莱拉公司首席 科学家范特教授说的一句话是最好的答案：“破译基 因组密码的意义就如同在刚发现电的那个时代，没有 人能想像出个人电脑、互联网一样。”未来是难以预 料的，但它已经越来越多地掌握在了人类自己的手中。
透过这张完成图，科学家们发现了许多诱人的新秘密。尤为引人 注目的是，完成图显示，庞大的人类基因组似乎只包含2万至2.5万个 基因，大大少于此前估计。
国际人类基因组计划核心成员之一、美国冷泉港实验室教授林 肯·斯坦在接受本报网上采访时指出：“在整个人类基因组测序工程中， 研究者已经胜利攀登了一座高山，走过了一条漫长而艰险的道路。但 这仅仅是‘开始的结束’。
《文汇报》2004年10月21日
英国《自然》杂志今公布 精度大于99％的人类基因组完成图
国际人类基因组计划合作组织在今天出版的英国《自然》杂志上 宣布，一张精度大于99％、误差小于10万分之一的人类基因组完成图 已成功绘就。经过多国科学家近3年的精心“修纂”，原本遗漏了15 万个细节的“人类生命天书”几近完美。
人类科学史上
三大工程
曼哈顿计划（原子弹） 阿波罗计划（登月） 人类基因组计划
– 了解人类自身，操纵生命 – 其意义比以上两个计划更为深远
人类基因组计划
Human Genome Project HGP
问题的提出 :
愿望：解开生命之谜的愿望——未实现 教训：从失败中认识到：单一学科独自研究具
人类基因组计划
始于１９９０年的 国际人类基因组计 划，被誉为生命科 学的“登月”计划， 原计划于２００５ 年完成。
人类基因组计划
人类基因组研究的知名专家、美国塞莱拉公司首席 科学家范特教授说的一句话是最好的答案：“破译基 因组密码的意义就如同在刚发现电的那个时代，没有 人能想像出个人电脑、互联网一样。”未来是难以预 料的，但它已经越来越多地掌握在了人类自己的手中。
透过这张完成图，科学家们发现了许多诱人的新秘密。尤为引人 注目的是，完成图显示，庞大的人类基因组似乎只包含2万至2.5万个 基因，大大少于此前估计。
国际人类基因组计划核心成员之一、美国冷泉港实验室教授林 肯·斯坦在接受本报网上采访时指出：“在整个人类基因组测序工程中， 研究者已经胜利攀登了一座高山，走过了一条漫长而艰险的道路。但 这仅仅是‘开始的结束’。
《文汇报》2004年10月21日
英国《自然》杂志今公布 精度大于99％的人类基因组完成图
国际人类基因组计划合作组织在今天出版的英国《自然》杂志上 宣布，一张精度大于99％、误差小于10万分之一的人类基因组完成图 已成功绘就。经过多国科学家近3年的精心“修纂”，原本遗漏了15 万个细节的“人类生命天书”几近完美。
人类科学史上
三大工程
曼哈顿计划（原子弹） 阿波罗计划（登月） 人类基因组计划
– 了解人类自身，操纵生命 – 其意义比以上两个计划更为深远
人类基因组计划
Human Genome Project HGP
问题的提出 :
愿望：解开生命之谜的愿望——未实现 教训：从失败中认识到：单一学科独自研究具
人类基因组计划
始于１９９０年的 国际人类基因组计 划，被誉为生命科 学的“登月”计划， 原计划于２００５ 年完成。
人类基因组计划
人类基因组概况ppt课件
A+T含量 G+C含量 不能确定的碱基 重复序列（不含异染色质） 编码序列(基因）数目 功能未知基因比例 外显子最多的基因 SNP数量 SNP密度
2.91Gbp
54% 38% 9％ 35% 26588 42% Titin（234） 约300万个 1/12500 bp
最长的染色体 最短的染色体 基因最多的染色体 基因最少的染色体 基因密度最大的染色体 基因密度最小的染色体 重复序列含量最高的染色体
It is essentially immoral not to get it (the human genome sequence) done as fast as possible.
James Watson
人类基因组计划的完成，使得我们今天有可能来探 讨基因组的概，但我们仍然无法来谈论细节。
重复序列含量最低的染色体
编码外显子序列的比例 基因的平均长度
2（240 Mbp） Y（19 Mbp） 1（2453） Y（104） 19（23/Mb） 13，Y（5/Mb） 19（57%）
2，8，10，13，18（36%）
1.1～1.4% 27 Kb
女 平均 男
染色体上距着丝粒越远，重组率越高
4. Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher, Mark S. Guyer ：A Vision for the Future of Genomics Research. A blueprint for the genomic era. Nature Apr 24 2003: 835.
而 Celera 的测序样本来自5个人：分别属于西班牙裔、 亚洲裔、非洲裔、美洲裔和高加索裔（2男3女），是从21个志 愿者样本中挑选的。
2.91Gbp
54% 38% 9％ 35% 26588 42% Titin（234） 约300万个 1/12500 bp
最长的染色体 最短的染色体 基因最多的染色体 基因最少的染色体 基因密度最大的染色体 基因密度最小的染色体 重复序列含量最高的染色体
It is essentially immoral not to get it (the human genome sequence) done as fast as possible.
James Watson
人类基因组计划的完成，使得我们今天有可能来探 讨基因组的概，但我们仍然无法来谈论细节。
重复序列含量最低的染色体
编码外显子序列的比例 基因的平均长度
2（240 Mbp） Y（19 Mbp） 1（2453） Y（104） 19（23/Mb） 13，Y（5/Mb） 19（57%）
2，8，10，13，18（36%）
1.1～1.4% 27 Kb
女 平均 男
染色体上距着丝粒越远，重组率越高
4. Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher, Mark S. Guyer ：A Vision for the Future of Genomics Research. A blueprint for the genomic era. Nature Apr 24 2003: 835.
而 Celera 的测序样本来自5个人：分别属于西班牙裔、 亚洲裔、非洲裔、美洲裔和高加索裔（2男3女），是从21个志 愿者样本中挑选的。
HGP——人类基因组计划幻灯片
HGP——人类基因组计划 幻灯片
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• HGP(Human Genome Project)是了解 人类自身奥秘的方案
1985年，美国能源部〔DOE〕率先提出，旨在说 明人类基因组 DNA长达3×109碱基对〔 base pair，bp〕的序列。发现所有人类基因并说明 其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类 遗传信息。1986年美国宣布启动"人类基因组启 动方案"；1989年，美国国家卫生研究院〔NIH〕 建立国家人类基因组研究中心〔NCHGR〕； 1990年，NIH和DOE联合提出美国人类基因组 方案，正式启动HGP，方案于15年内提供30亿 美元的资助，在2005年完成人类基因组全部序 列的测定。
• ③2001年得到人类基因组序列的"草稿"， 2003年得到最后"定稿"；④测序能力要 到达每年500Mb(1Mb=1000kb),每个碱 基对的分析费用要少于25美分，支持毛 细管阵列电泳、DNA芯片等的测序技术 的开展；⑤增加测定人类基因组变异的 内容，得到10万个作图定位了的单核苷 酸多态性〔SNP〕；
• 1996年初，所建立的遗传图已含有6000 多个以STR为主体的遗传标记，平均分辨 率即两个遗传标记间的平均距离为0.7分 摩，这个距离大致对应于0.7Mb的物理 距离。
• 有6000多个遗传标记作为路标，把基因组分成 6000多个区域，只要以连锁分析的方法，找到 某一表现型的基因与其中一种遗传标记邻近 〔即严密连锁〕的证据，就可以把这一基因图 定位于这一标记所界定的区域内。这样，如果 想确定与某种疾病有关的基因，即可根据决定 疾病性状的位点与选定的遗传标记间的遗传距 离，来确定与疾病相关的基因在基因组中的位 置。
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• HGP(Human Genome Project)是了解 人类自身奥秘的方案
1985年，美国能源部〔DOE〕率先提出，旨在说 明人类基因组 DNA长达3×109碱基对〔 base pair，bp〕的序列。发现所有人类基因并说明 其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类 遗传信息。1986年美国宣布启动"人类基因组启 动方案"；1989年，美国国家卫生研究院〔NIH〕 建立国家人类基因组研究中心〔NCHGR〕； 1990年，NIH和DOE联合提出美国人类基因组 方案，正式启动HGP，方案于15年内提供30亿 美元的资助，在2005年完成人类基因组全部序 列的测定。
• ③2001年得到人类基因组序列的"草稿"， 2003年得到最后"定稿"；④测序能力要 到达每年500Mb(1Mb=1000kb),每个碱 基对的分析费用要少于25美分，支持毛 细管阵列电泳、DNA芯片等的测序技术 的开展；⑤增加测定人类基因组变异的 内容，得到10万个作图定位了的单核苷 酸多态性〔SNP〕；
• 1996年初，所建立的遗传图已含有6000 多个以STR为主体的遗传标记，平均分辨 率即两个遗传标记间的平均距离为0.7分 摩，这个距离大致对应于0.7Mb的物理 距离。
• 有6000多个遗传标记作为路标，把基因组分成 6000多个区域，只要以连锁分析的方法，找到 某一表现型的基因与其中一种遗传标记邻近 〔即严密连锁〕的证据，就可以把这一基因图 定位于这一标记所界定的区域内。这样，如果 想确定与某种疾病有关的基因，即可根据决定 疾病性状的位点与选定的遗传标记间的遗传距 离，来确定与疾病相关的基因在基因组中的位 置。
人类基因组计划.ppt
2021/6/21
14
基因组研究长路漫漫
• 路漫漫其修远兮！
2021/6/21
15
2021/6/21
16
人类基因组计划
• 1.人类基因组计划的提 出.
• 2.我国加盟人类基因组 计划.
• 3.人类基因组计划风雨 兼程.
• 4.基因资源的争夺.
• 5.基因资源的保护.
• 6.人类基因计划影响的 深渊.
• 7.基因组计划长路漫漫.
2021/6/21
1
人类基因组计划的提出
Dubeca 1985
人
类
基
于
因 组
在 人 类 基 因 专 利 ， 基 因 垄 断 ， 基 因 资 源 的
论
战
中
，
2021/6/2人1
7
人类基因组计划风雨兼程
倡 导 国 家 参 与 ， 免 费 分 享
2021/6/21
8
基因资源的争夺ຫໍສະໝຸດ • 1.基因是一种有限的资 源
• 2.基因的占用方式是基 因专利
• 3.基因专利商业潜力巨 大
• 4.基因专利的商业使用 价值
2021/6/21
9
基因资源的种类
目
前
人
类
所
研
究
的
基
因
涉
及
到
植
物
，
动
物
以
及
人
类
等
2021/6/21等
10
基因资源的保护
2021/6/21
11
基因是人类共同的宝贵资源
大 自 然 给 人 类 留 下 了 宝 贵 的 基 因 资 源
2021/6/21
人类基因组计划ppt课件
11
人类各条染色体测序完成时间
1999年12月，22号染色体测序完成； 2000年5月，21号染色体测序完成； 2001年12月，20号染色体测序完成； 2003年2月，14号染色体测序完成； 2003年6月，男性特有的Y染色体测序完成； 2003年5月和7月，7号染色体测序完成； 2003年10月，6号染色体测序完成； 2004年4月，13号和19号染色体测序完成； 2004年5月，9号和10号染色体测序完成； 2004年9月，5号染色体测序完成； 2004年12月，16号染色体测序完成； 2005年3月，X染色体测序完成； 2005年4月，2号和4号染色体测序完成； 2005年9月，18号染色体测序完成； 2006年1月，8号染色体测序完成； 2006年3月，11号,12号和15号染色体测序完成； 2006年4月，17号和3号染色体测序完成； 2006年5月，1号染色体测序完成；
35
水稻第四号染色体测序专 家工作组组长、中科院国 家基因研究中心韩斌博士
36
• 中、美、日、法等10个国家和地区的科学家于 2005年8月11日在（ Nature ）杂志发表了水稻基 因组“精细图”，覆盖率达95.3％，我国对国际 水稻基因组计划的贡献率达20％。共定位了 37,500个基因，还率先在动植物中完成了对着丝 粒的测序 。
（四）基因图谱（gene map）
• 通过测定基因的表达产物mRNA并且反追踪到DNA链上，从而得到包含 蛋白质编码序列（外显子）的片段在染色体上的位置并结合有关基因序列、 位置及表达模式等信息绘制的图谱。
15
16
17
18
基因分析的初步结果 •目前发现基因数量少得惊人 ，基因总数在2.6383万到3.9114 万个之间，不超过40,000 ，只有原先预期的一半不到。 •人与人之间99.99%的基因密码是相同的。 •男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病 是在Y染色体上进行的。 •人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因 组的细菌基因 。 •人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物编 码的蛋白质组更复杂。
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26
一、基因检测的兴起
在人类基因组计划研究初期，当仅仅只有几个致病基因位点 得到确定之后，科学家就极力主张在人群中进行普遍的基因检侧或 筛检。
筛检可以向致病基因携带者预先发出警告，使之早做心理准备， 并适时地进行手术治疗，或者通过基因治疗补偿正常基因。
27
1994年美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检； 1995年，英国也实施了一套全面的基因筛检制度，将筛检的目 标主要集中在结肠癌、乳腺癌和早老性痴呆等基因检侧上。 随后，更多的基因病致病基因筛检在技术比较先进的国家里得 到开展。
4
一、基因和基因组-从细胞到基因
细胞核
染色体
生物体的基本结构单位-细胞 遗传信息存在于真核细胞核染色体中
细胞核
5
DNA与染色体
DNA分子
（层层包装压缩）
染色体
6
DNA与基因
一条染色体（一个DNA分子）
A
B
C
D
E
F
✓ A、B、C、D、E、F……都是位于同一条DNA链 （染色体）上的DNA片段,每一个片段都可以被用做模 板产生一种或多种RNA的蛋白质产物。
19
强伯勤
1999年由强伯勤院士牵头在北京先后成立了中国医学科学院 北京人类基因组中心和北方人类基因组中心。
20
杨焕明
1998年由杨焕明和余军教授组织了中国科学院遗传所人类基 因组中心。
1999年9月1日，杨焕明教授在第五次伦敦国际人类基因组战略 讨论会上介绍情况，会议正式接受中国加入国际合作，划定了测 序区域，正式承担１％的测序任务。
人类基因组计划及其伦理问题
王晓涛
1
人类科学史上的三大工程
曼哈顿原子计划 人类基因组计划 阿波罗登月计划
2
人类基因组计划
（Human Genome Project , HGP）
➢ 宏伟的生命科学工程 ➢ 基因检测 ➢ 基因歧视 ➢ 遗传资源保护
3
一 人类基因组计划是宏伟的生命科学工程 ➢ 基因和基因组 ➢ 人类基因组计划的内容及进展历程
13
（二）HGP的发展进程
1985年5月，美国能源部提出“人类基因组计划”草案。 1987年初，美国能源部和国家健康研究院为“人类基因组计划”下拨
了启动经费550万美元，全年共1.66亿美元。 1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究
中心”，由沃森任第一任主任。 美国国会正式批准的“人类基因组计划”到1990年10月1日才正式启动，
17
（五）中国参与人类基因组计划（1994年）
由强伯勤、陈竺等倡导启动 最初的经费来源
国家自然科学基金委员会 “863”高科技计划
启动的研究项目
中华民族基因组中若干位点基因结构的研究 重大基因相关基因的定位、克隆、结构与功能研究
18
陈竺
1998年3月由陈竺院士挂帅成立上海中心，10月改名为中国 南方基因中心。同时，决定成立由国家卫生部牵头的若干中国 人类遗传资源保护中心。
其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进 行人类基因组的分析。
14
（三）HGP的研究目标
对人类的23对染色体上的所有DNA序列进行测定。完成 人类基因组图谱。 在测序完成的基础上，建立共享的人类基因组信息系统， 并研究信息的存储、处理及相应软件的开发。 利用人类基因组测序结果，重点研究功能与基因的关系， 尤其是基因与疾病的关系，使基因组计划造福于人类。
21
2003年4月宣布HGP草图完成
22
四、人类基因图谱的应用前景
1、将带动一场医学革命
•用基因图谱看病 •基因检测预防隐患
•基因药物治病 •基因治疗疾病
2、获取了操纵生命的工具
•控制生命的孕育—优生优育 •选择最佳生活环境
3、得以进行精确的个体鉴定
•基因身份证
•延长人的寿命 •生物考古
4、将带来巨大的商机
男性染色体示意图
X23X
女性染色体示意图
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基因和基因组
基因（gene）：具有生物学功能的DNA片段。 基因组(genome):一个物种中所有基因的整体组成。 基因组是指某种生物的单倍性细胞（精子、卵子）中 所含的全部遗传信息，它是维持细胞生存所需要的最低 限量的遗传信息。
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基因组测序
✓ 像A…..F这种具有生物学功能的DNA片段就是基因。
✓ 不同物种的染色体（DNA）数目不同，遵循减数分 裂有性生殖的生物体，染色体一般都是双数成对出现的。
7
不同物种的染色体（DNA）数目
8
不同物种的染色体（DNA）数目
9
人类包含46条（23对）染色体，其中22对为常染色体，另外一 对为性染色体（男性为X/Y；女性为X/X）。
•生物制药
•器官培植
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五、 HGP带来的负面作用
✓ 侏罗纪公园不只是科幻故事 ✓ 种族选择性灭绝性生物武器 ✓ 基因专利战 ✓ 基因资源的掠夺战 ✓ 基因与个人隐私
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基NA Report
25
基因检测
✓ 基因检测的兴起 ✓ 基因检测并非万能 ✓ 对自由权和隐私权的侵犯 ✓ 对个人基因的知情权
基因组(genome):一个物种中所有基因的整体组成。 要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存 在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类基因组测序:测出全部染色体上的碱基组成,并将 不同碱基编码的基因在相应染色体上进行定位。
12
二、人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）
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（三）HGP的研究目标
解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长 发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异 的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等 生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
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（四）HGP的参与国家
美国主导 1987年，意大利 1989年，英国 1990年，法国 1995年，德国 1990年6月，欧共体 随后，丹麦，日本，韩国，俄罗斯和澳大利亚也加入
（一）创意的产生 ---- 医学发展遇到瓶颈
1984年,在美国犹他州举行的“环境诱变和致瘤防护”会 议上，针对癌症诊断和治疗遇到的瓶颈，美国科学家怀特和 门德尔松提出:
只有测定人类基因组的完整序列，通过比较分析查出所有 突变位点，才能精确测定致癌物所引发突变频率。
这一观点得到了与会科学家的一致认同。
一、基因检测的兴起
在人类基因组计划研究初期，当仅仅只有几个致病基因位点 得到确定之后，科学家就极力主张在人群中进行普遍的基因检侧或 筛检。
筛检可以向致病基因携带者预先发出警告，使之早做心理准备， 并适时地进行手术治疗，或者通过基因治疗补偿正常基因。
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1994年美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检； 1995年，英国也实施了一套全面的基因筛检制度，将筛检的目 标主要集中在结肠癌、乳腺癌和早老性痴呆等基因检侧上。 随后，更多的基因病致病基因筛检在技术比较先进的国家里得 到开展。
4
一、基因和基因组-从细胞到基因
细胞核
染色体
生物体的基本结构单位-细胞 遗传信息存在于真核细胞核染色体中
细胞核
5
DNA与染色体
DNA分子
（层层包装压缩）
染色体
6
DNA与基因
一条染色体（一个DNA分子）
A
B
C
D
E
F
✓ A、B、C、D、E、F……都是位于同一条DNA链 （染色体）上的DNA片段,每一个片段都可以被用做模 板产生一种或多种RNA的蛋白质产物。
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强伯勤
1999年由强伯勤院士牵头在北京先后成立了中国医学科学院 北京人类基因组中心和北方人类基因组中心。
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杨焕明
1998年由杨焕明和余军教授组织了中国科学院遗传所人类基 因组中心。
1999年9月1日，杨焕明教授在第五次伦敦国际人类基因组战略 讨论会上介绍情况，会议正式接受中国加入国际合作，划定了测 序区域，正式承担１％的测序任务。
人类基因组计划及其伦理问题
王晓涛
1
人类科学史上的三大工程
曼哈顿原子计划 人类基因组计划 阿波罗登月计划
2
人类基因组计划
（Human Genome Project , HGP）
➢ 宏伟的生命科学工程 ➢ 基因检测 ➢ 基因歧视 ➢ 遗传资源保护
3
一 人类基因组计划是宏伟的生命科学工程 ➢ 基因和基因组 ➢ 人类基因组计划的内容及进展历程
13
（二）HGP的发展进程
1985年5月，美国能源部提出“人类基因组计划”草案。 1987年初，美国能源部和国家健康研究院为“人类基因组计划”下拨
了启动经费550万美元，全年共1.66亿美元。 1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究
中心”，由沃森任第一任主任。 美国国会正式批准的“人类基因组计划”到1990年10月1日才正式启动，
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（五）中国参与人类基因组计划（1994年）
由强伯勤、陈竺等倡导启动 最初的经费来源
国家自然科学基金委员会 “863”高科技计划
启动的研究项目
中华民族基因组中若干位点基因结构的研究 重大基因相关基因的定位、克隆、结构与功能研究
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陈竺
1998年3月由陈竺院士挂帅成立上海中心，10月改名为中国 南方基因中心。同时，决定成立由国家卫生部牵头的若干中国 人类遗传资源保护中心。
其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进 行人类基因组的分析。
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（三）HGP的研究目标
对人类的23对染色体上的所有DNA序列进行测定。完成 人类基因组图谱。 在测序完成的基础上，建立共享的人类基因组信息系统， 并研究信息的存储、处理及相应软件的开发。 利用人类基因组测序结果，重点研究功能与基因的关系， 尤其是基因与疾病的关系，使基因组计划造福于人类。
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2003年4月宣布HGP草图完成
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四、人类基因图谱的应用前景
1、将带动一场医学革命
•用基因图谱看病 •基因检测预防隐患
•基因药物治病 •基因治疗疾病
2、获取了操纵生命的工具
•控制生命的孕育—优生优育 •选择最佳生活环境
3、得以进行精确的个体鉴定
•基因身份证
•延长人的寿命 •生物考古
4、将带来巨大的商机
男性染色体示意图
X23X
女性染色体示意图
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基因和基因组
基因（gene）：具有生物学功能的DNA片段。 基因组(genome):一个物种中所有基因的整体组成。 基因组是指某种生物的单倍性细胞（精子、卵子）中 所含的全部遗传信息，它是维持细胞生存所需要的最低 限量的遗传信息。
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基因组测序
✓ 像A…..F这种具有生物学功能的DNA片段就是基因。
✓ 不同物种的染色体（DNA）数目不同，遵循减数分 裂有性生殖的生物体，染色体一般都是双数成对出现的。
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不同物种的染色体（DNA）数目
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不同物种的染色体（DNA）数目
9
人类包含46条（23对）染色体，其中22对为常染色体，另外一 对为性染色体（男性为X/Y；女性为X/X）。
•生物制药
•器官培植
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五、 HGP带来的负面作用
✓ 侏罗纪公园不只是科幻故事 ✓ 种族选择性灭绝性生物武器 ✓ 基因专利战 ✓ 基因资源的掠夺战 ✓ 基因与个人隐私
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基NA Report
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基因检测
✓ 基因检测的兴起 ✓ 基因检测并非万能 ✓ 对自由权和隐私权的侵犯 ✓ 对个人基因的知情权
基因组(genome):一个物种中所有基因的整体组成。 要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存 在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类基因组测序:测出全部染色体上的碱基组成,并将 不同碱基编码的基因在相应染色体上进行定位。
12
二、人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）
15
（三）HGP的研究目标
解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长 发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异 的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等 生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
16
（四）HGP的参与国家
美国主导 1987年，意大利 1989年，英国 1990年，法国 1995年，德国 1990年6月，欧共体 随后，丹麦，日本，韩国，俄罗斯和澳大利亚也加入
（一）创意的产生 ---- 医学发展遇到瓶颈
1984年,在美国犹他州举行的“环境诱变和致瘤防护”会 议上，针对癌症诊断和治疗遇到的瓶颈，美国科学家怀特和 门德尔松提出:
只有测定人类基因组的完整序列，通过比较分析查出所有 突变位点，才能精确测定致癌物所引发突变频率。
这一观点得到了与会科学家的一致认同。