人类基因组计划(HGP)

• 第二年，美国建立了基因组研究中心。 1993年，英国的桑格研究中心在剑桥附近 成立、1997年，法国国家基因组测序中心 成立；自此之后相继有英法德日中四国科 学家先后加盟，于是人类基因组计划扩展 成国际性合作计划。其中各国所承担工作 比例约为美国５４％英国３３％ 日本７％ 法国 ２.８％德国２.２％.中国1％.
，而塞莱拉在美国《科学》上，各自独 立地在同一周发表论文。
The HGP consortium publishes its working draft in Nature (15 February), and Celera publishes its draft in Science (16 February).
功能基因组研究的目标
破解贮存于基因组之中的遗传语言 To break the heredity language in genome • 揭示性状的基因表达谱
To reveal gene express spectrum of character
• 分离、鉴定和克隆相关基因
To separate、identify and clone correlated gene
• 2003年4月14日，中、美、日、德、法、英 等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成 功，人类基因组计划的所有目标全部实现。 已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因 区域的99%，精确率达到99.99%，这一进 度比原计划提前两年多。至此，人类基因 组计划共耗资27亿美元。
多国合作小组在英国《自然》杂志上
• 由美国、以色列、德国、意大利和西班牙的67名科学 家组成的国际黑猩猩基因测序与分析联盟初步完成了 黑猩猩基因组序列草图与人类基因组序列的比较工作。 黑猩猩和人类基因组的ＤＮＡ序列相似性达到99％； 即使考虑到ＤＮＡ序列插入或删除，两者的相似性也 有96％。人类只比黑猩猩多50个特殊基因。人类与黑 猩猩有29%的共同基因编码生成同样的蛋白质。
Refer Science Online： http://intl.sciencemag.or g/cgi/content/abstract/29 6/5565/79
A Draft Sequence Assembly of the Rice Genome Science 2002 April 5; 296(5565): p. 79-92
人类基因组计划(HGP)
• • • • • 人类基因组计划的内涵是什么？ 计划是如何进行的？ 为什么会提出它？ 它的由来是什么？ 带着这几个问题我们一起学习以下内容。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
认识人类的科学计划
• 人类基因组计划(HGP)与曼哈顿原子弹、阿波罗
登月计划并称人类自然科学史上的三大工程。
• 它是测定人体24条染色体中的30亿个碱基 序列，基因的排列顺序，发现所有人类基 因并搞清其在染色体上的具体位置，揭示 基因的功能和相互间关系，从而揭示生命 的基因密码，破译人类全部遗传信息。这 是关于人类基因计划的概念。
中国 CHINA • 1999年7月在国际人类基因组注册，得到 完成人类3号染色体短臂上测序任务，该 区域约占人类整个基因组的1％。 • 2000年6月26日，包括中国在内的六国 科学家共同宣布，人类有史以来第一个 基因组“工作框架图”绘制完成，这是 人类历史上值得“载入史册的一天。” • 美国时任总统宣布人类基因组草图绘制 完成发表重要讲话。
HGP研究提供的四张图，被誉为人类分 子水平上的解剖图、人类生命元素周期 表。
large-scale sequencing on model organisms
And 2002 April 5, A Draft Sequence of Rice Genome published by Chinese scientist
• 2003年10个国家和地区13个实验室和世卫 组织合作，正式确认SARS（非典型肺炎） 病原-----变异冠状病毒。 • 5月1日，《SCIENCE》公布SARS病原的 基因组序列
2004年12月10日的 《科学》杂志发表 了中国科学家的《 家蚕基因组框架图 》
• 2004年12月9日美国华盛 顿大学研究小组为首、中 国科学院北京基因组研究 所参与的研究组在《 Nature》杂志上发表了红 原鸡基因组框架图。中国 科学院北京基因组研究所 与美国和欧洲科学家组成 的研究小组在同期的《 Nature》杂志上还发表了 鸡遗传差异图谱。以红原 鸡基因组框架图为参考框 架，分别对肉鸡、蛋鸡和 乌鸡三种家鸡品种基因组 进行了测序分析。
• 1986年 Dubecco在Science杂志上 发表题为“癌症研究的转折点——人 类基因组序列分析” 大力宣传了开展人
类基因组计划的意义。 为推动人类基因组 计划的推动起了举足轻重的作用。
•
1986年，美国能源部向国会正式提出了 “人类基因组计划简介”草案，同时美国 开始筹建“人类基因组计划”的实验室。 • 经过四年的积极准备和筹建，美国政府于 1990年10月正式启动了这项计划。
• 阐明基因的功能及基因之间的相互关 系 to interpret the function of gene and
interrelationship between genes
Functional Genomics!?
• 人类正生活在后基因组时代。 HGP是解码生命、了解生命的起源、了 解生命体生长发育的规律、认识种属之 间和个体之间存在差异的起因、认识疾 病产生的机制以及长寿与衰老等生命现 象、为疾病的诊治提供科学依据。
• 它的目标是通过以美国为主的全球性国际 合作，花３０亿美元，在大约１５年时间 里完成人类２４条染色体的基因组图谱和 ＤＮＡ全部序列分析。
What’s Human Genome Project?” “One base One dollar
• 这么一项伟大的计划是如何发起的呢? • 他的产生与肿瘤计划的搁浅是分不开 的。早在美国七十年代起启动了“肿 瘤计划”但是，不惜血本的投入换来 的是令人失望的结果，人们渐渐意识 到，包括癌症在内的各种人类疾病都 与基因直接或间接相关。 •
• 在2005年9月1日出版的《Nature》杂志和9月2日 出版的《Science》杂志都以这项重大的研究成 果作为封面文章。
人类与黑猩猩是兄弟和大猩猩只算表亲
人类基因组是全人类的共同财富。基因组 序列图首次在分子层面上为人类提供了一 份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识 自我的基石，推动了生命与医学科学的革 命性进展，而且为全人类的健康带来了福 音. 基因组学研究为认识生命现象 提出了更为深刻的研究课题，开拓了更为 广泛的研究领域
• 美国成立了“国家人类基因组研究中心” 由J Watson 出任第一任主任
• 遗传生物学家克莱格· 文特尔 （J. Craig Venter）博士，创立了私人公司塞莱拉基因 （Celera Genomics）公司。
2. HGP内容 Content of HGP
遗传图 Genetic Map 物理图 Physical Map 序列图 Sequence Map 转录图 Transcription Map