人类基因组计划研究的进展及其意义

人类基因组计划研究的进展及其意义

摘要：文章综述了人类基因组计划研究和进展的情况

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定义

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约4万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。命人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生科学的"登月计划"。

人类基因组计划(英语:Human Genome Project, HGP)是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表(由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表)被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

背景

20世纪是物理学和化学的世纪,21世纪是生物学的世纪。生命科学将取代物理学和化学成为带头学科,从而为其他学科的研究和发展提供新的思路和方法,生物工程产业将成为支柱产业。早在上世纪中叶,生物技术就被称作是21世纪的关键技术。许多科学家预言,生物技术将与信息技术、材料技术以及能源技术共同构成新的技术革命的基础,生物技术将重塑医学、农业以及生命科学研究本身,进而改造社会,改变人类的生活方式。一些重大的研究项目如人类基因组计划、体细胞克隆技术、转基因技术等的影响已超出了学科的范围,引起了公众的广泛关注。在生命科学领域随着分子生物学研究的不断深入,80年代末出现了一个新的研究领域———基因组学(Genomics)。基因组研究被称作是20世纪末21世纪初最重大的全球性的科研项目,其中以人类基因组计划(HGP)最为重要

人类基因组计划研究的目的,是获得人类染色体的物理图谱和基因图谱以及测定核苷酸的全序列

进展

人类基因组计划是由美国国立研究院和能源都1990年发起,后来有德、日、英、法、中等国科学家加入,有至少16个实验室及1100名生物学家、计算机专家和技术人员参与,预计耗资30亿美元,在15年内完成。人类基因组计划正式启动以来,受到人类各界的极大关心,经过全球科学家的努力,各阶段进展一再提前,已提前完成绘制出基因的遗传图谱和物理图谱的草图,现在已进入大规模的测序阶段。目前已完成了人类基因组约50%的测序,预期在2005年将能

完成人类基因组的全序列的测定。工作草图的质量和数量大大超出了预期,不仅覆盖了97%的基因组,而且85%的基因序列已被组装,50%以上的序列接近完成图标准,20%的序列达到完成图标准,已有数千个基因被确定,几十个致病基因被定位

以破解人类遗传和生老病死之谜,解决人类健康问题为目的的人类基因组计划,对人类自身的生存和发展具有重要的意义。该计划和“曼哈顿”原子弹计划“,阿波罗”登月计划一起被誉为自然科学史上的“三大计划”,这是人类继洞开微观世界和宏观世界之后,首次对自身进行的诠释。2001年2月15日、16日,《自然》与《科学》杂志相继发表了由人类基因组计划六国科学家和美国塞莱拉公司的研究人员用不同方法得到的人类基因组DNA的测序结果,公布了基因的数目、分布特点等人类基因的面貌,这标志着人类在基因组研究方面迈进了一大步。本文就人类基因组计划及其研究进展和意义作简要介绍。

1人类基因组计划

的确认序列。

人类基因组计划把“作图”定为测序的前提,目的是保证人类整个基因组的完整性,然而作图速度会限制基因组DNA的测序速度。为此,美国科学家文特尔博士提出对人类基因组同时进行测序的大胆设想,即将人类基因组DNA用机械的方法随机打断后装入适当的载体,然后对插入的DNA片段两端各500bp进行测序,并进一步作图,。或“全基加快了

,DNA凝胶电泳自动测。文特尔博士和著名的PE公司合作开发的毛细管电泳测序仪成了实施这一计划的主要工具,它的效率比目前最先进的凝胶电泳测序仪还要高得多。方法和仪器的改进,使人类基因组计划的完成比预期时间一再提前。

2人类基因组计划的研究进展

)旨3×9对核苷酸的序列,,明确所有基因的结构和功能,解读人类的全部遗传信息,使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。

人类基因组DNA序列分布于22条常染色体和2条性染色体上,目前人们已掌握其信息储存与表达规律的基因,只占其中的一小部分。对人类基因组的研究,并不是为了单纯地积累数据,而是为了揭示大量数据中所蕴藏的内在规律,从而更好地认识和保护生命体。由于载有基因的染色体不能直接用来测序,人类基因组计划的战略构想是将人类的整个基因组一步步由粗到细地进行有序的划分,最后得到可用于测序的重叠度最小的连续克隆系,将基因组分解成为较易操作的小的结构区域的过程称为作图,根据所用标志和手段不同,可分为遗传连锁图、物理图和转录图(也称基因图)。分解得到的大片段DNA一般采用下列步骤进行测序:(1)将待测大片段DNA的克隆体随机切成小片段(约1500bp);(2)将小片段克隆入测序载体;

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