出生缺陷儿童图片
出生缺陷PPT培训课件
甲髌综合征。
2. 常染色体隐性畸形
3. X连锁隐性畸形
4. 多基因遗传所致的先天畸形 5. 染色体异常造成的多发畸形
42
罕见多指并指家系(常、显）
43
心脑趾综合征
44
AR型小头畸形
45
眼-脑-肾综合征（XR）
46
脑积水
47
图 唇裂、腭裂
48
3
发育 (development):
一般指从一个受精卵变成复杂结构的有机体的过程。
发育遗传学 (developmental genetics):
4
是研究有机体的生长、分化、形态建成等的遗传学机制。
第4周至第8周是人胚发育的最关键时期，此期内 进行着器官的发生。 第4周，神经管已分化成脑和脊髓 第8周，脑、眼、心、肢芽、肠、肺开始发育
孕14-18周，超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确 诊断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶， 孕16-20周为最佳时间。
孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。
其他实验室检查作为辅助诊断。
37
四、先天性心脏病 先心病常见类型
房间隔缺损（atrial
医学遗传学
出生缺陷
1
本章节重点 掌握先天畸形、出生缺陷等基本概念 掌握目前常用的产前诊断方法 熟悉影响致畸发生的因素
2
出生缺陷（birth defect）： 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非
分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷，也
称先天畸形（congenital malformation ）：
50
图 风疹病毒导致 的先天性白内障
不良嗜好与出生缺陷(共141张PPT)
，引发胎儿癌肿。
6. 烟雾中的其他物质
此外，烟雾中还含有一些放射性物质如钋210、铅-216、镭-226等，这些物质能进入人体 的血液循环对子宫产生辐射。
每天吸30支烟所产生的放射性剂量，相当于肺 部一年接受300次X线胸透的剂量。
有研究表明，子宫内接受0.01～0.02Gy照射时 所产的婴儿在儿童期的恶性肿瘤发生率较正常情
Airway Obstruction
Asthma: Pathophysiology
Airway lumen narrowing
Mucous gland
hypertrophy and hyperplasia
Edema
Mucus hypersecretion
Thickening of basement membrane
非吸烟者增加2～3倍。
2. 影响胎儿的生长发育
1957年Simpson首次指出，孕妇吸烟能降低 胎儿体重,并且随每日吸烟量的增加,早产儿的发生 率也明显增加。据统计，每天吸烟5支的孕妇，出 生后的孩子比正常孩子体重低250克，头围、胸围
小，身长短；孕妇每天吸烟10～20支,可降低新 生儿体重平均约300g，且出生时的体重多低于
Adapted from Expert Panel Report. Guidelines for the Diagnosis and Management of Asthma. NIH, NHLBI. 1991. NIH publication 91-3042.
吸烟可导致哪些疾病：
肺癌 ·喉癌 ·胃癌 ·肝癌 ·肾癌 ·胃炎 ·流 产 ·早产 ·咽炎 ·食管癌 ·鼻咽癌 ·皮肤癌 ·口腔 癌 ·胰腺癌 ·结肠癌 ·直肠癌 ·胆囊癌 ·阴茎癌 · 宫颈癌 ·卵巢癌 ·乳腺癌 ·子宫癌 ·慢阻肺 ·肺气 肿 ·肺不张 ·肺大疱 ·肺血栓 ·冠心病 ·食管炎 · 胃溃疡 ·偏头痛 ·宫外孕 ·心内膜炎 ·喉炎 ·多胎 妊娠 ·前列腺癌 ·慢性肺心病 ·壶腹周围癌 ·支气 管扩张 ·高血压 ·间质性肺疾病 ·慢性支气管炎 · 鼻炎 ·动脉粥样硬化 ·胎儿发育异常 ·死胎
出生缺陷的三级预防ppt课件
• 引言 • 一级预防：孕前和孕期预防 • 二级预防：产前筛查和产前诊断 • 三级预防：新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常，通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一，给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗，以降低疾病对儿童健 康的影响，提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常，如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等，具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病，给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平，对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费，给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防：孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察， 发现潜在的结构异常，如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测， 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险，如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水，获取胎儿细胞进行遗传物质检测， 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
预防出生缺陷.doc
三、出生缺陷有哪些危害？ 生育健康聪明的孩子，是每个家庭的期盼。一旦缺陷儿降临 ，就意味着这个家庭的悲剧从此拉开大幕，虽然说发生率是 百分之几，但对这个家庭来说发生率就是100%。心碎的父 母将长期体验求医问药、奔走四方、耗尽家财。甚至孩子将 一生在痛苦、不幸中度过，遭受终生孤单、不娶（不嫁）的 命运。所以说预防出生缺陷很重要。
病区环境
八、孕前优生健康检查这么好，群众到哪里进行检查呢？
这涉及服务流程的问题，我县具有资质的助产 医疗机构均能提供孕前优生检查。尤其对筛查 出的高危人群由专业技术人员，给予“一对一 ”的个性化医学指导和医学建议，最大程度规 避风险因素，并因人而异做出评估建议告知书 ，尽力把出生缺陷和不良妊娠结局的发生率降 到最低。尽量让每对计划怀孕的夫妇，做到明 明白白怀孕，安安全全生育。 出生缺陷虽然后果严重，但只要积极采取预防 措施，其发生风险可以大大减少，预防出生缺 陷“三级预防”必不可少，尤其做好一级预防 最重要，因为它是把预防工作做在怀孕之前， 能有效避免有害因素，预防出生缺陷的发生。 希望通过各种渠道的优生知识宣传，通过我们 共同努力，提高群众对优生知识的知晓率、提 高群众的重视率、提高孕前优生检测率、提高 计划怀孕率，降低盲目怀孕率，让每个家庭都 能享受到优生优育的知识指导，让每个宝宝没 有遗憾的来到这个世界，让每个宝宝能赢在起 跑线上，希望每个家庭充满幸福和快乐。
2018年9月11—17日 全国出生缺陷预防宣传周， 主题为： 预防出生缺陷，助力健康扶贫
宁中医妇产科
一、什么是出生缺陷？ 出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前、在母体子宫内发 生的发育异常。
二、出生缺陷常见哪些疾病？ 出生缺陷常见四大类：第一类先天性畸形如：先天性心脏病、 无脑儿、脑积水、唇腭裂、多、并指；第二类遗传代谢性疾病 如苯丙酮尿症、甲低（呆小病）、白化病等；第三类先天性残 疾如盲、聋、哑；第四类智力低下如唐氏综合症（21-三体综 合症）。我省出生缺陷前5位有：神经管缺损、唇裂、先天性 脑积水、多指（趾）、先心病等。
出生缺陷课件
孕前检查
进行全面的孕前检查，包括身 体检查、口腔检查、妇科检查
等。
遗传咨询
了解家族遗传病史，咨询专业 医生，评估风险，制定合理的
生育建议。
产前筛查与产前诊断
产前筛查
通过孕妇血清学检查、超声波 检查等手段，对胎儿进行筛查
，及早发现异常。
产前诊断
对于高龄孕妇、既往生育异常、 家族遗传病史等高危人群，进行 产前诊断，如羊水穿刺、脐血取 样等。
预防与控制的重要性
预防
通过采取一系列的预防措施，如孕期健康教育、定期产前检查、避免有害环境因 素等，可以有效降低出生缺陷的发生率。
控制
对于已经发生的出生缺陷，采取有效的控制措施也至关重要，如早期发现、早期 诊断、早期干预等，可以提高治疗效果，减少对家庭和社会的影响。
02
出生缺陷的类型与特征
神经管缺陷
总结词
神经管缺陷是一种常见的出生缺陷，包括脊柱裂、脑积水、 无脑儿等。
详细描述
神经管缺陷是胎儿神经管发育异常所致，主要表现为脊柱裂 、脑积水、无脑儿等。这些缺陷可能导致胎儿死亡、永久性 神经功能障碍等严重后果。
颜面五官缺陷
总结词
颜面五官缺陷包括唇裂、腭裂、眼畸形等。
详细描述
颜面五官缺陷是常见的出生缺陷之一，唇裂和腭裂是最常见的颜面缺陷，表 现为上唇或软腭裂开或缺失。眼畸形包括先天性白内障、青光眼等。
通过B超、MRI等影像学检查手段 ，可以观察胎儿的形态结构和器 官发育情况，发现明显的出生缺 陷。
新生儿筛查
新生儿筛查可以检测出一些常见的 遗传代谢性疾病和先天性畸形，如 先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿 症、先天性心脏病等。
出生缺陷的干预方法与效果评估
我国的新生儿出生缺陷状况
我国的新生儿出生缺陷状况
中国每年约有20万到30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万到120万，约占每年出生人口总数的4%到6%。
最常见的5种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。
造成出生缺陷的原因很多：中国自然环境点，在严重缺碘地区，碘营养不良儿童的智商明显低于正常值；在部分地区，食物中叶酸缺乏造成神经管畸形的高发；妇女孕期的贫血、营养不良、接触环境中有毒有害物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传因素都可能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。
近年来，由于职业危害因素造成对女职工身体的损害，导致出生缺陷儿多发的情况在一些地区有上升趋势。
在贫穷落后地区，近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率也尚未得到有效控制。
总的来说，农村地区新生儿出生缺陷和残疾的发生率远远高于城市。
出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题，也给家庭和社会造成沉重的经济负担。
据统计，中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过2亿元，先天愚型的治疗费用则超过20亿元。
如果所有的先天性心脏病患儿都得到诊治，每年的治疗费将高达120亿元。
中国每年有约2000万婴儿出生，婴儿死亡率已从20世纪50年代初的千分之二百降到2000年的千分之三十二左右。
据发达国家的经验，当一个国家或地区的婴儿死亡率降到千分之四十左右时，出生缺陷就逐渐突出成为婴儿死亡的一个主要原因。
出生缺陷 PPT课件
二级预防
• 产科门诊做好二级预防，以避免或减少出 生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展 产前筛查及建议高风险人群羊水染色体检 测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊 断和早采取措施。
三级预防
• • • • • • • • 产科病房做好三级预防， 对已出生的缺陷婴 儿进行有针对性的 治疗或介绍转诊。 组织全科医务人员 业务学习并对出生缺 陷儿的及时分析讨论 并将讨论的结果归档
出生缺陷的原因
•
医学基础与临床研究证实，出生缺陷与遗传 或环境因素有关，还有的是遗传因素与环境因素 协同作用的结果。环境因素造成的出生缺陷，如： 有毒有害气体或其他有毒有害物质、辐射、服用 某些药物、微生物感染或者母体缺乏营养引起。 另外，精神压力过大、生育过晚还有许多外界因 素等，都是造成缺陷儿发病率居高不下的原因。 在所有出生缺陷中，神经管缺陷的发病率排列第 三位。神经管缺陷主要是由于孕妇体内缺少叶酸 造成的。
• 多发畸形的患者。 • 染色体畸变患者的父母和同胞。 • 35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良 环境因素的婚龄、育龄青年。 • 孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药 不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。 • 近亲婚配和血型不合的夫妇等高风险人群， 专人检查，专人负责，专人随访
四、相关科室协作
• 1.B超室：孕早期，孕中期及孕晚期胎儿系 统筛查。 • 2.化验科：对孕前优生优育检测，孕早期孕 中期的唐氏筛查，孕期的相关免疫检查。
出生缺陷 的现状
• 年轻妈妈，她们有的对预防出生缺陷全然不 知，有的只是一知半解。，出生缺陷儿仍屡见不 鲜。全国目前农村出生缺陷儿仍居首位，而出生 于白领家庭的缺陷儿却占城市中较大比例。数据 又显示，35岁以后生育，出生缺陷儿明显上升。 再观城市中缺陷宝宝的父母，往往都有着丰厚的 收入与很好的工作，由于先立业后成家的观念而 选择晚婚晚育。在生育方面，幸运却未能继续降 临给这些精英们。
出生缺陷知识
出生缺陷知识在我们的生活中，有时会见到这样的孩子：他们从出生开始就带有某种先天性的缺陷，因此不像别的孩子那样健康活泼。
这些孩子有可能智力低下、肢体残疾，甚至可能夭折……这些孩子都与医学的上名词有关，即“出生缺陷”。
那么什么叫出生缺陷呢？出生缺陷就是指婴儿在没有出生以前，在母亲的体内，就已经发生的一些形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。
身体结构上的异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷异常导致先天性智力低下、聋、哑等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状、如遗传性痉挛性共济失调（舞蹈病）、精神分裂症等。
我国是出生缺陷高发的国家，据卫生部和中国残联发布的数据；我国每年约有100万左右先天性畸形或者缺陷的婴儿出生，占全部出生人数4%—6%。
出生缺陷给家庭造成了巨大不幸，也给社会带来了沉重的负担。
那么究竟是什么原因造成这么多的出生缺陷发生，是否能有办法降低出生缺陷高发的现状，针对这种状况，我国人口与计划生育委员会推出了一项工程，叫“出生缺陷干预工程”。
出生缺陷儿的发生，主要内容包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健（合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）和采取干预措施（增补叶酸、服用福施福、TORCH检测、预防接种）等。
通过我们的宣传使待孕夫妇了解和撑握一些健康的优孕优生知识和行为，能够很正常、很健的进入到怀孕期，达到优孕目的。
这是出生缺陷干预工程中最重要的一部分，它是直接面向广大育龄人群的。
二级预防是指减少出生缺陷儿的出生。
就是针对已经怀孕的育妇，通过科技手段检查了解孕育的胎儿是好是坏。
如果发现某些异常情况，能够及时提出合理的医学建议，让孕妇的家庭作出比较合理的抉择。
通过早发现、早诊断和早采取措施，来预防出生缺陷儿的出生；三级预防是指对已经出生的缺陷儿的治疗。